Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.58280390T>ACA400376820MPOc.224A>T (p.Lys75Met)
n.153A>T
c.410A>T (p.Lys137Met)
c.-38+215A>T (n.-38+215A>T)
17g.58280390T>CCA292019712MPOc.224A>G (p.Lys75Arg)
n.153A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.-38+215A>G (n.-38+215A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58280390T>GCA400376818MPOc.224A>C (p.Lys75Thr)
n.153A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.-38+215A>C (n.-38+215A>C)
17g.58280390T=CA2267634601MPOc.224A= (p.Lys75=)
n.153A=
c.410A= (p.Lys137=)
c.-38+215A= (n.-38+215A=)
17g.58280391T>ACA400376821MPOc.223A>T (p.Lys75Ter)
n.152A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.-38+214A>T (n.-38+214A>T)
17g.58280391T>CCA400376823MPOc.223A>G (p.Lys75Glu)
n.152A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.-38+214A>G (n.-38+214A>G)
17g.58280391T>GCA400376825MPOc.223A>C (p.Lys75Gln)
n.152A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.-38+214A>C (n.-38+214A>C)
17g.58280392G>ACA501321967MPOc.222C>T (p.Asp74=)
n.151C>T
c.408C>T (p.Asp136=)
c.-38+213C>T (n.-38+213C>T)
17g.58280392G>CCA400376827MPOc.222C>G (p.Asp74Glu)
n.151C>G
c.408C>G (p.Asp136Glu)
c.-38+213C>G (n.-38+213C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58280392G=CA2267634602MPOc.222C= (p.Asp74=)
n.151C=
c.408C= (p.Asp136=)
c.-38+213C= (n.-38+213C=)
17g.58280392G>TCA400376829MPOc.222C>A (p.Asp74Glu)
n.151C>A
c.408C>A (p.Asp136Glu)
c.-38+213C>A (n.-38+213C>A)
 gnomAD v4
17g.58280392_58280393insGCATGGTGGCTCGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAACA2638975066MPOc.221_222insTTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCGAGCCACCATGC (p.Lys75TyrfsTer?)
n.150_151insTTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCGAGCCACCATGC
c.407_408insTTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCGAGCCACCATGC (p.Lys137TyrfsTer?)
c.-38+212_-38+213insTTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCGAGCCACCATGC (n.-38+212_-38+213insTTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCGAGCCACCATGC)
 gnomAD v4
17g.58280393T>ACA400376831MPOc.221A>T (p.Asp74Val)
n.150A>T
c.407A>T (p.Asp136Val)
c.-38+212A>T (n.-38+212A>T)
17g.58280393T>CCA400376836MPOc.221A>G (p.Asp74Gly)
n.150A>G
c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.-38+212A>G (n.-38+212A>G)
17g.58280393T>GCA400376834MPOc.221A>C (p.Asp74Ala)
n.150A>C
c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.-38+212A>C (n.-38+212A>C)
17g.58280394C>ACA400376837MPOc.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.149G>T
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.-38+211G>T (n.-38+211G>T)
17g.58280394C>GCA400376840MPOc.220G>C (p.Asp74His)
n.149G>C
c.406G>C (p.Asp136His)
c.-38+211G>C (n.-38+211G>C)
17g.58280394C>TCA400376841MPOc.220G>A (p.Asp74Asn)
n.149G>A
c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.-38+211G>A (n.-38+211G>A)
17g.58280395C>ACA501321980MPOc.219G>T (p.Val73=)
n.148G>T
c.405G>T (p.Val135=)
c.-38+210G>T (n.-38+210G>T)
17g.58280395C>GCA501321981MPOc.219G>C (p.Val73=)
n.148G>C
c.405G>C (p.Val135=)
c.-38+210G>C (n.-38+210G>C)
17g.58280395C>TCA501321982MPOc.219G>A (p.Val73=)
n.148G>A
c.405G>A (p.Val135=)
c.-38+210G>A (n.-38+210G>A)
17g.58280396A=CA2267634603MPOc.218T= (p.Val73=)
n.147T=
c.404T= (p.Val135=)
c.-38+209T= (n.-38+209T=)
17g.58280396A>CCA400376844MPOc.218T>G (p.Val73Gly)
n.147T>G
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.-38+209T>G (n.-38+209T>G)
 dbSNP
17g.58280396A>GCA400376847MPOc.218T>C (p.Val73Ala)
n.147T>C
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.-38+209T>C (n.-38+209T>C)
17g.58280396A>TCA400376849MPOc.218T>A (p.Val73Glu)
n.147T>A
c.404T>A (p.Val135Glu)
c.-38+209T>A (n.-38+209T>A)
17g.58280397C>ACA400376853MPOc.217G>T (p.Val73Leu)
n.146G>T
c.403G>T (p.Val135Leu)
c.-38+208G>T (n.-38+208G>T)
17g.58280397C>GCA400376856MPOc.217G>C (p.Val73Leu)
n.146G>C
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.-38+208G>C (n.-38+208G>C)
17g.58280397C>TCA400376858MPOc.217G>A (p.Val73Met)
n.146G>A
c.403G>A (p.Val135Met)
c.-38+208G>A (n.-38+208G>A)
 gnomAD v4
17g.58280398C>ACA501321988MPOc.216G>T (p.Leu72=)
n.145G>T
c.402G>T (p.Leu134=)
c.-38+207G>T (n.-38+207G>T)
17g.58280398C=CA2267634604MPOc.216G= (p.Leu72=)
n.145G=
c.402G= (p.Leu134=)
c.-38+207G= (n.-38+207G=)
17g.58280398C>GCA8671056MPOc.216G>C (p.Leu72=)
n.145G>C
c.402G>C (p.Leu134=)
c.-38+207G>C (n.-38+207G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280398C>TCA501321987MPOc.216G>A (p.Leu72=)
n.145G>A
c.402G>A (p.Leu134=)
c.-38+207G>A (n.-38+207G>A)
17g.58280399A>CCA400376868MPOc.215T>G (p.Leu72Arg)
n.144T>G
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.-38+206T>G (n.-38+206T>G)
17g.58280399A>GCA400376866MPOc.215T>C (p.Leu72Pro)
n.144T>C
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.-38+206T>C (n.-38+206T>C)
17g.58280399A>TCA400376863MPOc.215T>A (p.Leu72Gln)
n.144T>A
c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.-38+206T>A (n.-38+206T>A)
17g.58280400G>ACA501321991MPOc.214C>T (p.Leu72=)
n.143C>T
c.400C>T (p.Leu134=)
c.-38+205C>T (n.-38+205C>T)
17g.58280400G>CCA400376870MPOc.214C>G (p.Leu72Val)
n.143C>G
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.-38+205C>G (n.-38+205C>G)
17g.58280400G>TCA400376873MPOc.214C>A (p.Leu72Met)
n.143C>A
c.400C>A (p.Leu134Met)
c.-38+205C>A (n.-38+205C>A)
17g.58280401C>ACA400376876MPOc.213G>T (p.Gln71His)
n.142G>T
c.399G>T (p.Gln133His)
c.-38+204G>T (n.-38+204G>T)
17g.58280401C>GCA400376878MPOc.213G>C (p.Gln71His)
n.142G>C
c.399G>C (p.Gln133His)
c.-38+204G>C (n.-38+204G>C)
17g.58280401C>TCA501321997MPOc.213G>A (p.Gln71=)
n.142G>A
c.399G>A (p.Gln133=)
c.-38+204G>A (n.-38+204G>A)
17g.58280402T>ACA400376882MPOc.212A>T (p.Gln71Leu)
n.141A>T
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.-38+203A>T (n.-38+203A>T)
17g.58280402T>CCA292019713MPOc.212A>G (p.Gln71Arg)
n.141A>G
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.-38+203A>G (n.-38+203A>G)
 dbSNP
17g.58280402T>GCA400376887MPOc.212A>C (p.Gln71Pro)
n.141A>C
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.-38+203A>C (n.-38+203A>C)
17g.58280402T=CA2267634605MPOc.212A= (p.Gln71=)
n.141A=
c.398A= (p.Gln133=)
c.-38+203A= (n.-38+203A=)
17g.58280403G>ACA400376890MPOc.211C>T (p.Gln71Ter)
n.140C>T
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.-38+202C>T (n.-38+202C>T)
17g.58280403G>CCA400376892MPOc.211C>G (p.Gln71Glu)
n.140C>G
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.-38+202C>G (n.-38+202C>G)
 gnomAD v4
17g.58280403G>TCA400376895MPOc.211C>A (p.Gln71Lys)
n.140C>A
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.-38+202C>A (n.-38+202C>A)
 gnomAD v4
17g.58280404C>ACA400376898MPOc.210G>T (p.Lys70Asn)
n.139G>T
c.396G>T (p.Lys132Asn)
c.-38+201G>T (n.-38+201G>T)
17g.58280404C>GCA400376900MPOc.210G>C (p.Lys70Asn)
n.139G>C
c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.-38+201G>C (n.-38+201G>C)

Number of alleles fetched