| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46171148_46171159delinsCAGTTTGCTCAA | CA2262179873 | KANSL1 | c.985_996delinsTTGAGCAAACTG (p.Leu329=) n.1239_1250delinsTTGAGCAAACTG n.65_76delinsTTGAGCAAACTG n.1229_1240delinsTTGAGCAAACTG n.1089_1100delinsTTGAGCAAACTG n.1235_1246delinsTTGAGCAAACTG c.23+52512_23+52523delinsTTGAGCAAACTG (n.23+52512_23+52523delinsTTGAGCAAACTG) n.1223_1234delinsTTGAGCAAACTG c.258_269delinsTTGAGCAAACTG | |
| 17 | g.46171152_46171162del | CA16043695 | KANSL1 | c.985_995del (p.Leu329AlafsTer19) n.1239_1249del n.65_75del n.1229_1239del n.1089_1099del n.1235_1245del c.23+52512_23+52522del (n.23+52512_23+52522del) n.1223_1233del c.258_268del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171151T>A | CA399979759 | KANSL1 | c.993A>T (p.Lys331Asn) n.1247A>T n.73A>T n.1237A>T n.1097A>T n.1243A>T c.23+52520A>T (n.23+52520A>T) n.1231A>T c.266A>T | |
| 17 | g.46171151T>C | CA500644957 | KANSL1 | c.993A>G (p.Lys331=) n.1247A>G n.73A>G n.1237A>G n.1097A>G n.1243A>G c.23+52520A>G (n.23+52520A>G) n.1231A>G c.266A>G | |
| 17 | g.46171151T>G | CA399979761 | KANSL1 | c.993A>C (p.Lys331Asn) n.1247A>C n.73A>C n.1237A>C n.1097A>C n.1243A>C c.23+52520A>C (n.23+52520A>C) n.1231A>C c.266A>C | |
| 17 | g.46171153dup | CA2580094004 | KANSL1 | c.993dup (p.Leu332ThrfsTer20) n.1247dup n.73dup n.1237dup n.1097dup n.1243dup c.23+52520dup (n.23+52520dup) n.1231dup c.266dup | ClinVar |
| 17 | g.46171152T>A | CA399979763 | KANSL1 | c.992A>T (p.Lys331Ile) n.1246A>T n.72A>T n.1236A>T n.1096A>T n.1242A>T c.23+52519A>T (n.23+52519A>T) n.1230A>T c.265A>T | |
| 17 | g.46171152T>C | CA8618912 | KANSL1 | c.992A>G (p.Lys331Arg) n.1246A>G n.72A>G n.1236A>G n.1096A>G n.1242A>G c.23+52519A>G (n.23+52519A>G) n.1230A>G c.265A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171152T>G | CA399979766 | KANSL1 | c.992A>C (p.Lys331Thr) n.1246A>C n.72A>C n.1236A>C n.1096A>C n.1242A>C c.23+52519A>C (n.23+52519A>C) n.1230A>C c.265A>C | |
| 17 | g.46171152T= | CA2262179875 | KANSL1 | c.992A= (p.Lys331=) n.1246A= n.72A= n.1236A= n.1096A= n.1242A= c.23+52519A= (n.23+52519A=) n.1230A= c.265A= | |
| 17 | g.46171153T>A | CA399979771 | KANSL1 | c.991A>T (p.Lys331Ter) n.1245A>T n.71A>T n.1235A>T n.1095A>T n.1241A>T c.23+52518A>T (n.23+52518A>T) n.1229A>T c.264A>T | |
| 17 | g.46171153T>C | CA399979770 | KANSL1 | c.991A>G (p.Lys331Glu) n.1245A>G n.71A>G n.1235A>G n.1095A>G n.1241A>G c.23+52518A>G (n.23+52518A>G) n.1229A>G c.264A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171153T>G | CA399979769 | KANSL1 | c.991A>C (p.Lys331Gln) n.1245A>C n.71A>C n.1235A>C n.1095A>C n.1241A>C c.23+52518A>C (n.23+52518A>C) n.1229A>C c.264A>C | |
| 17 | g.46171154G>A | CA500644958 | KANSL1 | c.990C>T (p.Ser330=) n.1244C>T n.70C>T n.1234C>T n.1094C>T n.1240C>T c.23+52517C>T (n.23+52517C>T) n.1228C>T c.263C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171154G>C | CA291114110 | KANSL1 | c.990C>G (p.Ser330Arg) n.1244C>G n.70C>G n.1234C>G n.1094C>G n.1240C>G c.23+52517C>G (n.23+52517C>G) n.1228C>G c.263C>G | dbSNP |
| 17 | g.46171154G= | CA2262179876 | KANSL1 | c.990C= (p.Ser330=) n.1244C= n.70C= n.1234C= n.1094C= n.1240C= c.23+52517C= (n.23+52517C=) n.1228C= c.263C= | |
| 17 | g.46171154G>T | CA399979775 | KANSL1 | c.990C>A (p.Ser330Arg) n.1244C>A n.70C>A n.1234C>A n.1094C>A n.1240C>A c.23+52517C>A (n.23+52517C>A) n.1228C>A c.263C>A | |
| 17 | g.46171155C>A | CA399979778 | KANSL1 | c.989G>T (p.Ser330Ile) n.1243G>T n.69G>T n.1233G>T n.1093G>T n.1239G>T c.23+52516G>T (n.23+52516G>T) n.1227G>T c.262G>T | |
| 17 | g.46171155C>G | CA399979779 | KANSL1 | c.989G>C (p.Ser330Thr) n.1243G>C n.69G>C n.1233G>C n.1093G>C n.1239G>C c.23+52516G>C (n.23+52516G>C) n.1227G>C c.262G>C | |
| 17 | g.46171155C>T | CA399979781 | KANSL1 | c.989G>A (p.Ser330Asn) n.1243G>A n.69G>A n.1233G>A n.1093G>A n.1239G>A c.23+52516G>A (n.23+52516G>A) n.1227G>A c.262G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171156T>A | CA399979784 | KANSL1 | c.988A>T (p.Ser330Cys) n.1242A>T n.68A>T n.1232A>T n.1092A>T n.1238A>T c.23+52515A>T (n.23+52515A>T) n.1226A>T c.261A>T | |
| 17 | g.46171156T>C | CA399979785 | KANSL1 | c.988A>G (p.Ser330Gly) n.1242A>G n.68A>G n.1232A>G n.1092A>G n.1238A>G c.23+52515A>G (n.23+52515A>G) n.1226A>G c.261A>G | |
| 17 | g.46171156T>G | CA399979787 | KANSL1 | c.988A>C (p.Ser330Arg) n.1242A>C n.68A>C n.1232A>C n.1092A>C n.1238A>C c.23+52515A>C (n.23+52515A>C) n.1226A>C c.261A>C | |
| 17 | g.46171157C>A | CA399979789 | KANSL1 | c.987G>T (p.Leu329Phe) n.1241G>T n.67G>T n.1231G>T n.1091G>T n.1237G>T c.23+52514G>T (n.23+52514G>T) n.1225G>T c.260G>T | |
| 17 | g.46171157C>G | CA399979791 | KANSL1 | c.987G>C (p.Leu329Phe) n.1241G>C n.67G>C n.1231G>C n.1091G>C n.1237G>C c.23+52514G>C (n.23+52514G>C) n.1225G>C c.260G>C | |
| 17 | g.46171157C>T | CA500644965 | KANSL1 | c.987G>A (p.Leu329=) n.1241G>A n.67G>A n.1231G>A n.1091G>A n.1237G>A c.23+52514G>A (n.23+52514G>A) n.1225G>A c.260G>A | |
| 17 | g.46171157_46171159delinsCAA | CA2262179877 | KANSL1 | c.985_987delinsTTG (p.Leu329=) n.1239_1241delinsTTG n.65_67delinsTTG n.1229_1231delinsTTG n.1089_1091delinsTTG n.1235_1237delinsTTG c.23+52512_23+52514delinsTTG (n.23+52512_23+52514delinsTTG) n.1223_1225delinsTTG c.258_260delinsTTG | |
| 17 | g.46171158A= | CA2262179878 | KANSL1 | c.986T= (p.Leu329=) n.1240T= n.66T= n.1230T= n.1090T= n.1236T= c.23+52513T= (n.23+52513T=) n.1224T= c.259T= | |
| 17 | g.46171158A>C | CA399979799 | KANSL1 | c.986T>G (p.Leu329Trp) n.1240T>G n.66T>G n.1230T>G n.1090T>G n.1236T>G c.23+52513T>G (n.23+52513T>G) n.1224T>G c.259T>G | |
| 17 | g.46171158A>G | CA399979797 | KANSL1 | c.986T>C (p.Leu329Ser) n.1240T>C n.66T>C n.1230T>C n.1090T>C n.1236T>C c.23+52513T>C (n.23+52513T>C) n.1224T>C c.259T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171158A>T | CA399979801 | KANSL1 | c.986T>A (p.Leu329Ter) n.1240T>A n.66T>A n.1230T>A n.1090T>A n.1236T>A c.23+52513T>A (n.23+52513T>A) n.1224T>A c.259T>A | |
| 17 | g.46171159_46171160del | CA343197 | KANSL1 | c.985_986del (p.Leu329GlufsTer22) n.1239_1240del n.65_66del n.1229_1230del n.1089_1090del n.1235_1236del c.23+52512_23+52513del (n.23+52512_23+52513del) n.1223_1224del c.258_259del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171159A>C | CA399979803 | KANSL1 | c.985T>G (p.Leu329Val) n.1239T>G n.65T>G n.1229T>G n.1089T>G n.1235T>G c.23+52512T>G (n.23+52512T>G) n.1223T>G c.258T>G | |
| 17 | g.46171159A>G | CA500644969 | KANSL1 | c.985T>C (p.Leu329=) n.1239T>C n.65T>C n.1229T>C n.1089T>C n.1235T>C c.23+52512T>C (n.23+52512T>C) n.1223T>C c.258T>C | |
| 17 | g.46171159A>T | CA399979807 | KANSL1 | c.985T>A (p.Leu329Met) n.1239T>A n.65T>A n.1229T>A n.1089T>A n.1235T>A c.23+52512T>A (n.23+52512T>A) n.1223T>A c.258T>A | |
| 17 | g.46171160A>C | CA500644972 | KANSL1 | c.984T>G (p.Thr328=) n.1238T>G n.64T>G n.1228T>G n.1088T>G n.1234T>G c.23+52511T>G (n.23+52511T>G) n.1222T>G c.257T>G | |
| 17 | g.46171160A>G | CA500644970 | KANSL1 | c.984T>C (p.Thr328=) n.1238T>C n.64T>C n.1228T>C n.1088T>C n.1234T>C c.23+52511T>C (n.23+52511T>C) n.1222T>C c.257T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171160A>T | CA500644971 | KANSL1 | c.984T>A (p.Thr328=) n.1238T>A n.64T>A n.1228T>A n.1088T>A n.1234T>A c.23+52511T>A (n.23+52511T>A) n.1222T>A c.257T>A | |
| 17 | g.46171161G>A | CA399979809 | KANSL1 | c.983C>T (p.Thr328Ile) n.1237C>T n.63C>T n.1227C>T n.1087C>T n.1233C>T c.23+52510C>T (n.23+52510C>T) n.1221C>T c.256C>T | |
| 17 | g.46171161G>C | CA399979810 | KANSL1 | c.983C>G (p.Thr328Ser) n.1237C>G n.63C>G n.1227C>G n.1087C>G n.1233C>G c.23+52510C>G (n.23+52510C>G) n.1221C>G c.256C>G | |
| 17 | g.46171161G>T | CA399979811 | KANSL1 | c.983C>A (p.Thr328Asn) n.1237C>A n.63C>A n.1227C>A n.1087C>A n.1233C>A c.23+52510C>A (n.23+52510C>A) n.1221C>A c.256C>A | |
| 17 | g.46171162T>A | CA399979812 | KANSL1 | c.982A>T (p.Thr328Ser) n.1236A>T n.62A>T n.1226A>T n.1086A>T n.1232A>T c.23+52509A>T (n.23+52509A>T) n.1220A>T c.255A>T | |
| 17 | g.46171162T>C | CA399979813 | KANSL1 | c.982A>G (p.Thr328Ala) n.1236A>G n.62A>G n.1226A>G n.1086A>G n.1232A>G c.23+52509A>G (n.23+52509A>G) n.1220A>G c.255A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171162T>G | CA399979814 | KANSL1 | c.982A>C (p.Thr328Pro) n.1236A>C n.62A>C n.1226A>C n.1086A>C n.1232A>C c.23+52509A>C (n.23+52509A>C) n.1220A>C c.255A>C | |
| 17 | g.46171165_46171167del | CA2576299617 | KANSL1 | c.980_982del (p.Lys327del) n.1234_1236del n.60_62del n.1224_1226del n.1084_1086del n.1230_1232del c.23+52507_23+52509del (n.23+52507_23+52509del) n.1218_1220del c.253_255del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171163C>A | CA399979815 | KANSL1 | c.981G>T (p.Lys327Asn) n.1235G>T n.61G>T n.1225G>T n.1085G>T n.1231G>T c.23+52508G>T (n.23+52508G>T) n.1219G>T c.254G>T | |
| 17 | g.46171163C>G | CA399979816 | KANSL1 | c.981G>C (p.Lys327Asn) n.1235G>C n.61G>C n.1225G>C n.1085G>C n.1231G>C c.23+52508G>C (n.23+52508G>C) n.1219G>C c.254G>C | |
| 17 | g.46171163C>T | CA500644980 | KANSL1 | c.981G>A (p.Lys327=) n.1235G>A n.61G>A n.1225G>A n.1085G>A n.1231G>A c.23+52508G>A (n.23+52508G>A) n.1219G>A c.254G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171164T>A | CA399979819 | KANSL1 | c.980A>T (p.Lys327Met) n.1234A>T n.60A>T n.1224A>T n.1084A>T n.1230A>T c.23+52507A>T (n.23+52507A>T) n.1218A>T c.253A>T | |
| 17 | g.46171164T>C | CA399979818 | KANSL1 | c.980A>G (p.Lys327Arg) n.1234A>G n.60A>G n.1224A>G n.1084A>G n.1230A>G c.23+52507A>G (n.23+52507A>G) n.1218A>G c.253A>G |