| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46171354C>A | CA399980711 | KANSL1 | c.790G>T (p.Glu264Ter) n.1044G>T n.1034G>T n.894G>T n.1040G>T c.23+52317G>T (n.23+52317G>T) n.1028G>T c.63G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46171354C>G | CA399980713 | KANSL1 | c.790G>C (p.Glu264Gln) n.1044G>C n.1034G>C n.894G>C n.1040G>C c.23+52317G>C (n.23+52317G>C) n.1028G>C c.63G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171354C>T | CA399980712 | KANSL1 | c.790G>A (p.Glu264Lys) n.1044G>A n.1034G>A n.894G>A n.1040G>A c.23+52317G>A (n.23+52317G>A) n.1028G>A c.63G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171355C>A | CA399980714 | KANSL1 | c.789G>T (p.Leu263Phe) n.1043G>T n.1033G>T n.893G>T n.1039G>T c.23+52316G>T (n.23+52316G>T) n.1027G>T c.62G>T | |
| 17 | g.46171355C>G | CA399980715 | KANSL1 | c.789G>C (p.Leu263Phe) n.1043G>C n.1033G>C n.893G>C n.1039G>C c.23+52316G>C (n.23+52316G>C) n.1027G>C c.62G>C | |
| 17 | g.46171355C>T | CA500644331 | KANSL1 | c.789G>A (p.Leu263=) n.1043G>A n.1033G>A n.893G>A n.1039G>A c.23+52316G>A (n.23+52316G>A) n.1027G>A c.62G>A | |
| 17 | g.46171356A>C | CA399980716 | KANSL1 | c.788T>G (p.Leu263Trp) n.1042T>G n.1032T>G n.892T>G n.1038T>G c.23+52315T>G (n.23+52315T>G) n.1026T>G c.61T>G | |
| 17 | g.46171356A>G | CA399980717 | KANSL1 | c.788T>C (p.Leu263Ser) n.1042T>C n.1032T>C n.892T>C n.1038T>C c.23+52315T>C (n.23+52315T>C) n.1026T>C c.61T>C | |
| 17 | g.46171356A>T | CA399980718 | KANSL1 | c.788T>A (p.Leu263Ter) n.1042T>A n.1032T>A n.892T>A n.1038T>A c.23+52315T>A (n.23+52315T>A) n.1026T>A c.61T>A | |
| 17 | g.46171357del | CA2499224669 | KANSL1 | c.788del (p.Leu263TrpfsTer16) n.1042del n.1032del n.892del n.1038del c.23+52315del (n.23+52315del) n.1026del c.61del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171357A= | CA2262179978 | KANSL1 | c.787T= (p.Leu263=) n.1041T= n.1031T= n.891T= n.1037T= c.23+52314T= (n.23+52314T=) n.1025T= c.60T= | |
| 17 | g.46171357A>C | CA399980719 | KANSL1 | c.787T>G (p.Leu263Val) n.1041T>G n.1031T>G n.891T>G n.1037T>G c.23+52314T>G (n.23+52314T>G) n.1025T>G c.60T>G | |
| 17 | g.46171357A>G | CA8618961 | KANSL1 | c.787T>C (p.Leu263=) n.1041T>C n.1031T>C n.891T>C n.1037T>C c.23+52314T>C (n.23+52314T>C) n.1025T>C c.60T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171357A>T | CA399980720 | KANSL1 | c.787T>A (p.Leu263Met) n.1041T>A n.1031T>A n.891T>A n.1037T>A c.23+52314T>A (n.23+52314T>A) n.1025T>A c.60T>A | |
| 17 | g.46171358T>A | CA399980721 | KANSL1 | c.786A>T (p.Lys262Asn) n.1040A>T n.1030A>T n.890A>T n.1036A>T c.23+52313A>T (n.23+52313A>T) n.1024A>T c.59A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171358T>C | CA500644332 | KANSL1 | c.786A>G (p.Lys262=) n.1040A>G n.1030A>G n.890A>G n.1036A>G c.23+52313A>G (n.23+52313A>G) n.1024A>G c.59A>G | |
| 17 | g.46171358T>G | CA399980722 | KANSL1 | c.786A>C (p.Lys262Asn) n.1040A>C n.1030A>C n.890A>C n.1036A>C c.23+52313A>C (n.23+52313A>C) n.1024A>C c.59A>C | |
| 17 | g.46171359T>A | CA399980723 | KANSL1 | c.785A>T (p.Lys262Ile) n.1039A>T n.1029A>T n.889A>T n.1035A>T c.23+52312A>T (n.23+52312A>T) n.1023A>T c.58A>T | |
| 17 | g.46171359T>C | CA399980725 | KANSL1 | c.785A>G (p.Lys262Arg) n.1039A>G n.1029A>G n.889A>G n.1035A>G c.23+52312A>G (n.23+52312A>G) n.1023A>G c.58A>G | |
| 17 | g.46171359T>G | CA399980724 | KANSL1 | c.785A>C (p.Lys262Thr) n.1039A>C n.1029A>C n.889A>C n.1035A>C c.23+52312A>C (n.23+52312A>C) n.1023A>C c.58A>C | |
| 17 | g.46171360T>A | CA399980726 | KANSL1 | c.784A>T (p.Lys262Ter) n.1038A>T n.1028A>T n.888A>T n.1034A>T c.23+52311A>T (n.23+52311A>T) n.1022A>T c.57A>T | |
| 17 | g.46171360T>C | CA399980729 | KANSL1 | c.784A>G (p.Lys262Glu) n.1038A>G n.1028A>G n.888A>G n.1034A>G c.23+52311A>G (n.23+52311A>G) n.1022A>G c.57A>G | |
| 17 | g.46171360T>G | CA399980727 | KANSL1 | c.784A>C (p.Lys262Gln) n.1038A>C n.1028A>C n.888A>C n.1034A>C c.23+52311A>C (n.23+52311A>C) n.1022A>C c.57A>C | COSMIC |
| 17 | g.46171361G>A | CA500644334 | KANSL1 | c.783C>T (p.Val261=) n.1037C>T n.1027C>T n.887C>T n.1033C>T c.23+52310C>T (n.23+52310C>T) n.1021C>T c.56C>T | dbSNP |
| 17 | g.46171361G>C | CA500644335 | KANSL1 | c.783C>G (p.Val261=) n.1037C>G n.1027C>G n.887C>G n.1033C>G c.23+52310C>G (n.23+52310C>G) n.1021C>G c.56C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171361G= | CA2262179979 | KANSL1 | c.783C= (p.Val261=) n.1037C= n.1027C= n.887C= n.1033C= c.23+52310C= (n.23+52310C=) n.1021C= c.56C= | |
| 17 | g.46171361G>T | CA500644333 | KANSL1 | c.783C>A (p.Val261=) n.1037C>A n.1027C>A n.887C>A n.1033C>A c.23+52310C>A (n.23+52310C>A) n.1021C>A c.56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171362A>C | CA399980732 | KANSL1 | c.782T>G (p.Val261Gly) n.1036T>G n.1026T>G n.886T>G n.1032T>G c.23+52309T>G (n.23+52309T>G) n.1020T>G c.55T>G | |
| 17 | g.46171362A>G | CA399980733 | KANSL1 | c.782T>C (p.Val261Ala) n.1036T>C n.1026T>C n.886T>C n.1032T>C c.23+52309T>C (n.23+52309T>C) n.1020T>C c.55T>C | |
| 17 | g.46171362A>T | CA399980735 | KANSL1 | c.782T>A (p.Val261Asp) n.1036T>A n.1026T>A n.886T>A n.1032T>A c.23+52309T>A (n.23+52309T>A) n.1020T>A c.55T>A | |
| 17 | g.46171363C>A | CA399980738 | KANSL1 | c.781G>T (p.Val261Phe) n.1035G>T n.1025G>T n.885G>T n.1031G>T c.23+52308G>T (n.23+52308G>T) n.1019G>T c.54G>T | |
| 17 | g.46171363C>G | CA399980740 | KANSL1 | c.781G>C (p.Val261Leu) n.1035G>C n.1025G>C n.885G>C n.1031G>C c.23+52308G>C (n.23+52308G>C) n.1019G>C c.54G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171363C>T | CA399980742 | KANSL1 | c.781G>A (p.Val261Ile) n.1035G>A n.1025G>A n.885G>A n.1031G>A c.23+52308G>A (n.23+52308G>A) n.1019G>A c.54G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171364A>C | CA500644338 | KANSL1 | c.780T>G (p.Gly260=) n.1034T>G n.1024T>G n.884T>G n.1030T>G c.23+52307T>G (n.23+52307T>G) n.1018T>G c.53T>G | |
| 17 | g.46171364A>G | CA500644337 | KANSL1 | c.780T>C (p.Gly260=) n.1034T>C n.1024T>C n.884T>C n.1030T>C c.23+52307T>C (n.23+52307T>C) n.1018T>C c.53T>C | |
| 17 | g.46171364A>T | CA500644336 | KANSL1 | c.780T>A (p.Gly260=) n.1034T>A n.1024T>A n.884T>A n.1030T>A c.23+52307T>A (n.23+52307T>A) n.1018T>A c.53T>A | |
| 17 | g.46171364_46171365delinsAC | CA2262179980 | KANSL1 | c.779_780delinsGT (p.Gly260=) n.1033_1034delinsGT n.1023_1024delinsGT n.883_884delinsGT n.1029_1030delinsGT c.23+52306_23+52307delinsGT (n.23+52306_23+52307delinsGT) n.1017_1018delinsGT c.52_53delinsGT | |
| 17 | g.46171365C>A | CA8618963 | KANSL1 | c.779G>T (p.Gly260Val) n.1033G>T n.1023G>T n.883G>T n.1029G>T c.23+52306G>T (n.23+52306G>T) n.1017G>T c.52G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171365C= | CA2262179981 | KANSL1 | c.779G= (p.Gly260=) n.1033G= n.1023G= n.883G= n.1029G= c.23+52306G= (n.23+52306G=) n.1017G= c.52G= | |
| 17 | g.46171365C>G | CA399980747 | KANSL1 | c.779G>C (p.Gly260Ala) n.1033G>C n.1023G>C n.883G>C n.1029G>C c.23+52306G>C (n.23+52306G>C) n.1017G>C c.52G>C | dbSNP |
| 17 | g.46171365C>T | CA399980748 | KANSL1 | c.779G>A (p.Gly260Asp) n.1033G>A n.1023G>A n.883G>A n.1029G>A c.23+52306G>A (n.23+52306G>A) n.1017G>A c.52G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171370dup | CA8618962 | KANSL1 | c.779dup (p.Val261CysfsTer6) n.1033dup n.1023dup n.883dup n.1029dup c.23+52306dup (n.23+52306dup) n.1017dup c.52dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171370del | CA500644339 | KANSL1 | c.779del (p.Gly260ValfsTer19) n.1033del n.1023del n.883del n.1029del c.23+52306del (n.23+52306del) n.1017del c.52del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.46171366C>A | CA399980750 | KANSL1 | c.778G>T (p.Gly260Cys) n.1032G>T n.1022G>T n.882G>T n.1028G>T c.23+52305G>T (n.23+52305G>T) n.1016G>T c.51G>T | |
| 17 | g.46171366C= | CA2262179982 | KANSL1 | c.778G= (p.Gly260=) n.1032G= n.1022G= n.882G= n.1028G= c.23+52305G= (n.23+52305G=) n.1016G= c.51G= | |
| 17 | g.46171366C>G | CA399980752 | KANSL1 | c.778G>C (p.Gly260Arg) n.1032G>C n.1022G>C n.882G>C n.1028G>C c.23+52305G>C (n.23+52305G>C) n.1016G>C c.51G>C | |
| 17 | g.46171366C>T | CA399980753 | KANSL1 | c.778G>A (p.Gly260Ser) n.1032G>A n.1022G>A n.882G>A n.1028G>A c.23+52305G>A (n.23+52305G>A) n.1016G>A c.51G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171367C>A | CA500644341 | KANSL1 | c.777G>T (p.Gly259=) n.1031G>T n.1021G>T n.881G>T n.1027G>T c.23+52304G>T (n.23+52304G>T) n.1015G>T c.50G>T | |
| 17 | g.46171367C>G | CA500644342 | KANSL1 | c.777G>C (p.Gly259=) n.1031G>C n.1021G>C n.881G>C n.1027G>C c.23+52304G>C (n.23+52304G>C) n.1015G>C c.50G>C | |
| 17 | g.46171367C>T | CA500644340 | KANSL1 | c.777G>A (p.Gly259=) n.1031G>A n.1021G>A n.881G>A n.1027G>A c.23+52304G>A (n.23+52304G>A) n.1015G>A c.50G>A |