| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46171145T>A | CA500644941 | KANSL1 | c.999A>T (p.Pro333=) n.1253A>T n.79A>T n.1243A>T n.1103A>T n.1249A>T c.23+52526A>T (n.23+52526A>T) n.1237A>T c.272A>T | |
| 17 | g.46171145T>C | CA500644940 | KANSL1 | c.999A>G (p.Pro333=) n.1253A>G n.79A>G n.1243A>G n.1103A>G n.1249A>G c.23+52526A>G (n.23+52526A>G) n.1237A>G c.272A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171145T>G | CA8618910 | KANSL1 | c.999A>C (p.Pro333=) n.1253A>C n.79A>C n.1243A>C n.1103A>C n.1249A>C c.23+52526A>C (n.23+52526A>C) n.1237A>C c.272A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.46171145T= | CA2262179872 | KANSL1 | c.999A= (p.Pro333=) n.1253A= n.79A= n.1243A= n.1103A= n.1249A= c.23+52526A= (n.23+52526A=) n.1237A= c.272A= | |
| 17 | g.46171146G>A | CA399979734 | KANSL1 | c.998C>T (p.Pro333Leu) n.1252C>T n.78C>T n.1242C>T n.1102C>T n.1248C>T c.23+52525C>T (n.23+52525C>T) n.1236C>T c.271C>T | |
| 17 | g.46171146G>C | CA399979738 | KANSL1 | c.998C>G (p.Pro333Arg) n.1252C>G n.78C>G n.1242C>G n.1102C>G n.1248C>G c.23+52525C>G (n.23+52525C>G) n.1236C>G c.271C>G | |
| 17 | g.46171146G>T | CA399979736 | KANSL1 | c.998C>A (p.Pro333Gln) n.1252C>A n.78C>A n.1242C>A n.1102C>A n.1248C>A c.23+52525C>A (n.23+52525C>A) n.1236C>A c.271C>A | |
| 17 | g.46171147G>A | CA399979741 | KANSL1 | c.997C>T (p.Pro333Ser) n.1251C>T n.77C>T n.1241C>T n.1101C>T n.1247C>T c.23+52524C>T (n.23+52524C>T) n.1235C>T c.270C>T | |
| 17 | g.46171147G>C | CA399979744 | KANSL1 | c.997C>G (p.Pro333Ala) n.1251C>G n.77C>G n.1241C>G n.1101C>G n.1247C>G c.23+52524C>G (n.23+52524C>G) n.1235C>G c.270C>G | |
| 17 | g.46171147G>T | CA399979743 | KANSL1 | c.997C>A (p.Pro333Thr) n.1251C>A n.77C>A n.1241C>A n.1101C>A n.1247C>A c.23+52524C>A (n.23+52524C>A) n.1235C>A c.270C>A | |
| 17 | g.46171148C>A | CA8618911 | KANSL1 | c.996G>T (p.Leu332=) n.1250G>T n.76G>T n.1240G>T n.1100G>T n.1246G>T c.23+52523G>T (n.23+52523G>T) n.1234G>T c.269G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171148C= | CA2262179874 | KANSL1 | c.996G= (p.Leu332=) n.1250G= n.76G= n.1240G= n.1100G= n.1246G= c.23+52523G= (n.23+52523G=) n.1234G= c.269G= | |
| 17 | g.46171148C>G | CA500644952 | KANSL1 | c.996G>C (p.Leu332=) n.1250G>C n.76G>C n.1240G>C n.1100G>C n.1246G>C c.23+52523G>C (n.23+52523G>C) n.1234G>C c.269G>C | |
| 17 | g.46171148C>T | CA500644950 | KANSL1 | c.996G>A (p.Leu332=) n.1250G>A n.76G>A n.1240G>A n.1100G>A n.1246G>A c.23+52523G>A (n.23+52523G>A) n.1234G>A c.269G>A | |
| 17 | g.46171148_46171159delinsCAGTTTGCTCAA | CA2262179873 | KANSL1 | c.985_996delinsTTGAGCAAACTG (p.Leu329=) n.1239_1250delinsTTGAGCAAACTG n.65_76delinsTTGAGCAAACTG n.1229_1240delinsTTGAGCAAACTG n.1089_1100delinsTTGAGCAAACTG n.1235_1246delinsTTGAGCAAACTG c.23+52512_23+52523delinsTTGAGCAAACTG (n.23+52512_23+52523delinsTTGAGCAAACTG) n.1223_1234delinsTTGAGCAAACTG c.258_269delinsTTGAGCAAACTG | |
| 17 | g.46171149A>C | CA399979752 | KANSL1 | c.995T>G (p.Leu332Arg) n.1249T>G n.75T>G n.1239T>G n.1099T>G n.1245T>G c.23+52522T>G (n.23+52522T>G) n.1233T>G c.268T>G | |
| 17 | g.46171149A>G | CA399979749 | KANSL1 | c.995T>C (p.Leu332Pro) n.1249T>C n.75T>C n.1239T>C n.1099T>C n.1245T>C c.23+52522T>C (n.23+52522T>C) n.1233T>C c.268T>C | |
| 17 | g.46171149A>T | CA399979750 | KANSL1 | c.995T>A (p.Leu332Gln) n.1249T>A n.75T>A n.1239T>A n.1099T>A n.1245T>A c.23+52522T>A (n.23+52522T>A) n.1233T>A c.268T>A | |
| 17 | g.46171152_46171162del | CA16043695 | KANSL1 | c.985_995del (p.Leu329AlafsTer19) n.1239_1249del n.65_75del n.1229_1239del n.1089_1099del n.1235_1245del c.23+52512_23+52522del (n.23+52512_23+52522del) n.1223_1233del c.258_268del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171150G>A | CA500644954 | KANSL1 | c.994C>T (p.Leu332=) n.1248C>T n.74C>T n.1238C>T n.1098C>T n.1244C>T c.23+52521C>T (n.23+52521C>T) n.1232C>T c.267C>T | |
| 17 | g.46171150G>C | CA399979755 | KANSL1 | c.994C>G (p.Leu332Val) n.1248C>G n.74C>G n.1238C>G n.1098C>G n.1244C>G c.23+52521C>G (n.23+52521C>G) n.1232C>G c.267C>G | |
| 17 | g.46171150G>T | CA399979757 | KANSL1 | c.994C>A (p.Leu332Met) n.1248C>A n.74C>A n.1238C>A n.1098C>A n.1244C>A c.23+52521C>A (n.23+52521C>A) n.1232C>A c.267C>A | |
| 17 | g.46171151T>A | CA399979759 | KANSL1 | c.993A>T (p.Lys331Asn) n.1247A>T n.73A>T n.1237A>T n.1097A>T n.1243A>T c.23+52520A>T (n.23+52520A>T) n.1231A>T c.266A>T | |
| 17 | g.46171151T>C | CA500644957 | KANSL1 | c.993A>G (p.Lys331=) n.1247A>G n.73A>G n.1237A>G n.1097A>G n.1243A>G c.23+52520A>G (n.23+52520A>G) n.1231A>G c.266A>G | |
| 17 | g.46171151T>G | CA399979761 | KANSL1 | c.993A>C (p.Lys331Asn) n.1247A>C n.73A>C n.1237A>C n.1097A>C n.1243A>C c.23+52520A>C (n.23+52520A>C) n.1231A>C c.266A>C | |
| 17 | g.46171153dup | CA2580094004 | KANSL1 | c.993dup (p.Leu332ThrfsTer20) n.1247dup n.73dup n.1237dup n.1097dup n.1243dup c.23+52520dup (n.23+52520dup) n.1231dup c.266dup | ClinVar |
| 17 | g.46171152T>A | CA399979763 | KANSL1 | c.992A>T (p.Lys331Ile) n.1246A>T n.72A>T n.1236A>T n.1096A>T n.1242A>T c.23+52519A>T (n.23+52519A>T) n.1230A>T c.265A>T | |
| 17 | g.46171152T>C | CA8618912 | KANSL1 | c.992A>G (p.Lys331Arg) n.1246A>G n.72A>G n.1236A>G n.1096A>G n.1242A>G c.23+52519A>G (n.23+52519A>G) n.1230A>G c.265A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171152T>G | CA399979766 | KANSL1 | c.992A>C (p.Lys331Thr) n.1246A>C n.72A>C n.1236A>C n.1096A>C n.1242A>C c.23+52519A>C (n.23+52519A>C) n.1230A>C c.265A>C | |
| 17 | g.46171152T= | CA2262179875 | KANSL1 | c.992A= (p.Lys331=) n.1246A= n.72A= n.1236A= n.1096A= n.1242A= c.23+52519A= (n.23+52519A=) n.1230A= c.265A= | |
| 17 | g.46171153T>A | CA399979771 | KANSL1 | c.991A>T (p.Lys331Ter) n.1245A>T n.71A>T n.1235A>T n.1095A>T n.1241A>T c.23+52518A>T (n.23+52518A>T) n.1229A>T c.264A>T | |
| 17 | g.46171153T>C | CA399979770 | KANSL1 | c.991A>G (p.Lys331Glu) n.1245A>G n.71A>G n.1235A>G n.1095A>G n.1241A>G c.23+52518A>G (n.23+52518A>G) n.1229A>G c.264A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171153T>G | CA399979769 | KANSL1 | c.991A>C (p.Lys331Gln) n.1245A>C n.71A>C n.1235A>C n.1095A>C n.1241A>C c.23+52518A>C (n.23+52518A>C) n.1229A>C c.264A>C | |
| 17 | g.46171154G>A | CA500644958 | KANSL1 | c.990C>T (p.Ser330=) n.1244C>T n.70C>T n.1234C>T n.1094C>T n.1240C>T c.23+52517C>T (n.23+52517C>T) n.1228C>T c.263C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171154G>C | CA291114110 | KANSL1 | c.990C>G (p.Ser330Arg) n.1244C>G n.70C>G n.1234C>G n.1094C>G n.1240C>G c.23+52517C>G (n.23+52517C>G) n.1228C>G c.263C>G | dbSNP |
| 17 | g.46171154G= | CA2262179876 | KANSL1 | c.990C= (p.Ser330=) n.1244C= n.70C= n.1234C= n.1094C= n.1240C= c.23+52517C= (n.23+52517C=) n.1228C= c.263C= | |
| 17 | g.46171154G>T | CA399979775 | KANSL1 | c.990C>A (p.Ser330Arg) n.1244C>A n.70C>A n.1234C>A n.1094C>A n.1240C>A c.23+52517C>A (n.23+52517C>A) n.1228C>A c.263C>A | |
| 17 | g.46171155C>A | CA399979778 | KANSL1 | c.989G>T (p.Ser330Ile) n.1243G>T n.69G>T n.1233G>T n.1093G>T n.1239G>T c.23+52516G>T (n.23+52516G>T) n.1227G>T c.262G>T | |
| 17 | g.46171155C>G | CA399979779 | KANSL1 | c.989G>C (p.Ser330Thr) n.1243G>C n.69G>C n.1233G>C n.1093G>C n.1239G>C c.23+52516G>C (n.23+52516G>C) n.1227G>C c.262G>C | |
| 17 | g.46171155C>T | CA399979781 | KANSL1 | c.989G>A (p.Ser330Asn) n.1243G>A n.69G>A n.1233G>A n.1093G>A n.1239G>A c.23+52516G>A (n.23+52516G>A) n.1227G>A c.262G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171156T>A | CA399979784 | KANSL1 | c.988A>T (p.Ser330Cys) n.1242A>T n.68A>T n.1232A>T n.1092A>T n.1238A>T c.23+52515A>T (n.23+52515A>T) n.1226A>T c.261A>T | |
| 17 | g.46171156T>C | CA399979785 | KANSL1 | c.988A>G (p.Ser330Gly) n.1242A>G n.68A>G n.1232A>G n.1092A>G n.1238A>G c.23+52515A>G (n.23+52515A>G) n.1226A>G c.261A>G | |
| 17 | g.46171156T>G | CA399979787 | KANSL1 | c.988A>C (p.Ser330Arg) n.1242A>C n.68A>C n.1232A>C n.1092A>C n.1238A>C c.23+52515A>C (n.23+52515A>C) n.1226A>C c.261A>C | |
| 17 | g.46171157C>A | CA399979789 | KANSL1 | c.987G>T (p.Leu329Phe) n.1241G>T n.67G>T n.1231G>T n.1091G>T n.1237G>T c.23+52514G>T (n.23+52514G>T) n.1225G>T c.260G>T | |
| 17 | g.46171157C>G | CA399979791 | KANSL1 | c.987G>C (p.Leu329Phe) n.1241G>C n.67G>C n.1231G>C n.1091G>C n.1237G>C c.23+52514G>C (n.23+52514G>C) n.1225G>C c.260G>C | |
| 17 | g.46171157C>T | CA500644965 | KANSL1 | c.987G>A (p.Leu329=) n.1241G>A n.67G>A n.1231G>A n.1091G>A n.1237G>A c.23+52514G>A (n.23+52514G>A) n.1225G>A c.260G>A | |
| 17 | g.46171157_46171159delinsCAA | CA2262179877 | KANSL1 | c.985_987delinsTTG (p.Leu329=) n.1239_1241delinsTTG n.65_67delinsTTG n.1229_1231delinsTTG n.1089_1091delinsTTG n.1235_1237delinsTTG c.23+52512_23+52514delinsTTG (n.23+52512_23+52514delinsTTG) n.1223_1225delinsTTG c.258_260delinsTTG | |
| 17 | g.46171158A= | CA2262179878 | KANSL1 | c.986T= (p.Leu329=) n.1240T= n.66T= n.1230T= n.1090T= n.1236T= c.23+52513T= (n.23+52513T=) n.1224T= c.259T= | |
| 17 | g.46171158A>C | CA399979799 | KANSL1 | c.986T>G (p.Leu329Trp) n.1240T>G n.66T>G n.1230T>G n.1090T>G n.1236T>G c.23+52513T>G (n.23+52513T>G) n.1224T>G c.259T>G | |
| 17 | g.46171158A>G | CA399979797 | KANSL1 | c.986T>C (p.Leu329Ser) n.1240T>C n.66T>C n.1230T>C n.1090T>C n.1236T>C c.23+52513T>C (n.23+52513T>C) n.1224T>C c.259T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |