UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58280269G>A | CA2638974915 | MPO | c.248+97C>T (n.248+97C>T) n.259+15C>T c.434+97C>T (n.434+97C>T) c.-37-255C>T (n.-37-255C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280269G>T | CA2576333171 | MPO | c.248+97C>A (n.248+97C>A) n.259+15C>A c.434+97C>A (n.434+97C>A) c.-37-255C>A (n.-37-255C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280269_58280270delinsGT | CA2267634535 | MPO | c.248+96_248+97delinsAC (n.248+96_248+97delinsAC) n.259+14_259+15delinsAC c.434+96_434+97delinsAC (n.434+96_434+97delinsAC) c.-37-256_-37-255delinsAC (n.-37-256_-37-255delinsAC) | |
| 17 | g.58280270del | CA2267634536 | MPO | c.248+96del (n.248+96del) n.259+14del c.434+96del (n.434+96del) c.-37-256del (n.-37-256del) | dbSNP |
| 17 | g.58280270T>A | CA2638974916 | MPO | c.248+96A>T (n.248+96A>T) n.259+14A>T c.434+96A>T (n.434+96A>T) c.-37-256A>T (n.-37-256A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280271C>A | CA2267634538 | MPO | c.248+95G>T (n.248+95G>T) n.259+13G>T c.434+95G>T (n.434+95G>T) c.-37-257G>T (n.-37-257G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58280271C= | CA2267634537 | MPO | c.248+95G= (n.248+95G=) n.259+13G= c.434+95G= (n.434+95G=) c.-37-257G= (n.-37-257G=) | |
| 17 | g.58280275dup | CA2638974918 | MPO | c.248+95dup (n.248+95dup) n.259+13dup c.434+95dup (n.434+95dup) c.-37-257dup (n.-37-257dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280275del | CA2576333172 | MPO | c.248+95del (n.248+95del) n.259+13del c.434+95del (n.434+95del) c.-37-257del (n.-37-257del) | |
| 17 | g.58280272C>A | CA292019519 | MPO | c.248+94G>T (n.248+94G>T) n.259+12G>T c.434+94G>T (n.434+94G>T) c.-37-258G>T (n.-37-258G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280272C= | CA2267634539 | MPO | c.248+94G= (n.248+94G=) n.259+12G= c.434+94G= (n.434+94G=) c.-37-258G= (n.-37-258G=) | |
| 17 | g.58280272C>T | CA2638974921 | MPO | c.248+94G>A (n.248+94G>A) n.259+12G>A c.434+94G>A (n.434+94G>A) c.-37-258G>A (n.-37-258G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280273C>A | CA2809973521 | MPO | c.248+93G>T (n.248+93G>T) n.259+11G>T c.434+93G>T (n.434+93G>T) c.-37-259G>T (n.-37-259G>T) | |
| 17 | g.58280273C= | CA2267634540 | MPO | c.248+93G= (n.248+93G=) n.259+11G= c.434+93G= (n.434+93G=) c.-37-259G= (n.-37-259G=) | |
| 17 | g.58280273C>G | CA2638974924 | MPO | c.248+93G>C (n.248+93G>C) n.259+11G>C c.434+93G>C (n.434+93G>C) c.-37-259G>C (n.-37-259G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280273C>T | CA292019522 | MPO | c.248+93G>A (n.248+93G>A) n.259+11G>A c.434+93G>A (n.434+93G>A) c.-37-259G>A (n.-37-259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280274C>A | CA2638974930 | MPO | c.248+92G>T (n.248+92G>T) n.259+10G>T c.434+92G>T (n.434+92G>T) c.-37-260G>T (n.-37-260G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280274C>T | CA2638974931 | MPO | c.248+92G>A (n.248+92G>A) n.259+10G>A c.434+92G>A (n.434+92G>A) c.-37-260G>A (n.-37-260G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280275C= | CA2267634541 | MPO | c.248+91G= (n.248+91G=) n.259+9G= c.434+91G= (n.434+91G=) c.-37-261G= (n.-37-261G=) | |
| 17 | g.58280275C>T | CA985008011 | MPO | c.248+91G>A (n.248+91G>A) n.259+9G>A c.434+91G>A (n.434+91G>A) c.-37-261G>A (n.-37-261G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280276del | CA2638974932 | MPO | c.248+90del (n.248+90del) n.259+8del c.434+90del (n.434+90del) c.-37-262del (n.-37-262del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280276T>A | CA2596055949 | MPO | c.248+90A>T (n.248+90A>T) n.259+8A>T c.434+90A>T (n.434+90A>T) c.-37-262A>T (n.-37-262A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280276T>C | CA2638974933 | MPO | c.248+90A>G (n.248+90A>G) n.259+8A>G c.434+90A>G (n.434+90A>G) c.-37-262A>G (n.-37-262A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280277C>A | CA2638974935 | MPO | c.248+89G>T (n.248+89G>T) n.259+7G>T c.434+89G>T (n.434+89G>T) c.-37-263G>T (n.-37-263G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280277C>T | CA2576333173 | MPO | c.248+89G>A (n.248+89G>A) n.259+7G>A c.434+89G>A (n.434+89G>A) c.-37-263G>A (n.-37-263G>A) | |
| 17 | g.58280279C>A | CA2638974936 | MPO | c.248+87G>T (n.248+87G>T) n.259+5G>T c.434+87G>T (n.434+87G>T) c.-37-265G>T (n.-37-265G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280279C= | CA2267634542 | MPO | c.248+87G= (n.248+87G=) n.259+5G= c.434+87G= (n.434+87G=) c.-37-265G= (n.-37-265G=) | |
| 17 | g.58280279C>T | CA2267634543 | MPO | c.248+87G>A (n.248+87G>A) n.259+5G>A c.434+87G>A (n.434+87G>A) c.-37-265G>A (n.-37-265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280280C>A | CA2576333174 | MPO | c.248+86G>T (n.248+86G>T) n.259+4G>T c.434+86G>T (n.434+86G>T) c.-37-266G>T (n.-37-266G>T) | |
| 17 | g.58280283C>T | CA2576333175 | MPO | c.248+83G>A (n.248+83G>A) n.259+1G>A c.434+83G>A (n.434+83G>A) c.-37-269G>A (n.-37-269G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280284C>A | CA2638974937 | MPO | c.248+82G>T (n.248+82G>T) n.259G>T c.434+82G>T (n.434+82G>T) c.-37-270G>T (n.-37-270G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280284C= | CA2267634544 | MPO | c.248+82G= (n.248+82G=) n.259G= c.434+82G= (n.434+82G=) c.-37-270G= (n.-37-270G=) | |
| 17 | g.58280284C>T | CA773487020 | MPO | c.248+82G>A (n.248+82G>A) n.259G>A c.434+82G>A (n.434+82G>A) c.-37-270G>A (n.-37-270G>A) | dbSNP |
| 17 | g.58280287C>T | CA2638974938 | MPO | c.248+79G>A (n.248+79G>A) n.256G>A c.434+79G>A (n.434+79G>A) c.-37-273G>A (n.-37-273G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280289A>G | CA2576333176 | MPO | c.248+77T>C (n.248+77T>C) n.254T>C c.434+77T>C (n.434+77T>C) c.-37-275T>C (n.-37-275T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280290G>A | CA2267634546 | MPO | c.248+76C>T (n.248+76C>T) n.253C>T c.434+76C>T (n.434+76C>T) c.-37-276C>T (n.-37-276C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58280290G= | CA2267634545 | MPO | c.248+76C= (n.248+76C=) n.253C= c.434+76C= (n.434+76C=) c.-37-276C= (n.-37-276C=) | |
| 17 | g.58280290G>T | CA2638974941 | MPO | c.248+76C>A (n.248+76C>A) n.253C>A c.434+76C>A (n.434+76C>A) c.-37-276C>A (n.-37-276C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280291C>A | CA2638974943 | MPO | c.248+75G>T (n.248+75G>T) n.252G>T c.434+75G>T (n.434+75G>T) c.-37-277G>T (n.-37-277G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280291C>T | CA2638974944 | MPO | c.248+75G>A (n.248+75G>A) n.252G>A c.434+75G>A (n.434+75G>A) c.-37-277G>A (n.-37-277G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280292T>C | CA2638974946 | MPO | c.248+74A>G (n.248+74A>G) n.251A>G c.434+74A>G (n.434+74A>G) c.-37-278A>G (n.-37-278A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58280293C= | CA2267634547 | MPO | c.248+73G= (n.248+73G=) n.250G= c.434+73G= (n.434+73G=) c.-37-279G= (n.-37-279G=) | |
| 17 | g.58280293C>G | CA292019527 | MPO | c.248+73G>C (n.248+73G>C) n.250G>C c.434+73G>C (n.434+73G>C) c.-37-279G>C (n.-37-279G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280293C>T | CA2576333177 | MPO | c.248+73G>A (n.248+73G>A) n.250G>A c.434+73G>A (n.434+73G>A) c.-37-279G>A (n.-37-279G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280294C= | CA2267634548 | MPO | c.248+72G= (n.248+72G=) n.249G= c.434+72G= (n.434+72G=) c.-37-280G= (n.-37-280G=) | |
| 17 | g.58280294C>T | CA773487024 | MPO | c.248+72G>A (n.248+72G>A) n.249G>A c.434+72G>A (n.434+72G>A) c.-37-280G>A (n.-37-280G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58280302_58280308del | CA2576333178 | MPO | c.248+66_248+72del (n.248+66_248+72del) n.243_249del c.434+66_434+72del (n.434+66_434+72del) c.-37-286_-37-280del (n.-37-286_-37-280del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280295C>T | CA2809973523 | MPO | c.248+71G>A (n.248+71G>A) n.248G>A c.434+71G>A (n.434+71G>A) c.-37-281G>A (n.-37-281G>A) | |
| 17 | g.58280296T>C | CA2638974951 | MPO | c.248+70A>G (n.248+70A>G) n.247A>G c.434+70A>G (n.434+70A>G) c.-37-282A>G (n.-37-282A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58280297G>T | CA2576333179 | MPO | c.248+69C>A (n.248+69C>A) n.246C>A c.434+69C>A (n.434+69C>A) c.-37-283C>A (n.-37-283C>A) | gnomAD v4 |