UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58272840T>A | CA400369286 | MPO | n.1033A>T c.825A>T (n.825A>T) n.1235A>T c.1700A>T (p.Glu567Val) c.158A>T (p.Glu53Val) c.1886A>T (p.Glu629Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) | |
| 17 | g.58272840T>C | CA400369290 | MPO | n.1033A>G c.825A>G (n.825A>G) n.1235A>G c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.158A>G (p.Glu53Gly) c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) | |
| 17 | g.58272840T>G | CA400369288 | MPO | n.1033A>C c.825A>C (n.825A>C) n.1235A>C c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.158A>C (p.Glu53Ala) c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) | |
| 17 | g.58272841C>A | CA400369292 | MPO | n.1032G>T c.824G>T (n.824G>T) n.1234G>T c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.157G>T (p.Glu53Ter) c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) | |
| 17 | g.58272841C= | CA2267631005 | MPO | n.1032G= c.824G= (n.824G=) n.1234G= c.1699G= (p.Glu567=) c.157G= (p.Glu53=) c.1885G= (p.Glu629=) c.1414G= (p.Glu472=) | |
| 17 | g.58272841C>G | CA400369294 | MPO | n.1032G>C c.824G>C (n.824G>C) n.1234G>C c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.157G>C (p.Glu53Gln) c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) | |
| 17 | g.58272841C>T | CA400369295 | MPO | n.1032G>A c.824G>A (n.824G>A) n.1234G>A c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.157G>A (p.Glu53Lys) c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) | dbSNP |
| 17 | g.58272842A>C | CA400369296 | MPO | n.1031T>G c.823T>G (n.823T>G) n.1233T>G c.1698T>G (p.Asp566Glu) c.156T>G (p.Asp52Glu) c.1884T>G (p.Asp628Glu) c.1413T>G (p.Asp471Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272842A>G | CA501020648 | MPO | n.1031T>C c.823T>C (n.823T>C) n.1233T>C c.1698T>C (p.Asp566=) c.156T>C (p.Asp52=) c.1884T>C (p.Asp628=) c.1413T>C (p.Asp471=) | |
| 17 | g.58272842A>T | CA400369298 | MPO | n.1031T>A c.823T>A (n.823T>A) n.1233T>A c.1698T>A (p.Asp566Glu) c.156T>A (p.Asp52Glu) c.1884T>A (p.Asp628Glu) c.1413T>A (p.Asp471Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272843T>A | CA400369301 | MPO | n.1030A>T c.822A>T (n.822A>T) n.1232A>T c.1697A>T (p.Asp566Val) c.155A>T (p.Asp52Val) c.1883A>T (p.Asp628Val) c.1412A>T (p.Asp471Val) | |
| 17 | g.58272843T>C | CA8670553 | MPO | n.1030A>G c.822A>G (n.822A>G) n.1232A>G c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.155A>G (p.Asp52Gly) c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.1412A>G (p.Asp471Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272843T>G | CA400369303 | MPO | n.1030A>C c.822A>C (n.822A>C) n.1232A>C c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.155A>C (p.Asp52Ala) c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.1412A>C (p.Asp471Ala) | |
| 17 | g.58272843T= | CA2267631006 | MPO | n.1030A= c.822A= (n.822A=) n.1232A= c.1697A= (p.Asp566=) c.155A= (p.Asp52=) c.1883A= (p.Asp628=) c.1412A= (p.Asp471=) | |
| 17 | g.58272844C>A | CA400369307 | MPO | n.1029G>T c.821G>T (n.821G>T) n.1231G>T c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) | |
| 17 | g.58272844C>G | CA400369308 | MPO | n.1029G>C c.821G>C (n.821G>C) n.1231G>C c.1696G>C (p.Asp566His) c.154G>C (p.Asp52His) c.1882G>C (p.Asp628His) c.1411G>C (p.Asp471His) | |
| 17 | g.58272844C>T | CA400369310 | MPO | n.1029G>A c.821G>A (n.821G>A) n.1231G>A c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.154G>A (p.Asp52Asn) c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.1411G>A (p.Asp471Asn) | |
| 17 | g.58272845C>A | CA501020660 | MPO | n.1028G>T c.820G>T (n.820G>T) n.1230G>T c.1695G>T (p.Val565=) c.153G>T (p.Val51=) c.1881G>T (p.Val627=) c.1410G>T (p.Val470=) | |
| 17 | g.58272845C= | CA2267631007 | MPO | n.1028G= c.820G= (n.820G=) n.1230G= c.1695G= (p.Val565=) c.153G= (p.Val51=) c.1881G= (p.Val627=) c.1410G= (p.Val470=) | |
| 17 | g.58272845C>G | CA501020665 | MPO | n.1028G>C c.820G>C (n.820G>C) n.1230G>C c.1695G>C (p.Val565=) c.153G>C (p.Val51=) c.1881G>C (p.Val627=) c.1410G>C (p.Val470=) | |
| 17 | g.58272845C>T | CA8670554 | MPO | n.1028G>A c.820G>A (n.820G>A) n.1230G>A c.1695G>A (p.Val565=) c.153G>A (p.Val51=) c.1881G>A (p.Val627=) c.1410G>A (p.Val470=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272846A>C | CA400369317 | MPO | n.1027T>G c.819T>G (n.819T>G) n.1229T>G c.1694T>G (p.Val565Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) c.1880T>G (p.Val627Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) | |
| 17 | g.58272846A>G | CA400369313 | MPO | n.1027T>C c.819T>C (n.819T>C) n.1229T>C c.1694T>C (p.Val565Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) c.1880T>C (p.Val627Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272846A>T | CA400369315 | MPO | n.1027T>A c.819T>A (n.819T>A) n.1229T>A c.1694T>A (p.Val565Glu) c.152T>A (p.Val51Glu) c.1880T>A (p.Val627Glu) c.1409T>A (p.Val470Glu) | |
| 17 | g.58272847C>A | CA400369319 | MPO | n.1026G>T c.818G>T (n.818G>T) n.1228G>T c.1693G>T (p.Val565Leu) c.151G>T (p.Val51Leu) c.1879G>T (p.Val627Leu) c.1408G>T (p.Val470Leu) | |
| 17 | g.58272847C>G | CA400369321 | MPO | n.1026G>C c.818G>C (n.818G>C) n.1228G>C c.1693G>C (p.Val565Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) c.1879G>C (p.Val627Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) | |
| 17 | g.58272847C>T | CA400369323 | MPO | n.1026G>A c.818G>A (n.818G>A) n.1228G>A c.1693G>A (p.Val565Met) c.151G>A (p.Val51Met) c.1879G>A (p.Val627Met) c.1408G>A (p.Val470Met) | |
| 17 | g.58272848T>A | CA501020680 | MPO | n.1025A>T c.817A>T (n.817A>T) n.1227A>T c.1692A>T (p.Ala564=) c.150A>T (p.Ala50=) c.1878A>T (p.Ala626=) c.1407A>T (p.Ala469=) | |
| 17 | g.58272848T>C | CA501020683 | MPO | n.1025A>G c.817A>G (n.817A>G) n.1227A>G c.1692A>G (p.Ala564=) c.150A>G (p.Ala50=) c.1878A>G (p.Ala626=) c.1407A>G (p.Ala469=) | |
| 17 | g.58272848T>G | CA501020686 | MPO | n.1025A>C c.817A>C (n.817A>C) n.1227A>C c.1692A>C (p.Ala564=) c.150A>C (p.Ala50=) c.1878A>C (p.Ala626=) c.1407A>C (p.Ala469=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272848T= | CA2267631008 | MPO | n.1025A= c.817A= (n.817A=) n.1227A= c.1692A= (p.Ala564=) c.150A= (p.Ala50=) c.1878A= (p.Ala626=) c.1407A= (p.Ala469=) | |
| 17 | g.58272849G>A | CA400369325 | MPO | n.1024C>T c.816C>T (n.816C>T) n.1226C>T c.1691C>T (p.Ala564Val) c.149C>T (p.Ala50Val) c.1877C>T (p.Ala626Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) | |
| 17 | g.58272849G>C | CA400369327 | MPO | n.1024C>G c.816C>G (n.816C>G) n.1226C>G c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) | |
| 17 | g.58272849G>T | CA400369329 | MPO | n.1024C>A c.816C>A (n.816C>A) n.1226C>A c.1691C>A (p.Ala564Glu) c.149C>A (p.Ala50Glu) c.1877C>A (p.Ala626Glu) c.1406C>A (p.Ala469Glu) | |
| 17 | g.58272850C>A | CA400369331 | MPO | n.1023G>T c.815G>T (n.815G>T) n.1225G>T c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) | |
| 17 | g.58272850C>G | CA400369333 | MPO | n.1023G>C c.815G>C (n.815G>C) n.1225G>C c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) | |
| 17 | g.58272850C>T | CA400369335 | MPO | n.1023G>A c.815G>A (n.815G>A) n.1225G>A c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) | |
| 17 | g.58272851A>C | CA400369337 | MPO | n.1022T>G c.814T>G (n.814T>G) n.1224T>G c.1689T>G (p.Ile563Met) c.147T>G (p.Ile49Met) c.1875T>G (p.Ile625Met) c.1404T>G (p.Ile468Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272851A>G | CA501020695 | MPO | n.1022T>C c.814T>C (n.814T>C) n.1224T>C c.1689T>C (p.Ile563=) c.147T>C (p.Ile49=) c.1875T>C (p.Ile625=) c.1404T>C (p.Ile468=) | |
| 17 | g.58272851A>T | CA501020698 | MPO | n.1022T>A c.814T>A (n.814T>A) n.1224T>A c.1689T>A (p.Ile563=) c.147T>A (p.Ile49=) c.1875T>A (p.Ile625=) c.1404T>A (p.Ile468=) | |
| 17 | g.58272852A>C | CA400369343 | MPO | n.1021T>G c.813T>G (n.813T>G) n.1223T>G c.1688T>G (p.Ile563Ser) c.146T>G (p.Ile49Ser) c.1874T>G (p.Ile625Ser) c.1403T>G (p.Ile468Ser) | |
| 17 | g.58272852A>G | CA400369341 | MPO | n.1021T>C c.813T>C (n.813T>C) n.1223T>C c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.1403T>C (p.Ile468Thr) | |
| 17 | g.58272852A>T | CA400369339 | MPO | n.1021T>A c.813T>A (n.813T>A) n.1223T>A c.1688T>A (p.Ile563Asn) c.146T>A (p.Ile49Asn) c.1874T>A (p.Ile625Asn) c.1403T>A (p.Ile468Asn) | |
| 17 | g.58272853T>A | CA400369346 | MPO | n.1020A>T c.812A>T (n.812A>T) n.1222A>T c.1687A>T (p.Ile563Phe) c.145A>T (p.Ile49Phe) c.1873A>T (p.Ile625Phe) c.1402A>T (p.Ile468Phe) | |
| 17 | g.58272853T>C | CA400369347 | MPO | n.1020A>G c.812A>G (n.812A>G) n.1222A>G c.1687A>G (p.Ile563Val) c.145A>G (p.Ile49Val) c.1873A>G (p.Ile625Val) c.1402A>G (p.Ile468Val) | |
| 17 | g.58272853T>G | CA400369349 | MPO | n.1020A>C c.812A>C (n.812A>C) n.1222A>C c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.145A>C (p.Ile49Leu) c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.1402A>C (p.Ile468Leu) | |
| 17 | g.58272854T>A | CA400369352 | MPO | n.1019A>T c.811A>T (n.811A>T) n.1221A>T c.1686A>T (p.Gln562His) c.144A>T (p.Gln48His) c.1872A>T (p.Gln624His) c.1401A>T (p.Gln467His) | |
| 17 | g.58272854T>C | CA8670555 | MPO | n.1019A>G c.811A>G (n.811A>G) n.1221A>G c.1686A>G (p.Gln562=) c.144A>G (p.Gln48=) c.1872A>G (p.Gln624=) c.1401A>G (p.Gln467=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272854T>G | CA400369353 | MPO | n.1019A>C c.811A>C (n.811A>C) n.1221A>C c.1686A>C (p.Gln562His) c.144A>C (p.Gln48His) c.1872A>C (p.Gln624His) c.1401A>C (p.Gln467His) | |
| 17 | g.58272854T= | CA2267631009 | MPO | n.1019A= c.811A= (n.811A=) n.1221A= c.1686A= (p.Gln562=) c.144A= (p.Gln48=) c.1872A= (p.Gln624=) c.1401A= (p.Gln467=) |