Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46039096_46039105delCA2739290994KANSL1c.2315_2324del (p.Leu772HisfsTer12)
n.3998_4007del
c.2204-418_2204-409del (n.2204-418_2204-409del)
c.1049_1058del (p.Leu350HisfsTer12)
c.1375-418_1375-409del
c.346-418_346-409del
n.6532_6541del
n.447_456del
n.171_180del
n.365-418_365-409del
c.2213_2222del (p.Leu738HisfsTer12)
c.1085_1094del (p.Leu362HisfsTer12)
17g.46039095_46039108delinsGGTGGGTTGAGCAACA2262113973KANSL1c.2311_2324delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu771=)
n.3994_4007delinsTTGCTCAACCCACC
c.2204-422_2204-409delinsTTGCTCAACCCACC (n.2204-422_2204-409delinsTTGCTCAACCCACC)
c.1045_1058delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu349=)
c.1375-422_1375-409delinsTTGCTCAACCCACC
c.346-422_346-409delinsTTGCTCAACCCACC
n.6528_6541delinsTTGCTCAACCCACC
n.443_456delinsTTGCTCAACCCACC
n.167_180delinsTTGCTCAACCCACC
n.365-422_365-409delinsTTGCTCAACCCACC
c.2209_2222delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu737=)
c.1081_1094delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu361=)
17g.46039096_46039108delinsCATCA16620458KANSL1c.2311_2323delinsATG (p.Leu771MetfsTer13)
n.3994_4006delinsATG
c.2204-422_2204-410delinsATG (n.2204-422_2204-410delinsATG)
c.1045_1057delinsATG (p.Leu349MetfsTer13)
c.1375-422_1375-410delinsATG
c.346-422_346-410delinsATG
n.6528_6540delinsATG
n.443_455delinsATG
n.167_179delinsATG
n.365-422_365-410delinsATG
c.2209_2221delinsATG (p.Leu737MetfsTer13)
c.1081_1093delinsATG (p.Leu361MetfsTer13)
 ClinVar dbSNP
17g.46039097_46039103delinsTGGGTTGCA2262113975KANSL1c.2316_2322delinsCAACCCA (p.Leu772=)
n.3999_4005delinsCAACCCA
c.2204-417_2204-411delinsCAACCCA (n.2204-417_2204-411delinsCAACCCA)
c.1050_1056delinsCAACCCA (p.Leu350=)
c.1375-417_1375-411delinsCAACCCA
c.346-417_346-411delinsCAACCCA
n.6533_6539delinsCAACCCA
n.448_454delinsCAACCCA
n.172_178delinsCAACCCA
n.365-417_365-411delinsCAACCCA
c.2214_2220delinsCAACCCA (p.Leu738=)
c.1086_1092delinsCAACCCA (p.Leu362=)
17g.46039098_46039103delCA8618601KANSL1c.2316_2321del (p.Asn773_Pro774del)
n.3999_4004del
c.2204-417_2204-412del (n.2204-417_2204-412del)
c.1050_1055del (p.Asn351_Pro352del)
c.1375-417_1375-412del
c.346-417_346-412del
n.6533_6538del
n.448_453del
n.172_177del
n.365-417_365-412del
c.2214_2219del (p.Asn739_Pro740del)
c.1086_1091del (p.Asn363_Pro364del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039102T>ACA399981058KANSL1c.2317A>T (p.Asn773Tyr)
n.4000A>T
c.2204-416A>T (n.2204-416A>T)
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.1375-416A>T
c.346-416A>T
n.6534A>T
n.449A>T
n.173A>T
n.365-416A>T
c.2215A>T (p.Asn739Tyr)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
17g.46039102T>CCA399981059KANSL1c.2317A>G (p.Asn773Asp)
n.4000A>G
c.2204-416A>G (n.2204-416A>G)
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.1375-416A>G
c.346-416A>G
n.6534A>G
n.449A>G
n.173A>G
n.365-416A>G
c.2215A>G (p.Asn739Asp)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039102T>GCA399981061KANSL1c.2317A>C (p.Asn773His)
n.4000A>C
c.2204-416A>C (n.2204-416A>C)
c.1051A>C (p.Asn351His)
c.1375-416A>C
c.346-416A>C
n.6534A>C
n.449A>C
n.173A>C
n.365-416A>C
c.2215A>C (p.Asn739His)
c.1087A>C (p.Asn363His)
17g.46039102T=CA2262113978KANSL1c.2317A= (p.Asn773=)
n.4000A=
c.2204-416A= (n.2204-416A=)
c.1051A= (p.Asn351=)
c.1375-416A=
c.346-416A=
n.6534A=
n.449A=
n.173A=
n.365-416A=
c.2215A= (p.Asn739=)
c.1087A= (p.Asn363=)
17g.46039103delCA2809640887KANSL1c.2316del (p.Asn773ThrfsTer14)
n.3999del
c.2204-417del (n.2204-417del)
c.1050del (p.Asn351ThrfsTer14)
c.1375-417del
c.346-417del
n.6533del
n.448del
n.172del
n.365-417del
c.2214del (p.Asn739ThrfsTer14)
c.1086del (p.Asn363ThrfsTer14)
17g.46039103G>ACA500369913KANSL1c.2316C>T (p.Leu772=)
n.3999C>T
c.2204-417C>T (n.2204-417C>T)
c.1050C>T (p.Leu350=)
c.1375-417C>T
c.346-417C>T
n.6533C>T
n.448C>T
n.172C>T
n.365-417C>T
c.2214C>T (p.Leu738=)
c.1086C>T (p.Leu362=)
17g.46039103G>CCA8618604KANSL1c.2316C>G (p.Leu772=)
n.3999C>G
c.2204-417C>G (n.2204-417C>G)
c.1050C>G (p.Leu350=)
c.1375-417C>G
c.346-417C>G
n.6533C>G
n.448C>G
n.172C>G
n.365-417C>G
c.2214C>G (p.Leu738=)
c.1086C>G (p.Leu362=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039103G=CA2262113979KANSL1c.2316C= (p.Leu772=)
n.3999C=
c.2204-417C= (n.2204-417C=)
c.1050C= (p.Leu350=)
c.1375-417C=
c.346-417C=
n.6533C=
n.448C=
n.172C=
n.365-417C=
c.2214C= (p.Leu738=)
c.1086C= (p.Leu362=)
17g.46039103G>TCA500369912KANSL1c.2316C>A (p.Leu772=)
n.3999C>A
c.2204-417C>A (n.2204-417C>A)
c.1050C>A (p.Leu350=)
c.1375-417C>A
c.346-417C>A
n.6533C>A
n.448C>A
n.172C>A
n.365-417C>A
c.2214C>A (p.Leu738=)
c.1086C>A (p.Leu362=)
17g.46039103_46039104insCACA8618603KANSL1c.2315_2316insTG (p.Asn773AlafsTer15)
n.3998_3999insTG
c.2204-418_2204-417insTG (n.2204-418_2204-417insTG)
c.1049_1050insTG (p.Asn351AlafsTer15)
c.1375-418_1375-417insTG
c.346-418_346-417insTG
n.6532_6533insTG
n.447_448insTG
n.171_172insTG
n.365-418_365-417insTG
c.2213_2214insTG (p.Asn739AlafsTer15)
c.1085_1086insTG (p.Asn363AlafsTer15)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.46039104A=CA2262113980KANSL1c.2315T= (p.Leu772=)
n.3998T=
c.2204-418T= (n.2204-418T=)
c.1049T= (p.Leu350=)
c.1375-418T=
c.346-418T=
n.6532T=
n.447T=
n.171T=
n.365-418T=
c.2213T= (p.Leu738=)
c.1085T= (p.Leu362=)
17g.46039104A>CCA399981063KANSL1c.2315T>G (p.Leu772Arg)
n.3998T>G
c.2204-418T>G (n.2204-418T>G)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1375-418T>G
c.346-418T>G
n.6532T>G
n.447T>G
n.171T>G
n.365-418T>G
c.2213T>G (p.Leu738Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
 COSMIC
17g.46039104A>GCA399981065KANSL1c.2315T>C (p.Leu772Pro)
n.3998T>C
c.2204-418T>C (n.2204-418T>C)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1375-418T>C
c.346-418T>C
n.6532T>C
n.447T>C
n.171T>C
n.365-418T>C
c.2213T>C (p.Leu738Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039104A>TCA399981067KANSL1c.2315T>A (p.Leu772His)
n.3998T>A
c.2204-418T>A (n.2204-418T>A)
c.1049T>A (p.Leu350His)
c.1375-418T>A
c.346-418T>A
n.6532T>A
n.447T>A
n.171T>A
n.365-418T>A
c.2213T>A (p.Leu738His)
c.1085T>A (p.Leu362His)
17g.46039105G>ACA399981069KANSL1c.2314C>T (p.Leu772Phe)
n.3997C>T
c.2204-419C>T (n.2204-419C>T)
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.1375-419C>T
c.346-419C>T
n.6531C>T
n.446C>T
n.170C>T
n.365-419C>T
c.2212C>T (p.Leu738Phe)
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
 gnomAD v4
17g.46039105G>CCA399981070KANSL1c.2314C>G (p.Leu772Val)
n.3997C>G
c.2204-419C>G (n.2204-419C>G)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1375-419C>G
c.346-419C>G
n.6531C>G
n.446C>G
n.170C>G
n.365-419C>G
c.2212C>G (p.Leu738Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
17g.46039105G>TCA399981072KANSL1c.2314C>A (p.Leu772Ile)
n.3997C>A
c.2204-419C>A (n.2204-419C>A)
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.1375-419C>A
c.346-419C>A
n.6531C>A
n.446C>A
n.170C>A
n.365-419C>A
c.2212C>A (p.Leu738Ile)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
17g.46039106C>ACA399981073KANSL1c.2313G>T (p.Leu771Phe)
n.3996G>T
c.2204-420G>T (n.2204-420G>T)
c.1047G>T (p.Leu349Phe)
c.1375-420G>T
c.346-420G>T
n.6530G>T
n.445G>T
n.169G>T
n.365-420G>T
c.2211G>T (p.Leu737Phe)
c.1083G>T (p.Leu361Phe)
17g.46039106C>GCA399981074KANSL1c.2313G>C (p.Leu771Phe)
n.3996G>C
c.2204-420G>C (n.2204-420G>C)
c.1047G>C (p.Leu349Phe)
c.1375-420G>C
c.346-420G>C
n.6530G>C
n.445G>C
n.169G>C
n.365-420G>C
c.2211G>C (p.Leu737Phe)
c.1083G>C (p.Leu361Phe)
17g.46039106C>TCA500369915KANSL1c.2313G>A (p.Leu771=)
n.3996G>A
c.2204-420G>A (n.2204-420G>A)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.1375-420G>A
c.346-420G>A
n.6530G>A
n.445G>A
n.169G>A
n.365-420G>A
c.2211G>A (p.Leu737=)
c.1083G>A (p.Leu361=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46039107A>CCA399981076KANSL1c.2312T>G (p.Leu771Trp)
n.3995T>G
c.2204-421T>G (n.2204-421T>G)
c.1046T>G (p.Leu349Trp)
c.1375-421T>G
c.346-421T>G
n.6529T>G
n.444T>G
n.168T>G
n.365-421T>G
c.2210T>G (p.Leu737Trp)
c.1082T>G (p.Leu361Trp)
17g.46039107A>GCA399981079KANSL1c.2312T>C (p.Leu771Ser)
n.3995T>C
c.2204-421T>C (n.2204-421T>C)
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.1375-421T>C
c.346-421T>C
n.6529T>C
n.444T>C
n.168T>C
n.365-421T>C
c.2210T>C (p.Leu737Ser)
c.1082T>C (p.Leu361Ser)
17g.46039107A>TCA399981078KANSL1c.2312T>A (p.Leu771Ter)
n.3995T>A
c.2204-421T>A (n.2204-421T>A)
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.1375-421T>A
c.346-421T>A
n.6529T>A
n.444T>A
n.168T>A
n.365-421T>A
c.2210T>A (p.Leu737Ter)
c.1082T>A (p.Leu361Ter)
17g.46039108A=CA2262113981KANSL1c.2311T= (p.Leu771=)
n.3994T=
c.2204-422T= (n.2204-422T=)
c.1045T= (p.Leu349=)
c.1375-422T=
c.346-422T=
n.6528T=
n.443T=
n.167T=
n.365-422T=
c.2209T= (p.Leu737=)
c.1081T= (p.Leu361=)
17g.46039108A>CCA399981082KANSL1c.2311T>G (p.Leu771Val)
n.3994T>G
c.2204-422T>G (n.2204-422T>G)
c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.1375-422T>G
c.346-422T>G
n.6528T>G
n.443T>G
n.167T>G
n.365-422T>G
c.2209T>G (p.Leu737Val)
c.1081T>G (p.Leu361Val)
17g.46039108A>GCA500369916KANSL1c.2311T>C (p.Leu771=)
n.3994T>C
c.2204-422T>C (n.2204-422T>C)
c.1045T>C (p.Leu349=)
c.1375-422T>C
c.346-422T>C
n.6528T>C
n.443T>C
n.167T>C
n.365-422T>C
c.2209T>C (p.Leu737=)
c.1081T>C (p.Leu361=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039108A>TCA399981083KANSL1c.2311T>A (p.Leu771Met)
n.3994T>A
c.2204-422T>A (n.2204-422T>A)
c.1045T>A (p.Leu349Met)
c.1375-422T>A
c.346-422T>A
n.6528T>A
n.443T>A
n.167T>A
n.365-422T>A
c.2209T>A (p.Leu737Met)
c.1081T>A (p.Leu361Met)
17g.46039109G>ACA500369917KANSL1c.2310C>T (p.Arg770=)
n.3993C>T
c.2204-423C>T (n.2204-423C>T)
c.1044C>T (p.Arg348=)
c.1375-423C>T
c.346-423C>T
n.6527C>T
n.442C>T
n.166C>T
n.365-423C>T
c.2208C>T (p.Arg736=)
c.1080C>T (p.Arg360=)
17g.46039109G>CCA500369919KANSL1c.2310C>G (p.Arg770=)
n.3993C>G
c.2204-423C>G (n.2204-423C>G)
c.1044C>G (p.Arg348=)
c.1375-423C>G
c.346-423C>G
n.6527C>G
n.442C>G
n.166C>G
n.365-423C>G
c.2208C>G (p.Arg736=)
c.1080C>G (p.Arg360=)
17g.46039109G>TCA500369918KANSL1c.2310C>A (p.Arg770=)
n.3993C>A
c.2204-423C>A (n.2204-423C>A)
c.1044C>A (p.Arg348=)
c.1375-423C>A
c.346-423C>A
n.6527C>A
n.442C>A
n.166C>A
n.365-423C>A
c.2208C>A (p.Arg736=)
c.1080C>A (p.Arg360=)
17g.46039110C>ACA399981085KANSL1c.2309G>T (p.Arg770Leu)
n.3992G>T
c.2204-424G>T (n.2204-424G>T)
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c.1375-424G>T
c.346-424G>T
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17g.46039110C=CA2262113982KANSL1c.2309G= (p.Arg770=)
n.3992G=
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c.1043G= (p.Arg348=)
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17g.46039110C>GCA399981087KANSL1c.2309G>C (p.Arg770Pro)
n.3992G>C
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17g.46039110C>TCA8618605KANSL1c.2309G>A (p.Arg770His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039111G>CCA399981089KANSL1c.2308C>G (p.Arg770Gly)
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c.2206C= (p.Arg736=)
c.1078C= (p.Arg360=)
17g.46039111G>TCA399981090KANSL1c.2308C>A (p.Arg770Ser)
n.3991C>A
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c.346-425C>A
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c.1078C>A (p.Arg360Ser)
17g.46039112C>ACA399981091KANSL1c.2307G>T (p.Glu769Asp)
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17g.46039112C>GCA399981093KANSL1c.2307G>C (p.Glu769Asp)
n.3990G>C
c.2204-426G>C (n.2204-426G>C)
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c.1375-426G>C
c.346-426G>C
n.6524G>C
n.439G>C
n.163G>C
n.365-426G>C
c.2205G>C (p.Glu735Asp)
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
17g.46039112C>TCA500369920KANSL1c.2307G>A (p.Glu769=)
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c.1077G>A (p.Glu359=)
17g.46039113T>ACA399981098KANSL1c.2306A>T (p.Glu769Val)
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17g.46039113T>CCA399981096KANSL1c.2306A>G (p.Glu769Gly)
n.3989A>G
c.2204-427A>G (n.2204-427A>G)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.1375-427A>G
c.346-427A>G
n.6523A>G
n.438A>G
n.162A>G
n.365-427A>G
c.2204A>G (p.Glu735Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
17g.46039113T>GCA399981095KANSL1c.2306A>C (p.Glu769Ala)
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c.1375-427A>C
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c.2204A>C (p.Glu735Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
17g.46039114C>ACA399981101KANSL1c.2305G>T (p.Glu769Ter)
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Number of alleles fetched