Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.436+3014G>C
dbSNP
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c.374-1412G= (n.374-1412G=)
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dbSNP
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dbSNP
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n.436+3036_436+3054del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.436+3051G=
17g.45981495C>ACA14404072MAPTc.286+3055C>A (n.286+3055C>A)
c.199+3055C>A (n.199+3055C>A)
n.330+3055C>A
n.398+3055C>A
n.240+3055C>A
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n.238-5545C>A
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n.436+3055C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45981495C=CA2262088499MAPTc.286+3055C= (n.286+3055C=)
c.199+3055C= (n.199+3055C=)
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n.398+3055C=
n.240+3055C=
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n.238-5545C=
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n.327+3055C=
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n.436+3055C=

Number of alleles fetched