| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45979458C= | CA2262087703 | MAPT | c.286+1018C= (n.286+1018C=) c.199+1018C= (n.199+1018C=) n.330+1018C= n.398+1018C= n.240+1018C= c.373+1018C= (n.373+1018C=) n.237+7513C= n.327+1018C= n.3967C= n.5658+1018C= n.436+1018C= | |
| 17 | g.45979458C>T | CA291101209 | MAPT | c.286+1018C>T (n.286+1018C>T) c.199+1018C>T (n.199+1018C>T) n.330+1018C>T n.398+1018C>T n.240+1018C>T c.373+1018C>T (n.373+1018C>T) n.237+7513C>T n.327+1018C>T n.3967C>T n.5658+1018C>T n.436+1018C>T | dbSNP |
| 17 | g.45979459T>C | CA2638361483 | MAPT | c.286+1019T>C (n.286+1019T>C) c.199+1019T>C (n.199+1019T>C) n.330+1019T>C n.398+1019T>C n.240+1019T>C c.373+1019T>C (n.373+1019T>C) n.237+7514T>C n.327+1019T>C n.3968T>C n.5658+1019T>C n.436+1019T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979460C>A | CA2638361484 | MAPT | c.286+1020C>A (n.286+1020C>A) c.199+1020C>A (n.199+1020C>A) n.330+1020C>A n.398+1020C>A n.240+1020C>A c.373+1020C>A (n.373+1020C>A) n.237+7515C>A n.327+1020C>A n.3969C>A n.5658+1020C>A n.436+1020C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979460C= | CA2262087704 | MAPT | c.286+1020C= (n.286+1020C=) c.199+1020C= (n.199+1020C=) n.330+1020C= n.398+1020C= n.240+1020C= c.373+1020C= (n.373+1020C=) n.237+7515C= n.327+1020C= n.3969C= n.5658+1020C= n.436+1020C= | |
| 17 | g.45979460C>T | CA2262087705 | MAPT | c.286+1020C>T (n.286+1020C>T) c.199+1020C>T (n.199+1020C>T) n.330+1020C>T n.398+1020C>T n.240+1020C>T c.373+1020C>T (n.373+1020C>T) n.237+7515C>T n.327+1020C>T n.3969C>T n.5658+1020C>T n.436+1020C>T | dbSNP |
| 17 | g.45979461T>A | CA2594537342 | MAPT | c.286+1021T>A (n.286+1021T>A) c.199+1021T>A (n.199+1021T>A) n.330+1021T>A n.398+1021T>A n.240+1021T>A c.373+1021T>A (n.373+1021T>A) n.237+7516T>A n.327+1021T>A n.3970T>A n.5658+1021T>A n.436+1021T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979462G>A | CA2638361485 | MAPT | c.286+1022G>A (n.286+1022G>A) c.199+1022G>A (n.199+1022G>A) n.330+1022G>A n.398+1022G>A n.240+1022G>A c.373+1022G>A (n.373+1022G>A) n.237+7517G>A n.327+1022G>A n.3971G>A n.5658+1022G>A n.436+1022G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979462G>T | CA2638361486 | MAPT | c.286+1022G>T (n.286+1022G>T) c.199+1022G>T (n.199+1022G>T) n.330+1022G>T n.398+1022G>T n.240+1022G>T c.373+1022G>T (n.373+1022G>T) n.237+7517G>T n.327+1022G>T n.3971G>T n.5658+1022G>T n.436+1022G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979463C>A | CA2638361487 | MAPT | c.286+1023C>A (n.286+1023C>A) c.199+1023C>A (n.199+1023C>A) n.330+1023C>A n.398+1023C>A n.240+1023C>A c.373+1023C>A (n.373+1023C>A) n.237+7518C>A n.327+1023C>A n.3972C>A n.5658+1023C>A n.436+1023C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979463C>T | CA2638361489 | MAPT | c.286+1023C>T (n.286+1023C>T) c.199+1023C>T (n.199+1023C>T) n.330+1023C>T n.398+1023C>T n.240+1023C>T c.373+1023C>T (n.373+1023C>T) n.237+7518C>T n.327+1023C>T n.3972C>T n.5658+1023C>T n.436+1023C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979464C= | CA2262087706 | MAPT | c.286+1024C= (n.286+1024C=) c.199+1024C= (n.199+1024C=) n.330+1024C= n.398+1024C= n.240+1024C= c.373+1024C= (n.373+1024C=) n.237+7519C= n.327+1024C= n.3973C= n.5658+1024C= n.436+1024C= | |
| 17 | g.45979464C>T | CA772415267 | MAPT | c.286+1024C>T (n.286+1024C>T) c.199+1024C>T (n.199+1024C>T) n.330+1024C>T n.398+1024C>T n.240+1024C>T c.373+1024C>T (n.373+1024C>T) n.237+7519C>T n.327+1024C>T n.3973C>T n.5658+1024C>T n.436+1024C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979466C>A | CA2638361490 | MAPT | c.286+1026C>A (n.286+1026C>A) c.199+1026C>A (n.199+1026C>A) n.330+1026C>A n.398+1026C>A n.240+1026C>A c.373+1026C>A (n.373+1026C>A) n.237+7521C>A n.327+1026C>A n.3975C>A n.5658+1026C>A n.436+1026C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979466C= | CA2262087707 | MAPT | c.286+1026C= (n.286+1026C=) c.199+1026C= (n.199+1026C=) n.330+1026C= n.398+1026C= n.240+1026C= c.373+1026C= (n.373+1026C=) n.237+7521C= n.327+1026C= n.3975C= n.5658+1026C= n.436+1026C= | |
| 17 | g.45979466C>T | CA291101210 | MAPT | c.286+1026C>T (n.286+1026C>T) c.199+1026C>T (n.199+1026C>T) n.330+1026C>T n.398+1026C>T n.240+1026C>T c.373+1026C>T (n.373+1026C>T) n.237+7521C>T n.327+1026C>T n.3975C>T n.5658+1026C>T n.436+1026C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979467G>A | CA14421724 | MAPT | c.286+1027G>A (n.286+1027G>A) c.199+1027G>A (n.199+1027G>A) n.330+1027G>A n.398+1027G>A n.240+1027G>A c.373+1027G>A (n.373+1027G>A) n.237+7522G>A n.327+1027G>A n.3976G>A n.5658+1027G>A n.436+1027G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979467G= | CA2262087708 | MAPT | c.286+1027G= (n.286+1027G=) c.199+1027G= (n.199+1027G=) n.330+1027G= n.398+1027G= n.240+1027G= c.373+1027G= (n.373+1027G=) n.237+7522G= n.327+1027G= n.3976G= n.5658+1027G= n.436+1027G= | |
| 17 | g.45979467G>T | CA291101213 | MAPT | c.286+1027G>T (n.286+1027G>T) c.199+1027G>T (n.199+1027G>T) n.330+1027G>T n.398+1027G>T n.240+1027G>T c.373+1027G>T (n.373+1027G>T) n.237+7522G>T n.327+1027G>T n.3976G>T n.5658+1027G>T n.436+1027G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979471A>T | CA2638361492 | MAPT | c.286+1031A>T (n.286+1031A>T) c.199+1031A>T (n.199+1031A>T) n.330+1031A>T n.398+1031A>T n.240+1031A>T c.373+1031A>T (n.373+1031A>T) n.237+7526A>T n.327+1031A>T n.3980A>T n.5658+1031A>T n.436+1031A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979472G>C | CA2638361493 | MAPT | c.286+1032G>C (n.286+1032G>C) c.199+1032G>C (n.199+1032G>C) n.330+1032G>C n.398+1032G>C n.240+1032G>C c.373+1032G>C (n.373+1032G>C) n.237+7527G>C n.327+1032G>C n.3981G>C n.5658+1032G>C n.436+1032G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979473G>A | CA2638361494 | MAPT | c.286+1033G>A (n.286+1033G>A) c.199+1033G>A (n.199+1033G>A) n.330+1033G>A n.398+1033G>A n.240+1033G>A c.373+1033G>A (n.373+1033G>A) n.237+7528G>A n.327+1033G>A n.3982G>A n.5658+1033G>A n.436+1033G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979474A= | CA2262087709 | MAPT | c.286+1034A= (n.286+1034A=) c.199+1034A= (n.199+1034A=) n.330+1034A= n.398+1034A= n.240+1034A= c.373+1034A= (n.373+1034A=) n.237+7529A= n.327+1034A= n.3983A= n.5658+1034A= n.436+1034A= | |
| 17 | g.45979474A>G | CA772415272 | MAPT | c.286+1034A>G (n.286+1034A>G) c.199+1034A>G (n.199+1034A>G) n.330+1034A>G n.398+1034A>G n.240+1034A>G c.373+1034A>G (n.373+1034A>G) n.237+7529A>G n.327+1034A>G n.3983A>G n.5658+1034A>G n.436+1034A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979475T>G | CA2638361495 | MAPT | c.286+1035T>G (n.286+1035T>G) c.199+1035T>G (n.199+1035T>G) n.330+1035T>G n.398+1035T>G n.240+1035T>G c.373+1035T>G (n.373+1035T>G) n.237+7530T>G n.327+1035T>G n.3984T>G n.5658+1035T>G n.436+1035T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979480del | CA2638361496 | MAPT | c.286+1040del (n.286+1040del) c.199+1040del (n.199+1040del) n.330+1040del n.398+1040del n.240+1040del c.373+1040del (n.373+1040del) n.237+7535del n.327+1040del n.3989del n.5658+1040del n.436+1040del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979479T>C | CA291101216 | MAPT | c.286+1039T>C (n.286+1039T>C) c.199+1039T>C (n.199+1039T>C) n.330+1039T>C n.398+1039T>C n.240+1039T>C c.373+1039T>C (n.373+1039T>C) n.237+7534T>C n.327+1039T>C n.3988T>C n.5658+1039T>C n.436+1039T>C | dbSNP |
| 17 | g.45979479T= | CA2262087710 | MAPT | c.286+1039T= (n.286+1039T=) c.199+1039T= (n.199+1039T=) n.330+1039T= n.398+1039T= n.240+1039T= c.373+1039T= (n.373+1039T=) n.237+7534T= n.327+1039T= n.3988T= n.5658+1039T= n.436+1039T= | |
| 17 | g.45979480T>C | CA2638361497 | MAPT | c.286+1040T>C (n.286+1040T>C) c.199+1040T>C (n.199+1040T>C) n.330+1040T>C n.398+1040T>C n.240+1040T>C c.373+1040T>C (n.373+1040T>C) n.237+7535T>C n.327+1040T>C n.3989T>C n.5658+1040T>C n.436+1040T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979481G>A | CA984117295 | MAPT | c.286+1041G>A (n.286+1041G>A) c.199+1041G>A (n.199+1041G>A) n.330+1041G>A n.398+1041G>A n.240+1041G>A c.373+1041G>A (n.373+1041G>A) n.237+7536G>A n.327+1041G>A n.3990G>A n.5658+1041G>A n.436+1041G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979481G= | CA2262087711 | MAPT | c.286+1041G= (n.286+1041G=) c.199+1041G= (n.199+1041G=) n.330+1041G= n.398+1041G= n.240+1041G= c.373+1041G= (n.373+1041G=) n.237+7536G= n.327+1041G= n.3990G= n.5658+1041G= n.436+1041G= | |
| 17 | g.45979482A>G | CA2638361498 | MAPT | c.286+1042A>G (n.286+1042A>G) c.199+1042A>G (n.199+1042A>G) n.330+1042A>G n.398+1042A>G n.240+1042A>G c.373+1042A>G (n.373+1042A>G) n.237+7537A>G n.327+1042A>G n.3991A>G n.5658+1042A>G n.436+1042A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979483G>T | CA2638361499 | MAPT | c.286+1043G>T (n.286+1043G>T) c.199+1043G>T (n.199+1043G>T) n.330+1043G>T n.398+1043G>T n.240+1043G>T c.373+1043G>T (n.373+1043G>T) n.237+7538G>T n.327+1043G>T n.3992G>T n.5658+1043G>T n.436+1043G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979484G>A | CA772415284 | MAPT | c.286+1044G>A (n.286+1044G>A) c.199+1044G>A (n.199+1044G>A) n.330+1044G>A n.398+1044G>A n.240+1044G>A c.373+1044G>A (n.373+1044G>A) n.237+7539G>A n.327+1044G>A n.3993G>A n.5658+1044G>A n.436+1044G>A | dbSNP |
| 17 | g.45979484G= | CA2262087712 | MAPT | c.286+1044G= (n.286+1044G=) c.199+1044G= (n.199+1044G=) n.330+1044G= n.398+1044G= n.240+1044G= c.373+1044G= (n.373+1044G=) n.237+7539G= n.327+1044G= n.3993G= n.5658+1044G= n.436+1044G= | |
| 17 | g.45979484G>T | CA2262087713 | MAPT | c.286+1044G>T (n.286+1044G>T) c.199+1044G>T (n.199+1044G>T) n.330+1044G>T n.398+1044G>T n.240+1044G>T c.373+1044G>T (n.373+1044G>T) n.237+7539G>T n.327+1044G>T n.3993G>T n.5658+1044G>T n.436+1044G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45979485C>A | CA2638361500 | MAPT | c.286+1045C>A (n.286+1045C>A) c.199+1045C>A (n.199+1045C>A) n.330+1045C>A n.398+1045C>A n.240+1045C>A c.373+1045C>A (n.373+1045C>A) n.237+7540C>A n.327+1045C>A n.3994C>A n.5658+1045C>A n.436+1045C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979486C>A | CA2638361502 | MAPT | c.286+1046C>A (n.286+1046C>A) c.199+1046C>A (n.199+1046C>A) n.330+1046C>A n.398+1046C>A n.240+1046C>A c.373+1046C>A (n.373+1046C>A) n.237+7541C>A n.327+1046C>A n.3995C>A n.5658+1046C>A n.436+1046C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979487T>C | CA626329451 | MAPT | c.286+1047T>C (n.286+1047T>C) c.199+1047T>C (n.199+1047T>C) n.330+1047T>C n.398+1047T>C n.240+1047T>C c.373+1047T>C (n.373+1047T>C) n.237+7542T>C n.327+1047T>C n.3996T>C n.5658+1047T>C n.436+1047T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.45979488A= | CA2262087715 | MAPT | c.286+1048A= (n.286+1048A=) c.199+1048A= (n.199+1048A=) n.330+1048A= n.398+1048A= n.240+1048A= c.373+1048A= (n.373+1048A=) n.237+7543A= n.327+1048A= n.3997A= n.5658+1048A= n.436+1048A= | |
| 17 | g.45979488A>G | CA2262087716 | MAPT | c.286+1048A>G (n.286+1048A>G) c.199+1048A>G (n.199+1048A>G) n.330+1048A>G n.398+1048A>G n.240+1048A>G c.373+1048A>G (n.373+1048A>G) n.237+7543A>G n.327+1048A>G n.3997A>G n.5658+1048A>G n.436+1048A>G | dbSNP |
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| 17 | g.45979490C>A | CA2638361506 | MAPT | c.286+1050C>A (n.286+1050C>A) c.199+1050C>A (n.199+1050C>A) n.330+1050C>A n.398+1050C>A n.240+1050C>A c.373+1050C>A (n.373+1050C>A) n.237+7545C>A n.327+1050C>A n.3999C>A n.5658+1050C>A n.436+1050C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979492A>T | CA2638361507 | MAPT | c.286+1052A>T (n.286+1052A>T) c.199+1052A>T (n.199+1052A>T) n.330+1052A>T n.398+1052A>T n.240+1052A>T c.373+1052A>T (n.373+1052A>T) n.238-7548A>T n.327+1052A>T n.4001A>T n.5658+1052A>T n.436+1052A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979493C>A | CA2638361508 | MAPT | c.286+1053C>A (n.286+1053C>A) c.199+1053C>A (n.199+1053C>A) n.330+1053C>A n.398+1053C>A n.240+1053C>A c.373+1053C>A (n.373+1053C>A) n.238-7547C>A n.327+1053C>A n.4002C>A n.5658+1053C>A n.436+1053C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.45979495C>A | CA2638361511 | MAPT | c.286+1055C>A (n.286+1055C>A) c.199+1055C>A (n.199+1055C>A) n.330+1055C>A n.398+1055C>A n.240+1055C>A c.373+1055C>A (n.373+1055C>A) n.238-7545C>A n.327+1055C>A n.4004C>A n.5658+1055C>A n.436+1055C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979495C>T | CA2638361512 | MAPT | c.286+1055C>T (n.286+1055C>T) c.199+1055C>T (n.199+1055C>T) n.330+1055C>T n.398+1055C>T n.240+1055C>T c.373+1055C>T (n.373+1055C>T) n.238-7545C>T n.327+1055C>T n.4004C>T n.5658+1055C>T n.436+1055C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979495_45979496delinsCA | CA2262087717 | MAPT | c.286+1055_286+1056delinsCA (n.286+1055_286+1056delinsCA) c.199+1055_199+1056delinsCA (n.199+1055_199+1056delinsCA) n.330+1055_330+1056delinsCA n.398+1055_398+1056delinsCA n.240+1055_240+1056delinsCA c.373+1055_373+1056delinsCA (n.373+1055_373+1056delinsCA) n.238-7545_238-7544delinsCA n.327+1055_327+1056delinsCA n.4004_4005delinsCA n.5658+1055_5658+1056delinsCA n.436+1055_436+1056delinsCA |