Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46171257C>A | CA399980337 | KANSL1 | c.887G>T (p.Ser296Ile) n.1141G>T n.1131G>T n.991G>T n.1137G>T c.23+52414G>T (n.23+52414G>T) n.1125G>T c.160G>T | |
17 | g.46171257C= | CA2262179921 | KANSL1 | c.887G= (p.Ser296=) n.1141G= n.1131G= n.991G= n.1137G= c.23+52414G= (n.23+52414G=) n.1125G= c.160G= | |
17 | g.46171257C>G | CA399980335 | KANSL1 | c.887G>C (p.Ser296Thr) n.1141G>C n.1131G>C n.991G>C n.1137G>C c.23+52414G>C (n.23+52414G>C) n.1125G>C c.160G>C | |
17 | g.46171257C>T | CA399980334 | KANSL1 | c.887G>A (p.Ser296Asn) n.1141G>A n.1131G>A n.991G>A n.1137G>A c.23+52414G>A (n.23+52414G>A) n.1125G>A c.160G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171258T>A | CA399980340 | KANSL1 | c.886A>T (p.Ser296Cys) n.1140A>T n.1130A>T n.990A>T n.1136A>T c.23+52413A>T (n.23+52413A>T) n.1124A>T c.159A>T | |
17 | g.46171258T>C | CA399980341 | KANSL1 | c.886A>G (p.Ser296Gly) n.1140A>G n.1130A>G n.990A>G n.1136A>G c.23+52413A>G (n.23+52413A>G) n.1124A>G c.159A>G | |
17 | g.46171258T>G | CA399980343 | KANSL1 | c.886A>C (p.Ser296Arg) n.1140A>C n.1130A>C n.990A>C n.1136A>C c.23+52413A>C (n.23+52413A>C) n.1124A>C c.159A>C | |
17 | g.46171259C>A | CA399980345 | KANSL1 | c.885G>T (p.Glu295Asp) n.1139G>T n.1129G>T n.989G>T n.1135G>T c.23+52412G>T (n.23+52412G>T) n.1123G>T c.158G>T | |
17 | g.46171259C= | CA2262179922 | KANSL1 | c.885G= (p.Glu295=) n.1139G= n.1129G= n.989G= n.1135G= c.23+52412G= (n.23+52412G=) n.1123G= c.158G= | |
17 | g.46171259C>G | CA8618931 | KANSL1 | c.885G>C (p.Glu295Asp) n.1139G>C n.1129G>C n.989G>C n.1135G>C c.23+52412G>C (n.23+52412G>C) n.1123G>C c.158G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171259C>T | CA500644270 | KANSL1 | c.885G>A (p.Glu295=) n.1139G>A n.1129G>A n.989G>A n.1135G>A c.23+52412G>A (n.23+52412G>A) n.1123G>A c.158G>A | |
17 | g.46171260T>A | CA399980349 | KANSL1 | c.884A>T (p.Glu295Val) n.1138A>T n.1128A>T n.988A>T n.1134A>T c.23+52411A>T (n.23+52411A>T) n.1122A>T c.157A>T | |
17 | g.46171260T>C | CA399980351 | KANSL1 | c.884A>G (p.Glu295Gly) n.1138A>G n.1128A>G n.988A>G n.1134A>G c.23+52411A>G (n.23+52411A>G) n.1122A>G c.157A>G | |
17 | g.46171260T>G | CA399980353 | KANSL1 | c.884A>C (p.Glu295Ala) n.1138A>C n.1128A>C n.988A>C n.1134A>C c.23+52411A>C (n.23+52411A>C) n.1122A>C c.157A>C | |
17 | g.46171261C>A | CA399980355 | KANSL1 | c.883G>T (p.Glu295Ter) n.1137G>T n.1127G>T n.987G>T n.1133G>T c.23+52410G>T (n.23+52410G>T) n.1121G>T c.156G>T | |
17 | g.46171261C>G | CA399980357 | KANSL1 | c.883G>C (p.Glu295Gln) n.1137G>C n.1127G>C n.987G>C n.1133G>C c.23+52410G>C (n.23+52410G>C) n.1121G>C c.156G>C | |
17 | g.46171261C>T | CA399980359 | KANSL1 | c.883G>A (p.Glu295Lys) n.1137G>A n.1127G>A n.987G>A n.1133G>A c.23+52410G>A (n.23+52410G>A) n.1121G>A c.156G>A | |
17 | g.46171262A= | CA2262179923 | KANSL1 | c.882T= (p.Ile294=) n.1136T= n.1126T= n.986T= n.1132T= c.23+52409T= (n.23+52409T=) n.1120T= c.155T= | |
17 | g.46171262A>C | CA399980361 | KANSL1 | c.882T>G (p.Ile294Met) n.1136T>G n.1126T>G n.986T>G n.1132T>G c.23+52409T>G (n.23+52409T>G) n.1120T>G c.155T>G | |
17 | g.46171262A>G | CA500644272 | KANSL1 | c.882T>C (p.Ile294=) n.1136T>C n.1126T>C n.986T>C n.1132T>C c.23+52409T>C (n.23+52409T>C) n.1120T>C c.155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171262A>T | CA500644271 | KANSL1 | c.882T>A (p.Ile294=) n.1136T>A n.1126T>A n.986T>A n.1132T>A c.23+52409T>A (n.23+52409T>A) n.1120T>A c.155T>A | |
17 | g.46171263A= | CA2262179924 | KANSL1 | c.881T= (p.Ile294=) n.1135T= n.1125T= n.985T= n.1131T= c.23+52408T= (n.23+52408T=) n.1119T= c.154T= | |
17 | g.46171263A>C | CA399980365 | KANSL1 | c.881T>G (p.Ile294Ser) n.1135T>G n.1125T>G n.985T>G n.1131T>G c.23+52408T>G (n.23+52408T>G) n.1119T>G c.154T>G | |
17 | g.46171263A>G | CA8618932 | KANSL1 | c.881T>C (p.Ile294Thr) n.1135T>C n.1125T>C n.985T>C n.1131T>C c.23+52408T>C (n.23+52408T>C) n.1119T>C c.154T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171263A>T | CA399980363 | KANSL1 | c.881T>A (p.Ile294Asn) n.1135T>A n.1125T>A n.985T>A n.1131T>A c.23+52408T>A (n.23+52408T>A) n.1119T>A c.154T>A | |
17 | g.46171264T>A | CA399980367 | KANSL1 | c.880A>T (p.Ile294Phe) n.1134A>T n.1124A>T n.984A>T n.1130A>T c.23+52407A>T (n.23+52407A>T) n.1118A>T c.153A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171264T>C | CA8618933 | KANSL1 | c.880A>G (p.Ile294Val) n.1134A>G n.1124A>G n.984A>G n.1130A>G c.23+52407A>G (n.23+52407A>G) n.1118A>G c.153A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171264T>G | CA399980369 | KANSL1 | c.880A>C (p.Ile294Leu) n.1134A>C n.1124A>C n.984A>C n.1130A>C c.23+52407A>C (n.23+52407A>C) n.1118A>C c.153A>C | dbSNP |
17 | g.46171264T= | CA2262179925 | KANSL1 | c.880A= (p.Ile294=) n.1134A= n.1124A= n.984A= n.1130A= c.23+52407A= (n.23+52407A=) n.1118A= c.153A= | |
17 | g.46171265G>A | CA8618934 | KANSL1 | c.879C>T (p.Asp293=) n.1133C>T n.1123C>T n.983C>T n.1129C>T c.23+52406C>T (n.23+52406C>T) n.1117C>T c.152C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171265G>C | CA399980372 | KANSL1 | c.879C>G (p.Asp293Glu) n.1133C>G n.1123C>G n.983C>G n.1129C>G c.23+52406C>G (n.23+52406C>G) n.1117C>G c.152C>G | |
17 | g.46171265G= | CA2262179926 | KANSL1 | c.879C= (p.Asp293=) n.1133C= n.1123C= n.983C= n.1129C= c.23+52406C= (n.23+52406C=) n.1117C= c.152C= | |
17 | g.46171265G>T | CA8618935 | KANSL1 | c.879C>A (p.Asp293Glu) n.1133C>A n.1123C>A n.983C>A n.1129C>A c.23+52406C>A (n.23+52406C>A) n.1117C>A c.152C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171265_46171266delinsGT | CA2262179927 | KANSL1 | c.878_879delinsAC (p.Asp293=) n.1132_1133delinsAC n.1122_1123delinsAC n.982_983delinsAC n.1128_1129delinsAC c.23+52405_23+52406delinsAC (n.23+52405_23+52406delinsAC) n.1116_1117delinsAC c.151_152delinsAC | |
17 | g.46171266del | CA658823954 | KANSL1 | c.878del (p.Asp293AlafsTer?) n.1132del n.1122del n.982del n.1128del c.23+52405del (n.23+52405del) n.1116del c.151del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171266T>A | CA399980375 | KANSL1 | c.878A>T (p.Asp293Val) n.1132A>T n.1122A>T n.982A>T n.1128A>T c.23+52405A>T (n.23+52405A>T) n.1116A>T c.151A>T | |
17 | g.46171266T>C | CA399980376 | KANSL1 | c.878A>G (p.Asp293Gly) n.1132A>G n.1122A>G n.982A>G n.1128A>G c.23+52405A>G (n.23+52405A>G) n.1116A>G c.151A>G | COSMIC |
17 | g.46171266T>G | CA399980378 | KANSL1 | c.878A>C (p.Asp293Ala) n.1132A>C n.1122A>C n.982A>C n.1128A>C c.23+52405A>C (n.23+52405A>C) n.1116A>C c.151A>C | |
17 | g.46171267C>A | CA399980380 | KANSL1 | c.877G>T (p.Asp293Tyr) n.1131G>T n.1121G>T n.981G>T n.1127G>T c.23+52404G>T (n.23+52404G>T) n.1115G>T c.150G>T | |
17 | g.46171267C= | CA2262179929 | KANSL1 | c.877G= (p.Asp293=) n.1131G= n.1121G= n.981G= n.1127G= c.23+52404G= (n.23+52404G=) n.1115G= c.150G= | |
17 | g.46171267C>G | CA399980382 | KANSL1 | c.877G>C (p.Asp293His) n.1131G>C n.1121G>C n.981G>C n.1127G>C c.23+52404G>C (n.23+52404G>C) n.1115G>C c.150G>C | dbSNP |
17 | g.46171267C>T | CA399980384 | KANSL1 | c.877G>A (p.Asp293Asn) n.1131G>A n.1121G>A n.981G>A n.1127G>A c.23+52404G>A (n.23+52404G>A) n.1115G>A c.150G>A | COSMIC |
17 | g.46171267_46171268delinsCA | CA2262179928 | KANSL1 | c.876_877delinsTG (p.Ala292=) n.1130_1131delinsTG n.1120_1121delinsTG n.980_981delinsTG n.1126_1127delinsTG c.23+52403_23+52404delinsTG (n.23+52403_23+52404delinsTG) n.1114_1115delinsTG c.149_150delinsTG | |
17 | g.46171268del | CA915950163 | KANSL1 | c.876del (p.Asp293ThrfsTer?) n.1130del n.1120del n.980del n.1126del c.23+52403del (n.23+52403del) n.1114del c.149del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171268A= | CA2262179930 | KANSL1 | c.876T= (p.Ala292=) n.1130T= n.1120T= n.980T= n.1126T= c.23+52403T= (n.23+52403T=) n.1114T= c.149T= | |
17 | g.46171268A>C | CA16607711 | KANSL1 | c.876T>G (p.Ala292=) n.1130T>G n.1120T>G n.980T>G n.1126T>G c.23+52403T>G (n.23+52403T>G) n.1114T>G c.149T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171268A>G | CA500644273 | KANSL1 | c.876T>C (p.Ala292=) n.1130T>C n.1120T>C n.980T>C n.1126T>C c.23+52403T>C (n.23+52403T>C) n.1114T>C c.149T>C | |
17 | g.46171268A>T | CA500644274 | KANSL1 | c.876T>A (p.Ala292=) n.1130T>A n.1120T>A n.980T>A n.1126T>A c.23+52403T>A (n.23+52403T>A) n.1114T>A c.149T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46171269G>A | CA399980387 | KANSL1 | c.875C>T (p.Ala292Val) n.1129C>T n.1119C>T n.979C>T n.1125C>T c.23+52402C>T (n.23+52402C>T) n.1113C>T c.148C>T | |
17 | g.46171269G>C | CA399980389 | KANSL1 | c.875C>G (p.Ala292Gly) n.1129C>G n.1119C>G n.979C>G n.1125C>G c.23+52402C>G (n.23+52402C>G) n.1113C>G c.148C>G | gnomAD v4 |