Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45979438G>A | CA291101206 | MAPT | c.286+998G>A (n.286+998G>A) c.199+998G>A (n.199+998G>A) n.330+998G>A n.398+998G>A n.240+998G>A c.373+998G>A (n.373+998G>A) n.237+7493G>A n.327+998G>A n.3947G>A n.5658+998G>A n.436+998G>A | dbSNP |
17 | g.45979438G= | CA2262087689 | MAPT | c.286+998G= (n.286+998G=) c.199+998G= (n.199+998G=) n.330+998G= n.398+998G= n.240+998G= c.373+998G= (n.373+998G=) n.237+7493G= n.327+998G= n.3947G= n.5658+998G= n.436+998G= | |
17 | g.45979439G>A | CA772415236 | MAPT | c.286+999G>A (n.286+999G>A) c.199+999G>A (n.199+999G>A) n.330+999G>A n.398+999G>A n.240+999G>A c.373+999G>A (n.373+999G>A) n.237+7494G>A n.327+999G>A n.3948G>A n.5658+999G>A n.436+999G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979439G= | CA2262087690 | MAPT | c.286+999G= (n.286+999G=) c.199+999G= (n.199+999G=) n.330+999G= n.398+999G= n.240+999G= c.373+999G= (n.373+999G=) n.237+7494G= n.327+999G= n.3948G= n.5658+999G= n.436+999G= | |
17 | g.45979439G>T | CA2638361470 | MAPT | c.286+999G>T (n.286+999G>T) c.199+999G>T (n.199+999G>T) n.330+999G>T n.398+999G>T n.240+999G>T c.373+999G>T (n.373+999G>T) n.237+7494G>T n.327+999G>T n.3948G>T n.5658+999G>T n.436+999G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979440C>A | CA2638361471 | MAPT | c.286+1000C>A (n.286+1000C>A) c.199+1000C>A (n.199+1000C>A) n.330+1000C>A n.398+1000C>A n.240+1000C>A c.373+1000C>A (n.373+1000C>A) n.237+7495C>A n.327+1000C>A n.3949C>A n.5658+1000C>A n.436+1000C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979440C= | CA2262087691 | MAPT | c.286+1000C= (n.286+1000C=) c.199+1000C= (n.199+1000C=) n.330+1000C= n.398+1000C= n.240+1000C= c.373+1000C= (n.373+1000C=) n.237+7495C= n.327+1000C= n.3949C= n.5658+1000C= n.436+1000C= | |
17 | g.45979440C>G | CA984117279 | MAPT | c.286+1000C>G (n.286+1000C>G) c.199+1000C>G (n.199+1000C>G) n.330+1000C>G n.398+1000C>G n.240+1000C>G c.373+1000C>G (n.373+1000C>G) n.237+7495C>G n.327+1000C>G n.3949C>G n.5658+1000C>G n.436+1000C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979441C>A | CA2638361472 | MAPT | c.286+1001C>A (n.286+1001C>A) c.199+1001C>A (n.199+1001C>A) n.330+1001C>A n.398+1001C>A n.240+1001C>A c.373+1001C>A (n.373+1001C>A) n.237+7496C>A n.327+1001C>A n.3950C>A n.5658+1001C>A n.436+1001C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979441C= | CA2262087692 | MAPT | c.286+1001C= (n.286+1001C=) c.199+1001C= (n.199+1001C=) n.330+1001C= n.398+1001C= n.240+1001C= c.373+1001C= (n.373+1001C=) n.237+7496C= n.327+1001C= n.3950C= n.5658+1001C= n.436+1001C= | |
17 | g.45979441C>T | CA626329449 | MAPT | c.286+1001C>T (n.286+1001C>T) c.199+1001C>T (n.199+1001C>T) n.330+1001C>T n.398+1001C>T n.240+1001C>T c.373+1001C>T (n.373+1001C>T) n.237+7496C>T n.327+1001C>T n.3950C>T n.5658+1001C>T n.436+1001C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.45979442A= | CA2262087693 | MAPT | c.286+1002A= (n.286+1002A=) c.199+1002A= (n.199+1002A=) n.330+1002A= n.398+1002A= n.240+1002A= c.373+1002A= (n.373+1002A=) n.237+7497A= n.327+1002A= n.3951A= n.5658+1002A= n.436+1002A= | |
17 | g.45979442A>G | CA626329450 | MAPT | c.286+1002A>G (n.286+1002A>G) c.199+1002A>G (n.199+1002A>G) n.330+1002A>G n.398+1002A>G n.240+1002A>G c.373+1002A>G (n.373+1002A>G) n.237+7497A>G n.327+1002A>G n.3951A>G n.5658+1002A>G n.436+1002A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979443T>C | CA2638361473 | MAPT | c.286+1003T>C (n.286+1003T>C) c.199+1003T>C (n.199+1003T>C) n.330+1003T>C n.398+1003T>C n.240+1003T>C c.373+1003T>C (n.373+1003T>C) n.237+7498T>C n.327+1003T>C n.3952T>C n.5658+1003T>C n.436+1003T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979444C>A | CA984117285 | MAPT | c.286+1004C>A (n.286+1004C>A) c.199+1004C>A (n.199+1004C>A) n.330+1004C>A n.398+1004C>A n.240+1004C>A c.373+1004C>A (n.373+1004C>A) n.237+7499C>A n.327+1004C>A n.3953C>A n.5658+1004C>A n.436+1004C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979444C= | CA2262087694 | MAPT | c.286+1004C= (n.286+1004C=) c.199+1004C= (n.199+1004C=) n.330+1004C= n.398+1004C= n.240+1004C= c.373+1004C= (n.373+1004C=) n.237+7499C= n.327+1004C= n.3953C= n.5658+1004C= n.436+1004C= | |
17 | g.45979444C>T | CA2638361474 | MAPT | c.286+1004C>T (n.286+1004C>T) c.199+1004C>T (n.199+1004C>T) n.330+1004C>T n.398+1004C>T n.240+1004C>T c.373+1004C>T (n.373+1004C>T) n.237+7499C>T n.327+1004C>T n.3953C>T n.5658+1004C>T n.436+1004C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979446G>A | CA2638361475 | MAPT | c.286+1006G>A (n.286+1006G>A) c.199+1006G>A (n.199+1006G>A) n.330+1006G>A n.398+1006G>A n.240+1006G>A c.373+1006G>A (n.373+1006G>A) n.237+7501G>A n.327+1006G>A n.3955G>A n.5658+1006G>A n.436+1006G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979446G>T | CA2638361476 | MAPT | c.286+1006G>T (n.286+1006G>T) c.199+1006G>T (n.199+1006G>T) n.330+1006G>T n.398+1006G>T n.240+1006G>T c.373+1006G>T (n.373+1006G>T) n.237+7501G>T n.327+1006G>T n.3955G>T n.5658+1006G>T n.436+1006G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979448T>A | CA2638361477 | MAPT | c.286+1008T>A (n.286+1008T>A) c.199+1008T>A (n.199+1008T>A) n.330+1008T>A n.398+1008T>A n.240+1008T>A c.373+1008T>A (n.373+1008T>A) n.237+7503T>A n.327+1008T>A n.3957T>A n.5658+1008T>A n.436+1008T>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979448T>C | CA2262087696 | MAPT | c.286+1008T>C (n.286+1008T>C) c.199+1008T>C (n.199+1008T>C) n.330+1008T>C n.398+1008T>C n.240+1008T>C c.373+1008T>C (n.373+1008T>C) n.237+7503T>C n.327+1008T>C n.3957T>C n.5658+1008T>C n.436+1008T>C | dbSNP |
17 | g.45979448T>G | CA2262087697 | MAPT | c.286+1008T>G (n.286+1008T>G) c.199+1008T>G (n.199+1008T>G) n.330+1008T>G n.398+1008T>G n.240+1008T>G c.373+1008T>G (n.373+1008T>G) n.237+7503T>G n.327+1008T>G n.3957T>G n.5658+1008T>G n.436+1008T>G | dbSNP |
17 | g.45979448T= | CA2262087695 | MAPT | c.286+1008T= (n.286+1008T=) c.199+1008T= (n.199+1008T=) n.330+1008T= n.398+1008T= n.240+1008T= c.373+1008T= (n.373+1008T=) n.237+7503T= n.327+1008T= n.3957T= n.5658+1008T= n.436+1008T= | |
17 | g.45979450C>A | CA2638361478 | MAPT | c.286+1010C>A (n.286+1010C>A) c.199+1010C>A (n.199+1010C>A) n.330+1010C>A n.398+1010C>A n.240+1010C>A c.373+1010C>A (n.373+1010C>A) n.237+7505C>A n.327+1010C>A n.3959C>A n.5658+1010C>A n.436+1010C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979450C>T | CA2558236943 | MAPT | c.286+1010C>T (n.286+1010C>T) c.199+1010C>T (n.199+1010C>T) n.330+1010C>T n.398+1010C>T n.240+1010C>T c.373+1010C>T (n.373+1010C>T) n.237+7505C>T n.327+1010C>T n.3959C>T n.5658+1010C>T n.436+1010C>T | |
17 | g.45979451T>C | CA2638361479 | MAPT | c.286+1011T>C (n.286+1011T>C) c.199+1011T>C (n.199+1011T>C) n.330+1011T>C n.398+1011T>C n.240+1011T>C c.373+1011T>C (n.373+1011T>C) n.237+7506T>C n.327+1011T>C n.3960T>C n.5658+1011T>C n.436+1011T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979452A= | CA2262087698 | MAPT | c.286+1012A= (n.286+1012A=) c.199+1012A= (n.199+1012A=) n.330+1012A= n.398+1012A= n.240+1012A= c.373+1012A= (n.373+1012A=) n.237+7507A= n.327+1012A= n.3961A= n.5658+1012A= n.436+1012A= | |
17 | g.45979452A>G | CA772415248 | MAPT | c.286+1012A>G (n.286+1012A>G) c.199+1012A>G (n.199+1012A>G) n.330+1012A>G n.398+1012A>G n.240+1012A>G c.373+1012A>G (n.373+1012A>G) n.237+7507A>G n.327+1012A>G n.3961A>G n.5658+1012A>G n.436+1012A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979453G>A | CA772415253 | MAPT | c.286+1013G>A (n.286+1013G>A) c.199+1013G>A (n.199+1013G>A) n.330+1013G>A n.398+1013G>A n.240+1013G>A c.373+1013G>A (n.373+1013G>A) n.237+7508G>A n.327+1013G>A n.3962G>A n.5658+1013G>A n.436+1013G>A | dbSNP |
17 | g.45979453G= | CA2262087699 | MAPT | c.286+1013G= (n.286+1013G=) c.199+1013G= (n.199+1013G=) n.330+1013G= n.398+1013G= n.240+1013G= c.373+1013G= (n.373+1013G=) n.237+7508G= n.327+1013G= n.3962G= n.5658+1013G= n.436+1013G= | |
17 | g.45979454G>A | CA291101208 | MAPT | c.286+1014G>A (n.286+1014G>A) c.199+1014G>A (n.199+1014G>A) n.330+1014G>A n.398+1014G>A n.240+1014G>A c.373+1014G>A (n.373+1014G>A) n.237+7509G>A n.327+1014G>A n.3963G>A n.5658+1014G>A n.436+1014G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979454G>C | CA772415258 | MAPT | c.286+1014G>C (n.286+1014G>C) c.199+1014G>C (n.199+1014G>C) n.330+1014G>C n.398+1014G>C n.240+1014G>C c.373+1014G>C (n.373+1014G>C) n.237+7509G>C n.327+1014G>C n.3963G>C n.5658+1014G>C n.436+1014G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979454G= | CA2262087700 | MAPT | c.286+1014G= (n.286+1014G=) c.199+1014G= (n.199+1014G=) n.330+1014G= n.398+1014G= n.240+1014G= c.373+1014G= (n.373+1014G=) n.237+7509G= n.327+1014G= n.3963G= n.5658+1014G= n.436+1014G= | |
17 | g.45979454G>T | CA2638361481 | MAPT | c.286+1014G>T (n.286+1014G>T) c.199+1014G>T (n.199+1014G>T) n.330+1014G>T n.398+1014G>T n.240+1014G>T c.373+1014G>T (n.373+1014G>T) n.237+7509G>T n.327+1014G>T n.3963G>T n.5658+1014G>T n.436+1014G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979456G= | CA2262087701 | MAPT | c.286+1016G= (n.286+1016G=) c.199+1016G= (n.199+1016G=) n.330+1016G= n.398+1016G= n.240+1016G= c.373+1016G= (n.373+1016G=) n.237+7511G= n.327+1016G= n.3965G= n.5658+1016G= n.436+1016G= | |
17 | g.45979456G>T | CA2262087702 | MAPT | c.286+1016G>T (n.286+1016G>T) c.199+1016G>T (n.199+1016G>T) n.330+1016G>T n.398+1016G>T n.240+1016G>T c.373+1016G>T (n.373+1016G>T) n.237+7511G>T n.327+1016G>T n.3965G>T n.5658+1016G>T n.436+1016G>T | dbSNP |
17 | g.45979458C= | CA2262087703 | MAPT | c.286+1018C= (n.286+1018C=) c.199+1018C= (n.199+1018C=) n.330+1018C= n.398+1018C= n.240+1018C= c.373+1018C= (n.373+1018C=) n.237+7513C= n.327+1018C= n.3967C= n.5658+1018C= n.436+1018C= | |
17 | g.45979458C>T | CA291101209 | MAPT | c.286+1018C>T (n.286+1018C>T) c.199+1018C>T (n.199+1018C>T) n.330+1018C>T n.398+1018C>T n.240+1018C>T c.373+1018C>T (n.373+1018C>T) n.237+7513C>T n.327+1018C>T n.3967C>T n.5658+1018C>T n.436+1018C>T | dbSNP |
17 | g.45979459T>C | CA2638361483 | MAPT | c.286+1019T>C (n.286+1019T>C) c.199+1019T>C (n.199+1019T>C) n.330+1019T>C n.398+1019T>C n.240+1019T>C c.373+1019T>C (n.373+1019T>C) n.237+7514T>C n.327+1019T>C n.3968T>C n.5658+1019T>C n.436+1019T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979460C>A | CA2638361484 | MAPT | c.286+1020C>A (n.286+1020C>A) c.199+1020C>A (n.199+1020C>A) n.330+1020C>A n.398+1020C>A n.240+1020C>A c.373+1020C>A (n.373+1020C>A) n.237+7515C>A n.327+1020C>A n.3969C>A n.5658+1020C>A n.436+1020C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979460C= | CA2262087704 | MAPT | c.286+1020C= (n.286+1020C=) c.199+1020C= (n.199+1020C=) n.330+1020C= n.398+1020C= n.240+1020C= c.373+1020C= (n.373+1020C=) n.237+7515C= n.327+1020C= n.3969C= n.5658+1020C= n.436+1020C= | |
17 | g.45979460C>T | CA2262087705 | MAPT | c.286+1020C>T (n.286+1020C>T) c.199+1020C>T (n.199+1020C>T) n.330+1020C>T n.398+1020C>T n.240+1020C>T c.373+1020C>T (n.373+1020C>T) n.237+7515C>T n.327+1020C>T n.3969C>T n.5658+1020C>T n.436+1020C>T | dbSNP |
17 | g.45979461T>A | CA2594537342 | MAPT | c.286+1021T>A (n.286+1021T>A) c.199+1021T>A (n.199+1021T>A) n.330+1021T>A n.398+1021T>A n.240+1021T>A c.373+1021T>A (n.373+1021T>A) n.237+7516T>A n.327+1021T>A n.3970T>A n.5658+1021T>A n.436+1021T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979462G>A | CA2638361485 | MAPT | c.286+1022G>A (n.286+1022G>A) c.199+1022G>A (n.199+1022G>A) n.330+1022G>A n.398+1022G>A n.240+1022G>A c.373+1022G>A (n.373+1022G>A) n.237+7517G>A n.327+1022G>A n.3971G>A n.5658+1022G>A n.436+1022G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979462G>T | CA2638361486 | MAPT | c.286+1022G>T (n.286+1022G>T) c.199+1022G>T (n.199+1022G>T) n.330+1022G>T n.398+1022G>T n.240+1022G>T c.373+1022G>T (n.373+1022G>T) n.237+7517G>T n.327+1022G>T n.3971G>T n.5658+1022G>T n.436+1022G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979463C>A | CA2638361487 | MAPT | c.286+1023C>A (n.286+1023C>A) c.199+1023C>A (n.199+1023C>A) n.330+1023C>A n.398+1023C>A n.240+1023C>A c.373+1023C>A (n.373+1023C>A) n.237+7518C>A n.327+1023C>A n.3972C>A n.5658+1023C>A n.436+1023C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979463C>T | CA2638361489 | MAPT | c.286+1023C>T (n.286+1023C>T) c.199+1023C>T (n.199+1023C>T) n.330+1023C>T n.398+1023C>T n.240+1023C>T c.373+1023C>T (n.373+1023C>T) n.237+7518C>T n.327+1023C>T n.3972C>T n.5658+1023C>T n.436+1023C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979464C= | CA2262087706 | MAPT | c.286+1024C= (n.286+1024C=) c.199+1024C= (n.199+1024C=) n.330+1024C= n.398+1024C= n.240+1024C= c.373+1024C= (n.373+1024C=) n.237+7519C= n.327+1024C= n.3973C= n.5658+1024C= n.436+1024C= | |
17 | g.45979464C>T | CA772415267 | MAPT | c.286+1024C>T (n.286+1024C>T) c.199+1024C>T (n.199+1024C>T) n.330+1024C>T n.398+1024C>T n.240+1024C>T c.373+1024C>T (n.373+1024C>T) n.237+7519C>T n.327+1024C>T n.3973C>T n.5658+1024C>T n.436+1024C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979466C>A | CA2638361490 | MAPT | c.286+1026C>A (n.286+1026C>A) c.199+1026C>A (n.199+1026C>A) n.330+1026C>A n.398+1026C>A n.240+1026C>A c.373+1026C>A (n.373+1026C>A) n.237+7521C>A n.327+1026C>A n.3975C>A n.5658+1026C>A n.436+1026C>A | gnomAD v4 |