| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56848709A= | CA2266995095 | DGKE,TRIM25 | c.902A= (p.Tyr301=) c.*313+3234T= (n.*313+3234T=) c.732A= c.956A= (p.Tyr319=) c.446A= (p.Tyr149=) n.1055A= c.1274A= (p.Tyr425=) n.1460A= n.1067A= n.1068A= n.1066A= | |
| 17 | g.56848709A>C | CA399927705 | DGKE,TRIM25 | c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.*313+3234T>G (n.*313+3234T>G) c.732A>C c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.1055A>C c.1274A>C (p.Tyr425Ser) n.1460A>C n.1067A>C n.1068A>C n.1066A>C | |
| 17 | g.56848709A>G | CA399927708 | DGKE,TRIM25 | c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.*313+3234T>C (n.*313+3234T>C) c.732A>G c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.1055A>G c.1274A>G (p.Tyr425Cys) n.1460A>G n.1067A>G n.1068A>G n.1066A>G | |
| 17 | g.56848709A>T | CA399927707 | DGKE,TRIM25 | c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.*313+3234T>A (n.*313+3234T>A) c.732A>T c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.1055A>T c.1274A>T (p.Tyr425Phe) n.1460A>T n.1067A>T n.1068A>T n.1066A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848710del | CA2576328972 | DGKE,TRIM25 | c.903del (p.Tyr301Ter) c.*313+3233del (n.*313+3233del) c.733del c.957del (p.Tyr319Ter) c.447del (p.Tyr149Ter) n.1056del c.1275del (p.Tyr425Ter) n.1461del n.1068del n.1069del n.1067del | |
| 17 | g.56848710C>A | CA399927710 | DGKE,TRIM25 | c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.*313+3233G>T (n.*313+3233G>T) c.733C>A c.957C>A (p.Tyr319Ter) c.447C>A (p.Tyr149Ter) n.1056C>A c.1275C>A (p.Tyr425Ter) n.1461C>A n.1068C>A n.1069C>A n.1067C>A | |
| 17 | g.56848710C>G | CA399927711 | DGKE,TRIM25 | c.903C>G (p.Tyr301Ter) c.*313+3233G>C (n.*313+3233G>C) c.733C>G c.957C>G (p.Tyr319Ter) c.447C>G (p.Tyr149Ter) n.1056C>G c.1275C>G (p.Tyr425Ter) n.1461C>G n.1068C>G n.1069C>G n.1067C>G | |
| 17 | g.56848710C>T | CA500687131 | DGKE,TRIM25 | c.903C>T (p.Tyr301=) c.*313+3233G>A (n.*313+3233G>A) c.733C>T c.957C>T (p.Tyr319=) c.447C>T (p.Tyr149=) n.1056C>T c.1275C>T (p.Tyr425=) n.1461C>T n.1068C>T n.1069C>T n.1067C>T | |
| 17 | g.56848711A>C | CA399927713 | DGKE,TRIM25 | c.904A>C (p.Ile302Leu) c.*313+3232T>G (n.*313+3232T>G) c.734A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) n.1057A>C c.1276A>C (p.Ile426Leu) n.1462A>C n.1069A>C n.1070A>C n.1068A>C | |
| 17 | g.56848711A>G | CA399927715 | DGKE,TRIM25 | c.904A>G (p.Ile302Val) c.*313+3232T>C (n.*313+3232T>C) c.734A>G c.958A>G (p.Ile320Val) c.448A>G (p.Ile150Val) n.1057A>G c.1276A>G (p.Ile426Val) n.1462A>G n.1069A>G n.1070A>G n.1068A>G | |
| 17 | g.56848711A>T | CA399927716 | DGKE,TRIM25 | c.904A>T (p.Ile302Phe) c.*313+3232T>A (n.*313+3232T>A) c.734A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) n.1057A>T c.1276A>T (p.Ile426Phe) n.1462A>T n.1069A>T n.1070A>T n.1068A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848712T>A | CA399927719 | DGKE,TRIM25 | c.905T>A (p.Ile302Asn) c.*313+3231A>T (n.*313+3231A>T) c.735T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) n.1058T>A c.1277T>A (p.Ile426Asn) n.1463T>A n.1070T>A n.1071T>A n.1069T>A | |
| 17 | g.56848712T>C | CA399927721 | DGKE,TRIM25 | c.905T>C (p.Ile302Thr) c.*313+3231A>G (n.*313+3231A>G) c.735T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) n.1058T>C c.1277T>C (p.Ile426Thr) n.1463T>C n.1070T>C n.1071T>C n.1069T>C | |
| 17 | g.56848712T>G | CA399927723 | DGKE,TRIM25 | c.905T>G (p.Ile302Ser) c.*313+3231A>C (n.*313+3231A>C) c.735T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) n.1058T>G c.1277T>G (p.Ile426Ser) n.1463T>G n.1070T>G n.1071T>G n.1069T>G | |
| 17 | g.56848713T>A | CA500687142 | DGKE,TRIM25 | c.906T>A (p.Ile302=) c.*313+3230A>T (n.*313+3230A>T) c.736T>A c.960T>A (p.Ile320=) c.450T>A (p.Ile150=) n.1059T>A c.1278T>A (p.Ile426=) n.1464T>A n.1071T>A n.1072T>A n.1070T>A | |
| 17 | g.56848713T>C | CA500687143 | DGKE,TRIM25 | c.906T>C (p.Ile302=) c.*313+3230A>G (n.*313+3230A>G) c.736T>C c.960T>C (p.Ile320=) c.450T>C (p.Ile150=) n.1059T>C c.1278T>C (p.Ile426=) n.1464T>C n.1071T>C n.1072T>C n.1070T>C | |
| 17 | g.56848713T>G | CA399927725 | DGKE,TRIM25 | c.906T>G (p.Ile302Met) c.*313+3230A>C (n.*313+3230A>C) c.736T>G c.960T>G (p.Ile320Met) c.450T>G (p.Ile150Met) n.1059T>G c.1278T>G (p.Ile426Met) n.1464T>G n.1071T>G n.1072T>G n.1070T>G | |
| 17 | g.56848714C>A | CA399927728 | DGKE,TRIM25 | c.907C>A (p.Pro303Thr) c.*313+3229G>T (n.*313+3229G>T) c.737C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) n.1060C>A c.1279C>A (p.Pro427Thr) n.1465C>A n.1072C>A n.1073C>A n.1071C>A | |
| 17 | g.56848714C= | CA2266995096 | DGKE,TRIM25 | c.907C= (p.Pro303=) c.*313+3229G= (n.*313+3229G=) c.737C= c.961C= (p.Pro321=) c.451C= (p.Pro151=) n.1060C= c.1279C= (p.Pro427=) n.1465C= n.1072C= n.1073C= n.1071C= | |
| 17 | g.56848714C>G | CA399927729 | DGKE,TRIM25 | c.907C>G (p.Pro303Ala) c.*313+3229G>C (n.*313+3229G>C) c.737C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) n.1060C>G c.1279C>G (p.Pro427Ala) n.1465C>G n.1072C>G n.1073C>G n.1071C>G | |
| 17 | g.56848714C>T | CA399927731 | DGKE,TRIM25 | c.907C>T (p.Pro303Ser) c.*313+3229G>A (n.*313+3229G>A) c.737C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) n.1060C>T c.1279C>T (p.Pro427Ser) n.1465C>T n.1072C>T n.1073C>T n.1071C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848715C>A | CA399927738 | DGKE,TRIM25 | c.908C>A (p.Pro303Gln) c.*313+3228G>T (n.*313+3228G>T) c.738C>A c.962C>A (p.Pro321Gln) c.452C>A (p.Pro151Gln) n.1061C>A c.1280C>A (p.Pro427Gln) n.1466C>A n.1073C>A n.1074C>A n.1072C>A | |
| 17 | g.56848715C>G | CA399927734 | DGKE,TRIM25 | c.908C>G (p.Pro303Arg) c.*313+3228G>C (n.*313+3228G>C) c.738C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) n.1061C>G c.1280C>G (p.Pro427Arg) n.1466C>G n.1073C>G n.1074C>G n.1072C>G | |
| 17 | g.56848715C>T | CA399927735 | DGKE,TRIM25 | c.908C>T (p.Pro303Leu) c.*313+3228G>A (n.*313+3228G>A) c.738C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) n.1061C>T c.1280C>T (p.Pro427Leu) n.1466C>T n.1073C>T n.1074C>T n.1072C>T | |
| 17 | g.56848716A>C | CA500687153 | DGKE,TRIM25 | c.909A>C (p.Pro303=) c.*313+3227T>G (n.*313+3227T>G) c.739A>C c.963A>C (p.Pro321=) c.453A>C (p.Pro151=) n.1062A>C c.1281A>C (p.Pro427=) n.1467A>C n.1074A>C n.1075A>C n.1073A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848716A>G | CA500687155 | DGKE,TRIM25 | c.909A>G (p.Pro303=) c.*313+3227T>C (n.*313+3227T>C) c.739A>G c.963A>G (p.Pro321=) c.453A>G (p.Pro151=) n.1062A>G c.1281A>G (p.Pro427=) n.1467A>G n.1074A>G n.1075A>G n.1073A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848716A>T | CA500687157 | DGKE,TRIM25 | c.909A>T (p.Pro303=) c.*313+3227T>A (n.*313+3227T>A) c.739A>T c.963A>T (p.Pro321=) c.453A>T (p.Pro151=) n.1062A>T c.1281A>T (p.Pro427=) n.1467A>T n.1074A>T n.1075A>T n.1073A>T | |
| 17 | g.56848717C>A | CA399927739 | DGKE,TRIM25 | c.910C>A (p.Gln304Lys) c.*313+3226G>T (n.*313+3226G>T) c.740C>A c.964C>A (p.Gln322Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.1063C>A c.1282C>A (p.Gln428Lys) n.1468C>A n.1075C>A n.1076C>A n.1074C>A | |
| 17 | g.56848717C= | CA2266995097 | DGKE,TRIM25 | c.910C= (p.Gln304=) c.*313+3226G= (n.*313+3226G=) c.740C= c.964C= (p.Gln322=) c.454C= (p.Gln152=) n.1063C= c.1282C= (p.Gln428=) n.1468C= n.1075C= n.1076C= n.1074C= | |
| 17 | g.56848717C>G | CA8663653 | DGKE,TRIM25 | c.910C>G (p.Gln304Glu) c.*313+3226G>C (n.*313+3226G>C) c.740C>G c.964C>G (p.Gln322Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.1063C>G c.1282C>G (p.Gln428Glu) n.1468C>G n.1075C>G n.1076C>G n.1074C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848717C>T | CA399927742 | DGKE,TRIM25 | c.910C>T (p.Gln304Ter) c.*313+3226G>A (n.*313+3226G>A) c.740C>T c.964C>T (p.Gln322Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.1063C>T c.1282C>T (p.Gln428Ter) n.1468C>T n.1075C>T n.1076C>T n.1074C>T | |
| 17 | g.56848718A>C | CA399927744 | DGKE,TRIM25 | c.911A>C (p.Gln304Pro) c.*313+3225T>G (n.*313+3225T>G) c.741A>C c.965A>C (p.Gln322Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.1064A>C c.1283A>C (p.Gln428Pro) n.1469A>C n.1076A>C n.1077A>C n.1075A>C | |
| 17 | g.56848718A>G | CA399927746 | DGKE,TRIM25 | c.911A>G (p.Gln304Arg) c.*313+3225T>C (n.*313+3225T>C) c.741A>G c.965A>G (p.Gln322Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.1064A>G c.1283A>G (p.Gln428Arg) n.1469A>G n.1076A>G n.1077A>G n.1075A>G | |
| 17 | g.56848718A>T | CA399927748 | DGKE,TRIM25 | c.911A>T (p.Gln304Leu) c.*313+3225T>A (n.*313+3225T>A) c.741A>T c.965A>T (p.Gln322Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.1064A>T c.1283A>T (p.Gln428Leu) n.1469A>T n.1076A>T n.1077A>T n.1075A>T | |
| 17 | g.56848719A= | CA2266995098 | DGKE,TRIM25 | c.912A= (p.Gln304=) c.*313+3224T= (n.*313+3224T=) c.742A= c.966A= (p.Gln322=) c.456A= (p.Gln152=) n.1065A= c.1284A= (p.Gln428=) n.1470A= n.1077A= n.1078A= n.1076A= | |
| 17 | g.56848719A>C | CA399927749 | DGKE,TRIM25 | c.912A>C (p.Gln304His) c.*313+3224T>G (n.*313+3224T>G) c.742A>C c.966A>C (p.Gln322His) c.456A>C (p.Gln152His) n.1065A>C c.1284A>C (p.Gln428His) n.1470A>C n.1077A>C n.1078A>C n.1076A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848719A>G | CA500687169 | DGKE,TRIM25 | c.912A>G (p.Gln304=) c.*313+3224T>C (n.*313+3224T>C) c.742A>G c.966A>G (p.Gln322=) c.456A>G (p.Gln152=) n.1065A>G c.1284A>G (p.Gln428=) n.1470A>G n.1077A>G n.1078A>G n.1076A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848719A>T | CA399927750 | DGKE,TRIM25 | c.912A>T (p.Gln304His) c.*313+3224T>A (n.*313+3224T>A) c.742A>T c.966A>T (p.Gln322His) c.456A>T (p.Gln152His) n.1065A>T c.1284A>T (p.Gln428His) n.1470A>T n.1077A>T n.1078A>T n.1076A>T | |
| 17 | g.56848720G>A | CA399927751 | DGKE,TRIM25 | c.913G>A (p.Val305Ile) c.*313+3223C>T (n.*313+3223C>T) c.743G>A c.967G>A (p.Val323Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) n.1066G>A c.1285G>A (p.Val429Ile) n.1471G>A n.1078G>A n.1079G>A n.1077G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848720G>C | CA399927752 | DGKE,TRIM25 | c.913G>C (p.Val305Leu) c.*313+3223C>G (n.*313+3223C>G) c.743G>C c.967G>C (p.Val323Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) n.1066G>C c.1285G>C (p.Val429Leu) n.1471G>C n.1078G>C n.1079G>C n.1077G>C | |
| 17 | g.56848720G>T | CA399927754 | DGKE,TRIM25 | c.913G>T (p.Val305Phe) c.*313+3223C>A (n.*313+3223C>A) c.743G>T c.967G>T (p.Val323Phe) c.457G>T (p.Val153Phe) n.1066G>T c.1285G>T (p.Val429Phe) n.1471G>T n.1078G>T n.1079G>T n.1077G>T | |
| 17 | g.56848721T>A | CA399927761 | DGKE,TRIM25 | c.914T>A (p.Val305Asp) c.*313+3222A>T (n.*313+3222A>T) c.744T>A c.968T>A (p.Val323Asp) c.458T>A (p.Val153Asp) n.1067T>A c.1286T>A (p.Val429Asp) n.1472T>A n.1079T>A n.1080T>A n.1078T>A | |
| 17 | g.56848721T>C | CA399927759 | DGKE,TRIM25 | c.914T>C (p.Val305Ala) c.*313+3222A>G (n.*313+3222A>G) c.744T>C c.968T>C (p.Val323Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) n.1067T>C c.1286T>C (p.Val429Ala) n.1472T>C n.1079T>C n.1080T>C n.1078T>C | |
| 17 | g.56848721T>G | CA399927757 | DGKE,TRIM25 | c.914T>G (p.Val305Gly) c.*313+3222A>C (n.*313+3222A>C) c.744T>G c.968T>G (p.Val323Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) n.1067T>G c.1286T>G (p.Val429Gly) n.1472T>G n.1079T>G n.1080T>G n.1078T>G | |
| 17 | g.56848722T>A | CA500687178 | DGKE,TRIM25 | c.915T>A (p.Val305=) c.*313+3221A>T (n.*313+3221A>T) c.745T>A c.969T>A (p.Val323=) c.459T>A (p.Val153=) n.1068T>A c.1287T>A (p.Val429=) n.1473T>A n.1080T>A n.1081T>A n.1079T>A | |
| 17 | g.56848722T>C | CA500687180 | DGKE,TRIM25 | c.915T>C (p.Val305=) c.*313+3221A>G (n.*313+3221A>G) c.745T>C c.969T>C (p.Val323=) c.459T>C (p.Val153=) n.1068T>C c.1287T>C (p.Val429=) n.1473T>C n.1080T>C n.1081T>C n.1079T>C | |
| 17 | g.56848722T>G | CA500687181 | DGKE,TRIM25 | c.915T>G (p.Val305=) c.*313+3221A>C (n.*313+3221A>C) c.745T>G c.969T>G (p.Val323=) c.459T>G (p.Val153=) n.1068T>G c.1287T>G (p.Val429=) n.1473T>G n.1080T>G n.1081T>G n.1079T>G | |
| 17 | g.56848723G>A | CA399927763 | DGKE,TRIM25 | c.916G>A (p.Ala306Thr) c.*313+3220C>T (n.*313+3220C>T) c.746G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.460G>A (p.Ala154Thr) n.1069G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.1474G>A n.1081G>A n.1082G>A n.1080G>A | |
| 17 | g.56848723G>C | CA291908466 | DGKE,TRIM25 | c.916G>C (p.Ala306Pro) c.*313+3220C>G (n.*313+3220C>G) c.746G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) n.1069G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.1474G>C n.1081G>C n.1082G>C n.1080G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848723G= | CA2266995099 | DGKE,TRIM25 | c.916G= (p.Ala306=) c.*313+3220C= (n.*313+3220C=) c.746G= c.970G= (p.Ala324=) c.460G= (p.Ala154=) n.1069G= c.1288G= (p.Ala430=) n.1474G= n.1081G= n.1082G= n.1080G= |