| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58273370C>T | CA2638971639 | MPO | n.954+44G>A c.746+44G>A (n.746+44G>A) n.705G>A c.1621+44G>A (n.1621+44G>A) c.79+44G>A (n.79+44G>A) c.1807+44G>A (n.1807+44G>A) c.1336+44G>A (n.1336+44G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58273372T>C | CA292012132 | MPO | n.954+42A>G c.746+42A>G (n.746+42A>G) n.703A>G c.1621+42A>G (n.1621+42A>G) c.79+42A>G (n.79+42A>G) c.1807+42A>G (n.1807+42A>G) c.1336+42A>G (n.1336+42A>G) | dbSNP |
| 17 | g.58273372T>G | CA2267631220 | MPO | n.954+42A>C c.746+42A>C (n.746+42A>C) n.703A>C c.1621+42A>C (n.1621+42A>C) c.79+42A>C (n.79+42A>C) c.1807+42A>C (n.1807+42A>C) c.1336+42A>C (n.1336+42A>C) | dbSNP |
| 17 | g.58273372T= | CA2267631221 | MPO | n.954+42A= c.746+42A= (n.746+42A=) n.703A= c.1621+42A= (n.1621+42A=) c.79+42A= (n.79+42A=) c.1807+42A= (n.1807+42A=) c.1336+42A= (n.1336+42A=) | |
| 17 | g.58273373T>C | CA773505749 | MPO | n.954+41A>G c.746+41A>G (n.746+41A>G) n.702A>G c.1621+41A>G (n.1621+41A>G) c.79+41A>G (n.79+41A>G) c.1807+41A>G (n.1807+41A>G) c.1336+41A>G (n.1336+41A>G) | dbSNP |
| 17 | g.58273373T= | CA2267631222 | MPO | n.954+41A= c.746+41A= (n.746+41A=) n.702A= c.1621+41A= (n.1621+41A=) c.79+41A= (n.79+41A=) c.1807+41A= (n.1807+41A=) c.1336+41A= (n.1336+41A=) | |
| 17 | g.58273376C>T | CA2638971641 | MPO | n.954+38G>A c.746+38G>A (n.746+38G>A) n.699G>A c.1621+38G>A (n.1621+38G>A) c.79+38G>A (n.79+38G>A) c.1807+38G>A (n.1807+38G>A) c.1336+38G>A (n.1336+38G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58273377T>C | CA2638971644 | MPO | n.954+37A>G c.746+37A>G (n.746+37A>G) n.698A>G c.1621+37A>G (n.1621+37A>G) c.79+37A>G (n.79+37A>G) c.1807+37A>G (n.1807+37A>G) c.1336+37A>G (n.1336+37A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58273378G>C | CA8670581 | MPO | n.954+36C>G c.746+36C>G (n.746+36C>G) n.697C>G c.1621+36C>G (n.1621+36C>G) c.79+36C>G (n.79+36C>G) c.1807+36C>G (n.1807+36C>G) c.1336+36C>G (n.1336+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.58273378G= | CA2267631223 | MPO | n.954+36C= c.746+36C= (n.746+36C=) n.697C= c.1621+36C= (n.1621+36C=) c.79+36C= (n.79+36C=) c.1807+36C= (n.1807+36C=) c.1336+36C= (n.1336+36C=) | |
| 17 | g.58273383C= | CA2267631224 | MPO | n.954+31G= c.746+31G= (n.746+31G=) n.692G= c.1621+31G= (n.1621+31G=) c.79+31G= (n.79+31G=) c.1807+31G= (n.1807+31G=) c.1336+31G= (n.1336+31G=) | |
| 17 | g.58273383C>T | CA773505752 | MPO | n.954+31G>A c.746+31G>A (n.746+31G>A) n.692G>A c.1621+31G>A (n.1621+31G>A) c.79+31G>A (n.79+31G>A) c.1807+31G>A (n.1807+31G>A) c.1336+31G>A (n.1336+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58273384C>A | CA2733675575 | MPO | n.954+30G>T c.746+30G>T (n.746+30G>T) n.691G>T c.1621+30G>T (n.1621+30G>T) c.79+30G>T (n.79+30G>T) c.1807+30G>T (n.1807+30G>T) c.1336+30G>T (n.1336+30G>T) | dbSNP |
| 17 | g.58273384C= | CA2267631225 | MPO | n.954+30G= c.746+30G= (n.746+30G=) n.691G= c.1621+30G= (n.1621+30G=) c.79+30G= (n.79+30G=) c.1807+30G= (n.1807+30G=) c.1336+30G= (n.1336+30G=) | |
| 17 | g.58273384C>T | CA773505758 | MPO | n.954+30G>A c.746+30G>A (n.746+30G>A) n.691G>A c.1621+30G>A (n.1621+30G>A) c.79+30G>A (n.79+30G>A) c.1807+30G>A (n.1807+30G>A) c.1336+30G>A (n.1336+30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58273385C>T | CA2576333053 | MPO | n.954+29G>A c.746+29G>A (n.746+29G>A) n.690G>A c.1621+29G>A (n.1621+29G>A) c.79+29G>A (n.79+29G>A) c.1807+29G>A (n.1807+29G>A) c.1336+29G>A (n.1336+29G>A) | |
| 17 | g.58273386_58273397del | CA2733810782 | MPO | n.954+17_954+28del c.746+17_746+28del (n.746+17_746+28del) n.678_689del c.1621+17_1621+28del (n.1621+17_1621+28del) c.79+17_79+28del (n.79+17_79+28del) c.1807+17_1807+28del (n.1807+17_1807+28del) c.1336+17_1336+28del (n.1336+17_1336+28del) | dbSNP |
| 17 | g.58273389C>A | CA985005527 | MPO | n.954+25G>T c.746+25G>T (n.746+25G>T) n.686G>T c.1621+25G>T (n.1621+25G>T) c.79+25G>T (n.79+25G>T) c.1807+25G>T (n.1807+25G>T) c.1336+25G>T (n.1336+25G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58273389C= | CA2267631226 | MPO | n.954+25G= c.746+25G= (n.746+25G=) n.686G= c.1621+25G= (n.1621+25G=) c.79+25G= (n.79+25G=) c.1807+25G= (n.1807+25G=) c.1336+25G= (n.1336+25G=) | |
| 17 | g.58273389C>G | CA2638971648 | MPO | n.954+25G>C c.746+25G>C (n.746+25G>C) n.686G>C c.1621+25G>C (n.1621+25G>C) c.79+25G>C (n.79+25G>C) c.1807+25G>C (n.1807+25G>C) c.1336+25G>C (n.1336+25G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58273389C>T | CA292012136 | MPO | n.954+25G>A c.746+25G>A (n.746+25G>A) n.686G>A c.1621+25G>A (n.1621+25G>A) c.79+25G>A (n.79+25G>A) c.1807+25G>A (n.1807+25G>A) c.1336+25G>A (n.1336+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58273390G>A | CA292012137 | MPO | n.954+24C>T c.746+24C>T (n.746+24C>T) n.685C>T c.1621+24C>T (n.1621+24C>T) c.79+24C>T (n.79+24C>T) c.1807+24C>T (n.1807+24C>T) c.1336+24C>T (n.1336+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58273390G>C | CA985005539 | MPO | n.954+24C>G c.746+24C>G (n.746+24C>G) n.685C>G c.1621+24C>G (n.1621+24C>G) c.79+24C>G (n.79+24C>G) c.1807+24C>G (n.1807+24C>G) c.1336+24C>G (n.1336+24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58273390G= | CA2267631228 | MPO | n.954+24C= c.746+24C= (n.746+24C=) n.685C= c.1621+24C= (n.1621+24C=) c.79+24C= (n.79+24C=) c.1807+24C= (n.1807+24C=) c.1336+24C= (n.1336+24C=) | |
| 17 | g.58273390G>T | CA2267631227 | MPO | n.954+24C>A c.746+24C>A (n.746+24C>A) n.685C>A c.1621+24C>A (n.1621+24C>A) c.79+24C>A (n.79+24C>A) c.1807+24C>A (n.1807+24C>A) c.1336+24C>A (n.1336+24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58273393C>A | CA2638971655 | MPO | n.954+21G>T c.746+21G>T (n.746+21G>T) n.682G>T c.1621+21G>T (n.1621+21G>T) c.79+21G>T (n.79+21G>T) c.1807+21G>T (n.1807+21G>T) c.1336+21G>T (n.1336+21G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58273395T>C | CA8670582 | MPO | n.954+19A>G c.746+19A>G (n.746+19A>G) n.680A>G c.1621+19A>G (n.1621+19A>G) c.79+19A>G (n.79+19A>G) c.1807+19A>G (n.1807+19A>G) c.1336+19A>G (n.1336+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58273395T= | CA2267631229 | MPO | n.954+19A= c.746+19A= (n.746+19A=) n.680A= c.1621+19A= (n.1621+19A=) c.79+19A= (n.79+19A=) c.1807+19A= (n.1807+19A=) c.1336+19A= (n.1336+19A=) | |
| 17 | g.58273397G= | CA2267631230 | MPO | n.954+17C= c.746+17C= (n.746+17C=) n.678C= c.1621+17C= (n.1621+17C=) c.79+17C= (n.79+17C=) c.1807+17C= (n.1807+17C=) c.1336+17C= (n.1336+17C=) | |
| 17 | g.58273397G>T | CA773505763 | MPO | n.954+17C>A c.746+17C>A (n.746+17C>A) n.678C>A c.1621+17C>A (n.1621+17C>A) c.79+17C>A (n.79+17C>A) c.1807+17C>A (n.1807+17C>A) c.1336+17C>A (n.1336+17C>A) | dbSNP |
| 17 | g.58273400T>A | CA773505779 | MPO | n.954+14A>T c.746+14A>T (n.746+14A>T) n.675A>T c.1621+14A>T (n.1621+14A>T) c.79+14A>T (n.79+14A>T) c.1807+14A>T (n.1807+14A>T) c.1336+14A>T (n.1336+14A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58273400T= | CA2267631231 | MPO | n.954+14A= c.746+14A= (n.746+14A=) n.675A= c.1621+14A= (n.1621+14A=) c.79+14A= (n.79+14A=) c.1807+14A= (n.1807+14A=) c.1336+14A= (n.1336+14A=) | |
| 17 | g.58273405C= | CA2267631232 | MPO | n.954+9G= c.746+9G= (n.746+9G=) n.670G= c.1621+9G= (n.1621+9G=) c.79+9G= (n.79+9G=) c.1807+9G= (n.1807+9G=) c.1336+9G= (n.1336+9G=) | |
| 17 | g.58273405C>T | CA2267631233 | MPO | n.954+9G>A c.746+9G>A (n.746+9G>A) n.670G>A c.1621+9G>A (n.1621+9G>A) c.79+9G>A (n.79+9G>A) c.1807+9G>A (n.1807+9G>A) c.1336+9G>A (n.1336+9G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58273406C>T | CA2638971658 | MPO | n.954+8G>A c.746+8G>A (n.746+8G>A) n.669G>A c.1621+8G>A (n.1621+8G>A) c.79+8G>A (n.79+8G>A) c.1807+8G>A (n.1807+8G>A) c.1336+8G>A (n.1336+8G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58273407T>C | CA2267631235 | MPO | n.954+7A>G c.746+7A>G (n.746+7A>G) n.668A>G c.1621+7A>G (n.1621+7A>G) c.79+7A>G (n.79+7A>G) c.1807+7A>G (n.1807+7A>G) c.1336+7A>G (n.1336+7A>G) | dbSNP |
| 17 | g.58273407T= | CA2267631234 | MPO | n.954+7A= c.746+7A= (n.746+7A=) n.668A= c.1621+7A= (n.1621+7A=) c.79+7A= (n.79+7A=) c.1807+7A= (n.1807+7A=) c.1336+7A= (n.1336+7A=) | |
| 17 | g.58273412A= | CA2267631236 | MPO | n.954+2T= c.746+2T= (n.746+2T=) n.663T= c.1621+2T= (n.1621+2T=) c.79+2T= (n.79+2T=) c.1807+2T= (n.1807+2T=) c.1336+2T= (n.1336+2T=) | |
| 17 | g.58273412A>C | CA400369583 | MPO | n.954+2T>G c.746+2T>G (n.746+2T>G) n.663T>G c.1621+2T>G (n.1621+2T>G) c.79+2T>G (n.79+2T>G) c.1807+2T>G (n.1807+2T>G) c.1336+2T>G (n.1336+2T>G) | |
| 17 | g.58273412A>G | CA400369584 | MPO | n.954+2T>C c.746+2T>C (n.746+2T>C) n.663T>C c.1621+2T>C (n.1621+2T>C) c.79+2T>C (n.79+2T>C) c.1807+2T>C (n.1807+2T>C) c.1336+2T>C (n.1336+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58273412A>T | CA400369585 | MPO | n.954+2T>A c.746+2T>A (n.746+2T>A) n.663T>A c.1621+2T>A (n.1621+2T>A) c.79+2T>A (n.79+2T>A) c.1807+2T>A (n.1807+2T>A) c.1336+2T>A (n.1336+2T>A) | |
| 17 | g.58273413C>A | CA400369586 | MPO | n.954+1G>T c.746+1G>T (n.746+1G>T) n.662G>T c.1621+1G>T (n.1621+1G>T) c.79+1G>T (n.79+1G>T) c.1807+1G>T (n.1807+1G>T) c.1336+1G>T (n.1336+1G>T) | |
| 17 | g.58273413C>G | CA400369588 | MPO | n.954+1G>C c.746+1G>C (n.746+1G>C) n.662G>C c.1621+1G>C (n.1621+1G>C) c.79+1G>C (n.79+1G>C) c.1807+1G>C (n.1807+1G>C) c.1336+1G>C (n.1336+1G>C) | |
| 17 | g.58273413C>T | CA400369587 | MPO | n.954+1G>A c.746+1G>A (n.746+1G>A) n.662G>A c.1621+1G>A (n.1621+1G>A) c.79+1G>A (n.79+1G>A) c.1807+1G>A (n.1807+1G>A) c.1336+1G>A (n.1336+1G>A) | |
| 17 | g.58273414C>A | CA400369590 | MPO | n.954G>T c.746G>T (n.746G>T) n.661G>T c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.79G>T (p.Gly27Cys) c.1807G>T (p.Gly603Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) | |
| 17 | g.58273414C>G | CA400369592 | MPO | n.954G>C c.746G>C (n.746G>C) n.661G>C c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.79G>C (p.Gly27Arg) c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) | |
| 17 | g.58273414C>T | CA400369594 | MPO | n.954G>A c.746G>A (n.746G>A) n.661G>A c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.79G>A (p.Gly27Ser) c.1807G>A (p.Gly603Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58273415T>A | CA400369596 | MPO | n.953A>T c.745A>T (n.745A>T) n.660A>T c.1620A>T (p.Glu540Asp) c.78A>T (p.Glu26Asp) c.1806A>T (p.Glu602Asp) c.1335A>T (p.Glu445Asp) | |
| 17 | g.58273415T>C | CA501022054 | MPO | n.953A>G c.745A>G (n.745A>G) n.660A>G c.1620A>G (p.Glu540=) c.78A>G (p.Glu26=) c.1806A>G (p.Glu602=) c.1335A>G (p.Glu445=) | |
| 17 | g.58273415T>G | CA400369598 | MPO | n.953A>C c.745A>C (n.745A>C) n.660A>C c.1620A>C (p.Glu540Asp) c.78A>C (p.Glu26Asp) c.1806A>C (p.Glu602Asp) c.1335A>C (p.Glu445Asp) |