Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | |
17 | g.58692700G>A | CA501074349 | RAD51C | c.-207+15G>A (n.-207+15G>A) n.128G>A n.117G>A n.115G>A n.47+68G>A n.108G>A c.57G>A (p.Leu19=) c.-207+68G>A (n.-207+68G>A) n.103G>A c.42+15G>A (n.42+15G>A) n.99G>A n.57+68G>A c.38G>A n.113+15G>A c.-507+15G>A (n.-507+15G>A) c.-668+15G>A (n.-668+15G>A) n.130G>A c.-466G>A (n.-466G>A) n.561G>A | dbSNP |
17 | g.58692700G>C | CA501074350 | RAD51C | c.-207+15G>C (n.-207+15G>C) n.128G>C n.117G>C n.115G>C n.47+68G>C n.108G>C c.57G>C (p.Leu19=) c.-207+68G>C (n.-207+68G>C) n.103G>C c.42+15G>C (n.42+15G>C) n.99G>C n.57+68G>C c.38G>C n.113+15G>C c.-507+15G>C (n.-507+15G>C) c.-668+15G>C (n.-668+15G>C) n.130G>C c.-466G>C (n.-466G>C) n.561G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692700G>T | CA501074351 | RAD51C | c.-207+15G>T (n.-207+15G>T) n.128G>T n.117G>T n.115G>T n.47+68G>T n.108G>T c.57G>T (p.Leu19=) c.-207+68G>T (n.-207+68G>T) n.103G>T c.42+15G>T (n.42+15G>T) n.99G>T n.57+68G>T c.38G>T n.113+15G>T c.-507+15G>T (n.-507+15G>T) c.-668+15G>T (n.-668+15G>T) n.130G>T c.-466G>T (n.-466G>T) n.561G>T | dbSNP |
17 | g.58692701T>A | CA400336732 | RAD51C | c.-207+16T>A (n.-207+16T>A) n.129T>A n.118T>A n.116T>A n.47+69T>A n.109T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) c.-207+69T>A (n.-207+69T>A) n.104T>A c.42+16T>A (n.42+16T>A) n.100T>A n.57+69T>A c.39T>A n.113+16T>A c.-507+16T>A (n.-507+16T>A) c.-668+16T>A (n.-668+16T>A) n.131T>A c.-465T>A (n.-465T>A) n.562T>A | dbSNP |
17 | g.58692701T>C | CA400336739 | RAD51C | c.-207+16T>C (n.-207+16T>C) n.129T>C n.118T>C n.116T>C n.47+69T>C n.109T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) c.-207+69T>C (n.-207+69T>C) n.104T>C c.42+16T>C (n.42+16T>C) n.100T>C n.57+69T>C c.39T>C n.113+16T>C c.-507+16T>C (n.-507+16T>C) c.-668+16T>C (n.-668+16T>C) n.131T>C c.-465T>C (n.-465T>C) n.562T>C | dbSNP |
17 | g.58692701T>G | CA400336746 | RAD51C | c.-207+16T>G (n.-207+16T>G) n.129T>G n.118T>G n.116T>G n.47+69T>G n.109T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) c.-207+69T>G (n.-207+69T>G) n.104T>G c.42+16T>G (n.42+16T>G) n.100T>G n.57+69T>G c.39T>G n.113+16T>G c.-507+16T>G (n.-507+16T>G) c.-668+16T>G (n.-668+16T>G) n.131T>G c.-465T>G (n.-465T>G) n.562T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692702C>A | CA400336749 | RAD51C | c.-207+17C>A (n.-207+17C>A) n.130C>A n.119C>A n.117C>A n.47+70C>A n.110C>A c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.-207+70C>A (n.-207+70C>A) n.105C>A c.42+17C>A (n.42+17C>A) n.101C>A n.57+70C>A c.40C>A n.113+17C>A c.-507+17C>A (n.-507+17C>A) c.-668+17C>A (n.-668+17C>A) n.132C>A c.-464C>A (n.-464C>A) n.563C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692702C= | CA2267814023 | RAD51C | c.-207+17C= (n.-207+17C=) n.130C= n.119C= n.117C= n.47+70C= n.110C= c.59C= (p.Ser20=) c.-207+70C= (n.-207+70C=) n.105C= c.42+17C= (n.42+17C=) n.101C= n.57+70C= c.40C= n.113+17C= c.-507+17C= (n.-507+17C=) c.-668+17C= (n.-668+17C=) n.132C= c.-464C= (n.-464C=) n.563C= | |
17 | g.58692702C>G | CA198382 | RAD51C | c.-207+17C>G (n.-207+17C>G) n.130C>G n.119C>G n.117C>G n.47+70C>G n.110C>G c.59C>G (p.Ser20Cys) c.-207+70C>G (n.-207+70C>G) n.105C>G c.42+17C>G (n.42+17C>G) n.101C>G n.57+70C>G c.40C>G n.113+17C>G c.-507+17C>G (n.-507+17C>G) c.-668+17C>G (n.-668+17C>G) n.132C>G c.-464C>G (n.-464C>G) n.563C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692702C>T | CA400336751 | RAD51C | c.-207+17C>T (n.-207+17C>T) n.130C>T n.119C>T n.117C>T n.47+70C>T n.110C>T c.59C>T (p.Ser20Phe) c.-207+70C>T (n.-207+70C>T) n.105C>T c.42+17C>T (n.42+17C>T) n.101C>T n.57+70C>T c.40C>T n.113+17C>T c.-507+17C>T (n.-507+17C>T) c.-668+17C>T (n.-668+17C>T) n.132C>T c.-464C>T (n.-464C>T) n.563C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692703T>A | CA501074352 | RAD51C | c.-207+18T>A (n.-207+18T>A) n.131T>A n.120T>A n.118T>A n.47+71T>A n.111T>A c.60T>A (p.Ser20=) c.-207+71T>A (n.-207+71T>A) n.106T>A c.42+18T>A (n.42+18T>A) n.102T>A n.57+71T>A c.41T>A n.113+18T>A c.-507+18T>A (n.-507+18T>A) c.-668+18T>A (n.-668+18T>A) n.133T>A c.-463T>A (n.-463T>A) n.564T>A | |
17 | g.58692703T>C | CA501074353 | RAD51C | c.-207+18T>C (n.-207+18T>C) n.131T>C n.120T>C n.118T>C n.47+71T>C n.111T>C c.60T>C (p.Ser20=) c.-207+71T>C (n.-207+71T>C) n.106T>C c.42+18T>C (n.42+18T>C) n.102T>C n.57+71T>C c.41T>C n.113+18T>C c.-507+18T>C (n.-507+18T>C) c.-668+18T>C (n.-668+18T>C) n.133T>C c.-463T>C (n.-463T>C) n.564T>C | gnomAD v4 |
17 | g.58692703T>G | CA8677133 | RAD51C | c.-207+18T>G (n.-207+18T>G) n.131T>G n.120T>G n.118T>G n.47+71T>G n.111T>G c.60T>G (p.Ser20=) c.-207+71T>G (n.-207+71T>G) n.106T>G c.42+18T>G (n.42+18T>G) n.102T>G n.57+71T>G c.41T>G n.113+18T>G c.-507+18T>G (n.-507+18T>G) c.-668+18T>G (n.-668+18T>G) n.133T>G c.-463T>G (n.-463T>G) n.564T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692703T= | CA2267814024 | RAD51C | c.-207+18T= (n.-207+18T=) n.131T= n.120T= n.118T= n.47+71T= n.111T= c.60T= (p.Ser20=) c.-207+71T= (n.-207+71T=) n.106T= c.42+18T= (n.42+18T=) n.102T= n.57+71T= c.41T= n.113+18T= c.-507+18T= (n.-507+18T=) c.-668+18T= (n.-668+18T=) n.133T= c.-463T= (n.-463T=) n.564T= | |
17 | g.58692704C>A | CA400336775 | RAD51C | c.-207+19C>A (n.-207+19C>A) n.132C>A n.121C>A n.119C>A n.47+72C>A n.112C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) c.-207+72C>A (n.-207+72C>A) n.107C>A c.42+19C>A (n.42+19C>A) n.103C>A n.57+72C>A c.42C>A n.113+19C>A c.-507+19C>A (n.-507+19C>A) c.-668+19C>A (n.-668+19C>A) n.134C>A c.-462C>A (n.-462C>A) n.565C>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
17 | g.58692704C= | CA2267814025 | RAD51C | c.-207+19C= (n.-207+19C=) n.132C= n.121C= n.119C= n.47+72C= n.112C= c.61C= (p.Pro21=) c.-207+72C= (n.-207+72C=) n.107C= c.42+19C= (n.42+19C=) n.103C= n.57+72C= c.42C= n.113+19C= c.-507+19C= (n.-507+19C=) c.-668+19C= (n.-668+19C=) n.134C= c.-462C= (n.-462C=) n.565C= | |
17 | g.58692704C>G | CA8677134 | RAD51C | c.-207+19C>G (n.-207+19C>G) n.132C>G n.121C>G n.119C>G n.47+72C>G n.112C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) c.-207+72C>G (n.-207+72C>G) n.107C>G c.42+19C>G (n.42+19C>G) n.103C>G n.57+72C>G c.42C>G n.113+19C>G c.-507+19C>G (n.-507+19C>G) c.-668+19C>G (n.-668+19C>G) n.134C>G c.-462C>G (n.-462C>G) n.565C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.58692704C>T | CA337583 | RAD51C | c.-207+19C>T (n.-207+19C>T) n.132C>T n.121C>T n.119C>T n.47+72C>T n.112C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) c.-207+72C>T (n.-207+72C>T) n.107C>T c.42+19C>T (n.42+19C>T) n.103C>T n.57+72C>T c.42C>T n.113+19C>T c.-507+19C>T (n.-507+19C>T) c.-668+19C>T (n.-668+19C>T) n.134C>T c.-462C>T (n.-462C>T) n.565C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.58692705C>A | CA400336798 | RAD51C | c.-207+20C>A (n.-207+20C>A) n.133C>A n.122C>A n.120C>A n.47+73C>A n.113C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) c.-207+73C>A (n.-207+73C>A) n.108C>A c.42+20C>A (n.42+20C>A) n.104C>A n.57+73C>A c.43C>A n.113+20C>A c.-507+20C>A (n.-507+20C>A) c.-668+20C>A (n.-668+20C>A) n.135C>A c.-461C>A (n.-461C>A) n.566C>A | dbSNP |
17 | g.58692705C= | CA2267814026 | RAD51C | c.-207+20C= (n.-207+20C=) n.133C= n.122C= n.120C= n.47+73C= n.113C= c.62C= (p.Pro21=) c.-207+73C= (n.-207+73C=) n.108C= c.42+20C= (n.42+20C=) n.104C= n.57+73C= c.43C= n.113+20C= c.-507+20C= (n.-507+20C=) c.-668+20C= (n.-668+20C=) n.135C= c.-461C= (n.-461C=) n.566C= | |
17 | g.58692705C>G | CA400336803 | RAD51C | c.-207+20C>G (n.-207+20C>G) n.133C>G n.122C>G n.120C>G n.47+73C>G n.113C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) c.-207+73C>G (n.-207+73C>G) n.108C>G c.42+20C>G (n.42+20C>G) n.104C>G n.57+73C>G c.43C>G n.113+20C>G c.-507+20C>G (n.-507+20C>G) c.-668+20C>G (n.-668+20C>G) n.135C>G c.-461C>G (n.-461C>G) n.566C>G | dbSNP |
17 | g.58692705C>T | CA168555 | RAD51C | c.-207+20C>T (n.-207+20C>T) n.133C>T n.122C>T n.120C>T n.47+73C>T n.113C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) c.-207+73C>T (n.-207+73C>T) n.108C>T c.42+20C>T (n.42+20C>T) n.104C>T n.57+73C>T c.43C>T n.113+20C>T c.-507+20C>T (n.-507+20C>T) c.-668+20C>T (n.-668+20C>T) n.135C>T c.-461C>T (n.-461C>T) n.566C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692706A= | CA2267814027 | RAD51C | c.-207+21A= (n.-207+21A=) n.134A= n.123A= n.121A= n.47+74A= n.114A= c.63A= (p.Pro21=) c.-207+74A= (n.-207+74A=) n.109A= c.42+21A= (n.42+21A=) n.105A= n.57+74A= c.44A= n.113+21A= c.-507+21A= (n.-507+21A=) c.-668+21A= (n.-668+21A=) n.136A= c.-460A= (n.-460A=) n.567A= | |
17 | g.58692706A>C | CA292046937 | RAD51C | c.-207+21A>C (n.-207+21A>C) n.134A>C n.123A>C n.121A>C n.47+74A>C n.114A>C c.63A>C (p.Pro21=) c.-207+74A>C (n.-207+74A>C) n.109A>C c.42+21A>C (n.42+21A>C) n.105A>C n.57+74A>C c.44A>C n.113+21A>C c.-507+21A>C (n.-507+21A>C) c.-668+21A>C (n.-668+21A>C) n.136A>C c.-460A>C (n.-460A>C) n.567A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692706A>G | CA8677135 | RAD51C | c.-207+21A>G (n.-207+21A>G) n.134A>G n.123A>G n.121A>G n.47+74A>G n.114A>G c.63A>G (p.Pro21=) c.-207+74A>G (n.-207+74A>G) n.109A>G c.42+21A>G (n.42+21A>G) n.105A>G n.57+74A>G c.44A>G n.113+21A>G c.-507+21A>G (n.-507+21A>G) c.-668+21A>G (n.-668+21A>G) n.136A>G c.-460A>G (n.-460A>G) n.567A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692706A>T | CA501074354 | RAD51C | c.-207+21A>T (n.-207+21A>T) n.134A>T n.123A>T n.121A>T n.47+74A>T n.114A>T c.63A>T (p.Pro21=) c.-207+74A>T (n.-207+74A>T) n.109A>T c.42+21A>T (n.42+21A>T) n.105A>T n.57+74A>T c.44A>T n.113+21A>T c.-507+21A>T (n.-507+21A>T) c.-668+21A>T (n.-668+21A>T) n.136A>T c.-460A>T (n.-460A>T) n.567A>T | dbSNP |
17 | g.58692707G>A | CA400336830 | RAD51C | c.-207+22G>A (n.-207+22G>A) n.135G>A n.124G>A n.122G>A n.47+75G>A n.115G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) c.-207+75G>A (n.-207+75G>A) n.110G>A c.42+22G>A (n.42+22G>A) n.106G>A n.57+75G>A c.45G>A n.113+22G>A c.-507+22G>A (n.-507+22G>A) c.-668+22G>A (n.-668+22G>A) n.137G>A c.-459G>A (n.-459G>A) n.568G>A | dbSNP |
17 | g.58692707G>C | CA400336831 | RAD51C | c.-207+22G>C (n.-207+22G>C) n.135G>C n.124G>C n.122G>C n.47+75G>C n.115G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-207+75G>C (n.-207+75G>C) n.110G>C c.42+22G>C (n.42+22G>C) n.106G>C n.57+75G>C c.45G>C n.113+22G>C c.-507+22G>C (n.-507+22G>C) c.-668+22G>C (n.-668+22G>C) n.137G>C c.-459G>C (n.-459G>C) n.568G>C | dbSNP |
17 | g.58692707G>T | CA400336829 | RAD51C | c.-207+22G>T (n.-207+22G>T) n.135G>T n.124G>T n.122G>T n.47+75G>T n.115G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) c.-207+75G>T (n.-207+75G>T) n.110G>T c.42+22G>T (n.42+22G>T) n.106G>T n.57+75G>T c.45G>T n.113+22G>T c.-507+22G>T (n.-507+22G>T) c.-668+22G>T (n.-668+22G>T) n.137G>T c.-459G>T (n.-459G>T) n.568G>T | |
17 | g.58692711_58692715dup | CA916081888 | RAD51C | c.-207+26_-207+30dup (n.-207+26_-207+30dup) n.139_143dup n.128_132dup n.126_130dup n.47+79_47+83dup n.119_123dup c.68_72dup (p.Val25CysfsTer3) c.-207+79_-207+83dup (n.-207+79_-207+83dup) n.114_118dup c.42+26_42+30dup (n.42+26_42+30dup) n.110_114dup n.57+79_57+83dup c.49_53dup n.113+26_113+30dup c.-507+26_-507+30dup (n.-507+26_-507+30dup) c.-668+26_-668+30dup (n.-668+26_-668+30dup) n.141_145dup c.-455_-451dup (n.-455_-451dup) n.572_576dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692708C>A | CA400336836 | RAD51C | c.-207+23C>A (n.-207+23C>A) n.136C>A n.125C>A n.123C>A n.47+76C>A n.116C>A c.65C>A (p.Ala22Glu) c.-207+76C>A (n.-207+76C>A) n.111C>A c.42+23C>A (n.42+23C>A) n.107C>A n.57+76C>A c.46C>A n.113+23C>A c.-507+23C>A (n.-507+23C>A) c.-668+23C>A (n.-668+23C>A) n.138C>A c.-458C>A (n.-458C>A) n.569C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692708C>G | CA400336837 | RAD51C | c.-207+23C>G (n.-207+23C>G) n.136C>G n.125C>G n.123C>G n.47+76C>G n.116C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) c.-207+76C>G (n.-207+76C>G) n.111C>G c.42+23C>G (n.42+23C>G) n.107C>G n.57+76C>G c.46C>G n.113+23C>G c.-507+23C>G (n.-507+23C>G) c.-668+23C>G (n.-668+23C>G) n.138C>G c.-458C>G (n.-458C>G) n.569C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692708C>T | CA400336839 | RAD51C | c.-207+23C>T (n.-207+23C>T) n.136C>T n.125C>T n.123C>T n.47+76C>T n.116C>T c.65C>T (p.Ala22Val) c.-207+76C>T (n.-207+76C>T) n.111C>T c.42+23C>T (n.42+23C>T) n.107C>T n.57+76C>T c.46C>T n.113+23C>T c.-507+23C>T (n.-507+23C>T) c.-668+23C>T (n.-668+23C>T) n.138C>T c.-458C>T (n.-458C>T) n.569C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692709G>A | CA10580720 | RAD51C | c.-207+24G>A (n.-207+24G>A) n.137G>A n.126G>A n.124G>A n.47+77G>A n.117G>A c.66G>A (p.Ala22=) c.-207+77G>A (n.-207+77G>A) n.112G>A c.42+24G>A (n.42+24G>A) n.108G>A n.57+77G>A c.47G>A n.113+24G>A c.-507+24G>A (n.-507+24G>A) c.-668+24G>A (n.-668+24G>A) n.139G>A c.-457G>A (n.-457G>A) n.570G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692709G>C | CA501074355 | RAD51C | c.-207+24G>C (n.-207+24G>C) n.137G>C n.126G>C n.124G>C n.47+77G>C n.117G>C c.66G>C (p.Ala22=) c.-207+77G>C (n.-207+77G>C) n.112G>C c.42+24G>C (n.42+24G>C) n.108G>C n.57+77G>C c.47G>C n.113+24G>C c.-507+24G>C (n.-507+24G>C) c.-668+24G>C (n.-668+24G>C) n.139G>C c.-457G>C (n.-457G>C) n.570G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692709G= | CA2267814028 | RAD51C | c.-207+24G= (n.-207+24G=) n.137G= n.126G= n.124G= n.47+77G= n.117G= c.66G= (p.Ala22=) c.-207+77G= (n.-207+77G=) n.112G= c.42+24G= (n.42+24G=) n.108G= n.57+77G= c.47G= n.113+24G= c.-507+24G= (n.-507+24G=) c.-668+24G= (n.-668+24G=) n.139G= c.-457G= (n.-457G=) n.570G= | |
17 | g.58692709G>T | CA501074356 | RAD51C | c.-207+24G>T (n.-207+24G>T) n.137G>T n.126G>T n.124G>T n.47+77G>T n.117G>T c.66G>T (p.Ala22=) c.-207+77G>T (n.-207+77G>T) n.112G>T c.42+24G>T (n.42+24G>T) n.108G>T n.57+77G>T c.47G>T n.113+24G>T c.-507+24G>T (n.-507+24G>T) c.-668+24G>T (n.-668+24G>T) n.139G>T c.-457G>T (n.-457G>T) n.570G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692710G>A | CA400336857 | RAD51C | c.-207+25G>A (n.-207+25G>A) n.138G>A n.127G>A n.125G>A n.47+78G>A n.118G>A c.67G>A (p.Val23Met) c.-207+78G>A (n.-207+78G>A) n.113G>A c.42+25G>A (n.42+25G>A) n.109G>A n.57+78G>A c.48G>A n.113+25G>A c.-507+25G>A (n.-507+25G>A) c.-668+25G>A (n.-668+25G>A) n.140G>A c.-456G>A (n.-456G>A) n.571G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692710G>C | CA400336854 | RAD51C | c.-207+25G>C (n.-207+25G>C) n.138G>C n.127G>C n.125G>C n.47+78G>C n.118G>C c.67G>C (p.Val23Leu) c.-207+78G>C (n.-207+78G>C) n.113G>C c.42+25G>C (n.42+25G>C) n.109G>C n.57+78G>C c.48G>C n.113+25G>C c.-507+25G>C (n.-507+25G>C) c.-668+25G>C (n.-668+25G>C) n.140G>C c.-456G>C (n.-456G>C) n.571G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692710G= | CA2267814029 | RAD51C | c.-207+25G= (n.-207+25G=) n.138G= n.127G= n.125G= n.47+78G= n.118G= c.67G= (p.Val23=) c.-207+78G= (n.-207+78G=) n.113G= c.42+25G= (n.42+25G=) n.109G= n.57+78G= c.48G= n.113+25G= c.-507+25G= (n.-507+25G=) c.-668+25G= (n.-668+25G=) n.140G= c.-456G= (n.-456G=) n.571G= | |
17 | g.58692710G>T | CA400336845 | RAD51C | c.-207+25G>T (n.-207+25G>T) n.138G>T n.127G>T n.125G>T n.47+78G>T n.118G>T c.67G>T (p.Val23Leu) c.-207+78G>T (n.-207+78G>T) n.113G>T c.42+25G>T (n.42+25G>T) n.109G>T n.57+78G>T c.48G>T n.113+25G>T c.-507+25G>T (n.-507+25G>T) c.-668+25G>T (n.-668+25G>T) n.140G>T c.-456G>T (n.-456G>T) n.571G>T | ClinVar |
17 | g.58692711T>A | CA400336861 | RAD51C | c.-207+26T>A (n.-207+26T>A) n.139T>A n.128T>A n.126T>A n.47+79T>A n.119T>A c.68T>A (p.Val23Glu) c.-207+79T>A (n.-207+79T>A) n.114T>A c.42+26T>A (n.42+26T>A) n.110T>A n.57+79T>A c.49T>A n.113+26T>A c.-507+26T>A (n.-507+26T>A) c.-668+26T>A (n.-668+26T>A) n.141T>A c.-455T>A (n.-455T>A) n.572T>A | dbSNP |
17 | g.58692711T>C | CA400336863 | RAD51C | c.-207+26T>C (n.-207+26T>C) n.139T>C n.128T>C n.126T>C n.47+79T>C n.119T>C c.68T>C (p.Val23Ala) c.-207+79T>C (n.-207+79T>C) n.114T>C c.42+26T>C (n.42+26T>C) n.110T>C n.57+79T>C c.49T>C n.113+26T>C c.-507+26T>C (n.-507+26T>C) c.-668+26T>C (n.-668+26T>C) n.141T>C c.-455T>C (n.-455T>C) n.572T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692711T>G | CA400336883 | RAD51C | c.-207+26T>G (n.-207+26T>G) n.139T>G n.128T>G n.126T>G n.47+79T>G n.119T>G c.68T>G (p.Val23Gly) c.-207+79T>G (n.-207+79T>G) n.114T>G c.42+26T>G (n.42+26T>G) n.110T>G n.57+79T>G c.49T>G n.113+26T>G c.-507+26T>G (n.-507+26T>G) c.-668+26T>G (n.-668+26T>G) n.141T>G c.-455T>G (n.-455T>G) n.572T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692711T= | CA2267814030 | RAD51C | c.-207+26T= (n.-207+26T=) n.139T= n.128T= n.126T= n.47+79T= n.119T= c.68T= (p.Val23=) c.-207+79T= (n.-207+79T=) n.114T= c.42+26T= (n.42+26T=) n.110T= n.57+79T= c.49T= n.113+26T= c.-507+26T= (n.-507+26T=) c.-668+26T= (n.-668+26T=) n.141T= c.-455T= (n.-455T=) n.572T= | |
17 | g.58692712G>A | CA10580721 | RAD51C | c.-207+27G>A (n.-207+27G>A) n.140G>A n.129G>A n.127G>A n.47+80G>A n.120G>A c.69G>A (p.Val23=) c.-207+80G>A (n.-207+80G>A) n.115G>A c.42+27G>A (n.42+27G>A) n.111G>A n.57+80G>A c.50G>A n.113+27G>A c.-507+27G>A (n.-507+27G>A) c.-668+27G>A (n.-668+27G>A) n.142G>A c.-454G>A (n.-454G>A) n.573G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692712G>C | CA501074358 | RAD51C | c.-207+27G>C (n.-207+27G>C) n.140G>C n.129G>C n.127G>C n.47+80G>C n.120G>C c.69G>C (p.Val23=) c.-207+80G>C (n.-207+80G>C) n.115G>C c.42+27G>C (n.42+27G>C) n.111G>C n.57+80G>C c.50G>C n.113+27G>C c.-507+27G>C (n.-507+27G>C) c.-668+27G>C (n.-668+27G>C) n.142G>C c.-454G>C (n.-454G>C) n.573G>C | dbSNP |
17 | g.58692712G= | CA2267814031 | RAD51C | c.-207+27G= (n.-207+27G=) n.140G= n.129G= n.127G= n.47+80G= n.120G= c.69G= (p.Val23=) c.-207+80G= (n.-207+80G=) n.115G= c.42+27G= (n.42+27G=) n.111G= n.57+80G= c.50G= n.113+27G= c.-507+27G= (n.-507+27G=) c.-668+27G= (n.-668+27G=) n.142G= c.-454G= (n.-454G=) n.573G= | |
17 | g.58692712G>T | CA501074357 | RAD51C | c.-207+27G>T (n.-207+27G>T) n.140G>T n.129G>T n.127G>T n.47+80G>T n.120G>T c.69G>T (p.Val23=) c.-207+80G>T (n.-207+80G>T) n.115G>T c.42+27G>T (n.42+27G>T) n.111G>T n.57+80G>T c.50G>T n.113+27G>T c.-507+27G>T (n.-507+27G>T) c.-668+27G>T (n.-668+27G>T) n.142G>T c.-454G>T (n.-454G>T) n.573G>T | dbSNP |