Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692599_58692710del | CA3054202745 | RAD51C | c.-293_-207+25del n.27_138del n.16_127del n.14_125del n.14_47+78del n.7_118del c.-45_67del c.-240_-207+78del n.2_113del n.24_57+78del n.27_113+25del c.-593_-507+25del c.-754_-668+25del n.29_140del n.460_571del | ClinVar |
17 | g.58692698_58692700del | CA3057227974 | RAD51C | c.-207+13_-207+15del (n.-207+13_-207+15del) n.126_128del n.115_117del n.113_115del n.47+66_47+68del n.106_108del c.55_57del (p.Leu19del) c.-207+66_-207+68del (n.-207+66_-207+68del) n.101_103del c.42+13_42+15del (n.42+13_42+15del) n.97_99del n.57+66_57+68del c.36_38del n.113+13_113+15del c.-507+13_-507+15del (n.-507+13_-507+15del) c.-668+13_-668+15del (n.-668+13_-668+15del) n.128_130del c.-468_-466del (n.-468_-466del) n.559_561del | |
17 | g.58692700del | CA3057227909 | RAD51C | c.-207+15del (n.-207+15del) n.128del n.117del n.115del n.47+68del n.108del c.57del (p.Ser20LeufsTer6) c.-207+68del (n.-207+68del) n.103del c.42+15del (n.42+15del) n.99del n.57+68del c.38del n.113+15del c.-507+15del (n.-507+15del) c.-668+15del (n.-668+15del) n.130del c.-466del (n.-466del) n.561del | |
17 | g.58692700G>A | CA501074349 | RAD51C | c.-207+15G>A (n.-207+15G>A) n.128G>A n.117G>A n.115G>A n.47+68G>A n.108G>A c.57G>A (p.Leu19=) c.-207+68G>A (n.-207+68G>A) n.103G>A c.42+15G>A (n.42+15G>A) n.99G>A n.57+68G>A c.38G>A n.113+15G>A c.-507+15G>A (n.-507+15G>A) c.-668+15G>A (n.-668+15G>A) n.130G>A c.-466G>A (n.-466G>A) n.561G>A | dbSNP |
17 | g.58692700G>C | CA501074350 | RAD51C | c.-207+15G>C (n.-207+15G>C) n.128G>C n.117G>C n.115G>C n.47+68G>C n.108G>C c.57G>C (p.Leu19=) c.-207+68G>C (n.-207+68G>C) n.103G>C c.42+15G>C (n.42+15G>C) n.99G>C n.57+68G>C c.38G>C n.113+15G>C c.-507+15G>C (n.-507+15G>C) c.-668+15G>C (n.-668+15G>C) n.130G>C c.-466G>C (n.-466G>C) n.561G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692700G= | CA3057227858 | RAD51C | c.-207+15G= (n.-207+15G=) n.128G= n.117G= n.115G= n.47+68G= n.108G= c.57G= (p.Leu19=) c.-207+68G= (n.-207+68G=) n.103G= c.42+15G= (n.42+15G=) n.99G= n.57+68G= c.38G= n.113+15G= c.-507+15G= (n.-507+15G=) c.-668+15G= (n.-668+15G=) n.130G= c.-466G= (n.-466G=) n.561G= | |
17 | g.58692700G>T | CA501074351 | RAD51C | c.-207+15G>T (n.-207+15G>T) n.128G>T n.117G>T n.115G>T n.47+68G>T n.108G>T c.57G>T (p.Leu19=) c.-207+68G>T (n.-207+68G>T) n.103G>T c.42+15G>T (n.42+15G>T) n.99G>T n.57+68G>T c.38G>T n.113+15G>T c.-507+15G>T (n.-507+15G>T) c.-668+15G>T (n.-668+15G>T) n.130G>T c.-466G>T (n.-466G>T) n.561G>T | dbSNP |
17 | g.58692700_58692701delinsCC | CA3057228174 | RAD51C | c.-207+15_-207+16delinsCC (n.-207+15_-207+16delinsCC) n.128_129delinsCC n.117_118delinsCC n.115_116delinsCC n.47+68_47+69delinsCC n.108_109delinsCC c.57_58delinsCC (p.Ser20Pro) c.-207+68_-207+69delinsCC (n.-207+68_-207+69delinsCC) n.103_104delinsCC c.42+15_42+16delinsCC (n.42+15_42+16delinsCC) n.99_100delinsCC n.57+68_57+69delinsCC c.38_39delinsCC n.113+15_113+16delinsCC c.-507+15_-507+16delinsCC (n.-507+15_-507+16delinsCC) c.-668+15_-668+16delinsCC (n.-668+15_-668+16delinsCC) n.130_131delinsCC c.-466_-465delinsCC (n.-466_-465delinsCC) n.561_562delinsCC | |
17 | g.58692700_58692702del | CA3057227975 | RAD51C | c.-207+15_-207+17del (n.-207+15_-207+17del) n.128_130del n.117_119del n.115_117del n.47+68_47+70del n.108_110del c.57_59del (p.Ser20del) c.-207+68_-207+70del (n.-207+68_-207+70del) n.103_105del c.42+15_42+17del (n.42+15_42+17del) n.99_101del n.57+68_57+70del c.38_40del n.113+15_113+17del c.-507+15_-507+17del (n.-507+15_-507+17del) c.-668+15_-668+17del (n.-668+15_-668+17del) n.130_132del c.-466_-464del (n.-466_-464del) n.561_563del | |
17 | g.58692700_58692702delinsTGA | CA3057228017 | RAD51C | c.-207+15_-207+17delinsTGA (n.-207+15_-207+17delinsTGA) n.128_130delinsTGA n.117_119delinsTGA n.115_117delinsTGA n.47+68_47+70delinsTGA n.108_110delinsTGA c.57_59delinsTGA (p.Ser20Asp) c.-207+68_-207+70delinsTGA (n.-207+68_-207+70delinsTGA) n.103_105delinsTGA c.42+15_42+17delinsTGA (n.42+15_42+17delinsTGA) n.99_101delinsTGA n.57+68_57+70delinsTGA c.38_40delinsTGA n.113+15_113+17delinsTGA c.-507+15_-507+17delinsTGA (n.-507+15_-507+17delinsTGA) c.-668+15_-668+17delinsTGA (n.-668+15_-668+17delinsTGA) n.130_132delinsTGA c.-466_-464delinsTGA (n.-466_-464delinsTGA) n.561_563delinsTGA | |
17 | g.58692701del | CA3057227910 | RAD51C | c.-207+16del (n.-207+16del) n.129del n.118del n.116del n.47+69del n.109del c.58del (p.Ser20LeufsTer6) c.-207+69del (n.-207+69del) n.104del c.42+16del (n.42+16del) n.100del n.57+69del c.39del n.113+16del c.-507+16del (n.-507+16del) c.-668+16del (n.-668+16del) n.131del c.-465del (n.-465del) n.562del | |
17 | g.58692701T>A | CA400336732 | RAD51C | c.-207+16T>A (n.-207+16T>A) n.129T>A n.118T>A n.116T>A n.47+69T>A n.109T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) c.-207+69T>A (n.-207+69T>A) n.104T>A c.42+16T>A (n.42+16T>A) n.100T>A n.57+69T>A c.39T>A n.113+16T>A c.-507+16T>A (n.-507+16T>A) c.-668+16T>A (n.-668+16T>A) n.131T>A c.-465T>A (n.-465T>A) n.562T>A | dbSNP |
17 | g.58692701T>C | CA400336739 | RAD51C | c.-207+16T>C (n.-207+16T>C) n.129T>C n.118T>C n.116T>C n.47+69T>C n.109T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) c.-207+69T>C (n.-207+69T>C) n.104T>C c.42+16T>C (n.42+16T>C) n.100T>C n.57+69T>C c.39T>C n.113+16T>C c.-507+16T>C (n.-507+16T>C) c.-668+16T>C (n.-668+16T>C) n.131T>C c.-465T>C (n.-465T>C) n.562T>C | dbSNP |
17 | g.58692701T>G | CA400336746 | RAD51C | c.-207+16T>G (n.-207+16T>G) n.129T>G n.118T>G n.116T>G n.47+69T>G n.109T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) c.-207+69T>G (n.-207+69T>G) n.104T>G c.42+16T>G (n.42+16T>G) n.100T>G n.57+69T>G c.39T>G n.113+16T>G c.-507+16T>G (n.-507+16T>G) c.-668+16T>G (n.-668+16T>G) n.131T>G c.-465T>G (n.-465T>G) n.562T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692701T= | CA3057227859 | RAD51C | c.-207+16T= (n.-207+16T=) n.129T= n.118T= n.116T= n.47+69T= n.109T= c.58T= (p.Ser20=) c.-207+69T= (n.-207+69T=) n.104T= c.42+16T= (n.42+16T=) n.100T= n.57+69T= c.39T= n.113+16T= c.-507+16T= (n.-507+16T=) c.-668+16T= (n.-668+16T=) n.131T= c.-465T= (n.-465T=) n.562T= | |
17 | g.58692702del | CA3057227911 | RAD51C | c.-207+17del (n.-207+17del) n.130del n.119del n.117del n.47+70del n.110del c.59del (p.Ser20PhefsTer6) c.-207+70del (n.-207+70del) n.105del c.42+17del (n.42+17del) n.101del n.57+70del c.40del n.113+17del c.-507+17del (n.-507+17del) c.-668+17del (n.-668+17del) n.132del c.-464del (n.-464del) n.563del | |
17 | g.58692702C>A | CA400336749 | RAD51C | c.-207+17C>A (n.-207+17C>A) n.130C>A n.119C>A n.117C>A n.47+70C>A n.110C>A c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.-207+70C>A (n.-207+70C>A) n.105C>A c.42+17C>A (n.42+17C>A) n.101C>A n.57+70C>A c.40C>A n.113+17C>A c.-507+17C>A (n.-507+17C>A) c.-668+17C>A (n.-668+17C>A) n.132C>A c.-464C>A (n.-464C>A) n.563C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692702C= | CA2267814023 | RAD51C | c.-207+17C= (n.-207+17C=) n.130C= n.119C= n.117C= n.47+70C= n.110C= c.59C= (p.Ser20=) c.-207+70C= (n.-207+70C=) n.105C= c.42+17C= (n.42+17C=) n.101C= n.57+70C= c.40C= n.113+17C= c.-507+17C= (n.-507+17C=) c.-668+17C= (n.-668+17C=) n.132C= c.-464C= (n.-464C=) n.563C= | |
17 | g.58692702C>G | CA198382 | RAD51C | c.-207+17C>G (n.-207+17C>G) n.130C>G n.119C>G n.117C>G n.47+70C>G n.110C>G c.59C>G (p.Ser20Cys) c.-207+70C>G (n.-207+70C>G) n.105C>G c.42+17C>G (n.42+17C>G) n.101C>G n.57+70C>G c.40C>G n.113+17C>G c.-507+17C>G (n.-507+17C>G) c.-668+17C>G (n.-668+17C>G) n.132C>G c.-464C>G (n.-464C>G) n.563C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692702C>T | CA400336751 | RAD51C | c.-207+17C>T (n.-207+17C>T) n.130C>T n.119C>T n.117C>T n.47+70C>T n.110C>T c.59C>T (p.Ser20Phe) c.-207+70C>T (n.-207+70C>T) n.105C>T c.42+17C>T (n.42+17C>T) n.101C>T n.57+70C>T c.40C>T n.113+17C>T c.-507+17C>T (n.-507+17C>T) c.-668+17C>T (n.-668+17C>T) n.132C>T c.-464C>T (n.-464C>T) n.563C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692703del | CA3057227913 | RAD51C | c.-207+18del (n.-207+18del) n.131del n.120del n.118del n.47+71del n.111del c.60del (p.Pro21GlnfsTer5) c.-207+71del (n.-207+71del) n.106del c.42+18del (n.42+18del) n.102del n.57+71del c.41del n.113+18del c.-507+18del (n.-507+18del) c.-668+18del (n.-668+18del) n.133del c.-463del (n.-463del) n.564del | |
17 | g.58692703T>A | CA501074352 | RAD51C | c.-207+18T>A (n.-207+18T>A) n.131T>A n.120T>A n.118T>A n.47+71T>A n.111T>A c.60T>A (p.Ser20=) c.-207+71T>A (n.-207+71T>A) n.106T>A c.42+18T>A (n.42+18T>A) n.102T>A n.57+71T>A c.41T>A n.113+18T>A c.-507+18T>A (n.-507+18T>A) c.-668+18T>A (n.-668+18T>A) n.133T>A c.-463T>A (n.-463T>A) n.564T>A | ClinVar |
17 | g.58692703T>C | CA501074353 | RAD51C | c.-207+18T>C (n.-207+18T>C) n.131T>C n.120T>C n.118T>C n.47+71T>C n.111T>C c.60T>C (p.Ser20=) c.-207+71T>C (n.-207+71T>C) n.106T>C c.42+18T>C (n.42+18T>C) n.102T>C n.57+71T>C c.41T>C n.113+18T>C c.-507+18T>C (n.-507+18T>C) c.-668+18T>C (n.-668+18T>C) n.133T>C c.-463T>C (n.-463T>C) n.564T>C | gnomAD v4 |
17 | g.58692703T>G | CA8677133 | RAD51C | c.-207+18T>G (n.-207+18T>G) n.131T>G n.120T>G n.118T>G n.47+71T>G n.111T>G c.60T>G (p.Ser20=) c.-207+71T>G (n.-207+71T>G) n.106T>G c.42+18T>G (n.42+18T>G) n.102T>G n.57+71T>G c.41T>G n.113+18T>G c.-507+18T>G (n.-507+18T>G) c.-668+18T>G (n.-668+18T>G) n.133T>G c.-463T>G (n.-463T>G) n.564T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692703T= | CA2267814024 | RAD51C | c.-207+18T= (n.-207+18T=) n.131T= n.120T= n.118T= n.47+71T= n.111T= c.60T= (p.Ser20=) c.-207+71T= (n.-207+71T=) n.106T= c.42+18T= (n.42+18T=) n.102T= n.57+71T= c.41T= n.113+18T= c.-507+18T= (n.-507+18T=) c.-668+18T= (n.-668+18T=) n.133T= c.-463T= (n.-463T=) n.564T= | |
17 | g.58692704C>A | CA400336775 | RAD51C | c.-207+19C>A (n.-207+19C>A) n.132C>A n.121C>A n.119C>A n.47+72C>A n.112C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) c.-207+72C>A (n.-207+72C>A) n.107C>A c.42+19C>A (n.42+19C>A) n.103C>A n.57+72C>A c.42C>A n.113+19C>A c.-507+19C>A (n.-507+19C>A) c.-668+19C>A (n.-668+19C>A) n.134C>A c.-462C>A (n.-462C>A) n.565C>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
17 | g.58692704C= | CA2267814025 | RAD51C | c.-207+19C= (n.-207+19C=) n.132C= n.121C= n.119C= n.47+72C= n.112C= c.61C= (p.Pro21=) c.-207+72C= (n.-207+72C=) n.107C= c.42+19C= (n.42+19C=) n.103C= n.57+72C= c.42C= n.113+19C= c.-507+19C= (n.-507+19C=) c.-668+19C= (n.-668+19C=) n.134C= c.-462C= (n.-462C=) n.565C= | |
17 | g.58692704C>G | CA8677134 | RAD51C | c.-207+19C>G (n.-207+19C>G) n.132C>G n.121C>G n.119C>G n.47+72C>G n.112C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) c.-207+72C>G (n.-207+72C>G) n.107C>G c.42+19C>G (n.42+19C>G) n.103C>G n.57+72C>G c.42C>G n.113+19C>G c.-507+19C>G (n.-507+19C>G) c.-668+19C>G (n.-668+19C>G) n.134C>G c.-462C>G (n.-462C>G) n.565C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.58692704C>T | CA337583 | RAD51C | c.-207+19C>T (n.-207+19C>T) n.132C>T n.121C>T n.119C>T n.47+72C>T n.112C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) c.-207+72C>T (n.-207+72C>T) n.107C>T c.42+19C>T (n.42+19C>T) n.103C>T n.57+72C>T c.42C>T n.113+19C>T c.-507+19C>T (n.-507+19C>T) c.-668+19C>T (n.-668+19C>T) n.134C>T c.-462C>T (n.-462C>T) n.565C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.58692704_58692705delinsGA | CA3057228018 | RAD51C | c.-207+19_-207+20delinsGA (n.-207+19_-207+20delinsGA) n.132_133delinsGA n.121_122delinsGA n.119_120delinsGA n.47+72_47+73delinsGA n.112_113delinsGA c.61_62delinsGA (p.Pro21Glu) c.-207+72_-207+73delinsGA (n.-207+72_-207+73delinsGA) n.107_108delinsGA c.42+19_42+20delinsGA (n.42+19_42+20delinsGA) n.103_104delinsGA n.57+72_57+73delinsGA c.42_43delinsGA n.113+19_113+20delinsGA c.-507+19_-507+20delinsGA (n.-507+19_-507+20delinsGA) c.-668+19_-668+20delinsGA (n.-668+19_-668+20delinsGA) n.134_135delinsGA c.-462_-461delinsGA (n.-462_-461delinsGA) n.565_566delinsGA | |
17 | g.58692704_58692705delinsTG | CA3057228175 | RAD51C | c.-207+19_-207+20delinsTG (n.-207+19_-207+20delinsTG) n.132_133delinsTG n.121_122delinsTG n.119_120delinsTG n.47+72_47+73delinsTG n.112_113delinsTG c.61_62delinsTG (p.Pro21Ter) c.-207+72_-207+73delinsTG (n.-207+72_-207+73delinsTG) n.107_108delinsTG c.42+19_42+20delinsTG (n.42+19_42+20delinsTG) n.103_104delinsTG n.57+72_57+73delinsTG c.42_43delinsTG n.113+19_113+20delinsTG c.-507+19_-507+20delinsTG (n.-507+19_-507+20delinsTG) c.-668+19_-668+20delinsTG (n.-668+19_-668+20delinsTG) n.134_135delinsTG c.-462_-461delinsTG (n.-462_-461delinsTG) n.565_566delinsTG | |
17 | g.58692705dup | CA3057227940 | RAD51C | c.-207+20dup (n.-207+20dup) n.133dup n.122dup n.120dup n.47+73dup n.113dup c.62dup (p.Ala22SerfsTer15) c.-207+73dup (n.-207+73dup) n.108dup c.42+20dup (n.42+20dup) n.104dup n.57+73dup c.43dup n.113+20dup c.-507+20dup (n.-507+20dup) c.-668+20dup (n.-668+20dup) n.135dup c.-461dup (n.-461dup) n.566dup | |
17 | g.58692705del | CA3057227912 | RAD51C | c.-207+20del (n.-207+20del) n.133del n.122del n.120del n.47+73del n.113del c.62del (p.Pro21GlnfsTer5) c.-207+73del (n.-207+73del) n.108del c.42+20del (n.42+20del) n.104del n.57+73del c.43del n.113+20del c.-507+20del (n.-507+20del) c.-668+20del (n.-668+20del) n.135del c.-461del (n.-461del) n.566del | |
17 | g.58692704_58692706del | CA3057227976 | RAD51C | c.-207+19_-207+21del (n.-207+19_-207+21del) n.132_134del n.121_123del n.119_121del n.47+72_47+74del n.112_114del c.61_63del (p.Pro21del) c.-207+72_-207+74del (n.-207+72_-207+74del) n.107_109del c.42+19_42+21del (n.42+19_42+21del) n.103_105del n.57+72_57+74del c.42_44del n.113+19_113+21del c.-507+19_-507+21del (n.-507+19_-507+21del) c.-668+19_-668+21del (n.-668+19_-668+21del) n.134_136del c.-462_-460del (n.-462_-460del) n.565_567del | |
17 | g.58692705C>A | CA400336798 | RAD51C | c.-207+20C>A (n.-207+20C>A) n.133C>A n.122C>A n.120C>A n.47+73C>A n.113C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) c.-207+73C>A (n.-207+73C>A) n.108C>A c.42+20C>A (n.42+20C>A) n.104C>A n.57+73C>A c.43C>A n.113+20C>A c.-507+20C>A (n.-507+20C>A) c.-668+20C>A (n.-668+20C>A) n.135C>A c.-461C>A (n.-461C>A) n.566C>A | dbSNP |
17 | g.58692705C= | CA2267814026 | RAD51C | c.-207+20C= (n.-207+20C=) n.133C= n.122C= n.120C= n.47+73C= n.113C= c.62C= (p.Pro21=) c.-207+73C= (n.-207+73C=) n.108C= c.42+20C= (n.42+20C=) n.104C= n.57+73C= c.43C= n.113+20C= c.-507+20C= (n.-507+20C=) c.-668+20C= (n.-668+20C=) n.135C= c.-461C= (n.-461C=) n.566C= | |
17 | g.58692705C>G | CA400336803 | RAD51C | c.-207+20C>G (n.-207+20C>G) n.133C>G n.122C>G n.120C>G n.47+73C>G n.113C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) c.-207+73C>G (n.-207+73C>G) n.108C>G c.42+20C>G (n.42+20C>G) n.104C>G n.57+73C>G c.43C>G n.113+20C>G c.-507+20C>G (n.-507+20C>G) c.-668+20C>G (n.-668+20C>G) n.135C>G c.-461C>G (n.-461C>G) n.566C>G | dbSNP |
17 | g.58692705C>T | CA168555 | RAD51C | c.-207+20C>T (n.-207+20C>T) n.133C>T n.122C>T n.120C>T n.47+73C>T n.113C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) c.-207+73C>T (n.-207+73C>T) n.108C>T c.42+20C>T (n.42+20C>T) n.104C>T n.57+73C>T c.43C>T n.113+20C>T c.-507+20C>T (n.-507+20C>T) c.-668+20C>T (n.-668+20C>T) n.135C>T c.-461C>T (n.-461C>T) n.566C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692706del | CA3057227914 | RAD51C | c.-207+21del (n.-207+21del) n.134del n.123del n.121del n.47+74del n.114del c.63del (p.Ala22ArgfsTer4) c.-207+74del (n.-207+74del) n.109del c.42+21del (n.42+21del) n.105del n.57+74del c.44del n.113+21del c.-507+21del (n.-507+21del) c.-668+21del (n.-668+21del) n.136del c.-460del (n.-460del) n.567del | |
17 | g.58692706A= | CA2267814027 | RAD51C | c.-207+21A= (n.-207+21A=) n.134A= n.123A= n.121A= n.47+74A= n.114A= c.63A= (p.Pro21=) c.-207+74A= (n.-207+74A=) n.109A= c.42+21A= (n.42+21A=) n.105A= n.57+74A= c.44A= n.113+21A= c.-507+21A= (n.-507+21A=) c.-668+21A= (n.-668+21A=) n.136A= c.-460A= (n.-460A=) n.567A= | |
17 | g.58692706A>C | CA292046937 | RAD51C | c.-207+21A>C (n.-207+21A>C) n.134A>C n.123A>C n.121A>C n.47+74A>C n.114A>C c.63A>C (p.Pro21=) c.-207+74A>C (n.-207+74A>C) n.109A>C c.42+21A>C (n.42+21A>C) n.105A>C n.57+74A>C c.44A>C n.113+21A>C c.-507+21A>C (n.-507+21A>C) c.-668+21A>C (n.-668+21A>C) n.136A>C c.-460A>C (n.-460A>C) n.567A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692706A>G | CA8677135 | RAD51C | c.-207+21A>G (n.-207+21A>G) n.134A>G n.123A>G n.121A>G n.47+74A>G n.114A>G c.63A>G (p.Pro21=) c.-207+74A>G (n.-207+74A>G) n.109A>G c.42+21A>G (n.42+21A>G) n.105A>G n.57+74A>G c.44A>G n.113+21A>G c.-507+21A>G (n.-507+21A>G) c.-668+21A>G (n.-668+21A>G) n.136A>G c.-460A>G (n.-460A>G) n.567A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692706A>T | CA501074354 | RAD51C | c.-207+21A>T (n.-207+21A>T) n.134A>T n.123A>T n.121A>T n.47+74A>T n.114A>T c.63A>T (p.Pro21=) c.-207+74A>T (n.-207+74A>T) n.109A>T c.42+21A>T (n.42+21A>T) n.105A>T n.57+74A>T c.44A>T n.113+21A>T c.-507+21A>T (n.-507+21A>T) c.-668+21A>T (n.-668+21A>T) n.136A>T c.-460A>T (n.-460A>T) n.567A>T | dbSNP |
17 | g.58692706_58692708delinsCAA | CA3057228177 | RAD51C | c.-207+21_-207+23delinsCAA (n.-207+21_-207+23delinsCAA) n.134_136delinsCAA n.123_125delinsCAA n.121_123delinsCAA n.47+74_47+76delinsCAA n.114_116delinsCAA c.63_65delinsCAA (p.Ala22Lys) c.-207+74_-207+76delinsCAA (n.-207+74_-207+76delinsCAA) n.109_111delinsCAA c.42+21_42+23delinsCAA (n.42+21_42+23delinsCAA) n.105_107delinsCAA n.57+74_57+76delinsCAA c.44_46delinsCAA n.113+21_113+23delinsCAA c.-507+21_-507+23delinsCAA (n.-507+21_-507+23delinsCAA) c.-668+21_-668+23delinsCAA (n.-668+21_-668+23delinsCAA) n.136_138delinsCAA c.-460_-458delinsCAA (n.-460_-458delinsCAA) n.567_569delinsCAA | |
17 | g.58692706_58692708delinsTGA | CA3057228019 | RAD51C | c.-207+21_-207+23delinsTGA (n.-207+21_-207+23delinsTGA) n.134_136delinsTGA n.123_125delinsTGA n.121_123delinsTGA n.47+74_47+76delinsTGA n.114_116delinsTGA c.63_65delinsTGA (p.Ala22Glu) c.-207+74_-207+76delinsTGA (n.-207+74_-207+76delinsTGA) n.109_111delinsTGA c.42+21_42+23delinsTGA (n.42+21_42+23delinsTGA) n.105_107delinsTGA n.57+74_57+76delinsTGA c.44_46delinsTGA n.113+21_113+23delinsTGA c.-507+21_-507+23delinsTGA (n.-507+21_-507+23delinsTGA) c.-668+21_-668+23delinsTGA (n.-668+21_-668+23delinsTGA) n.136_138delinsTGA c.-460_-458delinsTGA (n.-460_-458delinsTGA) n.567_569delinsTGA | |
17 | g.58692707del | CA3057227915 | RAD51C | c.-207+22del (n.-207+22del) n.135del n.124del n.122del n.47+75del n.115del c.64del (p.Ala22ArgfsTer4) c.-207+75del (n.-207+75del) n.110del c.42+22del (n.42+22del) n.106del n.57+75del c.45del n.113+22del c.-507+22del (n.-507+22del) c.-668+22del (n.-668+22del) n.137del c.-459del (n.-459del) n.568del | |
17 | g.58692707G>A | CA400336830 | RAD51C | c.-207+22G>A (n.-207+22G>A) n.135G>A n.124G>A n.122G>A n.47+75G>A n.115G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) c.-207+75G>A (n.-207+75G>A) n.110G>A c.42+22G>A (n.42+22G>A) n.106G>A n.57+75G>A c.45G>A n.113+22G>A c.-507+22G>A (n.-507+22G>A) c.-668+22G>A (n.-668+22G>A) n.137G>A c.-459G>A (n.-459G>A) n.568G>A | dbSNP |
17 | g.58692707G>C | CA400336831 | RAD51C | c.-207+22G>C (n.-207+22G>C) n.135G>C n.124G>C n.122G>C n.47+75G>C n.115G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-207+75G>C (n.-207+75G>C) n.110G>C c.42+22G>C (n.42+22G>C) n.106G>C n.57+75G>C c.45G>C n.113+22G>C c.-507+22G>C (n.-507+22G>C) c.-668+22G>C (n.-668+22G>C) n.137G>C c.-459G>C (n.-459G>C) n.568G>C | dbSNP |
17 | g.58692707G= | CA3057227860 | RAD51C | c.-207+22G= (n.-207+22G=) n.135G= n.124G= n.122G= n.47+75G= n.115G= c.64G= (p.Ala22=) c.-207+75G= (n.-207+75G=) n.110G= c.42+22G= (n.42+22G=) n.106G= n.57+75G= c.45G= n.113+22G= c.-507+22G= (n.-507+22G=) c.-668+22G= (n.-668+22G=) n.137G= c.-459G= (n.-459G=) n.568G= | |
17 | g.58692707G>T | CA400336829 | RAD51C | c.-207+22G>T (n.-207+22G>T) n.135G>T n.124G>T n.122G>T n.47+75G>T n.115G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) c.-207+75G>T (n.-207+75G>T) n.110G>T c.42+22G>T (n.42+22G>T) n.106G>T n.57+75G>T c.45G>T n.113+22G>T c.-507+22G>T (n.-507+22G>T) c.-668+22G>T (n.-668+22G>T) n.137G>T c.-459G>T (n.-459G>T) n.568G>T |