UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56848717C>A | CA399927739 | DGKE,TRIM25 | c.910C>A (p.Gln304Lys) c.*313+3226G>T (n.*313+3226G>T) c.740C>A c.964C>A (p.Gln322Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.1063C>A c.1282C>A (p.Gln428Lys) n.1468C>A n.1075C>A n.1076C>A n.1074C>A | |
| 17 | g.56848717C= | CA2266995097 | DGKE,TRIM25 | c.910C= (p.Gln304=) c.*313+3226G= (n.*313+3226G=) c.740C= c.964C= (p.Gln322=) c.454C= (p.Gln152=) n.1063C= c.1282C= (p.Gln428=) n.1468C= n.1075C= n.1076C= n.1074C= | |
| 17 | g.56848717C>G | CA8663653 | DGKE,TRIM25 | c.910C>G (p.Gln304Glu) c.*313+3226G>C (n.*313+3226G>C) c.740C>G c.964C>G (p.Gln322Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.1063C>G c.1282C>G (p.Gln428Glu) n.1468C>G n.1075C>G n.1076C>G n.1074C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848717C>T | CA399927742 | DGKE,TRIM25 | c.910C>T (p.Gln304Ter) c.*313+3226G>A (n.*313+3226G>A) c.740C>T c.964C>T (p.Gln322Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.1063C>T c.1282C>T (p.Gln428Ter) n.1468C>T n.1075C>T n.1076C>T n.1074C>T | |
| 17 | g.56848718A>C | CA399927744 | DGKE,TRIM25 | c.911A>C (p.Gln304Pro) c.*313+3225T>G (n.*313+3225T>G) c.741A>C c.965A>C (p.Gln322Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.1064A>C c.1283A>C (p.Gln428Pro) n.1469A>C n.1076A>C n.1077A>C n.1075A>C | |
| 17 | g.56848718A>G | CA399927746 | DGKE,TRIM25 | c.911A>G (p.Gln304Arg) c.*313+3225T>C (n.*313+3225T>C) c.741A>G c.965A>G (p.Gln322Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.1064A>G c.1283A>G (p.Gln428Arg) n.1469A>G n.1076A>G n.1077A>G n.1075A>G | |
| 17 | g.56848718A>T | CA399927748 | DGKE,TRIM25 | c.911A>T (p.Gln304Leu) c.*313+3225T>A (n.*313+3225T>A) c.741A>T c.965A>T (p.Gln322Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.1064A>T c.1283A>T (p.Gln428Leu) n.1469A>T n.1076A>T n.1077A>T n.1075A>T | |
| 17 | g.56848719A= | CA2266995098 | DGKE,TRIM25 | c.912A= (p.Gln304=) c.*313+3224T= (n.*313+3224T=) c.742A= c.966A= (p.Gln322=) c.456A= (p.Gln152=) n.1065A= c.1284A= (p.Gln428=) n.1470A= n.1077A= n.1078A= n.1076A= | |
| 17 | g.56848719A>C | CA399927749 | DGKE,TRIM25 | c.912A>C (p.Gln304His) c.*313+3224T>G (n.*313+3224T>G) c.742A>C c.966A>C (p.Gln322His) c.456A>C (p.Gln152His) n.1065A>C c.1284A>C (p.Gln428His) n.1470A>C n.1077A>C n.1078A>C n.1076A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848719A>G | CA500687169 | DGKE,TRIM25 | c.912A>G (p.Gln304=) c.*313+3224T>C (n.*313+3224T>C) c.742A>G c.966A>G (p.Gln322=) c.456A>G (p.Gln152=) n.1065A>G c.1284A>G (p.Gln428=) n.1470A>G n.1077A>G n.1078A>G n.1076A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848719A>T | CA399927750 | DGKE,TRIM25 | c.912A>T (p.Gln304His) c.*313+3224T>A (n.*313+3224T>A) c.742A>T c.966A>T (p.Gln322His) c.456A>T (p.Gln152His) n.1065A>T c.1284A>T (p.Gln428His) n.1470A>T n.1077A>T n.1078A>T n.1076A>T | |
| 17 | g.56848720G>A | CA399927751 | DGKE,TRIM25 | c.913G>A (p.Val305Ile) c.*313+3223C>T (n.*313+3223C>T) c.743G>A c.967G>A (p.Val323Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) n.1066G>A c.1285G>A (p.Val429Ile) n.1471G>A n.1078G>A n.1079G>A n.1077G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848720G>C | CA399927752 | DGKE,TRIM25 | c.913G>C (p.Val305Leu) c.*313+3223C>G (n.*313+3223C>G) c.743G>C c.967G>C (p.Val323Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) n.1066G>C c.1285G>C (p.Val429Leu) n.1471G>C n.1078G>C n.1079G>C n.1077G>C | |
| 17 | g.56848720G>T | CA399927754 | DGKE,TRIM25 | c.913G>T (p.Val305Phe) c.*313+3223C>A (n.*313+3223C>A) c.743G>T c.967G>T (p.Val323Phe) c.457G>T (p.Val153Phe) n.1066G>T c.1285G>T (p.Val429Phe) n.1471G>T n.1078G>T n.1079G>T n.1077G>T | |
| 17 | g.56848721T>A | CA399927761 | DGKE,TRIM25 | c.914T>A (p.Val305Asp) c.*313+3222A>T (n.*313+3222A>T) c.744T>A c.968T>A (p.Val323Asp) c.458T>A (p.Val153Asp) n.1067T>A c.1286T>A (p.Val429Asp) n.1472T>A n.1079T>A n.1080T>A n.1078T>A | |
| 17 | g.56848721T>C | CA399927759 | DGKE,TRIM25 | c.914T>C (p.Val305Ala) c.*313+3222A>G (n.*313+3222A>G) c.744T>C c.968T>C (p.Val323Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) n.1067T>C c.1286T>C (p.Val429Ala) n.1472T>C n.1079T>C n.1080T>C n.1078T>C | |
| 17 | g.56848721T>G | CA399927757 | DGKE,TRIM25 | c.914T>G (p.Val305Gly) c.*313+3222A>C (n.*313+3222A>C) c.744T>G c.968T>G (p.Val323Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) n.1067T>G c.1286T>G (p.Val429Gly) n.1472T>G n.1079T>G n.1080T>G n.1078T>G | |
| 17 | g.56848722T>A | CA500687178 | DGKE,TRIM25 | c.915T>A (p.Val305=) c.*313+3221A>T (n.*313+3221A>T) c.745T>A c.969T>A (p.Val323=) c.459T>A (p.Val153=) n.1068T>A c.1287T>A (p.Val429=) n.1473T>A n.1080T>A n.1081T>A n.1079T>A | |
| 17 | g.56848722T>C | CA500687180 | DGKE,TRIM25 | c.915T>C (p.Val305=) c.*313+3221A>G (n.*313+3221A>G) c.745T>C c.969T>C (p.Val323=) c.459T>C (p.Val153=) n.1068T>C c.1287T>C (p.Val429=) n.1473T>C n.1080T>C n.1081T>C n.1079T>C | |
| 17 | g.56848722T>G | CA500687181 | DGKE,TRIM25 | c.915T>G (p.Val305=) c.*313+3221A>C (n.*313+3221A>C) c.745T>G c.969T>G (p.Val323=) c.459T>G (p.Val153=) n.1068T>G c.1287T>G (p.Val429=) n.1473T>G n.1080T>G n.1081T>G n.1079T>G | |
| 17 | g.56848723G>A | CA399927763 | DGKE,TRIM25 | c.916G>A (p.Ala306Thr) c.*313+3220C>T (n.*313+3220C>T) c.746G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.460G>A (p.Ala154Thr) n.1069G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.1474G>A n.1081G>A n.1082G>A n.1080G>A | |
| 17 | g.56848723G>C | CA291908466 | DGKE,TRIM25 | c.916G>C (p.Ala306Pro) c.*313+3220C>G (n.*313+3220C>G) c.746G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) n.1069G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.1474G>C n.1081G>C n.1082G>C n.1080G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848723G= | CA2266995099 | DGKE,TRIM25 | c.916G= (p.Ala306=) c.*313+3220C= (n.*313+3220C=) c.746G= c.970G= (p.Ala324=) c.460G= (p.Ala154=) n.1069G= c.1288G= (p.Ala430=) n.1474G= n.1081G= n.1082G= n.1080G= | |
| 17 | g.56848723G>T | CA399927765 | DGKE,TRIM25 | c.916G>T (p.Ala306Ser) c.*313+3220C>A (n.*313+3220C>A) c.746G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) n.1069G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.1474G>T n.1081G>T n.1082G>T n.1080G>T | COSMIC |
| 17 | g.56848724del | CA2638886925 | DGKE,TRIM25 | c.917del (p.Ala306GlufsTer?) c.*313+3219del (n.*313+3219del) c.747del c.971del (p.Ala324GlufsTer?) c.461del (p.Ala154GlufsTer?) n.1070del c.1289del (p.Ala430GlufsTer?) n.1475del n.1082del n.1083del n.1081del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848724C>A | CA399927766 | DGKE,TRIM25 | c.917C>A (p.Ala306Glu) c.*313+3219G>T (n.*313+3219G>T) c.747C>A c.971C>A (p.Ala324Glu) c.461C>A (p.Ala154Glu) n.1070C>A c.1289C>A (p.Ala430Glu) n.1475C>A n.1082C>A n.1083C>A n.1081C>A | |
| 17 | g.56848724C>G | CA399927767 | DGKE,TRIM25 | c.917C>G (p.Ala306Gly) c.*313+3219G>C (n.*313+3219G>C) c.747C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.461C>G (p.Ala154Gly) n.1070C>G c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.1475C>G n.1082C>G n.1083C>G n.1081C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848724C>T | CA399927768 | DGKE,TRIM25 | c.917C>T (p.Ala306Val) c.*313+3219G>A (n.*313+3219G>A) c.747C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.461C>T (p.Ala154Val) n.1070C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) n.1475C>T n.1082C>T n.1083C>T n.1081C>T | |
| 17 | g.56848725A= | CA2266995100 | DGKE,TRIM25 | c.918A= (p.Ala306=) c.*313+3218T= (n.*313+3218T=) c.748A= c.972A= (p.Ala324=) c.462A= (p.Ala154=) n.1071A= c.1290A= (p.Ala430=) n.1476A= n.1083A= n.1084A= n.1082A= | |
| 17 | g.56848725A>C | CA500687195 | DGKE,TRIM25 | c.918A>C (p.Ala306=) c.*313+3218T>G (n.*313+3218T>G) c.748A>C c.972A>C (p.Ala324=) c.462A>C (p.Ala154=) n.1071A>C c.1290A>C (p.Ala430=) n.1476A>C n.1083A>C n.1084A>C n.1082A>C | |
| 17 | g.56848725A>G | CA500687197 | DGKE,TRIM25 | c.918A>G (p.Ala306=) c.*313+3218T>C (n.*313+3218T>C) c.748A>G c.972A>G (p.Ala324=) c.462A>G (p.Ala154=) n.1071A>G c.1290A>G (p.Ala430=) n.1476A>G n.1083A>G n.1084A>G n.1082A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848725A>T | CA500687194 | DGKE,TRIM25 | c.918A>T (p.Ala306=) c.*313+3218T>A (n.*313+3218T>A) c.748A>T c.972A>T (p.Ala324=) c.462A>T (p.Ala154=) n.1071A>T c.1290A>T (p.Ala430=) n.1476A>T n.1083A>T n.1084A>T n.1082A>T | |
| 17 | g.56848726G>A | CA399927771 | DGKE,TRIM25 | c.919G>A (p.Val307Ile) c.*313+3217C>T (n.*313+3217C>T) c.749G>A c.973G>A (p.Val325Ile) c.463G>A (p.Val155Ile) n.1072G>A c.1291G>A (p.Val431Ile) n.1477G>A n.1084G>A n.1085G>A n.1083G>A | |
| 17 | g.56848726G>C | CA399927769 | DGKE,TRIM25 | c.919G>C (p.Val307Leu) c.*313+3217C>G (n.*313+3217C>G) c.749G>C c.973G>C (p.Val325Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) n.1072G>C c.1291G>C (p.Val431Leu) n.1477G>C n.1084G>C n.1085G>C n.1083G>C | |
| 17 | g.56848726G>T | CA399927770 | DGKE,TRIM25 | c.919G>T (p.Val307Phe) c.*313+3217C>A (n.*313+3217C>A) c.749G>T c.973G>T (p.Val325Phe) c.463G>T (p.Val155Phe) n.1072G>T c.1291G>T (p.Val431Phe) n.1477G>T n.1084G>T n.1085G>T n.1083G>T | |
| 17 | g.56848727T>A | CA399927772 | DGKE,TRIM25 | c.920T>A (p.Val307Asp) c.*313+3216A>T (n.*313+3216A>T) c.750T>A c.974T>A (p.Val325Asp) c.464T>A (p.Val155Asp) n.1073T>A c.1292T>A (p.Val431Asp) n.1478T>A n.1085T>A n.1086T>A n.1084T>A | |
| 17 | g.56848727T>C | CA399927774 | DGKE,TRIM25 | c.920T>C (p.Val307Ala) c.*313+3216A>G (n.*313+3216A>G) c.750T>C c.974T>C (p.Val325Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) n.1073T>C c.1292T>C (p.Val431Ala) n.1478T>C n.1085T>C n.1086T>C n.1084T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848727T>G | CA399927776 | DGKE,TRIM25 | c.920T>G (p.Val307Gly) c.*313+3216A>C (n.*313+3216A>C) c.750T>G c.974T>G (p.Val325Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) n.1073T>G c.1292T>G (p.Val431Gly) n.1478T>G n.1085T>G n.1086T>G n.1084T>G | |
| 17 | g.56848728T>A | CA500687209 | DGKE,TRIM25 | c.921T>A (p.Val307=) c.*313+3215A>T (n.*313+3215A>T) c.751T>A c.975T>A (p.Val325=) c.465T>A (p.Val155=) n.1074T>A c.1293T>A (p.Val431=) n.1479T>A n.1086T>A n.1087T>A n.1085T>A | |
| 17 | g.56848728T>C | CA500687208 | DGKE,TRIM25 | c.921T>C (p.Val307=) c.*313+3215A>G (n.*313+3215A>G) c.751T>C c.975T>C (p.Val325=) c.465T>C (p.Val155=) n.1074T>C c.1293T>C (p.Val431=) n.1479T>C n.1086T>C n.1087T>C n.1085T>C | |
| 17 | g.56848728T>G | CA500687206 | DGKE,TRIM25 | c.921T>G (p.Val307=) c.*313+3215A>C (n.*313+3215A>C) c.751T>G c.975T>G (p.Val325=) c.465T>G (p.Val155=) n.1074T>G c.1293T>G (p.Val431=) n.1479T>G n.1086T>G n.1087T>G n.1085T>G | |
| 17 | g.56848729T>A | CA399927778 | DGKE,TRIM25 | c.922T>A (p.Leu308Met) c.*313+3214A>T (n.*313+3214A>T) c.752T>A c.976T>A (p.Leu326Met) c.466T>A (p.Leu156Met) n.1075T>A c.1294T>A (p.Leu432Met) n.1480T>A n.1087T>A n.1088T>A n.1086T>A | |
| 17 | g.56848729T>C | CA500687214 | DGKE,TRIM25 | c.922T>C (p.Leu308=) c.*313+3214A>G (n.*313+3214A>G) c.752T>C c.976T>C (p.Leu326=) c.466T>C (p.Leu156=) n.1075T>C c.1294T>C (p.Leu432=) n.1480T>C n.1087T>C n.1088T>C n.1086T>C | |
| 17 | g.56848729T>G | CA399927779 | DGKE,TRIM25 | c.922T>G (p.Leu308Val) c.*313+3214A>C (n.*313+3214A>C) c.752T>G c.976T>G (p.Leu326Val) c.466T>G (p.Leu156Val) n.1075T>G c.1294T>G (p.Leu432Val) n.1480T>G n.1087T>G n.1088T>G n.1086T>G | |
| 17 | g.56848730T>A | CA399927782 | DGKE,TRIM25 | c.923T>A (p.Leu308Ter) c.*313+3213A>T (n.*313+3213A>T) c.753T>A c.977T>A (p.Leu326Ter) c.467T>A (p.Leu156Ter) n.1076T>A c.1295T>A (p.Leu432Ter) n.1481T>A n.1088T>A n.1089T>A n.1087T>A | |
| 17 | g.56848730T>C | CA399927784 | DGKE,TRIM25 | c.923T>C (p.Leu308Ser) c.*313+3213A>G (n.*313+3213A>G) c.753T>C c.977T>C (p.Leu326Ser) c.467T>C (p.Leu156Ser) n.1076T>C c.1295T>C (p.Leu432Ser) n.1481T>C n.1088T>C n.1089T>C n.1087T>C | |
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| 17 | g.56848731G>A | CA500687219 | DGKE,TRIM25 | c.924G>A (p.Leu308=) c.*313+3212C>T (n.*313+3212C>T) c.754G>A c.978G>A (p.Leu326=) c.468G>A (p.Leu156=) n.1077G>A c.1296G>A (p.Leu432=) n.1482G>A n.1089G>A n.1090G>A n.1088G>A | |
| 17 | g.56848731G>C | CA399927787 | DGKE,TRIM25 | c.924G>C (p.Leu308Phe) c.*313+3212C>G (n.*313+3212C>G) c.754G>C c.978G>C (p.Leu326Phe) c.468G>C (p.Leu156Phe) n.1077G>C c.1296G>C (p.Leu432Phe) n.1482G>C n.1089G>C n.1090G>C n.1088G>C | |
| 17 | g.56848731G>T | CA399927789 | DGKE,TRIM25 | c.924G>T (p.Leu308Phe) c.*313+3212C>A (n.*313+3212C>A) c.754G>T c.978G>T (p.Leu326Phe) c.468G>T (p.Leu156Phe) n.1077G>T c.1296G>T (p.Leu432Phe) n.1482G>T n.1089G>T n.1090G>T n.1088G>T |