Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46038415A>CCA2638379888KANSL1c.2541+123T>G (n.2541+123T>G)
n.4347T>G
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n.538+123T>G
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c.494+123T>G
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n.520T>G
n.180+123T>G
n.513+123T>G
c.2439+123T>G (n.2439+123T>G)
c.1311+123T>G (n.1311+123T>G)
c.2562T>G (p.His854Gln)
 gnomAD v4
17g.46038416T>CCA914180187KANSL1c.2541+122A>G (n.2541+122A>G)
n.4346A>G
c.2352+122A>G (n.2352+122A>G)
n.538+122A>G
c.1275+122A>G (n.1275+122A>G)
c.204+122A>G (n.204+122A>G)
c.494+122A>G
n.6758+122A>G
n.519A>G
n.180+122A>G
n.513+122A>G
c.2439+122A>G (n.2439+122A>G)
c.1311+122A>G (n.1311+122A>G)
c.2561A>G (p.His854Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038416T>GCA2262113678KANSL1c.2541+122A>C (n.2541+122A>C)
n.4346A>C
c.2352+122A>C (n.2352+122A>C)
n.538+122A>C
c.1275+122A>C (n.1275+122A>C)
c.204+122A>C (n.204+122A>C)
c.494+122A>C
n.6758+122A>C
n.519A>C
n.180+122A>C
n.513+122A>C
c.2439+122A>C (n.2439+122A>C)
c.1311+122A>C (n.1311+122A>C)
c.2561A>C (p.His854Pro)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46038416T=CA2262113677KANSL1c.2541+122A= (n.2541+122A=)
n.4346A=
c.2352+122A= (n.2352+122A=)
n.538+122A=
c.1275+122A= (n.1275+122A=)
c.204+122A= (n.204+122A=)
c.494+122A=
n.6758+122A=
n.519A=
n.180+122A=
n.513+122A=
c.2439+122A= (n.2439+122A=)
c.1311+122A= (n.1311+122A=)
c.2561A= (p.His854=)
17g.46038417G>TCA2638379890KANSL1c.2541+121C>A (n.2541+121C>A)
n.4345C>A
c.2352+121C>A (n.2352+121C>A)
n.538+121C>A
c.1275+121C>A (n.1275+121C>A)
c.204+121C>A (n.204+121C>A)
c.494+121C>A
n.6758+121C>A
n.518C>A
n.180+121C>A
n.513+121C>A
c.2439+121C>A (n.2439+121C>A)
c.1311+121C>A (n.1311+121C>A)
c.2560C>A (p.His854Asn)
 gnomAD v4
17g.46038418A=CA2262113679KANSL1c.2541+120T= (n.2541+120T=)
n.4344T=
c.2352+120T= (n.2352+120T=)
n.538+120T=
c.1275+120T= (n.1275+120T=)
c.204+120T= (n.204+120T=)
c.494+120T=
n.6758+120T=
n.517T=
n.180+120T=
n.513+120T=
c.2439+120T= (n.2439+120T=)
c.1311+120T= (n.1311+120T=)
c.2559T= (p.Ala853=)
17g.46038418A>CCA772454134KANSL1c.2541+120T>G (n.2541+120T>G)
n.4344T>G
c.2352+120T>G (n.2352+120T>G)
n.538+120T>G
c.1275+120T>G (n.1275+120T>G)
c.204+120T>G (n.204+120T>G)
c.494+120T>G
n.6758+120T>G
n.517T>G
n.180+120T>G
n.513+120T>G
c.2439+120T>G (n.2439+120T>G)
c.1311+120T>G (n.1311+120T>G)
c.2559T>G (p.Ala853=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46038419G>TCA2638379893KANSL1c.2541+119C>A (n.2541+119C>A)
n.4343C>A
c.2352+119C>A (n.2352+119C>A)
n.538+119C>A
c.1275+119C>A (n.1275+119C>A)
c.204+119C>A (n.204+119C>A)
c.494+119C>A
n.6758+119C>A
n.516C>A
n.180+119C>A
n.513+119C>A
c.2439+119C>A (n.2439+119C>A)
c.1311+119C>A (n.1311+119C>A)
c.2558C>A (p.Ala853Asp)
 gnomAD v4
17g.46038420C>ACA2638379895KANSL1c.2541+118G>T (n.2541+118G>T)
n.4342G>T
c.2352+118G>T (n.2352+118G>T)
n.538+118G>T
c.1275+118G>T (n.1275+118G>T)
c.204+118G>T (n.204+118G>T)
c.494+118G>T
n.6758+118G>T
n.515G>T
n.180+118G>T
n.513+118G>T
c.2439+118G>T (n.2439+118G>T)
c.1311+118G>T (n.1311+118G>T)
c.2557G>T (p.Ala853Ser)
 gnomAD v4
17g.46038421T>GCA2638379896KANSL1c.2541+117A>C (n.2541+117A>C)
n.4341A>C
c.2352+117A>C (n.2352+117A>C)
n.538+117A>C
c.1275+117A>C (n.1275+117A>C)
c.204+117A>C (n.204+117A>C)
c.494+117A>C
n.6758+117A>C
n.514A>C
n.180+117A>C
n.513+117A>C
c.2439+117A>C (n.2439+117A>C)
c.1311+117A>C (n.1311+117A>C)
c.2556A>C (p.Ser852=)
 gnomAD v4
17g.46038422G>TCA2638379897KANSL1c.2541+116C>A (n.2541+116C>A)
n.4340C>A
c.2352+116C>A (n.2352+116C>A)
n.538+116C>A
c.1275+116C>A (n.1275+116C>A)
c.204+116C>A (n.204+116C>A)
c.494+116C>A
n.6758+116C>A
n.513C>A
n.180+116C>A
n.513+116C>A
c.2439+116C>A (n.2439+116C>A)
c.1311+116C>A (n.1311+116C>A)
c.2555C>A (p.Ser852Ter)
 gnomAD v4
17g.46038424G>ACA2638379900KANSL1c.2541+114C>T (n.2541+114C>T)
n.4338C>T
c.2352+114C>T (n.2352+114C>T)
n.538+114C>T
c.1275+114C>T (n.1275+114C>T)
c.204+114C>T (n.204+114C>T)
c.494+114C>T
n.6758+114C>T
n.511C>T
n.180+114C>T
n.513+114C>T
c.2439+114C>T (n.2439+114C>T)
c.1311+114C>T (n.1311+114C>T)
c.2553C>T (p.Ile851=)
 gnomAD v4
17g.46038424G>TCA2638379902KANSL1c.2541+114C>A (n.2541+114C>A)
n.4338C>A
c.2352+114C>A (n.2352+114C>A)
n.538+114C>A
c.1275+114C>A (n.1275+114C>A)
c.204+114C>A (n.204+114C>A)
c.494+114C>A
n.6758+114C>A
n.511C>A
n.180+114C>A
n.513+114C>A
c.2439+114C>A (n.2439+114C>A)
c.1311+114C>A (n.1311+114C>A)
c.2553C>A (p.Ile851=)
 gnomAD v4
17g.46038427C>ACA2262113681KANSL1c.2541+111G>T (n.2541+111G>T)
n.4335G>T
c.2352+111G>T (n.2352+111G>T)
n.538+111G>T
c.1275+111G>T (n.1275+111G>T)
c.204+111G>T (n.204+111G>T)
c.494+111G>T
n.6758+111G>T
n.508G>T
n.180+111G>T
n.513+111G>T
c.2439+111G>T (n.2439+111G>T)
c.1311+111G>T (n.1311+111G>T)
c.2550G>T (p.Arg850Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46038427C=CA2262113680KANSL1c.2541+111G= (n.2541+111G=)
n.4335G=
c.2352+111G= (n.2352+111G=)
n.538+111G=
c.1275+111G= (n.1275+111G=)
c.204+111G= (n.204+111G=)
c.494+111G=
n.6758+111G=
n.508G=
n.180+111G=
n.513+111G=
c.2439+111G= (n.2439+111G=)
c.1311+111G= (n.1311+111G=)
c.2550G= (p.Arg850=)
17g.46038427C>GCA2638379903KANSL1c.2541+111G>C (n.2541+111G>C)
n.4335G>C
c.2352+111G>C (n.2352+111G>C)
n.538+111G>C
c.1275+111G>C (n.1275+111G>C)
c.204+111G>C (n.204+111G>C)
c.494+111G>C
n.6758+111G>C
n.508G>C
n.180+111G>C
n.513+111G>C
c.2439+111G>C (n.2439+111G>C)
c.1311+111G>C (n.1311+111G>C)
c.2550G>C (p.Arg850Ser)
 gnomAD v4
17g.46038427C>TCA772454138KANSL1c.2541+111G>A (n.2541+111G>A)
n.4335G>A
c.2352+111G>A (n.2352+111G>A)
n.538+111G>A
c.1275+111G>A (n.1275+111G>A)
c.204+111G>A (n.204+111G>A)
c.494+111G>A
n.6758+111G>A
n.508G>A
n.180+111G>A
n.513+111G>A
c.2439+111G>A (n.2439+111G>A)
c.1311+111G>A (n.1311+111G>A)
c.2550G>A (p.Arg850=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46038428C>ACA2638379906KANSL1c.2541+110G>T (n.2541+110G>T)
n.4334G>T
c.2352+110G>T (n.2352+110G>T)
n.538+110G>T
c.1275+110G>T (n.1275+110G>T)
c.204+110G>T (n.204+110G>T)
c.494+110G>T
n.6758+110G>T
n.507G>T
n.180+110G>T
n.513+110G>T
c.2439+110G>T (n.2439+110G>T)
c.1311+110G>T (n.1311+110G>T)
c.2549G>T (p.Arg850Met)
 gnomAD v4
17g.46038428C=CA2262113682KANSL1c.2541+110G= (n.2541+110G=)
n.4334G=
c.2352+110G= (n.2352+110G=)
n.538+110G=
c.1275+110G= (n.1275+110G=)
c.204+110G= (n.204+110G=)
c.494+110G=
n.6758+110G=
n.507G=
n.180+110G=
n.513+110G=
c.2439+110G= (n.2439+110G=)
c.1311+110G= (n.1311+110G=)
c.2549G= (p.Arg850=)
17g.46038428C>GCA2262113683KANSL1c.2541+110G>C (n.2541+110G>C)
n.4334G>C
c.2352+110G>C (n.2352+110G>C)
n.538+110G>C
c.1275+110G>C (n.1275+110G>C)
c.204+110G>C (n.204+110G>C)
c.494+110G>C
n.6758+110G>C
n.507G>C
n.180+110G>C
n.513+110G>C
c.2439+110G>C (n.2439+110G>C)
c.1311+110G>C (n.1311+110G>C)
c.2549G>C (p.Arg850Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038428C>TCA2638379907KANSL1c.2541+110G>A (n.2541+110G>A)
n.4334G>A
c.2352+110G>A (n.2352+110G>A)
n.538+110G>A
c.1275+110G>A (n.1275+110G>A)
c.204+110G>A (n.204+110G>A)
c.494+110G>A
n.6758+110G>A
n.507G>A
n.180+110G>A
n.513+110G>A
c.2439+110G>A (n.2439+110G>A)
c.1311+110G>A (n.1311+110G>A)
c.2549G>A (p.Arg850Lys)
 gnomAD v4
17g.46038429T>CCA2638379910KANSL1c.2541+109A>G (n.2541+109A>G)
n.4333A>G
c.2352+109A>G (n.2352+109A>G)
n.538+109A>G
c.1275+109A>G (n.1275+109A>G)
c.204+109A>G (n.204+109A>G)
c.494+109A>G
n.6758+109A>G
n.506A>G
n.180+109A>G
n.513+109A>G
c.2439+109A>G (n.2439+109A>G)
c.1311+109A>G (n.1311+109A>G)
c.2548A>G (p.Arg850Gly)
 gnomAD v4
17g.46038431T>CCA2262113685KANSL1c.2541+107A>G (n.2541+107A>G)
n.4331A>G
c.2352+107A>G (n.2352+107A>G)
n.538+107A>G
c.1275+107A>G (n.1275+107A>G)
c.204+107A>G (n.204+107A>G)
c.494+107A>G
n.6758+107A>G
n.504A>G
n.180+107A>G
n.513+107A>G
c.2439+107A>G (n.2439+107A>G)
c.1311+107A>G (n.1311+107A>G)
c.2546A>G (p.Tyr849Cys)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46038431T=CA2262113684KANSL1c.2541+107A= (n.2541+107A=)
n.4331A=
c.2352+107A= (n.2352+107A=)
n.538+107A=
c.1275+107A= (n.1275+107A=)
c.204+107A= (n.204+107A=)
c.494+107A=
n.6758+107A=
n.504A=
n.180+107A=
n.513+107A=
c.2439+107A= (n.2439+107A=)
c.1311+107A= (n.1311+107A=)
c.2546A= (p.Tyr849=)
17g.46038432A=CA2262113686KANSL1c.2541+106T= (n.2541+106T=)
n.4330T=
c.2352+106T= (n.2352+106T=)
n.538+106T=
c.1275+106T= (n.1275+106T=)
c.204+106T= (n.204+106T=)
c.494+106T=
n.6758+106T=
n.503T=
n.180+106T=
n.513+106T=
c.2439+106T= (n.2439+106T=)
c.1311+106T= (n.1311+106T=)
c.2545T= (p.Tyr849=)
17g.46038432A>GCA291108133KANSL1c.2541+106T>C (n.2541+106T>C)
n.4330T>C
c.2352+106T>C (n.2352+106T>C)
n.538+106T>C
c.1275+106T>C (n.1275+106T>C)
c.204+106T>C (n.204+106T>C)
c.494+106T>C
n.6758+106T>C
n.503T>C
n.180+106T>C
n.513+106T>C
c.2439+106T>C (n.2439+106T>C)
c.1311+106T>C (n.1311+106T>C)
c.2545T>C (p.Tyr849His)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46038433A=CA2262113687KANSL1c.2541+105T= (n.2541+105T=)
n.4329T=
c.2352+105T= (n.2352+105T=)
n.538+105T=
c.1275+105T= (n.1275+105T=)
c.204+105T= (n.204+105T=)
c.494+105T=
n.6758+105T=
n.502T=
n.180+105T=
n.513+105T=
c.2439+105T= (n.2439+105T=)
c.1311+105T= (n.1311+105T=)
c.2544T= (p.Ile848=)
17g.46038433A>CCA291108134KANSL1c.2541+105T>G (n.2541+105T>G)
n.4329T>G
c.2352+105T>G (n.2352+105T>G)
n.538+105T>G
c.1275+105T>G (n.1275+105T>G)
c.204+105T>G (n.204+105T>G)
c.494+105T>G
n.6758+105T>G
n.502T>G
n.180+105T>G
n.513+105T>G
c.2439+105T>G (n.2439+105T>G)
c.1311+105T>G (n.1311+105T>G)
c.2544T>G (p.Ile848Met)
 dbSNP
17g.46038434A=CA2262113688KANSL1c.2541+104T= (n.2541+104T=)
n.4328T=
c.2352+104T= (n.2352+104T=)
n.538+104T=
c.1275+104T= (n.1275+104T=)
c.204+104T= (n.204+104T=)
c.494+104T=
n.6758+104T=
n.501T=
n.180+104T=
n.513+104T=
c.2439+104T= (n.2439+104T=)
c.1311+104T= (n.1311+104T=)
c.2543T= (p.Ile848=)
17g.46038434A>CCA2262113689KANSL1c.2541+104T>G (n.2541+104T>G)
n.4328T>G
c.2352+104T>G (n.2352+104T>G)
n.538+104T>G
c.1275+104T>G (n.1275+104T>G)
c.204+104T>G (n.204+104T>G)
c.494+104T>G
n.6758+104T>G
n.501T>G
n.180+104T>G
n.513+104T>G
c.2439+104T>G (n.2439+104T>G)
c.1311+104T>G (n.1311+104T>G)
c.2543T>G (p.Ile848Ser)
 dbSNP
17g.46038434A>GCA291108135KANSL1c.2541+104T>C (n.2541+104T>C)
n.4328T>C
c.2352+104T>C (n.2352+104T>C)
n.538+104T>C
c.1275+104T>C (n.1275+104T>C)
c.204+104T>C (n.204+104T>C)
c.494+104T>C
n.6758+104T>C
n.501T>C
n.180+104T>C
n.513+104T>C
c.2439+104T>C (n.2439+104T>C)
c.1311+104T>C (n.1311+104T>C)
c.2543T>C (p.Ile848Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038436G>TCA2638379918KANSL1c.2541+102C>A (n.2541+102C>A)
n.4326C>A
c.2352+102C>A (n.2352+102C>A)
n.538+102C>A
c.1275+102C>A (n.1275+102C>A)
c.204+102C>A (n.204+102C>A)
c.494+102C>A
n.6758+102C>A
n.499C>A
n.180+102C>A
n.513+102C>A
c.2439+102C>A (n.2439+102C>A)
c.1311+102C>A (n.1311+102C>A)
c.2541C>A (p.Gly847=)
 gnomAD v4
17g.46038437C>ACA2638379922KANSL1c.2541+101G>T (n.2541+101G>T)
n.4325G>T
c.2352+101G>T (n.2352+101G>T)
n.538+101G>T
c.1275+101G>T (n.1275+101G>T)
c.204+101G>T (n.204+101G>T)
c.494+101G>T
n.6758+101G>T
n.498G>T
n.180+101G>T
n.513+101G>T
c.2439+101G>T (n.2439+101G>T)
c.1311+101G>T (n.1311+101G>T)
c.2540G>T (p.Gly847Val)
 gnomAD v4
17g.46038437C>TCA2638379923KANSL1c.2541+101G>A (n.2541+101G>A)
n.4325G>A
c.2352+101G>A (n.2352+101G>A)
n.538+101G>A
c.1275+101G>A (n.1275+101G>A)
c.204+101G>A (n.204+101G>A)
c.494+101G>A
n.6758+101G>A
n.498G>A
n.180+101G>A
n.513+101G>A
c.2439+101G>A (n.2439+101G>A)
c.1311+101G>A (n.1311+101G>A)
c.2540G>A (p.Gly847Asp)
 gnomAD v4
17g.46038438C>ACA2638379925KANSL1c.2541+100G>T (n.2541+100G>T)
n.4324G>T
c.2352+100G>T (n.2352+100G>T)
n.538+100G>T
c.1275+100G>T (n.1275+100G>T)
c.204+100G>T (n.204+100G>T)
c.494+100G>T
n.6758+100G>T
n.497G>T
n.180+100G>T
n.513+100G>T
c.2439+100G>T (n.2439+100G>T)
c.1311+100G>T (n.1311+100G>T)
c.2539G>T (p.Gly847Cys)
 gnomAD v4
17g.46038438C=CA2262113690KANSL1c.2541+100G= (n.2541+100G=)
n.4324G=
c.2352+100G= (n.2352+100G=)
n.538+100G=
c.1275+100G= (n.1275+100G=)
c.204+100G= (n.204+100G=)
c.494+100G=
n.6758+100G=
n.497G=
n.180+100G=
n.513+100G=
c.2439+100G= (n.2439+100G=)
c.1311+100G= (n.1311+100G=)
c.2539G= (p.Gly847=)
17g.46038438C>TCA2262113691KANSL1c.2541+100G>A (n.2541+100G>A)
n.4324G>A
c.2352+100G>A (n.2352+100G>A)
n.538+100G>A
c.1275+100G>A (n.1275+100G>A)
c.204+100G>A (n.204+100G>A)
c.494+100G>A
n.6758+100G>A
n.497G>A
n.180+100G>A
n.513+100G>A
c.2439+100G>A (n.2439+100G>A)
c.1311+100G>A (n.1311+100G>A)
c.2539G>A (p.Gly847Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46038439C=CA2262113692KANSL1c.2541+99G= (n.2541+99G=)
n.4323G=
c.2352+99G= (n.2352+99G=)
n.538+99G=
c.1275+99G= (n.1275+99G=)
c.204+99G= (n.204+99G=)
c.494+99G=
n.6758+99G=
n.496G=
n.180+99G=
n.513+99G=
c.2439+99G= (n.2439+99G=)
c.1311+99G= (n.1311+99G=)
c.2538G= (p.Gln846=)
17g.46038439C>TCA626336407KANSL1c.2541+99G>A (n.2541+99G>A)
n.4323G>A
c.2352+99G>A (n.2352+99G>A)
n.538+99G>A
c.1275+99G>A (n.1275+99G>A)
c.204+99G>A (n.204+99G>A)
c.494+99G>A
n.6758+99G>A
n.496G>A
n.180+99G>A
n.513+99G>A
c.2439+99G>A (n.2439+99G>A)
c.1311+99G>A (n.1311+99G>A)
c.2538G>A (p.Gln846=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038440T>ACA2576299353KANSL1c.2541+98A>T (n.2541+98A>T)
n.4322A>T
c.2352+98A>T (n.2352+98A>T)
n.538+98A>T
c.1275+98A>T (n.1275+98A>T)
c.204+98A>T (n.204+98A>T)
c.494+98A>T
n.6758+98A>T
n.495A>T
n.180+98A>T
n.513+98A>T
c.2439+98A>T (n.2439+98A>T)
c.1311+98A>T (n.1311+98A>T)
c.2537A>T (p.Gln846Leu)
 gnomAD v4
17g.46038441G>ACA772454154KANSL1c.2541+97C>T (n.2541+97C>T)
n.4321C>T
c.2352+97C>T (n.2352+97C>T)
n.538+97C>T
c.1275+97C>T (n.1275+97C>T)
c.204+97C>T (n.204+97C>T)
c.494+97C>T
n.6758+97C>T
n.494C>T
n.180+97C>T
n.513+97C>T
c.2439+97C>T (n.2439+97C>T)
c.1311+97C>T (n.1311+97C>T)
c.2536C>T (p.Gln846Ter)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46038441G=CA2262113693KANSL1c.2541+97C= (n.2541+97C=)
n.4321C=
c.2352+97C= (n.2352+97C=)
n.538+97C=
c.1275+97C= (n.1275+97C=)
c.204+97C= (n.204+97C=)
c.494+97C=
n.6758+97C=
n.494C=
n.180+97C=
n.513+97C=
c.2439+97C= (n.2439+97C=)
c.1311+97C= (n.1311+97C=)
c.2536C= (p.Gln846=)
17g.46038441G>TCA2638379932KANSL1c.2541+97C>A (n.2541+97C>A)
n.4321C>A
c.2352+97C>A (n.2352+97C>A)
n.538+97C>A
c.1275+97C>A (n.1275+97C>A)
c.204+97C>A (n.204+97C>A)
c.494+97C>A
n.6758+97C>A
n.494C>A
n.180+97C>A
n.513+97C>A
c.2439+97C>A (n.2439+97C>A)
c.1311+97C>A (n.1311+97C>A)
c.2536C>A (p.Gln846Lys)
 gnomAD v4
17g.46038443delCA2576299354KANSL1c.2541+97del (n.2541+97del)
n.4321del
c.2352+97del (n.2352+97del)
n.538+97del
c.1275+97del (n.1275+97del)
c.204+97del (n.204+97del)
c.494+97del
n.6758+97del
n.494del
n.180+97del
n.513+97del
c.2439+97del (n.2439+97del)
c.1311+97del (n.1311+97del)
c.2536del (p.Gln846ArgfsTer27)
17g.46038442G>ACA2638379939KANSL1c.2541+96C>T (n.2541+96C>T)
n.4320C>T
c.2352+96C>T (n.2352+96C>T)
n.538+96C>T
c.1275+96C>T (n.1275+96C>T)
c.204+96C>T (n.204+96C>T)
c.494+96C>T
n.6758+96C>T
n.493C>T
n.180+96C>T
n.513+96C>T
c.2439+96C>T (n.2439+96C>T)
c.1311+96C>T (n.1311+96C>T)
c.2535C>T (p.Ala845=)
 gnomAD v4
17g.46038442G>CCA291108136KANSL1c.2541+96C>G (n.2541+96C>G)
n.4320C>G
c.2352+96C>G (n.2352+96C>G)
n.538+96C>G
c.1275+96C>G (n.1275+96C>G)
c.204+96C>G (n.204+96C>G)
c.494+96C>G
n.6758+96C>G
n.493C>G
n.180+96C>G
n.513+96C>G
c.2439+96C>G (n.2439+96C>G)
c.1311+96C>G (n.1311+96C>G)
c.2535C>G (p.Ala845=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038442G=CA2262113694KANSL1c.2541+96C= (n.2541+96C=)
n.4320C=
c.2352+96C= (n.2352+96C=)
n.538+96C=
c.1275+96C= (n.1275+96C=)
c.204+96C= (n.204+96C=)
c.494+96C=
n.6758+96C=
n.493C=
n.180+96C=
n.513+96C=
c.2439+96C= (n.2439+96C=)
c.1311+96C= (n.1311+96C=)
c.2535C= (p.Ala845=)
17g.46038443G>ACA984118761KANSL1c.2541+95C>T (n.2541+95C>T)
n.4319C>T
c.2352+95C>T (n.2352+95C>T)
n.538+95C>T
c.1275+95C>T (n.1275+95C>T)
c.204+95C>T (n.204+95C>T)
c.494+95C>T
n.6758+95C>T
n.492C>T
n.180+95C>T
n.513+95C>T
c.2439+95C>T (n.2439+95C>T)
c.1311+95C>T (n.1311+95C>T)
c.2534C>T (p.Ala845Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038443G>CCA772454158KANSL1c.2541+95C>G (n.2541+95C>G)
n.4319C>G
c.2352+95C>G (n.2352+95C>G)
n.538+95C>G
c.1275+95C>G (n.1275+95C>G)
c.204+95C>G (n.204+95C>G)
c.494+95C>G
n.6758+95C>G
n.492C>G
n.180+95C>G
n.513+95C>G
c.2439+95C>G (n.2439+95C>G)
c.1311+95C>G (n.1311+95C>G)
c.2534C>G (p.Ala845Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038443G=CA2262113695KANSL1c.2541+95C= (n.2541+95C=)
n.4319C=
c.2352+95C= (n.2352+95C=)
n.538+95C=
c.1275+95C= (n.1275+95C=)
c.204+95C= (n.204+95C=)
c.494+95C=
n.6758+95C=
n.492C=
n.180+95C=
n.513+95C=
c.2439+95C= (n.2439+95C=)
c.1311+95C= (n.1311+95C=)
c.2534C= (p.Ala845=)

Number of alleles fetched