Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46171248C>A | CA399980303 | KANSL1 | c.896G>T (p.Arg299Leu) n.1150G>T n.1140G>T n.1000G>T n.1146G>T c.23+52423G>T (n.23+52423G>T) n.1134G>T c.169G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171248C= | CA2262179916 | KANSL1 | c.896G= (p.Arg299=) n.1150G= n.1140G= n.1000G= n.1146G= c.23+52423G= (n.23+52423G=) n.1134G= c.169G= | |
17 | g.46171248C>G | CA399980304 | KANSL1 | c.896G>C (p.Arg299Pro) n.1150G>C n.1140G>C n.1000G>C n.1146G>C c.23+52423G>C (n.23+52423G>C) n.1134G>C c.169G>C | |
17 | g.46171248C>T | CA8618927 | KANSL1 | c.896G>A (p.Arg299His) n.1150G>A n.1140G>A n.1000G>A n.1146G>A c.23+52423G>A (n.23+52423G>A) n.1134G>A c.169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171249G>A | CA315243 | KANSL1 | c.895C>T (p.Arg299Cys) n.1149C>T n.1139C>T n.999C>T n.1145C>T c.23+52422C>T (n.23+52422C>T) n.1133C>T c.168C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171249G>C | CA399980307 | KANSL1 | c.895C>G (p.Arg299Gly) n.1149C>G n.1139C>G n.999C>G n.1145C>G c.23+52422C>G (n.23+52422C>G) n.1133C>G c.168C>G | |
17 | g.46171249G= | CA2262179917 | KANSL1 | c.895C= (p.Arg299=) n.1149C= n.1139C= n.999C= n.1145C= c.23+52422C= (n.23+52422C=) n.1133C= c.168C= | |
17 | g.46171249G>T | CA399980305 | KANSL1 | c.895C>A (p.Arg299Ser) n.1149C>A n.1139C>A n.999C>A n.1145C>A c.23+52422C>A (n.23+52422C>A) n.1133C>A c.168C>A | |
17 | g.46171251dup | CA645587519 | KANSL1 | c.895dup (p.Arg299ProfsTer16) n.1149dup n.1139dup n.999dup n.1145dup c.23+52422dup (n.23+52422dup) n.1133dup c.168dup | COSMIC |
17 | g.46171249_46171250insC | CA500644262 | KANSL1 | c.894_895insG (p.Arg299AlafsTer16) n.1148_1149insG n.1138_1139insG n.998_999insG n.1144_1145insG c.23+52421_23+52422insG (n.23+52421_23+52422insG) n.1132_1133insG c.167_168insG | |
17 | g.46171250G>A | CA500644260 | KANSL1 | c.894C>T (p.Ala298=) n.1148C>T n.1138C>T n.998C>T n.1144C>T c.23+52421C>T (n.23+52421C>T) n.1132C>T c.167C>T | |
17 | g.46171250G>C | CA500644263 | KANSL1 | c.894C>G (p.Ala298=) n.1148C>G n.1138C>G n.998C>G n.1144C>G c.23+52421C>G (n.23+52421C>G) n.1132C>G c.167C>G | |
17 | g.46171250G>T | CA500644261 | KANSL1 | c.894C>A (p.Ala298=) n.1148C>A n.1138C>A n.998C>A n.1144C>A c.23+52421C>A (n.23+52421C>A) n.1132C>A c.167C>A | |
17 | g.46171251G>A | CA8618928 | KANSL1 | c.893C>T (p.Ala298Val) n.1147C>T n.1137C>T n.997C>T n.1143C>T c.23+52420C>T (n.23+52420C>T) n.1131C>T c.166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171251G>C | CA399980309 | KANSL1 | c.893C>G (p.Ala298Gly) n.1147C>G n.1137C>G n.997C>G n.1143C>G c.23+52420C>G (n.23+52420C>G) n.1131C>G c.166C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171251G= | CA2262179918 | KANSL1 | c.893C= (p.Ala298=) n.1147C= n.1137C= n.997C= n.1143C= c.23+52420C= (n.23+52420C=) n.1131C= c.166C= | |
17 | g.46171251G>T | CA399980310 | KANSL1 | c.893C>A (p.Ala298Asp) n.1147C>A n.1137C>A n.997C>A n.1143C>A c.23+52420C>A (n.23+52420C>A) n.1131C>A c.166C>A | |
17 | g.46171252C>A | CA399980313 | KANSL1 | c.892G>T (p.Ala298Ser) n.1146G>T n.1136G>T n.996G>T n.1142G>T c.23+52419G>T (n.23+52419G>T) n.1130G>T c.165G>T | |
17 | g.46171252C>G | CA399980315 | KANSL1 | c.892G>C (p.Ala298Pro) n.1146G>C n.1136G>C n.996G>C n.1142G>C c.23+52419G>C (n.23+52419G>C) n.1130G>C c.165G>C | |
17 | g.46171252C>T | CA399980316 | KANSL1 | c.892G>A (p.Ala298Thr) n.1146G>A n.1136G>A n.996G>A n.1142G>A c.23+52419G>A (n.23+52419G>A) n.1130G>A c.165G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171253A>C | CA500644267 | KANSL1 | c.891T>G (p.Arg297=) n.1145T>G n.1135T>G n.995T>G n.1141T>G c.23+52418T>G (n.23+52418T>G) n.1129T>G c.164T>G | |
17 | g.46171253A>G | CA500644266 | KANSL1 | c.891T>C (p.Arg297=) n.1145T>C n.1135T>C n.995T>C n.1141T>C c.23+52418T>C (n.23+52418T>C) n.1129T>C c.164T>C | |
17 | g.46171253A>T | CA500644268 | KANSL1 | c.891T>A (p.Arg297=) n.1145T>A n.1135T>A n.995T>A n.1141T>A c.23+52418T>A (n.23+52418T>A) n.1129T>A c.164T>A | |
17 | g.46171254C>A | CA399980319 | KANSL1 | c.890G>T (p.Arg297Leu) n.1144G>T n.1134G>T n.994G>T n.1140G>T c.23+52417G>T (n.23+52417G>T) n.1128G>T c.163G>T | |
17 | g.46171254C= | CA2262179919 | KANSL1 | c.890G= (p.Arg297=) n.1144G= n.1134G= n.994G= n.1140G= c.23+52417G= (n.23+52417G=) n.1128G= c.163G= | |
17 | g.46171254C>G | CA399980321 | KANSL1 | c.890G>C (p.Arg297Pro) n.1144G>C n.1134G>C n.994G>C n.1140G>C c.23+52417G>C (n.23+52417G>C) n.1128G>C c.163G>C | |
17 | g.46171254C>T | CA8618929 | KANSL1 | c.890G>A (p.Arg297His) n.1144G>A n.1134G>A n.994G>A n.1140G>A c.23+52417G>A (n.23+52417G>A) n.1128G>A c.163G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171255G>A | CA8618930 | KANSL1 | c.889C>T (p.Arg297Cys) n.1143C>T n.1133C>T n.993C>T n.1139C>T c.23+52416C>T (n.23+52416C>T) n.1127C>T c.162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171255G>C | CA399980325 | KANSL1 | c.889C>G (p.Arg297Gly) n.1143C>G n.1133C>G n.993C>G n.1139C>G c.23+52416C>G (n.23+52416C>G) n.1127C>G c.162C>G | |
17 | g.46171255G= | CA2262179920 | KANSL1 | c.889C= (p.Arg297=) n.1143C= n.1133C= n.993C= n.1139C= c.23+52416C= (n.23+52416C=) n.1127C= c.162C= | |
17 | g.46171255G>T | CA399980327 | KANSL1 | c.889C>A (p.Arg297Ser) n.1143C>A n.1133C>A n.993C>A n.1139C>A c.23+52416C>A (n.23+52416C>A) n.1127C>A c.162C>A | |
17 | g.46171256G>A | CA500644269 | KANSL1 | c.888C>T (p.Ser296=) n.1142C>T n.1132C>T n.992C>T n.1138C>T c.23+52415C>T (n.23+52415C>T) n.1126C>T c.161C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171256G>C | CA399980329 | KANSL1 | c.888C>G (p.Ser296Arg) n.1142C>G n.1132C>G n.992C>G n.1138C>G c.23+52415C>G (n.23+52415C>G) n.1126C>G c.161C>G | |
17 | g.46171256G>T | CA399980331 | KANSL1 | c.888C>A (p.Ser296Arg) n.1142C>A n.1132C>A n.992C>A n.1138C>A c.23+52415C>A (n.23+52415C>A) n.1126C>A c.161C>A | |
17 | g.46171257C>A | CA399980337 | KANSL1 | c.887G>T (p.Ser296Ile) n.1141G>T n.1131G>T n.991G>T n.1137G>T c.23+52414G>T (n.23+52414G>T) n.1125G>T c.160G>T | |
17 | g.46171257C= | CA2262179921 | KANSL1 | c.887G= (p.Ser296=) n.1141G= n.1131G= n.991G= n.1137G= c.23+52414G= (n.23+52414G=) n.1125G= c.160G= | |
17 | g.46171257C>G | CA399980335 | KANSL1 | c.887G>C (p.Ser296Thr) n.1141G>C n.1131G>C n.991G>C n.1137G>C c.23+52414G>C (n.23+52414G>C) n.1125G>C c.160G>C | |
17 | g.46171257C>T | CA399980334 | KANSL1 | c.887G>A (p.Ser296Asn) n.1141G>A n.1131G>A n.991G>A n.1137G>A c.23+52414G>A (n.23+52414G>A) n.1125G>A c.160G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171258T>A | CA399980340 | KANSL1 | c.886A>T (p.Ser296Cys) n.1140A>T n.1130A>T n.990A>T n.1136A>T c.23+52413A>T (n.23+52413A>T) n.1124A>T c.159A>T | |
17 | g.46171258T>C | CA399980341 | KANSL1 | c.886A>G (p.Ser296Gly) n.1140A>G n.1130A>G n.990A>G n.1136A>G c.23+52413A>G (n.23+52413A>G) n.1124A>G c.159A>G | |
17 | g.46171258T>G | CA399980343 | KANSL1 | c.886A>C (p.Ser296Arg) n.1140A>C n.1130A>C n.990A>C n.1136A>C c.23+52413A>C (n.23+52413A>C) n.1124A>C c.159A>C | |
17 | g.46171259C>A | CA399980345 | KANSL1 | c.885G>T (p.Glu295Asp) n.1139G>T n.1129G>T n.989G>T n.1135G>T c.23+52412G>T (n.23+52412G>T) n.1123G>T c.158G>T | |
17 | g.46171259C= | CA2262179922 | KANSL1 | c.885G= (p.Glu295=) n.1139G= n.1129G= n.989G= n.1135G= c.23+52412G= (n.23+52412G=) n.1123G= c.158G= | |
17 | g.46171259C>G | CA8618931 | KANSL1 | c.885G>C (p.Glu295Asp) n.1139G>C n.1129G>C n.989G>C n.1135G>C c.23+52412G>C (n.23+52412G>C) n.1123G>C c.158G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171259C>T | CA500644270 | KANSL1 | c.885G>A (p.Glu295=) n.1139G>A n.1129G>A n.989G>A n.1135G>A c.23+52412G>A (n.23+52412G>A) n.1123G>A c.158G>A | |
17 | g.46171260T>A | CA399980349 | KANSL1 | c.884A>T (p.Glu295Val) n.1138A>T n.1128A>T n.988A>T n.1134A>T c.23+52411A>T (n.23+52411A>T) n.1122A>T c.157A>T | |
17 | g.46171260T>C | CA399980351 | KANSL1 | c.884A>G (p.Glu295Gly) n.1138A>G n.1128A>G n.988A>G n.1134A>G c.23+52411A>G (n.23+52411A>G) n.1122A>G c.157A>G | |
17 | g.46171260T>G | CA399980353 | KANSL1 | c.884A>C (p.Glu295Ala) n.1138A>C n.1128A>C n.988A>C n.1134A>C c.23+52411A>C (n.23+52411A>C) n.1122A>C c.157A>C | |
17 | g.46171261C>A | CA399980355 | KANSL1 | c.883G>T (p.Glu295Ter) n.1137G>T n.1127G>T n.987G>T n.1133G>T c.23+52410G>T (n.23+52410G>T) n.1121G>T c.156G>T | |
17 | g.46171261C>G | CA399980357 | KANSL1 | c.883G>C (p.Glu295Gln) n.1137G>C n.1127G>C n.987G>C n.1133G>C c.23+52410G>C (n.23+52410G>C) n.1121G>C c.156G>C |