UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46171049C>A | CA399979302 | KANSL1 | c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.1349G>T n.175G>T n.1339G>T n.1199G>T n.1345G>T c.23+52622G>T (n.23+52622G>T) n.1333G>T c.368G>T n.71G>T | |
| 17 | g.46171049C>G | CA399979304 | KANSL1 | c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.1349G>C n.175G>C n.1339G>C n.1199G>C n.1345G>C c.23+52622G>C (n.23+52622G>C) n.1333G>C c.368G>C n.71G>C | |
| 17 | g.46171049C>T | CA500644699 | KANSL1 | c.1095G>A (p.Glu365=) n.1349G>A n.175G>A n.1339G>A n.1199G>A n.1345G>A c.23+52622G>A (n.23+52622G>A) n.1333G>A c.368G>A n.71G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171050T>A | CA399979310 | KANSL1 | c.1094A>T (p.Glu365Val) n.1348A>T n.174A>T n.1338A>T n.1198A>T n.1344A>T c.23+52621A>T (n.23+52621A>T) n.1332A>T c.367A>T n.70A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171050T>C | CA399979308 | KANSL1 | c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.1348A>G n.174A>G n.1338A>G n.1198A>G n.1344A>G c.23+52621A>G (n.23+52621A>G) n.1332A>G c.367A>G n.70A>G | |
| 17 | g.46171050T>G | CA399979306 | KANSL1 | c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.1348A>C n.174A>C n.1338A>C n.1198A>C n.1344A>C c.23+52621A>C (n.23+52621A>C) n.1332A>C c.367A>C n.70A>C | |
| 17 | g.46171051C>A | CA399979312 | KANSL1 | c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.1347G>T n.173G>T n.1337G>T n.1197G>T n.1343G>T c.23+52620G>T (n.23+52620G>T) n.1331G>T c.366G>T n.69G>T | |
| 17 | g.46171051C= | CA2262179818 | KANSL1 | c.1093G= (p.Glu365=) n.1347G= n.173G= n.1337G= n.1197G= n.1343G= c.23+52620G= (n.23+52620G=) n.1331G= c.366G= n.69G= | |
| 17 | g.46171051C>G | CA399979313 | KANSL1 | c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.1347G>C n.173G>C n.1337G>C n.1197G>C n.1343G>C c.23+52620G>C (n.23+52620G>C) n.1331G>C c.366G>C n.69G>C | |
| 17 | g.46171051C>T | CA399979315 | KANSL1 | c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.1347G>A n.173G>A n.1337G>A n.1197G>A n.1343G>A c.23+52620G>A (n.23+52620G>A) n.1331G>A c.366G>A n.69G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46171052T>A | CA500644704 | KANSL1 | c.1092A>T (p.Ser364=) n.1346A>T n.172A>T n.1336A>T n.1196A>T n.1342A>T c.23+52619A>T (n.23+52619A>T) n.1330A>T c.365A>T n.68A>T | |
| 17 | g.46171052T>C | CA500644702 | KANSL1 | c.1092A>G (p.Ser364=) n.1346A>G n.172A>G n.1336A>G n.1196A>G n.1342A>G c.23+52619A>G (n.23+52619A>G) n.1330A>G c.365A>G n.68A>G | |
| 17 | g.46171052T>G | CA500644703 | KANSL1 | c.1092A>C (p.Ser364=) n.1346A>C n.172A>C n.1336A>C n.1196A>C n.1342A>C c.23+52619A>C (n.23+52619A>C) n.1330A>C c.365A>C n.68A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171052T= | CA2262179819 | KANSL1 | c.1092A= (p.Ser364=) n.1346A= n.172A= n.1336A= n.1196A= n.1342A= c.23+52619A= (n.23+52619A=) n.1330A= c.365A= n.68A= | |
| 17 | g.46171053G>A | CA399979317 | KANSL1 | c.1091C>T (p.Ser364Leu) n.1345C>T n.171C>T n.1335C>T n.1195C>T n.1341C>T c.23+52618C>T (n.23+52618C>T) n.1329C>T c.364C>T n.67C>T | |
| 17 | g.46171053G>C | CA399979319 | KANSL1 | c.1091C>G (p.Ser364Ter) n.1345C>G n.171C>G n.1335C>G n.1195C>G n.1341C>G c.23+52618C>G (n.23+52618C>G) n.1329C>G c.364C>G n.67C>G | |
| 17 | g.46171053G>T | CA399979321 | KANSL1 | c.1091C>A (p.Ser364Ter) n.1345C>A n.171C>A n.1335C>A n.1195C>A n.1341C>A c.23+52618C>A (n.23+52618C>A) n.1329C>A c.364C>A n.67C>A | |
| 17 | g.46171054A>C | CA399979328 | KANSL1 | c.1090T>G (p.Ser364Ala) n.1344T>G n.170T>G n.1334T>G n.1194T>G n.1340T>G c.23+52617T>G (n.23+52617T>G) n.1328T>G c.363T>G n.66T>G | |
| 17 | g.46171054A>G | CA399979323 | KANSL1 | c.1090T>C (p.Ser364Pro) n.1344T>C n.170T>C n.1334T>C n.1194T>C n.1340T>C c.23+52617T>C (n.23+52617T>C) n.1328T>C c.363T>C n.66T>C | |
| 17 | g.46171054A>T | CA399979325 | KANSL1 | c.1090T>A (p.Ser364Thr) n.1344T>A n.170T>A n.1334T>A n.1194T>A n.1340T>A c.23+52617T>A (n.23+52617T>A) n.1328T>A c.363T>A n.66T>A | |
| 17 | g.46171055A>C | CA500644711 | KANSL1 | c.1089T>G (p.Thr363=) n.1343T>G n.169T>G n.1333T>G n.1193T>G n.1339T>G c.23+52616T>G (n.23+52616T>G) n.1327T>G c.362T>G n.65T>G | |
| 17 | g.46171055A>G | CA500644715 | KANSL1 | c.1089T>C (p.Thr363=) n.1343T>C n.169T>C n.1333T>C n.1193T>C n.1339T>C c.23+52616T>C (n.23+52616T>C) n.1327T>C c.362T>C n.65T>C | |
| 17 | g.46171055A>T | CA500644713 | KANSL1 | c.1089T>A (p.Thr363=) n.1343T>A n.169T>A n.1333T>A n.1193T>A n.1339T>A c.23+52616T>A (n.23+52616T>A) n.1327T>A c.362T>A n.65T>A | |
| 17 | g.46171056G>A | CA8618892 | KANSL1 | c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.1342C>T n.168C>T n.1332C>T n.1192C>T n.1338C>T c.23+52615C>T (n.23+52615C>T) n.1326C>T c.361C>T n.64C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171056G>C | CA399979331 | KANSL1 | c.1088C>G (p.Thr363Ser) n.1342C>G n.168C>G n.1332C>G n.1192C>G n.1338C>G c.23+52615C>G (n.23+52615C>G) n.1326C>G c.361C>G n.64C>G | |
| 17 | g.46171056G= | CA2262179820 | KANSL1 | c.1088C= (p.Thr363=) n.1342C= n.168C= n.1332C= n.1192C= n.1338C= c.23+52615C= (n.23+52615C=) n.1326C= c.361C= n.64C= | |
| 17 | g.46171056G>T | CA399979333 | KANSL1 | c.1088C>A (p.Thr363Asn) n.1342C>A n.168C>A n.1332C>A n.1192C>A n.1338C>A c.23+52615C>A (n.23+52615C>A) n.1326C>A c.361C>A n.64C>A | |
| 17 | g.46171057T>A | CA399979336 | KANSL1 | c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.1341A>T n.167A>T n.1331A>T n.1191A>T n.1337A>T c.23+52614A>T (n.23+52614A>T) n.1325A>T c.360A>T n.63A>T | |
| 17 | g.46171057T>C | CA8618893 | KANSL1 | c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.1341A>G n.167A>G n.1331A>G n.1191A>G n.1337A>G c.23+52614A>G (n.23+52614A>G) n.1325A>G c.360A>G n.63A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171057T>G | CA399979339 | KANSL1 | c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.1341A>C n.167A>C n.1331A>C n.1191A>C n.1337A>C c.23+52614A>C (n.23+52614A>C) n.1325A>C c.360A>C n.63A>C | |
| 17 | g.46171057T= | CA2262179821 | KANSL1 | c.1087A= (p.Thr363=) n.1341A= n.167A= n.1331A= n.1191A= n.1337A= c.23+52614A= (n.23+52614A=) n.1325A= c.360A= n.63A= | |
| 17 | g.46171058G>A | CA500644719 | KANSL1 | c.1086C>T (p.Thr362=) n.1340C>T n.166C>T n.1330C>T n.1190C>T n.1336C>T c.23+52613C>T (n.23+52613C>T) n.1324C>T c.359C>T n.62C>T | dbSNP |
| 17 | g.46171058G>C | CA500644717 | KANSL1 | c.1086C>G (p.Thr362=) n.1340C>G n.166C>G n.1330C>G n.1190C>G n.1336C>G c.23+52613C>G (n.23+52613C>G) n.1324C>G c.359C>G n.62C>G | |
| 17 | g.46171058G= | CA2262179822 | KANSL1 | c.1086C= (p.Thr362=) n.1340C= n.166C= n.1330C= n.1190C= n.1336C= c.23+52613C= (n.23+52613C=) n.1324C= c.359C= n.62C= | |
| 17 | g.46171058G>T | CA500644720 | KANSL1 | c.1086C>A (p.Thr362=) n.1340C>A n.166C>A n.1330C>A n.1190C>A n.1336C>A c.23+52613C>A (n.23+52613C>A) n.1324C>A c.359C>A n.62C>A | |
| 17 | g.46171059G>A | CA315245 | KANSL1 | c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.1339C>T n.165C>T n.1329C>T n.1189C>T n.1335C>T c.23+52612C>T (n.23+52612C>T) n.1323C>T c.358C>T n.61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171059G>C | CA399979342 | KANSL1 | c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.1339C>G n.165C>G n.1329C>G n.1189C>G n.1335C>G c.23+52612C>G (n.23+52612C>G) n.1323C>G c.358C>G n.61C>G | |
| 17 | g.46171059G= | CA2262179823 | KANSL1 | c.1085C= (p.Thr362=) n.1339C= n.165C= n.1329C= n.1189C= n.1335C= c.23+52612C= (n.23+52612C=) n.1323C= c.358C= n.61C= | |
| 17 | g.46171059G>T | CA399979344 | KANSL1 | c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.1339C>A n.165C>A n.1329C>A n.1189C>A n.1335C>A c.23+52612C>A (n.23+52612C>A) n.1323C>A c.358C>A n.61C>A | |
| 17 | g.46171060T>A | CA399979345 | KANSL1 | c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.1338A>T n.164A>T n.1328A>T n.1188A>T n.1334A>T c.23+52611A>T (n.23+52611A>T) n.1322A>T c.357A>T n.60A>T | |
| 17 | g.46171060T>C | CA399979347 | KANSL1 | c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.1338A>G n.164A>G n.1328A>G n.1188A>G n.1334A>G c.23+52611A>G (n.23+52611A>G) n.1322A>G c.357A>G n.60A>G | dbSNP |
| 17 | g.46171060T>G | CA399979349 | KANSL1 | c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.1338A>C n.164A>C n.1328A>C n.1188A>C n.1334A>C c.23+52611A>C (n.23+52611A>C) n.1322A>C c.357A>C n.60A>C | |
| 17 | g.46171060T= | CA2262179824 | KANSL1 | c.1084A= (p.Thr362=) n.1338A= n.164A= n.1328A= n.1188A= n.1334A= c.23+52611A= (n.23+52611A=) n.1322A= c.357A= n.60A= | |
| 17 | g.46171061G>A | CA500644729 | KANSL1 | c.1083C>T (p.Thr361=) n.1337C>T n.163C>T n.1327C>T n.1187C>T n.1333C>T c.23+52610C>T (n.23+52610C>T) n.1321C>T c.356C>T n.59C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46171061G>C | CA500644728 | KANSL1 | c.1083C>G (p.Thr361=) n.1337C>G n.163C>G n.1327C>G n.1187C>G n.1333C>G c.23+52610C>G (n.23+52610C>G) n.1321C>G c.356C>G n.59C>G | |
| 17 | g.46171061G>T | CA500644726 | KANSL1 | c.1083C>A (p.Thr361=) n.1337C>A n.163C>A n.1327C>A n.1187C>A n.1333C>A c.23+52610C>A (n.23+52610C>A) n.1321C>A c.356C>A n.59C>A | |
| 17 | g.46171062G>A | CA399979351 | KANSL1 | c.1082C>T (p.Thr361Ile) n.1336C>T n.162C>T n.1326C>T n.1186C>T n.1332C>T c.23+52609C>T (n.23+52609C>T) n.1320C>T c.355C>T n.58C>T | |
| 17 | g.46171062G>C | CA399979355 | KANSL1 | c.1082C>G (p.Thr361Ser) n.1336C>G n.162C>G n.1326C>G n.1186C>G n.1332C>G c.23+52609C>G (n.23+52609C>G) n.1320C>G c.355C>G n.58C>G | |
| 17 | g.46171062G>T | CA399979353 | KANSL1 | c.1082C>A (p.Thr361Asn) n.1336C>A n.162C>A n.1326C>A n.1186C>A n.1332C>A c.23+52609C>A (n.23+52609C>A) n.1320C>A c.355C>A n.58C>A | |
| 17 | g.46171063T>A | CA399979357 | KANSL1 | c.1081A>T (p.Thr361Ser) n.1335A>T n.161A>T n.1325A>T n.1185A>T n.1331A>T c.23+52608A>T (n.23+52608A>T) n.1319A>T c.354A>T n.57A>T |