Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46039205A>CCA399981463KANSL1c.2214T>G (p.His738Gln)
n.3897T>G
c.2203+497T>G (n.2203+497T>G)
c.948T>G (p.His316Gln)
c.1374+497T>G
c.345+497T>G
n.6431T>G
n.346T>G
n.70T>G
n.364+497T>G
c.2112T>G (p.His704Gln)
c.984T>G (p.His328Gln)
17g.46039205A>GCA500369980KANSL1c.2214T>C (p.His738=)
n.3897T>C
c.2203+497T>C (n.2203+497T>C)
c.948T>C (p.His316=)
c.1374+497T>C
c.345+497T>C
n.6431T>C
n.346T>C
n.70T>C
n.364+497T>C
c.2112T>C (p.His704=)
c.984T>C (p.His328=)
17g.46039205A>TCA399981464KANSL1c.2214T>A (p.His738Gln)
n.3897T>A
c.2203+497T>A (n.2203+497T>A)
c.948T>A (p.His316Gln)
c.1374+497T>A
c.345+497T>A
n.6431T>A
n.346T>A
n.70T>A
n.364+497T>A
c.2112T>A (p.His704Gln)
c.984T>A (p.His328Gln)
17g.46039206T>ACA399981466KANSL1c.2213A>T (p.His738Leu)
n.3896A>T
c.2203+496A>T (n.2203+496A>T)
c.947A>T (p.His316Leu)
c.1374+496A>T
c.345+496A>T
n.6430A>T
n.345A>T
n.69A>T
n.364+496A>T
c.2111A>T (p.His704Leu)
c.983A>T (p.His328Leu)
17g.46039206T>CCA399981468KANSL1c.2213A>G (p.His738Arg)
n.3896A>G
c.2203+496A>G (n.2203+496A>G)
c.947A>G (p.His316Arg)
c.1374+496A>G
c.345+496A>G
n.6430A>G
n.345A>G
n.69A>G
n.364+496A>G
c.2111A>G (p.His704Arg)
c.983A>G (p.His328Arg)
17g.46039206T>GCA399981470KANSL1c.2213A>C (p.His738Pro)
n.3896A>C
c.2203+496A>C (n.2203+496A>C)
c.947A>C (p.His316Pro)
c.1374+496A>C
c.345+496A>C
n.6430A>C
n.345A>C
n.69A>C
n.364+496A>C
c.2111A>C (p.His704Pro)
c.983A>C (p.His328Pro)
17g.46039207G>ACA399981474KANSL1c.2212C>T (p.His738Tyr)
n.3895C>T
c.2203+495C>T (n.2203+495C>T)
c.946C>T (p.His316Tyr)
c.1374+495C>T
c.345+495C>T
n.6429C>T
n.344C>T
n.68C>T
n.364+495C>T
c.2110C>T (p.His704Tyr)
c.982C>T (p.His328Tyr)
 gnomAD v4
17g.46039207G>CCA399981476KANSL1c.2212C>G (p.His738Asp)
n.3895C>G
c.2203+495C>G (n.2203+495C>G)
c.946C>G (p.His316Asp)
c.1374+495C>G
c.345+495C>G
n.6429C>G
n.344C>G
n.68C>G
n.364+495C>G
c.2110C>G (p.His704Asp)
c.982C>G (p.His328Asp)
17g.46039207G>TCA399981472KANSL1c.2212C>A (p.His738Asn)
n.3895C>A
c.2203+495C>A (n.2203+495C>A)
c.946C>A (p.His316Asn)
c.1374+495C>A
c.345+495C>A
n.6429C>A
n.344C>A
n.68C>A
n.364+495C>A
c.2110C>A (p.His704Asn)
c.982C>A (p.His328Asn)
17g.46039208G>ACA8618626KANSL1c.2211C>T (p.Ser737=)
n.3894C>T
c.2203+494C>T (n.2203+494C>T)
c.945C>T (p.Ser315=)
c.1374+494C>T
c.345+494C>T
n.6428C>T
n.343C>T
n.67C>T
n.364+494C>T
c.2109C>T (p.Ser703=)
c.981C>T (p.Ser327=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039208G>CCA500369982KANSL1c.2211C>G (p.Ser737=)
n.3894C>G
c.2203+494C>G (n.2203+494C>G)
c.945C>G (p.Ser315=)
c.1374+494C>G
c.345+494C>G
n.6428C>G
n.343C>G
n.67C>G
n.364+494C>G
c.2109C>G (p.Ser703=)
c.981C>G (p.Ser327=)
17g.46039208G=CA2262114026KANSL1c.2211C= (p.Ser737=)
n.3894C=
c.2203+494C= (n.2203+494C=)
c.945C= (p.Ser315=)
c.1374+494C=
c.345+494C=
n.6428C=
n.343C=
n.67C=
n.364+494C=
c.2109C= (p.Ser703=)
c.981C= (p.Ser327=)
17g.46039208G>TCA500369981KANSL1c.2211C>A (p.Ser737=)
n.3894C>A
c.2203+494C>A (n.2203+494C>A)
c.945C>A (p.Ser315=)
c.1374+494C>A
c.345+494C>A
n.6428C>A
n.343C>A
n.67C>A
n.364+494C>A
c.2109C>A (p.Ser703=)
c.981C>A (p.Ser327=)
17g.46039209G>ACA399981479KANSL1c.2210C>T (p.Ser737Phe)
n.3893C>T
c.2203+493C>T (n.2203+493C>T)
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.1374+493C>T
c.345+493C>T
n.6427C>T
n.342C>T
n.66C>T
n.364+493C>T
c.2108C>T (p.Ser703Phe)
c.980C>T (p.Ser327Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46039209G>CCA399981481KANSL1c.2210C>G (p.Ser737Cys)
n.3893C>G
c.2203+493C>G (n.2203+493C>G)
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.1374+493C>G
c.345+493C>G
n.6427C>G
n.342C>G
n.66C>G
n.364+493C>G
c.2108C>G (p.Ser703Cys)
c.980C>G (p.Ser327Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039209G=CA2262114027KANSL1c.2210C= (p.Ser737=)
n.3893C=
c.2203+493C= (n.2203+493C=)
c.944C= (p.Ser315=)
c.1374+493C=
c.345+493C=
n.6427C=
n.342C=
n.66C=
n.364+493C=
c.2108C= (p.Ser703=)
c.980C= (p.Ser327=)
17g.46039209G>TCA399981482KANSL1c.2210C>A (p.Ser737Tyr)
n.3893C>A
c.2203+493C>A (n.2203+493C>A)
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.1374+493C>A
c.345+493C>A
n.6427C>A
n.342C>A
n.66C>A
n.364+493C>A
c.2108C>A (p.Ser703Tyr)
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
 gnomAD v4
17g.46039210A>CCA399981483KANSL1c.2209T>G (p.Ser737Ala)
n.3892T>G
c.2203+492T>G (n.2203+492T>G)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.1374+492T>G
c.345+492T>G
n.6426T>G
n.341T>G
n.65T>G
n.364+492T>G
c.2107T>G (p.Ser703Ala)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
17g.46039210A>GCA399981485KANSL1c.2209T>C (p.Ser737Pro)
n.3892T>C
c.2203+492T>C (n.2203+492T>C)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.1374+492T>C
c.345+492T>C
n.6426T>C
n.341T>C
n.65T>C
n.364+492T>C
c.2107T>C (p.Ser703Pro)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
17g.46039210A>TCA399981486KANSL1c.2209T>A (p.Ser737Thr)
n.3892T>A
c.2203+492T>A (n.2203+492T>A)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.1374+492T>A
c.345+492T>A
n.6426T>A
n.341T>A
n.65T>A
n.364+492T>A
c.2107T>A (p.Ser703Thr)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
17g.46039211C>ACA500369983KANSL1c.2208G>T (p.Leu736=)
n.3891G>T
c.2203+491G>T (n.2203+491G>T)
c.942G>T (p.Leu314=)
c.1374+491G>T
c.345+491G>T
n.6425G>T
n.340G>T
n.64G>T
n.364+491G>T
c.2106G>T (p.Leu702=)
c.978G>T (p.Leu326=)
17g.46039211C>GCA500369985KANSL1c.2208G>C (p.Leu736=)
n.3891G>C
c.2203+491G>C (n.2203+491G>C)
c.942G>C (p.Leu314=)
c.1374+491G>C
c.345+491G>C
n.6425G>C
n.340G>C
n.64G>C
n.364+491G>C
c.2106G>C (p.Leu702=)
c.978G>C (p.Leu326=)
17g.46039211C>TCA500369984KANSL1c.2208G>A (p.Leu736=)
n.3891G>A
c.2203+491G>A (n.2203+491G>A)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.1374+491G>A
c.345+491G>A
n.6425G>A
n.340G>A
n.64G>A
n.364+491G>A
c.2106G>A (p.Leu702=)
c.978G>A (p.Leu326=)
17g.46039212A>CCA399981488KANSL1c.2207T>G (p.Leu736Arg)
n.3890T>G
c.2203+490T>G (n.2203+490T>G)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.1374+490T>G
c.345+490T>G
n.6424T>G
n.339T>G
n.63T>G
n.364+490T>G
c.2105T>G (p.Leu702Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
17g.46039212A>GCA399981491KANSL1c.2207T>C (p.Leu736Pro)
n.3890T>C
c.2203+490T>C (n.2203+490T>C)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.1374+490T>C
c.345+490T>C
n.6424T>C
n.339T>C
n.63T>C
n.364+490T>C
c.2105T>C (p.Leu702Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
17g.46039212A>TCA399981490KANSL1c.2207T>A (p.Leu736Gln)
n.3890T>A
c.2203+490T>A (n.2203+490T>A)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.1374+490T>A
c.345+490T>A
n.6424T>A
n.339T>A
n.63T>A
n.364+490T>A
c.2105T>A (p.Leu702Gln)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
17g.46039213G>ACA500369986KANSL1c.2206C>T (p.Leu736=)
n.3889C>T
c.2203+489C>T (n.2203+489C>T)
c.940C>T (p.Leu314=)
c.1374+489C>T
c.345+489C>T
n.6423C>T
n.338C>T
n.62C>T
n.364+489C>T
c.2104C>T (p.Leu702=)
c.976C>T (p.Leu326=)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46039213G>CCA399981493KANSL1c.2206C>G (p.Leu736Val)
n.3889C>G
c.2203+489C>G (n.2203+489C>G)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.1374+489C>G
c.345+489C>G
n.6423C>G
n.338C>G
n.62C>G
n.364+489C>G
c.2104C>G (p.Leu702Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46039213G=CA2262114028KANSL1c.2206C= (p.Leu736=)
n.3889C=
c.2203+489C= (n.2203+489C=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.1374+489C=
c.345+489C=
n.6423C=
n.338C=
n.62C=
n.364+489C=
c.2104C= (p.Leu702=)
c.976C= (p.Leu326=)
17g.46039213G>TCA399981494KANSL1c.2206C>A (p.Leu736Met)
n.3889C>A
c.2203+489C>A (n.2203+489C>A)
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.1374+489C>A
c.345+489C>A
n.6423C>A
n.338C>A
n.62C>A
n.364+489C>A
c.2104C>A (p.Leu702Met)
c.976C>A (p.Leu326Met)
17g.46039214C>ACA399981495KANSL1c.2205G>T (p.Lys735Asn)
n.3888G>T
c.2203+488G>T (n.2203+488G>T)
c.939G>T (p.Lys313Asn)
c.1374+488G>T
c.345+488G>T
n.6422G>T
n.337G>T
n.61G>T
n.364+488G>T
c.2103G>T (p.Lys701Asn)
c.975G>T (p.Lys325Asn)
17g.46039214C>GCA399981496KANSL1c.2205G>C (p.Lys735Asn)
n.3888G>C
c.2203+488G>C (n.2203+488G>C)
c.939G>C (p.Lys313Asn)
c.1374+488G>C
c.345+488G>C
n.6422G>C
n.337G>C
n.61G>C
n.364+488G>C
c.2103G>C (p.Lys701Asn)
c.975G>C (p.Lys325Asn)
 ClinVar dbSNP
17g.46039214C>TCA500369987KANSL1c.2205G>A (p.Lys735=)
n.3888G>A
c.2203+488G>A (n.2203+488G>A)
c.939G>A (p.Lys313=)
c.1374+488G>A
c.345+488G>A
n.6422G>A
n.337G>A
n.61G>A
n.364+488G>A
c.2103G>A (p.Lys701=)
c.975G>A (p.Lys325=)
17g.46039215T>ACA399981497KANSL1c.2204A>T (p.Lys735Met)
n.3887A>T
c.2203+487A>T (n.2203+487A>T)
c.938A>T (p.Lys313Met)
c.1374+487A>T
c.345+487A>T
n.6421A>T
n.336A>T
n.60A>T
n.364+487A>T
c.2102A>T (p.Lys701Met)
c.974A>T (p.Lys325Met)
17g.46039215T>CCA399981499KANSL1c.2204A>G (p.Lys735Arg)
n.3887A>G
c.2203+487A>G (n.2203+487A>G)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.1374+487A>G
c.345+487A>G
n.6421A>G
n.336A>G
n.60A>G
n.364+487A>G
c.2102A>G (p.Lys701Arg)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
17g.46039215T>GCA399981498KANSL1c.2204A>C (p.Lys735Thr)
n.3887A>C
c.2203+487A>C (n.2203+487A>C)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.1374+487A>C
c.345+487A>C
n.6421A>C
n.336A>C
n.60A>C
n.364+487A>C
c.2102A>C (p.Lys701Thr)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
17g.46039216C>ACA399981501KANSL1c.2204-1G>T (n.2204-1G>T)
n.3886G>T
c.2203+486G>T (n.2203+486G>T)
c.938-1G>T (n.938-1G>T)
c.1374+486G>T
c.345+486G>T
n.6421-1G>T
n.335G>T
n.59G>T
n.364+486G>T
c.2102-1G>T (n.2102-1G>T)
c.974-1G>T (n.974-1G>T)
17g.46039216C>GCA399981503KANSL1c.2204-1G>C (n.2204-1G>C)
n.3886G>C
c.2203+486G>C (n.2203+486G>C)
c.938-1G>C (n.938-1G>C)
c.1374+486G>C
c.345+486G>C
n.6421-1G>C
n.335G>C
n.59G>C
n.364+486G>C
c.2102-1G>C (n.2102-1G>C)
c.974-1G>C (n.974-1G>C)
17g.46039216C>TCA399981504KANSL1c.2204-1G>A (n.2204-1G>A)
n.3886G>A
c.2203+486G>A (n.2203+486G>A)
c.938-1G>A (n.938-1G>A)
c.1374+486G>A
c.345+486G>A
n.6421-1G>A
n.335G>A
n.59G>A
n.364+486G>A
c.2102-1G>A (n.2102-1G>A)
c.974-1G>A (n.974-1G>A)
17g.46039217T>ACA399981507KANSL1c.2204-2A>T (n.2204-2A>T)
n.3885A>T
c.2203+485A>T (n.2203+485A>T)
c.938-2A>T (n.938-2A>T)
c.1374+485A>T
c.345+485A>T
n.6421-2A>T
n.334A>T
n.58A>T
n.364+485A>T
c.2102-2A>T (n.2102-2A>T)
c.974-2A>T (n.974-2A>T)
17g.46039217T>CCA399981509KANSL1c.2204-2A>G (n.2204-2A>G)
n.3885A>G
c.2203+485A>G (n.2203+485A>G)
c.938-2A>G (n.938-2A>G)
c.1374+485A>G
c.345+485A>G
n.6421-2A>G
n.334A>G
n.58A>G
n.364+485A>G
c.2102-2A>G (n.2102-2A>G)
c.974-2A>G (n.974-2A>G)
17g.46039217T>GCA399981510KANSL1c.2204-2A>C (n.2204-2A>C)
n.3885A>C
c.2203+485A>C (n.2203+485A>C)
c.938-2A>C (n.938-2A>C)
c.1374+485A>C
c.345+485A>C
n.6421-2A>C
n.334A>C
n.58A>C
n.364+485A>C
c.2102-2A>C (n.2102-2A>C)
c.974-2A>C (n.974-2A>C)
17g.46039218delCA2638380659KANSL1c.2204-3del (n.2204-3del)
n.3884del
c.2203+484del (n.2203+484del)
c.938-3del (n.938-3del)
c.1374+484del
c.345+484del
n.6421-3del
n.333del
n.57del
n.364+484del
c.2102-3del (n.2102-3del)
c.974-3del (n.974-3del)
 gnomAD v4
17g.46039218G>ACA2262114030KANSL1c.2204-3C>T (n.2204-3C>T)
n.3884C>T
c.2203+484C>T (n.2203+484C>T)
c.938-3C>T (n.938-3C>T)
c.1374+484C>T
c.345+484C>T
n.6421-3C>T
n.333C>T
n.57C>T
n.364+484C>T
c.2102-3C>T (n.2102-3C>T)
c.974-3C>T (n.974-3C>T)
 dbSNP
17g.46039218G=CA2262114029KANSL1c.2204-3C= (n.2204-3C=)
n.3884C=
c.2203+484C= (n.2203+484C=)
c.938-3C= (n.938-3C=)
c.1374+484C=
c.345+484C=
n.6421-3C=
n.333C=
n.57C=
n.364+484C=
c.2102-3C= (n.2102-3C=)
c.974-3C= (n.974-3C=)
17g.46039219A=CA2262114031KANSL1c.2204-4T= (n.2204-4T=)
n.3883T=
c.2203+483T= (n.2203+483T=)
c.938-4T= (n.938-4T=)
c.1374+483T=
c.345+483T=
n.6421-4T=
n.332T=
n.56T=
n.364+483T=
c.2102-4T= (n.2102-4T=)
c.974-4T= (n.974-4T=)
17g.46039219A>GCA8618627KANSL1c.2204-4T>C (n.2204-4T>C)
n.3883T>C
c.2203+483T>C (n.2203+483T>C)
c.938-4T>C (n.938-4T>C)
c.1374+483T>C
c.345+483T>C
n.6421-4T>C
n.332T>C
n.56T>C
n.364+483T>C
c.2102-4T>C (n.2102-4T>C)
c.974-4T>C (n.974-4T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039221G>ACA2638380660KANSL1c.2204-6C>T (n.2204-6C>T)
n.3881C>T
c.2203+481C>T (n.2203+481C>T)
c.938-6C>T (n.938-6C>T)
c.1374+481C>T
c.345+481C>T
n.6421-6C>T
n.330C>T
n.54C>T
n.364+481C>T
c.2102-6C>T (n.2102-6C>T)
c.974-6C>T (n.974-6C>T)
 gnomAD v4
17g.46039221G>CCA626683847KANSL1c.2204-6C>G (n.2204-6C>G)
n.3881C>G
c.2203+481C>G (n.2203+481C>G)
c.938-6C>G (n.938-6C>G)
c.1374+481C>G
c.345+481C>G
n.6421-6C>G
n.330C>G
n.54C>G
n.364+481C>G
c.2102-6C>G (n.2102-6C>G)
c.974-6C>G (n.974-6C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039221G=CA2262114032KANSL1c.2204-6C= (n.2204-6C=)
n.3881C=
c.2203+481C= (n.2203+481C=)
c.938-6C= (n.938-6C=)
c.1374+481C=
c.345+481C=
n.6421-6C=
n.330C=
n.54C=
n.364+481C=
c.2102-6C= (n.2102-6C=)
c.974-6C= (n.974-6C=)

Number of alleles fetched