UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46038427C>A | CA2262113681 | KANSL1 | c.2541+111G>T (n.2541+111G>T) n.4335G>T c.2352+111G>T (n.2352+111G>T) n.538+111G>T c.1275+111G>T (n.1275+111G>T) c.204+111G>T (n.204+111G>T) c.494+111G>T n.6758+111G>T n.508G>T n.180+111G>T n.513+111G>T c.2439+111G>T (n.2439+111G>T) c.1311+111G>T (n.1311+111G>T) c.2550G>T (p.Arg850Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038427C= | CA2262113680 | KANSL1 | c.2541+111G= (n.2541+111G=) n.4335G= c.2352+111G= (n.2352+111G=) n.538+111G= c.1275+111G= (n.1275+111G=) c.204+111G= (n.204+111G=) c.494+111G= n.6758+111G= n.508G= n.180+111G= n.513+111G= c.2439+111G= (n.2439+111G=) c.1311+111G= (n.1311+111G=) c.2550G= (p.Arg850=) | |
| 17 | g.46038427C>G | CA2638379903 | KANSL1 | c.2541+111G>C (n.2541+111G>C) n.4335G>C c.2352+111G>C (n.2352+111G>C) n.538+111G>C c.1275+111G>C (n.1275+111G>C) c.204+111G>C (n.204+111G>C) c.494+111G>C n.6758+111G>C n.508G>C n.180+111G>C n.513+111G>C c.2439+111G>C (n.2439+111G>C) c.1311+111G>C (n.1311+111G>C) c.2550G>C (p.Arg850Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038427C>T | CA772454138 | KANSL1 | c.2541+111G>A (n.2541+111G>A) n.4335G>A c.2352+111G>A (n.2352+111G>A) n.538+111G>A c.1275+111G>A (n.1275+111G>A) c.204+111G>A (n.204+111G>A) c.494+111G>A n.6758+111G>A n.508G>A n.180+111G>A n.513+111G>A c.2439+111G>A (n.2439+111G>A) c.1311+111G>A (n.1311+111G>A) c.2550G>A (p.Arg850=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038428C>A | CA2638379906 | KANSL1 | c.2541+110G>T (n.2541+110G>T) n.4334G>T c.2352+110G>T (n.2352+110G>T) n.538+110G>T c.1275+110G>T (n.1275+110G>T) c.204+110G>T (n.204+110G>T) c.494+110G>T n.6758+110G>T n.507G>T n.180+110G>T n.513+110G>T c.2439+110G>T (n.2439+110G>T) c.1311+110G>T (n.1311+110G>T) c.2549G>T (p.Arg850Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038428C= | CA2262113682 | KANSL1 | c.2541+110G= (n.2541+110G=) n.4334G= c.2352+110G= (n.2352+110G=) n.538+110G= c.1275+110G= (n.1275+110G=) c.204+110G= (n.204+110G=) c.494+110G= n.6758+110G= n.507G= n.180+110G= n.513+110G= c.2439+110G= (n.2439+110G=) c.1311+110G= (n.1311+110G=) c.2549G= (p.Arg850=) | |
| 17 | g.46038428C>G | CA2262113683 | KANSL1 | c.2541+110G>C (n.2541+110G>C) n.4334G>C c.2352+110G>C (n.2352+110G>C) n.538+110G>C c.1275+110G>C (n.1275+110G>C) c.204+110G>C (n.204+110G>C) c.494+110G>C n.6758+110G>C n.507G>C n.180+110G>C n.513+110G>C c.2439+110G>C (n.2439+110G>C) c.1311+110G>C (n.1311+110G>C) c.2549G>C (p.Arg850Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038428C>T | CA2638379907 | KANSL1 | c.2541+110G>A (n.2541+110G>A) n.4334G>A c.2352+110G>A (n.2352+110G>A) n.538+110G>A c.1275+110G>A (n.1275+110G>A) c.204+110G>A (n.204+110G>A) c.494+110G>A n.6758+110G>A n.507G>A n.180+110G>A n.513+110G>A c.2439+110G>A (n.2439+110G>A) c.1311+110G>A (n.1311+110G>A) c.2549G>A (p.Arg850Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038429T>C | CA2638379910 | KANSL1 | c.2541+109A>G (n.2541+109A>G) n.4333A>G c.2352+109A>G (n.2352+109A>G) n.538+109A>G c.1275+109A>G (n.1275+109A>G) c.204+109A>G (n.204+109A>G) c.494+109A>G n.6758+109A>G n.506A>G n.180+109A>G n.513+109A>G c.2439+109A>G (n.2439+109A>G) c.1311+109A>G (n.1311+109A>G) c.2548A>G (p.Arg850Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038431T>C | CA2262113685 | KANSL1 | c.2541+107A>G (n.2541+107A>G) n.4331A>G c.2352+107A>G (n.2352+107A>G) n.538+107A>G c.1275+107A>G (n.1275+107A>G) c.204+107A>G (n.204+107A>G) c.494+107A>G n.6758+107A>G n.504A>G n.180+107A>G n.513+107A>G c.2439+107A>G (n.2439+107A>G) c.1311+107A>G (n.1311+107A>G) c.2546A>G (p.Tyr849Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038431T= | CA2262113684 | KANSL1 | c.2541+107A= (n.2541+107A=) n.4331A= c.2352+107A= (n.2352+107A=) n.538+107A= c.1275+107A= (n.1275+107A=) c.204+107A= (n.204+107A=) c.494+107A= n.6758+107A= n.504A= n.180+107A= n.513+107A= c.2439+107A= (n.2439+107A=) c.1311+107A= (n.1311+107A=) c.2546A= (p.Tyr849=) | |
| 17 | g.46038432A= | CA2262113686 | KANSL1 | c.2541+106T= (n.2541+106T=) n.4330T= c.2352+106T= (n.2352+106T=) n.538+106T= c.1275+106T= (n.1275+106T=) c.204+106T= (n.204+106T=) c.494+106T= n.6758+106T= n.503T= n.180+106T= n.513+106T= c.2439+106T= (n.2439+106T=) c.1311+106T= (n.1311+106T=) c.2545T= (p.Tyr849=) | |
| 17 | g.46038432A>G | CA291108133 | KANSL1 | c.2541+106T>C (n.2541+106T>C) n.4330T>C c.2352+106T>C (n.2352+106T>C) n.538+106T>C c.1275+106T>C (n.1275+106T>C) c.204+106T>C (n.204+106T>C) c.494+106T>C n.6758+106T>C n.503T>C n.180+106T>C n.513+106T>C c.2439+106T>C (n.2439+106T>C) c.1311+106T>C (n.1311+106T>C) c.2545T>C (p.Tyr849His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038433A= | CA2262113687 | KANSL1 | c.2541+105T= (n.2541+105T=) n.4329T= c.2352+105T= (n.2352+105T=) n.538+105T= c.1275+105T= (n.1275+105T=) c.204+105T= (n.204+105T=) c.494+105T= n.6758+105T= n.502T= n.180+105T= n.513+105T= c.2439+105T= (n.2439+105T=) c.1311+105T= (n.1311+105T=) c.2544T= (p.Ile848=) | |
| 17 | g.46038433A>C | CA291108134 | KANSL1 | c.2541+105T>G (n.2541+105T>G) n.4329T>G c.2352+105T>G (n.2352+105T>G) n.538+105T>G c.1275+105T>G (n.1275+105T>G) c.204+105T>G (n.204+105T>G) c.494+105T>G n.6758+105T>G n.502T>G n.180+105T>G n.513+105T>G c.2439+105T>G (n.2439+105T>G) c.1311+105T>G (n.1311+105T>G) c.2544T>G (p.Ile848Met) | dbSNP |
| 17 | g.46038434A= | CA2262113688 | KANSL1 | c.2541+104T= (n.2541+104T=) n.4328T= c.2352+104T= (n.2352+104T=) n.538+104T= c.1275+104T= (n.1275+104T=) c.204+104T= (n.204+104T=) c.494+104T= n.6758+104T= n.501T= n.180+104T= n.513+104T= c.2439+104T= (n.2439+104T=) c.1311+104T= (n.1311+104T=) c.2543T= (p.Ile848=) | |
| 17 | g.46038434A>C | CA2262113689 | KANSL1 | c.2541+104T>G (n.2541+104T>G) n.4328T>G c.2352+104T>G (n.2352+104T>G) n.538+104T>G c.1275+104T>G (n.1275+104T>G) c.204+104T>G (n.204+104T>G) c.494+104T>G n.6758+104T>G n.501T>G n.180+104T>G n.513+104T>G c.2439+104T>G (n.2439+104T>G) c.1311+104T>G (n.1311+104T>G) c.2543T>G (p.Ile848Ser) | dbSNP |
| 17 | g.46038434A>G | CA291108135 | KANSL1 | c.2541+104T>C (n.2541+104T>C) n.4328T>C c.2352+104T>C (n.2352+104T>C) n.538+104T>C c.1275+104T>C (n.1275+104T>C) c.204+104T>C (n.204+104T>C) c.494+104T>C n.6758+104T>C n.501T>C n.180+104T>C n.513+104T>C c.2439+104T>C (n.2439+104T>C) c.1311+104T>C (n.1311+104T>C) c.2543T>C (p.Ile848Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038436G>T | CA2638379918 | KANSL1 | c.2541+102C>A (n.2541+102C>A) n.4326C>A c.2352+102C>A (n.2352+102C>A) n.538+102C>A c.1275+102C>A (n.1275+102C>A) c.204+102C>A (n.204+102C>A) c.494+102C>A n.6758+102C>A n.499C>A n.180+102C>A n.513+102C>A c.2439+102C>A (n.2439+102C>A) c.1311+102C>A (n.1311+102C>A) c.2541C>A (p.Gly847=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038437C>A | CA2638379922 | KANSL1 | c.2541+101G>T (n.2541+101G>T) n.4325G>T c.2352+101G>T (n.2352+101G>T) n.538+101G>T c.1275+101G>T (n.1275+101G>T) c.204+101G>T (n.204+101G>T) c.494+101G>T n.6758+101G>T n.498G>T n.180+101G>T n.513+101G>T c.2439+101G>T (n.2439+101G>T) c.1311+101G>T (n.1311+101G>T) c.2540G>T (p.Gly847Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038437C>T | CA2638379923 | KANSL1 | c.2541+101G>A (n.2541+101G>A) n.4325G>A c.2352+101G>A (n.2352+101G>A) n.538+101G>A c.1275+101G>A (n.1275+101G>A) c.204+101G>A (n.204+101G>A) c.494+101G>A n.6758+101G>A n.498G>A n.180+101G>A n.513+101G>A c.2439+101G>A (n.2439+101G>A) c.1311+101G>A (n.1311+101G>A) c.2540G>A (p.Gly847Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038438C>A | CA2638379925 | KANSL1 | c.2541+100G>T (n.2541+100G>T) n.4324G>T c.2352+100G>T (n.2352+100G>T) n.538+100G>T c.1275+100G>T (n.1275+100G>T) c.204+100G>T (n.204+100G>T) c.494+100G>T n.6758+100G>T n.497G>T n.180+100G>T n.513+100G>T c.2439+100G>T (n.2439+100G>T) c.1311+100G>T (n.1311+100G>T) c.2539G>T (p.Gly847Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038438C= | CA2262113690 | KANSL1 | c.2541+100G= (n.2541+100G=) n.4324G= c.2352+100G= (n.2352+100G=) n.538+100G= c.1275+100G= (n.1275+100G=) c.204+100G= (n.204+100G=) c.494+100G= n.6758+100G= n.497G= n.180+100G= n.513+100G= c.2439+100G= (n.2439+100G=) c.1311+100G= (n.1311+100G=) c.2539G= (p.Gly847=) | |
| 17 | g.46038438C>T | CA2262113691 | KANSL1 | c.2541+100G>A (n.2541+100G>A) n.4324G>A c.2352+100G>A (n.2352+100G>A) n.538+100G>A c.1275+100G>A (n.1275+100G>A) c.204+100G>A (n.204+100G>A) c.494+100G>A n.6758+100G>A n.497G>A n.180+100G>A n.513+100G>A c.2439+100G>A (n.2439+100G>A) c.1311+100G>A (n.1311+100G>A) c.2539G>A (p.Gly847Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038439C= | CA2262113692 | KANSL1 | c.2541+99G= (n.2541+99G=) n.4323G= c.2352+99G= (n.2352+99G=) n.538+99G= c.1275+99G= (n.1275+99G=) c.204+99G= (n.204+99G=) c.494+99G= n.6758+99G= n.496G= n.180+99G= n.513+99G= c.2439+99G= (n.2439+99G=) c.1311+99G= (n.1311+99G=) c.2538G= (p.Gln846=) | |
| 17 | g.46038439C>T | CA626336407 | KANSL1 | c.2541+99G>A (n.2541+99G>A) n.4323G>A c.2352+99G>A (n.2352+99G>A) n.538+99G>A c.1275+99G>A (n.1275+99G>A) c.204+99G>A (n.204+99G>A) c.494+99G>A n.6758+99G>A n.496G>A n.180+99G>A n.513+99G>A c.2439+99G>A (n.2439+99G>A) c.1311+99G>A (n.1311+99G>A) c.2538G>A (p.Gln846=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038440T>A | CA2576299353 | KANSL1 | c.2541+98A>T (n.2541+98A>T) n.4322A>T c.2352+98A>T (n.2352+98A>T) n.538+98A>T c.1275+98A>T (n.1275+98A>T) c.204+98A>T (n.204+98A>T) c.494+98A>T n.6758+98A>T n.495A>T n.180+98A>T n.513+98A>T c.2439+98A>T (n.2439+98A>T) c.1311+98A>T (n.1311+98A>T) c.2537A>T (p.Gln846Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038441G>A | CA772454154 | KANSL1 | c.2541+97C>T (n.2541+97C>T) n.4321C>T c.2352+97C>T (n.2352+97C>T) n.538+97C>T c.1275+97C>T (n.1275+97C>T) c.204+97C>T (n.204+97C>T) c.494+97C>T n.6758+97C>T n.494C>T n.180+97C>T n.513+97C>T c.2439+97C>T (n.2439+97C>T) c.1311+97C>T (n.1311+97C>T) c.2536C>T (p.Gln846Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038441G= | CA2262113693 | KANSL1 | c.2541+97C= (n.2541+97C=) n.4321C= c.2352+97C= (n.2352+97C=) n.538+97C= c.1275+97C= (n.1275+97C=) c.204+97C= (n.204+97C=) c.494+97C= n.6758+97C= n.494C= n.180+97C= n.513+97C= c.2439+97C= (n.2439+97C=) c.1311+97C= (n.1311+97C=) c.2536C= (p.Gln846=) | |
| 17 | g.46038441G>T | CA2638379932 | KANSL1 | c.2541+97C>A (n.2541+97C>A) n.4321C>A c.2352+97C>A (n.2352+97C>A) n.538+97C>A c.1275+97C>A (n.1275+97C>A) c.204+97C>A (n.204+97C>A) c.494+97C>A n.6758+97C>A n.494C>A n.180+97C>A n.513+97C>A c.2439+97C>A (n.2439+97C>A) c.1311+97C>A (n.1311+97C>A) c.2536C>A (p.Gln846Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038443del | CA2576299354 | KANSL1 | c.2541+97del (n.2541+97del) n.4321del c.2352+97del (n.2352+97del) n.538+97del c.1275+97del (n.1275+97del) c.204+97del (n.204+97del) c.494+97del n.6758+97del n.494del n.180+97del n.513+97del c.2439+97del (n.2439+97del) c.1311+97del (n.1311+97del) c.2536del (p.Gln846ArgfsTer27) | |
| 17 | g.46038442G>A | CA2638379939 | KANSL1 | c.2541+96C>T (n.2541+96C>T) n.4320C>T c.2352+96C>T (n.2352+96C>T) n.538+96C>T c.1275+96C>T (n.1275+96C>T) c.204+96C>T (n.204+96C>T) c.494+96C>T n.6758+96C>T n.493C>T n.180+96C>T n.513+96C>T c.2439+96C>T (n.2439+96C>T) c.1311+96C>T (n.1311+96C>T) c.2535C>T (p.Ala845=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038442G>C | CA291108136 | KANSL1 | c.2541+96C>G (n.2541+96C>G) n.4320C>G c.2352+96C>G (n.2352+96C>G) n.538+96C>G c.1275+96C>G (n.1275+96C>G) c.204+96C>G (n.204+96C>G) c.494+96C>G n.6758+96C>G n.493C>G n.180+96C>G n.513+96C>G c.2439+96C>G (n.2439+96C>G) c.1311+96C>G (n.1311+96C>G) c.2535C>G (p.Ala845=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038442G= | CA2262113694 | KANSL1 | c.2541+96C= (n.2541+96C=) n.4320C= c.2352+96C= (n.2352+96C=) n.538+96C= c.1275+96C= (n.1275+96C=) c.204+96C= (n.204+96C=) c.494+96C= n.6758+96C= n.493C= n.180+96C= n.513+96C= c.2439+96C= (n.2439+96C=) c.1311+96C= (n.1311+96C=) c.2535C= (p.Ala845=) | |
| 17 | g.46038443G>A | CA984118761 | KANSL1 | c.2541+95C>T (n.2541+95C>T) n.4319C>T c.2352+95C>T (n.2352+95C>T) n.538+95C>T c.1275+95C>T (n.1275+95C>T) c.204+95C>T (n.204+95C>T) c.494+95C>T n.6758+95C>T n.492C>T n.180+95C>T n.513+95C>T c.2439+95C>T (n.2439+95C>T) c.1311+95C>T (n.1311+95C>T) c.2534C>T (p.Ala845Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038443G>C | CA772454158 | KANSL1 | c.2541+95C>G (n.2541+95C>G) n.4319C>G c.2352+95C>G (n.2352+95C>G) n.538+95C>G c.1275+95C>G (n.1275+95C>G) c.204+95C>G (n.204+95C>G) c.494+95C>G n.6758+95C>G n.492C>G n.180+95C>G n.513+95C>G c.2439+95C>G (n.2439+95C>G) c.1311+95C>G (n.1311+95C>G) c.2534C>G (p.Ala845Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038443G= | CA2262113695 | KANSL1 | c.2541+95C= (n.2541+95C=) n.4319C= c.2352+95C= (n.2352+95C=) n.538+95C= c.1275+95C= (n.1275+95C=) c.204+95C= (n.204+95C=) c.494+95C= n.6758+95C= n.492C= n.180+95C= n.513+95C= c.2439+95C= (n.2439+95C=) c.1311+95C= (n.1311+95C=) c.2534C= (p.Ala845=) | |
| 17 | g.46038444C>A | CA2809640878 | KANSL1 | c.2541+94G>T (n.2541+94G>T) n.4318G>T c.2352+94G>T (n.2352+94G>T) n.538+94G>T c.1275+94G>T (n.1275+94G>T) c.204+94G>T (n.204+94G>T) c.494+94G>T n.6758+94G>T n.491G>T n.180+94G>T n.513+94G>T c.2439+94G>T (n.2439+94G>T) c.1311+94G>T (n.1311+94G>T) c.2533G>T (p.Ala845Ser) | |
| 17 | g.46038444_46038445insA | CA2576299355 | KANSL1 | c.2541+93_2541+94insT (n.2541+93_2541+94insT) n.4317_4318insT c.2352+93_2352+94insT (n.2352+93_2352+94insT) n.538+93_538+94insT c.1275+93_1275+94insT (n.1275+93_1275+94insT) c.204+93_204+94insT (n.204+93_204+94insT) c.494+93_494+94insT n.6758+93_6758+94insT n.490_491insT n.180+93_180+94insT n.513+93_513+94insT c.2439+93_2439+94insT (n.2439+93_2439+94insT) c.1311+93_1311+94insT (n.1311+93_1311+94insT) c.2532_2533insT (p.Ala845CysfsTer6) | |
| 17 | g.46038445T>C | CA2638379947 | KANSL1 | c.2541+93A>G (n.2541+93A>G) n.4317A>G c.2352+93A>G (n.2352+93A>G) n.538+93A>G c.1275+93A>G (n.1275+93A>G) c.204+93A>G (n.204+93A>G) c.494+93A>G n.6758+93A>G n.490A>G n.180+93A>G n.513+93A>G c.2439+93A>G (n.2439+93A>G) c.1311+93A>G (n.1311+93A>G) c.2532A>G (p.Lys844=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038447T>C | CA2576299356 | KANSL1 | c.2541+91A>G (n.2541+91A>G) n.4315A>G c.2352+91A>G (n.2352+91A>G) n.538+91A>G c.1275+91A>G (n.1275+91A>G) c.204+91A>G (n.204+91A>G) c.494+91A>G n.6758+91A>G n.488A>G n.180+91A>G n.513+91A>G c.2439+91A>G (n.2439+91A>G) c.1311+91A>G (n.1311+91A>G) c.2530A>G (p.Lys844Glu) | |
| 17 | g.46038447T>G | CA291108137 | KANSL1 | c.2541+91A>C (n.2541+91A>C) n.4315A>C c.2352+91A>C (n.2352+91A>C) n.538+91A>C c.1275+91A>C (n.1275+91A>C) c.204+91A>C (n.204+91A>C) c.494+91A>C n.6758+91A>C n.488A>C n.180+91A>C n.513+91A>C c.2439+91A>C (n.2439+91A>C) c.1311+91A>C (n.1311+91A>C) c.2530A>C (p.Lys844Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038447T= | CA2262113696 | KANSL1 | c.2541+91A= (n.2541+91A=) n.4315A= c.2352+91A= (n.2352+91A=) n.538+91A= c.1275+91A= (n.1275+91A=) c.204+91A= (n.204+91A=) c.494+91A= n.6758+91A= n.488A= n.180+91A= n.513+91A= c.2439+91A= (n.2439+91A=) c.1311+91A= (n.1311+91A=) c.2530A= (p.Lys844=) | |
| 17 | g.46038448A= | CA2262113697 | KANSL1 | c.2541+90T= (n.2541+90T=) n.4314T= c.2352+90T= (n.2352+90T=) n.538+90T= c.1275+90T= (n.1275+90T=) c.204+90T= (n.204+90T=) c.494+90T= n.6758+90T= n.487T= n.180+90T= n.513+90T= c.2439+90T= (n.2439+90T=) c.1311+90T= (n.1311+90T=) c.2529T= (p.Tyr843=) | |
| 17 | g.46038448A>C | CA2262113698 | KANSL1 | c.2541+90T>G (n.2541+90T>G) n.4314T>G c.2352+90T>G (n.2352+90T>G) n.538+90T>G c.1275+90T>G (n.1275+90T>G) c.204+90T>G (n.204+90T>G) c.494+90T>G n.6758+90T>G n.487T>G n.180+90T>G n.513+90T>G c.2439+90T>G (n.2439+90T>G) c.1311+90T>G (n.1311+90T>G) c.2529T>G (p.Tyr843Ter) | dbSNP |
| 17 | g.46038450A>T | CA2638379952 | KANSL1 | c.2541+88T>A (n.2541+88T>A) n.4312T>A c.2352+88T>A (n.2352+88T>A) n.538+88T>A c.1275+88T>A (n.1275+88T>A) c.204+88T>A (n.204+88T>A) c.494+88T>A n.6758+88T>A n.485T>A n.180+88T>A n.513+88T>A c.2439+88T>A (n.2439+88T>A) c.1311+88T>A (n.1311+88T>A) c.2527T>A (p.Tyr843Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038451A>T | CA2638379955 | KANSL1 | c.2541+87T>A (n.2541+87T>A) n.4311T>A c.2352+87T>A (n.2352+87T>A) n.538+87T>A c.1275+87T>A (n.1275+87T>A) c.204+87T>A (n.204+87T>A) c.494+87T>A n.6758+87T>A n.484T>A n.180+87T>A n.513+87T>A c.2439+87T>A (n.2439+87T>A) c.1311+87T>A (n.1311+87T>A) c.2526T>A (p.Gly842=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038452C>A | CA291108138 | KANSL1 | c.2541+86G>T (n.2541+86G>T) n.4310G>T c.2352+86G>T (n.2352+86G>T) n.538+86G>T c.1275+86G>T (n.1275+86G>T) c.204+86G>T (n.204+86G>T) c.494+86G>T n.6758+86G>T n.483G>T n.180+86G>T n.513+86G>T c.2439+86G>T (n.2439+86G>T) c.1311+86G>T (n.1311+86G>T) c.2525G>T (p.Gly842Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038452C= | CA2262113699 | KANSL1 | c.2541+86G= (n.2541+86G=) n.4310G= c.2352+86G= (n.2352+86G=) n.538+86G= c.1275+86G= (n.1275+86G=) c.204+86G= (n.204+86G=) c.494+86G= n.6758+86G= n.483G= n.180+86G= n.513+86G= c.2439+86G= (n.2439+86G=) c.1311+86G= (n.1311+86G=) c.2525G= (p.Gly842=) | |
| 17 | g.46038453C>A | CA2638379957 | KANSL1 | c.2541+85G>T (n.2541+85G>T) n.4309G>T c.2352+85G>T (n.2352+85G>T) n.538+85G>T c.1275+85G>T (n.1275+85G>T) c.204+85G>T (n.204+85G>T) c.494+85G>T n.6758+85G>T n.482G>T n.180+85G>T n.513+85G>T c.2439+85G>T (n.2439+85G>T) c.1311+85G>T (n.1311+85G>T) c.2524G>T (p.Gly842Cys) | gnomAD v4 |