Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46171152_46171162delCA16043695KANSL1c.985_995del (p.Leu329AlafsTer19)
n.1239_1249del
n.65_75del
n.1229_1239del
n.1089_1099del
n.1235_1245del
c.23+52512_23+52522del (n.23+52512_23+52522del)
n.1223_1233del
c.258_268del
 ClinVar dbSNP
17g.46171162T>ACA399979812KANSL1c.982A>T (p.Thr328Ser)
n.1236A>T
n.62A>T
n.1226A>T
n.1086A>T
n.1232A>T
c.23+52509A>T (n.23+52509A>T)
n.1220A>T
c.255A>T
17g.46171162T>CCA399979813KANSL1c.982A>G (p.Thr328Ala)
n.1236A>G
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n.1226A>G
n.1086A>G
n.1232A>G
c.23+52509A>G (n.23+52509A>G)
n.1220A>G
c.255A>G
 gnomAD v4
17g.46171162T>GCA399979814KANSL1c.982A>C (p.Thr328Pro)
n.1236A>C
n.62A>C
n.1226A>C
n.1086A>C
n.1232A>C
c.23+52509A>C (n.23+52509A>C)
n.1220A>C
c.255A>C
17g.46171165_46171167delCA2576299617KANSL1c.980_982del (p.Lys327del)
n.1234_1236del
n.60_62del
n.1224_1226del
n.1084_1086del
n.1230_1232del
c.23+52507_23+52509del (n.23+52507_23+52509del)
n.1218_1220del
c.253_255del
 gnomAD v4
17g.46171163C>ACA399979815KANSL1c.981G>T (p.Lys327Asn)
n.1235G>T
n.61G>T
n.1225G>T
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n.1231G>T
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n.1219G>T
c.254G>T
17g.46171163C>GCA399979816KANSL1c.981G>C (p.Lys327Asn)
n.1235G>C
n.61G>C
n.1225G>C
n.1085G>C
n.1231G>C
c.23+52508G>C (n.23+52508G>C)
n.1219G>C
c.254G>C
17g.46171163C>TCA500644980KANSL1c.981G>A (p.Lys327=)
n.1235G>A
n.61G>A
n.1225G>A
n.1085G>A
n.1231G>A
c.23+52508G>A (n.23+52508G>A)
n.1219G>A
c.254G>A
 gnomAD v4
17g.46171164T>ACA399979819KANSL1c.980A>T (p.Lys327Met)
n.1234A>T
n.60A>T
n.1224A>T
n.1084A>T
n.1230A>T
c.23+52507A>T (n.23+52507A>T)
n.1218A>T
c.253A>T
17g.46171164T>CCA399979818KANSL1c.980A>G (p.Lys327Arg)
n.1234A>G
n.60A>G
n.1224A>G
n.1084A>G
n.1230A>G
c.23+52507A>G (n.23+52507A>G)
n.1218A>G
c.253A>G
17g.46171164T>GCA399979817KANSL1c.980A>C (p.Lys327Thr)
n.1234A>C
n.60A>C
n.1224A>C
n.1084A>C
n.1230A>C
c.23+52507A>C (n.23+52507A>C)
n.1218A>C
c.253A>C
 gnomAD v4
17g.46171165T>ACA399979820KANSL1c.979A>T (p.Lys327Ter)
n.1233A>T
n.59A>T
n.1223A>T
n.1083A>T
n.1229A>T
c.23+52506A>T (n.23+52506A>T)
n.1217A>T
c.252A>T
 ClinVar dbSNP
17g.46171165T>CCA399979821KANSL1c.979A>G (p.Lys327Glu)
n.1233A>G
n.59A>G
n.1223A>G
n.1083A>G
n.1229A>G
c.23+52506A>G (n.23+52506A>G)
n.1217A>G
c.252A>G
17g.46171165T>GCA399979823KANSL1c.979A>C (p.Lys327Gln)
n.1233A>C
n.59A>C
n.1223A>C
n.1083A>C
n.1229A>C
c.23+52506A>C (n.23+52506A>C)
n.1217A>C
c.252A>C
17g.46171165T=CA2262179879KANSL1c.979A= (p.Lys327=)
n.1233A=
n.59A=
n.1223A=
n.1083A=
n.1229A=
c.23+52506A= (n.23+52506A=)
n.1217A=
c.252A=
17g.46171166C>ACA399979824KANSL1c.978G>T (p.Glu326Asp)
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n.58G>T
n.1222G>T
n.1082G>T
n.1228G>T
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n.1216G>T
c.251G>T
17g.46171166C>GCA399979827KANSL1c.978G>C (p.Glu326Asp)
n.1232G>C
n.58G>C
n.1222G>C
n.1082G>C
n.1228G>C
c.23+52505G>C (n.23+52505G>C)
n.1216G>C
c.251G>C
17g.46171166C>TCA500644986KANSL1c.978G>A (p.Glu326=)
n.1232G>A
n.58G>A
n.1222G>A
n.1082G>A
n.1228G>A
c.23+52505G>A (n.23+52505G>A)
n.1216G>A
c.251G>A
17g.46171167T>ACA399979830KANSL1c.977A>T (p.Glu326Val)
n.1231A>T
n.57A>T
n.1221A>T
n.1081A>T
n.1227A>T
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n.1215A>T
c.250A>T
17g.46171167T>CCA399979832KANSL1c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.1231A>G
n.57A>G
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n.1081A>G
n.1227A>G
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n.1215A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171167T>GCA399979833KANSL1c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.1231A>C
n.57A>C
n.1221A>C
n.1081A>C
n.1227A>C
c.23+52504A>C (n.23+52504A>C)
n.1215A>C
c.250A>C
 gnomAD v4
17g.46171167T=CA2262179880KANSL1c.977A= (p.Glu326=)
n.1231A=
n.57A=
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n.1081A=
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n.1215A=
c.250A=
17g.46171168C>ACA399979834KANSL1c.976G>T (p.Glu326Ter)
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n.1220G>T
n.1080G>T
n.1226G>T
c.23+52503G>T (n.23+52503G>T)
n.1214G>T
c.249G>T
17g.46171168C>GCA399979836KANSL1c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.1230G>C
n.56G>C
n.1220G>C
n.1080G>C
n.1226G>C
c.23+52503G>C (n.23+52503G>C)
n.1214G>C
c.249G>C
17g.46171168C>TCA399979839KANSL1c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.1230G>A
n.56G>A
n.1220G>A
n.1080G>A
n.1226G>A
c.23+52503G>A (n.23+52503G>A)
n.1214G>A
c.249G>A
17g.46171169C>ACA399979840KANSL1c.975G>T (p.Leu325Phe)
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n.55G>T
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n.1213G>T
c.248G>T
17g.46171169C>GCA399979842KANSL1c.975G>C (p.Leu325Phe)
n.1229G>C
n.55G>C
n.1219G>C
n.1079G>C
n.1225G>C
c.23+52502G>C (n.23+52502G>C)
n.1213G>C
c.248G>C
17g.46171169C>TCA500644997KANSL1c.975G>A (p.Leu325=)
n.1229G>A
n.55G>A
n.1219G>A
n.1079G>A
n.1225G>A
c.23+52502G>A (n.23+52502G>A)
n.1213G>A
c.248G>A
17g.46171170A>CCA399979846KANSL1c.974T>G (p.Leu325Trp)
n.1228T>G
n.54T>G
n.1218T>G
n.1078T>G
n.1224T>G
c.23+52501T>G (n.23+52501T>G)
n.1212T>G
c.247T>G
17g.46171170A>GCA399979848KANSL1c.974T>C (p.Leu325Ser)
n.1228T>C
n.54T>C
n.1218T>C
n.1078T>C
n.1224T>C
c.23+52501T>C (n.23+52501T>C)
n.1212T>C
c.247T>C
17g.46171170A>TCA399979845KANSL1c.974T>A (p.Leu325Ter)
n.1228T>A
n.54T>A
n.1218T>A
n.1078T>A
n.1224T>A
c.23+52501T>A (n.23+52501T>A)
n.1212T>A
c.247T>A
17g.46171174_46171175insAAAAAAACA2809639413KANSL1c.974_975insTTTTTTT (p.Leu325PhefsTer29)
n.1228_1229insTTTTTTT
n.54_55insTTTTTTT
n.1218_1219insTTTTTTT
n.1078_1079insTTTTTTT
n.1224_1225insTTTTTTT
c.23+52501_23+52502insTTTTTTT (n.23+52501_23+52502insTTTTTTT)
n.1212_1213insTTTTTTT
c.247_248insTTTTTTT
17g.46171174_46171175insAAAAAAAACA2809639414KANSL1c.974_975insTTTTTTTT (p.Leu325PhefsTer8)
n.1228_1229insTTTTTTTT
n.54_55insTTTTTTTT
n.1218_1219insTTTTTTTT
n.1078_1079insTTTTTTTT
n.1224_1225insTTTTTTTT
c.23+52501_23+52502insTTTTTTTT (n.23+52501_23+52502insTTTTTTTT)
n.1212_1213insTTTTTTTT
c.247_248insTTTTTTTT
17g.46171171A>CCA399979850KANSL1c.973T>G (p.Leu325Val)
n.1227T>G
n.53T>G
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n.1077T>G
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c.246T>G
17g.46171171A>GCA500645001KANSL1c.973T>C (p.Leu325=)
n.1227T>C
n.53T>C
n.1217T>C
n.1077T>C
n.1223T>C
c.23+52500T>C (n.23+52500T>C)
n.1211T>C
c.246T>C
17g.46171171A>TCA399979852KANSL1c.973T>A (p.Leu325Met)
n.1227T>A
n.53T>A
n.1217T>A
n.1077T>A
n.1223T>A
c.23+52500T>A (n.23+52500T>A)
n.1211T>A
c.246T>A
17g.46171172A>CCA399979854KANSL1c.972T>G (p.Phe324Leu)
n.1226T>G
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n.1210T>G
c.245T>G
17g.46171172A>GCA500645004KANSL1c.972T>C (p.Phe324=)
n.1226T>C
n.52T>C
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n.1076T>C
n.1222T>C
c.23+52499T>C (n.23+52499T>C)
n.1210T>C
c.245T>C
17g.46171172A>TCA399979855KANSL1c.972T>A (p.Phe324Leu)
n.1226T>A
n.52T>A
n.1216T>A
n.1076T>A
n.1222T>A
c.23+52499T>A (n.23+52499T>A)
n.1210T>A
c.245T>A
17g.46171173A>CCA399979858KANSL1c.971T>G (p.Phe324Cys)
n.1225T>G
n.51T>G
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n.1209T>G
c.244T>G
17g.46171173A>GCA399979860KANSL1c.971T>C (p.Phe324Ser)
n.1225T>C
n.51T>C
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n.1075T>C
n.1221T>C
c.23+52498T>C (n.23+52498T>C)
n.1209T>C
c.244T>C
17g.46171173A>TCA399979862KANSL1c.971T>A (p.Phe324Tyr)
n.1225T>A
n.51T>A
n.1215T>A
n.1075T>A
n.1221T>A
c.23+52498T>A (n.23+52498T>A)
n.1209T>A
c.244T>A
17g.46171174A>CCA399979864KANSL1c.970T>G (p.Phe324Val)
n.1224T>G
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n.1220T>G
c.23+52497T>G (n.23+52497T>G)
n.1208T>G
c.243T>G
17g.46171174A>GCA399979866KANSL1c.970T>C (p.Phe324Leu)
n.1224T>C
n.50T>C
n.1214T>C
n.1074T>C
n.1220T>C
c.23+52497T>C (n.23+52497T>C)
n.1208T>C
c.243T>C
 gnomAD v4
17g.46171174A>TCA399979867KANSL1c.970T>A (p.Phe324Ile)
n.1224T>A
n.50T>A
n.1214T>A
n.1074T>A
n.1220T>A
c.23+52497T>A (n.23+52497T>A)
n.1208T>A
c.243T>A
17g.46171175T>ACA500645014KANSL1c.969A>T (p.Gly323=)
n.1223A>T
n.49A>T
n.1213A>T
n.1073A>T
n.1219A>T
c.23+52496A>T (n.23+52496A>T)
n.1207A>T
c.242A>T
17g.46171175T>CCA500645011KANSL1c.969A>G (p.Gly323=)
n.1223A>G
n.49A>G
n.1213A>G
n.1073A>G
n.1219A>G
c.23+52496A>G (n.23+52496A>G)
n.1207A>G
c.242A>G
 gnomAD v4
17g.46171175T>GCA500645012KANSL1c.969A>C (p.Gly323=)
n.1223A>C
n.49A>C
n.1213A>C
n.1073A>C
n.1219A>C
c.23+52496A>C (n.23+52496A>C)
n.1207A>C
c.242A>C
17g.46171176C>ACA399979870KANSL1c.968G>T (p.Gly323Val)
n.1222G>T
n.48G>T
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c.23+52495G>T (n.23+52495G>T)
n.1206G>T
c.241G>T
17g.46171176C>GCA399979872KANSL1c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.1222G>C
n.48G>C
n.1212G>C
n.1072G>C
n.1218G>C
c.23+52495G>C (n.23+52495G>C)
n.1206G>C
c.241G>C

Number of alleles fetched