| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56848706del | CA2638886924 | DGKE,TRIM25 | c.899del (p.Lys300SerfsTer?) c.*313+3240del (n.*313+3240del) c.729del c.953del (p.Lys318SerfsTer?) c.443del (p.Lys148SerfsTer?) n.1052del c.1271del (p.Lys424SerfsTer?) n.1457del n.1064del n.1065del n.1063del | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848704A>C | CA399927681 | DGKE,TRIM25 | c.897A>C (p.Glu299Asp) c.*313+3239T>G (n.*313+3239T>G) c.727A>C c.951A>C (p.Glu317Asp) c.441A>C (p.Glu147Asp) n.1050A>C c.1269A>C (p.Glu423Asp) n.1455A>C n.1062A>C n.1063A>C n.1061A>C | |
| 17 | g.56848704A>G | CA500687110 | DGKE,TRIM25 | c.897A>G (p.Glu299=) c.*313+3239T>C (n.*313+3239T>C) c.727A>G c.951A>G (p.Glu317=) c.441A>G (p.Glu147=) n.1050A>G c.1269A>G (p.Glu423=) n.1455A>G n.1062A>G n.1063A>G n.1061A>G | |
| 17 | g.56848704A>T | CA399927682 | DGKE,TRIM25 | c.897A>T (p.Glu299Asp) c.*313+3239T>A (n.*313+3239T>A) c.727A>T c.951A>T (p.Glu317Asp) c.441A>T (p.Glu147Asp) n.1050A>T c.1269A>T (p.Glu423Asp) n.1455A>T n.1062A>T n.1063A>T n.1061A>T | |
| 17 | g.56848705A= | CA2266995093 | DGKE,TRIM25 | c.898A= (p.Lys300=) c.*313+3238T= (n.*313+3238T=) c.728A= c.952A= (p.Lys318=) c.442A= (p.Lys148=) n.1051A= c.1270A= (p.Lys424=) n.1456A= n.1063A= n.1064A= n.1062A= | |
| 17 | g.56848705A>C | CA399927684 | DGKE,TRIM25 | c.898A>C (p.Lys300Gln) c.*313+3238T>G (n.*313+3238T>G) c.728A>C c.952A>C (p.Lys318Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.1051A>C c.1270A>C (p.Lys424Gln) n.1456A>C n.1063A>C n.1064A>C n.1062A>C | COSMIC |
| 17 | g.56848705A>G | CA399927686 | DGKE,TRIM25 | c.898A>G (p.Lys300Glu) c.*313+3238T>C (n.*313+3238T>C) c.728A>G c.952A>G (p.Lys318Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.1051A>G c.1270A>G (p.Lys424Glu) n.1456A>G n.1063A>G n.1064A>G n.1062A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848705A>T | CA399927687 | DGKE,TRIM25 | c.898A>T (p.Lys300Ter) c.*313+3238T>A (n.*313+3238T>A) c.728A>T c.952A>T (p.Lys318Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.1051A>T c.1270A>T (p.Lys424Ter) n.1456A>T n.1063A>T n.1064A>T n.1062A>T | |
| 17 | g.56848706A>C | CA399927689 | DGKE,TRIM25 | c.899A>C (p.Lys300Thr) c.*313+3237T>G (n.*313+3237T>G) c.729A>C c.953A>C (p.Lys318Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.1052A>C c.1271A>C (p.Lys424Thr) n.1457A>C n.1064A>C n.1065A>C n.1063A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848706A>G | CA399927691 | DGKE,TRIM25 | c.899A>G (p.Lys300Arg) c.*313+3237T>C (n.*313+3237T>C) c.729A>G c.953A>G (p.Lys318Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.1052A>G c.1271A>G (p.Lys424Arg) n.1457A>G n.1064A>G n.1065A>G n.1063A>G | |
| 17 | g.56848706A>T | CA399927692 | DGKE,TRIM25 | c.899A>T (p.Lys300Met) c.*313+3237T>A (n.*313+3237T>A) c.729A>T c.953A>T (p.Lys318Met) c.443A>T (p.Lys148Met) n.1052A>T c.1271A>T (p.Lys424Met) n.1457A>T n.1064A>T n.1065A>T n.1063A>T | |
| 17 | g.56848707G>A | CA8663652 | DGKE,TRIM25 | c.900G>A (p.Lys300=) c.*313+3236C>T (n.*313+3236C>T) c.730G>A c.954G>A (p.Lys318=) c.444G>A (p.Lys148=) n.1053G>A c.1272G>A (p.Lys424=) n.1458G>A n.1065G>A n.1066G>A n.1064G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848707G>C | CA399927695 | DGKE,TRIM25 | c.900G>C (p.Lys300Asn) c.*313+3236C>G (n.*313+3236C>G) c.730G>C c.954G>C (p.Lys318Asn) c.444G>C (p.Lys148Asn) n.1053G>C c.1272G>C (p.Lys424Asn) n.1458G>C n.1065G>C n.1066G>C n.1064G>C | |
| 17 | g.56848707G= | CA2266995094 | DGKE,TRIM25 | c.900G= (p.Lys300=) c.*313+3236C= (n.*313+3236C=) c.730G= c.954G= (p.Lys318=) c.444G= (p.Lys148=) n.1053G= c.1272G= (p.Lys424=) n.1458G= n.1065G= n.1066G= n.1064G= | |
| 17 | g.56848707G>T | CA399927697 | DGKE,TRIM25 | c.900G>T (p.Lys300Asn) c.*313+3236C>A (n.*313+3236C>A) c.730G>T c.954G>T (p.Lys318Asn) c.444G>T (p.Lys148Asn) n.1053G>T c.1272G>T (p.Lys424Asn) n.1458G>T n.1065G>T n.1066G>T n.1064G>T | |
| 17 | g.56848708T>A | CA399927703 | DGKE,TRIM25 | c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.*313+3235A>T (n.*313+3235A>T) c.731T>A c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.1054T>A c.1273T>A (p.Tyr425Asn) n.1459T>A n.1066T>A n.1067T>A n.1065T>A | |
| 17 | g.56848708T>C | CA399927701 | DGKE,TRIM25 | c.901T>C (p.Tyr301His) c.*313+3235A>G (n.*313+3235A>G) c.731T>C c.955T>C (p.Tyr319His) c.445T>C (p.Tyr149His) n.1054T>C c.1273T>C (p.Tyr425His) n.1459T>C n.1066T>C n.1067T>C n.1065T>C | |
| 17 | g.56848708T>G | CA399927699 | DGKE,TRIM25 | c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.*313+3235A>C (n.*313+3235A>C) c.731T>G c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.1054T>G c.1273T>G (p.Tyr425Asp) n.1459T>G n.1066T>G n.1067T>G n.1065T>G | |
| 17 | g.56848709A= | CA2266995095 | DGKE,TRIM25 | c.902A= (p.Tyr301=) c.*313+3234T= (n.*313+3234T=) c.732A= c.956A= (p.Tyr319=) c.446A= (p.Tyr149=) n.1055A= c.1274A= (p.Tyr425=) n.1460A= n.1067A= n.1068A= n.1066A= | |
| 17 | g.56848709A>C | CA399927705 | DGKE,TRIM25 | c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.*313+3234T>G (n.*313+3234T>G) c.732A>C c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.1055A>C c.1274A>C (p.Tyr425Ser) n.1460A>C n.1067A>C n.1068A>C n.1066A>C | |
| 17 | g.56848709A>G | CA399927708 | DGKE,TRIM25 | c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.*313+3234T>C (n.*313+3234T>C) c.732A>G c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.1055A>G c.1274A>G (p.Tyr425Cys) n.1460A>G n.1067A>G n.1068A>G n.1066A>G | |
| 17 | g.56848709A>T | CA399927707 | DGKE,TRIM25 | c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.*313+3234T>A (n.*313+3234T>A) c.732A>T c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.1055A>T c.1274A>T (p.Tyr425Phe) n.1460A>T n.1067A>T n.1068A>T n.1066A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848710del | CA2576328972 | DGKE,TRIM25 | c.903del (p.Tyr301Ter) c.*313+3233del (n.*313+3233del) c.733del c.957del (p.Tyr319Ter) c.447del (p.Tyr149Ter) n.1056del c.1275del (p.Tyr425Ter) n.1461del n.1068del n.1069del n.1067del | |
| 17 | g.56848710C>A | CA399927710 | DGKE,TRIM25 | c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.*313+3233G>T (n.*313+3233G>T) c.733C>A c.957C>A (p.Tyr319Ter) c.447C>A (p.Tyr149Ter) n.1056C>A c.1275C>A (p.Tyr425Ter) n.1461C>A n.1068C>A n.1069C>A n.1067C>A | |
| 17 | g.56848710C>G | CA399927711 | DGKE,TRIM25 | c.903C>G (p.Tyr301Ter) c.*313+3233G>C (n.*313+3233G>C) c.733C>G c.957C>G (p.Tyr319Ter) c.447C>G (p.Tyr149Ter) n.1056C>G c.1275C>G (p.Tyr425Ter) n.1461C>G n.1068C>G n.1069C>G n.1067C>G | |
| 17 | g.56848710C>T | CA500687131 | DGKE,TRIM25 | c.903C>T (p.Tyr301=) c.*313+3233G>A (n.*313+3233G>A) c.733C>T c.957C>T (p.Tyr319=) c.447C>T (p.Tyr149=) n.1056C>T c.1275C>T (p.Tyr425=) n.1461C>T n.1068C>T n.1069C>T n.1067C>T | |
| 17 | g.56848711A>C | CA399927713 | DGKE,TRIM25 | c.904A>C (p.Ile302Leu) c.*313+3232T>G (n.*313+3232T>G) c.734A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) n.1057A>C c.1276A>C (p.Ile426Leu) n.1462A>C n.1069A>C n.1070A>C n.1068A>C | |
| 17 | g.56848711A>G | CA399927715 | DGKE,TRIM25 | c.904A>G (p.Ile302Val) c.*313+3232T>C (n.*313+3232T>C) c.734A>G c.958A>G (p.Ile320Val) c.448A>G (p.Ile150Val) n.1057A>G c.1276A>G (p.Ile426Val) n.1462A>G n.1069A>G n.1070A>G n.1068A>G | |
| 17 | g.56848711A>T | CA399927716 | DGKE,TRIM25 | c.904A>T (p.Ile302Phe) c.*313+3232T>A (n.*313+3232T>A) c.734A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) n.1057A>T c.1276A>T (p.Ile426Phe) n.1462A>T n.1069A>T n.1070A>T n.1068A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56848712T>A | CA399927719 | DGKE,TRIM25 | c.905T>A (p.Ile302Asn) c.*313+3231A>T (n.*313+3231A>T) c.735T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) n.1058T>A c.1277T>A (p.Ile426Asn) n.1463T>A n.1070T>A n.1071T>A n.1069T>A | |
| 17 | g.56848712T>C | CA399927721 | DGKE,TRIM25 | c.905T>C (p.Ile302Thr) c.*313+3231A>G (n.*313+3231A>G) c.735T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) n.1058T>C c.1277T>C (p.Ile426Thr) n.1463T>C n.1070T>C n.1071T>C n.1069T>C | |
| 17 | g.56848712T>G | CA399927723 | DGKE,TRIM25 | c.905T>G (p.Ile302Ser) c.*313+3231A>C (n.*313+3231A>C) c.735T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) n.1058T>G c.1277T>G (p.Ile426Ser) n.1463T>G n.1070T>G n.1071T>G n.1069T>G | |
| 17 | g.56848713T>A | CA500687142 | DGKE,TRIM25 | c.906T>A (p.Ile302=) c.*313+3230A>T (n.*313+3230A>T) c.736T>A c.960T>A (p.Ile320=) c.450T>A (p.Ile150=) n.1059T>A c.1278T>A (p.Ile426=) n.1464T>A n.1071T>A n.1072T>A n.1070T>A | |
| 17 | g.56848713T>C | CA500687143 | DGKE,TRIM25 | c.906T>C (p.Ile302=) c.*313+3230A>G (n.*313+3230A>G) c.736T>C c.960T>C (p.Ile320=) c.450T>C (p.Ile150=) n.1059T>C c.1278T>C (p.Ile426=) n.1464T>C n.1071T>C n.1072T>C n.1070T>C | |
| 17 | g.56848713T>G | CA399927725 | DGKE,TRIM25 | c.906T>G (p.Ile302Met) c.*313+3230A>C (n.*313+3230A>C) c.736T>G c.960T>G (p.Ile320Met) c.450T>G (p.Ile150Met) n.1059T>G c.1278T>G (p.Ile426Met) n.1464T>G n.1071T>G n.1072T>G n.1070T>G | |
| 17 | g.56848714C>A | CA399927728 | DGKE,TRIM25 | c.907C>A (p.Pro303Thr) c.*313+3229G>T (n.*313+3229G>T) c.737C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) n.1060C>A c.1279C>A (p.Pro427Thr) n.1465C>A n.1072C>A n.1073C>A n.1071C>A | |
| 17 | g.56848714C= | CA2266995096 | DGKE,TRIM25 | c.907C= (p.Pro303=) c.*313+3229G= (n.*313+3229G=) c.737C= c.961C= (p.Pro321=) c.451C= (p.Pro151=) n.1060C= c.1279C= (p.Pro427=) n.1465C= n.1072C= n.1073C= n.1071C= | |
| 17 | g.56848714C>G | CA399927729 | DGKE,TRIM25 | c.907C>G (p.Pro303Ala) c.*313+3229G>C (n.*313+3229G>C) c.737C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) n.1060C>G c.1279C>G (p.Pro427Ala) n.1465C>G n.1072C>G n.1073C>G n.1071C>G | |
| 17 | g.56848714C>T | CA399927731 | DGKE,TRIM25 | c.907C>T (p.Pro303Ser) c.*313+3229G>A (n.*313+3229G>A) c.737C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) n.1060C>T c.1279C>T (p.Pro427Ser) n.1465C>T n.1072C>T n.1073C>T n.1071C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56848715C>A | CA399927738 | DGKE,TRIM25 | c.908C>A (p.Pro303Gln) c.*313+3228G>T (n.*313+3228G>T) c.738C>A c.962C>A (p.Pro321Gln) c.452C>A (p.Pro151Gln) n.1061C>A c.1280C>A (p.Pro427Gln) n.1466C>A n.1073C>A n.1074C>A n.1072C>A | |
| 17 | g.56848715C>G | CA399927734 | DGKE,TRIM25 | c.908C>G (p.Pro303Arg) c.*313+3228G>C (n.*313+3228G>C) c.738C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) n.1061C>G c.1280C>G (p.Pro427Arg) n.1466C>G n.1073C>G n.1074C>G n.1072C>G | |
| 17 | g.56848715C>T | CA399927735 | DGKE,TRIM25 | c.908C>T (p.Pro303Leu) c.*313+3228G>A (n.*313+3228G>A) c.738C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) n.1061C>T c.1280C>T (p.Pro427Leu) n.1466C>T n.1073C>T n.1074C>T n.1072C>T | |
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