Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.56844050G>ACA399925971DGKE,TRIM25c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.*314-260C>T (n.*314-260C>T)
n.32G>A
c.326G>A
n.644G>A
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.649G>A
n.682G>A
n.661G>A
n.662G>A
n.660G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56844050G>CCA399925973DGKE,TRIM25c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.*314-260C>G (n.*314-260C>G)
n.32G>C
c.326G>C
n.644G>C
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.649G>C
n.682G>C
n.661G>C
n.662G>C
n.660G>C
17g.56844050G=CA2266992962DGKE,TRIM25c.496G= (p.Glu166=)
c.*314-260C= (n.*314-260C=)
n.32G=
c.326G=
n.644G=
c.550G= (p.Glu184=)
c.40G= (p.Glu14=)
n.649G=
n.682G=
n.661G=
n.662G=
n.660G=
17g.56844050G>TCA399925974DGKE,TRIM25c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.*314-260C>A (n.*314-260C>A)
n.32G>T
c.326G>T
n.644G>T
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.649G>T
n.682G>T
n.661G>T
n.662G>T
n.660G>T
17g.56844051A>CCA399925976DGKE,TRIM25c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.*314-261T>G (n.*314-261T>G)
n.33A>C
c.327A>C
n.645A>C
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.650A>C
n.683A>C
n.662A>C
n.663A>C
n.661A>C
17g.56844051A>GCA399925978DGKE,TRIM25c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.*314-261T>C (n.*314-261T>C)
n.33A>G
c.327A>G
n.645A>G
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.650A>G
n.683A>G
n.662A>G
n.663A>G
n.661A>G
17g.56844051A>TCA399925980DGKE,TRIM25c.497A>T (p.Glu166Val)
c.*314-261T>A (n.*314-261T>A)
n.33A>T
c.327A>T
n.645A>T
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.650A>T
n.683A>T
n.662A>T
n.663A>T
n.661A>T
 COSMIC
17g.56844051_56844052insTGTCA2638885579DGKE,TRIM25c.497_498insTGT (p.Glu166delinsAspVal)
c.*314-262_*314-261insACA (n.*314-262_*314-261insACA)
n.33_34insTGT
c.327_328insTGT
n.645_646insTGT
c.551_552insTGT (p.Glu184delinsAspVal)
c.41_42insTGT (p.Glu14delinsAspVal)
n.650_651insTGT
n.683_684insTGT
n.662_663insTGT
n.663_664insTGT
n.661_662insTGT
 gnomAD v4
17g.56844052G>ACA291904493DGKE,TRIM25c.498G>A (p.Glu166=)
c.*314-262C>T (n.*314-262C>T)
n.34G>A
c.328G>A
n.646G>A
c.552G>A (p.Glu184=)
c.42G>A (p.Glu14=)
n.651G>A
n.684G>A
n.663G>A
n.664G>A
n.662G>A
 dbSNP
17g.56844052G>CCA399925983DGKE,TRIM25c.498G>C (p.Glu166Asp)
c.*314-262C>G (n.*314-262C>G)
n.34G>C
c.328G>C
n.646G>C
c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.42G>C (p.Glu14Asp)
n.651G>C
n.684G>C
n.663G>C
n.664G>C
n.662G>C
17g.56844052G=CA2266992963DGKE,TRIM25c.498G= (p.Glu166=)
c.*314-262C= (n.*314-262C=)
n.34G=
c.328G=
n.646G=
c.552G= (p.Glu184=)
c.42G= (p.Glu14=)
n.651G=
n.684G=
n.663G=
n.664G=
n.662G=
17g.56844052G>TCA399925982DGKE,TRIM25c.498G>T (p.Glu166Asp)
c.*314-262C>A (n.*314-262C>A)
n.34G>T
c.328G>T
n.646G>T
c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.42G>T (p.Glu14Asp)
n.651G>T
n.684G>T
n.663G>T
n.664G>T
n.662G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56844053T>ACA399925985DGKE,TRIM25c.499T>A (p.Cys167Ser)
c.*314-263A>T (n.*314-263A>T)
n.35T>A
c.329T>A
n.647T>A
c.553T>A (p.Cys185Ser)
c.43T>A (p.Cys15Ser)
n.652T>A
n.685T>A
n.664T>A
n.665T>A
n.663T>A
17g.56844053T>CCA399925987DGKE,TRIM25c.499T>C (p.Cys167Arg)
c.*314-263A>G (n.*314-263A>G)
n.35T>C
c.329T>C
n.647T>C
c.553T>C (p.Cys185Arg)
c.43T>C (p.Cys15Arg)
n.652T>C
n.685T>C
n.664T>C
n.665T>C
n.663T>C
 dbSNP
17g.56844053T>GCA399925989DGKE,TRIM25c.499T>G (p.Cys167Gly)
c.*314-263A>C (n.*314-263A>C)
n.35T>G
c.329T>G
n.647T>G
c.553T>G (p.Cys185Gly)
c.43T>G (p.Cys15Gly)
n.652T>G
n.685T>G
n.664T>G
n.665T>G
n.663T>G
17g.56844053_56844054insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAATCA2266992964DGKE,TRIM25c.499_500insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT (p.Cys167LeufsTer11)
c.*314-263_*314-262insTTAACTAATTTTAAACCATAATCTCAATGATAA (n.*314-263_*314-262insTTAACTAATTTTAAACCATAATCTCAATGATAA)
n.35_36insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT
c.329_330insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT
n.647_648insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT
c.553_554insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT (p.Cys185LeufsTer11)
c.43_44insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT (p.Cys15LeufsTer11)
n.652_653insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT
n.685_686insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT
n.664_665insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT
n.665_666insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT
n.663_664insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT
 dbSNP
17g.56844054G>ACA399925991DGKE,TRIM25c.500G>A (p.Cys167Tyr)
c.*314-264C>T (n.*314-264C>T)
n.36G>A
c.330G>A
n.648G>A
c.554G>A (p.Cys185Tyr)
c.44G>A (p.Cys15Tyr)
n.653G>A
n.686G>A
n.665G>A
n.666G>A
n.664G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56844054G>CCA399925993DGKE,TRIM25c.500G>C (p.Cys167Ser)
c.*314-264C>G (n.*314-264C>G)
n.36G>C
c.330G>C
n.648G>C
c.554G>C (p.Cys185Ser)
c.44G>C (p.Cys15Ser)
n.653G>C
n.686G>C
n.665G>C
n.666G>C
n.664G>C
17g.56844054G=CA2266992965DGKE,TRIM25c.500G= (p.Cys167=)
c.*314-264C= (n.*314-264C=)
n.36G=
c.330G=
n.648G=
c.554G= (p.Cys185=)
c.44G= (p.Cys15=)
n.653G=
n.686G=
n.665G=
n.666G=
n.664G=
17g.56844054G>TCA399925995DGKE,TRIM25c.500G>T (p.Cys167Phe)
c.*314-264C>A (n.*314-264C>A)
n.36G>T
c.330G>T
n.648G>T
c.554G>T (p.Cys185Phe)
c.44G>T (p.Cys15Phe)
n.653G>T
n.686G>T
n.665G>T
n.666G>T
n.664G>T
17g.56844055C>ACA399925997DGKE,TRIM25c.501C>A (p.Cys167Ter)
c.*314-265G>T (n.*314-265G>T)
n.37C>A
c.331C>A
n.649C>A
c.555C>A (p.Cys185Ter)
c.45C>A (p.Cys15Ter)
n.654C>A
n.687C>A
n.666C>A
n.667C>A
n.665C>A
 gnomAD v4
17g.56844055C=CA2266992966DGKE,TRIM25c.501C= (p.Cys167=)
c.*314-265G= (n.*314-265G=)
n.37C=
c.331C=
n.649C=
c.555C= (p.Cys185=)
c.45C= (p.Cys15=)
n.654C=
n.687C=
n.666C=
n.667C=
n.665C=
17g.56844055C>GCA399925999DGKE,TRIM25c.501C>G (p.Cys167Trp)
c.*314-265G>C (n.*314-265G>C)
n.37C>G
c.331C>G
n.649C>G
c.555C>G (p.Cys185Trp)
c.45C>G (p.Cys15Trp)
n.654C>G
n.687C>G
n.666C>G
n.667C>G
n.665C>G
17g.56844055C>TCA500685607DGKE,TRIM25c.501C>T (p.Cys167=)
c.*314-265G>A (n.*314-265G>A)
n.37C>T
c.331C>T
n.649C>T
c.555C>T (p.Cys185=)
c.45C>T (p.Cys15=)
n.654C>T
n.687C>T
n.666C>T
n.667C>T
n.665C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56844056A=CA2266992967DGKE,TRIM25c.502A= (p.Met168=)
c.*314-266T= (n.*314-266T=)
n.38A=
c.332A=
n.650A=
c.556A= (p.Met186=)
c.46A= (p.Met16=)
n.655A=
n.688A=
n.667A=
n.668A=
n.666A=
17g.56844056A>CCA399926001DGKE,TRIM25c.502A>C (p.Met168Leu)
c.*314-266T>G (n.*314-266T>G)
n.38A>C
c.332A>C
n.650A>C
c.556A>C (p.Met186Leu)
c.46A>C (p.Met16Leu)
n.655A>C
n.688A>C
n.667A>C
n.668A>C
n.666A>C
17g.56844056A>GCA399926003DGKE,TRIM25c.502A>G (p.Met168Val)
c.*314-266T>C (n.*314-266T>C)
n.38A>G
c.332A>G
n.650A>G
c.556A>G (p.Met186Val)
c.46A>G (p.Met16Val)
n.655A>G
n.688A>G
n.667A>G
n.668A>G
n.666A>G
 gnomAD v4
17g.56844056A>TCA399926005DGKE,TRIM25c.502A>T (p.Met168Leu)
c.*314-266T>A (n.*314-266T>A)
n.38A>T
c.332A>T
n.650A>T
c.556A>T (p.Met186Leu)
c.46A>T (p.Met16Leu)
n.655A>T
n.688A>T
n.667A>T
n.668A>T
n.666A>T
 dbSNP
17g.56844057T>ACA399926009DGKE,TRIM25c.503T>A (p.Met168Lys)
c.*314-267A>T (n.*314-267A>T)
n.39T>A
c.333T>A
n.651T>A
c.557T>A (p.Met186Lys)
c.47T>A (p.Met16Lys)
n.656T>A
n.689T>A
n.668T>A
n.669T>A
n.667T>A
17g.56844057T>CCA291904504DGKE,TRIM25c.503T>C (p.Met168Thr)
c.*314-267A>G (n.*314-267A>G)
n.39T>C
c.333T>C
n.651T>C
c.557T>C (p.Met186Thr)
c.47T>C (p.Met16Thr)
n.656T>C
n.689T>C
n.668T>C
n.669T>C
n.667T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.56844057T>GCA399926007DGKE,TRIM25c.503T>G (p.Met168Arg)
c.*314-267A>C (n.*314-267A>C)
n.39T>G
c.333T>G
n.651T>G
c.557T>G (p.Met186Arg)
c.47T>G (p.Met16Arg)
n.656T>G
n.689T>G
n.668T>G
n.669T>G
n.667T>G
17g.56844057T=CA2266992968DGKE,TRIM25c.503T= (p.Met168=)
c.*314-267A= (n.*314-267A=)
n.39T=
c.333T=
n.651T=
c.557T= (p.Met186=)
c.47T= (p.Met16=)
n.656T=
n.689T=
n.668T=
n.669T=
n.667T=
17g.56844058G>ACA399926017DGKE,TRIM25c.504G>A (p.Met168Ile)
c.*314-268C>T (n.*314-268C>T)
n.40G>A
c.334G>A
n.652G>A
c.558G>A (p.Met186Ile)
c.48G>A (p.Met16Ile)
n.657G>A
n.690G>A
n.669G>A
n.670G>A
n.668G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.56844058G>CCA399926018DGKE,TRIM25c.504G>C (p.Met168Ile)
c.*314-268C>G (n.*314-268C>G)
n.40G>C
c.334G>C
n.652G>C
c.558G>C (p.Met186Ile)
c.48G>C (p.Met16Ile)
n.657G>C
n.690G>C
n.669G>C
n.670G>C
n.668G>C
17g.56844058G=CA2266992969DGKE,TRIM25c.504G= (p.Met168=)
c.*314-268C= (n.*314-268C=)
n.40G=
c.334G=
n.652G=
c.558G= (p.Met186=)
c.48G= (p.Met16=)
n.657G=
n.690G=
n.669G=
n.670G=
n.668G=
17g.56844058G>TCA399926019DGKE,TRIM25c.504G>T (p.Met168Ile)
c.*314-268C>A (n.*314-268C>A)
n.40G>T
c.334G>T
n.652G>T
c.558G>T (p.Met186Ile)
c.48G>T (p.Met16Ile)
n.657G>T
n.690G>T
n.669G>T
n.670G>T
n.668G>T
17g.56844059A>CCA399926022DGKE,TRIM25c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.*314-269T>G (n.*314-269T>G)
n.41A>C
c.335A>C
n.653A>C
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.658A>C
n.691A>C
n.670A>C
n.671A>C
n.669A>C
17g.56844059A>GCA399926024DGKE,TRIM25c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.*314-269T>C (n.*314-269T>C)
n.41A>G
c.335A>G
n.653A>G
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.658A>G
n.691A>G
n.670A>G
n.671A>G
n.669A>G
17g.56844059A>TCA399926025DGKE,TRIM25c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.*314-269T>A (n.*314-269T>A)
n.41A>T
c.335A>T
n.653A>T
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.658A>T
n.691A>T
n.670A>T
n.671A>T
n.669A>T
17g.56844063delCA2638885580DGKE,TRIM25c.509del (p.Asn170IlefsTer3)
c.*314-269del (n.*314-269del)
n.45del
c.339del
n.657del
c.563del (p.Asn188IlefsTer3)
c.53del (p.Asn18IlefsTer3)
n.662del
n.695del
n.674del
n.675del
n.673del
 gnomAD v4
17g.56844060A>CCA399926031DGKE,TRIM25c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.*314-270T>G (n.*314-270T>G)
n.42A>C
c.336A>C
n.654A>C
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.659A>C
n.692A>C
n.671A>C
n.672A>C
n.670A>C
17g.56844060A>GCA399926028DGKE,TRIM25c.506A>G (p.Lys169Arg)
c.*314-270T>C (n.*314-270T>C)
n.42A>G
c.336A>G
n.654A>G
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.659A>G
n.692A>G
n.671A>G
n.672A>G
n.670A>G
17g.56844060A>TCA399926030DGKE,TRIM25c.506A>T (p.Lys169Ile)
c.*314-270T>A (n.*314-270T>A)
n.42A>T
c.336A>T
n.654A>T
c.560A>T (p.Lys187Ile)
c.50A>T (p.Lys17Ile)
n.659A>T
n.692A>T
n.671A>T
n.672A>T
n.670A>T
17g.56844061A>CCA399926033DGKE,TRIM25c.507A>C (p.Lys169Asn)
c.*314-271T>G (n.*314-271T>G)
n.43A>C
c.337A>C
n.655A>C
c.561A>C (p.Lys187Asn)
c.51A>C (p.Lys17Asn)
n.660A>C
n.693A>C
n.672A>C
n.673A>C
n.671A>C
17g.56844061A>GCA500685627DGKE,TRIM25c.507A>G (p.Lys169=)
c.*314-271T>C (n.*314-271T>C)
n.43A>G
c.337A>G
n.655A>G
c.561A>G (p.Lys187=)
c.51A>G (p.Lys17=)
n.660A>G
n.693A>G
n.672A>G
n.673A>G
n.671A>G
17g.56844061A>TCA399926035DGKE,TRIM25c.507A>T (p.Lys169Asn)
c.*314-271T>A (n.*314-271T>A)
n.43A>T
c.337A>T
n.655A>T
c.561A>T (p.Lys187Asn)
c.51A>T (p.Lys17Asn)
n.660A>T
n.693A>T
n.672A>T
n.673A>T
n.671A>T
17g.56844062A>CCA399926036DGKE,TRIM25c.508A>C (p.Asn170His)
c.*314-272T>G (n.*314-272T>G)
n.44A>C
c.338A>C
n.656A>C
c.562A>C (p.Asn188His)
c.52A>C (p.Asn18His)
n.661A>C
n.694A>C
n.673A>C
n.674A>C
n.672A>C
17g.56844062A>GCA399926038DGKE,TRIM25c.508A>G (p.Asn170Asp)
c.*314-272T>C (n.*314-272T>C)
n.44A>G
c.338A>G
n.656A>G
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.52A>G (p.Asn18Asp)
n.661A>G
n.694A>G
n.673A>G
n.674A>G
n.672A>G
17g.56844062A>TCA399926039DGKE,TRIM25c.508A>T (p.Asn170Tyr)
c.*314-272T>A (n.*314-272T>A)
n.44A>T
c.338A>T
n.656A>T
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
n.661A>T
n.694A>T
n.673A>T
n.674A>T
n.672A>T
17g.56844063A>CCA399926040DGKE,TRIM25c.509A>C (p.Asn170Thr)
c.*314-273T>G (n.*314-273T>G)
n.45A>C
c.339A>C
n.657A>C
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.53A>C (p.Asn18Thr)
n.662A>C
n.695A>C
n.674A>C
n.675A>C
n.673A>C

Number of alleles fetched