UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58272748C>A | CA8670534 | MPO | n.1125G>T c.917G>T (n.917G>T) n.1327G>T c.1792G>T (p.Gly598Ter) c.183+67G>T (n.183+67G>T) c.1978G>T (p.Gly660Ter) c.1507G>T (p.Gly503Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272748C= | CA2267630964 | MPO | n.1125G= c.917G= (n.917G=) n.1327G= c.1792G= (p.Gly598=) c.183+67G= (n.183+67G=) c.1978G= (p.Gly660=) c.1507G= (p.Gly503=) | |
| 17 | g.58272748C>G | CA400368961 | MPO | n.1125G>C c.917G>C (n.917G>C) n.1327G>C c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.183+67G>C (n.183+67G>C) c.1978G>C (p.Gly660Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) | dbSNP |
| 17 | g.58272748C>T | CA400368962 | MPO | n.1125G>A c.917G>A (n.917G>A) n.1327G>A c.1792G>A (p.Gly598Arg) c.183+67G>A (n.183+67G>A) c.1978G>A (p.Gly660Arg) c.1507G>A (p.Gly503Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272749T>A | CA501020158 | MPO | n.1124A>T c.916A>T (n.916A>T) n.1326A>T c.1791A>T (p.Pro597=) c.183+66A>T (n.183+66A>T) c.1977A>T (p.Pro659=) c.1506A>T (p.Pro502=) | |
| 17 | g.58272749T>C | CA501020161 | MPO | n.1124A>G c.916A>G (n.916A>G) n.1326A>G c.1791A>G (p.Pro597=) c.183+66A>G (n.183+66A>G) c.1977A>G (p.Pro659=) c.1506A>G (p.Pro502=) | |
| 17 | g.58272749T>G | CA501020163 | MPO | n.1124A>C c.916A>C (n.916A>C) n.1326A>C c.1791A>C (p.Pro597=) c.183+66A>C (n.183+66A>C) c.1977A>C (p.Pro659=) c.1506A>C (p.Pro502=) | |
| 17 | g.58272750G>A | CA400368963 | MPO | n.1123C>T c.915C>T (n.915C>T) n.1325C>T c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.183+65C>T (n.183+65C>T) c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) | dbSNP |
| 17 | g.58272750G>C | CA400368964 | MPO | n.1123C>G c.915C>G (n.915C>G) n.1325C>G c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.183+65C>G (n.183+65C>G) c.1976C>G (p.Pro659Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) | |
| 17 | g.58272750G= | CA2267630965 | MPO | n.1123C= c.915C= (n.915C=) n.1325C= c.1790C= (p.Pro597=) c.183+65C= (n.183+65C=) c.1976C= (p.Pro659=) c.1505C= (p.Pro502=) | |
| 17 | g.58272750G>T | CA400368965 | MPO | n.1123C>A c.915C>A (n.915C>A) n.1325C>A c.1790C>A (p.Pro597Gln) c.183+65C>A (n.183+65C>A) c.1976C>A (p.Pro659Gln) c.1505C>A (p.Pro502Gln) | |
| 17 | g.58272751G>A | CA400368968 | MPO | n.1122C>T c.914C>T (n.914C>T) n.1324C>T c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.183+64C>T (n.183+64C>T) c.1975C>T (p.Pro659Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.58272751G>C | CA400368966 | MPO | n.1122C>G c.914C>G (n.914C>G) n.1324C>G c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.183+64C>G (n.183+64C>G) c.1975C>G (p.Pro659Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) | |
| 17 | g.58272751G= | CA2267630966 | MPO | n.1122C= c.914C= (n.914C=) n.1324C= c.1789C= (p.Pro597=) c.183+64C= (n.183+64C=) c.1975C= (p.Pro659=) c.1504C= (p.Pro502=) | |
| 17 | g.58272751G>T | CA400368967 | MPO | n.1122C>A c.914C>A (n.914C>A) n.1324C>A c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.183+64C>A (n.183+64C>A) c.1975C>A (p.Pro659Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) | |
| 17 | g.58272752G>A | CA501020175 | MPO | n.1121C>T c.913C>T (n.913C>T) n.1323C>T c.1788C>T (p.Leu596=) c.183+63C>T (n.183+63C>T) c.1974C>T (p.Leu658=) c.1503C>T (p.Leu501=) | dbSNP |
| 17 | g.58272752G>C | CA501020177 | MPO | n.1121C>G c.913C>G (n.913C>G) n.1323C>G c.1788C>G (p.Leu596=) c.183+63C>G (n.183+63C>G) c.1974C>G (p.Leu658=) c.1503C>G (p.Leu501=) | |
| 17 | g.58272752G= | CA2267630967 | MPO | n.1121C= c.913C= (n.913C=) n.1323C= c.1788C= (p.Leu596=) c.183+63C= (n.183+63C=) c.1974C= (p.Leu658=) c.1503C= (p.Leu501=) | |
| 17 | g.58272752G>T | CA501020180 | MPO | n.1121C>A c.913C>A (n.913C>A) n.1323C>A c.1788C>A (p.Leu596=) c.183+63C>A (n.183+63C>A) c.1974C>A (p.Leu658=) c.1503C>A (p.Leu501=) | |
| 17 | g.58272753A>C | CA400368969 | MPO | n.1120T>G c.912T>G (n.912T>G) n.1322T>G c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.183+62T>G (n.183+62T>G) c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) | |
| 17 | g.58272753A>G | CA400368970 | MPO | n.1120T>C c.912T>C (n.912T>C) n.1322T>C c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.183+62T>C (n.183+62T>C) c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) | |
| 17 | g.58272753A>T | CA400368971 | MPO | n.1120T>A c.912T>A (n.912T>A) n.1322T>A c.1787T>A (p.Leu596His) c.183+62T>A (n.183+62T>A) c.1973T>A (p.Leu658His) c.1502T>A (p.Leu501His) | |
| 17 | g.58272754G>A | CA400368972 | MPO | n.1119C>T c.911C>T (n.911C>T) n.1321C>T c.1786C>T (p.Leu596Phe) c.183+61C>T (n.183+61C>T) c.1972C>T (p.Leu658Phe) c.1501C>T (p.Leu501Phe) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.58272754G>C | CA400368973 | MPO | n.1119C>G c.911C>G (n.911C>G) n.1321C>G c.1786C>G (p.Leu596Val) c.183+61C>G (n.183+61C>G) c.1972C>G (p.Leu658Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) | |
| 17 | g.58272754G>T | CA400368974 | MPO | n.1119C>A c.911C>A (n.911C>A) n.1321C>A c.1786C>A (p.Leu596Ile) c.183+61C>A (n.183+61C>A) c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.1501C>A (p.Leu501Ile) | |
| 17 | g.58272755G>A | CA501020193 | MPO | n.1118C>T c.910C>T (n.910C>T) n.1320C>T c.1785C>T (p.Gly595=) c.183+60C>T (n.183+60C>T) c.1971C>T (p.Gly657=) c.1500C>T (p.Gly500=) | |
| 17 | g.58272755G>C | CA501020196 | MPO | n.1118C>G c.910C>G (n.910C>G) n.1320C>G c.1785C>G (p.Gly595=) c.183+60C>G (n.183+60C>G) c.1971C>G (p.Gly657=) c.1500C>G (p.Gly500=) | |
| 17 | g.58272755G>T | CA501020198 | MPO | n.1118C>A c.910C>A (n.910C>A) n.1320C>A c.1785C>A (p.Gly595=) c.183+60C>A (n.183+60C>A) c.1971C>A (p.Gly657=) c.1500C>A (p.Gly500=) | |
| 17 | g.58272756C>A | CA400368975 | MPO | n.1117G>T c.909G>T (n.909G>T) n.1319G>T c.1784G>T (p.Gly595Val) c.183+59G>T (n.183+59G>T) c.1970G>T (p.Gly657Val) c.1499G>T (p.Gly500Val) | |
| 17 | g.58272756C>G | CA400368976 | MPO | n.1117G>C c.909G>C (n.909G>C) n.1319G>C c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.183+59G>C (n.183+59G>C) c.1970G>C (p.Gly657Ala) c.1499G>C (p.Gly500Ala) | |
| 17 | g.58272756C>T | CA400368977 | MPO | n.1117G>A c.909G>A (n.909G>A) n.1319G>A c.1784G>A (p.Gly595Asp) c.183+59G>A (n.183+59G>A) c.1970G>A (p.Gly657Asp) c.1499G>A (p.Gly500Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272757C>A | CA400368978 | MPO | n.1116G>T c.908G>T (n.908G>T) n.1318G>T c.1783G>T (p.Gly595Cys) c.183+58G>T (n.183+58G>T) c.1969G>T (p.Gly657Cys) c.1498G>T (p.Gly500Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.58272757C= | CA2267630968 | MPO | n.1116G= c.908G= (n.908G=) n.1318G= c.1783G= (p.Gly595=) c.183+58G= (n.183+58G=) c.1969G= (p.Gly657=) c.1498G= (p.Gly500=) | |
| 17 | g.58272757C>G | CA400368979 | MPO | n.1116G>C c.908G>C (n.908G>C) n.1318G>C c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.183+58G>C (n.183+58G>C) c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.1498G>C (p.Gly500Arg) | |
| 17 | g.58272757C>T | CA8670535 | MPO | n.1116G>A c.908G>A (n.908G>A) n.1318G>A c.1783G>A (p.Gly595Ser) c.183+58G>A (n.183+58G>A) c.1969G>A (p.Gly657Ser) c.1498G>A (p.Gly500Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.58272758G>A | CA8670536 | MPO | n.1115C>T c.907C>T (n.907C>T) n.1317C>T c.1782C>T (p.His594=) c.183+57C>T (n.183+57C>T) c.1968C>T (p.His656=) c.1497C>T (p.His499=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272758G>C | CA400368981 | MPO | n.1115C>G c.907C>G (n.907C>G) n.1317C>G c.1782C>G (p.His594Gln) c.183+57C>G (n.183+57C>G) c.1968C>G (p.His656Gln) c.1497C>G (p.His499Gln) | |
| 17 | g.58272758G= | CA2267630969 | MPO | n.1115C= c.907C= (n.907C=) n.1317C= c.1782C= (p.His594=) c.183+57C= (n.183+57C=) c.1968C= (p.His656=) c.1497C= (p.His499=) | |
| 17 | g.58272758G>T | CA400368980 | MPO | n.1115C>A c.907C>A (n.907C>A) n.1317C>A c.1782C>A (p.His594Gln) c.183+57C>A (n.183+57C>A) c.1968C>A (p.His656Gln) c.1497C>A (p.His499Gln) | |
| 17 | g.58272759T>A | CA400368982 | MPO | n.1114A>T c.906A>T (n.906A>T) n.1316A>T c.1781A>T (p.His594Leu) c.183+56A>T (n.183+56A>T) c.1967A>T (p.His656Leu) c.1496A>T (p.His499Leu) | |
| 17 | g.58272759T>C | CA400368983 | MPO | n.1114A>G c.906A>G (n.906A>G) n.1316A>G c.1781A>G (p.His594Arg) c.183+56A>G (n.183+56A>G) c.1967A>G (p.His656Arg) c.1496A>G (p.His499Arg) | |
| 17 | g.58272759T>G | CA400368984 | MPO | n.1114A>C c.906A>C (n.906A>C) n.1316A>C c.1781A>C (p.His594Pro) c.183+56A>C (n.183+56A>C) c.1967A>C (p.His656Pro) c.1496A>C (p.His499Pro) | |
| 17 | g.58272760G>A | CA400368985 | MPO | n.1113C>T c.905C>T (n.905C>T) n.1315C>T c.1780C>T (p.His594Tyr) c.183+55C>T (n.183+55C>T) c.1966C>T (p.His656Tyr) c.1495C>T (p.His499Tyr) | dbSNP |
| 17 | g.58272760G>C | CA400368986 | MPO | n.1113C>G c.905C>G (n.905C>G) n.1315C>G c.1780C>G (p.His594Asp) c.183+55C>G (n.183+55C>G) c.1966C>G (p.His656Asp) c.1495C>G (p.His499Asp) | |
| 17 | g.58272760G= | CA2267630970 | MPO | n.1113C= c.905C= (n.905C=) n.1315C= c.1780C= (p.His594=) c.183+55C= (n.183+55C=) c.1966C= (p.His656=) c.1495C= (p.His499=) | |
| 17 | g.58272760G>T | CA400368987 | MPO | n.1113C>A c.905C>A (n.905C>A) n.1315C>A c.1780C>A (p.His594Asn) c.183+55C>A (n.183+55C>A) c.1966C>A (p.His656Asn) c.1495C>A (p.His499Asn) | |
| 17 | g.58272761G>A | CA501020226 | MPO | n.1112C>T c.904C>T (n.904C>T) n.1314C>T c.1779C>T (p.Asp593=) c.183+54C>T (n.183+54C>T) c.1965C>T (p.Asp655=) c.1494C>T (p.Asp498=) | |
| 17 | g.58272761G>C | CA400368988 | MPO | n.1112C>G c.904C>G (n.904C>G) n.1314C>G c.1779C>G (p.Asp593Glu) c.183+54C>G (n.183+54C>G) c.1965C>G (p.Asp655Glu) c.1494C>G (p.Asp498Glu) | |
| 17 | g.58272761G>T | CA400368989 | MPO | n.1112C>A c.904C>A (n.904C>A) n.1314C>A c.1779C>A (p.Asp593Glu) c.183+54C>A (n.183+54C>A) c.1965C>A (p.Asp655Glu) c.1494C>A (p.Asp498Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272762T>A | CA400368990 | MPO | n.1111A>T c.903A>T (n.903A>T) n.1313A>T c.1778A>T (p.Asp593Val) c.183+53A>T (n.183+53A>T) c.1964A>T (p.Asp655Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) | gnomAD v4 |