Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46171062G>ACA399979351KANSL1c.1082C>T (p.Thr361Ile)
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n.56G>A
 ClinVar dbSNP
17g.46171065T>ACA399979368KANSL1c.1079A>T (p.Glu360Val)
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n.1317A>G
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n.55A>G
17g.46171065T>GCA399979371KANSL1c.1079A>C (p.Glu360Ala)
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n.1317A>C
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n.55A>C
17g.46171066C>ACA399979373KANSL1c.1078G>T (p.Glu360Ter)
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17g.46171066C=CA2262179826KANSL1c.1078G= (p.Glu360=)
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n.1316G=
c.351G=
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17g.46171066C>GCA399979375KANSL1c.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.1332G>C
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n.1182G>C
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c.23+52605G>C (n.23+52605G>C)
n.1316G>C
c.351G>C
n.54G>C
17g.46171066C>TCA399979377KANSL1c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.1332G>A
n.158G>A
n.1322G>A
n.1182G>A
n.1328G>A
c.23+52605G>A (n.23+52605G>A)
n.1316G>A
c.351G>A
n.54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171067A=CA2262179827KANSL1c.1077T= (p.Ser359=)
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17g.46171067A>CCA399979380KANSL1c.1077T>G (p.Ser359Arg)
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n.1327T>G
c.23+52604T>G (n.23+52604T>G)
n.1315T>G
c.350T>G
n.53T>G
17g.46171067A>GCA500644736KANSL1c.1077T>C (p.Ser359=)
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n.1315T>C
c.350T>C
n.53T>C
 gnomAD v4
17g.46171067A>TCA399979381KANSL1c.1077T>A (p.Ser359Arg)
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n.1315T>A
c.350T>A
n.53T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171068C>ACA399979386KANSL1c.1076G>T (p.Ser359Ile)
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c.349G=
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17g.46171068C>GCA399979384KANSL1c.1076G>C (p.Ser359Thr)
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n.52G>C
17g.46171068C>TCA291114038KANSL1c.1076G>A (p.Ser359Asn)
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n.1314G>A
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n.52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171069T>ACA399979388KANSL1c.1075A>T (p.Ser359Cys)
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17g.46171069T>CCA399979390KANSL1c.1075A>G (p.Ser359Gly)
n.1329A>G
n.155A>G
n.1319A>G
n.1179A>G
n.1325A>G
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n.1313A>G
c.348A>G
n.51A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171069T>GCA399979392KANSL1c.1075A>C (p.Ser359Arg)
n.1329A>C
n.155A>C
n.1319A>C
n.1179A>C
n.1325A>C
c.23+52602A>C (n.23+52602A>C)
n.1313A>C
c.348A>C
n.51A>C
 ClinVar dbSNP
17g.46171069T=CA2262179829KANSL1c.1075A= (p.Ser359=)
n.1329A=
n.155A=
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17g.46171070G>ACA500644745KANSL1c.1074C>T (p.Ala358=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171070G>CCA500644744KANSL1c.1074C>G (p.Ala358=)
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n.1178C>G
n.1324C>G
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n.1312C>G
c.347C>G
n.50C>G
17g.46171070G>TCA500644746KANSL1c.1074C>A (p.Ala358=)
n.1328C>A
n.154C>A
n.1318C>A
n.1178C>A
n.1324C>A
c.23+52601C>A (n.23+52601C>A)
n.1312C>A
c.347C>A
n.50C>A
 gnomAD v4
17g.46171071G>ACA399979394KANSL1c.1073C>T (p.Ala358Val)
n.1327C>T
n.153C>T
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n.1177C>T
n.1323C>T
c.23+52600C>T (n.23+52600C>T)
n.1311C>T
c.346C>T
n.49C>T
 gnomAD v4
17g.46171071G>CCA399979396KANSL1c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.1327C>G
n.153C>G
n.1317C>G
n.1177C>G
n.1323C>G
c.23+52600C>G (n.23+52600C>G)
n.1311C>G
c.346C>G
n.49C>G
17g.46171071G=CA2262179830KANSL1c.1073C= (p.Ala358=)
n.1327C=
n.153C=
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n.1177C=
n.1323C=
c.23+52600C= (n.23+52600C=)
n.1311C=
c.346C=
n.49C=
17g.46171071G>TCA399979398KANSL1c.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.1327C>A
n.153C>A
n.1317C>A
n.1177C>A
n.1323C>A
c.23+52600C>A (n.23+52600C>A)
n.1311C>A
c.346C>A
n.49C>A
17g.46171072C>ACA399979400KANSL1c.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.1326G>T
n.152G>T
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c.23+52599G>T (n.23+52599G>T)
n.1310G>T
c.345G>T
n.48G>T
17g.46171072C=CA2262179831KANSL1c.1072G= (p.Ala358=)
n.1326G=
n.152G=
n.1316G=
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n.1322G=
c.23+52599G= (n.23+52599G=)
n.1310G=
c.345G=
n.48G=
17g.46171072C>GCA399979402KANSL1c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.1326G>C
n.152G>C
n.1316G>C
n.1176G>C
n.1322G>C
c.23+52599G>C (n.23+52599G>C)
n.1310G>C
c.345G>C
n.48G>C
17g.46171072C>TCA399979404KANSL1c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.1326G>A
n.152G>A
n.1316G>A
n.1176G>A
n.1322G>A
c.23+52599G>A (n.23+52599G>A)
n.1310G>A
c.345G>A
n.48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171076_46171096dupCA500644751KANSL1c.1052_1072dup (p.Ala357_Ala358insGluAlaAlaLeuArgLysAla)
n.1306_1326dup
n.132_152dup
n.1296_1316dup
n.1156_1176dup
n.1302_1322dup
c.23+52579_23+52599dup (n.23+52579_23+52599dup)
n.1290_1310dup
c.325_345dup
n.28_48dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171073A>CCA500644752KANSL1c.1071T>G (p.Ala357=)
n.1325T>G
n.151T>G
n.1315T>G
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n.1321T>G
c.23+52598T>G (n.23+52598T>G)
n.1309T>G
c.344T>G
n.47T>G
17g.46171073A>GCA500644754KANSL1c.1071T>C (p.Ala357=)
n.1325T>C
n.151T>C
n.1315T>C
n.1175T>C
n.1321T>C
c.23+52598T>C (n.23+52598T>C)
n.1309T>C
c.344T>C
n.47T>C
17g.46171073A>TCA500644753KANSL1c.1071T>A (p.Ala357=)
n.1325T>A
n.151T>A
n.1315T>A
n.1175T>A
n.1321T>A
c.23+52598T>A (n.23+52598T>A)
n.1309T>A
c.344T>A
n.47T>A
17g.46171074G>ACA8618894KANSL1c.1070C>T (p.Ala357Val)
n.1324C>T
n.150C>T
n.1314C>T
n.1174C>T
n.1320C>T
c.23+52597C>T (n.23+52597C>T)
n.1308C>T
c.343C>T
n.46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171074G>CCA399979407KANSL1c.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.1324C>G
n.150C>G
n.1314C>G
n.1174C>G
n.1320C>G
c.23+52597C>G (n.23+52597C>G)
n.1308C>G
c.343C>G
n.46C>G
17g.46171074G=CA2262179832KANSL1c.1070C= (p.Ala357=)
n.1324C=
n.150C=
n.1314C=
n.1174C=
n.1320C=
c.23+52597C= (n.23+52597C=)
n.1308C=
c.343C=
n.46C=
17g.46171074G>TCA399979409KANSL1c.1070C>A (p.Ala357Asp)
n.1324C>A
n.150C>A
n.1314C>A
n.1174C>A
n.1320C>A
c.23+52597C>A (n.23+52597C>A)
n.1308C>A
c.343C>A
n.46C>A
17g.46171075C>ACA399979414KANSL1c.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.1323G>T
n.149G>T
n.1313G>T
n.1173G>T
n.1319G>T
c.23+52596G>T (n.23+52596G>T)
n.1307G>T
c.342G>T
n.45G>T
17g.46171075C=CA2262179833KANSL1c.1069G= (p.Ala357=)
n.1323G=
n.149G=
n.1313G=
n.1173G=
n.1319G=
c.23+52596G= (n.23+52596G=)
n.1307G=
c.342G=
n.45G=

Number of alleles fetched