Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46038525C= | CA2262113743 | KANSL1 | c.2541+13G= (n.2541+13G=) n.4237G= c.2352+13G= (n.2352+13G=) n.538+13G= c.1275+13G= (n.1275+13G=) c.204+13G= (n.204+13G=) c.494+13G= n.6758+13G= n.410G= n.180+13G= n.513+13G= c.2439+13G= (n.2439+13G=) c.1311+13G= (n.1311+13G=) c.2452G= (p.Val818=) | |
17 | g.46038525C>T | CA626336416 | KANSL1 | c.2541+13G>A (n.2541+13G>A) n.4237G>A c.2352+13G>A (n.2352+13G>A) n.538+13G>A c.1275+13G>A (n.1275+13G>A) c.204+13G>A (n.204+13G>A) c.494+13G>A n.6758+13G>A n.410G>A n.180+13G>A n.513+13G>A c.2439+13G>A (n.2439+13G>A) c.1311+13G>A (n.1311+13G>A) c.2452G>A (p.Val818Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038527C>A | CA2638380090 | KANSL1 | c.2541+11G>T (n.2541+11G>T) n.4235G>T c.2352+11G>T (n.2352+11G>T) n.538+11G>T c.1275+11G>T (n.1275+11G>T) c.204+11G>T (n.204+11G>T) c.494+11G>T n.6758+11G>T n.408G>T n.180+11G>T n.513+11G>T c.2439+11G>T (n.2439+11G>T) c.1311+11G>T (n.1311+11G>T) c.2450G>T (p.Cys817Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.46038527C= | CA2262113744 | KANSL1 | c.2541+11G= (n.2541+11G=) n.4235G= c.2352+11G= (n.2352+11G=) n.538+11G= c.1275+11G= (n.1275+11G=) c.204+11G= (n.204+11G=) c.494+11G= n.6758+11G= n.408G= n.180+11G= n.513+11G= c.2439+11G= (n.2439+11G=) c.1311+11G= (n.1311+11G=) c.2450G= (p.Cys817=) | |
17 | g.46038527C>G | CA8618541 | KANSL1 | c.2541+11G>C (n.2541+11G>C) n.4235G>C c.2352+11G>C (n.2352+11G>C) n.538+11G>C c.1275+11G>C (n.1275+11G>C) c.204+11G>C (n.204+11G>C) c.494+11G>C n.6758+11G>C n.408G>C n.180+11G>C n.513+11G>C c.2439+11G>C (n.2439+11G>C) c.1311+11G>C (n.1311+11G>C) c.2450G>C (p.Cys817Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038528del | CA2809640880 | KANSL1 | c.2541+10del (n.2541+10del) n.4234del c.2352+10del (n.2352+10del) n.538+10del c.1275+10del (n.1275+10del) c.204+10del (n.204+10del) c.494+10del n.6758+10del n.407del n.180+10del n.513+10del c.2439+10del (n.2439+10del) c.1311+10del (n.1311+10del) c.2449del (p.Cys817ValfsTer23) | |
17 | g.46038529G>A | CA2638380092 | KANSL1 | c.2541+9C>T (n.2541+9C>T) n.4233C>T c.2352+9C>T (n.2352+9C>T) n.538+9C>T c.1275+9C>T (n.1275+9C>T) c.204+9C>T (n.204+9C>T) c.494+9C>T n.6758+9C>T n.406C>T n.180+9C>T n.513+9C>T c.2439+9C>T (n.2439+9C>T) c.1311+9C>T (n.1311+9C>T) c.2448C>T (p.Thr816=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038530G>A | CA2638380096 | KANSL1 | c.2541+8C>T (n.2541+8C>T) n.4232C>T c.2352+8C>T (n.2352+8C>T) n.538+8C>T c.1275+8C>T (n.1275+8C>T) c.204+8C>T (n.204+8C>T) c.494+8C>T n.6758+8C>T n.405C>T n.180+8C>T n.513+8C>T c.2439+8C>T (n.2439+8C>T) c.1311+8C>T (n.1311+8C>T) c.2447C>T (p.Thr816Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.46038533C>A | CA2638380097 | KANSL1 | c.2541+5G>T (n.2541+5G>T) n.4229G>T c.2352+5G>T (n.2352+5G>T) n.538+5G>T c.1275+5G>T (n.1275+5G>T) c.204+5G>T (n.204+5G>T) c.494+5G>T n.6758+5G>T n.402G>T n.180+5G>T n.513+5G>T c.2439+5G>T (n.2439+5G>T) c.1311+5G>T (n.1311+5G>T) c.2444G>T (p.Ser815Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.46038535T>C | CA2638380099 | KANSL1 | c.2541+3A>G (n.2541+3A>G) n.4227A>G c.2352+3A>G (n.2352+3A>G) n.538+3A>G c.1275+3A>G (n.1275+3A>G) c.204+3A>G (n.204+3A>G) c.494+3A>G n.6758+3A>G n.400A>G n.180+3A>G n.513+3A>G c.2439+3A>G (n.2439+3A>G) c.1311+3A>G (n.1311+3A>G) c.2442A>G (p.Val814=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038535T>G | CA2638380100 | KANSL1 | c.2541+3A>C (n.2541+3A>C) n.4227A>C c.2352+3A>C (n.2352+3A>C) n.538+3A>C c.1275+3A>C (n.1275+3A>C) c.204+3A>C (n.204+3A>C) c.494+3A>C n.6758+3A>C n.400A>C n.180+3A>C n.513+3A>C c.2439+3A>C (n.2439+3A>C) c.1311+3A>C (n.1311+3A>C) c.2442A>C (p.Val814=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038536A>C | CA399979945 | KANSL1 | c.2541+2T>G (n.2541+2T>G) n.4226T>G c.2352+2T>G (n.2352+2T>G) n.538+2T>G c.1275+2T>G (n.1275+2T>G) c.204+2T>G (n.204+2T>G) c.494+2T>G n.6758+2T>G n.399T>G n.180+2T>G n.513+2T>G c.2439+2T>G (n.2439+2T>G) c.1311+2T>G (n.1311+2T>G) c.2441T>G (p.Val814Gly) | |
17 | g.46038536A>G | CA399979941 | KANSL1 | c.2541+2T>C (n.2541+2T>C) n.4226T>C c.2352+2T>C (n.2352+2T>C) n.538+2T>C c.1275+2T>C (n.1275+2T>C) c.204+2T>C (n.204+2T>C) c.494+2T>C n.6758+2T>C n.399T>C n.180+2T>C n.513+2T>C c.2439+2T>C (n.2439+2T>C) c.1311+2T>C (n.1311+2T>C) c.2441T>C (p.Val814Ala) | |
17 | g.46038536A>T | CA399979943 | KANSL1 | c.2541+2T>A (n.2541+2T>A) n.4226T>A c.2352+2T>A (n.2352+2T>A) n.538+2T>A c.1275+2T>A (n.1275+2T>A) c.204+2T>A (n.204+2T>A) c.494+2T>A n.6758+2T>A n.399T>A n.180+2T>A n.513+2T>A c.2439+2T>A (n.2439+2T>A) c.1311+2T>A (n.1311+2T>A) c.2441T>A (p.Val814Glu) | |
17 | g.46038537C>A | CA399979949 | KANSL1 | c.2541+1G>T (n.2541+1G>T) n.4225G>T c.2352+1G>T (n.2352+1G>T) n.538+1G>T c.1275+1G>T (n.1275+1G>T) c.204+1G>T (n.204+1G>T) c.494+1G>T n.6758+1G>T n.398G>T n.180+1G>T n.513+1G>T c.2439+1G>T (n.2439+1G>T) c.1311+1G>T (n.1311+1G>T) c.2440G>T (p.Val814Leu) | |
17 | g.46038537C>G | CA399979950 | KANSL1 | c.2541+1G>C (n.2541+1G>C) n.4225G>C c.2352+1G>C (n.2352+1G>C) n.538+1G>C c.1275+1G>C (n.1275+1G>C) c.204+1G>C (n.204+1G>C) c.494+1G>C n.6758+1G>C n.398G>C n.180+1G>C n.513+1G>C c.2439+1G>C (n.2439+1G>C) c.1311+1G>C (n.1311+1G>C) c.2440G>C (p.Val814Leu) | |
17 | g.46038537C>T | CA399979953 | KANSL1 | c.2541+1G>A (n.2541+1G>A) n.4225G>A c.2352+1G>A (n.2352+1G>A) n.538+1G>A c.1275+1G>A (n.1275+1G>A) c.204+1G>A (n.204+1G>A) c.494+1G>A n.6758+1G>A n.398G>A n.180+1G>A n.513+1G>A c.2439+1G>A (n.2439+1G>A) c.1311+1G>A (n.1311+1G>A) c.2440G>A (p.Val814Ile) | |
17 | g.46038538C>A | CA500369717 | KANSL1 | c.2541G>T (p.Ser847=) n.4224G>T c.2352G>T (p.Ser784=) n.538G>T c.1275G>T (p.Ser425=) c.204G>T (p.Ser68=) c.494G>T n.6758G>T n.397G>T n.180G>T n.513G>T c.2439G>T (p.Ser813=) c.1311G>T (p.Ser437=) | |
17 | g.46038538C= | CA2262113745 | KANSL1 | c.2541G= (p.Ser847=) n.4224G= c.2352G= (p.Ser784=) n.538G= c.1275G= (p.Ser425=) c.204G= (p.Ser68=) c.494G= n.6758G= n.397G= n.180G= n.513G= c.2439G= (p.Ser813=) c.1311G= (p.Ser437=) | |
17 | g.46038538C>G | CA500369718 | KANSL1 | c.2541G>C (p.Ser847=) n.4224G>C c.2352G>C (p.Ser784=) n.538G>C c.1275G>C (p.Ser425=) c.204G>C (p.Ser68=) c.494G>C n.6758G>C n.397G>C n.180G>C n.513G>C c.2439G>C (p.Ser813=) c.1311G>C (p.Ser437=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.46038538C>T | CA8618542 | KANSL1 | c.2541G>A (p.Ser847=) n.4224G>A c.2352G>A (p.Ser784=) n.538G>A c.1275G>A (p.Ser425=) c.204G>A (p.Ser68=) c.494G>A n.6758G>A n.397G>A n.180G>A n.513G>A c.2439G>A (p.Ser813=) c.1311G>A (p.Ser437=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038539G>A | CA8618543 | KANSL1 | c.2540C>T (p.Ser847Leu) n.4223C>T c.2351C>T (p.Ser784Leu) n.537C>T c.1274C>T (p.Ser425Leu) c.203C>T (p.Ser68Leu) c.493C>T n.6757C>T n.396C>T n.179C>T n.512C>T c.2438C>T (p.Ser813Leu) c.1310C>T (p.Ser437Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038539G>C | CA399979960 | KANSL1 | c.2540C>G (p.Ser847Trp) n.4223C>G c.2351C>G (p.Ser784Trp) n.537C>G c.1274C>G (p.Ser425Trp) c.203C>G (p.Ser68Trp) c.493C>G n.6757C>G n.396C>G n.179C>G n.512C>G c.2438C>G (p.Ser813Trp) c.1310C>G (p.Ser437Trp) | |
17 | g.46038539G= | CA2262113746 | KANSL1 | c.2540C= (p.Ser847=) n.4223C= c.2351C= (p.Ser784=) n.537C= c.1274C= (p.Ser425=) c.203C= (p.Ser68=) c.493C= n.6757C= n.396C= n.179C= n.512C= c.2438C= (p.Ser813=) c.1310C= (p.Ser437=) | |
17 | g.46038539G>T | CA399979962 | KANSL1 | c.2540C>A (p.Ser847Ter) n.4223C>A c.2351C>A (p.Ser784Ter) n.537C>A c.1274C>A (p.Ser425Ter) c.203C>A (p.Ser68Ter) c.493C>A n.6757C>A n.396C>A n.179C>A n.512C>A c.2438C>A (p.Ser813Ter) c.1310C>A (p.Ser437Ter) | |
17 | g.46038540A>C | CA399979966 | KANSL1 | c.2539T>G (p.Ser847Ala) n.4222T>G c.2350T>G (p.Ser784Ala) n.536T>G c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.202T>G (p.Ser68Ala) c.492T>G n.6756T>G n.395T>G n.178T>G n.511T>G c.2437T>G (p.Ser813Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) | |
17 | g.46038540A>G | CA399979968 | KANSL1 | c.2539T>C (p.Ser847Pro) n.4222T>C c.2350T>C (p.Ser784Pro) n.536T>C c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.202T>C (p.Ser68Pro) c.492T>C n.6756T>C n.395T>C n.178T>C n.511T>C c.2437T>C (p.Ser813Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) | |
17 | g.46038540A>T | CA399979971 | KANSL1 | c.2539T>A (p.Ser847Thr) n.4222T>A c.2350T>A (p.Ser784Thr) n.536T>A c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.202T>A (p.Ser68Thr) c.492T>A n.6756T>A n.395T>A n.178T>A n.511T>A c.2437T>A (p.Ser813Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) | |
17 | g.46038541T>A | CA500369719 | KANSL1 | c.2538A>T (p.Thr846=) n.4221A>T c.2349A>T (p.Thr783=) n.535A>T c.1272A>T (p.Thr424=) c.201A>T (p.Thr67=) c.491A>T n.6755A>T n.394A>T n.177A>T n.510A>T c.2436A>T (p.Thr812=) c.1308A>T (p.Thr436=) | |
17 | g.46038541T>C | CA8618544 | KANSL1 | c.2538A>G (p.Thr846=) n.4221A>G c.2349A>G (p.Thr783=) n.535A>G c.1272A>G (p.Thr424=) c.201A>G (p.Thr67=) c.491A>G n.6755A>G n.394A>G n.177A>G n.510A>G c.2436A>G (p.Thr812=) c.1308A>G (p.Thr436=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038541T>G | CA500369720 | KANSL1 | c.2538A>C (p.Thr846=) n.4221A>C c.2349A>C (p.Thr783=) n.535A>C c.1272A>C (p.Thr424=) c.201A>C (p.Thr67=) c.491A>C n.6755A>C n.394A>C n.177A>C n.510A>C c.2436A>C (p.Thr812=) c.1308A>C (p.Thr436=) | |
17 | g.46038541T= | CA2262113747 | KANSL1 | c.2538A= (p.Thr846=) n.4221A= c.2349A= (p.Thr783=) n.535A= c.1272A= (p.Thr424=) c.201A= (p.Thr67=) c.491A= n.6755A= n.394A= n.177A= n.510A= c.2436A= (p.Thr812=) c.1308A= (p.Thr436=) | |
17 | g.46038542G>A | CA399979981 | KANSL1 | c.2537C>T (p.Thr846Ile) n.4220C>T c.2348C>T (p.Thr783Ile) n.534C>T c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.490C>T n.6754C>T n.393C>T n.176C>T n.509C>T c.2435C>T (p.Thr812Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038542G>C | CA399979979 | KANSL1 | c.2537C>G (p.Thr846Arg) n.4220C>G c.2348C>G (p.Thr783Arg) n.534C>G c.1271C>G (p.Thr424Arg) c.200C>G (p.Thr67Arg) c.490C>G n.6754C>G n.393C>G n.176C>G n.509C>G c.2435C>G (p.Thr812Arg) c.1307C>G (p.Thr436Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.46038542G= | CA2262113748 | KANSL1 | c.2537C= (p.Thr846=) n.4220C= c.2348C= (p.Thr783=) n.534C= c.1271C= (p.Thr424=) c.200C= (p.Thr67=) c.490C= n.6754C= n.393C= n.176C= n.509C= c.2435C= (p.Thr812=) c.1307C= (p.Thr436=) | |
17 | g.46038542G>T | CA399979976 | KANSL1 | c.2537C>A (p.Thr846Lys) n.4220C>A c.2348C>A (p.Thr783Lys) n.534C>A c.1271C>A (p.Thr424Lys) c.200C>A (p.Thr67Lys) c.490C>A n.6754C>A n.393C>A n.176C>A n.509C>A c.2435C>A (p.Thr812Lys) c.1307C>A (p.Thr436Lys) | |
17 | g.46038543T>A | CA399979985 | KANSL1 | c.2536A>T (p.Thr846Ser) n.4219A>T c.2347A>T (p.Thr783Ser) n.533A>T c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.489A>T n.6753A>T n.392A>T n.175A>T n.508A>T c.2434A>T (p.Thr812Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) | |
17 | g.46038543T>C | CA399979988 | KANSL1 | c.2536A>G (p.Thr846Ala) n.4219A>G c.2347A>G (p.Thr783Ala) n.533A>G c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.489A>G n.6753A>G n.392A>G n.175A>G n.508A>G c.2434A>G (p.Thr812Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038543T>G | CA399979989 | KANSL1 | c.2536A>C (p.Thr846Pro) n.4219A>C c.2347A>C (p.Thr783Pro) n.533A>C c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.489A>C n.6753A>C n.392A>C n.175A>C n.508A>C c.2434A>C (p.Thr812Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) | |
17 | g.46038543T= | CA2262113749 | KANSL1 | c.2536A= (p.Thr846=) n.4219A= c.2347A= (p.Thr783=) n.533A= c.1270A= (p.Thr424=) c.199A= (p.Thr67=) c.489A= n.6753A= n.392A= n.175A= n.508A= c.2434A= (p.Thr812=) c.1306A= (p.Thr436=) | |
17 | g.46038544G>A | CA500369721 | KANSL1 | c.2535C>T (p.Ser845=) n.4218C>T c.2346C>T (p.Ser782=) n.532C>T c.1269C>T (p.Ser423=) c.198C>T (p.Ser66=) c.488C>T n.6752C>T n.391C>T n.174C>T n.507C>T c.2433C>T (p.Ser811=) c.1305C>T (p.Ser435=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038544G>C | CA399979991 | KANSL1 | c.2535C>G (p.Ser845Arg) n.4218C>G c.2346C>G (p.Ser782Arg) n.532C>G c.1269C>G (p.Ser423Arg) c.198C>G (p.Ser66Arg) c.488C>G n.6752C>G n.391C>G n.174C>G n.507C>G c.2433C>G (p.Ser811Arg) c.1305C>G (p.Ser435Arg) | |
17 | g.46038544G>T | CA399979994 | KANSL1 | c.2535C>A (p.Ser845Arg) n.4218C>A c.2346C>A (p.Ser782Arg) n.532C>A c.1269C>A (p.Ser423Arg) c.198C>A (p.Ser66Arg) c.488C>A n.6752C>A n.391C>A n.174C>A n.507C>A c.2433C>A (p.Ser811Arg) c.1305C>A (p.Ser435Arg) | |
17 | g.46038545C>A | CA399980001 | KANSL1 | c.2534G>T (p.Ser845Ile) n.4217G>T c.2345G>T (p.Ser782Ile) n.531G>T c.1268G>T (p.Ser423Ile) c.197G>T (p.Ser66Ile) c.487G>T n.6751G>T n.390G>T n.173G>T n.506G>T c.2432G>T (p.Ser811Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) | |
17 | g.46038545C= | CA2262113750 | KANSL1 | c.2534G= (p.Ser845=) n.4217G= c.2345G= (p.Ser782=) n.531G= c.1268G= (p.Ser423=) c.197G= (p.Ser66=) c.487G= n.6751G= n.390G= n.173G= n.506G= c.2432G= (p.Ser811=) c.1304G= (p.Ser435=) | |
17 | g.46038545C>G | CA399979998 | KANSL1 | c.2534G>C (p.Ser845Thr) n.4217G>C c.2345G>C (p.Ser782Thr) n.531G>C c.1268G>C (p.Ser423Thr) c.197G>C (p.Ser66Thr) c.487G>C n.6751G>C n.390G>C n.173G>C n.506G>C c.2432G>C (p.Ser811Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) | |
17 | g.46038545C>T | CA315223 | KANSL1 | c.2534G>A (p.Ser845Asn) n.4217G>A c.2345G>A (p.Ser782Asn) n.531G>A c.1268G>A (p.Ser423Asn) c.197G>A (p.Ser66Asn) c.487G>A n.6751G>A n.390G>A n.173G>A n.506G>A c.2432G>A (p.Ser811Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038546T>A | CA399980006 | KANSL1 | c.2533A>T (p.Ser845Cys) n.4216A>T c.2344A>T (p.Ser782Cys) n.530A>T c.1267A>T (p.Ser423Cys) c.196A>T (p.Ser66Cys) c.486A>T n.6750A>T n.389A>T n.172A>T n.505A>T c.2431A>T (p.Ser811Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) | |
17 | g.46038546T>C | CA399980009 | KANSL1 | c.2533A>G (p.Ser845Gly) n.4216A>G c.2344A>G (p.Ser782Gly) n.530A>G c.1267A>G (p.Ser423Gly) c.196A>G (p.Ser66Gly) c.486A>G n.6750A>G n.389A>G n.172A>G n.505A>G c.2431A>G (p.Ser811Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038546T>G | CA399980011 | KANSL1 | c.2533A>C (p.Ser845Arg) n.4216A>C c.2344A>C (p.Ser782Arg) n.530A>C c.1267A>C (p.Ser423Arg) c.196A>C (p.Ser66Arg) c.486A>C n.6750A>C n.389A>C n.172A>C n.505A>C c.2431A>C (p.Ser811Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) |