Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46171148_46171159delinsCAGTTTGCTCAACA2262179873KANSL1c.985_996delinsTTGAGCAAACTG (p.Leu329=)
n.1239_1250delinsTTGAGCAAACTG
n.65_76delinsTTGAGCAAACTG
n.1229_1240delinsTTGAGCAAACTG
n.1089_1100delinsTTGAGCAAACTG
n.1235_1246delinsTTGAGCAAACTG
c.23+52512_23+52523delinsTTGAGCAAACTG (n.23+52512_23+52523delinsTTGAGCAAACTG)
n.1223_1234delinsTTGAGCAAACTG
c.258_269delinsTTGAGCAAACTG
17g.46171152_46171162delCA16043695KANSL1c.985_995del (p.Leu329AlafsTer19)
n.1239_1249del
n.65_75del
n.1229_1239del
n.1089_1099del
n.1235_1245del
c.23+52512_23+52522del (n.23+52512_23+52522del)
n.1223_1233del
c.258_268del
 ClinVar dbSNP
17g.46171156T>ACA399979784KANSL1c.988A>T (p.Ser330Cys)
n.1242A>T
n.68A>T
n.1232A>T
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n.1238A>T
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n.1226A>T
c.261A>T
17g.46171156T>CCA399979785KANSL1c.988A>G (p.Ser330Gly)
n.1242A>G
n.68A>G
n.1232A>G
n.1092A>G
n.1238A>G
c.23+52515A>G (n.23+52515A>G)
n.1226A>G
c.261A>G
17g.46171156T>GCA399979787KANSL1c.988A>C (p.Ser330Arg)
n.1242A>C
n.68A>C
n.1232A>C
n.1092A>C
n.1238A>C
c.23+52515A>C (n.23+52515A>C)
n.1226A>C
c.261A>C
17g.46171157C>ACA399979789KANSL1c.987G>T (p.Leu329Phe)
n.1241G>T
n.67G>T
n.1231G>T
n.1091G>T
n.1237G>T
c.23+52514G>T (n.23+52514G>T)
n.1225G>T
c.260G>T
17g.46171157C>GCA399979791KANSL1c.987G>C (p.Leu329Phe)
n.1241G>C
n.67G>C
n.1231G>C
n.1091G>C
n.1237G>C
c.23+52514G>C (n.23+52514G>C)
n.1225G>C
c.260G>C
17g.46171157C>TCA500644965KANSL1c.987G>A (p.Leu329=)
n.1241G>A
n.67G>A
n.1231G>A
n.1091G>A
n.1237G>A
c.23+52514G>A (n.23+52514G>A)
n.1225G>A
c.260G>A
17g.46171157_46171159delinsCAACA2262179877KANSL1c.985_987delinsTTG (p.Leu329=)
n.1239_1241delinsTTG
n.65_67delinsTTG
n.1229_1231delinsTTG
n.1089_1091delinsTTG
n.1235_1237delinsTTG
c.23+52512_23+52514delinsTTG (n.23+52512_23+52514delinsTTG)
n.1223_1225delinsTTG
c.258_260delinsTTG
17g.46171158A=CA2262179878KANSL1c.986T= (p.Leu329=)
n.1240T=
n.66T=
n.1230T=
n.1090T=
n.1236T=
c.23+52513T= (n.23+52513T=)
n.1224T=
c.259T=
17g.46171158A>CCA399979799KANSL1c.986T>G (p.Leu329Trp)
n.1240T>G
n.66T>G
n.1230T>G
n.1090T>G
n.1236T>G
c.23+52513T>G (n.23+52513T>G)
n.1224T>G
c.259T>G
17g.46171158A>GCA399979797KANSL1c.986T>C (p.Leu329Ser)
n.1240T>C
n.66T>C
n.1230T>C
n.1090T>C
n.1236T>C
c.23+52513T>C (n.23+52513T>C)
n.1224T>C
c.259T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171158A>TCA399979801KANSL1c.986T>A (p.Leu329Ter)
n.1240T>A
n.66T>A
n.1230T>A
n.1090T>A
n.1236T>A
c.23+52513T>A (n.23+52513T>A)
n.1224T>A
c.259T>A
17g.46171159_46171160delCA343197KANSL1c.985_986del (p.Leu329GlufsTer22)
n.1239_1240del
n.65_66del
n.1229_1230del
n.1089_1090del
n.1235_1236del
c.23+52512_23+52513del (n.23+52512_23+52513del)
n.1223_1224del
c.258_259del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171159A>CCA399979803KANSL1c.985T>G (p.Leu329Val)
n.1239T>G
n.65T>G
n.1229T>G
n.1089T>G
n.1235T>G
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n.1223T>G
c.258T>G
17g.46171159A>GCA500644969KANSL1c.985T>C (p.Leu329=)
n.1239T>C
n.65T>C
n.1229T>C
n.1089T>C
n.1235T>C
c.23+52512T>C (n.23+52512T>C)
n.1223T>C
c.258T>C
17g.46171159A>TCA399979807KANSL1c.985T>A (p.Leu329Met)
n.1239T>A
n.65T>A
n.1229T>A
n.1089T>A
n.1235T>A
c.23+52512T>A (n.23+52512T>A)
n.1223T>A
c.258T>A
17g.46171160A>CCA500644972KANSL1c.984T>G (p.Thr328=)
n.1238T>G
n.64T>G
n.1228T>G
n.1088T>G
n.1234T>G
c.23+52511T>G (n.23+52511T>G)
n.1222T>G
c.257T>G
17g.46171160A>GCA500644970KANSL1c.984T>C (p.Thr328=)
n.1238T>C
n.64T>C
n.1228T>C
n.1088T>C
n.1234T>C
c.23+52511T>C (n.23+52511T>C)
n.1222T>C
c.257T>C
 gnomAD v4
17g.46171160A>TCA500644971KANSL1c.984T>A (p.Thr328=)
n.1238T>A
n.64T>A
n.1228T>A
n.1088T>A
n.1234T>A
c.23+52511T>A (n.23+52511T>A)
n.1222T>A
c.257T>A
17g.46171161G>ACA399979809KANSL1c.983C>T (p.Thr328Ile)
n.1237C>T
n.63C>T
n.1227C>T
n.1087C>T
n.1233C>T
c.23+52510C>T (n.23+52510C>T)
n.1221C>T
c.256C>T
17g.46171161G>CCA399979810KANSL1c.983C>G (p.Thr328Ser)
n.1237C>G
n.63C>G
n.1227C>G
n.1087C>G
n.1233C>G
c.23+52510C>G (n.23+52510C>G)
n.1221C>G
c.256C>G
17g.46171161G>TCA399979811KANSL1c.983C>A (p.Thr328Asn)
n.1237C>A
n.63C>A
n.1227C>A
n.1087C>A
n.1233C>A
c.23+52510C>A (n.23+52510C>A)
n.1221C>A
c.256C>A
17g.46171162T>ACA399979812KANSL1c.982A>T (p.Thr328Ser)
n.1236A>T
n.62A>T
n.1226A>T
n.1086A>T
n.1232A>T
c.23+52509A>T (n.23+52509A>T)
n.1220A>T
c.255A>T
17g.46171162T>CCA399979813KANSL1c.982A>G (p.Thr328Ala)
n.1236A>G
n.62A>G
n.1226A>G
n.1086A>G
n.1232A>G
c.23+52509A>G (n.23+52509A>G)
n.1220A>G
c.255A>G
 gnomAD v4
17g.46171162T>GCA399979814KANSL1c.982A>C (p.Thr328Pro)
n.1236A>C
n.62A>C
n.1226A>C
n.1086A>C
n.1232A>C
c.23+52509A>C (n.23+52509A>C)
n.1220A>C
c.255A>C
17g.46171165_46171167delCA2576299617KANSL1c.980_982del (p.Lys327del)
n.1234_1236del
n.60_62del
n.1224_1226del
n.1084_1086del
n.1230_1232del
c.23+52507_23+52509del (n.23+52507_23+52509del)
n.1218_1220del
c.253_255del
 gnomAD v4
17g.46171163C>ACA399979815KANSL1c.981G>T (p.Lys327Asn)
n.1235G>T
n.61G>T
n.1225G>T
n.1085G>T
n.1231G>T
c.23+52508G>T (n.23+52508G>T)
n.1219G>T
c.254G>T
17g.46171163C>GCA399979816KANSL1c.981G>C (p.Lys327Asn)
n.1235G>C
n.61G>C
n.1225G>C
n.1085G>C
n.1231G>C
c.23+52508G>C (n.23+52508G>C)
n.1219G>C
c.254G>C
17g.46171163C>TCA500644980KANSL1c.981G>A (p.Lys327=)
n.1235G>A
n.61G>A
n.1225G>A
n.1085G>A
n.1231G>A
c.23+52508G>A (n.23+52508G>A)
n.1219G>A
c.254G>A
 gnomAD v4
17g.46171164T>ACA399979819KANSL1c.980A>T (p.Lys327Met)
n.1234A>T
n.60A>T
n.1224A>T
n.1084A>T
n.1230A>T
c.23+52507A>T (n.23+52507A>T)
n.1218A>T
c.253A>T
17g.46171164T>CCA399979818KANSL1c.980A>G (p.Lys327Arg)
n.1234A>G
n.60A>G
n.1224A>G
n.1084A>G
n.1230A>G
c.23+52507A>G (n.23+52507A>G)
n.1218A>G
c.253A>G
17g.46171164T>GCA399979817KANSL1c.980A>C (p.Lys327Thr)
n.1234A>C
n.60A>C
n.1224A>C
n.1084A>C
n.1230A>C
c.23+52507A>C (n.23+52507A>C)
n.1218A>C
c.253A>C
 gnomAD v4
17g.46171165T>ACA399979820KANSL1c.979A>T (p.Lys327Ter)
n.1233A>T
n.59A>T
n.1223A>T
n.1083A>T
n.1229A>T
c.23+52506A>T (n.23+52506A>T)
n.1217A>T
c.252A>T
 ClinVar dbSNP
17g.46171165T>CCA399979821KANSL1c.979A>G (p.Lys327Glu)
n.1233A>G
n.59A>G
n.1223A>G
n.1083A>G
n.1229A>G
c.23+52506A>G (n.23+52506A>G)
n.1217A>G
c.252A>G
17g.46171165T>GCA399979823KANSL1c.979A>C (p.Lys327Gln)
n.1233A>C
n.59A>C
n.1223A>C
n.1083A>C
n.1229A>C
c.23+52506A>C (n.23+52506A>C)
n.1217A>C
c.252A>C
17g.46171165T=CA2262179879KANSL1c.979A= (p.Lys327=)
n.1233A=
n.59A=
n.1223A=
n.1083A=
n.1229A=
c.23+52506A= (n.23+52506A=)
n.1217A=
c.252A=
17g.46171166C>ACA399979824KANSL1c.978G>T (p.Glu326Asp)
n.1232G>T
n.58G>T
n.1222G>T
n.1082G>T
n.1228G>T
c.23+52505G>T (n.23+52505G>T)
n.1216G>T
c.251G>T
17g.46171166C>GCA399979827KANSL1c.978G>C (p.Glu326Asp)
n.1232G>C
n.58G>C
n.1222G>C
n.1082G>C
n.1228G>C
c.23+52505G>C (n.23+52505G>C)
n.1216G>C
c.251G>C
17g.46171166C>TCA500644986KANSL1c.978G>A (p.Glu326=)
n.1232G>A
n.58G>A
n.1222G>A
n.1082G>A
n.1228G>A
c.23+52505G>A (n.23+52505G>A)
n.1216G>A
c.251G>A
17g.46171167T>ACA399979830KANSL1c.977A>T (p.Glu326Val)
n.1231A>T
n.57A>T
n.1221A>T
n.1081A>T
n.1227A>T
c.23+52504A>T (n.23+52504A>T)
n.1215A>T
c.250A>T
17g.46171167T>CCA399979832KANSL1c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.1231A>G
n.57A>G
n.1221A>G
n.1081A>G
n.1227A>G
c.23+52504A>G (n.23+52504A>G)
n.1215A>G
c.250A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171167T>GCA399979833KANSL1c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.1231A>C
n.57A>C
n.1221A>C
n.1081A>C
n.1227A>C
c.23+52504A>C (n.23+52504A>C)
n.1215A>C
c.250A>C
 gnomAD v4
17g.46171167T=CA2262179880KANSL1c.977A= (p.Glu326=)
n.1231A=
n.57A=
n.1221A=
n.1081A=
n.1227A=
c.23+52504A= (n.23+52504A=)
n.1215A=
c.250A=
17g.46171168C>ACA399979834KANSL1c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.1230G>T
n.56G>T
n.1220G>T
n.1080G>T
n.1226G>T
c.23+52503G>T (n.23+52503G>T)
n.1214G>T
c.249G>T
17g.46171168C>GCA399979836KANSL1c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.1230G>C
n.56G>C
n.1220G>C
n.1080G>C
n.1226G>C
c.23+52503G>C (n.23+52503G>C)
n.1214G>C
c.249G>C
17g.46171168C>TCA399979839KANSL1c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.1230G>A
n.56G>A
n.1220G>A
n.1080G>A
n.1226G>A
c.23+52503G>A (n.23+52503G>A)
n.1214G>A
c.249G>A
17g.46171169C>ACA399979840KANSL1c.975G>T (p.Leu325Phe)
n.1229G>T
n.55G>T
n.1219G>T
n.1079G>T
n.1225G>T
c.23+52502G>T (n.23+52502G>T)
n.1213G>T
c.248G>T
17g.46171169C>GCA399979842KANSL1c.975G>C (p.Leu325Phe)
n.1229G>C
n.55G>C
n.1219G>C
n.1079G>C
n.1225G>C
c.23+52502G>C (n.23+52502G>C)
n.1213G>C
c.248G>C
17g.46171169C>TCA500644997KANSL1c.975G>A (p.Leu325=)
n.1229G>A
n.55G>A
n.1219G>A
n.1079G>A
n.1225G>A
c.23+52502G>A (n.23+52502G>A)
n.1213G>A
c.248G>A

Number of alleles fetched