Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46171348delCA500644326KANSL1c.800del (p.Lys267SerfsTer12)
n.1054del
n.1044del
n.904del
n.1050del
c.23+52327del (n.23+52327del)
n.1038del
c.73del
COSMIC
17g.46171348T>ACA399980697KANSL1c.796A>T (p.Lys266Ter)
n.1050A>T
n.1040A>T
n.900A>T
n.1046A>T
c.23+52323A>T (n.23+52323A>T)
n.1034A>T
c.69A>T
17g.46171348T>CCA399980698KANSL1c.796A>G (p.Lys266Glu)
n.1050A>G
n.1040A>G
n.900A>G
n.1046A>G
c.23+52323A>G (n.23+52323A>G)
n.1034A>G
c.69A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171348T>GCA399980699KANSL1c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.1050A>C
n.1040A>C
n.900A>C
n.1046A>C
c.23+52323A>C (n.23+52323A>C)
n.1034A>C
c.69A>C
17g.46171348T=CA2262179975KANSL1c.796A= (p.Lys266=)
n.1050A=
n.1040A=
n.900A=
n.1046A=
c.23+52323A= (n.23+52323A=)
n.1034A=
c.69A=
17g.46171349A=CA2262179976KANSL1c.795T= (p.Gly265=)
n.1049T=
n.1039T=
n.899T=
n.1045T=
c.23+52322T= (n.23+52322T=)
n.1033T=
c.68T=
17g.46171349A>CCA500644328KANSL1c.795T>G (p.Gly265=)
n.1049T>G
n.1039T>G
n.899T>G
n.1045T>G
c.23+52322T>G (n.23+52322T>G)
n.1033T>G
c.68T>G
17g.46171349A>GCA500644327KANSL1c.795T>C (p.Gly265=)
n.1049T>C
n.1039T>C
n.899T>C
n.1045T>C
c.23+52322T>C (n.23+52322T>C)
n.1033T>C
c.68T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171349A>TCA500644329KANSL1c.795T>A (p.Gly265=)
n.1049T>A
n.1039T>A
n.899T>A
n.1045T>A
c.23+52322T>A (n.23+52322T>A)
n.1033T>A
c.68T>A
17g.46171350C>ACA399980700KANSL1c.794G>T (p.Gly265Val)
n.1048G>T
n.1038G>T
n.898G>T
n.1044G>T
c.23+52321G>T (n.23+52321G>T)
n.1032G>T
c.67G>T
17g.46171350C=CA2262179977KANSL1c.794G= (p.Gly265=)
n.1048G=
n.1038G=
n.898G=
n.1044G=
c.23+52321G= (n.23+52321G=)
n.1032G=
c.67G=
17g.46171350C>GCA399980701KANSL1c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.1048G>C
n.1038G>C
n.898G>C
n.1044G>C
c.23+52321G>C (n.23+52321G>C)
n.1032G>C
c.67G>C
17g.46171350C>TCA399980702KANSL1c.794G>A (p.Gly265Asp)
n.1048G>A
n.1038G>A
n.898G>A
n.1044G>A
c.23+52321G>A (n.23+52321G>A)
n.1032G>A
c.67G>A
dbSNP
17g.46171351C>ACA399980705KANSL1c.793G>T (p.Gly265Cys)
n.1047G>T
n.1037G>T
n.897G>T
n.1043G>T
c.23+52320G>T (n.23+52320G>T)
n.1031G>T
c.66G>T
17g.46171351C>GCA399980703KANSL1c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.1047G>C
n.1037G>C
n.897G>C
n.1043G>C
c.23+52320G>C (n.23+52320G>C)
n.1031G>C
c.66G>C
17g.46171351C>TCA399980704KANSL1c.793G>A (p.Gly265Ser)
n.1047G>A
n.1037G>A
n.897G>A
n.1043G>A
c.23+52320G>A (n.23+52320G>A)
n.1031G>A
c.66G>A
17g.46171352C>ACA399980706KANSL1c.792G>T (p.Glu264Asp)
n.1046G>T
n.1036G>T
n.896G>T
n.1042G>T
c.23+52319G>T (n.23+52319G>T)
n.1030G>T
c.65G>T
17g.46171352C>GCA399980707KANSL1c.792G>C (p.Glu264Asp)
n.1046G>C
n.1036G>C
n.896G>C
n.1042G>C
c.23+52319G>C (n.23+52319G>C)
n.1030G>C
c.65G>C
17g.46171352C>TCA500644330KANSL1c.792G>A (p.Glu264=)
n.1046G>A
n.1036G>A
n.896G>A
n.1042G>A
c.23+52319G>A (n.23+52319G>A)
n.1030G>A
c.65G>A
17g.46171353T>ACA399980708KANSL1c.791A>T (p.Glu264Val)
n.1045A>T
n.1035A>T
n.895A>T
n.1041A>T
c.23+52318A>T (n.23+52318A>T)
n.1029A>T
c.64A>T
17g.46171353T>CCA399980709KANSL1c.791A>G (p.Glu264Gly)
n.1045A>G
n.1035A>G
n.895A>G
n.1041A>G
c.23+52318A>G (n.23+52318A>G)
n.1029A>G
c.64A>G
17g.46171353T>GCA399980710KANSL1c.791A>C (p.Glu264Ala)
n.1045A>C
n.1035A>C
n.895A>C
n.1041A>C
c.23+52318A>C (n.23+52318A>C)
n.1029A>C
c.64A>C
17g.46171354C>ACA399980711KANSL1c.790G>T (p.Glu264Ter)
n.1044G>T
n.1034G>T
n.894G>T
n.1040G>T
c.23+52317G>T (n.23+52317G>T)
n.1028G>T
c.63G>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.46171354C>GCA399980713KANSL1c.790G>C (p.Glu264Gln)
n.1044G>C
n.1034G>C
n.894G>C
n.1040G>C
c.23+52317G>C (n.23+52317G>C)
n.1028G>C
c.63G>C
gnomAD v4
17g.46171354C>TCA399980712KANSL1c.790G>A (p.Glu264Lys)
n.1044G>A
n.1034G>A
n.894G>A
n.1040G>A
c.23+52317G>A (n.23+52317G>A)
n.1028G>A
c.63G>A
gnomAD v4
17g.46171355C>ACA399980714KANSL1c.789G>T (p.Leu263Phe)
n.1043G>T
n.1033G>T
n.893G>T
n.1039G>T
c.23+52316G>T (n.23+52316G>T)
n.1027G>T
c.62G>T
17g.46171355C>GCA399980715KANSL1c.789G>C (p.Leu263Phe)
n.1043G>C
n.1033G>C
n.893G>C
n.1039G>C
c.23+52316G>C (n.23+52316G>C)
n.1027G>C
c.62G>C
17g.46171355C>TCA500644331KANSL1c.789G>A (p.Leu263=)
n.1043G>A
n.1033G>A
n.893G>A
n.1039G>A
c.23+52316G>A (n.23+52316G>A)
n.1027G>A
c.62G>A
17g.46171356A>CCA399980716KANSL1c.788T>G (p.Leu263Trp)
n.1042T>G
n.1032T>G
n.892T>G
n.1038T>G
c.23+52315T>G (n.23+52315T>G)
n.1026T>G
c.61T>G
17g.46171356A>GCA399980717KANSL1c.788T>C (p.Leu263Ser)
n.1042T>C
n.1032T>C
n.892T>C
n.1038T>C
c.23+52315T>C (n.23+52315T>C)
n.1026T>C
c.61T>C
17g.46171356A>TCA399980718KANSL1c.788T>A (p.Leu263Ter)
n.1042T>A
n.1032T>A
n.892T>A
n.1038T>A
c.23+52315T>A (n.23+52315T>A)
n.1026T>A
c.61T>A
17g.46171357delCA2499224669KANSL1c.788del (p.Leu263TrpfsTer16)
n.1042del
n.1032del
n.892del
n.1038del
c.23+52315del (n.23+52315del)
n.1026del
c.61del
ClinVar dbSNP
17g.46171357A=CA2262179978KANSL1c.787T= (p.Leu263=)
n.1041T=
n.1031T=
n.891T=
n.1037T=
c.23+52314T= (n.23+52314T=)
n.1025T=
c.60T=
17g.46171357A>CCA399980719KANSL1c.787T>G (p.Leu263Val)
n.1041T>G
n.1031T>G
n.891T>G
n.1037T>G
c.23+52314T>G (n.23+52314T>G)
n.1025T>G
c.60T>G
17g.46171357A>GCA8618961KANSL1c.787T>C (p.Leu263=)
n.1041T>C
n.1031T>C
n.891T>C
n.1037T>C
c.23+52314T>C (n.23+52314T>C)
n.1025T>C
c.60T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171357A>TCA399980720KANSL1c.787T>A (p.Leu263Met)
n.1041T>A
n.1031T>A
n.891T>A
n.1037T>A
c.23+52314T>A (n.23+52314T>A)
n.1025T>A
c.60T>A
17g.46171358T>ACA399980721KANSL1c.786A>T (p.Lys262Asn)
n.1040A>T
n.1030A>T
n.890A>T
n.1036A>T
c.23+52313A>T (n.23+52313A>T)
n.1024A>T
c.59A>T
gnomAD v4
17g.46171358T>CCA500644332KANSL1c.786A>G (p.Lys262=)
n.1040A>G
n.1030A>G
n.890A>G
n.1036A>G
c.23+52313A>G (n.23+52313A>G)
n.1024A>G
c.59A>G
17g.46171358T>GCA399980722KANSL1c.786A>C (p.Lys262Asn)
n.1040A>C
n.1030A>C
n.890A>C
n.1036A>C
c.23+52313A>C (n.23+52313A>C)
n.1024A>C
c.59A>C
17g.46171359T>ACA399980723KANSL1c.785A>T (p.Lys262Ile)
n.1039A>T
n.1029A>T
n.889A>T
n.1035A>T
c.23+52312A>T (n.23+52312A>T)
n.1023A>T
c.58A>T
17g.46171359T>CCA399980725KANSL1c.785A>G (p.Lys262Arg)
n.1039A>G
n.1029A>G
n.889A>G
n.1035A>G
c.23+52312A>G (n.23+52312A>G)
n.1023A>G
c.58A>G
17g.46171359T>GCA399980724KANSL1c.785A>C (p.Lys262Thr)
n.1039A>C
n.1029A>C
n.889A>C
n.1035A>C
c.23+52312A>C (n.23+52312A>C)
n.1023A>C
c.58A>C
17g.46171360T>ACA399980726KANSL1c.784A>T (p.Lys262Ter)
n.1038A>T
n.1028A>T
n.888A>T
n.1034A>T
c.23+52311A>T (n.23+52311A>T)
n.1022A>T
c.57A>T
17g.46171360T>CCA399980729KANSL1c.784A>G (p.Lys262Glu)
n.1038A>G
n.1028A>G
n.888A>G
n.1034A>G
c.23+52311A>G (n.23+52311A>G)
n.1022A>G
c.57A>G
17g.46171360T>GCA399980727KANSL1c.784A>C (p.Lys262Gln)
n.1038A>C
n.1028A>C
n.888A>C
n.1034A>C
c.23+52311A>C (n.23+52311A>C)
n.1022A>C
c.57A>C
COSMIC
17g.46171361G>ACA500644334KANSL1c.783C>T (p.Val261=)
n.1037C>T
n.1027C>T
n.887C>T
n.1033C>T
c.23+52310C>T (n.23+52310C>T)
n.1021C>T
c.56C>T
dbSNP
17g.46171361G>CCA500644335KANSL1c.783C>G (p.Val261=)
n.1037C>G
n.1027C>G
n.887C>G
n.1033C>G
c.23+52310C>G (n.23+52310C>G)
n.1021C>G
c.56C>G
ClinVar dbSNP
17g.46171361G=CA2262179979KANSL1c.783C= (p.Val261=)
n.1037C=
n.1027C=
n.887C=
n.1033C=
c.23+52310C= (n.23+52310C=)
n.1021C=
c.56C=
17g.46171361G>TCA500644333KANSL1c.783C>A (p.Val261=)
n.1037C>A
n.1027C>A
n.887C>A
n.1033C>A
c.23+52310C>A (n.23+52310C>A)
n.1021C>A
c.56C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171362A>CCA399980732KANSL1c.782T>G (p.Val261Gly)
n.1036T>G
n.1026T>G
n.886T>G
n.1032T>G
c.23+52309T>G (n.23+52309T>G)
n.1020T>G
c.55T>G

Number of alleles fetched