Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58272753A>C | CA400368969 | MPO | n.1120T>G c.912T>G (n.912T>G) n.1322T>G c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.183+62T>G (n.183+62T>G) c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) | |
17 | g.58272753A>G | CA400368970 | MPO | n.1120T>C c.912T>C (n.912T>C) n.1322T>C c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.183+62T>C (n.183+62T>C) c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) | |
17 | g.58272753A>T | CA400368971 | MPO | n.1120T>A c.912T>A (n.912T>A) n.1322T>A c.1787T>A (p.Leu596His) c.183+62T>A (n.183+62T>A) c.1973T>A (p.Leu658His) c.1502T>A (p.Leu501His) | |
17 | g.58272754G>A | CA400368972 | MPO | n.1119C>T c.911C>T (n.911C>T) n.1321C>T c.1786C>T (p.Leu596Phe) c.183+61C>T (n.183+61C>T) c.1972C>T (p.Leu658Phe) c.1501C>T (p.Leu501Phe) | COSMIC COSMIC |
17 | g.58272754G>C | CA400368973 | MPO | n.1119C>G c.911C>G (n.911C>G) n.1321C>G c.1786C>G (p.Leu596Val) c.183+61C>G (n.183+61C>G) c.1972C>G (p.Leu658Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) | |
17 | g.58272754G>T | CA400368974 | MPO | n.1119C>A c.911C>A (n.911C>A) n.1321C>A c.1786C>A (p.Leu596Ile) c.183+61C>A (n.183+61C>A) c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.1501C>A (p.Leu501Ile) | |
17 | g.58272755G>A | CA501020193 | MPO | n.1118C>T c.910C>T (n.910C>T) n.1320C>T c.1785C>T (p.Gly595=) c.183+60C>T (n.183+60C>T) c.1971C>T (p.Gly657=) c.1500C>T (p.Gly500=) | |
17 | g.58272755G>C | CA501020196 | MPO | n.1118C>G c.910C>G (n.910C>G) n.1320C>G c.1785C>G (p.Gly595=) c.183+60C>G (n.183+60C>G) c.1971C>G (p.Gly657=) c.1500C>G (p.Gly500=) | |
17 | g.58272755G>T | CA501020198 | MPO | n.1118C>A c.910C>A (n.910C>A) n.1320C>A c.1785C>A (p.Gly595=) c.183+60C>A (n.183+60C>A) c.1971C>A (p.Gly657=) c.1500C>A (p.Gly500=) | |
17 | g.58272756C>A | CA400368975 | MPO | n.1117G>T c.909G>T (n.909G>T) n.1319G>T c.1784G>T (p.Gly595Val) c.183+59G>T (n.183+59G>T) c.1970G>T (p.Gly657Val) c.1499G>T (p.Gly500Val) | |
17 | g.58272756C>G | CA400368976 | MPO | n.1117G>C c.909G>C (n.909G>C) n.1319G>C c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.183+59G>C (n.183+59G>C) c.1970G>C (p.Gly657Ala) c.1499G>C (p.Gly500Ala) | |
17 | g.58272756C>T | CA400368977 | MPO | n.1117G>A c.909G>A (n.909G>A) n.1319G>A c.1784G>A (p.Gly595Asp) c.183+59G>A (n.183+59G>A) c.1970G>A (p.Gly657Asp) c.1499G>A (p.Gly500Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.58272757C>A | CA400368978 | MPO | n.1116G>T c.908G>T (n.908G>T) n.1318G>T c.1783G>T (p.Gly595Cys) c.183+58G>T (n.183+58G>T) c.1969G>T (p.Gly657Cys) c.1498G>T (p.Gly500Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.58272757C= | CA2267630968 | MPO | n.1116G= c.908G= (n.908G=) n.1318G= c.1783G= (p.Gly595=) c.183+58G= (n.183+58G=) c.1969G= (p.Gly657=) c.1498G= (p.Gly500=) | |
17 | g.58272757C>G | CA400368979 | MPO | n.1116G>C c.908G>C (n.908G>C) n.1318G>C c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.183+58G>C (n.183+58G>C) c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.1498G>C (p.Gly500Arg) | |
17 | g.58272757C>T | CA8670535 | MPO | n.1116G>A c.908G>A (n.908G>A) n.1318G>A c.1783G>A (p.Gly595Ser) c.183+58G>A (n.183+58G>A) c.1969G>A (p.Gly657Ser) c.1498G>A (p.Gly500Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.58272758G>A | CA8670536 | MPO | n.1115C>T c.907C>T (n.907C>T) n.1317C>T c.1782C>T (p.His594=) c.183+57C>T (n.183+57C>T) c.1968C>T (p.His656=) c.1497C>T (p.His499=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58272758G>C | CA400368981 | MPO | n.1115C>G c.907C>G (n.907C>G) n.1317C>G c.1782C>G (p.His594Gln) c.183+57C>G (n.183+57C>G) c.1968C>G (p.His656Gln) c.1497C>G (p.His499Gln) | |
17 | g.58272758G= | CA2267630969 | MPO | n.1115C= c.907C= (n.907C=) n.1317C= c.1782C= (p.His594=) c.183+57C= (n.183+57C=) c.1968C= (p.His656=) c.1497C= (p.His499=) | |
17 | g.58272758G>T | CA400368980 | MPO | n.1115C>A c.907C>A (n.907C>A) n.1317C>A c.1782C>A (p.His594Gln) c.183+57C>A (n.183+57C>A) c.1968C>A (p.His656Gln) c.1497C>A (p.His499Gln) | |
17 | g.58272759T>A | CA400368982 | MPO | n.1114A>T c.906A>T (n.906A>T) n.1316A>T c.1781A>T (p.His594Leu) c.183+56A>T (n.183+56A>T) c.1967A>T (p.His656Leu) c.1496A>T (p.His499Leu) | |
17 | g.58272759T>C | CA400368983 | MPO | n.1114A>G c.906A>G (n.906A>G) n.1316A>G c.1781A>G (p.His594Arg) c.183+56A>G (n.183+56A>G) c.1967A>G (p.His656Arg) c.1496A>G (p.His499Arg) | |
17 | g.58272759T>G | CA400368984 | MPO | n.1114A>C c.906A>C (n.906A>C) n.1316A>C c.1781A>C (p.His594Pro) c.183+56A>C (n.183+56A>C) c.1967A>C (p.His656Pro) c.1496A>C (p.His499Pro) | |
17 | g.58272760G>A | CA400368985 | MPO | n.1113C>T c.905C>T (n.905C>T) n.1315C>T c.1780C>T (p.His594Tyr) c.183+55C>T (n.183+55C>T) c.1966C>T (p.His656Tyr) c.1495C>T (p.His499Tyr) | dbSNP |
17 | g.58272760G>C | CA400368986 | MPO | n.1113C>G c.905C>G (n.905C>G) n.1315C>G c.1780C>G (p.His594Asp) c.183+55C>G (n.183+55C>G) c.1966C>G (p.His656Asp) c.1495C>G (p.His499Asp) | |
17 | g.58272760G= | CA2267630970 | MPO | n.1113C= c.905C= (n.905C=) n.1315C= c.1780C= (p.His594=) c.183+55C= (n.183+55C=) c.1966C= (p.His656=) c.1495C= (p.His499=) | |
17 | g.58272760G>T | CA400368987 | MPO | n.1113C>A c.905C>A (n.905C>A) n.1315C>A c.1780C>A (p.His594Asn) c.183+55C>A (n.183+55C>A) c.1966C>A (p.His656Asn) c.1495C>A (p.His499Asn) | |
17 | g.58272761G>A | CA501020226 | MPO | n.1112C>T c.904C>T (n.904C>T) n.1314C>T c.1779C>T (p.Asp593=) c.183+54C>T (n.183+54C>T) c.1965C>T (p.Asp655=) c.1494C>T (p.Asp498=) | |
17 | g.58272761G>C | CA400368988 | MPO | n.1112C>G c.904C>G (n.904C>G) n.1314C>G c.1779C>G (p.Asp593Glu) c.183+54C>G (n.183+54C>G) c.1965C>G (p.Asp655Glu) c.1494C>G (p.Asp498Glu) | |
17 | g.58272761G>T | CA400368989 | MPO | n.1112C>A c.904C>A (n.904C>A) n.1314C>A c.1779C>A (p.Asp593Glu) c.183+54C>A (n.183+54C>A) c.1965C>A (p.Asp655Glu) c.1494C>A (p.Asp498Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.58272762T>A | CA400368990 | MPO | n.1111A>T c.903A>T (n.903A>T) n.1313A>T c.1778A>T (p.Asp593Val) c.183+53A>T (n.183+53A>T) c.1964A>T (p.Asp655Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) | gnomAD v4 |
17 | g.58272762T>C | CA400368991 | MPO | n.1111A>G c.903A>G (n.903A>G) n.1313A>G c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.183+53A>G (n.183+53A>G) c.1964A>G (p.Asp655Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.58272762T>G | CA400368992 | MPO | n.1111A>C c.903A>C (n.903A>C) n.1313A>C c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.183+53A>C (n.183+53A>C) c.1964A>C (p.Asp655Ala) c.1493A>C (p.Asp498Ala) | |
17 | g.58272763C>A | CA400368993 | MPO | n.1110G>T c.902G>T (n.902G>T) n.1312G>T c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.183+52G>T (n.183+52G>T) c.1963G>T (p.Asp655Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) | |
17 | g.58272763C>G | CA400368994 | MPO | n.1110G>C c.902G>C (n.902G>C) n.1312G>C c.1777G>C (p.Asp593His) c.183+52G>C (n.183+52G>C) c.1963G>C (p.Asp655His) c.1492G>C (p.Asp498His) | |
17 | g.58272763C>T | CA400368995 | MPO | n.1110G>A c.902G>A (n.902G>A) n.1312G>A c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.183+52G>A (n.183+52G>A) c.1963G>A (p.Asp655Asn) c.1492G>A (p.Asp498Asn) | |
17 | g.58272764C>A | CA8670537 | MPO | n.1109G>T c.901G>T (n.901G>T) n.1311G>T c.1776G>T (p.Arg592Ser) c.183+51G>T (n.183+51G>T) c.1962G>T (p.Arg654Ser) c.1491G>T (p.Arg497Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58272764C= | CA2267630971 | MPO | n.1109G= c.901G= (n.901G=) n.1311G= c.1776G= (p.Arg592=) c.183+51G= (n.183+51G=) c.1962G= (p.Arg654=) c.1491G= (p.Arg497=) | |
17 | g.58272764C>G | CA400368996 | MPO | n.1109G>C c.901G>C (n.901G>C) n.1311G>C c.1776G>C (p.Arg592Ser) c.183+51G>C (n.183+51G>C) c.1962G>C (p.Arg654Ser) c.1491G>C (p.Arg497Ser) | |
17 | g.58272764C>T | CA501020244 | MPO | n.1109G>A c.901G>A (n.901G>A) n.1311G>A c.1776G>A (p.Arg592=) c.183+51G>A (n.183+51G>A) c.1962G>A (p.Arg654=) c.1491G>A (p.Arg497=) | |
17 | g.58272765C>A | CA400368997 | MPO | n.1108G>T c.900G>T (n.900G>T) n.1310G>T c.1775G>T (p.Arg592Met) c.183+50G>T (n.183+50G>T) c.1961G>T (p.Arg654Met) c.1490G>T (p.Arg497Met) | |
17 | g.58272765C>G | CA400368998 | MPO | n.1108G>C c.900G>C (n.900G>C) n.1310G>C c.1775G>C (p.Arg592Thr) c.183+50G>C (n.183+50G>C) c.1961G>C (p.Arg654Thr) c.1490G>C (p.Arg497Thr) | |
17 | g.58272765C>T | CA400368999 | MPO | n.1108G>A c.900G>A (n.900G>A) n.1310G>A c.1775G>A (p.Arg592Lys) c.183+50G>A (n.183+50G>A) c.1961G>A (p.Arg654Lys) c.1490G>A (p.Arg497Lys) | |
17 | g.58272766T>A | CA400369000 | MPO | n.1107A>T c.899A>T (n.899A>T) n.1309A>T c.1774A>T (p.Arg592Trp) c.183+49A>T (n.183+49A>T) c.1960A>T (p.Arg654Trp) c.1489A>T (p.Arg497Trp) | |
17 | g.58272766T>C | CA400369001 | MPO | n.1107A>G c.899A>G (n.899A>G) n.1309A>G c.1774A>G (p.Arg592Gly) c.183+49A>G (n.183+49A>G) c.1960A>G (p.Arg654Gly) c.1489A>G (p.Arg497Gly) | |
17 | g.58272766T>G | CA501020254 | MPO | n.1107A>C c.899A>C (n.899A>C) n.1309A>C c.1774A>C (p.Arg592=) c.183+49A>C (n.183+49A>C) c.1960A>C (p.Arg654=) c.1489A>C (p.Arg497=) | |
17 | g.58272767G>A | CA501020256 | MPO | n.1106C>T c.898C>T (n.898C>T) n.1308C>T c.1773C>T (p.Ser591=) c.183+48C>T (n.183+48C>T) c.1959C>T (p.Ser653=) c.1488C>T (p.Ser496=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58272767G>C | CA400369002 | MPO | n.1106C>G c.898C>G (n.898C>G) n.1308C>G c.1773C>G (p.Ser591Arg) c.183+48C>G (n.183+48C>G) c.1959C>G (p.Ser653Arg) c.1488C>G (p.Ser496Arg) | |
17 | g.58272767G= | CA2267630972 | MPO | n.1106C= c.898C= (n.898C=) n.1308C= c.1773C= (p.Ser591=) c.183+48C= (n.183+48C=) c.1959C= (p.Ser653=) c.1488C= (p.Ser496=) | |
17 | g.58272767G>T | CA400369003 | MPO | n.1106C>A c.898C>A (n.898C>A) n.1308C>A c.1773C>A (p.Ser591Arg) c.183+48C>A (n.183+48C>A) c.1959C>A (p.Ser653Arg) c.1488C>A (p.Ser496Arg) | gnomAD v4 |