UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46038994_46038999dup | CA2809640884 | KANSL1 | c.2392+33_2392+38dup (n.2392+33_2392+38dup) n.4075+33_4075+38dup c.2204-308_2204-303dup (n.2204-308_2204-303dup) n.82_87dup c.1126+33_1126+38dup (n.1126+33_1126+38dup) c.55+33_55+38dup (n.55+33_55+38dup) c.1375-308_1375-303dup c.346-308_346-303dup n.6609+33_6609+38dup n.524+33_524+38dup n.248+33_248+38dup n.365-308_365-303dup c.2290+33_2290+38dup (n.2290+33_2290+38dup) c.1162+33_1162+38dup (n.1162+33_1162+38dup) | |
| 17 | g.46038995T>G | CA2262113936 | KANSL1 | c.2392+32A>C (n.2392+32A>C) n.4075+32A>C c.2204-309A>C (n.2204-309A>C) n.81A>C c.1126+32A>C (n.1126+32A>C) c.55+32A>C (n.55+32A>C) c.1375-309A>C c.346-309A>C n.6609+32A>C n.524+32A>C n.248+32A>C n.365-309A>C c.2290+32A>C (n.2290+32A>C) c.1162+32A>C (n.1162+32A>C) | dbSNP |
| 17 | g.46038995T= | CA2262113935 | KANSL1 | c.2392+32A= (n.2392+32A=) n.4075+32A= c.2204-309A= (n.2204-309A=) n.81A= c.1126+32A= (n.1126+32A=) c.55+32A= (n.55+32A=) c.1375-309A= c.346-309A= n.6609+32A= n.524+32A= n.248+32A= n.365-309A= c.2290+32A= (n.2290+32A=) c.1162+32A= (n.1162+32A=) | |
| 17 | g.46038996G>T | CA2638380637 | KANSL1 | c.2392+31C>A (n.2392+31C>A) n.4075+31C>A c.2204-310C>A (n.2204-310C>A) n.80C>A c.1126+31C>A (n.1126+31C>A) c.55+31C>A (n.55+31C>A) c.1375-310C>A c.346-310C>A n.6609+31C>A n.524+31C>A n.248+31C>A n.365-310C>A c.2290+31C>A (n.2290+31C>A) c.1162+31C>A (n.1162+31C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038997C= | CA2262113937 | KANSL1 | c.2392+30G= (n.2392+30G=) n.4075+30G= c.2204-311G= (n.2204-311G=) n.79G= c.1126+30G= (n.1126+30G=) c.55+30G= (n.55+30G=) c.1375-311G= c.346-311G= n.6609+30G= n.524+30G= n.248+30G= n.365-311G= c.2290+30G= (n.2290+30G=) c.1162+30G= (n.1162+30G=) | |
| 17 | g.46038998_46039011dup | CA626683843 | KANSL1 | c.2392+16_2392+29dup (n.2392+16_2392+29dup) n.4075+16_4075+29dup c.2204-325_2204-312dup (n.2204-325_2204-312dup) n.65_78dup c.1126+16_1126+29dup (n.1126+16_1126+29dup) c.55+16_55+29dup (n.55+16_55+29dup) c.1375-325_1375-312dup c.346-325_346-312dup n.6609+16_6609+29dup n.524+16_524+29dup n.248+16_248+29dup n.365-325_365-312dup c.2290+16_2290+29dup (n.2290+16_2290+29dup) c.1162+16_1162+29dup (n.1162+16_1162+29dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039001T>C | CA984118909 | KANSL1 | c.2392+26A>G (n.2392+26A>G) n.4075+26A>G c.2204-315A>G (n.2204-315A>G) n.75A>G c.1126+26A>G (n.1126+26A>G) c.55+26A>G (n.55+26A>G) c.1375-315A>G c.346-315A>G n.6609+26A>G n.524+26A>G n.248+26A>G n.365-315A>G c.2290+26A>G (n.2290+26A>G) c.1162+26A>G (n.1162+26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039001T= | CA2262113938 | KANSL1 | c.2392+26A= (n.2392+26A=) n.4075+26A= c.2204-315A= (n.2204-315A=) n.75A= c.1126+26A= (n.1126+26A=) c.55+26A= (n.55+26A=) c.1375-315A= c.346-315A= n.6609+26A= n.524+26A= n.248+26A= n.365-315A= c.2290+26A= (n.2290+26A=) c.1162+26A= (n.1162+26A=) | |
| 17 | g.46039002A= | CA2262113939 | KANSL1 | c.2392+25T= (n.2392+25T=) n.4075+25T= c.2204-316T= (n.2204-316T=) n.74T= c.1126+25T= (n.1126+25T=) c.55+25T= (n.55+25T=) c.1375-316T= c.346-316T= n.6609+25T= n.524+25T= n.248+25T= n.365-316T= c.2290+25T= (n.2290+25T=) c.1162+25T= (n.1162+25T=) | |
| 17 | g.46039002A>G | CA2576299390 | KANSL1 | c.2392+25T>C (n.2392+25T>C) n.4075+25T>C c.2204-316T>C (n.2204-316T>C) n.74T>C c.1126+25T>C (n.1126+25T>C) c.55+25T>C (n.55+25T>C) c.1375-316T>C c.346-316T>C n.6609+25T>C n.524+25T>C n.248+25T>C n.365-316T>C c.2290+25T>C (n.2290+25T>C) c.1162+25T>C (n.1162+25T>C) | |
| 17 | g.46039002A>T | CA626683844 | KANSL1 | c.2392+25T>A (n.2392+25T>A) n.4075+25T>A c.2204-316T>A (n.2204-316T>A) n.74T>A c.1126+25T>A (n.1126+25T>A) c.55+25T>A (n.55+25T>A) c.1375-316T>A c.346-316T>A n.6609+25T>A n.524+25T>A n.248+25T>A n.365-316T>A c.2290+25T>A (n.2290+25T>A) c.1162+25T>A (n.1162+25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039003G>A | CA2809640885 | KANSL1 | c.2392+24C>T (n.2392+24C>T) n.4075+24C>T c.2204-317C>T (n.2204-317C>T) n.73C>T c.1126+24C>T (n.1126+24C>T) c.55+24C>T (n.55+24C>T) c.1375-317C>T c.346-317C>T n.6609+24C>T n.524+24C>T n.248+24C>T n.365-317C>T c.2290+24C>T (n.2290+24C>T) c.1162+24C>T (n.1162+24C>T) | |
| 17 | g.46039003G>C | CA2638380638 | KANSL1 | c.2392+24C>G (n.2392+24C>G) n.4075+24C>G c.2204-317C>G (n.2204-317C>G) n.73C>G c.1126+24C>G (n.1126+24C>G) c.55+24C>G (n.55+24C>G) c.1375-317C>G c.346-317C>G n.6609+24C>G n.524+24C>G n.248+24C>G n.365-317C>G c.2290+24C>G (n.2290+24C>G) c.1162+24C>G (n.1162+24C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46039005G>A | CA2638380639 | KANSL1 | c.2392+22C>T (n.2392+22C>T) n.4075+22C>T c.2204-319C>T (n.2204-319C>T) n.71C>T c.1126+22C>T (n.1126+22C>T) c.55+22C>T (n.55+22C>T) c.1375-319C>T c.346-319C>T n.6609+22C>T n.524+22C>T n.248+22C>T n.365-319C>T c.2290+22C>T (n.2290+22C>T) c.1162+22C>T (n.1162+22C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46039006dup | CA2576299391 | KANSL1 | c.2392+22dup (n.2392+22dup) n.4075+22dup c.2204-319dup (n.2204-319dup) n.71dup c.1126+22dup (n.1126+22dup) c.55+22dup (n.55+22dup) c.1375-319dup c.346-319dup n.6609+22dup n.524+22dup n.248+22dup n.365-319dup c.2290+22dup (n.2290+22dup) c.1162+22dup (n.1162+22dup) | |
| 17 | g.46039006G>A | CA2576299392 | KANSL1 | c.2392+21C>T (n.2392+21C>T) n.4075+21C>T c.2204-320C>T (n.2204-320C>T) n.70C>T c.1126+21C>T (n.1126+21C>T) c.55+21C>T (n.55+21C>T) c.1375-320C>T c.346-320C>T n.6609+21C>T n.524+21C>T n.248+21C>T n.365-320C>T c.2290+21C>T (n.2290+21C>T) c.1162+21C>T (n.1162+21C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46039006G>C | CA772454617 | KANSL1 | c.2392+21C>G (n.2392+21C>G) n.4075+21C>G c.2204-320C>G (n.2204-320C>G) n.70C>G c.1126+21C>G (n.1126+21C>G) c.55+21C>G (n.55+21C>G) c.1375-320C>G c.346-320C>G n.6609+21C>G n.524+21C>G n.248+21C>G n.365-320C>G c.2290+21C>G (n.2290+21C>G) c.1162+21C>G (n.1162+21C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039006G= | CA2262113940 | KANSL1 | c.2392+21C= (n.2392+21C=) n.4075+21C= c.2204-320C= (n.2204-320C=) n.70C= c.1126+21C= (n.1126+21C=) c.55+21C= (n.55+21C=) c.1375-320C= c.346-320C= n.6609+21C= n.524+21C= n.248+21C= n.365-320C= c.2290+21C= (n.2290+21C=) c.1162+21C= (n.1162+21C=) | |
| 17 | g.46039008G>A | CA8618591 | KANSL1 | c.2392+19C>T (n.2392+19C>T) n.4075+19C>T c.2204-322C>T (n.2204-322C>T) n.68C>T c.1126+19C>T (n.1126+19C>T) c.55+19C>T (n.55+19C>T) c.1375-322C>T c.346-322C>T n.6609+19C>T n.524+19C>T n.248+19C>T n.365-322C>T c.2290+19C>T (n.2290+19C>T) c.1162+19C>T (n.1162+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039008G= | CA2262113941 | KANSL1 | c.2392+19C= (n.2392+19C=) n.4075+19C= c.2204-322C= (n.2204-322C=) n.68C= c.1126+19C= (n.1126+19C=) c.55+19C= (n.55+19C=) c.1375-322C= c.346-322C= n.6609+19C= n.524+19C= n.248+19C= n.365-322C= c.2290+19C= (n.2290+19C=) c.1162+19C= (n.1162+19C=) | |
| 17 | g.46039010C= | CA2262113942 | KANSL1 | c.2392+17G= (n.2392+17G=) n.4075+17G= c.2204-324G= (n.2204-324G=) n.66G= c.1126+17G= (n.1126+17G=) c.55+17G= (n.55+17G=) c.1375-324G= c.346-324G= n.6609+17G= n.524+17G= n.248+17G= n.365-324G= c.2290+17G= (n.2290+17G=) c.1162+17G= (n.1162+17G=) | |
| 17 | g.46039010C>T | CA626683845 | KANSL1 | c.2392+17G>A (n.2392+17G>A) n.4075+17G>A c.2204-324G>A (n.2204-324G>A) n.66G>A c.1126+17G>A (n.1126+17G>A) c.55+17G>A (n.55+17G>A) c.1375-324G>A c.346-324G>A n.6609+17G>A n.524+17G>A n.248+17G>A n.365-324G>A c.2290+17G>A (n.2290+17G>A) c.1162+17G>A (n.1162+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.46039011A>G | CA2638380640 | KANSL1 | c.2392+16T>C (n.2392+16T>C) n.4075+16T>C c.2204-325T>C (n.2204-325T>C) n.65T>C c.1126+16T>C (n.1126+16T>C) c.55+16T>C (n.55+16T>C) c.1375-325T>C c.346-325T>C n.6609+16T>C n.524+16T>C n.248+16T>C n.365-325T>C c.2290+16T>C (n.2290+16T>C) c.1162+16T>C (n.1162+16T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46039011_46039012del | CA2576299393 | KANSL1 | c.2392+15_2392+16del (n.2392+15_2392+16del) n.4075+15_4075+16del c.2204-326_2204-325del (n.2204-326_2204-325del) n.64_65del c.1126+15_1126+16del (n.1126+15_1126+16del) c.55+15_55+16del (n.55+15_55+16del) c.1375-326_1375-325del c.346-326_346-325del n.6609+15_6609+16del n.524+15_524+16del n.248+15_248+16del n.365-326_365-325del c.2290+15_2290+16del (n.2290+15_2290+16del) c.1162+15_1162+16del (n.1162+15_1162+16del) | |
| 17 | g.46039012T>A | CA2580094026 | KANSL1 | c.2392+15A>T (n.2392+15A>T) n.4075+15A>T c.2204-326A>T (n.2204-326A>T) n.64A>T c.1126+15A>T (n.1126+15A>T) c.55+15A>T (n.55+15A>T) c.1375-326A>T c.346-326A>T n.6609+15A>T n.524+15A>T n.248+15A>T n.365-326A>T c.2290+15A>T (n.2290+15A>T) c.1162+15A>T (n.1162+15A>T) | ClinVar |
| 17 | g.46039012T>C | CA8618592 | KANSL1 | c.2392+15A>G (n.2392+15A>G) n.4075+15A>G c.2204-326A>G (n.2204-326A>G) n.64A>G c.1126+15A>G (n.1126+15A>G) c.55+15A>G (n.55+15A>G) c.1375-326A>G c.346-326A>G n.6609+15A>G n.524+15A>G n.248+15A>G n.365-326A>G c.2290+15A>G (n.2290+15A>G) c.1162+15A>G (n.1162+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039012T>G | CA984118924 | KANSL1 | c.2392+15A>C (n.2392+15A>C) n.4075+15A>C c.2204-326A>C (n.2204-326A>C) n.64A>C c.1126+15A>C (n.1126+15A>C) c.55+15A>C (n.55+15A>C) c.1375-326A>C c.346-326A>C n.6609+15A>C n.524+15A>C n.248+15A>C n.365-326A>C c.2290+15A>C (n.2290+15A>C) c.1162+15A>C (n.1162+15A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039012T= | CA2262113943 | KANSL1 | c.2392+15A= (n.2392+15A=) n.4075+15A= c.2204-326A= (n.2204-326A=) n.64A= c.1126+15A= (n.1126+15A=) c.55+15A= (n.55+15A=) c.1375-326A= c.346-326A= n.6609+15A= n.524+15A= n.248+15A= n.365-326A= c.2290+15A= (n.2290+15A=) c.1162+15A= (n.1162+15A=) | |
| 17 | g.46039013G>A | CA626683846 | KANSL1 | c.2392+14C>T (n.2392+14C>T) n.4075+14C>T c.2204-327C>T (n.2204-327C>T) n.63C>T c.1126+14C>T (n.1126+14C>T) c.55+14C>T (n.55+14C>T) c.1375-327C>T c.346-327C>T n.6609+14C>T n.524+14C>T n.248+14C>T n.365-327C>T c.2290+14C>T (n.2290+14C>T) c.1162+14C>T (n.1162+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039013G= | CA2262113944 | KANSL1 | c.2392+14C= (n.2392+14C=) n.4075+14C= c.2204-327C= (n.2204-327C=) n.63C= c.1126+14C= (n.1126+14C=) c.55+14C= (n.55+14C=) c.1375-327C= c.346-327C= n.6609+14C= n.524+14C= n.248+14C= n.365-327C= c.2290+14C= (n.2290+14C=) c.1162+14C= (n.1162+14C=) | |
| 17 | g.46039015dup | CA8618593 | KANSL1 | c.2392+14dup (n.2392+14dup) n.4075+14dup c.2204-327dup (n.2204-327dup) n.63dup c.1126+14dup (n.1126+14dup) c.55+14dup (n.55+14dup) c.1375-327dup c.346-327dup n.6609+14dup n.524+14dup n.248+14dup n.365-327dup c.2290+14dup (n.2290+14dup) c.1162+14dup (n.1162+14dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039015G>A | CA2573154120 | KANSL1 | c.2392+12C>T (n.2392+12C>T) n.4075+12C>T c.2204-329C>T (n.2204-329C>T) n.61C>T c.1126+12C>T (n.1126+12C>T) c.55+12C>T (n.55+12C>T) c.1375-329C>T c.346-329C>T n.6609+12C>T n.524+12C>T n.248+12C>T n.365-329C>T c.2290+12C>T (n.2290+12C>T) c.1162+12C>T (n.1162+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46039016C>T | CA2638380642 | KANSL1 | c.2392+11G>A (n.2392+11G>A) n.4075+11G>A c.2204-330G>A (n.2204-330G>A) n.60G>A c.1126+11G>A (n.1126+11G>A) c.55+11G>A (n.55+11G>A) c.1375-330G>A c.346-330G>A n.6609+11G>A n.524+11G>A n.248+11G>A n.365-330G>A c.2290+11G>A (n.2290+11G>A) c.1162+11G>A (n.1162+11G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46039019G>A | CA8618594 | KANSL1 | c.2392+8C>T (n.2392+8C>T) n.4075+8C>T c.2204-333C>T (n.2204-333C>T) n.57C>T c.1126+8C>T (n.1126+8C>T) c.55+8C>T (n.55+8C>T) c.1375-333C>T c.346-333C>T n.6609+8C>T n.524+8C>T n.248+8C>T n.365-333C>T c.2290+8C>T (n.2290+8C>T) c.1162+8C>T (n.1162+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039019G= | CA2262113945 | KANSL1 | c.2392+8C= (n.2392+8C=) n.4075+8C= c.2204-333C= (n.2204-333C=) n.57C= c.1126+8C= (n.1126+8C=) c.55+8C= (n.55+8C=) c.1375-333C= c.346-333C= n.6609+8C= n.524+8C= n.248+8C= n.365-333C= c.2290+8C= (n.2290+8C=) c.1162+8C= (n.1162+8C=) | |
| 17 | g.46039019G>T | CA2809640886 | KANSL1 | c.2392+8C>A (n.2392+8C>A) n.4075+8C>A c.2204-333C>A (n.2204-333C>A) n.57C>A c.1126+8C>A (n.1126+8C>A) c.55+8C>A (n.55+8C>A) c.1375-333C>A c.346-333C>A n.6609+8C>A n.524+8C>A n.248+8C>A n.365-333C>A c.2290+8C>A (n.2290+8C>A) c.1162+8C>A (n.1162+8C>A) | |
| 17 | g.46039020G>A | CA8618595 | KANSL1 | c.2392+7C>T (n.2392+7C>T) n.4075+7C>T c.2204-334C>T (n.2204-334C>T) n.56C>T c.1126+7C>T (n.1126+7C>T) c.55+7C>T (n.55+7C>T) c.1375-334C>T c.346-334C>T n.6609+7C>T n.524+7C>T n.248+7C>T n.365-334C>T c.2290+7C>T (n.2290+7C>T) c.1162+7C>T (n.1162+7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039020G= | CA2262113946 | KANSL1 | c.2392+7C= (n.2392+7C=) n.4075+7C= c.2204-334C= (n.2204-334C=) n.56C= c.1126+7C= (n.1126+7C=) c.55+7C= (n.55+7C=) c.1375-334C= c.346-334C= n.6609+7C= n.524+7C= n.248+7C= n.365-334C= c.2290+7C= (n.2290+7C=) c.1162+7C= (n.1162+7C=) | |
| 17 | g.46039024T>A | CA891844420 | KANSL1 | c.2392+3A>T (n.2392+3A>T) n.4075+3A>T c.2204-338A>T (n.2204-338A>T) n.52A>T c.1126+3A>T (n.1126+3A>T) c.55+3A>T (n.55+3A>T) c.1375-338A>T c.346-338A>T n.6609+3A>T n.524+3A>T n.248+3A>T n.365-338A>T c.2290+3A>T (n.2290+3A>T) c.1162+3A>T (n.1162+3A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46039024T= | CA2262113947 | KANSL1 | c.2392+3A= (n.2392+3A=) n.4075+3A= c.2204-338A= (n.2204-338A=) n.52A= c.1126+3A= (n.1126+3A=) c.55+3A= (n.55+3A=) c.1375-338A= c.346-338A= n.6609+3A= n.524+3A= n.248+3A= n.365-338A= c.2290+3A= (n.2290+3A=) c.1162+3A= (n.1162+3A=) | |
| 17 | g.46039025A>C | CA399980728 | KANSL1 | c.2392+2T>G (n.2392+2T>G) n.4075+2T>G c.2204-339T>G (n.2204-339T>G) n.51T>G c.1126+2T>G (n.1126+2T>G) c.55+2T>G (n.55+2T>G) c.1375-339T>G c.346-339T>G n.6609+2T>G n.524+2T>G n.248+2T>G n.365-339T>G c.2290+2T>G (n.2290+2T>G) c.1162+2T>G (n.1162+2T>G) | |
| 17 | g.46039025A>G | CA399980731 | KANSL1 | c.2392+2T>C (n.2392+2T>C) n.4075+2T>C c.2204-339T>C (n.2204-339T>C) n.51T>C c.1126+2T>C (n.1126+2T>C) c.55+2T>C (n.55+2T>C) c.1375-339T>C c.346-339T>C n.6609+2T>C n.524+2T>C n.248+2T>C n.365-339T>C c.2290+2T>C (n.2290+2T>C) c.1162+2T>C (n.1162+2T>C) | |
| 17 | g.46039025A>T | CA399980730 | KANSL1 | c.2392+2T>A (n.2392+2T>A) n.4075+2T>A c.2204-339T>A (n.2204-339T>A) n.51T>A c.1126+2T>A (n.1126+2T>A) c.55+2T>A (n.55+2T>A) c.1375-339T>A c.346-339T>A n.6609+2T>A n.524+2T>A n.248+2T>A n.365-339T>A c.2290+2T>A (n.2290+2T>A) c.1162+2T>A (n.1162+2T>A) | |
| 17 | g.46039026C>A | CA399980734 | KANSL1 | c.2392+1G>T (n.2392+1G>T) n.4075+1G>T c.2204-340G>T (n.2204-340G>T) n.50G>T c.1126+1G>T (n.1126+1G>T) c.55+1G>T (n.55+1G>T) c.1375-340G>T c.346-340G>T n.6609+1G>T n.524+1G>T n.248+1G>T n.365-340G>T c.2290+1G>T (n.2290+1G>T) c.1162+1G>T (n.1162+1G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46039026C>G | CA399980736 | KANSL1 | c.2392+1G>C (n.2392+1G>C) n.4075+1G>C c.2204-340G>C (n.2204-340G>C) n.50G>C c.1126+1G>C (n.1126+1G>C) c.55+1G>C (n.55+1G>C) c.1375-340G>C c.346-340G>C n.6609+1G>C n.524+1G>C n.248+1G>C n.365-340G>C c.2290+1G>C (n.2290+1G>C) c.1162+1G>C (n.1162+1G>C) | |
| 17 | g.46039026C>T | CA399980737 | KANSL1 | c.2392+1G>A (n.2392+1G>A) n.4075+1G>A c.2204-340G>A (n.2204-340G>A) n.50G>A c.1126+1G>A (n.1126+1G>A) c.55+1G>A (n.55+1G>A) c.1375-340G>A c.346-340G>A n.6609+1G>A n.524+1G>A n.248+1G>A n.365-340G>A c.2290+1G>A (n.2290+1G>A) c.1162+1G>A (n.1162+1G>A) | |
| 17 | g.46039026_46039027dup | CA2580613153 | KANSL1 | c.2392_2392+1dup n.4075_4075+1dup c.2204-341_2204-340dup (n.2204-341_2204-340dup) n.49_50dup c.1126_1126+1dup c.55_55+1dup c.1375-341_1375-340dup c.346-341_346-340dup n.6609_6609+1dup n.524_524+1dup n.248_248+1dup n.365-341_365-340dup c.2290_2290+1dup c.1162_1162+1dup | ClinVar |
| 17 | g.46039027C>A | CA399980739 | KANSL1 | c.2392G>T (p.Val798Leu) n.4075G>T c.2204-341G>T (n.2204-341G>T) n.49G>T c.1126G>T (p.Val376Leu) c.55G>T (p.Val19Leu) c.1375-341G>T c.346-341G>T n.6609G>T n.524G>T n.248G>T n.365-341G>T c.2290G>T (p.Val764Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) | |
| 17 | g.46039027C= | CA2262113948 | KANSL1 | c.2392G= (p.Val798=) n.4075G= c.2204-341G= (n.2204-341G=) n.49G= c.1126G= (p.Val376=) c.55G= (p.Val19=) c.1375-341G= c.346-341G= n.6609G= n.524G= n.248G= n.365-341G= c.2290G= (p.Val764=) c.1162G= (p.Val388=) | |
| 17 | g.46039027C>G | CA399980741 | KANSL1 | c.2392G>C (p.Val798Leu) n.4075G>C c.2204-341G>C (n.2204-341G>C) n.49G>C c.1126G>C (p.Val376Leu) c.55G>C (p.Val19Leu) c.1375-341G>C c.346-341G>C n.6609G>C n.524G>C n.248G>C n.365-341G>C c.2290G>C (p.Val764Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) |