Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46038527C>ACA2638380090KANSL1c.2541+11G>T (n.2541+11G>T)
n.4235G>T
c.2352+11G>T (n.2352+11G>T)
n.538+11G>T
c.1275+11G>T (n.1275+11G>T)
c.204+11G>T (n.204+11G>T)
c.494+11G>T
n.6758+11G>T
n.408G>T
n.180+11G>T
n.513+11G>T
c.2439+11G>T (n.2439+11G>T)
c.1311+11G>T (n.1311+11G>T)
c.2450G>T (p.Cys817Phe)
 gnomAD v4
17g.46038527C=CA2262113744KANSL1c.2541+11G= (n.2541+11G=)
n.4235G=
c.2352+11G= (n.2352+11G=)
n.538+11G=
c.1275+11G= (n.1275+11G=)
c.204+11G= (n.204+11G=)
c.494+11G=
n.6758+11G=
n.408G=
n.180+11G=
n.513+11G=
c.2439+11G= (n.2439+11G=)
c.1311+11G= (n.1311+11G=)
c.2450G= (p.Cys817=)
17g.46038527C>GCA8618541KANSL1c.2541+11G>C (n.2541+11G>C)
n.4235G>C
c.2352+11G>C (n.2352+11G>C)
n.538+11G>C
c.1275+11G>C (n.1275+11G>C)
c.204+11G>C (n.204+11G>C)
c.494+11G>C
n.6758+11G>C
n.408G>C
n.180+11G>C
n.513+11G>C
c.2439+11G>C (n.2439+11G>C)
c.1311+11G>C (n.1311+11G>C)
c.2450G>C (p.Cys817Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038528delCA2809640880KANSL1c.2541+10del (n.2541+10del)
n.4234del
c.2352+10del (n.2352+10del)
n.538+10del
c.1275+10del (n.1275+10del)
c.204+10del (n.204+10del)
c.494+10del
n.6758+10del
n.407del
n.180+10del
n.513+10del
c.2439+10del (n.2439+10del)
c.1311+10del (n.1311+10del)
c.2449del (p.Cys817ValfsTer23)
17g.46038529G>ACA2638380092KANSL1c.2541+9C>T (n.2541+9C>T)
n.4233C>T
c.2352+9C>T (n.2352+9C>T)
n.538+9C>T
c.1275+9C>T (n.1275+9C>T)
c.204+9C>T (n.204+9C>T)
c.494+9C>T
n.6758+9C>T
n.406C>T
n.180+9C>T
n.513+9C>T
c.2439+9C>T (n.2439+9C>T)
c.1311+9C>T (n.1311+9C>T)
c.2448C>T (p.Thr816=)
 gnomAD v4
17g.46038530G>ACA2638380096KANSL1c.2541+8C>T (n.2541+8C>T)
n.4232C>T
c.2352+8C>T (n.2352+8C>T)
n.538+8C>T
c.1275+8C>T (n.1275+8C>T)
c.204+8C>T (n.204+8C>T)
c.494+8C>T
n.6758+8C>T
n.405C>T
n.180+8C>T
n.513+8C>T
c.2439+8C>T (n.2439+8C>T)
c.1311+8C>T (n.1311+8C>T)
c.2447C>T (p.Thr816Ile)
 gnomAD v4
17g.46038533C>ACA2638380097KANSL1c.2541+5G>T (n.2541+5G>T)
n.4229G>T
c.2352+5G>T (n.2352+5G>T)
n.538+5G>T
c.1275+5G>T (n.1275+5G>T)
c.204+5G>T (n.204+5G>T)
c.494+5G>T
n.6758+5G>T
n.402G>T
n.180+5G>T
n.513+5G>T
c.2439+5G>T (n.2439+5G>T)
c.1311+5G>T (n.1311+5G>T)
c.2444G>T (p.Ser815Ile)
 gnomAD v4
17g.46038535T>CCA2638380099KANSL1c.2541+3A>G (n.2541+3A>G)
n.4227A>G
c.2352+3A>G (n.2352+3A>G)
n.538+3A>G
c.1275+3A>G (n.1275+3A>G)
c.204+3A>G (n.204+3A>G)
c.494+3A>G
n.6758+3A>G
n.400A>G
n.180+3A>G
n.513+3A>G
c.2439+3A>G (n.2439+3A>G)
c.1311+3A>G (n.1311+3A>G)
c.2442A>G (p.Val814=)
 gnomAD v4
17g.46038535T>GCA2638380100KANSL1c.2541+3A>C (n.2541+3A>C)
n.4227A>C
c.2352+3A>C (n.2352+3A>C)
n.538+3A>C
c.1275+3A>C (n.1275+3A>C)
c.204+3A>C (n.204+3A>C)
c.494+3A>C
n.6758+3A>C
n.400A>C
n.180+3A>C
n.513+3A>C
c.2439+3A>C (n.2439+3A>C)
c.1311+3A>C (n.1311+3A>C)
c.2442A>C (p.Val814=)
 gnomAD v4
17g.46038536A>CCA399979945KANSL1c.2541+2T>G (n.2541+2T>G)
n.4226T>G
c.2352+2T>G (n.2352+2T>G)
n.538+2T>G
c.1275+2T>G (n.1275+2T>G)
c.204+2T>G (n.204+2T>G)
c.494+2T>G
n.6758+2T>G
n.399T>G
n.180+2T>G
n.513+2T>G
c.2439+2T>G (n.2439+2T>G)
c.1311+2T>G (n.1311+2T>G)
c.2441T>G (p.Val814Gly)
17g.46038536A>GCA399979941KANSL1c.2541+2T>C (n.2541+2T>C)
n.4226T>C
c.2352+2T>C (n.2352+2T>C)
n.538+2T>C
c.1275+2T>C (n.1275+2T>C)
c.204+2T>C (n.204+2T>C)
c.494+2T>C
n.6758+2T>C
n.399T>C
n.180+2T>C
n.513+2T>C
c.2439+2T>C (n.2439+2T>C)
c.1311+2T>C (n.1311+2T>C)
c.2441T>C (p.Val814Ala)
17g.46038536A>TCA399979943KANSL1c.2541+2T>A (n.2541+2T>A)
n.4226T>A
c.2352+2T>A (n.2352+2T>A)
n.538+2T>A
c.1275+2T>A (n.1275+2T>A)
c.204+2T>A (n.204+2T>A)
c.494+2T>A
n.6758+2T>A
n.399T>A
n.180+2T>A
n.513+2T>A
c.2439+2T>A (n.2439+2T>A)
c.1311+2T>A (n.1311+2T>A)
c.2441T>A (p.Val814Glu)
17g.46038537C>ACA399979949KANSL1c.2541+1G>T (n.2541+1G>T)
n.4225G>T
c.2352+1G>T (n.2352+1G>T)
n.538+1G>T
c.1275+1G>T (n.1275+1G>T)
c.204+1G>T (n.204+1G>T)
c.494+1G>T
n.6758+1G>T
n.398G>T
n.180+1G>T
n.513+1G>T
c.2439+1G>T (n.2439+1G>T)
c.1311+1G>T (n.1311+1G>T)
c.2440G>T (p.Val814Leu)
17g.46038537C>GCA399979950KANSL1c.2541+1G>C (n.2541+1G>C)
n.4225G>C
c.2352+1G>C (n.2352+1G>C)
n.538+1G>C
c.1275+1G>C (n.1275+1G>C)
c.204+1G>C (n.204+1G>C)
c.494+1G>C
n.6758+1G>C
n.398G>C
n.180+1G>C
n.513+1G>C
c.2439+1G>C (n.2439+1G>C)
c.1311+1G>C (n.1311+1G>C)
c.2440G>C (p.Val814Leu)
17g.46038537C>TCA399979953KANSL1c.2541+1G>A (n.2541+1G>A)
n.4225G>A
c.2352+1G>A (n.2352+1G>A)
n.538+1G>A
c.1275+1G>A (n.1275+1G>A)
c.204+1G>A (n.204+1G>A)
c.494+1G>A
n.6758+1G>A
n.398G>A
n.180+1G>A
n.513+1G>A
c.2439+1G>A (n.2439+1G>A)
c.1311+1G>A (n.1311+1G>A)
c.2440G>A (p.Val814Ile)
17g.46038538C>ACA500369717KANSL1c.2541G>T (p.Ser847=)
n.4224G>T
c.2352G>T (p.Ser784=)
n.538G>T
c.1275G>T (p.Ser425=)
c.204G>T (p.Ser68=)
c.494G>T
n.6758G>T
n.397G>T
n.180G>T
n.513G>T
c.2439G>T (p.Ser813=)
c.1311G>T (p.Ser437=)
17g.46038538C=CA2262113745KANSL1c.2541G= (p.Ser847=)
n.4224G=
c.2352G= (p.Ser784=)
n.538G=
c.1275G= (p.Ser425=)
c.204G= (p.Ser68=)
c.494G=
n.6758G=
n.397G=
n.180G=
n.513G=
c.2439G= (p.Ser813=)
c.1311G= (p.Ser437=)
17g.46038538C>GCA500369718KANSL1c.2541G>C (p.Ser847=)
n.4224G>C
c.2352G>C (p.Ser784=)
n.538G>C
c.1275G>C (p.Ser425=)
c.204G>C (p.Ser68=)
c.494G>C
n.6758G>C
n.397G>C
n.180G>C
n.513G>C
c.2439G>C (p.Ser813=)
c.1311G>C (p.Ser437=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.46038538C>TCA8618542KANSL1c.2541G>A (p.Ser847=)
n.4224G>A
c.2352G>A (p.Ser784=)
n.538G>A
c.1275G>A (p.Ser425=)
c.204G>A (p.Ser68=)
c.494G>A
n.6758G>A
n.397G>A
n.180G>A
n.513G>A
c.2439G>A (p.Ser813=)
c.1311G>A (p.Ser437=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038539G>ACA8618543KANSL1c.2540C>T (p.Ser847Leu)
n.4223C>T
c.2351C>T (p.Ser784Leu)
n.537C>T
c.1274C>T (p.Ser425Leu)
c.203C>T (p.Ser68Leu)
c.493C>T
n.6757C>T
n.396C>T
n.179C>T
n.512C>T
c.2438C>T (p.Ser813Leu)
c.1310C>T (p.Ser437Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038539G>CCA399979960KANSL1c.2540C>G (p.Ser847Trp)
n.4223C>G
c.2351C>G (p.Ser784Trp)
n.537C>G
c.1274C>G (p.Ser425Trp)
c.203C>G (p.Ser68Trp)
c.493C>G
n.6757C>G
n.396C>G
n.179C>G
n.512C>G
c.2438C>G (p.Ser813Trp)
c.1310C>G (p.Ser437Trp)
17g.46038539G=CA2262113746KANSL1c.2540C= (p.Ser847=)
n.4223C=
c.2351C= (p.Ser784=)
n.537C=
c.1274C= (p.Ser425=)
c.203C= (p.Ser68=)
c.493C=
n.6757C=
n.396C=
n.179C=
n.512C=
c.2438C= (p.Ser813=)
c.1310C= (p.Ser437=)
17g.46038539G>TCA399979962KANSL1c.2540C>A (p.Ser847Ter)
n.4223C>A
c.2351C>A (p.Ser784Ter)
n.537C>A
c.1274C>A (p.Ser425Ter)
c.203C>A (p.Ser68Ter)
c.493C>A
n.6757C>A
n.396C>A
n.179C>A
n.512C>A
c.2438C>A (p.Ser813Ter)
c.1310C>A (p.Ser437Ter)
17g.46038540A>CCA399979966KANSL1c.2539T>G (p.Ser847Ala)
n.4222T>G
c.2350T>G (p.Ser784Ala)
n.536T>G
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.492T>G
n.6756T>G
n.395T>G
n.178T>G
n.511T>G
c.2437T>G (p.Ser813Ala)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
17g.46038540A>GCA399979968KANSL1c.2539T>C (p.Ser847Pro)
n.4222T>C
c.2350T>C (p.Ser784Pro)
n.536T>C
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.492T>C
n.6756T>C
n.395T>C
n.178T>C
n.511T>C
c.2437T>C (p.Ser813Pro)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
17g.46038540A>TCA399979971KANSL1c.2539T>A (p.Ser847Thr)
n.4222T>A
c.2350T>A (p.Ser784Thr)
n.536T>A
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.492T>A
n.6756T>A
n.395T>A
n.178T>A
n.511T>A
c.2437T>A (p.Ser813Thr)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
17g.46038541T>ACA500369719KANSL1c.2538A>T (p.Thr846=)
n.4221A>T
c.2349A>T (p.Thr783=)
n.535A>T
c.1272A>T (p.Thr424=)
c.201A>T (p.Thr67=)
c.491A>T
n.6755A>T
n.394A>T
n.177A>T
n.510A>T
c.2436A>T (p.Thr812=)
c.1308A>T (p.Thr436=)
17g.46038541T>CCA8618544KANSL1c.2538A>G (p.Thr846=)
n.4221A>G
c.2349A>G (p.Thr783=)
n.535A>G
c.1272A>G (p.Thr424=)
c.201A>G (p.Thr67=)
c.491A>G
n.6755A>G
n.394A>G
n.177A>G
n.510A>G
c.2436A>G (p.Thr812=)
c.1308A>G (p.Thr436=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038541T>GCA500369720KANSL1c.2538A>C (p.Thr846=)
n.4221A>C
c.2349A>C (p.Thr783=)
n.535A>C
c.1272A>C (p.Thr424=)
c.201A>C (p.Thr67=)
c.491A>C
n.6755A>C
n.394A>C
n.177A>C
n.510A>C
c.2436A>C (p.Thr812=)
c.1308A>C (p.Thr436=)
17g.46038541T=CA2262113747KANSL1c.2538A= (p.Thr846=)
n.4221A=
c.2349A= (p.Thr783=)
n.535A=
c.1272A= (p.Thr424=)
c.201A= (p.Thr67=)
c.491A=
n.6755A=
n.394A=
n.177A=
n.510A=
c.2436A= (p.Thr812=)
c.1308A= (p.Thr436=)
17g.46038542G>ACA399979981KANSL1c.2537C>T (p.Thr846Ile)
n.4220C>T
c.2348C>T (p.Thr783Ile)
n.534C>T
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.490C>T
n.6754C>T
n.393C>T
n.176C>T
n.509C>T
c.2435C>T (p.Thr812Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038542G>CCA399979979KANSL1c.2537C>G (p.Thr846Arg)
n.4220C>G
c.2348C>G (p.Thr783Arg)
n.534C>G
c.1271C>G (p.Thr424Arg)
c.200C>G (p.Thr67Arg)
c.490C>G
n.6754C>G
n.393C>G
n.176C>G
n.509C>G
c.2435C>G (p.Thr812Arg)
c.1307C>G (p.Thr436Arg)
 gnomAD v4
17g.46038542G=CA2262113748KANSL1c.2537C= (p.Thr846=)
n.4220C=
c.2348C= (p.Thr783=)
n.534C=
c.1271C= (p.Thr424=)
c.200C= (p.Thr67=)
c.490C=
n.6754C=
n.393C=
n.176C=
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c.2435C= (p.Thr812=)
c.1307C= (p.Thr436=)
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c.200C>A (p.Thr67Lys)
c.490C>A
n.6754C>A
n.393C>A
n.176C>A
n.509C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.46038545C>TCA315223KANSL1c.2534G>A (p.Ser845Asn)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17g.46038546T>CCA399980009KANSL1c.2533A>G (p.Ser845Gly)
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n.530A>G
c.1267A>G (p.Ser423Gly)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.486A>G
n.6750A>G
n.389A>G
n.172A>G
n.505A>G
c.2431A>G (p.Ser811Gly)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched