Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692795_58692805del | CA2573154399 | RAD51C | c.-207+110_-207+120del (n.-207+110_-207+120del) n.223_233del n.205+7_205+17del n.210_220del n.47+163_47+173del n.203_213del c.152_*3del (n.[c.152_*3del;Asp51AlafsTer3]) c.-207+163_-207+173del (n.-207+163_-207+173del) n.191+7_191+17del c.145+7_145+17del (n.145+7_145+17del) c.42+110_42+120del (n.42+110_42+120del) n.65_75del n.187+7_187+17del n.57+163_57+173del c.126+7_126+17del n.216+7_216+17del n.113+110_113+120del c.-507+110_-507+120del (n.-507+110_-507+120del) c.-668+110_-668+120del (n.-668+110_-668+120del) n.218+7_218+17del c.-371_-361del (n.-371_-361del) n.649+7_649+17del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692799_58692800del | CA3060596505 | RAD51C | c.-207+114_-207+115del (n.-207+114_-207+115del) n.227_228del n.205+11_205+12del n.214_215del n.47+167_47+168del n.207_208del c.156_157del (p.Ter53MetextTer4) c.-207+167_-207+168del (n.-207+167_-207+168del) n.191+11_191+12del c.145+11_145+12del (n.145+11_145+12del) c.42+114_42+115del (n.42+114_42+115del) n.69_70del n.187+11_187+12del n.57+167_57+168del c.126+11_126+12del n.216+11_216+12del n.113+114_113+115del c.-507+114_-507+115del (n.-507+114_-507+115del) c.-668+114_-668+115del (n.-668+114_-668+115del) n.218+11_218+12del c.-367_-366del (n.-367_-366del) n.649+11_649+12del | |
17 | g.58692800del | CA3060596530 | RAD51C | c.-207+115del (n.-207+115del) n.228del n.205+12del n.215del n.47+168del n.208del c.157del (p.Ter53AspextTer?) c.-207+168del (n.-207+168del) n.191+12del c.145+12del (n.145+12del) c.42+115del (n.42+115del) n.70del n.187+12del n.57+168del c.126+12del n.216+12del n.113+115del c.-507+115del (n.-507+115del) c.-668+115del (n.-668+115del) n.218+12del c.-366del (n.-366del) n.649+12del | |
17 | g.58692800T>A | CA3060596519 | RAD51C | c.-207+115T>A (n.-207+115T>A) n.228T>A n.205+12T>A n.215T>A n.47+168T>A n.208T>A c.157T>A (p.Ter53Arg) c.-207+168T>A (n.-207+168T>A) n.191+12T>A c.145+12T>A (n.145+12T>A) c.42+115T>A (n.42+115T>A) n.70T>A n.187+12T>A n.57+168T>A c.126+12T>A n.216+12T>A n.113+115T>A c.-507+115T>A (n.-507+115T>A) c.-668+115T>A (n.-668+115T>A) n.218+12T>A c.-366T>A (n.-366T>A) n.649+12T>A | |
17 | g.58692800T>C | CA2740093812 | RAD51C | c.-207+115T>C (n.-207+115T>C) n.228T>C n.205+12T>C n.215T>C n.47+168T>C n.208T>C c.157T>C (p.Ter53Arg) c.-207+168T>C (n.-207+168T>C) n.191+12T>C c.145+12T>C (n.145+12T>C) c.42+115T>C (n.42+115T>C) n.70T>C n.187+12T>C n.57+168T>C c.126+12T>C n.216+12T>C n.113+115T>C c.-507+115T>C (n.-507+115T>C) c.-668+115T>C (n.-668+115T>C) n.218+12T>C c.-366T>C (n.-366T>C) n.649+12T>C | ClinVar |
17 | g.58692800T>G | CA293026 | RAD51C | c.-207+115T>G (n.-207+115T>G) n.228T>G n.205+12T>G n.215T>G n.47+168T>G n.208T>G c.157T>G (p.Ter53Gly) c.-207+168T>G (n.-207+168T>G) n.191+12T>G c.145+12T>G (n.145+12T>G) c.42+115T>G (n.42+115T>G) n.70T>G n.187+12T>G n.57+168T>G c.126+12T>G n.216+12T>G n.113+115T>G c.-507+115T>G (n.-507+115T>G) c.-668+115T>G (n.-668+115T>G) n.218+12T>G c.-366T>G (n.-366T>G) n.649+12T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692800T= | CA2267814108 | RAD51C | c.-207+115T= (n.-207+115T=) n.228T= n.205+12T= n.215T= n.47+168T= n.208T= c.157T= (p.Ter53=) c.-207+168T= (n.-207+168T=) n.191+12T= c.145+12T= (n.145+12T=) c.42+115T= (n.42+115T=) n.70T= n.187+12T= n.57+168T= c.126+12T= n.216+12T= n.113+115T= c.-507+115T= (n.-507+115T=) c.-668+115T= (n.-668+115T=) n.218+12T= c.-366T= (n.-366T=) n.649+12T= | |
17 | g.58692801del | CA3060596528 | RAD51C | c.-207+116del (n.-207+116del) n.229del n.205+13del n.216del n.47+169del n.209del c.158del (p.Ter53TyrextTer?) c.-207+169del (n.-207+169del) n.191+13del c.145+13del (n.145+13del) c.42+116del (n.42+116del) n.71del n.187+13del n.57+169del c.126+13del n.216+13del n.113+116del c.-507+116del (n.-507+116del) c.-668+116del (n.-668+116del) n.218+13del c.-365del (n.-365del) n.649+13del | |
17 | g.58692801G>A | CA913188868 | RAD51C | c.-207+116G>A (n.-207+116G>A) n.229G>A n.205+13G>A n.216G>A n.47+169G>A n.209G>A c.158G>A (p.Ter53=) c.-207+169G>A (n.-207+169G>A) n.191+13G>A c.145+13G>A (n.145+13G>A) c.42+116G>A (n.42+116G>A) n.71G>A n.187+13G>A n.57+169G>A c.126+13G>A n.216+13G>A n.113+116G>A c.-507+116G>A (n.-507+116G>A) c.-668+116G>A (n.-668+116G>A) n.218+13G>A c.-365G>A (n.-365G>A) n.649+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692801G>C | CA627144539 | RAD51C | c.-207+116G>C (n.-207+116G>C) n.229G>C n.205+13G>C n.216G>C n.47+169G>C n.209G>C c.158G>C (p.Ter53Ser) c.-207+169G>C (n.-207+169G>C) n.191+13G>C c.145+13G>C (n.145+13G>C) c.42+116G>C (n.42+116G>C) n.71G>C n.187+13G>C n.57+169G>C c.126+13G>C n.216+13G>C n.113+116G>C c.-507+116G>C (n.-507+116G>C) c.-668+116G>C (n.-668+116G>C) n.218+13G>C c.-365G>C (n.-365G>C) n.649+13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692801G= | CA2267814109 | RAD51C | c.-207+116G= (n.-207+116G=) n.229G= n.205+13G= n.216G= n.47+169G= n.209G= c.158G= (p.Ter53=) c.-207+169G= (n.-207+169G=) n.191+13G= c.145+13G= (n.145+13G=) c.42+116G= (n.42+116G=) n.71G= n.187+13G= n.57+169G= c.126+13G= n.216+13G= n.113+116G= c.-507+116G= (n.-507+116G=) c.-668+116G= (n.-668+116G=) n.218+13G= c.-365G= (n.-365G=) n.649+13G= | |
17 | g.58692801G>T | CA2638988867 | RAD51C | c.-207+116G>T (n.-207+116G>T) n.229G>T n.205+13G>T n.216G>T n.47+169G>T n.209G>T c.158G>T (p.Ter53Leu) c.-207+169G>T (n.-207+169G>T) n.191+13G>T c.145+13G>T (n.145+13G>T) c.42+116G>T (n.42+116G>T) n.71G>T n.187+13G>T n.57+169G>T c.126+13G>T n.216+13G>T n.113+116G>T c.-507+116G>T (n.-507+116G>T) c.-668+116G>T (n.-668+116G>T) n.218+13G>T c.-365G>T (n.-365G>T) n.649+13G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58692801_58692802del | CA3060596512 | RAD51C | c.-207+116_-207+117del (n.-207+116_-207+117del) n.229_230del n.205+13_205+14del n.216_217del n.47+169_47+170del n.209_210del c.158_159del (p.Ter53LeuextTer4) c.-207+169_-207+170del (n.-207+169_-207+170del) n.191+13_191+14del c.145+13_145+14del (n.145+13_145+14del) c.42+116_42+117del (n.42+116_42+117del) n.71_72del n.187+13_187+14del n.57+169_57+170del c.126+13_126+14del n.216+13_216+14del n.113+116_113+117del c.-507+116_-507+117del (n.-507+116_-507+117del) c.-668+116_-668+117del (n.-668+116_-668+117del) n.218+13_218+14del c.-365_-364del (n.-365_-364del) n.649+13_649+14del | |
17 | g.58692802del | CA3060596524 | RAD51C | c.-207+117del (n.-207+117del) n.230del n.205+14del n.217del n.47+170del n.210del c.159del (p.Ter53CysextTer?) c.-207+170del (n.-207+170del) n.191+14del c.145+14del (n.145+14del) c.42+117del (n.42+117del) n.72del n.187+14del n.57+170del c.126+14del n.216+14del n.113+117del c.-507+117del (n.-507+117del) c.-668+117del (n.-668+117del) c.-364del (n.-364del) n.218+14del n.649+14del | |
17 | g.58692802A= | CA2267814110 | RAD51C | c.-207+117A= (n.-207+117A=) n.230A= n.205+14A= n.217A= n.47+170A= n.210A= c.159A= (p.Ter53=) c.-207+170A= (n.-207+170A=) n.191+14A= c.145+14A= (n.145+14A=) c.42+117A= (n.42+117A=) n.72A= n.187+14A= n.57+170A= c.126+14A= n.216+14A= n.113+117A= c.-507+117A= (n.-507+117A=) c.-668+117A= (n.-668+117A=) c.-364A= (n.-364A=) n.218+14A= n.649+14A= | |
17 | g.58692802A>C | CA3060596506 | RAD51C | c.-207+117A>C (n.-207+117A>C) n.230A>C n.205+14A>C n.217A>C n.47+170A>C n.210A>C c.159A>C (p.Ter53Cys) c.-207+170A>C (n.-207+170A>C) n.191+14A>C c.145+14A>C (n.145+14A>C) c.42+117A>C (n.42+117A>C) n.72A>C n.187+14A>C n.57+170A>C c.126+14A>C n.216+14A>C n.113+117A>C c.-507+117A>C (n.-507+117A>C) c.-668+117A>C (n.-668+117A>C) c.-364A>C (n.-364A>C) n.218+14A>C n.649+14A>C | |
17 | g.58692802A>G | CA913188869 | RAD51C | c.-207+117A>G (n.-207+117A>G) n.230A>G n.205+14A>G n.217A>G n.47+170A>G n.210A>G c.159A>G (p.Ter53Trp) c.-207+170A>G (n.-207+170A>G) n.191+14A>G c.145+14A>G (n.145+14A>G) c.42+117A>G (n.42+117A>G) n.72A>G n.187+14A>G n.57+170A>G c.126+14A>G n.216+14A>G n.113+117A>G c.-507+117A>G (n.-507+117A>G) c.-668+117A>G (n.-668+117A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) n.218+14A>G n.649+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692802A>T | CA3060596526 | RAD51C | c.-207+117A>T (n.-207+117A>T) n.230A>T n.205+14A>T n.217A>T n.47+170A>T n.210A>T c.159A>T (p.Ter53Cys) c.-207+170A>T (n.-207+170A>T) n.191+14A>T c.145+14A>T (n.145+14A>T) c.42+117A>T (n.42+117A>T) n.72A>T n.187+14A>T n.57+170A>T c.126+14A>T n.216+14A>T n.113+117A>T c.-507+117A>T (n.-507+117A>T) c.-668+117A>T (n.-668+117A>T) c.-364A>T (n.-364A>T) n.218+14A>T n.649+14A>T | |
17 | g.58692803del | CA3060596504 | RAD51C | c.-207+118del (n.-207+118del) n.231del n.205+15del n.218del n.47+171del n.211del c.*1del (n.*1del) c.-207+171del (n.-207+171del) n.191+15del c.145+15del (n.145+15del) c.42+118del (n.42+118del) n.73del n.187+15del n.57+171del c.126+15del n.216+15del n.113+118del c.-507+118del (n.-507+118del) c.-668+118del (n.-668+118del) c.-363del (n.-363del) n.218+15del n.649+15del | |
17 | g.58692803T>A | CA2733648275 | RAD51C | c.-207+118T>A (n.-207+118T>A) n.231T>A n.205+15T>A n.218T>A n.47+171T>A n.211T>A c.*1T>A (n.*1T>A) c.-207+171T>A (n.-207+171T>A) n.191+15T>A c.145+15T>A (n.145+15T>A) c.42+118T>A (n.42+118T>A) n.73T>A n.187+15T>A n.57+171T>A c.126+15T>A n.216+15T>A n.113+118T>A c.-507+118T>A (n.-507+118T>A) c.-668+118T>A (n.-668+118T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) n.218+15T>A n.649+15T>A | dbSNP |
17 | g.58692803T>C | CA8677156 | RAD51C | c.-207+118T>C (n.-207+118T>C) n.231T>C n.205+15T>C n.218T>C n.47+171T>C n.211T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.-207+171T>C (n.-207+171T>C) n.191+15T>C c.145+15T>C (n.145+15T>C) c.42+118T>C (n.42+118T>C) n.73T>C n.187+15T>C n.57+171T>C c.126+15T>C n.216+15T>C n.113+118T>C c.-507+118T>C (n.-507+118T>C) c.-668+118T>C (n.-668+118T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) n.218+15T>C n.649+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692803T>G | CA2733648273 | RAD51C | c.-207+118T>G (n.-207+118T>G) n.231T>G n.205+15T>G n.218T>G n.47+171T>G n.211T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.-207+171T>G (n.-207+171T>G) n.191+15T>G c.145+15T>G (n.145+15T>G) c.42+118T>G (n.42+118T>G) n.73T>G n.187+15T>G n.57+171T>G c.126+15T>G n.216+15T>G n.113+118T>G c.-507+118T>G (n.-507+118T>G) c.-668+118T>G (n.-668+118T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) n.218+15T>G n.649+15T>G | dbSNP |
17 | g.58692803T= | CA2267814111 | RAD51C | c.-207+118T= (n.-207+118T=) n.231T= n.205+15T= n.218T= n.47+171T= n.211T= c.*1T= (n.*1T=) c.-207+171T= (n.-207+171T=) n.191+15T= c.145+15T= (n.145+15T=) c.42+118T= (n.42+118T=) n.73T= n.187+15T= n.57+171T= c.126+15T= n.216+15T= n.113+118T= c.-507+118T= (n.-507+118T=) c.-668+118T= (n.-668+118T=) c.-363T= (n.-363T=) n.218+15T= n.649+15T= | |
17 | g.58692803_58692804del | CA3060596502 | RAD51C | c.-207+118_-207+119del (n.-207+118_-207+119del) n.231_232del n.205+15_205+16del n.218_219del n.47+171_47+172del n.211_212del c.*1_*2del (n.*1_*2del) c.-207+171_-207+172del (n.-207+171_-207+172del) n.191+15_191+16del c.145+15_145+16del (n.145+15_145+16del) c.42+118_42+119del (n.42+118_42+119del) n.73_74del n.187+15_187+16del n.57+171_57+172del c.126+15_126+16del n.216+15_216+16del n.113+118_113+119del c.-507+118_-507+119del (n.-507+118_-507+119del) c.-668+118_-668+119del (n.-668+118_-668+119del) c.-363_-362del (n.-363_-362del) n.218+15_218+16del n.649+15_649+16del | |
17 | g.58692804G>A | CA773572497 | RAD51C | c.-207+119G>A (n.-207+119G>A) n.232G>A n.205+16G>A n.219G>A n.47+172G>A n.212G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.-207+172G>A (n.-207+172G>A) n.191+16G>A c.145+16G>A (n.145+16G>A) c.42+119G>A (n.42+119G>A) n.74G>A n.187+16G>A n.57+172G>A c.126+16G>A n.216+16G>A n.113+119G>A c.-507+119G>A (n.-507+119G>A) c.-668+119G>A (n.-668+119G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) n.218+16G>A n.649+16G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692804G>C | CA627144540 | RAD51C | c.-207+119G>C (n.-207+119G>C) n.232G>C n.205+16G>C n.219G>C n.47+172G>C n.212G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.-207+172G>C (n.-207+172G>C) n.191+16G>C c.145+16G>C (n.145+16G>C) c.42+119G>C (n.42+119G>C) n.74G>C n.187+16G>C n.57+172G>C c.126+16G>C n.216+16G>C n.113+119G>C c.-507+119G>C (n.-507+119G>C) c.-668+119G>C (n.-668+119G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) n.218+16G>C n.649+16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692804G= | CA2267814112 | RAD51C | c.-207+119G= (n.-207+119G=) n.232G= n.205+16G= n.219G= n.47+172G= n.212G= c.*2G= (n.*2G=) c.-207+172G= (n.-207+172G=) n.191+16G= c.145+16G= (n.145+16G=) c.42+119G= (n.42+119G=) n.74G= n.187+16G= n.57+172G= c.126+16G= n.216+16G= n.113+119G= c.-507+119G= (n.-507+119G=) c.-668+119G= (n.-668+119G=) c.-362G= (n.-362G=) n.218+16G= n.649+16G= | |
17 | g.58692804G>T | CA2733675581 | RAD51C | c.-207+119G>T (n.-207+119G>T) n.232G>T n.205+16G>T n.219G>T n.47+172G>T n.212G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.-207+172G>T (n.-207+172G>T) n.191+16G>T c.145+16G>T (n.145+16G>T) c.42+119G>T (n.42+119G>T) n.74G>T n.187+16G>T n.57+172G>T c.126+16G>T n.216+16G>T n.113+119G>T c.-507+119G>T (n.-507+119G>T) c.-668+119G>T (n.-668+119G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) n.218+16G>T n.649+16G>T | dbSNP |
17 | g.58692805del | CA2963272535 | RAD51C | c.-207+120del (n.-207+120del) n.233del n.205+17del n.220del n.47+173del n.213del c.*3del (n.*3del) c.-207+173del (n.-207+173del) n.191+17del c.145+17del (n.145+17del) c.42+120del (n.42+120del) n.75del n.187+17del n.57+173del c.126+17del n.216+17del n.113+120del c.-507+120del (n.-507+120del) c.-668+120del (n.-668+120del) c.-361del (n.-361del) n.218+17del n.649+17del | |
17 | g.58692805G>A | CA658684138 | RAD51C | c.-207+120G>A (n.-207+120G>A) n.233G>A n.205+17G>A n.220G>A n.47+173G>A n.213G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.-207+173G>A (n.-207+173G>A) n.191+17G>A c.145+17G>A (n.145+17G>A) c.42+120G>A (n.42+120G>A) n.75G>A n.187+17G>A n.57+173G>A c.126+17G>A n.216+17G>A n.113+120G>A c.-507+120G>A (n.-507+120G>A) c.-668+120G>A (n.-668+120G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) n.218+17G>A n.649+17G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692805G>C | CA2733643857 | RAD51C | c.-207+120G>C (n.-207+120G>C) n.233G>C n.205+17G>C n.220G>C n.47+173G>C n.213G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.-207+173G>C (n.-207+173G>C) n.191+17G>C c.145+17G>C (n.145+17G>C) c.42+120G>C (n.42+120G>C) n.75G>C n.187+17G>C n.57+173G>C c.126+17G>C n.216+17G>C n.113+120G>C c.-507+120G>C (n.-507+120G>C) c.-668+120G>C (n.-668+120G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) n.218+17G>C n.649+17G>C | dbSNP |
17 | g.58692805G= | CA2267814113 | RAD51C | c.-207+120G= (n.-207+120G=) n.233G= n.205+17G= n.220G= n.47+173G= n.213G= c.*3G= (n.*3G=) c.-207+173G= (n.-207+173G=) n.191+17G= c.145+17G= (n.145+17G=) c.42+120G= (n.42+120G=) n.75G= n.187+17G= n.57+173G= c.126+17G= n.216+17G= n.113+120G= c.-507+120G= (n.-507+120G=) c.-668+120G= (n.-668+120G=) c.-361G= (n.-361G=) n.218+17G= n.649+17G= | |
17 | g.58692805G>T | CA8677157 | RAD51C | c.-207+120G>T (n.-207+120G>T) n.233G>T n.205+17G>T n.220G>T n.47+173G>T n.213G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.-207+173G>T (n.-207+173G>T) n.191+17G>T c.145+17G>T (n.145+17G>T) c.42+120G>T (n.42+120G>T) n.75G>T n.187+17G>T n.57+173G>T c.126+17G>T n.216+17G>T n.113+120G>T c.-507+120G>T (n.-507+120G>T) c.-668+120G>T (n.-668+120G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) n.218+17G>T n.649+17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692805_58692806del | CA3060596533 | RAD51C | c.-207+120_-207+121del (n.-207+120_-207+121del) n.233_234del n.205+17_205+18del n.220_221del n.47+173_47+174del n.213_214del c.*3_*4del (n.*3_*4del) c.-207+173_-207+174del (n.-207+173_-207+174del) n.191+17_191+18del c.145+17_145+18del (n.145+17_145+18del) c.42+120_42+121del (n.42+120_42+121del) n.75_76del n.187+17_187+18del n.57+173_57+174del c.126+17_126+18del n.216+17_216+18del n.113+120_113+121del c.-507+120_-507+121del (n.-507+120_-507+121del) c.-668+120_-668+121del (n.-668+120_-668+121del) c.-361_-360del (n.-361_-360del) n.218+17_218+18del n.649+17_649+18del | |
17 | g.58692806del | CA3060596542 | RAD51C | c.-207+121del (n.-207+121del) n.234del n.205+18del n.221del n.47+174del n.214del c.*4del (n.*4del) c.-207+174del (n.-207+174del) n.191+18del c.145+18del (n.145+18del) c.42+121del (n.42+121del) n.76del n.187+18del n.57+174del c.126+18del n.216+18del n.113+121del c.-507+121del (n.-507+121del) c.-668+121del (n.-668+121del) c.-360del (n.-360del) n.218+18del n.649+18del | |
17 | g.58692806C>A | CA2697560127 | RAD51C | c.-207+121C>A (n.-207+121C>A) n.234C>A n.205+18C>A n.221C>A n.47+174C>A n.214C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.-207+174C>A (n.-207+174C>A) n.191+18C>A c.145+18C>A (n.145+18C>A) c.42+121C>A (n.42+121C>A) n.76C>A n.187+18C>A n.57+174C>A c.126+18C>A n.216+18C>A n.113+121C>A c.-507+121C>A (n.-507+121C>A) c.-668+121C>A (n.-668+121C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) n.218+18C>A n.649+18C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692806C= | CA2267814114 | RAD51C | c.-207+121C= (n.-207+121C=) n.234C= n.205+18C= n.221C= n.47+174C= n.214C= c.*4C= (n.*4C=) c.-207+174C= (n.-207+174C=) n.191+18C= c.145+18C= (n.145+18C=) c.42+121C= (n.42+121C=) n.76C= n.187+18C= n.57+174C= c.126+18C= n.216+18C= n.113+121C= c.-507+121C= (n.-507+121C=) c.-668+121C= (n.-668+121C=) c.-360C= (n.-360C=) n.218+18C= n.649+18C= | |
17 | g.58692806C>G | CA292047212 | RAD51C | c.-207+121C>G (n.-207+121C>G) n.234C>G n.205+18C>G n.221C>G n.47+174C>G n.214C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.-207+174C>G (n.-207+174C>G) n.191+18C>G c.145+18C>G (n.145+18C>G) c.42+121C>G (n.42+121C>G) n.76C>G n.187+18C>G n.57+174C>G c.126+18C>G n.216+18C>G n.113+121C>G c.-507+121C>G (n.-507+121C>G) c.-668+121C>G (n.-668+121C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) n.218+18C>G n.649+18C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692806C>T | CA2573154401 | RAD51C | c.-207+121C>T (n.-207+121C>T) n.234C>T n.205+18C>T n.221C>T n.47+174C>T n.214C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.-207+174C>T (n.-207+174C>T) n.191+18C>T c.145+18C>T (n.145+18C>T) c.42+121C>T (n.42+121C>T) n.76C>T n.187+18C>T n.57+174C>T c.126+18C>T n.216+18C>T n.113+121C>T c.-507+121C>T (n.-507+121C>T) c.-668+121C>T (n.-668+121C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) n.218+18C>T n.649+18C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692806_58692807insT | CA2638988869 | RAD51C | c.-207+121_-207+122insT (n.-207+121_-207+122insT) n.234_235insT n.205+18_205+19insT n.221_222insT n.47+174_47+175insT n.214_215insT c.*4_*5insT (n.*4_*5insT) c.-207+174_-207+175insT (n.-207+174_-207+175insT) n.191+18_191+19insT c.145+18_145+19insT (n.145+18_145+19insT) c.42+121_42+122insT (n.42+121_42+122insT) n.76_77insT n.187+18_187+19insT n.57+174_57+175insT c.126+18_126+19insT n.216+18_216+19insT n.113+121_113+122insT c.-507+121_-507+122insT (n.-507+121_-507+122insT) c.-668+121_-668+122insT (n.-668+121_-668+122insT) c.-360_-359insT (n.-360_-359insT) n.218+18_218+19insT n.649+18_649+19insT | gnomAD v4 |
17 | g.58692807A= | CA2267814115 | RAD51C | c.-207+122A= (n.-207+122A=) n.235A= n.205+19A= n.222A= n.47+175A= n.215A= c.*5A= (n.*5A=) c.-207+175A= (n.-207+175A=) n.191+19A= c.145+19A= (n.145+19A=) c.42+122A= (n.42+122A=) n.77A= n.187+19A= n.57+175A= c.126+19A= n.216+19A= n.113+122A= c.-507+122A= (n.-507+122A=) c.-668+122A= (n.-668+122A=) c.-359A= (n.-359A=) n.218+19A= n.649+19A= | |
17 | g.58692807A>C | CA2638988870 | RAD51C | c.-207+122A>C (n.-207+122A>C) n.235A>C n.205+19A>C n.222A>C n.47+175A>C n.215A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.-207+175A>C (n.-207+175A>C) n.191+19A>C c.145+19A>C (n.145+19A>C) c.42+122A>C (n.42+122A>C) n.77A>C n.187+19A>C n.57+175A>C c.126+19A>C n.216+19A>C n.113+122A>C c.-507+122A>C (n.-507+122A>C) c.-668+122A>C (n.-668+122A>C) c.-359A>C (n.-359A>C) n.218+19A>C n.649+19A>C | gnomAD v4 |
17 | g.58692807A>G | CA985052717 | RAD51C | c.-207+122A>G (n.-207+122A>G) n.235A>G n.205+19A>G n.222A>G n.47+175A>G n.215A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.-207+175A>G (n.-207+175A>G) n.191+19A>G c.145+19A>G (n.145+19A>G) c.42+122A>G (n.42+122A>G) n.77A>G n.187+19A>G n.57+175A>G c.126+19A>G n.216+19A>G n.113+122A>G c.-507+122A>G (n.-507+122A>G) c.-668+122A>G (n.-668+122A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) n.218+19A>G n.649+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692807A>T | CA3060596516 | RAD51C | c.-207+122A>T (n.-207+122A>T) n.235A>T n.205+19A>T n.222A>T n.47+175A>T n.215A>T c.*5A>T (n.*5A>T) c.-207+175A>T (n.-207+175A>T) n.191+19A>T c.145+19A>T (n.145+19A>T) c.42+122A>T (n.42+122A>T) n.77A>T n.187+19A>T n.57+175A>T c.126+19A>T n.216+19A>T n.113+122A>T c.-507+122A>T (n.-507+122A>T) c.-668+122A>T (n.-668+122A>T) c.-359A>T (n.-359A>T) n.218+19A>T n.649+19A>T | |
17 | g.58692807_58692808del | CA3060596507 | RAD51C | c.-207+122_-207+123del (n.-207+122_-207+123del) n.235_236del n.205+19_205+20del n.222_223del n.47+175_47+176del n.215_216del c.*5_*6del (n.*5_*6del) c.-207+175_-207+176del (n.-207+175_-207+176del) n.191+19_191+20del c.145+19_145+20del (n.145+19_145+20del) c.42+122_42+123del (n.42+122_42+123del) n.77_78del n.187+19_187+20del n.57+175_57+176del c.126+19_126+20del n.216+19_216+20del n.113+122_113+123del c.-507+122_-507+123del (n.-507+122_-507+123del) c.-668+122_-668+123del (n.-668+122_-668+123del) c.-359_-358del (n.-359_-358del) n.218+19_218+20del n.649+19_649+20del | |
17 | g.58692808dup | CA2638988868 | RAD51C | c.-207+123dup (n.-207+123dup) n.236dup n.205+20dup n.223dup n.47+176dup n.216dup c.*6dup (n.*6dup) c.-207+176dup (n.-207+176dup) n.191+20dup c.145+20dup (n.145+20dup) c.42+123dup (n.42+123dup) n.78dup n.187+20dup n.57+176dup c.126+20dup n.216+20dup n.113+123dup c.-507+123dup (n.-507+123dup) c.-668+123dup (n.-668+123dup) c.-358dup (n.-358dup) n.218+20dup n.649+20dup | gnomAD v4 |
17 | g.58692808del | CA3060596497 | RAD51C | c.-207+123del (n.-207+123del) n.236del n.205+20del n.223del n.47+176del n.216del c.*6del (n.*6del) c.-207+176del (n.-207+176del) n.191+20del c.145+20del (n.145+20del) c.42+123del (n.42+123del) n.78del n.187+20del n.57+176del c.126+20del n.216+20del n.113+123del c.-507+123del (n.-507+123del) c.-668+123del (n.-668+123del) c.-358del (n.-358del) n.218+20del n.649+20del | |
17 | g.58692808A>C | CA3060596529 | RAD51C | c.-207+123A>C (n.-207+123A>C) n.236A>C n.205+20A>C n.223A>C n.47+176A>C n.216A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.-207+176A>C (n.-207+176A>C) n.191+20A>C c.145+20A>C (n.145+20A>C) c.42+123A>C (n.42+123A>C) n.78A>C n.187+20A>C n.57+176A>C c.126+20A>C n.216+20A>C n.113+123A>C c.-507+123A>C (n.-507+123A>C) c.-668+123A>C (n.-668+123A>C) c.-358A>C (n.-358A>C) n.218+20A>C n.649+20A>C | |
17 | g.58692808A>G | CA2963272536 | RAD51C | c.-207+123A>G (n.-207+123A>G) n.236A>G n.205+20A>G n.223A>G n.47+176A>G n.216A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.-207+176A>G (n.-207+176A>G) n.191+20A>G c.145+20A>G (n.145+20A>G) c.42+123A>G (n.42+123A>G) n.78A>G n.187+20A>G n.57+176A>G c.126+20A>G n.216+20A>G n.113+123A>G c.-507+123A>G (n.-507+123A>G) c.-668+123A>G (n.-668+123A>G) c.-358A>G (n.-358A>G) n.218+20A>G n.649+20A>G | |
17 | g.58692808A>T | CA2733776214 | RAD51C | c.-207+123A>T (n.-207+123A>T) n.236A>T n.205+20A>T n.223A>T n.47+176A>T n.216A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.-207+176A>T (n.-207+176A>T) n.191+20A>T c.145+20A>T (n.145+20A>T) c.42+123A>T (n.42+123A>T) n.78A>T n.187+20A>T n.57+176A>T c.126+20A>T n.216+20A>T n.113+123A>T c.-507+123A>T (n.-507+123A>T) c.-668+123A>T (n.-668+123A>T) c.-358A>T (n.-358A>T) n.218+20A>T n.649+20A>T | dbSNP |