Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | |
17 | g.58692795_58692805del | CA2573154399 | RAD51C | c.-207+110_-207+120del (n.-207+110_-207+120del) n.223_233del n.205+7_205+17del n.210_220del n.47+163_47+173del n.203_213del c.152_*3del (n.[c.152_*3del;Asp51AlafsTer3]) c.-207+163_-207+173del (n.-207+163_-207+173del) n.191+7_191+17del c.145+7_145+17del (n.145+7_145+17del) c.42+110_42+120del (n.42+110_42+120del) n.65_75del n.187+7_187+17del n.57+163_57+173del c.126+7_126+17del n.216+7_216+17del n.113+110_113+120del c.-507+110_-507+120del (n.-507+110_-507+120del) c.-668+110_-668+120del (n.-668+110_-668+120del) n.218+7_218+17del c.-371_-361del (n.-371_-361del) n.649+7_649+17del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692800T>C | CA2740093812 | RAD51C | c.-207+115T>C (n.-207+115T>C) n.228T>C n.205+12T>C n.215T>C n.47+168T>C n.208T>C c.157T>C (p.Ter53Arg) c.-207+168T>C (n.-207+168T>C) n.191+12T>C c.145+12T>C (n.145+12T>C) c.42+115T>C (n.42+115T>C) n.70T>C n.187+12T>C n.57+168T>C c.126+12T>C n.216+12T>C n.113+115T>C c.-507+115T>C (n.-507+115T>C) c.-668+115T>C (n.-668+115T>C) n.218+12T>C c.-366T>C (n.-366T>C) n.649+12T>C | ClinVar |
17 | g.58692800T>G | CA293026 | RAD51C | c.-207+115T>G (n.-207+115T>G) n.228T>G n.205+12T>G n.215T>G n.47+168T>G n.208T>G c.157T>G (p.Ter53Gly) c.-207+168T>G (n.-207+168T>G) n.191+12T>G c.145+12T>G (n.145+12T>G) c.42+115T>G (n.42+115T>G) n.70T>G n.187+12T>G n.57+168T>G c.126+12T>G n.216+12T>G n.113+115T>G c.-507+115T>G (n.-507+115T>G) c.-668+115T>G (n.-668+115T>G) n.218+12T>G c.-366T>G (n.-366T>G) n.649+12T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692800T= | CA2267814108 | RAD51C | c.-207+115T= (n.-207+115T=) n.228T= n.205+12T= n.215T= n.47+168T= n.208T= c.157T= (p.Ter53=) c.-207+168T= (n.-207+168T=) n.191+12T= c.145+12T= (n.145+12T=) c.42+115T= (n.42+115T=) n.70T= n.187+12T= n.57+168T= c.126+12T= n.216+12T= n.113+115T= c.-507+115T= (n.-507+115T=) c.-668+115T= (n.-668+115T=) n.218+12T= c.-366T= (n.-366T=) n.649+12T= | |
17 | g.58692801G>A | CA913188868 | RAD51C | c.-207+116G>A (n.-207+116G>A) n.229G>A n.205+13G>A n.216G>A n.47+169G>A n.209G>A c.158G>A (p.Ter53=) c.-207+169G>A (n.-207+169G>A) n.191+13G>A c.145+13G>A (n.145+13G>A) c.42+116G>A (n.42+116G>A) n.71G>A n.187+13G>A n.57+169G>A c.126+13G>A n.216+13G>A n.113+116G>A c.-507+116G>A (n.-507+116G>A) c.-668+116G>A (n.-668+116G>A) n.218+13G>A c.-365G>A (n.-365G>A) n.649+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692801G>C | CA627144539 | RAD51C | c.-207+116G>C (n.-207+116G>C) n.229G>C n.205+13G>C n.216G>C n.47+169G>C n.209G>C c.158G>C (p.Ter53Ser) c.-207+169G>C (n.-207+169G>C) n.191+13G>C c.145+13G>C (n.145+13G>C) c.42+116G>C (n.42+116G>C) n.71G>C n.187+13G>C n.57+169G>C c.126+13G>C n.216+13G>C n.113+116G>C c.-507+116G>C (n.-507+116G>C) c.-668+116G>C (n.-668+116G>C) n.218+13G>C c.-365G>C (n.-365G>C) n.649+13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692801G= | CA2267814109 | RAD51C | c.-207+116G= (n.-207+116G=) n.229G= n.205+13G= n.216G= n.47+169G= n.209G= c.158G= (p.Ter53=) c.-207+169G= (n.-207+169G=) n.191+13G= c.145+13G= (n.145+13G=) c.42+116G= (n.42+116G=) n.71G= n.187+13G= n.57+169G= c.126+13G= n.216+13G= n.113+116G= c.-507+116G= (n.-507+116G=) c.-668+116G= (n.-668+116G=) n.218+13G= c.-365G= (n.-365G=) n.649+13G= | |
17 | g.58692801G>T | CA2638988867 | RAD51C | c.-207+116G>T (n.-207+116G>T) n.229G>T n.205+13G>T n.216G>T n.47+169G>T n.209G>T c.158G>T (p.Ter53Leu) c.-207+169G>T (n.-207+169G>T) n.191+13G>T c.145+13G>T (n.145+13G>T) c.42+116G>T (n.42+116G>T) n.71G>T n.187+13G>T n.57+169G>T c.126+13G>T n.216+13G>T n.113+116G>T c.-507+116G>T (n.-507+116G>T) c.-668+116G>T (n.-668+116G>T) n.218+13G>T c.-365G>T (n.-365G>T) n.649+13G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58692802A= | CA2267814110 | RAD51C | c.-207+117A= (n.-207+117A=) n.230A= n.205+14A= n.217A= n.47+170A= n.210A= c.159A= (p.Ter53=) c.-207+170A= (n.-207+170A=) n.191+14A= c.145+14A= (n.145+14A=) c.42+117A= (n.42+117A=) n.72A= n.187+14A= n.57+170A= c.126+14A= n.216+14A= n.113+117A= c.-507+117A= (n.-507+117A=) c.-668+117A= (n.-668+117A=) c.-364A= (n.-364A=) n.218+14A= n.649+14A= | |
17 | g.58692802A>G | CA913188869 | RAD51C | c.-207+117A>G (n.-207+117A>G) n.230A>G n.205+14A>G n.217A>G n.47+170A>G n.210A>G c.159A>G (p.Ter53Trp) c.-207+170A>G (n.-207+170A>G) n.191+14A>G c.145+14A>G (n.145+14A>G) c.42+117A>G (n.42+117A>G) n.72A>G n.187+14A>G n.57+170A>G c.126+14A>G n.216+14A>G n.113+117A>G c.-507+117A>G (n.-507+117A>G) c.-668+117A>G (n.-668+117A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) n.218+14A>G n.649+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692803T>A | CA2733648275 | RAD51C | c.-207+118T>A (n.-207+118T>A) n.231T>A n.205+15T>A n.218T>A n.47+171T>A n.211T>A c.*1T>A (n.*1T>A) c.-207+171T>A (n.-207+171T>A) n.191+15T>A c.145+15T>A (n.145+15T>A) c.42+118T>A (n.42+118T>A) n.73T>A n.187+15T>A n.57+171T>A c.126+15T>A n.216+15T>A n.113+118T>A c.-507+118T>A (n.-507+118T>A) c.-668+118T>A (n.-668+118T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) n.218+15T>A n.649+15T>A | dbSNP |
17 | g.58692803T>C | CA8677156 | RAD51C | c.-207+118T>C (n.-207+118T>C) n.231T>C n.205+15T>C n.218T>C n.47+171T>C n.211T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.-207+171T>C (n.-207+171T>C) n.191+15T>C c.145+15T>C (n.145+15T>C) c.42+118T>C (n.42+118T>C) n.73T>C n.187+15T>C n.57+171T>C c.126+15T>C n.216+15T>C n.113+118T>C c.-507+118T>C (n.-507+118T>C) c.-668+118T>C (n.-668+118T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) n.218+15T>C n.649+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692803T>G | CA2733648273 | RAD51C | c.-207+118T>G (n.-207+118T>G) n.231T>G n.205+15T>G n.218T>G n.47+171T>G n.211T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.-207+171T>G (n.-207+171T>G) n.191+15T>G c.145+15T>G (n.145+15T>G) c.42+118T>G (n.42+118T>G) n.73T>G n.187+15T>G n.57+171T>G c.126+15T>G n.216+15T>G n.113+118T>G c.-507+118T>G (n.-507+118T>G) c.-668+118T>G (n.-668+118T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) n.218+15T>G n.649+15T>G | dbSNP |
17 | g.58692803T= | CA2267814111 | RAD51C | c.-207+118T= (n.-207+118T=) n.231T= n.205+15T= n.218T= n.47+171T= n.211T= c.*1T= (n.*1T=) c.-207+171T= (n.-207+171T=) n.191+15T= c.145+15T= (n.145+15T=) c.42+118T= (n.42+118T=) n.73T= n.187+15T= n.57+171T= c.126+15T= n.216+15T= n.113+118T= c.-507+118T= (n.-507+118T=) c.-668+118T= (n.-668+118T=) c.-363T= (n.-363T=) n.218+15T= n.649+15T= | |
17 | g.58692804G>A | CA773572497 | RAD51C | c.-207+119G>A (n.-207+119G>A) n.232G>A n.205+16G>A n.219G>A n.47+172G>A n.212G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.-207+172G>A (n.-207+172G>A) n.191+16G>A c.145+16G>A (n.145+16G>A) c.42+119G>A (n.42+119G>A) n.74G>A n.187+16G>A n.57+172G>A c.126+16G>A n.216+16G>A n.113+119G>A c.-507+119G>A (n.-507+119G>A) c.-668+119G>A (n.-668+119G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) n.218+16G>A n.649+16G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692804G>C | CA627144540 | RAD51C | c.-207+119G>C (n.-207+119G>C) n.232G>C n.205+16G>C n.219G>C n.47+172G>C n.212G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.-207+172G>C (n.-207+172G>C) n.191+16G>C c.145+16G>C (n.145+16G>C) c.42+119G>C (n.42+119G>C) n.74G>C n.187+16G>C n.57+172G>C c.126+16G>C n.216+16G>C n.113+119G>C c.-507+119G>C (n.-507+119G>C) c.-668+119G>C (n.-668+119G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) n.218+16G>C n.649+16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692804G= | CA2267814112 | RAD51C | c.-207+119G= (n.-207+119G=) n.232G= n.205+16G= n.219G= n.47+172G= n.212G= c.*2G= (n.*2G=) c.-207+172G= (n.-207+172G=) n.191+16G= c.145+16G= (n.145+16G=) c.42+119G= (n.42+119G=) n.74G= n.187+16G= n.57+172G= c.126+16G= n.216+16G= n.113+119G= c.-507+119G= (n.-507+119G=) c.-668+119G= (n.-668+119G=) c.-362G= (n.-362G=) n.218+16G= n.649+16G= | |
17 | g.58692804G>T | CA2733675581 | RAD51C | c.-207+119G>T (n.-207+119G>T) n.232G>T n.205+16G>T n.219G>T n.47+172G>T n.212G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.-207+172G>T (n.-207+172G>T) n.191+16G>T c.145+16G>T (n.145+16G>T) c.42+119G>T (n.42+119G>T) n.74G>T n.187+16G>T n.57+172G>T c.126+16G>T n.216+16G>T n.113+119G>T c.-507+119G>T (n.-507+119G>T) c.-668+119G>T (n.-668+119G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) n.218+16G>T n.649+16G>T | dbSNP |
17 | g.58692805G>A | CA658684138 | RAD51C | c.-207+120G>A (n.-207+120G>A) n.233G>A n.205+17G>A n.220G>A n.47+173G>A n.213G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.-207+173G>A (n.-207+173G>A) n.191+17G>A c.145+17G>A (n.145+17G>A) c.42+120G>A (n.42+120G>A) n.75G>A n.187+17G>A n.57+173G>A c.126+17G>A n.216+17G>A n.113+120G>A c.-507+120G>A (n.-507+120G>A) c.-668+120G>A (n.-668+120G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) n.218+17G>A n.649+17G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692805G>C | CA2733643857 | RAD51C | c.-207+120G>C (n.-207+120G>C) n.233G>C n.205+17G>C n.220G>C n.47+173G>C n.213G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.-207+173G>C (n.-207+173G>C) n.191+17G>C c.145+17G>C (n.145+17G>C) c.42+120G>C (n.42+120G>C) n.75G>C n.187+17G>C n.57+173G>C c.126+17G>C n.216+17G>C n.113+120G>C c.-507+120G>C (n.-507+120G>C) c.-668+120G>C (n.-668+120G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) n.218+17G>C n.649+17G>C | dbSNP |
17 | g.58692805G= | CA2267814113 | RAD51C | c.-207+120G= (n.-207+120G=) n.233G= n.205+17G= n.220G= n.47+173G= n.213G= c.*3G= (n.*3G=) c.-207+173G= (n.-207+173G=) n.191+17G= c.145+17G= (n.145+17G=) c.42+120G= (n.42+120G=) n.75G= n.187+17G= n.57+173G= c.126+17G= n.216+17G= n.113+120G= c.-507+120G= (n.-507+120G=) c.-668+120G= (n.-668+120G=) c.-361G= (n.-361G=) n.218+17G= n.649+17G= | |
17 | g.58692805G>T | CA8677157 | RAD51C | c.-207+120G>T (n.-207+120G>T) n.233G>T n.205+17G>T n.220G>T n.47+173G>T n.213G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.-207+173G>T (n.-207+173G>T) n.191+17G>T c.145+17G>T (n.145+17G>T) c.42+120G>T (n.42+120G>T) n.75G>T n.187+17G>T n.57+173G>T c.126+17G>T n.216+17G>T n.113+120G>T c.-507+120G>T (n.-507+120G>T) c.-668+120G>T (n.-668+120G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) n.218+17G>T n.649+17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692806C>A | CA2697560127 | RAD51C | c.-207+121C>A (n.-207+121C>A) n.234C>A n.205+18C>A n.221C>A n.47+174C>A n.214C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.-207+174C>A (n.-207+174C>A) n.191+18C>A c.145+18C>A (n.145+18C>A) c.42+121C>A (n.42+121C>A) n.76C>A n.187+18C>A n.57+174C>A c.126+18C>A n.216+18C>A n.113+121C>A c.-507+121C>A (n.-507+121C>A) c.-668+121C>A (n.-668+121C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) n.218+18C>A n.649+18C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692806C= | CA2267814114 | RAD51C | c.-207+121C= (n.-207+121C=) n.234C= n.205+18C= n.221C= n.47+174C= n.214C= c.*4C= (n.*4C=) c.-207+174C= (n.-207+174C=) n.191+18C= c.145+18C= (n.145+18C=) c.42+121C= (n.42+121C=) n.76C= n.187+18C= n.57+174C= c.126+18C= n.216+18C= n.113+121C= c.-507+121C= (n.-507+121C=) c.-668+121C= (n.-668+121C=) c.-360C= (n.-360C=) n.218+18C= n.649+18C= | |
17 | g.58692806C>G | CA292047212 | RAD51C | c.-207+121C>G (n.-207+121C>G) n.234C>G n.205+18C>G n.221C>G n.47+174C>G n.214C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.-207+174C>G (n.-207+174C>G) n.191+18C>G c.145+18C>G (n.145+18C>G) c.42+121C>G (n.42+121C>G) n.76C>G n.187+18C>G n.57+174C>G c.126+18C>G n.216+18C>G n.113+121C>G c.-507+121C>G (n.-507+121C>G) c.-668+121C>G (n.-668+121C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) n.218+18C>G n.649+18C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692806C>T | CA2573154401 | RAD51C | c.-207+121C>T (n.-207+121C>T) n.234C>T n.205+18C>T n.221C>T n.47+174C>T n.214C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.-207+174C>T (n.-207+174C>T) n.191+18C>T c.145+18C>T (n.145+18C>T) c.42+121C>T (n.42+121C>T) n.76C>T n.187+18C>T n.57+174C>T c.126+18C>T n.216+18C>T n.113+121C>T c.-507+121C>T (n.-507+121C>T) c.-668+121C>T (n.-668+121C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) n.218+18C>T n.649+18C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692806_58692807insT | CA2638988869 | RAD51C | c.-207+121_-207+122insT (n.-207+121_-207+122insT) n.234_235insT n.205+18_205+19insT n.221_222insT n.47+174_47+175insT n.214_215insT c.*4_*5insT (n.*4_*5insT) c.-207+174_-207+175insT (n.-207+174_-207+175insT) n.191+18_191+19insT c.145+18_145+19insT (n.145+18_145+19insT) c.42+121_42+122insT (n.42+121_42+122insT) n.76_77insT n.187+18_187+19insT n.57+174_57+175insT c.126+18_126+19insT n.216+18_216+19insT n.113+121_113+122insT c.-507+121_-507+122insT (n.-507+121_-507+122insT) c.-668+121_-668+122insT (n.-668+121_-668+122insT) c.-360_-359insT (n.-360_-359insT) n.218+18_218+19insT n.649+18_649+19insT | gnomAD v4 |
17 | g.58692807A= | CA2267814115 | RAD51C | c.-207+122A= (n.-207+122A=) n.235A= n.205+19A= n.222A= n.47+175A= n.215A= c.*5A= (n.*5A=) c.-207+175A= (n.-207+175A=) n.191+19A= c.145+19A= (n.145+19A=) c.42+122A= (n.42+122A=) n.77A= n.187+19A= n.57+175A= c.126+19A= n.216+19A= n.113+122A= c.-507+122A= (n.-507+122A=) c.-668+122A= (n.-668+122A=) c.-359A= (n.-359A=) n.218+19A= n.649+19A= | |
17 | g.58692807A>C | CA2638988870 | RAD51C | c.-207+122A>C (n.-207+122A>C) n.235A>C n.205+19A>C n.222A>C n.47+175A>C n.215A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.-207+175A>C (n.-207+175A>C) n.191+19A>C c.145+19A>C (n.145+19A>C) c.42+122A>C (n.42+122A>C) n.77A>C n.187+19A>C n.57+175A>C c.126+19A>C n.216+19A>C n.113+122A>C c.-507+122A>C (n.-507+122A>C) c.-668+122A>C (n.-668+122A>C) c.-359A>C (n.-359A>C) n.218+19A>C n.649+19A>C | gnomAD v4 |
17 | g.58692807A>G | CA985052717 | RAD51C | c.-207+122A>G (n.-207+122A>G) n.235A>G n.205+19A>G n.222A>G n.47+175A>G n.215A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.-207+175A>G (n.-207+175A>G) n.191+19A>G c.145+19A>G (n.145+19A>G) c.42+122A>G (n.42+122A>G) n.77A>G n.187+19A>G n.57+175A>G c.126+19A>G n.216+19A>G n.113+122A>G c.-507+122A>G (n.-507+122A>G) c.-668+122A>G (n.-668+122A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) n.218+19A>G n.649+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692808dup | CA2638988868 | RAD51C | c.-207+123dup (n.-207+123dup) n.236dup n.205+20dup n.223dup n.47+176dup n.216dup c.*6dup (n.*6dup) c.-207+176dup (n.-207+176dup) n.191+20dup c.145+20dup (n.145+20dup) c.42+123dup (n.42+123dup) n.78dup n.187+20dup n.57+176dup c.126+20dup n.216+20dup n.113+123dup c.-507+123dup (n.-507+123dup) c.-668+123dup (n.-668+123dup) c.-358dup (n.-358dup) n.218+20dup n.649+20dup | gnomAD v4 |
17 | g.58692808A>T | CA2733776214 | RAD51C | c.-207+123A>T (n.-207+123A>T) n.236A>T n.205+20A>T n.223A>T n.47+176A>T n.216A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.-207+176A>T (n.-207+176A>T) n.191+20A>T c.145+20A>T (n.145+20A>T) c.42+123A>T (n.42+123A>T) n.78A>T n.187+20A>T n.57+176A>T c.126+20A>T n.216+20A>T n.113+123A>T c.-507+123A>T (n.-507+123A>T) c.-668+123A>T (n.-668+123A>T) c.-358A>T (n.-358A>T) n.218+20A>T n.649+20A>T | dbSNP |
17 | g.58692809G>A | CA2638988871 | RAD51C | c.-207+124G>A (n.-207+124G>A) n.237G>A n.205+21G>A n.224G>A n.47+177G>A n.217G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.-207+177G>A (n.-207+177G>A) n.191+21G>A c.145+21G>A (n.145+21G>A) c.42+124G>A (n.42+124G>A) n.79G>A n.187+21G>A n.57+177G>A c.126+21G>A n.216+21G>A n.113+124G>A c.-507+124G>A (n.-507+124G>A) c.-668+124G>A (n.-668+124G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) n.218+21G>A n.649+21G>A | gnomAD v4 |
17 | g.58692809G>T | CA2842614442 | RAD51C | c.-207+124G>T (n.-207+124G>T) n.237G>T n.205+21G>T n.224G>T n.47+177G>T n.217G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.-207+177G>T (n.-207+177G>T) n.191+21G>T c.145+21G>T (n.145+21G>T) c.42+124G>T (n.42+124G>T) n.79G>T n.187+21G>T n.57+177G>T c.126+21G>T n.216+21G>T n.113+124G>T c.-507+124G>T (n.-507+124G>T) c.-668+124G>T (n.-668+124G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) n.218+21G>T n.649+21G>T | |
17 | g.58692810C>A | CA2733690859 | RAD51C | c.-207+125C>A (n.-207+125C>A) n.238C>A n.205+22C>A n.225C>A n.47+178C>A n.218C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.-207+178C>A (n.-207+178C>A) n.191+22C>A c.145+22C>A (n.145+22C>A) c.42+125C>A (n.42+125C>A) n.80C>A n.187+22C>A n.57+178C>A c.126+22C>A n.216+22C>A n.113+125C>A c.-507+125C>A (n.-507+125C>A) c.-668+125C>A (n.-668+125C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) n.218+22C>A n.649+22C>A | dbSNP |
17 | g.58692810C= | CA2267814116 | RAD51C | c.-207+125C= (n.-207+125C=) n.238C= n.205+22C= n.225C= n.47+178C= n.218C= c.*8C= (n.*8C=) c.-207+178C= (n.-207+178C=) n.191+22C= c.145+22C= (n.145+22C=) c.42+125C= (n.42+125C=) n.80C= n.187+22C= n.57+178C= c.126+22C= n.216+22C= n.113+125C= c.-507+125C= (n.-507+125C=) c.-668+125C= (n.-668+125C=) c.-356C= (n.-356C=) n.218+22C= n.649+22C= | |
17 | g.58692810C>G | CA2267814117 | RAD51C | c.-207+125C>G (n.-207+125C>G) n.238C>G n.205+22C>G n.225C>G n.47+178C>G n.218C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.-207+178C>G (n.-207+178C>G) n.191+22C>G c.145+22C>G (n.145+22C>G) c.42+125C>G (n.42+125C>G) n.80C>G n.187+22C>G n.57+178C>G c.126+22C>G n.216+22C>G n.113+125C>G c.-507+125C>G (n.-507+125C>G) c.-668+125C>G (n.-668+125C>G) c.-356C>G (n.-356C>G) n.218+22C>G n.649+22C>G | dbSNP |
17 | g.58692810C>T | CA2733690858 | RAD51C | c.-207+125C>T (n.-207+125C>T) n.238C>T n.205+22C>T n.225C>T n.47+178C>T n.218C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.-207+178C>T (n.-207+178C>T) n.191+22C>T c.145+22C>T (n.145+22C>T) c.42+125C>T (n.42+125C>T) n.80C>T n.187+22C>T n.57+178C>T c.126+22C>T n.216+22C>T n.113+125C>T c.-507+125C>T (n.-507+125C>T) c.-668+125C>T (n.-668+125C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) n.218+22C>T n.649+22C>T | dbSNP |
17 | g.58692811T>C | CA2733776216 | RAD51C | c.-207+126T>C (n.-207+126T>C) n.239T>C n.205+23T>C n.226T>C n.47+179T>C n.219T>C c.*9T>C (n.*9T>C) c.-207+179T>C (n.-207+179T>C) n.191+23T>C c.145+23T>C (n.145+23T>C) c.42+126T>C (n.42+126T>C) n.81T>C n.187+23T>C n.57+179T>C c.126+23T>C n.216+23T>C n.113+126T>C c.-507+126T>C (n.-507+126T>C) c.-668+126T>C (n.-668+126T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) n.218+23T>C n.649+23T>C | dbSNP |
17 | g.58692812G>A | CA2733776363 | RAD51C | c.-207+127G>A (n.-207+127G>A) n.240G>A n.205+24G>A n.227G>A n.47+180G>A n.220G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.-207+180G>A (n.-207+180G>A) n.191+24G>A c.145+24G>A (n.145+24G>A) c.42+127G>A (n.42+127G>A) n.82G>A n.187+24G>A n.57+180G>A c.126+24G>A n.216+24G>A n.113+127G>A c.-507+127G>A (n.-507+127G>A) c.-668+127G>A (n.-668+127G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) n.218+24G>A n.649+24G>A | dbSNP |
17 | g.58692813A>G | CA2638988872 | RAD51C | c.-207+128A>G (n.-207+128A>G) n.241A>G n.205+25A>G n.228A>G n.47+181A>G n.221A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.-207+181A>G (n.-207+181A>G) n.191+25A>G c.145+25A>G (n.145+25A>G) c.42+128A>G (n.42+128A>G) n.83A>G n.187+25A>G n.57+181A>G c.126+25A>G n.216+25A>G n.113+128A>G c.-507+128A>G (n.-507+128A>G) c.-668+128A>G (n.-668+128A>G) c.-353A>G (n.-353A>G) n.218+25A>G n.649+25A>G | gnomAD v4 |
17 | g.58692814G>A | CA2733776428 | RAD51C | c.-207+129G>A (n.-207+129G>A) n.242G>A n.205+26G>A n.229G>A n.47+182G>A n.222G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.-207+182G>A (n.-207+182G>A) n.191+26G>A c.145+26G>A (n.145+26G>A) c.42+129G>A (n.42+129G>A) n.84G>A n.187+26G>A n.57+182G>A c.126+26G>A n.216+26G>A n.113+129G>A c.-507+129G>A (n.-507+129G>A) c.-668+129G>A (n.-668+129G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) n.218+26G>A n.649+26G>A | dbSNP |
17 | g.58692815G>C | CA2733776429 | RAD51C | c.-207+130G>C (n.-207+130G>C) n.243G>C n.205+27G>C n.230G>C n.47+183G>C n.223G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.-207+183G>C (n.-207+183G>C) n.191+27G>C c.145+27G>C (n.145+27G>C) c.42+130G>C (n.42+130G>C) n.85G>C n.187+27G>C n.57+183G>C c.126+27G>C n.216+27G>C n.113+130G>C c.-507+130G>C (n.-507+130G>C) c.-668+130G>C (n.-668+130G>C) c.-351G>C (n.-351G>C) n.218+27G>C n.649+27G>C | dbSNP |
17 | g.58692816_58692817insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT | CA2733776455 | RAD51C | c.-207+131_-207+132insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT (n.-207+131_-207+132insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT) n.244_245insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT n.205+28_205+29insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT n.231_232insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT n.47+184_47+185insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT n.224_225insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT c.*14_*15insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT (n.*14_*15insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT) c.-207+184_-207+185insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT (n.-207+184_-207+185insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT) n.191+28_191+29insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT c.145+28_145+29insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT (n.145+28_145+29insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT) c.42+131_42+132insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT (n.42+131_42+132insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT) n.86_87insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT n.187+28_187+29insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT n.57+184_57+185insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT c.126+28_126+29insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT n.216+28_216+29insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT n.113+131_113+132insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT c.-507+131_-507+132insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT (n.-507+131_-507+132insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT) c.-668+131_-668+132insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT (n.-668+131_-668+132insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT) c.-350_-349insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT (n.-350_-349insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT) n.218+28_218+29insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT n.649+28_649+29insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT | dbSNP |
17 | g.58692817A= | CA2267814118 | RAD51C | c.-207+132A= (n.-207+132A=) n.245A= n.205+29A= n.232A= n.47+185A= n.225A= c.*15A= (n.*15A=) c.-207+185A= (n.-207+185A=) n.191+29A= c.145+29A= (n.145+29A=) c.42+132A= (n.42+132A=) n.87A= n.187+29A= n.57+185A= c.126+29A= n.216+29A= n.113+132A= c.-507+132A= (n.-507+132A=) c.-668+132A= (n.-668+132A=) c.-349A= (n.-349A=) n.218+29A= n.649+29A= | |
17 | g.58692817A>C | CA2733647589 | RAD51C | c.-207+132A>C (n.-207+132A>C) n.245A>C n.205+29A>C n.232A>C n.47+185A>C n.225A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.-207+185A>C (n.-207+185A>C) n.191+29A>C c.145+29A>C (n.145+29A>C) c.42+132A>C (n.42+132A>C) n.87A>C n.187+29A>C n.57+185A>C c.126+29A>C n.216+29A>C n.113+132A>C c.-507+132A>C (n.-507+132A>C) c.-668+132A>C (n.-668+132A>C) c.-349A>C (n.-349A>C) n.218+29A>C n.649+29A>C | dbSNP |
17 | g.58692817A>G | CA2842614443 | RAD51C | c.-207+132A>G (n.-207+132A>G) n.245A>G n.205+29A>G n.232A>G n.47+185A>G n.225A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.-207+185A>G (n.-207+185A>G) n.191+29A>G c.145+29A>G (n.145+29A>G) c.42+132A>G (n.42+132A>G) n.87A>G n.187+29A>G n.57+185A>G c.126+29A>G n.216+29A>G n.113+132A>G c.-507+132A>G (n.-507+132A>G) c.-668+132A>G (n.-668+132A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) n.218+29A>G n.649+29A>G | |
17 | g.58692817A>T | CA8677158 | RAD51C | c.-207+132A>T (n.-207+132A>T) n.245A>T n.205+29A>T n.232A>T n.47+185A>T n.225A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.-207+185A>T (n.-207+185A>T) n.191+29A>T c.145+29A>T (n.145+29A>T) c.42+132A>T (n.42+132A>T) n.87A>T n.187+29A>T n.57+185A>T c.126+29A>T n.216+29A>T n.113+132A>T c.-507+132A>T (n.-507+132A>T) c.-668+132A>T (n.-668+132A>T) c.-349A>T (n.-349A>T) n.218+29A>T n.649+29A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692818C>A | CA2267814120 | RAD51C | c.-207+133C>A (n.-207+133C>A) n.246C>A n.205+30C>A n.233C>A n.47+186C>A n.226C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.-207+186C>A (n.-207+186C>A) n.191+30C>A c.145+30C>A (n.145+30C>A) c.42+133C>A (n.42+133C>A) n.88C>A n.187+30C>A n.57+186C>A c.126+30C>A n.216+30C>A n.113+133C>A c.-507+133C>A (n.-507+133C>A) c.-668+133C>A (n.-668+133C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) n.218+30C>A n.649+30C>A | dbSNP |