UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58272848T>A | CA501020680 | MPO | n.1025A>T c.817A>T (n.817A>T) n.1227A>T c.1692A>T (p.Ala564=) c.150A>T (p.Ala50=) c.1878A>T (p.Ala626=) c.1407A>T (p.Ala469=) | |
| 17 | g.58272848T>C | CA501020683 | MPO | n.1025A>G c.817A>G (n.817A>G) n.1227A>G c.1692A>G (p.Ala564=) c.150A>G (p.Ala50=) c.1878A>G (p.Ala626=) c.1407A>G (p.Ala469=) | |
| 17 | g.58272848T>G | CA501020686 | MPO | n.1025A>C c.817A>C (n.817A>C) n.1227A>C c.1692A>C (p.Ala564=) c.150A>C (p.Ala50=) c.1878A>C (p.Ala626=) c.1407A>C (p.Ala469=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272848T= | CA2267631008 | MPO | n.1025A= c.817A= (n.817A=) n.1227A= c.1692A= (p.Ala564=) c.150A= (p.Ala50=) c.1878A= (p.Ala626=) c.1407A= (p.Ala469=) | |
| 17 | g.58272849G>A | CA400369325 | MPO | n.1024C>T c.816C>T (n.816C>T) n.1226C>T c.1691C>T (p.Ala564Val) c.149C>T (p.Ala50Val) c.1877C>T (p.Ala626Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) | |
| 17 | g.58272849G>C | CA400369327 | MPO | n.1024C>G c.816C>G (n.816C>G) n.1226C>G c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) | |
| 17 | g.58272849G>T | CA400369329 | MPO | n.1024C>A c.816C>A (n.816C>A) n.1226C>A c.1691C>A (p.Ala564Glu) c.149C>A (p.Ala50Glu) c.1877C>A (p.Ala626Glu) c.1406C>A (p.Ala469Glu) | |
| 17 | g.58272850C>A | CA400369331 | MPO | n.1023G>T c.815G>T (n.815G>T) n.1225G>T c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) | |
| 17 | g.58272850C>G | CA400369333 | MPO | n.1023G>C c.815G>C (n.815G>C) n.1225G>C c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) | |
| 17 | g.58272850C>T | CA400369335 | MPO | n.1023G>A c.815G>A (n.815G>A) n.1225G>A c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) | |
| 17 | g.58272851A>C | CA400369337 | MPO | n.1022T>G c.814T>G (n.814T>G) n.1224T>G c.1689T>G (p.Ile563Met) c.147T>G (p.Ile49Met) c.1875T>G (p.Ile625Met) c.1404T>G (p.Ile468Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272851A>G | CA501020695 | MPO | n.1022T>C c.814T>C (n.814T>C) n.1224T>C c.1689T>C (p.Ile563=) c.147T>C (p.Ile49=) c.1875T>C (p.Ile625=) c.1404T>C (p.Ile468=) | |
| 17 | g.58272851A>T | CA501020698 | MPO | n.1022T>A c.814T>A (n.814T>A) n.1224T>A c.1689T>A (p.Ile563=) c.147T>A (p.Ile49=) c.1875T>A (p.Ile625=) c.1404T>A (p.Ile468=) | |
| 17 | g.58272852A>C | CA400369343 | MPO | n.1021T>G c.813T>G (n.813T>G) n.1223T>G c.1688T>G (p.Ile563Ser) c.146T>G (p.Ile49Ser) c.1874T>G (p.Ile625Ser) c.1403T>G (p.Ile468Ser) | |
| 17 | g.58272852A>G | CA400369341 | MPO | n.1021T>C c.813T>C (n.813T>C) n.1223T>C c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.1403T>C (p.Ile468Thr) | |
| 17 | g.58272852A>T | CA400369339 | MPO | n.1021T>A c.813T>A (n.813T>A) n.1223T>A c.1688T>A (p.Ile563Asn) c.146T>A (p.Ile49Asn) c.1874T>A (p.Ile625Asn) c.1403T>A (p.Ile468Asn) | |
| 17 | g.58272853T>A | CA400369346 | MPO | n.1020A>T c.812A>T (n.812A>T) n.1222A>T c.1687A>T (p.Ile563Phe) c.145A>T (p.Ile49Phe) c.1873A>T (p.Ile625Phe) c.1402A>T (p.Ile468Phe) | |
| 17 | g.58272853T>C | CA400369347 | MPO | n.1020A>G c.812A>G (n.812A>G) n.1222A>G c.1687A>G (p.Ile563Val) c.145A>G (p.Ile49Val) c.1873A>G (p.Ile625Val) c.1402A>G (p.Ile468Val) | |
| 17 | g.58272853T>G | CA400369349 | MPO | n.1020A>C c.812A>C (n.812A>C) n.1222A>C c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.145A>C (p.Ile49Leu) c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.1402A>C (p.Ile468Leu) | |
| 17 | g.58272854T>A | CA400369352 | MPO | n.1019A>T c.811A>T (n.811A>T) n.1221A>T c.1686A>T (p.Gln562His) c.144A>T (p.Gln48His) c.1872A>T (p.Gln624His) c.1401A>T (p.Gln467His) | |
| 17 | g.58272854T>C | CA8670555 | MPO | n.1019A>G c.811A>G (n.811A>G) n.1221A>G c.1686A>G (p.Gln562=) c.144A>G (p.Gln48=) c.1872A>G (p.Gln624=) c.1401A>G (p.Gln467=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272854T>G | CA400369353 | MPO | n.1019A>C c.811A>C (n.811A>C) n.1221A>C c.1686A>C (p.Gln562His) c.144A>C (p.Gln48His) c.1872A>C (p.Gln624His) c.1401A>C (p.Gln467His) | |
| 17 | g.58272854T= | CA2267631009 | MPO | n.1019A= c.811A= (n.811A=) n.1221A= c.1686A= (p.Gln562=) c.144A= (p.Gln48=) c.1872A= (p.Gln624=) c.1401A= (p.Gln467=) | |
| 17 | g.58272855T>A | CA400369360 | MPO | n.1018A>T c.810A>T (n.810A>T) n.1220A>T c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.143A>T (p.Gln48Leu) c.1871A>T (p.Gln624Leu) c.1400A>T (p.Gln467Leu) | |
| 17 | g.58272855T>C | CA400369356 | MPO | n.1018A>G c.810A>G (n.810A>G) n.1220A>G c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.143A>G (p.Gln48Arg) c.1871A>G (p.Gln624Arg) c.1400A>G (p.Gln467Arg) | |
| 17 | g.58272855T>G | CA400369358 | MPO | n.1018A>C c.810A>C (n.810A>C) n.1220A>C c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.143A>C (p.Gln48Pro) c.1871A>C (p.Gln624Pro) c.1400A>C (p.Gln467Pro) | |
| 17 | g.58272856G>A | CA400369362 | MPO | n.1017C>T c.809C>T (n.809C>T) n.1219C>T c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.142C>T (p.Gln48Ter) c.1870C>T (p.Gln624Ter) c.1399C>T (p.Gln467Ter) | |
| 17 | g.58272856G>C | CA400369364 | MPO | n.1017C>G c.809C>G (n.809C>G) n.1219C>G c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.142C>G (p.Gln48Glu) c.1870C>G (p.Gln624Glu) c.1399C>G (p.Gln467Glu) | |
| 17 | g.58272856G>T | CA400369365 | MPO | n.1017C>A c.809C>A (n.809C>A) n.1219C>A c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.142C>A (p.Gln48Lys) c.1870C>A (p.Gln624Lys) c.1399C>A (p.Gln467Lys) | |
| 17 | g.58272857G>A | CA501020728 | MPO | n.1016C>T c.808C>T (n.808C>T) n.1218C>T c.1683C>T (p.Asn561=) c.141C>T (p.Asn47=) c.1869C>T (p.Asn623=) c.1398C>T (p.Asn466=) | |
| 17 | g.58272857G>C | CA400369367 | MPO | n.1016C>G c.808C>G (n.808C>G) n.1218C>G c.1683C>G (p.Asn561Lys) c.141C>G (p.Asn47Lys) c.1869C>G (p.Asn623Lys) c.1398C>G (p.Asn466Lys) | |
| 17 | g.58272857G>T | CA400369369 | MPO | n.1016C>A c.808C>A (n.808C>A) n.1218C>A c.1683C>A (p.Asn561Lys) c.141C>A (p.Asn47Lys) c.1869C>A (p.Asn623Lys) c.1398C>A (p.Asn466Lys) | |
| 17 | g.58272858T>A | CA400369371 | MPO | n.1015A>T c.807A>T (n.807A>T) n.1217A>T c.1682A>T (p.Asn561Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile) c.1868A>T (p.Asn623Ile) c.1397A>T (p.Asn466Ile) | |
| 17 | g.58272858T>C | CA400369374 | MPO | n.1015A>G c.807A>G (n.807A>G) n.1217A>G c.1682A>G (p.Asn561Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser) c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.1397A>G (p.Asn466Ser) | |
| 17 | g.58272858T>G | CA400369373 | MPO | n.1015A>C c.807A>C (n.807A>C) n.1217A>C c.1682A>C (p.Asn561Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr) c.1868A>C (p.Asn623Thr) c.1397A>C (p.Asn466Thr) | |
| 17 | g.58272859T>A | CA400369377 | MPO | n.1014A>T c.806A>T (n.806A>T) n.1216A>T c.1681A>T (p.Asn561Tyr) c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.1867A>T (p.Asn623Tyr) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) | |
| 17 | g.58272859T>C | CA400369379 | MPO | n.1014A>G c.806A>G (n.806A>G) n.1216A>G c.1681A>G (p.Asn561Asp) c.139A>G (p.Asn47Asp) c.1867A>G (p.Asn623Asp) c.1396A>G (p.Asn466Asp) | |
| 17 | g.58272859T>G | CA400369380 | MPO | n.1014A>C c.806A>C (n.806A>C) n.1216A>C c.1681A>C (p.Asn561His) c.139A>C (p.Asn47His) c.1867A>C (p.Asn623His) c.1396A>C (p.Asn466His) | |
| 17 | g.58272860C>A | CA400369382 | MPO | n.1013G>T c.805G>T (n.805G>T) n.1215G>T c.1680G>T (p.Gln560His) c.138G>T (p.Gln46His) c.1866G>T (p.Gln622His) c.1395G>T (p.Gln465His) | |
| 17 | g.58272860C= | CA2267631010 | MPO | n.1013G= c.805G= (n.805G=) n.1215G= c.1680G= (p.Gln560=) c.138G= (p.Gln46=) c.1866G= (p.Gln622=) c.1395G= (p.Gln465=) | |
| 17 | g.58272860C>G | CA292011867 | MPO | n.1013G>C c.805G>C (n.805G>C) n.1215G>C c.1680G>C (p.Gln560His) c.138G>C (p.Gln46His) c.1866G>C (p.Gln622His) c.1395G>C (p.Gln465His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58272860C>T | CA501020742 | MPO | n.1013G>A c.805G>A (n.805G>A) n.1215G>A c.1680G>A (p.Gln560=) c.138G>A (p.Gln46=) c.1866G>A (p.Gln622=) c.1395G>A (p.Gln465=) | |
| 17 | g.58272861T>A | CA400369385 | MPO | n.1012A>T c.804A>T (n.804A>T) n.1214A>T c.1679A>T (p.Gln560Leu) c.137A>T (p.Gln46Leu) c.1865A>T (p.Gln622Leu) c.1394A>T (p.Gln465Leu) | |
| 17 | g.58272861T>C | CA400369387 | MPO | n.1012A>G c.804A>G (n.804A>G) n.1214A>G c.1679A>G (p.Gln560Arg) c.137A>G (p.Gln46Arg) c.1865A>G (p.Gln622Arg) c.1394A>G (p.Gln465Arg) | |
| 17 | g.58272861T>G | CA400369388 | MPO | n.1012A>C c.804A>C (n.804A>C) n.1214A>C c.1679A>C (p.Gln560Pro) c.137A>C (p.Gln46Pro) c.1865A>C (p.Gln622Pro) c.1394A>C (p.Gln465Pro) | |
| 17 | g.58272862G>A | CA400369390 | MPO | n.1011C>T c.803C>T (n.803C>T) n.1213C>T c.1678C>T (p.Gln560Ter) c.136C>T (p.Gln46Ter) c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.1393C>T (p.Gln465Ter) | |
| 17 | g.58272862G>C | CA400369392 | MPO | n.1011C>G c.803C>G (n.803C>G) n.1213C>G c.1678C>G (p.Gln560Glu) c.136C>G (p.Gln46Glu) c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.1393C>G (p.Gln465Glu) | |
| 17 | g.58272862G>T | CA400369394 | MPO | n.1011C>A c.803C>A (n.803C>A) n.1213C>A c.1678C>A (p.Gln560Lys) c.136C>A (p.Gln46Lys) c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.1393C>A (p.Gln465Lys) | |
| 17 | g.58272863A>C | CA501020758 | MPO | n.1010T>G c.802T>G (n.802T>G) n.1212T>G c.1677T>G (p.Arg559=) c.135T>G (p.Arg45=) c.1863T>G (p.Arg621=) c.1392T>G (p.Arg464=) | |
| 17 | g.58272863A>G | CA501020760 | MPO | n.1010T>C c.802T>C (n.802T>C) n.1212T>C c.1677T>C (p.Arg559=) c.135T>C (p.Arg45=) c.1863T>C (p.Arg621=) c.1392T>C (p.Arg464=) |