UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58272757C>A | CA400368978 | MPO | n.1116G>T c.908G>T (n.908G>T) n.1318G>T c.1783G>T (p.Gly595Cys) c.183+58G>T (n.183+58G>T) c.1969G>T (p.Gly657Cys) c.1498G>T (p.Gly500Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.58272757C= | CA2267630968 | MPO | n.1116G= c.908G= (n.908G=) n.1318G= c.1783G= (p.Gly595=) c.183+58G= (n.183+58G=) c.1969G= (p.Gly657=) c.1498G= (p.Gly500=) | |
| 17 | g.58272757C>G | CA400368979 | MPO | n.1116G>C c.908G>C (n.908G>C) n.1318G>C c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.183+58G>C (n.183+58G>C) c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.1498G>C (p.Gly500Arg) | |
| 17 | g.58272757C>T | CA8670535 | MPO | n.1116G>A c.908G>A (n.908G>A) n.1318G>A c.1783G>A (p.Gly595Ser) c.183+58G>A (n.183+58G>A) c.1969G>A (p.Gly657Ser) c.1498G>A (p.Gly500Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.58272758G>A | CA8670536 | MPO | n.1115C>T c.907C>T (n.907C>T) n.1317C>T c.1782C>T (p.His594=) c.183+57C>T (n.183+57C>T) c.1968C>T (p.His656=) c.1497C>T (p.His499=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272758G>C | CA400368981 | MPO | n.1115C>G c.907C>G (n.907C>G) n.1317C>G c.1782C>G (p.His594Gln) c.183+57C>G (n.183+57C>G) c.1968C>G (p.His656Gln) c.1497C>G (p.His499Gln) | |
| 17 | g.58272758G= | CA2267630969 | MPO | n.1115C= c.907C= (n.907C=) n.1317C= c.1782C= (p.His594=) c.183+57C= (n.183+57C=) c.1968C= (p.His656=) c.1497C= (p.His499=) | |
| 17 | g.58272758G>T | CA400368980 | MPO | n.1115C>A c.907C>A (n.907C>A) n.1317C>A c.1782C>A (p.His594Gln) c.183+57C>A (n.183+57C>A) c.1968C>A (p.His656Gln) c.1497C>A (p.His499Gln) | |
| 17 | g.58272759T>A | CA400368982 | MPO | n.1114A>T c.906A>T (n.906A>T) n.1316A>T c.1781A>T (p.His594Leu) c.183+56A>T (n.183+56A>T) c.1967A>T (p.His656Leu) c.1496A>T (p.His499Leu) | |
| 17 | g.58272759T>C | CA400368983 | MPO | n.1114A>G c.906A>G (n.906A>G) n.1316A>G c.1781A>G (p.His594Arg) c.183+56A>G (n.183+56A>G) c.1967A>G (p.His656Arg) c.1496A>G (p.His499Arg) | |
| 17 | g.58272759T>G | CA400368984 | MPO | n.1114A>C c.906A>C (n.906A>C) n.1316A>C c.1781A>C (p.His594Pro) c.183+56A>C (n.183+56A>C) c.1967A>C (p.His656Pro) c.1496A>C (p.His499Pro) | |
| 17 | g.58272760G>A | CA400368985 | MPO | n.1113C>T c.905C>T (n.905C>T) n.1315C>T c.1780C>T (p.His594Tyr) c.183+55C>T (n.183+55C>T) c.1966C>T (p.His656Tyr) c.1495C>T (p.His499Tyr) | dbSNP |
| 17 | g.58272760G>C | CA400368986 | MPO | n.1113C>G c.905C>G (n.905C>G) n.1315C>G c.1780C>G (p.His594Asp) c.183+55C>G (n.183+55C>G) c.1966C>G (p.His656Asp) c.1495C>G (p.His499Asp) | |
| 17 | g.58272760G= | CA2267630970 | MPO | n.1113C= c.905C= (n.905C=) n.1315C= c.1780C= (p.His594=) c.183+55C= (n.183+55C=) c.1966C= (p.His656=) c.1495C= (p.His499=) | |
| 17 | g.58272760G>T | CA400368987 | MPO | n.1113C>A c.905C>A (n.905C>A) n.1315C>A c.1780C>A (p.His594Asn) c.183+55C>A (n.183+55C>A) c.1966C>A (p.His656Asn) c.1495C>A (p.His499Asn) | |
| 17 | g.58272761G>A | CA501020226 | MPO | n.1112C>T c.904C>T (n.904C>T) n.1314C>T c.1779C>T (p.Asp593=) c.183+54C>T (n.183+54C>T) c.1965C>T (p.Asp655=) c.1494C>T (p.Asp498=) | |
| 17 | g.58272761G>C | CA400368988 | MPO | n.1112C>G c.904C>G (n.904C>G) n.1314C>G c.1779C>G (p.Asp593Glu) c.183+54C>G (n.183+54C>G) c.1965C>G (p.Asp655Glu) c.1494C>G (p.Asp498Glu) | |
| 17 | g.58272761G>T | CA400368989 | MPO | n.1112C>A c.904C>A (n.904C>A) n.1314C>A c.1779C>A (p.Asp593Glu) c.183+54C>A (n.183+54C>A) c.1965C>A (p.Asp655Glu) c.1494C>A (p.Asp498Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272762T>A | CA400368990 | MPO | n.1111A>T c.903A>T (n.903A>T) n.1313A>T c.1778A>T (p.Asp593Val) c.183+53A>T (n.183+53A>T) c.1964A>T (p.Asp655Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272762T>C | CA400368991 | MPO | n.1111A>G c.903A>G (n.903A>G) n.1313A>G c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.183+53A>G (n.183+53A>G) c.1964A>G (p.Asp655Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272762T>G | CA400368992 | MPO | n.1111A>C c.903A>C (n.903A>C) n.1313A>C c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.183+53A>C (n.183+53A>C) c.1964A>C (p.Asp655Ala) c.1493A>C (p.Asp498Ala) | |
| 17 | g.58272763C>A | CA400368993 | MPO | n.1110G>T c.902G>T (n.902G>T) n.1312G>T c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.183+52G>T (n.183+52G>T) c.1963G>T (p.Asp655Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) | |
| 17 | g.58272763C>G | CA400368994 | MPO | n.1110G>C c.902G>C (n.902G>C) n.1312G>C c.1777G>C (p.Asp593His) c.183+52G>C (n.183+52G>C) c.1963G>C (p.Asp655His) c.1492G>C (p.Asp498His) | |
| 17 | g.58272763C>T | CA400368995 | MPO | n.1110G>A c.902G>A (n.902G>A) n.1312G>A c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.183+52G>A (n.183+52G>A) c.1963G>A (p.Asp655Asn) c.1492G>A (p.Asp498Asn) | |
| 17 | g.58272764C>A | CA8670537 | MPO | n.1109G>T c.901G>T (n.901G>T) n.1311G>T c.1776G>T (p.Arg592Ser) c.183+51G>T (n.183+51G>T) c.1962G>T (p.Arg654Ser) c.1491G>T (p.Arg497Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272764C= | CA2267630971 | MPO | n.1109G= c.901G= (n.901G=) n.1311G= c.1776G= (p.Arg592=) c.183+51G= (n.183+51G=) c.1962G= (p.Arg654=) c.1491G= (p.Arg497=) | |
| 17 | g.58272764C>G | CA400368996 | MPO | n.1109G>C c.901G>C (n.901G>C) n.1311G>C c.1776G>C (p.Arg592Ser) c.183+51G>C (n.183+51G>C) c.1962G>C (p.Arg654Ser) c.1491G>C (p.Arg497Ser) | |
| 17 | g.58272764C>T | CA501020244 | MPO | n.1109G>A c.901G>A (n.901G>A) n.1311G>A c.1776G>A (p.Arg592=) c.183+51G>A (n.183+51G>A) c.1962G>A (p.Arg654=) c.1491G>A (p.Arg497=) | |
| 17 | g.58272765C>A | CA400368997 | MPO | n.1108G>T c.900G>T (n.900G>T) n.1310G>T c.1775G>T (p.Arg592Met) c.183+50G>T (n.183+50G>T) c.1961G>T (p.Arg654Met) c.1490G>T (p.Arg497Met) | |
| 17 | g.58272765C>G | CA400368998 | MPO | n.1108G>C c.900G>C (n.900G>C) n.1310G>C c.1775G>C (p.Arg592Thr) c.183+50G>C (n.183+50G>C) c.1961G>C (p.Arg654Thr) c.1490G>C (p.Arg497Thr) | |
| 17 | g.58272765C>T | CA400368999 | MPO | n.1108G>A c.900G>A (n.900G>A) n.1310G>A c.1775G>A (p.Arg592Lys) c.183+50G>A (n.183+50G>A) c.1961G>A (p.Arg654Lys) c.1490G>A (p.Arg497Lys) | |
| 17 | g.58272766T>A | CA400369000 | MPO | n.1107A>T c.899A>T (n.899A>T) n.1309A>T c.1774A>T (p.Arg592Trp) c.183+49A>T (n.183+49A>T) c.1960A>T (p.Arg654Trp) c.1489A>T (p.Arg497Trp) | |
| 17 | g.58272766T>C | CA400369001 | MPO | n.1107A>G c.899A>G (n.899A>G) n.1309A>G c.1774A>G (p.Arg592Gly) c.183+49A>G (n.183+49A>G) c.1960A>G (p.Arg654Gly) c.1489A>G (p.Arg497Gly) | |
| 17 | g.58272766T>G | CA501020254 | MPO | n.1107A>C c.899A>C (n.899A>C) n.1309A>C c.1774A>C (p.Arg592=) c.183+49A>C (n.183+49A>C) c.1960A>C (p.Arg654=) c.1489A>C (p.Arg497=) | |
| 17 | g.58272767G>A | CA501020256 | MPO | n.1106C>T c.898C>T (n.898C>T) n.1308C>T c.1773C>T (p.Ser591=) c.183+48C>T (n.183+48C>T) c.1959C>T (p.Ser653=) c.1488C>T (p.Ser496=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272767G>C | CA400369002 | MPO | n.1106C>G c.898C>G (n.898C>G) n.1308C>G c.1773C>G (p.Ser591Arg) c.183+48C>G (n.183+48C>G) c.1959C>G (p.Ser653Arg) c.1488C>G (p.Ser496Arg) | |
| 17 | g.58272767G= | CA2267630972 | MPO | n.1106C= c.898C= (n.898C=) n.1308C= c.1773C= (p.Ser591=) c.183+48C= (n.183+48C=) c.1959C= (p.Ser653=) c.1488C= (p.Ser496=) | |
| 17 | g.58272767G>T | CA400369003 | MPO | n.1106C>A c.898C>A (n.898C>A) n.1308C>A c.1773C>A (p.Ser591Arg) c.183+48C>A (n.183+48C>A) c.1959C>A (p.Ser653Arg) c.1488C>A (p.Ser496Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272768C>A | CA400369004 | MPO | n.1105G>T c.897G>T (n.897G>T) n.1307G>T c.1772G>T (p.Ser591Ile) c.183+47G>T (n.183+47G>T) c.1958G>T (p.Ser653Ile) c.1487G>T (p.Ser496Ile) | COSMIC |
| 17 | g.58272768C>G | CA400369005 | MPO | n.1105G>C c.897G>C (n.897G>C) n.1307G>C c.1772G>C (p.Ser591Thr) c.183+47G>C (n.183+47G>C) c.1958G>C (p.Ser653Thr) c.1487G>C (p.Ser496Thr) | |
| 17 | g.58272768C>T | CA400369006 | MPO | n.1105G>A c.897G>A (n.897G>A) n.1307G>A c.1772G>A (p.Ser591Asn) c.183+47G>A (n.183+47G>A) c.1958G>A (p.Ser653Asn) c.1487G>A (p.Ser496Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.58272769T>A | CA400369007 | MPO | n.1104A>T c.896A>T (n.896A>T) n.1306A>T c.1771A>T (p.Ser591Cys) c.183+46A>T (n.183+46A>T) c.1957A>T (p.Ser653Cys) c.1486A>T (p.Ser496Cys) | |
| 17 | g.58272769T>C | CA400369008 | MPO | n.1104A>G c.896A>G (n.896A>G) n.1306A>G c.1771A>G (p.Ser591Gly) c.183+46A>G (n.183+46A>G) c.1957A>G (p.Ser653Gly) c.1486A>G (p.Ser496Gly) | |
| 17 | g.58272769T>G | CA400369009 | MPO | n.1104A>C c.896A>C (n.896A>C) n.1306A>C c.1771A>C (p.Ser591Arg) c.183+46A>C (n.183+46A>C) c.1957A>C (p.Ser653Arg) c.1486A>C (p.Ser496Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272770G>A | CA501020263 | MPO | n.1103C>T c.895C>T (n.895C>T) n.1305C>T c.1770C>T (p.Arg590=) c.183+45C>T (n.183+45C>T) c.1956C>T (p.Arg652=) c.1485C>T (p.Arg495=) | |
| 17 | g.58272770G>C | CA501020265 | MPO | n.1103C>G c.895C>G (n.895C>G) n.1305C>G c.1770C>G (p.Arg590=) c.183+45C>G (n.183+45C>G) c.1956C>G (p.Arg652=) c.1485C>G (p.Arg495=) | |
| 17 | g.58272770G>T | CA501020266 | MPO | n.1103C>A c.895C>A (n.895C>A) n.1305C>A c.1770C>A (p.Arg590=) c.183+45C>A (n.183+45C>A) c.1956C>A (p.Arg652=) c.1485C>A (p.Arg495=) | |
| 17 | g.58272771C>A | CA8670539 | MPO | n.1102G>T c.894G>T (n.894G>T) n.1304G>T c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.183+44G>T (n.183+44G>T) c.1955G>T (p.Arg652Leu) c.1484G>T (p.Arg495Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272771C= | CA2267630973 | MPO | n.1102G= c.894G= (n.894G=) n.1304G= c.1769G= (p.Arg590=) c.183+44G= (n.183+44G=) c.1955G= (p.Arg652=) c.1484G= (p.Arg495=) | |
| 17 | g.58272771C>G | CA400369010 | MPO | n.1102G>C c.894G>C (n.894G>C) n.1304G>C c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.183+44G>C (n.183+44G>C) c.1955G>C (p.Arg652Pro) c.1484G>C (p.Arg495Pro) |