Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46171341G>ACA399980675KANSL1c.803C>T (p.Ser268Phe)
n.1057C>T
n.1047C>T
n.907C>T
n.1053C>T
c.23+52330C>T (n.23+52330C>T)
n.1041C>T
c.76C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171341G>CCA399980673KANSL1c.803C>G (p.Ser268Cys)
n.1057C>G
n.1047C>G
n.907C>G
n.1053C>G
c.23+52330C>G (n.23+52330C>G)
n.1041C>G
c.76C>G
17g.46171341G=CA2262179970KANSL1c.803C= (p.Ser268=)
n.1057C=
n.1047C=
n.907C=
n.1053C=
c.23+52330C= (n.23+52330C=)
n.1041C=
c.76C=
17g.46171341G>TCA399980671KANSL1c.803C>A (p.Ser268Tyr)
n.1057C>A
n.1047C>A
n.907C>A
n.1053C>A
c.23+52330C>A (n.23+52330C>A)
n.1041C>A
c.76C>A
17g.46171342A=CA2262179971KANSL1c.802T= (p.Ser268=)
n.1056T=
n.1046T=
n.906T=
n.1052T=
c.23+52329T= (n.23+52329T=)
n.1040T=
c.75T=
17g.46171342A>CCA399980678KANSL1c.802T>G (p.Ser268Ala)
n.1056T>G
n.1046T>G
n.906T>G
n.1052T>G
c.23+52329T>G (n.23+52329T>G)
n.1040T>G
c.75T>G
17g.46171342A>GCA8618958KANSL1c.802T>C (p.Ser268Pro)
n.1056T>C
n.1046T>C
n.906T>C
n.1052T>C
c.23+52329T>C (n.23+52329T>C)
n.1040T>C
c.75T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171342A>TCA399980682KANSL1c.802T>A (p.Ser268Thr)
n.1056T>A
n.1046T>A
n.906T>A
n.1052T>A
c.23+52329T>A (n.23+52329T>A)
n.1040T>A
c.75T>A
17g.46171343C>ACA399980685KANSL1c.801G>T (p.Lys267Asn)
n.1055G>T
n.1045G>T
n.905G>T
n.1051G>T
c.23+52328G>T (n.23+52328G>T)
n.1039G>T
c.74G>T
17g.46171343C>GCA399980687KANSL1c.801G>C (p.Lys267Asn)
n.1055G>C
n.1045G>C
n.905G>C
n.1051G>C
c.23+52328G>C (n.23+52328G>C)
n.1039G>C
c.74G>C
17g.46171343C>TCA500644325KANSL1c.801G>A (p.Lys267=)
n.1055G>A
n.1045G>A
n.905G>A
n.1051G>A
c.23+52328G>A (n.23+52328G>A)
n.1039G>A
c.74G>A
 gnomAD v4
17g.46171344T>ACA399980688KANSL1c.800A>T (p.Lys267Met)
n.1054A>T
n.1044A>T
n.904A>T
n.1050A>T
c.23+52327A>T (n.23+52327A>T)
n.1038A>T
c.73A>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171344T>CCA315180KANSL1c.800A>G (p.Lys267Arg)
n.1054A>G
n.1044A>G
n.904A>G
n.1050A>G
c.23+52327A>G (n.23+52327A>G)
n.1038A>G
c.73A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171344T>GCA399980689KANSL1c.800A>C (p.Lys267Thr)
n.1054A>C
n.1044A>C
n.904A>C
n.1050A>C
c.23+52327A>C (n.23+52327A>C)
n.1038A>C
c.73A>C
 gnomAD v4
17g.46171344T=CA2262179972KANSL1c.800A= (p.Lys267=)
n.1054A=
n.1044A=
n.904A=
n.1050A=
c.23+52327A= (n.23+52327A=)
n.1038A=
c.73A=
17g.46171348delCA500644326KANSL1c.800del (p.Lys267SerfsTer12)
n.1054del
n.1044del
n.904del
n.1050del
c.23+52327del (n.23+52327del)
n.1038del
c.73del
 COSMIC
17g.46171345T>ACA399980690KANSL1c.799A>T (p.Lys267Ter)
n.1053A>T
n.1043A>T
n.903A>T
n.1049A>T
c.23+52326A>T (n.23+52326A>T)
n.1037A>T
c.72A>T
17g.46171345T>CCA8618959KANSL1c.799A>G (p.Lys267Glu)
n.1053A>G
n.1043A>G
n.903A>G
n.1049A>G
c.23+52326A>G (n.23+52326A>G)
n.1037A>G
c.72A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171345T>GCA399980691KANSL1c.799A>C (p.Lys267Gln)
n.1053A>C
n.1043A>C
n.903A>C
n.1049A>C
c.23+52326A>C (n.23+52326A>C)
n.1037A>C
c.72A>C
17g.46171345T=CA2262179973KANSL1c.799A= (p.Lys267=)
n.1053A=
n.1043A=
n.903A=
n.1049A=
c.23+52326A= (n.23+52326A=)
n.1037A=
c.72A=
17g.46171346T>ACA399980692KANSL1c.798A>T (p.Lys266Asn)
n.1052A>T
n.1042A>T
n.902A>T
n.1048A>T
c.23+52325A>T (n.23+52325A>T)
n.1036A>T
c.71A>T
17g.46171346T>CCA8618960KANSL1c.798A>G (p.Lys266=)
n.1052A>G
n.1042A>G
n.902A>G
n.1048A>G
c.23+52325A>G (n.23+52325A>G)
n.1036A>G
c.71A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171346T>GCA399980693KANSL1c.798A>C (p.Lys266Asn)
n.1052A>C
n.1042A>C
n.902A>C
n.1048A>C
c.23+52325A>C (n.23+52325A>C)
n.1036A>C
c.71A>C
17g.46171346T=CA2262179974KANSL1c.798A= (p.Lys266=)
n.1052A=
n.1042A=
n.902A=
n.1048A=
c.23+52325A= (n.23+52325A=)
n.1036A=
c.71A=
17g.46171347T>ACA399980695KANSL1c.797A>T (p.Lys266Ile)
n.1051A>T
n.1041A>T
n.901A>T
n.1047A>T
c.23+52324A>T (n.23+52324A>T)
n.1035A>T
c.70A>T
17g.46171347T>CCA399980696KANSL1c.797A>G (p.Lys266Arg)
n.1051A>G
n.1041A>G
n.901A>G
n.1047A>G
c.23+52324A>G (n.23+52324A>G)
n.1035A>G
c.70A>G
17g.46171347T>GCA399980694KANSL1c.797A>C (p.Lys266Thr)
n.1051A>C
n.1041A>C
n.901A>C
n.1047A>C
c.23+52324A>C (n.23+52324A>C)
n.1035A>C
c.70A>C
17g.46171348T>ACA399980697KANSL1c.796A>T (p.Lys266Ter)
n.1050A>T
n.1040A>T
n.900A>T
n.1046A>T
c.23+52323A>T (n.23+52323A>T)
n.1034A>T
c.69A>T
17g.46171348T>CCA399980698KANSL1c.796A>G (p.Lys266Glu)
n.1050A>G
n.1040A>G
n.900A>G
n.1046A>G
c.23+52323A>G (n.23+52323A>G)
n.1034A>G
c.69A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171348T>GCA399980699KANSL1c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.1050A>C
n.1040A>C
n.900A>C
n.1046A>C
c.23+52323A>C (n.23+52323A>C)
n.1034A>C
c.69A>C
17g.46171348T=CA2262179975KANSL1c.796A= (p.Lys266=)
n.1050A=
n.1040A=
n.900A=
n.1046A=
c.23+52323A= (n.23+52323A=)
n.1034A=
c.69A=
17g.46171349A=CA2262179976KANSL1c.795T= (p.Gly265=)
n.1049T=
n.1039T=
n.899T=
n.1045T=
c.23+52322T= (n.23+52322T=)
n.1033T=
c.68T=
17g.46171349A>CCA500644328KANSL1c.795T>G (p.Gly265=)
n.1049T>G
n.1039T>G
n.899T>G
n.1045T>G
c.23+52322T>G (n.23+52322T>G)
n.1033T>G
c.68T>G
17g.46171349A>GCA500644327KANSL1c.795T>C (p.Gly265=)
n.1049T>C
n.1039T>C
n.899T>C
n.1045T>C
c.23+52322T>C (n.23+52322T>C)
n.1033T>C
c.68T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171349A>TCA500644329KANSL1c.795T>A (p.Gly265=)
n.1049T>A
n.1039T>A
n.899T>A
n.1045T>A
c.23+52322T>A (n.23+52322T>A)
n.1033T>A
c.68T>A
17g.46171350C>ACA399980700KANSL1c.794G>T (p.Gly265Val)
n.1048G>T
n.1038G>T
n.898G>T
n.1044G>T
c.23+52321G>T (n.23+52321G>T)
n.1032G>T
c.67G>T
17g.46171350C=CA2262179977KANSL1c.794G= (p.Gly265=)
n.1048G=
n.1038G=
n.898G=
n.1044G=
c.23+52321G= (n.23+52321G=)
n.1032G=
c.67G=
17g.46171350C>GCA399980701KANSL1c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.1048G>C
n.1038G>C
n.898G>C
n.1044G>C
c.23+52321G>C (n.23+52321G>C)
n.1032G>C
c.67G>C
17g.46171350C>TCA399980702KANSL1c.794G>A (p.Gly265Asp)
n.1048G>A
n.1038G>A
n.898G>A
n.1044G>A
c.23+52321G>A (n.23+52321G>A)
n.1032G>A
c.67G>A
 dbSNP
17g.46171351C>ACA399980705KANSL1c.793G>T (p.Gly265Cys)
n.1047G>T
n.1037G>T
n.897G>T
n.1043G>T
c.23+52320G>T (n.23+52320G>T)
n.1031G>T
c.66G>T
17g.46171351C>GCA399980703KANSL1c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.1047G>C
n.1037G>C
n.897G>C
n.1043G>C
c.23+52320G>C (n.23+52320G>C)
n.1031G>C
c.66G>C
17g.46171351C>TCA399980704KANSL1c.793G>A (p.Gly265Ser)
n.1047G>A
n.1037G>A
n.897G>A
n.1043G>A
c.23+52320G>A (n.23+52320G>A)
n.1031G>A
c.66G>A
17g.46171352C>ACA399980706KANSL1c.792G>T (p.Glu264Asp)
n.1046G>T
n.1036G>T
n.896G>T
n.1042G>T
c.23+52319G>T (n.23+52319G>T)
n.1030G>T
c.65G>T
17g.46171352C>GCA399980707KANSL1c.792G>C (p.Glu264Asp)
n.1046G>C
n.1036G>C
n.896G>C
n.1042G>C
c.23+52319G>C (n.23+52319G>C)
n.1030G>C
c.65G>C
17g.46171352C>TCA500644330KANSL1c.792G>A (p.Glu264=)
n.1046G>A
n.1036G>A
n.896G>A
n.1042G>A
c.23+52319G>A (n.23+52319G>A)
n.1030G>A
c.65G>A
17g.46171353T>ACA399980708KANSL1c.791A>T (p.Glu264Val)
n.1045A>T
n.1035A>T
n.895A>T
n.1041A>T
c.23+52318A>T (n.23+52318A>T)
n.1029A>T
c.64A>T
17g.46171353T>CCA399980709KANSL1c.791A>G (p.Glu264Gly)
n.1045A>G
n.1035A>G
n.895A>G
n.1041A>G
c.23+52318A>G (n.23+52318A>G)
n.1029A>G
c.64A>G
17g.46171353T>GCA399980710KANSL1c.791A>C (p.Glu264Ala)
n.1045A>C
n.1035A>C
n.895A>C
n.1041A>C
c.23+52318A>C (n.23+52318A>C)
n.1029A>C
c.64A>C
17g.46171354C>ACA399980711KANSL1c.790G>T (p.Glu264Ter)
n.1044G>T
n.1034G>T
n.894G>T
n.1040G>T
c.23+52317G>T (n.23+52317G>T)
n.1028G>T
c.63G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171354C>GCA399980713KANSL1c.790G>C (p.Glu264Gln)
n.1044G>C
n.1034G>C
n.894G>C
n.1040G>C
c.23+52317G>C (n.23+52317G>C)
n.1028G>C
c.63G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched