| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45979448T>A | CA2638361477 | MAPT | c.286+1008T>A (n.286+1008T>A) c.199+1008T>A (n.199+1008T>A) n.330+1008T>A n.398+1008T>A n.240+1008T>A c.373+1008T>A (n.373+1008T>A) n.237+7503T>A n.327+1008T>A n.3957T>A n.5658+1008T>A n.436+1008T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979448T>C | CA2262087696 | MAPT | c.286+1008T>C (n.286+1008T>C) c.199+1008T>C (n.199+1008T>C) n.330+1008T>C n.398+1008T>C n.240+1008T>C c.373+1008T>C (n.373+1008T>C) n.237+7503T>C n.327+1008T>C n.3957T>C n.5658+1008T>C n.436+1008T>C | dbSNP |
| 17 | g.45979448T>G | CA2262087697 | MAPT | c.286+1008T>G (n.286+1008T>G) c.199+1008T>G (n.199+1008T>G) n.330+1008T>G n.398+1008T>G n.240+1008T>G c.373+1008T>G (n.373+1008T>G) n.237+7503T>G n.327+1008T>G n.3957T>G n.5658+1008T>G n.436+1008T>G | dbSNP |
| 17 | g.45979448T= | CA2262087695 | MAPT | c.286+1008T= (n.286+1008T=) c.199+1008T= (n.199+1008T=) n.330+1008T= n.398+1008T= n.240+1008T= c.373+1008T= (n.373+1008T=) n.237+7503T= n.327+1008T= n.3957T= n.5658+1008T= n.436+1008T= | |
| 17 | g.45979450C>A | CA2638361478 | MAPT | c.286+1010C>A (n.286+1010C>A) c.199+1010C>A (n.199+1010C>A) n.330+1010C>A n.398+1010C>A n.240+1010C>A c.373+1010C>A (n.373+1010C>A) n.237+7505C>A n.327+1010C>A n.3959C>A n.5658+1010C>A n.436+1010C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979450C>T | CA2558236943 | MAPT | c.286+1010C>T (n.286+1010C>T) c.199+1010C>T (n.199+1010C>T) n.330+1010C>T n.398+1010C>T n.240+1010C>T c.373+1010C>T (n.373+1010C>T) n.237+7505C>T n.327+1010C>T n.3959C>T n.5658+1010C>T n.436+1010C>T | |
| 17 | g.45979451T>C | CA2638361479 | MAPT | c.286+1011T>C (n.286+1011T>C) c.199+1011T>C (n.199+1011T>C) n.330+1011T>C n.398+1011T>C n.240+1011T>C c.373+1011T>C (n.373+1011T>C) n.237+7506T>C n.327+1011T>C n.3960T>C n.5658+1011T>C n.436+1011T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979452A= | CA2262087698 | MAPT | c.286+1012A= (n.286+1012A=) c.199+1012A= (n.199+1012A=) n.330+1012A= n.398+1012A= n.240+1012A= c.373+1012A= (n.373+1012A=) n.237+7507A= n.327+1012A= n.3961A= n.5658+1012A= n.436+1012A= | |
| 17 | g.45979452A>G | CA772415248 | MAPT | c.286+1012A>G (n.286+1012A>G) c.199+1012A>G (n.199+1012A>G) n.330+1012A>G n.398+1012A>G n.240+1012A>G c.373+1012A>G (n.373+1012A>G) n.237+7507A>G n.327+1012A>G n.3961A>G n.5658+1012A>G n.436+1012A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979453G>A | CA772415253 | MAPT | c.286+1013G>A (n.286+1013G>A) c.199+1013G>A (n.199+1013G>A) n.330+1013G>A n.398+1013G>A n.240+1013G>A c.373+1013G>A (n.373+1013G>A) n.237+7508G>A n.327+1013G>A n.3962G>A n.5658+1013G>A n.436+1013G>A | dbSNP |
| 17 | g.45979453G= | CA2262087699 | MAPT | c.286+1013G= (n.286+1013G=) c.199+1013G= (n.199+1013G=) n.330+1013G= n.398+1013G= n.240+1013G= c.373+1013G= (n.373+1013G=) n.237+7508G= n.327+1013G= n.3962G= n.5658+1013G= n.436+1013G= | |
| 17 | g.45979454G>A | CA291101208 | MAPT | c.286+1014G>A (n.286+1014G>A) c.199+1014G>A (n.199+1014G>A) n.330+1014G>A n.398+1014G>A n.240+1014G>A c.373+1014G>A (n.373+1014G>A) n.237+7509G>A n.327+1014G>A n.3963G>A n.5658+1014G>A n.436+1014G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979454G>C | CA772415258 | MAPT | c.286+1014G>C (n.286+1014G>C) c.199+1014G>C (n.199+1014G>C) n.330+1014G>C n.398+1014G>C n.240+1014G>C c.373+1014G>C (n.373+1014G>C) n.237+7509G>C n.327+1014G>C n.3963G>C n.5658+1014G>C n.436+1014G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979454G= | CA2262087700 | MAPT | c.286+1014G= (n.286+1014G=) c.199+1014G= (n.199+1014G=) n.330+1014G= n.398+1014G= n.240+1014G= c.373+1014G= (n.373+1014G=) n.237+7509G= n.327+1014G= n.3963G= n.5658+1014G= n.436+1014G= | |
| 17 | g.45979454G>T | CA2638361481 | MAPT | c.286+1014G>T (n.286+1014G>T) c.199+1014G>T (n.199+1014G>T) n.330+1014G>T n.398+1014G>T n.240+1014G>T c.373+1014G>T (n.373+1014G>T) n.237+7509G>T n.327+1014G>T n.3963G>T n.5658+1014G>T n.436+1014G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979456G= | CA2262087701 | MAPT | c.286+1016G= (n.286+1016G=) c.199+1016G= (n.199+1016G=) n.330+1016G= n.398+1016G= n.240+1016G= c.373+1016G= (n.373+1016G=) n.237+7511G= n.327+1016G= n.3965G= n.5658+1016G= n.436+1016G= | |
| 17 | g.45979456G>T | CA2262087702 | MAPT | c.286+1016G>T (n.286+1016G>T) c.199+1016G>T (n.199+1016G>T) n.330+1016G>T n.398+1016G>T n.240+1016G>T c.373+1016G>T (n.373+1016G>T) n.237+7511G>T n.327+1016G>T n.3965G>T n.5658+1016G>T n.436+1016G>T | dbSNP |
| 17 | g.45979458C= | CA2262087703 | MAPT | c.286+1018C= (n.286+1018C=) c.199+1018C= (n.199+1018C=) n.330+1018C= n.398+1018C= n.240+1018C= c.373+1018C= (n.373+1018C=) n.237+7513C= n.327+1018C= n.3967C= n.5658+1018C= n.436+1018C= | |
| 17 | g.45979458C>T | CA291101209 | MAPT | c.286+1018C>T (n.286+1018C>T) c.199+1018C>T (n.199+1018C>T) n.330+1018C>T n.398+1018C>T n.240+1018C>T c.373+1018C>T (n.373+1018C>T) n.237+7513C>T n.327+1018C>T n.3967C>T n.5658+1018C>T n.436+1018C>T | dbSNP |
| 17 | g.45979459T>C | CA2638361483 | MAPT | c.286+1019T>C (n.286+1019T>C) c.199+1019T>C (n.199+1019T>C) n.330+1019T>C n.398+1019T>C n.240+1019T>C c.373+1019T>C (n.373+1019T>C) n.237+7514T>C n.327+1019T>C n.3968T>C n.5658+1019T>C n.436+1019T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979460C>A | CA2638361484 | MAPT | c.286+1020C>A (n.286+1020C>A) c.199+1020C>A (n.199+1020C>A) n.330+1020C>A n.398+1020C>A n.240+1020C>A c.373+1020C>A (n.373+1020C>A) n.237+7515C>A n.327+1020C>A n.3969C>A n.5658+1020C>A n.436+1020C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979460C= | CA2262087704 | MAPT | c.286+1020C= (n.286+1020C=) c.199+1020C= (n.199+1020C=) n.330+1020C= n.398+1020C= n.240+1020C= c.373+1020C= (n.373+1020C=) n.237+7515C= n.327+1020C= n.3969C= n.5658+1020C= n.436+1020C= | |
| 17 | g.45979460C>T | CA2262087705 | MAPT | c.286+1020C>T (n.286+1020C>T) c.199+1020C>T (n.199+1020C>T) n.330+1020C>T n.398+1020C>T n.240+1020C>T c.373+1020C>T (n.373+1020C>T) n.237+7515C>T n.327+1020C>T n.3969C>T n.5658+1020C>T n.436+1020C>T | dbSNP |
| 17 | g.45979461T>A | CA2594537342 | MAPT | c.286+1021T>A (n.286+1021T>A) c.199+1021T>A (n.199+1021T>A) n.330+1021T>A n.398+1021T>A n.240+1021T>A c.373+1021T>A (n.373+1021T>A) n.237+7516T>A n.327+1021T>A n.3970T>A n.5658+1021T>A n.436+1021T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979462G>A | CA2638361485 | MAPT | c.286+1022G>A (n.286+1022G>A) c.199+1022G>A (n.199+1022G>A) n.330+1022G>A n.398+1022G>A n.240+1022G>A c.373+1022G>A (n.373+1022G>A) n.237+7517G>A n.327+1022G>A n.3971G>A n.5658+1022G>A n.436+1022G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979462G>T | CA2638361486 | MAPT | c.286+1022G>T (n.286+1022G>T) c.199+1022G>T (n.199+1022G>T) n.330+1022G>T n.398+1022G>T n.240+1022G>T c.373+1022G>T (n.373+1022G>T) n.237+7517G>T n.327+1022G>T n.3971G>T n.5658+1022G>T n.436+1022G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979463C>A | CA2638361487 | MAPT | c.286+1023C>A (n.286+1023C>A) c.199+1023C>A (n.199+1023C>A) n.330+1023C>A n.398+1023C>A n.240+1023C>A c.373+1023C>A (n.373+1023C>A) n.237+7518C>A n.327+1023C>A n.3972C>A n.5658+1023C>A n.436+1023C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979463C>T | CA2638361489 | MAPT | c.286+1023C>T (n.286+1023C>T) c.199+1023C>T (n.199+1023C>T) n.330+1023C>T n.398+1023C>T n.240+1023C>T c.373+1023C>T (n.373+1023C>T) n.237+7518C>T n.327+1023C>T n.3972C>T n.5658+1023C>T n.436+1023C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979464C= | CA2262087706 | MAPT | c.286+1024C= (n.286+1024C=) c.199+1024C= (n.199+1024C=) n.330+1024C= n.398+1024C= n.240+1024C= c.373+1024C= (n.373+1024C=) n.237+7519C= n.327+1024C= n.3973C= n.5658+1024C= n.436+1024C= | |
| 17 | g.45979464C>T | CA772415267 | MAPT | c.286+1024C>T (n.286+1024C>T) c.199+1024C>T (n.199+1024C>T) n.330+1024C>T n.398+1024C>T n.240+1024C>T c.373+1024C>T (n.373+1024C>T) n.237+7519C>T n.327+1024C>T n.3973C>T n.5658+1024C>T n.436+1024C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979466C>A | CA2638361490 | MAPT | c.286+1026C>A (n.286+1026C>A) c.199+1026C>A (n.199+1026C>A) n.330+1026C>A n.398+1026C>A n.240+1026C>A c.373+1026C>A (n.373+1026C>A) n.237+7521C>A n.327+1026C>A n.3975C>A n.5658+1026C>A n.436+1026C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979466C= | CA2262087707 | MAPT | c.286+1026C= (n.286+1026C=) c.199+1026C= (n.199+1026C=) n.330+1026C= n.398+1026C= n.240+1026C= c.373+1026C= (n.373+1026C=) n.237+7521C= n.327+1026C= n.3975C= n.5658+1026C= n.436+1026C= | |
| 17 | g.45979466C>T | CA291101210 | MAPT | c.286+1026C>T (n.286+1026C>T) c.199+1026C>T (n.199+1026C>T) n.330+1026C>T n.398+1026C>T n.240+1026C>T c.373+1026C>T (n.373+1026C>T) n.237+7521C>T n.327+1026C>T n.3975C>T n.5658+1026C>T n.436+1026C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979467G>A | CA14421724 | MAPT | c.286+1027G>A (n.286+1027G>A) c.199+1027G>A (n.199+1027G>A) n.330+1027G>A n.398+1027G>A n.240+1027G>A c.373+1027G>A (n.373+1027G>A) n.237+7522G>A n.327+1027G>A n.3976G>A n.5658+1027G>A n.436+1027G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979467G= | CA2262087708 | MAPT | c.286+1027G= (n.286+1027G=) c.199+1027G= (n.199+1027G=) n.330+1027G= n.398+1027G= n.240+1027G= c.373+1027G= (n.373+1027G=) n.237+7522G= n.327+1027G= n.3976G= n.5658+1027G= n.436+1027G= | |
| 17 | g.45979467G>T | CA291101213 | MAPT | c.286+1027G>T (n.286+1027G>T) c.199+1027G>T (n.199+1027G>T) n.330+1027G>T n.398+1027G>T n.240+1027G>T c.373+1027G>T (n.373+1027G>T) n.237+7522G>T n.327+1027G>T n.3976G>T n.5658+1027G>T n.436+1027G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979471A>T | CA2638361492 | MAPT | c.286+1031A>T (n.286+1031A>T) c.199+1031A>T (n.199+1031A>T) n.330+1031A>T n.398+1031A>T n.240+1031A>T c.373+1031A>T (n.373+1031A>T) n.237+7526A>T n.327+1031A>T n.3980A>T n.5658+1031A>T n.436+1031A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979472G>C | CA2638361493 | MAPT | c.286+1032G>C (n.286+1032G>C) c.199+1032G>C (n.199+1032G>C) n.330+1032G>C n.398+1032G>C n.240+1032G>C c.373+1032G>C (n.373+1032G>C) n.237+7527G>C n.327+1032G>C n.3981G>C n.5658+1032G>C n.436+1032G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979473G>A | CA2638361494 | MAPT | c.286+1033G>A (n.286+1033G>A) c.199+1033G>A (n.199+1033G>A) n.330+1033G>A n.398+1033G>A n.240+1033G>A c.373+1033G>A (n.373+1033G>A) n.237+7528G>A n.327+1033G>A n.3982G>A n.5658+1033G>A n.436+1033G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979474A= | CA2262087709 | MAPT | c.286+1034A= (n.286+1034A=) c.199+1034A= (n.199+1034A=) n.330+1034A= n.398+1034A= n.240+1034A= c.373+1034A= (n.373+1034A=) n.237+7529A= n.327+1034A= n.3983A= n.5658+1034A= n.436+1034A= | |
| 17 | g.45979474A>G | CA772415272 | MAPT | c.286+1034A>G (n.286+1034A>G) c.199+1034A>G (n.199+1034A>G) n.330+1034A>G n.398+1034A>G n.240+1034A>G c.373+1034A>G (n.373+1034A>G) n.237+7529A>G n.327+1034A>G n.3983A>G n.5658+1034A>G n.436+1034A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979475T>G | CA2638361495 | MAPT | c.286+1035T>G (n.286+1035T>G) c.199+1035T>G (n.199+1035T>G) n.330+1035T>G n.398+1035T>G n.240+1035T>G c.373+1035T>G (n.373+1035T>G) n.237+7530T>G n.327+1035T>G n.3984T>G n.5658+1035T>G n.436+1035T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979480del | CA2638361496 | MAPT | c.286+1040del (n.286+1040del) c.199+1040del (n.199+1040del) n.330+1040del n.398+1040del n.240+1040del c.373+1040del (n.373+1040del) n.237+7535del n.327+1040del n.3989del n.5658+1040del n.436+1040del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979479T>C | CA291101216 | MAPT | c.286+1039T>C (n.286+1039T>C) c.199+1039T>C (n.199+1039T>C) n.330+1039T>C n.398+1039T>C n.240+1039T>C c.373+1039T>C (n.373+1039T>C) n.237+7534T>C n.327+1039T>C n.3988T>C n.5658+1039T>C n.436+1039T>C | dbSNP |
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| 17 | g.45979480T>C | CA2638361497 | MAPT | c.286+1040T>C (n.286+1040T>C) c.199+1040T>C (n.199+1040T>C) n.330+1040T>C n.398+1040T>C n.240+1040T>C c.373+1040T>C (n.373+1040T>C) n.237+7535T>C n.327+1040T>C n.3989T>C n.5658+1040T>C n.436+1040T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979481G>A | CA984117295 | MAPT | c.286+1041G>A (n.286+1041G>A) c.199+1041G>A (n.199+1041G>A) n.330+1041G>A n.398+1041G>A n.240+1041G>A c.373+1041G>A (n.373+1041G>A) n.237+7536G>A n.327+1041G>A n.3990G>A n.5658+1041G>A n.436+1041G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.45979482A>G | CA2638361498 | MAPT | c.286+1042A>G (n.286+1042A>G) c.199+1042A>G (n.199+1042A>G) n.330+1042A>G n.398+1042A>G n.240+1042A>G c.373+1042A>G (n.373+1042A>G) n.237+7537A>G n.327+1042A>G n.3991A>G n.5658+1042A>G n.436+1042A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979483G>T | CA2638361499 | MAPT | c.286+1043G>T (n.286+1043G>T) c.199+1043G>T (n.199+1043G>T) n.330+1043G>T n.398+1043G>T n.240+1043G>T c.373+1043G>T (n.373+1043G>T) n.237+7538G>T n.327+1043G>T n.3992G>T n.5658+1043G>T n.436+1043G>T | gnomAD v4 |