Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46039096_46039105delCA2739290994KANSL1c.2315_2324del (p.Leu772HisfsTer12)
n.3998_4007del
c.2204-418_2204-409del (n.2204-418_2204-409del)
c.1049_1058del (p.Leu350HisfsTer12)
c.1375-418_1375-409del
c.346-418_346-409del
n.6532_6541del
n.447_456del
n.171_180del
n.365-418_365-409del
c.2213_2222del (p.Leu738HisfsTer12)
c.1085_1094del (p.Leu362HisfsTer12)
17g.46039095_46039108delinsGGTGGGTTGAGCAACA2262113973KANSL1c.2311_2324delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu771=)
n.3994_4007delinsTTGCTCAACCCACC
c.2204-422_2204-409delinsTTGCTCAACCCACC (n.2204-422_2204-409delinsTTGCTCAACCCACC)
c.1045_1058delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu349=)
c.1375-422_1375-409delinsTTGCTCAACCCACC
c.346-422_346-409delinsTTGCTCAACCCACC
n.6528_6541delinsTTGCTCAACCCACC
n.443_456delinsTTGCTCAACCCACC
n.167_180delinsTTGCTCAACCCACC
n.365-422_365-409delinsTTGCTCAACCCACC
c.2209_2222delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu737=)
c.1081_1094delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu361=)
17g.46039096_46039108delinsCATCA16620458KANSL1c.2311_2323delinsATG (p.Leu771MetfsTer13)
n.3994_4006delinsATG
c.2204-422_2204-410delinsATG (n.2204-422_2204-410delinsATG)
c.1045_1057delinsATG (p.Leu349MetfsTer13)
c.1375-422_1375-410delinsATG
c.346-422_346-410delinsATG
n.6528_6540delinsATG
n.443_455delinsATG
n.167_179delinsATG
n.365-422_365-410delinsATG
c.2209_2221delinsATG (p.Leu737MetfsTer13)
c.1081_1093delinsATG (p.Leu361MetfsTer13)
 ClinVar dbSNP
17g.46039105G>ACA399981069KANSL1c.2314C>T (p.Leu772Phe)
n.3997C>T
c.2204-419C>T (n.2204-419C>T)
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.1375-419C>T
c.346-419C>T
n.6531C>T
n.446C>T
n.170C>T
n.365-419C>T
c.2212C>T (p.Leu738Phe)
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
 gnomAD v4
17g.46039105G>CCA399981070KANSL1c.2314C>G (p.Leu772Val)
n.3997C>G
c.2204-419C>G (n.2204-419C>G)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1375-419C>G
c.346-419C>G
n.6531C>G
n.446C>G
n.170C>G
n.365-419C>G
c.2212C>G (p.Leu738Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
17g.46039105G>TCA399981072KANSL1c.2314C>A (p.Leu772Ile)
n.3997C>A
c.2204-419C>A (n.2204-419C>A)
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.1375-419C>A
c.346-419C>A
n.6531C>A
n.446C>A
n.170C>A
n.365-419C>A
c.2212C>A (p.Leu738Ile)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
17g.46039106C>ACA399981073KANSL1c.2313G>T (p.Leu771Phe)
n.3996G>T
c.2204-420G>T (n.2204-420G>T)
c.1047G>T (p.Leu349Phe)
c.1375-420G>T
c.346-420G>T
n.6530G>T
n.445G>T
n.169G>T
n.365-420G>T
c.2211G>T (p.Leu737Phe)
c.1083G>T (p.Leu361Phe)
17g.46039106C>GCA399981074KANSL1c.2313G>C (p.Leu771Phe)
n.3996G>C
c.2204-420G>C (n.2204-420G>C)
c.1047G>C (p.Leu349Phe)
c.1375-420G>C
c.346-420G>C
n.6530G>C
n.445G>C
n.169G>C
n.365-420G>C
c.2211G>C (p.Leu737Phe)
c.1083G>C (p.Leu361Phe)
17g.46039106C>TCA500369915KANSL1c.2313G>A (p.Leu771=)
n.3996G>A
c.2204-420G>A (n.2204-420G>A)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.1375-420G>A
c.346-420G>A
n.6530G>A
n.445G>A
n.169G>A
n.365-420G>A
c.2211G>A (p.Leu737=)
c.1083G>A (p.Leu361=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46039107A>CCA399981076KANSL1c.2312T>G (p.Leu771Trp)
n.3995T>G
c.2204-421T>G (n.2204-421T>G)
c.1046T>G (p.Leu349Trp)
c.1375-421T>G
c.346-421T>G
n.6529T>G
n.444T>G
n.168T>G
n.365-421T>G
c.2210T>G (p.Leu737Trp)
c.1082T>G (p.Leu361Trp)
17g.46039107A>GCA399981079KANSL1c.2312T>C (p.Leu771Ser)
n.3995T>C
c.2204-421T>C (n.2204-421T>C)
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.1375-421T>C
c.346-421T>C
n.6529T>C
n.444T>C
n.168T>C
n.365-421T>C
c.2210T>C (p.Leu737Ser)
c.1082T>C (p.Leu361Ser)
17g.46039107A>TCA399981078KANSL1c.2312T>A (p.Leu771Ter)
n.3995T>A
c.2204-421T>A (n.2204-421T>A)
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.1375-421T>A
c.346-421T>A
n.6529T>A
n.444T>A
n.168T>A
n.365-421T>A
c.2210T>A (p.Leu737Ter)
c.1082T>A (p.Leu361Ter)
17g.46039108A=CA2262113981KANSL1c.2311T= (p.Leu771=)
n.3994T=
c.2204-422T= (n.2204-422T=)
c.1045T= (p.Leu349=)
c.1375-422T=
c.346-422T=
n.6528T=
n.443T=
n.167T=
n.365-422T=
c.2209T= (p.Leu737=)
c.1081T= (p.Leu361=)
17g.46039108A>CCA399981082KANSL1c.2311T>G (p.Leu771Val)
n.3994T>G
c.2204-422T>G (n.2204-422T>G)
c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.1375-422T>G
c.346-422T>G
n.6528T>G
n.443T>G
n.167T>G
n.365-422T>G
c.2209T>G (p.Leu737Val)
c.1081T>G (p.Leu361Val)
17g.46039108A>GCA500369916KANSL1c.2311T>C (p.Leu771=)
n.3994T>C
c.2204-422T>C (n.2204-422T>C)
c.1045T>C (p.Leu349=)
c.1375-422T>C
c.346-422T>C
n.6528T>C
n.443T>C
n.167T>C
n.365-422T>C
c.2209T>C (p.Leu737=)
c.1081T>C (p.Leu361=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039108A>TCA399981083KANSL1c.2311T>A (p.Leu771Met)
n.3994T>A
c.2204-422T>A (n.2204-422T>A)
c.1045T>A (p.Leu349Met)
c.1375-422T>A
c.346-422T>A
n.6528T>A
n.443T>A
n.167T>A
n.365-422T>A
c.2209T>A (p.Leu737Met)
c.1081T>A (p.Leu361Met)
17g.46039109G>ACA500369917KANSL1c.2310C>T (p.Arg770=)
n.3993C>T
c.2204-423C>T (n.2204-423C>T)
c.1044C>T (p.Arg348=)
c.1375-423C>T
c.346-423C>T
n.6527C>T
n.442C>T
n.166C>T
n.365-423C>T
c.2208C>T (p.Arg736=)
c.1080C>T (p.Arg360=)
17g.46039109G>CCA500369919KANSL1c.2310C>G (p.Arg770=)
n.3993C>G
c.2204-423C>G (n.2204-423C>G)
c.1044C>G (p.Arg348=)
c.1375-423C>G
c.346-423C>G
n.6527C>G
n.442C>G
n.166C>G
n.365-423C>G
c.2208C>G (p.Arg736=)
c.1080C>G (p.Arg360=)
17g.46039109G>TCA500369918KANSL1c.2310C>A (p.Arg770=)
n.3993C>A
c.2204-423C>A (n.2204-423C>A)
c.1044C>A (p.Arg348=)
c.1375-423C>A
c.346-423C>A
n.6527C>A
n.442C>A
n.166C>A
n.365-423C>A
c.2208C>A (p.Arg736=)
c.1080C>A (p.Arg360=)
17g.46039110C>ACA399981085KANSL1c.2309G>T (p.Arg770Leu)
n.3992G>T
c.2204-424G>T (n.2204-424G>T)
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
c.1375-424G>T
c.346-424G>T
n.6526G>T
n.441G>T
n.165G>T
n.365-424G>T
c.2207G>T (p.Arg736Leu)
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
17g.46039110C=CA2262113982KANSL1c.2309G= (p.Arg770=)
n.3992G=
c.2204-424G= (n.2204-424G=)
c.1043G= (p.Arg348=)
c.1375-424G=
c.346-424G=
n.6526G=
n.441G=
n.165G=
n.365-424G=
c.2207G= (p.Arg736=)
c.1079G= (p.Arg360=)
17g.46039110C>GCA399981087KANSL1c.2309G>C (p.Arg770Pro)
n.3992G>C
c.2204-424G>C (n.2204-424G>C)
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
c.1375-424G>C
c.346-424G>C
n.6526G>C
n.441G>C
n.165G>C
n.365-424G>C
c.2207G>C (p.Arg736Pro)
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
17g.46039110C>TCA8618605KANSL1c.2309G>A (p.Arg770His)
n.3992G>A
c.2204-424G>A (n.2204-424G>A)
c.1043G>A (p.Arg348His)
c.1375-424G>A
c.346-424G>A
n.6526G>A
n.441G>A
n.165G>A
n.365-424G>A
c.2207G>A (p.Arg736His)
c.1079G>A (p.Arg360His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039111G>ACA8618606KANSL1c.2308C>T (p.Arg770Cys)
n.3991C>T
c.2204-425C>T (n.2204-425C>T)
c.1042C>T (p.Arg348Cys)
c.1375-425C>T
c.346-425C>T
n.6525C>T
n.440C>T
n.164C>T
n.365-425C>T
c.2206C>T (p.Arg736Cys)
c.1078C>T (p.Arg360Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039111G>CCA399981089KANSL1c.2308C>G (p.Arg770Gly)
n.3991C>G
c.2204-425C>G (n.2204-425C>G)
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
c.1375-425C>G
c.346-425C>G
n.6525C>G
n.440C>G
n.164C>G
n.365-425C>G
c.2206C>G (p.Arg736Gly)
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
17g.46039111G=CA2262113983KANSL1c.2308C= (p.Arg770=)
n.3991C=
c.2204-425C= (n.2204-425C=)
c.1042C= (p.Arg348=)
c.1375-425C=
c.346-425C=
n.6525C=
n.440C=
n.164C=
n.365-425C=
c.2206C= (p.Arg736=)
c.1078C= (p.Arg360=)
17g.46039111G>TCA399981090KANSL1c.2308C>A (p.Arg770Ser)
n.3991C>A
c.2204-425C>A (n.2204-425C>A)
c.1042C>A (p.Arg348Ser)
c.1375-425C>A
c.346-425C>A
n.6525C>A
n.440C>A
n.164C>A
n.365-425C>A
c.2206C>A (p.Arg736Ser)
c.1078C>A (p.Arg360Ser)
17g.46039112C>ACA399981091KANSL1c.2307G>T (p.Glu769Asp)
n.3990G>T
c.2204-426G>T (n.2204-426G>T)
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
c.1375-426G>T
c.346-426G>T
n.6524G>T
n.439G>T
n.163G>T
n.365-426G>T
c.2205G>T (p.Glu735Asp)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
17g.46039112C>GCA399981093KANSL1c.2307G>C (p.Glu769Asp)
n.3990G>C
c.2204-426G>C (n.2204-426G>C)
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
c.1375-426G>C
c.346-426G>C
n.6524G>C
n.439G>C
n.163G>C
n.365-426G>C
c.2205G>C (p.Glu735Asp)
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
17g.46039112C>TCA500369920KANSL1c.2307G>A (p.Glu769=)
n.3990G>A
c.2204-426G>A (n.2204-426G>A)
c.1041G>A (p.Glu347=)
c.1375-426G>A
c.346-426G>A
n.6524G>A
n.439G>A
n.163G>A
n.365-426G>A
c.2205G>A (p.Glu735=)
c.1077G>A (p.Glu359=)
17g.46039113T>ACA399981098KANSL1c.2306A>T (p.Glu769Val)
n.3989A>T
c.2204-427A>T (n.2204-427A>T)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.1375-427A>T
c.346-427A>T
n.6523A>T
n.438A>T
n.162A>T
n.365-427A>T
c.2204A>T (p.Glu735Val)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
17g.46039113T>CCA399981096KANSL1c.2306A>G (p.Glu769Gly)
n.3989A>G
c.2204-427A>G (n.2204-427A>G)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.1375-427A>G
c.346-427A>G
n.6523A>G
n.438A>G
n.162A>G
n.365-427A>G
c.2204A>G (p.Glu735Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
17g.46039113T>GCA399981095KANSL1c.2306A>C (p.Glu769Ala)
n.3989A>C
c.2204-427A>C (n.2204-427A>C)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.1375-427A>C
c.346-427A>C
n.6523A>C
n.438A>C
n.162A>C
n.365-427A>C
c.2204A>C (p.Glu735Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
17g.46039114C>ACA399981101KANSL1c.2305G>T (p.Glu769Ter)
n.3988G>T
c.2204-428G>T (n.2204-428G>T)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.1375-428G>T
c.346-428G>T
n.6522G>T
n.437G>T
n.161G>T
n.365-428G>T
c.2203G>T (p.Glu735Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
17g.46039114C>GCA399981103KANSL1c.2305G>C (p.Glu769Gln)
n.3988G>C
c.2204-428G>C (n.2204-428G>C)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.1375-428G>C
c.346-428G>C
n.6522G>C
n.437G>C
n.161G>C
n.365-428G>C
c.2203G>C (p.Glu735Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
17g.46039114C>TCA399981102KANSL1c.2305G>A (p.Glu769Lys)
n.3988G>A
c.2204-428G>A (n.2204-428G>A)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.1375-428G>A
c.346-428G>A
n.6522G>A
n.437G>A
n.161G>A
n.365-428G>A
c.2203G>A (p.Glu735Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
17g.46039115T>ACA500369923KANSL1c.2304A>T (p.Ala768=)
n.3987A>T
c.2204-429A>T (n.2204-429A>T)
c.1038A>T (p.Ala346=)
c.1375-429A>T
c.346-429A>T
n.6521A>T
n.436A>T
n.160A>T
n.365-429A>T
c.2202A>T (p.Ala734=)
c.1074A>T (p.Ala358=)
17g.46039115T>CCA500369921KANSL1c.2304A>G (p.Ala768=)
n.3987A>G
c.2204-429A>G (n.2204-429A>G)
c.1038A>G (p.Ala346=)
c.1375-429A>G
c.346-429A>G
n.6521A>G
n.436A>G
n.160A>G
n.365-429A>G
c.2202A>G (p.Ala734=)
c.1074A>G (p.Ala358=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46039115T>GCA500369922KANSL1c.2304A>C (p.Ala768=)
n.3987A>C
c.2204-429A>C (n.2204-429A>C)
c.1038A>C (p.Ala346=)
c.1375-429A>C
c.346-429A>C
n.6521A>C
n.436A>C
n.160A>C
n.365-429A>C
c.2202A>C (p.Ala734=)
c.1074A>C (p.Ala358=)
17g.46039115T=CA2262113984KANSL1c.2304A= (p.Ala768=)
n.3987A=
c.2204-429A= (n.2204-429A=)
c.1038A= (p.Ala346=)
c.1375-429A=
c.346-429A=
n.6521A=
n.436A=
n.160A=
n.365-429A=
c.2202A= (p.Ala734=)
c.1074A= (p.Ala358=)
17g.46039116G>ACA399981105KANSL1c.2303C>T (p.Ala768Val)
n.3986C>T
c.2204-430C>T (n.2204-430C>T)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.1375-430C>T
c.346-430C>T
n.6520C>T
n.435C>T
n.159C>T
n.365-430C>T
c.2201C>T (p.Ala734Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
 COSMIC
17g.46039116G>CCA399981107KANSL1c.2303C>G (p.Ala768Gly)
n.3986C>G
c.2204-430C>G (n.2204-430C>G)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.1375-430C>G
c.346-430C>G
n.6520C>G
n.435C>G
n.159C>G
n.365-430C>G
c.2201C>G (p.Ala734Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
17g.46039116G>TCA399981109KANSL1c.2303C>A (p.Ala768Glu)
n.3986C>A
c.2204-430C>A (n.2204-430C>A)
c.1037C>A (p.Ala346Glu)
c.1375-430C>A
c.346-430C>A
n.6520C>A
n.435C>A
n.159C>A
n.365-430C>A
c.2201C>A (p.Ala734Glu)
c.1073C>A (p.Ala358Glu)
17g.46039117C>ACA399981111KANSL1c.2302G>T (p.Ala768Ser)
n.3985G>T
c.2204-431G>T (n.2204-431G>T)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.1375-431G>T
c.346-431G>T
n.6519G>T
n.434G>T
n.158G>T
n.365-431G>T
c.2200G>T (p.Ala734Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
17g.46039117C>GCA399981112KANSL1c.2302G>C (p.Ala768Pro)
n.3985G>C
c.2204-431G>C (n.2204-431G>C)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.1375-431G>C
c.346-431G>C
n.6519G>C
n.434G>C
n.158G>C
n.365-431G>C
c.2200G>C (p.Ala734Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
17g.46039117C>TCA399981114KANSL1c.2302G>A (p.Ala768Thr)
n.3985G>A
c.2204-431G>A (n.2204-431G>A)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.1375-431G>A
c.346-431G>A
n.6519G>A
n.434G>A
n.158G>A
n.365-431G>A
c.2200G>A (p.Ala734Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
17g.46039118T>ACA399981116KANSL1c.2301A>T (p.Lys767Asn)
n.3984A>T
c.2204-432A>T (n.2204-432A>T)
c.1035A>T (p.Lys345Asn)
c.1375-432A>T
c.346-432A>T
n.6518A>T
n.433A>T
n.157A>T
n.365-432A>T
c.2199A>T (p.Lys733Asn)
c.1071A>T (p.Lys357Asn)
17g.46039118T>CCA500369924KANSL1c.2301A>G (p.Lys767=)
n.3984A>G
c.2204-432A>G (n.2204-432A>G)
c.1035A>G (p.Lys345=)
c.1375-432A>G
c.346-432A>G
n.6518A>G
n.433A>G
n.157A>G
n.365-432A>G
c.2199A>G (p.Lys733=)
c.1071A>G (p.Lys357=)
17g.46039118T>GCA399981117KANSL1c.2301A>C (p.Lys767Asn)
n.3984A>C
c.2204-432A>C (n.2204-432A>C)
c.1035A>C (p.Lys345Asn)
c.1375-432A>C
c.346-432A>C
n.6518A>C
n.433A>C
n.157A>C
n.365-432A>C
c.2199A>C (p.Lys733Asn)
c.1071A>C (p.Lys357Asn)
17g.46039119T>ACA399981119KANSL1c.2300A>T (p.Lys767Ile)
n.3983A>T
c.2204-433A>T (n.2204-433A>T)
c.1034A>T (p.Lys345Ile)
c.1375-433A>T
c.346-433A>T
n.6517A>T
n.432A>T
n.156A>T
n.365-433A>T
c.2198A>T (p.Lys733Ile)
c.1070A>T (p.Lys357Ile)

Number of alleles fetched