| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58280357G>A | CA8671047 | MPO | c.248+9C>T (n.248+9C>T) n.186C>T c.434+9C>T (n.434+9C>T) c.-38+248C>T (n.-38+248C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280357G>C | CA8671046 | MPO | c.248+9C>G (n.248+9C>G) n.186C>G c.434+9C>G (n.434+9C>G) c.-38+248C>G (n.-38+248C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280357G= | CA2267634581 | MPO | c.248+9C= (n.248+9C=) n.186C= c.434+9C= (n.434+9C=) c.-38+248C= (n.-38+248C=) | |
| 17 | g.58280357G>T | CA985008037 | MPO | c.248+9C>A (n.248+9C>A) n.186C>A c.434+9C>A (n.434+9C>A) c.-38+248C>A (n.-38+248C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280357_58280367delinsGTGCCCCACCT | CA2267634580 | MPO | c.247_248+9delinsAGGTGGGGCAC n.176_186delinsAGGTGGGGCAC c.433_434+9delinsAGGTGGGGCAC c.-38+238_-38+248delinsAGGTGGGGCAC (n.-38+238_-38+248delinsAGGTGGGGCAC) | |
| 17 | g.58280358T>C | CA2638975002 | MPO | c.248+8A>G (n.248+8A>G) n.185A>G c.434+8A>G (n.434+8A>G) c.-38+247A>G (n.-38+247A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280359_58280368del | CA2267634582 | MPO | c.247_248+8del n.176_185del c.433_434+8del c.-38+238_-38+247del (n.-38+238_-38+247del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58280359G>T | CA2576333193 | MPO | c.248+7C>A (n.248+7C>A) n.184C>A c.434+7C>A (n.434+7C>A) c.-38+246C>A (n.-38+246C>A) | |
| 17 | g.58280361C= | CA2267634583 | MPO | c.248+5G= (n.248+5G=) n.182G= c.434+5G= (n.434+5G=) c.-38+244G= (n.-38+244G=) | |
| 17 | g.58280361C>T | CA292019676 | MPO | c.248+5G>A (n.248+5G>A) n.182G>A c.434+5G>A (n.434+5G>A) c.-38+244G>A (n.-38+244G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58280362C= | CA2267634584 | MPO | c.248+4G= (n.248+4G=) n.181G= c.434+4G= (n.434+4G=) c.-38+243G= (n.-38+243G=) | |
| 17 | g.58280362C>G | CA8671048 | MPO | c.248+4G>C (n.248+4G>C) n.181G>C c.434+4G>C (n.434+4G>C) c.-38+243G>C (n.-38+243G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280363C= | CA2267634585 | MPO | c.248+3G= (n.248+3G=) n.180G= c.434+3G= (n.434+3G=) c.-38+242G= (n.-38+242G=) | |
| 17 | g.58280363C>T | CA2267634586 | MPO | c.248+3G>A (n.248+3G>A) n.180G>A c.434+3G>A (n.434+3G>A) c.-38+242G>A (n.-38+242G>A) | dbSNP |
| 17 | g.58280364del | CA2638975009 | MPO | c.248+2del (n.248+2del) n.179del c.434+2del (n.434+2del) c.-38+241del (n.-38+241del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280364A= | CA2267634587 | MPO | c.248+2T= (n.248+2T=) n.179T= c.434+2T= (n.434+2T=) c.-38+241T= (n.-38+241T=) | |
| 17 | g.58280364A>C | CA8671049 | MPO | c.248+2T>G (n.248+2T>G) n.179T>G c.434+2T>G (n.434+2T>G) c.-38+241T>G (n.-38+241T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280364A>G | CA400376661 | MPO | c.248+2T>C (n.248+2T>C) n.179T>C c.434+2T>C (n.434+2T>C) c.-38+241T>C (n.-38+241T>C) | |
| 17 | g.58280364A>T | CA400376663 | MPO | c.248+2T>A (n.248+2T>A) n.179T>A c.434+2T>A (n.434+2T>A) c.-38+241T>A (n.-38+241T>A) | |
| 17 | g.58280365C>A | CA400376665 | MPO | c.248+1G>T (n.248+1G>T) n.178G>T c.434+1G>T (n.434+1G>T) c.-38+240G>T (n.-38+240G>T) | |
| 17 | g.58280365C>G | CA400376667 | MPO | c.248+1G>C (n.248+1G>C) n.178G>C c.434+1G>C (n.434+1G>C) c.-38+240G>C (n.-38+240G>C) | |
| 17 | g.58280365C>T | CA400376669 | MPO | c.248+1G>A (n.248+1G>A) n.178G>A c.434+1G>A (n.434+1G>A) c.-38+240G>A (n.-38+240G>A) | |
| 17 | g.58280366C>A | CA400376676 | MPO | c.248G>T (p.Ser83Ile) n.177G>T c.434G>T (p.Ser145Ile) c.-38+239G>T (n.-38+239G>T) | |
| 17 | g.58280366C>G | CA400376671 | MPO | c.248G>C (p.Ser83Thr) n.177G>C c.434G>C (p.Ser145Thr) c.-38+239G>C (n.-38+239G>C) | |
| 17 | g.58280366C>T | CA400376673 | MPO | c.248G>A (p.Ser83Asn) n.177G>A c.434G>A (p.Ser145Asn) c.-38+239G>A (n.-38+239G>A) | |
| 17 | g.58280367T>A | CA400376679 | MPO | c.247A>T (p.Ser83Cys) n.176A>T c.433A>T (p.Ser145Cys) c.-38+238A>T (n.-38+238A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280367T>C | CA400376681 | MPO | c.247A>G (p.Ser83Gly) n.176A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) c.-38+238A>G (n.-38+238A>G) | |
| 17 | g.58280367T>G | CA400376684 | MPO | c.247A>C (p.Ser83Arg) n.176A>C c.433A>C (p.Ser145Arg) c.-38+238A>C (n.-38+238A>C) | |
| 17 | g.58280369dup | CA2638975018 | MPO | c.247dup (p.Ser83LysfsTer?) n.176dup c.433dup (p.Ser145LysfsTer?) c.-38+238dup (n.-38+238dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280368T>A | CA400376687 | MPO | c.246A>T (p.Glu82Asp) n.175A>T c.432A>T (p.Glu144Asp) c.-38+237A>T (n.-38+237A>T) | |
| 17 | g.58280368T>C | CA501321912 | MPO | c.246A>G (p.Glu82=) n.175A>G c.432A>G (p.Glu144=) c.-38+237A>G (n.-38+237A>G) | |
| 17 | g.58280368T>G | CA400376689 | MPO | c.246A>C (p.Glu82Asp) n.175A>C c.432A>C (p.Glu144Asp) c.-38+237A>C (n.-38+237A>C) | |
| 17 | g.58280369T>A | CA400376692 | MPO | c.245A>T (p.Glu82Val) n.174A>T c.431A>T (p.Glu144Val) c.-38+236A>T (n.-38+236A>T) | |
| 17 | g.58280369T>C | CA292019683 | MPO | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.174A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) c.-38+236A>G (n.-38+236A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280369T>G | CA400376695 | MPO | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.174A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) c.-38+236A>C (n.-38+236A>C) | dbSNP |
| 17 | g.58280369T= | CA2267634588 | MPO | c.245A= (p.Glu82=) n.174A= c.431A= (p.Glu144=) c.-38+236A= (n.-38+236A=) | |
| 17 | g.58280370C>A | CA400376699 | MPO | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.173G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) c.-38+235G>T (n.-38+235G>T) | |
| 17 | g.58280370C>G | CA400376703 | MPO | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.173G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) c.-38+235G>C (n.-38+235G>C) | |
| 17 | g.58280370C>T | CA400376705 | MPO | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.173G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) c.-38+235G>A (n.-38+235G>A) | |
| 17 | g.58280371C>A | CA501321915 | MPO | c.243G>T (p.Arg81=) n.172G>T c.429G>T (p.Arg143=) c.-38+234G>T (n.-38+234G>T) | |
| 17 | g.58280371C>G | CA501321917 | MPO | c.243G>C (p.Arg81=) n.172G>C c.429G>C (p.Arg143=) c.-38+234G>C (n.-38+234G>C) | |
| 17 | g.58280371C>T | CA501321919 | MPO | c.243G>A (p.Arg81=) n.172G>A c.429G>A (p.Arg143=) c.-38+234G>A (n.-38+234G>A) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.58280372C>A | CA400376709 | MPO | c.242G>T (p.Arg81Leu) n.171G>T c.428G>T (p.Arg143Leu) c.-38+233G>T (n.-38+233G>T) | |
| 17 | g.58280372C= | CA2267634589 | MPO | c.242G= (p.Arg81=) n.171G= c.428G= (p.Arg143=) c.-38+233G= (n.-38+233G=) | |
| 17 | g.58280372C>G | CA400376712 | MPO | c.242G>C (p.Arg81Pro) n.171G>C c.428G>C (p.Arg143Pro) c.-38+233G>C (n.-38+233G>C) | |
| 17 | g.58280372C>T | CA8671050 | MPO | c.242G>A (p.Arg81Gln) n.171G>A c.428G>A (p.Arg143Gln) c.-38+233G>A (n.-38+233G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280372_58280373insT | CA645590792 | MPO | c.241_242insA (p.Arg81GlnfsTer?) n.170_171insA c.427_428insA (p.Arg143GlnfsTer?) c.-38+232_-38+233insA (n.-38+232_-38+233insA) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.58280373G>A | CA8671051 | MPO | c.241C>T (p.Arg81Trp) n.170C>T c.427C>T (p.Arg143Trp) c.-38+232C>T (n.-38+232C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280373G>C | CA400376717 | MPO | c.241C>G (p.Arg81Gly) n.170C>G c.427C>G (p.Arg143Gly) c.-38+232C>G (n.-38+232C>G) | |
| 17 | g.58280373G= | CA2267634590 | MPO | c.241C= (p.Arg81=) n.170C= c.427C= (p.Arg143=) c.-38+232C= (n.-38+232C=) |