Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46171252C>A | CA399980313 | KANSL1 | c.892G>T (p.Ala298Ser) n.1146G>T n.1136G>T n.996G>T n.1142G>T c.23+52419G>T (n.23+52419G>T) n.1130G>T c.165G>T | |
17 | g.46171252C>G | CA399980315 | KANSL1 | c.892G>C (p.Ala298Pro) n.1146G>C n.1136G>C n.996G>C n.1142G>C c.23+52419G>C (n.23+52419G>C) n.1130G>C c.165G>C | |
17 | g.46171252C>T | CA399980316 | KANSL1 | c.892G>A (p.Ala298Thr) n.1146G>A n.1136G>A n.996G>A n.1142G>A c.23+52419G>A (n.23+52419G>A) n.1130G>A c.165G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171253A>C | CA500644267 | KANSL1 | c.891T>G (p.Arg297=) n.1145T>G n.1135T>G n.995T>G n.1141T>G c.23+52418T>G (n.23+52418T>G) n.1129T>G c.164T>G | |
17 | g.46171253A>G | CA500644266 | KANSL1 | c.891T>C (p.Arg297=) n.1145T>C n.1135T>C n.995T>C n.1141T>C c.23+52418T>C (n.23+52418T>C) n.1129T>C c.164T>C | |
17 | g.46171253A>T | CA500644268 | KANSL1 | c.891T>A (p.Arg297=) n.1145T>A n.1135T>A n.995T>A n.1141T>A c.23+52418T>A (n.23+52418T>A) n.1129T>A c.164T>A | |
17 | g.46171254C>A | CA399980319 | KANSL1 | c.890G>T (p.Arg297Leu) n.1144G>T n.1134G>T n.994G>T n.1140G>T c.23+52417G>T (n.23+52417G>T) n.1128G>T c.163G>T | |
17 | g.46171254C= | CA2262179919 | KANSL1 | c.890G= (p.Arg297=) n.1144G= n.1134G= n.994G= n.1140G= c.23+52417G= (n.23+52417G=) n.1128G= c.163G= | |
17 | g.46171254C>G | CA399980321 | KANSL1 | c.890G>C (p.Arg297Pro) n.1144G>C n.1134G>C n.994G>C n.1140G>C c.23+52417G>C (n.23+52417G>C) n.1128G>C c.163G>C | |
17 | g.46171254C>T | CA8618929 | KANSL1 | c.890G>A (p.Arg297His) n.1144G>A n.1134G>A n.994G>A n.1140G>A c.23+52417G>A (n.23+52417G>A) n.1128G>A c.163G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171255G>A | CA8618930 | KANSL1 | c.889C>T (p.Arg297Cys) n.1143C>T n.1133C>T n.993C>T n.1139C>T c.23+52416C>T (n.23+52416C>T) n.1127C>T c.162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171255G>C | CA399980325 | KANSL1 | c.889C>G (p.Arg297Gly) n.1143C>G n.1133C>G n.993C>G n.1139C>G c.23+52416C>G (n.23+52416C>G) n.1127C>G c.162C>G | |
17 | g.46171255G= | CA2262179920 | KANSL1 | c.889C= (p.Arg297=) n.1143C= n.1133C= n.993C= n.1139C= c.23+52416C= (n.23+52416C=) n.1127C= c.162C= | |
17 | g.46171255G>T | CA399980327 | KANSL1 | c.889C>A (p.Arg297Ser) n.1143C>A n.1133C>A n.993C>A n.1139C>A c.23+52416C>A (n.23+52416C>A) n.1127C>A c.162C>A | |
17 | g.46171256G>A | CA500644269 | KANSL1 | c.888C>T (p.Ser296=) n.1142C>T n.1132C>T n.992C>T n.1138C>T c.23+52415C>T (n.23+52415C>T) n.1126C>T c.161C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171256G>C | CA399980329 | KANSL1 | c.888C>G (p.Ser296Arg) n.1142C>G n.1132C>G n.992C>G n.1138C>G c.23+52415C>G (n.23+52415C>G) n.1126C>G c.161C>G | |
17 | g.46171256G>T | CA399980331 | KANSL1 | c.888C>A (p.Ser296Arg) n.1142C>A n.1132C>A n.992C>A n.1138C>A c.23+52415C>A (n.23+52415C>A) n.1126C>A c.161C>A | |
17 | g.46171257C>A | CA399980337 | KANSL1 | c.887G>T (p.Ser296Ile) n.1141G>T n.1131G>T n.991G>T n.1137G>T c.23+52414G>T (n.23+52414G>T) n.1125G>T c.160G>T | |
17 | g.46171257C= | CA2262179921 | KANSL1 | c.887G= (p.Ser296=) n.1141G= n.1131G= n.991G= n.1137G= c.23+52414G= (n.23+52414G=) n.1125G= c.160G= | |
17 | g.46171257C>G | CA399980335 | KANSL1 | c.887G>C (p.Ser296Thr) n.1141G>C n.1131G>C n.991G>C n.1137G>C c.23+52414G>C (n.23+52414G>C) n.1125G>C c.160G>C | |
17 | g.46171257C>T | CA399980334 | KANSL1 | c.887G>A (p.Ser296Asn) n.1141G>A n.1131G>A n.991G>A n.1137G>A c.23+52414G>A (n.23+52414G>A) n.1125G>A c.160G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171258T>A | CA399980340 | KANSL1 | c.886A>T (p.Ser296Cys) n.1140A>T n.1130A>T n.990A>T n.1136A>T c.23+52413A>T (n.23+52413A>T) n.1124A>T c.159A>T | |
17 | g.46171258T>C | CA399980341 | KANSL1 | c.886A>G (p.Ser296Gly) n.1140A>G n.1130A>G n.990A>G n.1136A>G c.23+52413A>G (n.23+52413A>G) n.1124A>G c.159A>G | |
17 | g.46171258T>G | CA399980343 | KANSL1 | c.886A>C (p.Ser296Arg) n.1140A>C n.1130A>C n.990A>C n.1136A>C c.23+52413A>C (n.23+52413A>C) n.1124A>C c.159A>C | |
17 | g.46171259C>A | CA399980345 | KANSL1 | c.885G>T (p.Glu295Asp) n.1139G>T n.1129G>T n.989G>T n.1135G>T c.23+52412G>T (n.23+52412G>T) n.1123G>T c.158G>T | |
17 | g.46171259C= | CA2262179922 | KANSL1 | c.885G= (p.Glu295=) n.1139G= n.1129G= n.989G= n.1135G= c.23+52412G= (n.23+52412G=) n.1123G= c.158G= | |
17 | g.46171259C>G | CA8618931 | KANSL1 | c.885G>C (p.Glu295Asp) n.1139G>C n.1129G>C n.989G>C n.1135G>C c.23+52412G>C (n.23+52412G>C) n.1123G>C c.158G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171259C>T | CA500644270 | KANSL1 | c.885G>A (p.Glu295=) n.1139G>A n.1129G>A n.989G>A n.1135G>A c.23+52412G>A (n.23+52412G>A) n.1123G>A c.158G>A | |
17 | g.46171260T>A | CA399980349 | KANSL1 | c.884A>T (p.Glu295Val) n.1138A>T n.1128A>T n.988A>T n.1134A>T c.23+52411A>T (n.23+52411A>T) n.1122A>T c.157A>T | |
17 | g.46171260T>C | CA399980351 | KANSL1 | c.884A>G (p.Glu295Gly) n.1138A>G n.1128A>G n.988A>G n.1134A>G c.23+52411A>G (n.23+52411A>G) n.1122A>G c.157A>G | |
17 | g.46171260T>G | CA399980353 | KANSL1 | c.884A>C (p.Glu295Ala) n.1138A>C n.1128A>C n.988A>C n.1134A>C c.23+52411A>C (n.23+52411A>C) n.1122A>C c.157A>C | |
17 | g.46171261C>A | CA399980355 | KANSL1 | c.883G>T (p.Glu295Ter) n.1137G>T n.1127G>T n.987G>T n.1133G>T c.23+52410G>T (n.23+52410G>T) n.1121G>T c.156G>T | |
17 | g.46171261C>G | CA399980357 | KANSL1 | c.883G>C (p.Glu295Gln) n.1137G>C n.1127G>C n.987G>C n.1133G>C c.23+52410G>C (n.23+52410G>C) n.1121G>C c.156G>C | |
17 | g.46171261C>T | CA399980359 | KANSL1 | c.883G>A (p.Glu295Lys) n.1137G>A n.1127G>A n.987G>A n.1133G>A c.23+52410G>A (n.23+52410G>A) n.1121G>A c.156G>A | |
17 | g.46171262A= | CA2262179923 | KANSL1 | c.882T= (p.Ile294=) n.1136T= n.1126T= n.986T= n.1132T= c.23+52409T= (n.23+52409T=) n.1120T= c.155T= | |
17 | g.46171262A>C | CA399980361 | KANSL1 | c.882T>G (p.Ile294Met) n.1136T>G n.1126T>G n.986T>G n.1132T>G c.23+52409T>G (n.23+52409T>G) n.1120T>G c.155T>G | |
17 | g.46171262A>G | CA500644272 | KANSL1 | c.882T>C (p.Ile294=) n.1136T>C n.1126T>C n.986T>C n.1132T>C c.23+52409T>C (n.23+52409T>C) n.1120T>C c.155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171262A>T | CA500644271 | KANSL1 | c.882T>A (p.Ile294=) n.1136T>A n.1126T>A n.986T>A n.1132T>A c.23+52409T>A (n.23+52409T>A) n.1120T>A c.155T>A | |
17 | g.46171263A= | CA2262179924 | KANSL1 | c.881T= (p.Ile294=) n.1135T= n.1125T= n.985T= n.1131T= c.23+52408T= (n.23+52408T=) n.1119T= c.154T= | |
17 | g.46171263A>C | CA399980365 | KANSL1 | c.881T>G (p.Ile294Ser) n.1135T>G n.1125T>G n.985T>G n.1131T>G c.23+52408T>G (n.23+52408T>G) n.1119T>G c.154T>G | |
17 | g.46171263A>G | CA8618932 | KANSL1 | c.881T>C (p.Ile294Thr) n.1135T>C n.1125T>C n.985T>C n.1131T>C c.23+52408T>C (n.23+52408T>C) n.1119T>C c.154T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171263A>T | CA399980363 | KANSL1 | c.881T>A (p.Ile294Asn) n.1135T>A n.1125T>A n.985T>A n.1131T>A c.23+52408T>A (n.23+52408T>A) n.1119T>A c.154T>A | |
17 | g.46171264T>A | CA399980367 | KANSL1 | c.880A>T (p.Ile294Phe) n.1134A>T n.1124A>T n.984A>T n.1130A>T c.23+52407A>T (n.23+52407A>T) n.1118A>T c.153A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171264T>C | CA8618933 | KANSL1 | c.880A>G (p.Ile294Val) n.1134A>G n.1124A>G n.984A>G n.1130A>G c.23+52407A>G (n.23+52407A>G) n.1118A>G c.153A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171264T>G | CA399980369 | KANSL1 | c.880A>C (p.Ile294Leu) n.1134A>C n.1124A>C n.984A>C n.1130A>C c.23+52407A>C (n.23+52407A>C) n.1118A>C c.153A>C | dbSNP |
17 | g.46171264T= | CA2262179925 | KANSL1 | c.880A= (p.Ile294=) n.1134A= n.1124A= n.984A= n.1130A= c.23+52407A= (n.23+52407A=) n.1118A= c.153A= | |
17 | g.46171265G>A | CA8618934 | KANSL1 | c.879C>T (p.Asp293=) n.1133C>T n.1123C>T n.983C>T n.1129C>T c.23+52406C>T (n.23+52406C>T) n.1117C>T c.152C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171265G>C | CA399980372 | KANSL1 | c.879C>G (p.Asp293Glu) n.1133C>G n.1123C>G n.983C>G n.1129C>G c.23+52406C>G (n.23+52406C>G) n.1117C>G c.152C>G | |
17 | g.46171265G= | CA2262179926 | KANSL1 | c.879C= (p.Asp293=) n.1133C= n.1123C= n.983C= n.1129C= c.23+52406C= (n.23+52406C=) n.1117C= c.152C= | |
17 | g.46171265G>T | CA8618935 | KANSL1 | c.879C>A (p.Asp293Glu) n.1133C>A n.1123C>A n.983C>A n.1129C>A c.23+52406C>A (n.23+52406C>A) n.1117C>A c.152C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |