UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58280462G>A | CA2638975168 | MPO | c.155-3C>T (n.155-3C>T) n.84-3C>T c.341-3C>T (n.341-3C>T) c.-38+143C>T (n.-38+143C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280463C>A | CA8671073 | MPO | c.155-4G>T (n.155-4G>T) n.84-4G>T c.341-4G>T (n.341-4G>T) c.-38+142G>T (n.-38+142G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280463C= | CA2267634636 | MPO | c.155-4G= (n.155-4G=) n.84-4G= c.341-4G= (n.341-4G=) c.-38+142G= (n.-38+142G=) | |
| 17 | g.58280464C= | CA2267634637 | MPO | c.155-5G= (n.155-5G=) n.84-5G= c.341-5G= (n.341-5G=) c.-38+141G= (n.-38+141G=) | |
| 17 | g.58280464C>G | CA627143254 | MPO | c.155-5G>C (n.155-5G>C) n.84-5G>C c.341-5G>C (n.341-5G>C) c.-38+141G>C (n.-38+141G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280467G>A | CA2638975174 | MPO | c.155-8C>T (n.155-8C>T) n.84-8C>T c.341-8C>T (n.341-8C>T) c.-38+138C>T (n.-38+138C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280467G>C | CA8671074 | MPO | c.155-8C>G (n.155-8C>G) n.84-8C>G c.341-8C>G (n.341-8C>G) c.-38+138C>G (n.-38+138C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280467G= | CA2267634638 | MPO | c.155-8C= (n.155-8C=) n.84-8C= c.341-8C= (n.341-8C=) c.-38+138C= (n.-38+138C=) | |
| 17 | g.58280468A= | CA2267634639 | MPO | c.155-9T= (n.155-9T=) n.84-9T= c.341-9T= (n.341-9T=) c.-38+137T= (n.-38+137T=) | |
| 17 | g.58280468A>G | CA8671075 | MPO | c.155-9T>C (n.155-9T>C) n.84-9T>C c.341-9T>C (n.341-9T>C) c.-38+137T>C (n.-38+137T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280470C>A | CA2638975180 | MPO | c.155-11G>T (n.155-11G>T) n.84-11G>T c.341-11G>T (n.341-11G>T) c.-38+135G>T (n.-38+135G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280472G>A | CA8671076 | MPO | c.155-13C>T (n.155-13C>T) n.84-13C>T c.341-13C>T (n.341-13C>T) c.-38+133C>T (n.-38+133C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280472G>C | CA2581316947 | MPO | c.155-13C>G (n.155-13C>G) n.84-13C>G c.341-13C>G (n.341-13C>G) c.-38+133C>G (n.-38+133C>G) | |
| 17 | g.58280472G= | CA2267634640 | MPO | c.155-13C= (n.155-13C=) n.84-13C= c.341-13C= (n.341-13C=) c.-38+133C= (n.-38+133C=) | |
| 17 | g.58280472G>T | CA2581316946 | MPO | c.155-13C>A (n.155-13C>A) n.84-13C>A c.341-13C>A (n.341-13C>A) c.-38+133C>A (n.-38+133C>A) | |
| 17 | g.58280473G>A | CA2638975184 | MPO | c.155-14C>T (n.155-14C>T) n.84-14C>T c.341-14C>T (n.341-14C>T) c.-38+132C>T (n.-38+132C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280474G>A | CA627143255 | MPO | c.155-15C>T (n.155-15C>T) n.84-15C>T c.341-15C>T (n.341-15C>T) c.-38+131C>T (n.-38+131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280474G= | CA2267634641 | MPO | c.155-15C= (n.155-15C=) n.84-15C= c.341-15C= (n.341-15C=) c.-38+131C= (n.-38+131C=) | |
| 17 | g.58280474G>T | CA985008113 | MPO | c.155-15C>A (n.155-15C>A) n.84-15C>A c.341-15C>A (n.341-15C>A) c.-38+131C>A (n.-38+131C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280475A= | CA2267634642 | MPO | c.155-16T= (n.155-16T=) n.84-16T= c.341-16T= (n.341-16T=) c.-38+130T= (n.-38+130T=) | |
| 17 | g.58280475A>G | CA8671077 | MPO | c.155-16T>C (n.155-16T>C) n.84-16T>C c.341-16T>C (n.341-16T>C) c.-38+130T>C (n.-38+130T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.58280475A>T | CA627143256 | MPO | c.155-16T>A (n.155-16T>A) n.84-16T>A c.341-16T>A (n.341-16T>A) c.-38+130T>A (n.-38+130T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280477C= | CA2267634643 | MPO | c.155-18G= (n.155-18G=) n.84-18G= c.341-18G= (n.341-18G=) c.-38+128G= (n.-38+128G=) | |
| 17 | g.58280477C>T | CA627143257 | MPO | c.155-18G>A (n.155-18G>A) n.84-18G>A c.341-18G>A (n.341-18G>A) c.-38+128G>A (n.-38+128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280480A= | CA2267634644 | MPO | c.155-21T= (n.155-21T=) n.84-21T= c.341-21T= (n.341-21T=) c.-38+125T= (n.-38+125T=) | |
| 17 | g.58280480A>G | CA773487251 | MPO | c.155-21T>C (n.155-21T>C) n.84-21T>C c.341-21T>C (n.341-21T>C) c.-38+125T>C (n.-38+125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280481_58280482del | CA2809973527 | MPO | c.155-22_155-21del (n.155-22_155-21del) n.84-22_84-21del c.341-22_341-21del (n.341-22_341-21del) c.-38+124_-38+125del (n.-38+124_-38+125del) | |
| 17 | g.58280482A>C | CA2638975191 | MPO | c.155-23T>G (n.155-23T>G) n.84-23T>G c.341-23T>G (n.341-23T>G) c.-38+123T>G (n.-38+123T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280486A= | CA2267634645 | MPO | c.155-27T= (n.155-27T=) n.84-27T= c.341-27T= (n.341-27T=) c.-38+119T= (n.-38+119T=) | |
| 17 | g.58280486A>G | CA2267634646 | MPO | c.155-27T>C (n.155-27T>C) n.84-27T>C c.341-27T>C (n.341-27T>C) c.-38+119T>C (n.-38+119T>C) | dbSNP |
| 17 | g.58280488G>A | CA2638975199 | MPO | c.155-29C>T (n.155-29C>T) n.84-29C>T c.341-29C>T (n.341-29C>T) c.-38+117C>T (n.-38+117C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280488G>C | CA8671078 | MPO | c.155-29C>G (n.155-29C>G) n.84-29C>G c.341-29C>G (n.341-29C>G) c.-38+117C>G (n.-38+117C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280488G= | CA2267634647 | MPO | c.155-29C= (n.155-29C=) n.84-29C= c.341-29C= (n.341-29C=) c.-38+117C= (n.-38+117C=) | |
| 17 | g.58280490A>G | CA2638975208 | MPO | c.155-31T>C (n.155-31T>C) n.84-31T>C c.341-31T>C (n.341-31T>C) c.-38+115T>C (n.-38+115T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280492G>A | CA2638975210 | MPO | c.155-33C>T (n.155-33C>T) n.84-33C>T c.341-33C>T (n.341-33C>T) c.-38+113C>T (n.-38+113C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280493G>A | CA8671079 | MPO | c.155-34C>T (n.155-34C>T) n.84-34C>T c.341-34C>T (n.341-34C>T) c.-38+112C>T (n.-38+112C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280493G>C | CA2638975217 | MPO | c.155-34C>G (n.155-34C>G) n.84-34C>G c.341-34C>G (n.341-34C>G) c.-38+112C>G (n.-38+112C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280493G= | CA2267634648 | MPO | c.155-34C= (n.155-34C=) n.84-34C= c.341-34C= (n.341-34C=) c.-38+112C= (n.-38+112C=) | |
| 17 | g.58280494G>A | CA2638975220 | MPO | c.155-35C>T (n.155-35C>T) n.84-35C>T c.341-35C>T (n.341-35C>T) c.-38+111C>T (n.-38+111C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280494G>T | CA2528641027 | MPO | c.155-35C>A (n.155-35C>A) n.84-35C>A c.341-35C>A (n.341-35C>A) c.-38+111C>A (n.-38+111C>A) | |
| 17 | g.58280495C>A | CA627143258 | MPO | c.155-36G>T (n.155-36G>T) n.84-36G>T c.341-36G>T (n.341-36G>T) c.-38+110G>T (n.-38+110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280495C= | CA2267634649 | MPO | c.155-36G= (n.155-36G=) n.84-36G= c.341-36G= (n.341-36G=) c.-38+110G= (n.-38+110G=) | |
| 17 | g.58280497C= | CA2267634650 | MPO | c.155-38G= (n.155-38G=) n.84-38G= c.341-38G= (n.341-38G=) c.-38+108G= (n.-38+108G=) | |
| 17 | g.58280497C>T | CA2267634651 | MPO | c.155-38G>A (n.155-38G>A) n.84-38G>A c.341-38G>A (n.341-38G>A) c.-38+108G>A (n.-38+108G>A) | dbSNP |
| 17 | g.58280499A>C | CA2638975224 | MPO | c.155-40T>G (n.155-40T>G) n.84-40T>G c.341-40T>G (n.341-40T>G) c.-38+106T>G (n.-38+106T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280500dup | CA2576333195 | MPO | c.155-40dup (n.155-40dup) n.84-40dup c.341-40dup (n.341-40dup) c.-38+106dup (n.-38+106dup) | |
| 17 | g.58280501C>A | CA2638975225 | MPO | c.155-42G>T (n.155-42G>T) n.84-42G>T c.341-42G>T (n.341-42G>T) c.-38+104G>T (n.-38+104G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280504C= | CA2267634652 | MPO | c.155-45G= (n.155-45G=) n.84-45G= c.341-45G= (n.341-45G=) c.-38+101G= (n.-38+101G=) | |
| 17 | g.58280504C>T | CA627143259 | MPO | c.155-45G>A (n.155-45G>A) n.84-45G>A c.341-45G>A (n.341-45G>A) c.-38+101G>A (n.-38+101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280505C= | CA2267634653 | MPO | c.155-46G= (n.155-46G=) n.84-46G= c.341-46G= (n.341-46G=) c.-38+100G= (n.-38+100G=) |