UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46171058G>A | CA500644719 | KANSL1 | c.1086C>T (p.Thr362=) n.1340C>T n.166C>T n.1330C>T n.1190C>T n.1336C>T c.23+52613C>T (n.23+52613C>T) n.1324C>T c.359C>T n.62C>T | dbSNP |
| 17 | g.46171058G>C | CA500644717 | KANSL1 | c.1086C>G (p.Thr362=) n.1340C>G n.166C>G n.1330C>G n.1190C>G n.1336C>G c.23+52613C>G (n.23+52613C>G) n.1324C>G c.359C>G n.62C>G | |
| 17 | g.46171058G= | CA2262179822 | KANSL1 | c.1086C= (p.Thr362=) n.1340C= n.166C= n.1330C= n.1190C= n.1336C= c.23+52613C= (n.23+52613C=) n.1324C= c.359C= n.62C= | |
| 17 | g.46171058G>T | CA500644720 | KANSL1 | c.1086C>A (p.Thr362=) n.1340C>A n.166C>A n.1330C>A n.1190C>A n.1336C>A c.23+52613C>A (n.23+52613C>A) n.1324C>A c.359C>A n.62C>A | |
| 17 | g.46171059G>A | CA315245 | KANSL1 | c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.1339C>T n.165C>T n.1329C>T n.1189C>T n.1335C>T c.23+52612C>T (n.23+52612C>T) n.1323C>T c.358C>T n.61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171059G>C | CA399979342 | KANSL1 | c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.1339C>G n.165C>G n.1329C>G n.1189C>G n.1335C>G c.23+52612C>G (n.23+52612C>G) n.1323C>G c.358C>G n.61C>G | |
| 17 | g.46171059G= | CA2262179823 | KANSL1 | c.1085C= (p.Thr362=) n.1339C= n.165C= n.1329C= n.1189C= n.1335C= c.23+52612C= (n.23+52612C=) n.1323C= c.358C= n.61C= | |
| 17 | g.46171059G>T | CA399979344 | KANSL1 | c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.1339C>A n.165C>A n.1329C>A n.1189C>A n.1335C>A c.23+52612C>A (n.23+52612C>A) n.1323C>A c.358C>A n.61C>A | |
| 17 | g.46171060T>A | CA399979345 | KANSL1 | c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.1338A>T n.164A>T n.1328A>T n.1188A>T n.1334A>T c.23+52611A>T (n.23+52611A>T) n.1322A>T c.357A>T n.60A>T | |
| 17 | g.46171060T>C | CA399979347 | KANSL1 | c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.1338A>G n.164A>G n.1328A>G n.1188A>G n.1334A>G c.23+52611A>G (n.23+52611A>G) n.1322A>G c.357A>G n.60A>G | dbSNP |
| 17 | g.46171060T>G | CA399979349 | KANSL1 | c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.1338A>C n.164A>C n.1328A>C n.1188A>C n.1334A>C c.23+52611A>C (n.23+52611A>C) n.1322A>C c.357A>C n.60A>C | |
| 17 | g.46171060T= | CA2262179824 | KANSL1 | c.1084A= (p.Thr362=) n.1338A= n.164A= n.1328A= n.1188A= n.1334A= c.23+52611A= (n.23+52611A=) n.1322A= c.357A= n.60A= | |
| 17 | g.46171061G>A | CA500644729 | KANSL1 | c.1083C>T (p.Thr361=) n.1337C>T n.163C>T n.1327C>T n.1187C>T n.1333C>T c.23+52610C>T (n.23+52610C>T) n.1321C>T c.356C>T n.59C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171061G>C | CA500644728 | KANSL1 | c.1083C>G (p.Thr361=) n.1337C>G n.163C>G n.1327C>G n.1187C>G n.1333C>G c.23+52610C>G (n.23+52610C>G) n.1321C>G c.356C>G n.59C>G | |
| 17 | g.46171061G>T | CA500644726 | KANSL1 | c.1083C>A (p.Thr361=) n.1337C>A n.163C>A n.1327C>A n.1187C>A n.1333C>A c.23+52610C>A (n.23+52610C>A) n.1321C>A c.356C>A n.59C>A | |
| 17 | g.46171062G>A | CA399979351 | KANSL1 | c.1082C>T (p.Thr361Ile) n.1336C>T n.162C>T n.1326C>T n.1186C>T n.1332C>T c.23+52609C>T (n.23+52609C>T) n.1320C>T c.355C>T n.58C>T | |
| 17 | g.46171062G>C | CA399979355 | KANSL1 | c.1082C>G (p.Thr361Ser) n.1336C>G n.162C>G n.1326C>G n.1186C>G n.1332C>G c.23+52609C>G (n.23+52609C>G) n.1320C>G c.355C>G n.58C>G | |
| 17 | g.46171062G>T | CA399979353 | KANSL1 | c.1082C>A (p.Thr361Asn) n.1336C>A n.162C>A n.1326C>A n.1186C>A n.1332C>A c.23+52609C>A (n.23+52609C>A) n.1320C>A c.355C>A n.58C>A | |
| 17 | g.46171063T>A | CA399979357 | KANSL1 | c.1081A>T (p.Thr361Ser) n.1335A>T n.161A>T n.1325A>T n.1185A>T n.1331A>T c.23+52608A>T (n.23+52608A>T) n.1319A>T c.354A>T n.57A>T | |
| 17 | g.46171063T>C | CA399979361 | KANSL1 | c.1081A>G (p.Thr361Ala) n.1335A>G n.161A>G n.1325A>G n.1185A>G n.1331A>G c.23+52608A>G (n.23+52608A>G) n.1319A>G c.354A>G n.57A>G | |
| 17 | g.46171063T>G | CA399979359 | KANSL1 | c.1081A>C (p.Thr361Pro) n.1335A>C n.161A>C n.1325A>C n.1185A>C n.1331A>C c.23+52608A>C (n.23+52608A>C) n.1319A>C c.354A>C n.57A>C | |
| 17 | g.46171064C>A | CA399979363 | KANSL1 | c.1080G>T (p.Glu360Asp) n.1334G>T n.160G>T n.1324G>T n.1184G>T n.1330G>T c.23+52607G>T (n.23+52607G>T) n.1318G>T c.353G>T n.56G>T | |
| 17 | g.46171064C= | CA2262179825 | KANSL1 | c.1080G= (p.Glu360=) n.1334G= n.160G= n.1324G= n.1184G= n.1330G= c.23+52607G= (n.23+52607G=) n.1318G= c.353G= n.56G= | |
| 17 | g.46171064C>G | CA399979365 | KANSL1 | c.1080G>C (p.Glu360Asp) n.1334G>C n.160G>C n.1324G>C n.1184G>C n.1330G>C c.23+52607G>C (n.23+52607G>C) n.1318G>C c.353G>C n.56G>C | |
| 17 | g.46171064C>T | CA500644731 | KANSL1 | c.1080G>A (p.Glu360=) n.1334G>A n.160G>A n.1324G>A n.1184G>A n.1330G>A c.23+52607G>A (n.23+52607G>A) n.1318G>A c.353G>A n.56G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171065T>A | CA399979368 | KANSL1 | c.1079A>T (p.Glu360Val) n.1333A>T n.159A>T n.1323A>T n.1183A>T n.1329A>T c.23+52606A>T (n.23+52606A>T) n.1317A>T c.352A>T n.55A>T | |
| 17 | g.46171065T>C | CA399979369 | KANSL1 | c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.1333A>G n.159A>G n.1323A>G n.1183A>G n.1329A>G c.23+52606A>G (n.23+52606A>G) n.1317A>G c.352A>G n.55A>G | |
| 17 | g.46171065T>G | CA399979371 | KANSL1 | c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.1333A>C n.159A>C n.1323A>C n.1183A>C n.1329A>C c.23+52606A>C (n.23+52606A>C) n.1317A>C c.352A>C n.55A>C | |
| 17 | g.46171066C>A | CA399979373 | KANSL1 | c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.1332G>T n.158G>T n.1322G>T n.1182G>T n.1328G>T c.23+52605G>T (n.23+52605G>T) n.1316G>T c.351G>T n.54G>T | |
| 17 | g.46171066C= | CA2262179826 | KANSL1 | c.1078G= (p.Glu360=) n.1332G= n.158G= n.1322G= n.1182G= n.1328G= c.23+52605G= (n.23+52605G=) n.1316G= c.351G= n.54G= | |
| 17 | g.46171066C>G | CA399979375 | KANSL1 | c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.1332G>C n.158G>C n.1322G>C n.1182G>C n.1328G>C c.23+52605G>C (n.23+52605G>C) n.1316G>C c.351G>C n.54G>C | |
| 17 | g.46171066C>T | CA399979377 | KANSL1 | c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1332G>A n.158G>A n.1322G>A n.1182G>A n.1328G>A c.23+52605G>A (n.23+52605G>A) n.1316G>A c.351G>A n.54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171067A= | CA2262179827 | KANSL1 | c.1077T= (p.Ser359=) n.1331T= n.157T= n.1321T= n.1181T= n.1327T= c.23+52604T= (n.23+52604T=) n.1315T= c.350T= n.53T= | |
| 17 | g.46171067A>C | CA399979380 | KANSL1 | c.1077T>G (p.Ser359Arg) n.1331T>G n.157T>G n.1321T>G n.1181T>G n.1327T>G c.23+52604T>G (n.23+52604T>G) n.1315T>G c.350T>G n.53T>G | |
| 17 | g.46171067A>G | CA500644736 | KANSL1 | c.1077T>C (p.Ser359=) n.1331T>C n.157T>C n.1321T>C n.1181T>C n.1327T>C c.23+52604T>C (n.23+52604T>C) n.1315T>C c.350T>C n.53T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171067A>T | CA399979381 | KANSL1 | c.1077T>A (p.Ser359Arg) n.1331T>A n.157T>A n.1321T>A n.1181T>A n.1327T>A c.23+52604T>A (n.23+52604T>A) n.1315T>A c.350T>A n.53T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171068C>A | CA399979386 | KANSL1 | c.1076G>T (p.Ser359Ile) n.1330G>T n.156G>T n.1320G>T n.1180G>T n.1326G>T c.23+52603G>T (n.23+52603G>T) n.1314G>T c.349G>T n.52G>T | |
| 17 | g.46171068C= | CA2262179828 | KANSL1 | c.1076G= (p.Ser359=) n.1330G= n.156G= n.1320G= n.1180G= n.1326G= c.23+52603G= (n.23+52603G=) n.1314G= c.349G= n.52G= | |
| 17 | g.46171068C>G | CA399979384 | KANSL1 | c.1076G>C (p.Ser359Thr) n.1330G>C n.156G>C n.1320G>C n.1180G>C n.1326G>C c.23+52603G>C (n.23+52603G>C) n.1314G>C c.349G>C n.52G>C | |
| 17 | g.46171068C>T | CA291114038 | KANSL1 | c.1076G>A (p.Ser359Asn) n.1330G>A n.156G>A n.1320G>A n.1180G>A n.1326G>A c.23+52603G>A (n.23+52603G>A) n.1314G>A c.349G>A n.52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171069T>A | CA399979388 | KANSL1 | c.1075A>T (p.Ser359Cys) n.1329A>T n.155A>T n.1319A>T n.1179A>T n.1325A>T c.23+52602A>T (n.23+52602A>T) n.1313A>T c.348A>T n.51A>T | |
| 17 | g.46171069T>C | CA399979390 | KANSL1 | c.1075A>G (p.Ser359Gly) n.1329A>G n.155A>G n.1319A>G n.1179A>G n.1325A>G c.23+52602A>G (n.23+52602A>G) n.1313A>G c.348A>G n.51A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171069T>G | CA399979392 | KANSL1 | c.1075A>C (p.Ser359Arg) n.1329A>C n.155A>C n.1319A>C n.1179A>C n.1325A>C c.23+52602A>C (n.23+52602A>C) n.1313A>C c.348A>C n.51A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171069T= | CA2262179829 | KANSL1 | c.1075A= (p.Ser359=) n.1329A= n.155A= n.1319A= n.1179A= n.1325A= c.23+52602A= (n.23+52602A=) n.1313A= c.348A= n.51A= | |
| 17 | g.46171070G>A | CA500644745 | KANSL1 | c.1074C>T (p.Ala358=) n.1328C>T n.154C>T n.1318C>T n.1178C>T n.1324C>T c.23+52601C>T (n.23+52601C>T) n.1312C>T c.347C>T n.50C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171070G>C | CA500644744 | KANSL1 | c.1074C>G (p.Ala358=) n.1328C>G n.154C>G n.1318C>G n.1178C>G n.1324C>G c.23+52601C>G (n.23+52601C>G) n.1312C>G c.347C>G n.50C>G | |
| 17 | g.46171070G>T | CA500644746 | KANSL1 | c.1074C>A (p.Ala358=) n.1328C>A n.154C>A n.1318C>A n.1178C>A n.1324C>A c.23+52601C>A (n.23+52601C>A) n.1312C>A c.347C>A n.50C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171071G>A | CA399979394 | KANSL1 | c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1327C>T n.153C>T n.1317C>T n.1177C>T n.1323C>T c.23+52600C>T (n.23+52600C>T) n.1311C>T c.346C>T n.49C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171071G>C | CA399979396 | KANSL1 | c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1327C>G n.153C>G n.1317C>G n.1177C>G n.1323C>G c.23+52600C>G (n.23+52600C>G) n.1311C>G c.346C>G n.49C>G | |
| 17 | g.46171071G= | CA2262179830 | KANSL1 | c.1073C= (p.Ala358=) n.1327C= n.153C= n.1317C= n.1177C= n.1323C= c.23+52600C= (n.23+52600C=) n.1311C= c.346C= n.49C= |