| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46039094T>A | CA500369905 | KANSL1 | c.2325A>T (p.Pro775=) n.4008A>T c.2204-408A>T (n.2204-408A>T) c.1059A>T (p.Pro353=) c.1375-408A>T c.346-408A>T n.6542A>T n.457A>T n.181A>T n.365-408A>T c.2223A>T (p.Pro741=) c.1095A>T (p.Pro365=) | |
| 17 | g.46039094T>C | CA500369907 | KANSL1 | c.2325A>G (p.Pro775=) n.4008A>G c.2204-408A>G (n.2204-408A>G) c.1059A>G (p.Pro353=) c.1375-408A>G c.346-408A>G n.6542A>G n.457A>G n.181A>G n.365-408A>G c.2223A>G (p.Pro741=) c.1095A>G (p.Pro365=) | |
| 17 | g.46039094T>G | CA500369906 | KANSL1 | c.2325A>C (p.Pro775=) n.4008A>C c.2204-408A>C (n.2204-408A>C) c.1059A>C (p.Pro353=) c.1375-408A>C c.346-408A>C n.6542A>C n.457A>C n.181A>C n.365-408A>C c.2223A>C (p.Pro741=) c.1095A>C (p.Pro365=) | |
| 17 | g.46039095G>A | CA399981029 | KANSL1 | c.2324C>T (p.Pro775Leu) n.4007C>T c.2204-409C>T (n.2204-409C>T) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1375-409C>T c.346-409C>T n.6541C>T n.456C>T n.180C>T n.365-409C>T c.2222C>T (p.Pro741Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) | |
| 17 | g.46039095G>C | CA315115 | KANSL1 | c.2324C>G (p.Pro775Arg) n.4007C>G c.2204-409C>G (n.2204-409C>G) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1375-409C>G c.346-409C>G n.6541C>G n.456C>G n.180C>G n.365-409C>G c.2222C>G (p.Pro741Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46039095G= | CA2262113972 | KANSL1 | c.2324C= (p.Pro775=) n.4007C= c.2204-409C= (n.2204-409C=) c.1058C= (p.Pro353=) c.1375-409C= c.346-409C= n.6541C= n.456C= n.180C= n.365-409C= c.2222C= (p.Pro741=) c.1094C= (p.Pro365=) | |
| 17 | g.46039095G>T | CA399981028 | KANSL1 | c.2324C>A (p.Pro775Gln) n.4007C>A c.2204-409C>A (n.2204-409C>A) c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.1375-409C>A c.346-409C>A n.6541C>A n.456C>A n.180C>A n.365-409C>A c.2222C>A (p.Pro741Gln) c.1094C>A (p.Pro365Gln) | |
| 17 | g.46039095_46039108delinsGGTGGGTTGAGCAA | CA2262113973 | KANSL1 | c.2311_2324delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu771=) n.3994_4007delinsTTGCTCAACCCACC c.2204-422_2204-409delinsTTGCTCAACCCACC (n.2204-422_2204-409delinsTTGCTCAACCCACC) c.1045_1058delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu349=) c.1375-422_1375-409delinsTTGCTCAACCCACC c.346-422_346-409delinsTTGCTCAACCCACC n.6528_6541delinsTTGCTCAACCCACC n.443_456delinsTTGCTCAACCCACC n.167_180delinsTTGCTCAACCCACC n.365-422_365-409delinsTTGCTCAACCCACC c.2209_2222delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu737=) c.1081_1094delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu361=) | |
| 17 | g.46039096G>A | CA399981031 | KANSL1 | c.2323C>T (p.Pro775Ser) n.4006C>T c.2204-410C>T (n.2204-410C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1375-410C>T c.346-410C>T n.6540C>T n.455C>T n.179C>T n.365-410C>T c.2221C>T (p.Pro741Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) | |
| 17 | g.46039096G>C | CA399981033 | KANSL1 | c.2323C>G (p.Pro775Ala) n.4006C>G c.2204-410C>G (n.2204-410C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1375-410C>G c.346-410C>G n.6540C>G n.455C>G n.179C>G n.365-410C>G c.2221C>G (p.Pro741Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) | |
| 17 | g.46039096G>T | CA399981034 | KANSL1 | c.2323C>A (p.Pro775Thr) n.4006C>A c.2204-410C>A (n.2204-410C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1375-410C>A c.346-410C>A n.6540C>A n.455C>A n.179C>A n.365-410C>A c.2221C>A (p.Pro741Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) | |
| 17 | g.46039096_46039108delinsCAT | CA16620458 | KANSL1 | c.2311_2323delinsATG (p.Leu771MetfsTer13) n.3994_4006delinsATG c.2204-422_2204-410delinsATG (n.2204-422_2204-410delinsATG) c.1045_1057delinsATG (p.Leu349MetfsTer13) c.1375-422_1375-410delinsATG c.346-422_346-410delinsATG n.6528_6540delinsATG n.443_455delinsATG n.167_179delinsATG n.365-422_365-410delinsATG c.2209_2221delinsATG (p.Leu737MetfsTer13) c.1081_1093delinsATG (p.Leu361MetfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46039097T>A | CA500369909 | KANSL1 | c.2322A>T (p.Pro774=) n.4005A>T c.2204-411A>T (n.2204-411A>T) c.1056A>T (p.Pro352=) c.1375-411A>T c.346-411A>T n.6539A>T n.454A>T n.178A>T n.365-411A>T c.2220A>T (p.Pro740=) c.1092A>T (p.Pro364=) | |
| 17 | g.46039097T>C | CA8618602 | KANSL1 | c.2322A>G (p.Pro774=) n.4005A>G c.2204-411A>G (n.2204-411A>G) c.1056A>G (p.Pro352=) c.1375-411A>G c.346-411A>G n.6539A>G n.454A>G n.178A>G n.365-411A>G c.2220A>G (p.Pro740=) c.1092A>G (p.Pro364=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 17 | g.46039097T>G | CA500369908 | KANSL1 | c.2322A>C (p.Pro774=) n.4005A>C c.2204-411A>C (n.2204-411A>C) c.1056A>C (p.Pro352=) c.1375-411A>C c.346-411A>C n.6539A>C n.454A>C n.178A>C n.365-411A>C c.2220A>C (p.Pro740=) c.1092A>C (p.Pro364=) | |
| 17 | g.46039097T= | CA2262113974 | KANSL1 | c.2322A= (p.Pro774=) n.4005A= c.2204-411A= (n.2204-411A=) c.1056A= (p.Pro352=) c.1375-411A= c.346-411A= n.6539A= n.454A= n.178A= n.365-411A= c.2220A= (p.Pro740=) c.1092A= (p.Pro364=) | |
| 17 | g.46039097_46039103delinsTGGGTTG | CA2262113975 | KANSL1 | c.2316_2322delinsCAACCCA (p.Leu772=) n.3999_4005delinsCAACCCA c.2204-417_2204-411delinsCAACCCA (n.2204-417_2204-411delinsCAACCCA) c.1050_1056delinsCAACCCA (p.Leu350=) c.1375-417_1375-411delinsCAACCCA c.346-417_346-411delinsCAACCCA n.6533_6539delinsCAACCCA n.448_454delinsCAACCCA n.172_178delinsCAACCCA n.365-417_365-411delinsCAACCCA c.2214_2220delinsCAACCCA (p.Leu738=) c.1086_1092delinsCAACCCA (p.Leu362=) | |
| 17 | g.46039098G>A | CA399981037 | KANSL1 | c.2321C>T (p.Pro774Leu) n.4004C>T c.2204-412C>T (n.2204-412C>T) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.1375-412C>T c.346-412C>T n.6538C>T n.453C>T n.177C>T n.365-412C>T c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) | ClinVar |
| 17 | g.46039098G>C | CA399981039 | KANSL1 | c.2321C>G (p.Pro774Arg) n.4004C>G c.2204-412C>G (n.2204-412C>G) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.1375-412C>G c.346-412C>G n.6538C>G n.453C>G n.177C>G n.365-412C>G c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) | |
| 17 | g.46039098G= | CA2262113976 | KANSL1 | c.2321C= (p.Pro774=) n.4004C= c.2204-412C= (n.2204-412C=) c.1055C= (p.Pro352=) c.1375-412C= c.346-412C= n.6538C= n.453C= n.177C= n.365-412C= c.2219C= (p.Pro740=) c.1091C= (p.Pro364=) | |
| 17 | g.46039098G>T | CA399981041 | KANSL1 | c.2321C>A (p.Pro774Gln) n.4004C>A c.2204-412C>A (n.2204-412C>A) c.1055C>A (p.Pro352Gln) c.1375-412C>A c.346-412C>A n.6538C>A n.453C>A n.177C>A n.365-412C>A c.2219C>A (p.Pro740Gln) c.1091C>A (p.Pro364Gln) | |
| 17 | g.46039098_46039103del | CA8618601 | KANSL1 | c.2316_2321del (p.Asn773_Pro774del) n.3999_4004del c.2204-417_2204-412del (n.2204-417_2204-412del) c.1050_1055del (p.Asn351_Pro352del) c.1375-417_1375-412del c.346-417_346-412del n.6533_6538del n.448_453del n.172_177del n.365-417_365-412del c.2214_2219del (p.Asn739_Pro740del) c.1086_1091del (p.Asn363_Pro364del) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 17 | g.46039099G>A | CA399981044 | KANSL1 | c.2320C>T (p.Pro774Ser) n.4003C>T c.2204-413C>T (n.2204-413C>T) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.1375-413C>T c.346-413C>T n.6537C>T n.452C>T n.176C>T n.365-413C>T c.2218C>T (p.Pro740Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) | COSMIC |
| 17 | g.46039099G>C | CA399981046 | KANSL1 | c.2320C>G (p.Pro774Ala) n.4003C>G c.2204-413C>G (n.2204-413C>G) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.1375-413C>G c.346-413C>G n.6537C>G n.452C>G n.176C>G n.365-413C>G c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) | |
| 17 | g.46039099G>T | CA399981047 | KANSL1 | c.2320C>A (p.Pro774Thr) n.4003C>A c.2204-413C>A (n.2204-413C>A) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.1375-413C>A c.346-413C>A n.6537C>A n.452C>A n.176C>A n.365-413C>A c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) | |
| 17 | g.46039100G>A | CA500369911 | KANSL1 | c.2319C>T (p.Asn773=) n.4002C>T c.2204-414C>T (n.2204-414C>T) c.1053C>T (p.Asn351=) c.1375-414C>T c.346-414C>T n.6536C>T n.451C>T n.175C>T n.365-414C>T c.2217C>T (p.Asn739=) c.1089C>T (p.Asn363=) | |
| 17 | g.46039100G>C | CA399981050 | KANSL1 | c.2319C>G (p.Asn773Lys) n.4002C>G c.2204-414C>G (n.2204-414C>G) c.1053C>G (p.Asn351Lys) c.1375-414C>G c.346-414C>G n.6536C>G n.451C>G n.175C>G n.365-414C>G c.2217C>G (p.Asn739Lys) c.1089C>G (p.Asn363Lys) | |
| 17 | g.46039100G>T | CA399981052 | KANSL1 | c.2319C>A (p.Asn773Lys) n.4002C>A c.2204-414C>A (n.2204-414C>A) c.1053C>A (p.Asn351Lys) c.1375-414C>A c.346-414C>A n.6536C>A n.451C>A n.175C>A n.365-414C>A c.2217C>A (p.Asn739Lys) c.1089C>A (p.Asn363Lys) | |
| 17 | g.46039101T>A | CA399981053 | KANSL1 | c.2318A>T (p.Asn773Ile) n.4001A>T c.2204-415A>T (n.2204-415A>T) c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.1375-415A>T c.346-415A>T n.6535A>T n.450A>T n.174A>T n.365-415A>T c.2216A>T (p.Asn739Ile) c.1088A>T (p.Asn363Ile) | |
| 17 | g.46039101T>C | CA399981056 | KANSL1 | c.2318A>G (p.Asn773Ser) n.4001A>G c.2204-415A>G (n.2204-415A>G) c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.1375-415A>G c.346-415A>G n.6535A>G n.450A>G n.174A>G n.365-415A>G c.2216A>G (p.Asn739Ser) c.1088A>G (p.Asn363Ser) | ClinVar COSMIC |
| 17 | g.46039101T>G | CA399981055 | KANSL1 | c.2318A>C (p.Asn773Thr) n.4001A>C c.2204-415A>C (n.2204-415A>C) c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.1375-415A>C c.346-415A>C n.6535A>C n.450A>C n.174A>C n.365-415A>C c.2216A>C (p.Asn739Thr) c.1088A>C (p.Asn363Thr) | |
| 17 | g.46039101T= | CA2262113977 | KANSL1 | c.2318A= (p.Asn773=) n.4001A= c.2204-415A= (n.2204-415A=) c.1052A= (p.Asn351=) c.1375-415A= c.346-415A= n.6535A= n.450A= n.174A= n.365-415A= c.2216A= (p.Asn739=) c.1088A= (p.Asn363=) | |
| 17 | g.46039102T>A | CA399981058 | KANSL1 | c.2317A>T (p.Asn773Tyr) n.4000A>T c.2204-416A>T (n.2204-416A>T) c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.1375-416A>T c.346-416A>T n.6534A>T n.449A>T n.173A>T n.365-416A>T c.2215A>T (p.Asn739Tyr) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) | |
| 17 | g.46039102T>C | CA399981059 | KANSL1 | c.2317A>G (p.Asn773Asp) n.4000A>G c.2204-416A>G (n.2204-416A>G) c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.1375-416A>G c.346-416A>G n.6534A>G n.449A>G n.173A>G n.365-416A>G c.2215A>G (p.Asn739Asp) c.1087A>G (p.Asn363Asp) | gnomAD |
| 17 | g.46039102T>G | CA399981061 | KANSL1 | c.2317A>C (p.Asn773His) n.4000A>C c.2204-416A>C (n.2204-416A>C) c.1051A>C (p.Asn351His) c.1375-416A>C c.346-416A>C n.6534A>C n.449A>C n.173A>C n.365-416A>C c.2215A>C (p.Asn739His) c.1087A>C (p.Asn363His) | |
| 17 | g.46039102T= | CA2262113978 | KANSL1 | c.2317A= (p.Asn773=) n.4000A= c.2204-416A= (n.2204-416A=) c.1051A= (p.Asn351=) c.1375-416A= c.346-416A= n.6534A= n.449A= n.173A= n.365-416A= c.2215A= (p.Asn739=) c.1087A= (p.Asn363=) | |
| 17 | g.46039103G>A | CA500369913 | KANSL1 | c.2316C>T (p.Leu772=) n.3999C>T c.2204-417C>T (n.2204-417C>T) c.1050C>T (p.Leu350=) c.1375-417C>T c.346-417C>T n.6533C>T n.448C>T n.172C>T n.365-417C>T c.2214C>T (p.Leu738=) c.1086C>T (p.Leu362=) | |
| 17 | g.46039103G>C | CA8618604 | KANSL1 | c.2316C>G (p.Leu772=) n.3999C>G c.2204-417C>G (n.2204-417C>G) c.1050C>G (p.Leu350=) c.1375-417C>G c.346-417C>G n.6533C>G n.448C>G n.172C>G n.365-417C>G c.2214C>G (p.Leu738=) c.1086C>G (p.Leu362=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 17 | g.46039103G= | CA2262113979 | KANSL1 | c.2316C= (p.Leu772=) n.3999C= c.2204-417C= (n.2204-417C=) c.1050C= (p.Leu350=) c.1375-417C= c.346-417C= n.6533C= n.448C= n.172C= n.365-417C= c.2214C= (p.Leu738=) c.1086C= (p.Leu362=) | |
| 17 | g.46039103G>T | CA500369912 | KANSL1 | c.2316C>A (p.Leu772=) n.3999C>A c.2204-417C>A (n.2204-417C>A) c.1050C>A (p.Leu350=) c.1375-417C>A c.346-417C>A n.6533C>A n.448C>A n.172C>A n.365-417C>A c.2214C>A (p.Leu738=) c.1086C>A (p.Leu362=) | |
| 17 | g.46039103_46039104insCA | CA8618603 | KANSL1 | c.2315_2316insTG (p.Asn773AlafsTer15) n.3998_3999insTG c.2204-418_2204-417insTG (n.2204-418_2204-417insTG) c.1049_1050insTG (p.Asn351AlafsTer15) c.1375-418_1375-417insTG c.346-418_346-417insTG n.6532_6533insTG n.447_448insTG n.171_172insTG n.365-418_365-417insTG c.2213_2214insTG (p.Asn739AlafsTer15) c.1085_1086insTG (p.Asn363AlafsTer15) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 17 | g.46039104A= | CA2262113980 | KANSL1 | c.2315T= (p.Leu772=) n.3998T= c.2204-418T= (n.2204-418T=) c.1049T= (p.Leu350=) c.1375-418T= c.346-418T= n.6532T= n.447T= n.171T= n.365-418T= c.2213T= (p.Leu738=) c.1085T= (p.Leu362=) | |
| 17 | g.46039104A>C | CA399981063 | KANSL1 | c.2315T>G (p.Leu772Arg) n.3998T>G c.2204-418T>G (n.2204-418T>G) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.1375-418T>G c.346-418T>G n.6532T>G n.447T>G n.171T>G n.365-418T>G c.2213T>G (p.Leu738Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) | COSMIC |
| 17 | g.46039104A>G | CA399981065 | KANSL1 | c.2315T>C (p.Leu772Pro) n.3998T>C c.2204-418T>C (n.2204-418T>C) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1375-418T>C c.346-418T>C n.6532T>C n.447T>C n.171T>C n.365-418T>C c.2213T>C (p.Leu738Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) | gnomAD |
| 17 | g.46039104A>T | CA399981067 | KANSL1 | c.2315T>A (p.Leu772His) n.3998T>A c.2204-418T>A (n.2204-418T>A) c.1049T>A (p.Leu350His) c.1375-418T>A c.346-418T>A n.6532T>A n.447T>A n.171T>A n.365-418T>A c.2213T>A (p.Leu738His) c.1085T>A (p.Leu362His) | |
| 17 | g.46039105G>A | CA399981069 | KANSL1 | c.2314C>T (p.Leu772Phe) n.3997C>T c.2204-419C>T (n.2204-419C>T) c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.1375-419C>T c.346-419C>T n.6531C>T n.446C>T n.170C>T n.365-419C>T c.2212C>T (p.Leu738Phe) c.1084C>T (p.Leu362Phe) | |
| 17 | g.46039105G>C | CA399981070 | KANSL1 | c.2314C>G (p.Leu772Val) n.3997C>G c.2204-419C>G (n.2204-419C>G) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1375-419C>G c.346-419C>G n.6531C>G n.446C>G n.170C>G n.365-419C>G c.2212C>G (p.Leu738Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) | |
| 17 | g.46039105G>T | CA399981072 | KANSL1 | c.2314C>A (p.Leu772Ile) n.3997C>A c.2204-419C>A (n.2204-419C>A) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.1375-419C>A c.346-419C>A n.6531C>A n.446C>A n.170C>A n.365-419C>A c.2212C>A (p.Leu738Ile) c.1084C>A (p.Leu362Ile) | |
| 17 | g.46039106C>A | CA399981073 | KANSL1 | c.2313G>T (p.Leu771Phe) n.3996G>T c.2204-420G>T (n.2204-420G>T) c.1047G>T (p.Leu349Phe) c.1375-420G>T c.346-420G>T n.6530G>T n.445G>T n.169G>T n.365-420G>T c.2211G>T (p.Leu737Phe) c.1083G>T (p.Leu361Phe) | |
| 17 | g.46039106C>G | CA399981074 | KANSL1 | c.2313G>C (p.Leu771Phe) n.3996G>C c.2204-420G>C (n.2204-420G>C) c.1047G>C (p.Leu349Phe) c.1375-420G>C c.346-420G>C n.6530G>C n.445G>C n.169G>C n.365-420G>C c.2211G>C (p.Leu737Phe) c.1083G>C (p.Leu361Phe) |