Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45979415C>A | CA2638361449 | MAPT | c.286+975C>A (n.286+975C>A) c.199+975C>A (n.199+975C>A) n.330+975C>A n.398+975C>A n.240+975C>A c.373+975C>A (n.373+975C>A) n.237+7470C>A n.327+975C>A n.3924C>A n.5658+975C>A n.436+975C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979415C= | CA2262087681 | MAPT | c.286+975C= (n.286+975C=) c.199+975C= (n.199+975C=) n.330+975C= n.398+975C= n.240+975C= c.373+975C= (n.373+975C=) n.237+7470C= n.327+975C= n.3924C= n.5658+975C= n.436+975C= | |
17 | g.45979415C>T | CA2262087682 | MAPT | c.286+975C>T (n.286+975C>T) c.199+975C>T (n.199+975C>T) n.330+975C>T n.398+975C>T n.240+975C>T c.373+975C>T (n.373+975C>T) n.237+7470C>T n.327+975C>T n.3924C>T n.5658+975C>T n.436+975C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45979418G>A | CA2638361452 | MAPT | c.286+978G>A (n.286+978G>A) c.199+978G>A (n.199+978G>A) n.330+978G>A n.398+978G>A n.240+978G>A c.373+978G>A (n.373+978G>A) n.237+7473G>A n.327+978G>A n.3927G>A n.5658+978G>A n.436+978G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979418G>T | CA2638361453 | MAPT | c.286+978G>T (n.286+978G>T) c.199+978G>T (n.199+978G>T) n.330+978G>T n.398+978G>T n.240+978G>T c.373+978G>T (n.373+978G>T) n.237+7473G>T n.327+978G>T n.3927G>T n.5658+978G>T n.436+978G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979420A= | CA2262087683 | MAPT | c.286+980A= (n.286+980A=) c.199+980A= (n.199+980A=) n.330+980A= n.398+980A= n.240+980A= c.373+980A= (n.373+980A=) n.237+7475A= n.327+980A= n.3929A= n.5658+980A= n.436+980A= | |
17 | g.45979420A>G | CA291101196 | MAPT | c.286+980A>G (n.286+980A>G) c.199+980A>G (n.199+980A>G) n.330+980A>G n.398+980A>G n.240+980A>G c.373+980A>G (n.373+980A>G) n.237+7475A>G n.327+980A>G n.3929A>G n.5658+980A>G n.436+980A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979422T>C | CA291101197 | MAPT | c.286+982T>C (n.286+982T>C) c.199+982T>C (n.199+982T>C) n.330+982T>C n.398+982T>C n.240+982T>C c.373+982T>C (n.373+982T>C) n.237+7477T>C n.327+982T>C n.3931T>C n.5658+982T>C n.436+982T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979422T= | CA2262087684 | MAPT | c.286+982T= (n.286+982T=) c.199+982T= (n.199+982T=) n.330+982T= n.398+982T= n.240+982T= c.373+982T= (n.373+982T=) n.237+7477T= n.327+982T= n.3931T= n.5658+982T= n.436+982T= | |
17 | g.45979425G= | CA2262087685 | MAPT | c.286+985G= (n.286+985G=) c.199+985G= (n.199+985G=) n.330+985G= n.398+985G= n.240+985G= c.373+985G= (n.373+985G=) n.237+7480G= n.327+985G= n.3934G= n.5658+985G= n.436+985G= | |
17 | g.45979425G>T | CA291101199 | MAPT | c.286+985G>T (n.286+985G>T) c.199+985G>T (n.199+985G>T) n.330+985G>T n.398+985G>T n.240+985G>T c.373+985G>T (n.373+985G>T) n.237+7480G>T n.327+985G>T n.3934G>T n.5658+985G>T n.436+985G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979426A= | CA2262087686 | MAPT | c.286+986A= (n.286+986A=) c.199+986A= (n.199+986A=) n.330+986A= n.398+986A= n.240+986A= c.373+986A= (n.373+986A=) n.237+7481A= n.327+986A= n.3935A= n.5658+986A= n.436+986A= | |
17 | g.45979426A>C | CA2638361456 | MAPT | c.286+986A>C (n.286+986A>C) c.199+986A>C (n.199+986A>C) n.330+986A>C n.398+986A>C n.240+986A>C c.373+986A>C (n.373+986A>C) n.237+7481A>C n.327+986A>C n.3935A>C n.5658+986A>C n.436+986A>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979426A>G | CA2638361457 | MAPT | c.286+986A>G (n.286+986A>G) c.199+986A>G (n.199+986A>G) n.330+986A>G n.398+986A>G n.240+986A>G c.373+986A>G (n.373+986A>G) n.237+7481A>G n.327+986A>G n.3935A>G n.5658+986A>G n.436+986A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979426A>T | CA291101201 | MAPT | c.286+986A>T (n.286+986A>T) c.199+986A>T (n.199+986A>T) n.330+986A>T n.398+986A>T n.240+986A>T c.373+986A>T (n.373+986A>T) n.237+7481A>T n.327+986A>T n.3935A>T n.5658+986A>T n.436+986A>T | dbSNP |
17 | g.45979427G>A | CA2638361458 | MAPT | c.286+987G>A (n.286+987G>A) c.199+987G>A (n.199+987G>A) n.330+987G>A n.398+987G>A n.240+987G>A c.373+987G>A (n.373+987G>A) n.237+7482G>A n.327+987G>A n.3936G>A n.5658+987G>A n.436+987G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979427G>C | CA291101203 | MAPT | c.286+987G>C (n.286+987G>C) c.199+987G>C (n.199+987G>C) n.330+987G>C n.398+987G>C n.240+987G>C c.373+987G>C (n.373+987G>C) n.237+7482G>C n.327+987G>C n.3936G>C n.5658+987G>C n.436+987G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979427G= | CA2262087687 | MAPT | c.286+987G= (n.286+987G=) c.199+987G= (n.199+987G=) n.330+987G= n.398+987G= n.240+987G= c.373+987G= (n.373+987G=) n.237+7482G= n.327+987G= n.3936G= n.5658+987G= n.436+987G= | |
17 | g.45979427G>T | CA2638361459 | MAPT | c.286+987G>T (n.286+987G>T) c.199+987G>T (n.199+987G>T) n.330+987G>T n.398+987G>T n.240+987G>T c.373+987G>T (n.373+987G>T) n.237+7482G>T n.327+987G>T n.3936G>T n.5658+987G>T n.436+987G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979428C= | CA2262087688 | MAPT | c.286+988C= (n.286+988C=) c.199+988C= (n.199+988C=) n.330+988C= n.398+988C= n.240+988C= c.373+988C= (n.373+988C=) n.237+7483C= n.327+988C= n.3937C= n.5658+988C= n.436+988C= | |
17 | g.45979428C>T | CA984117273 | MAPT | c.286+988C>T (n.286+988C>T) c.199+988C>T (n.199+988C>T) n.330+988C>T n.398+988C>T n.240+988C>T c.373+988C>T (n.373+988C>T) n.237+7483C>T n.327+988C>T n.3937C>T n.5658+988C>T n.436+988C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979429T>C | CA2638361461 | MAPT | c.286+989T>C (n.286+989T>C) c.199+989T>C (n.199+989T>C) n.330+989T>C n.398+989T>C n.240+989T>C c.373+989T>C (n.373+989T>C) n.237+7484T>C n.327+989T>C n.3938T>C n.5658+989T>C n.436+989T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979430G>A | CA2638361463 | MAPT | c.286+990G>A (n.286+990G>A) c.199+990G>A (n.199+990G>A) n.330+990G>A n.398+990G>A n.240+990G>A c.373+990G>A (n.373+990G>A) n.237+7485G>A n.327+990G>A n.3939G>A n.5658+990G>A n.436+990G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979432C>A | CA2638361464 | MAPT | c.286+992C>A (n.286+992C>A) c.199+992C>A (n.199+992C>A) n.330+992C>A n.398+992C>A n.240+992C>A c.373+992C>A (n.373+992C>A) n.237+7487C>A n.327+992C>A n.3941C>A n.5658+992C>A n.436+992C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979433T>C | CA2638361465 | MAPT | c.286+993T>C (n.286+993T>C) c.199+993T>C (n.199+993T>C) n.330+993T>C n.398+993T>C n.240+993T>C c.373+993T>C (n.373+993T>C) n.237+7488T>C n.327+993T>C n.3942T>C n.5658+993T>C n.436+993T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979435T>C | CA2638361467 | MAPT | c.286+995T>C (n.286+995T>C) c.199+995T>C (n.199+995T>C) n.330+995T>C n.398+995T>C n.240+995T>C c.373+995T>C (n.373+995T>C) n.237+7490T>C n.327+995T>C n.3944T>C n.5658+995T>C n.436+995T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979436G>A | CA2638361468 | MAPT | c.286+996G>A (n.286+996G>A) c.199+996G>A (n.199+996G>A) n.330+996G>A n.398+996G>A n.240+996G>A c.373+996G>A (n.373+996G>A) n.237+7491G>A n.327+996G>A n.3945G>A n.5658+996G>A n.436+996G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979436G>T | CA2638361469 | MAPT | c.286+996G>T (n.286+996G>T) c.199+996G>T (n.199+996G>T) n.330+996G>T n.398+996G>T n.240+996G>T c.373+996G>T (n.373+996G>T) n.237+7491G>T n.327+996G>T n.3945G>T n.5658+996G>T n.436+996G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979438G>A | CA291101206 | MAPT | c.286+998G>A (n.286+998G>A) c.199+998G>A (n.199+998G>A) n.330+998G>A n.398+998G>A n.240+998G>A c.373+998G>A (n.373+998G>A) n.237+7493G>A n.327+998G>A n.3947G>A n.5658+998G>A n.436+998G>A | dbSNP |
17 | g.45979438G= | CA2262087689 | MAPT | c.286+998G= (n.286+998G=) c.199+998G= (n.199+998G=) n.330+998G= n.398+998G= n.240+998G= c.373+998G= (n.373+998G=) n.237+7493G= n.327+998G= n.3947G= n.5658+998G= n.436+998G= | |
17 | g.45979439G>A | CA772415236 | MAPT | c.286+999G>A (n.286+999G>A) c.199+999G>A (n.199+999G>A) n.330+999G>A n.398+999G>A n.240+999G>A c.373+999G>A (n.373+999G>A) n.237+7494G>A n.327+999G>A n.3948G>A n.5658+999G>A n.436+999G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979439G= | CA2262087690 | MAPT | c.286+999G= (n.286+999G=) c.199+999G= (n.199+999G=) n.330+999G= n.398+999G= n.240+999G= c.373+999G= (n.373+999G=) n.237+7494G= n.327+999G= n.3948G= n.5658+999G= n.436+999G= | |
17 | g.45979439G>T | CA2638361470 | MAPT | c.286+999G>T (n.286+999G>T) c.199+999G>T (n.199+999G>T) n.330+999G>T n.398+999G>T n.240+999G>T c.373+999G>T (n.373+999G>T) n.237+7494G>T n.327+999G>T n.3948G>T n.5658+999G>T n.436+999G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979440C>A | CA2638361471 | MAPT | c.286+1000C>A (n.286+1000C>A) c.199+1000C>A (n.199+1000C>A) n.330+1000C>A n.398+1000C>A n.240+1000C>A c.373+1000C>A (n.373+1000C>A) n.237+7495C>A n.327+1000C>A n.3949C>A n.5658+1000C>A n.436+1000C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979440C= | CA2262087691 | MAPT | c.286+1000C= (n.286+1000C=) c.199+1000C= (n.199+1000C=) n.330+1000C= n.398+1000C= n.240+1000C= c.373+1000C= (n.373+1000C=) n.237+7495C= n.327+1000C= n.3949C= n.5658+1000C= n.436+1000C= | |
17 | g.45979440C>G | CA984117279 | MAPT | c.286+1000C>G (n.286+1000C>G) c.199+1000C>G (n.199+1000C>G) n.330+1000C>G n.398+1000C>G n.240+1000C>G c.373+1000C>G (n.373+1000C>G) n.237+7495C>G n.327+1000C>G n.3949C>G n.5658+1000C>G n.436+1000C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979441C>A | CA2638361472 | MAPT | c.286+1001C>A (n.286+1001C>A) c.199+1001C>A (n.199+1001C>A) n.330+1001C>A n.398+1001C>A n.240+1001C>A c.373+1001C>A (n.373+1001C>A) n.237+7496C>A n.327+1001C>A n.3950C>A n.5658+1001C>A n.436+1001C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979441C= | CA2262087692 | MAPT | c.286+1001C= (n.286+1001C=) c.199+1001C= (n.199+1001C=) n.330+1001C= n.398+1001C= n.240+1001C= c.373+1001C= (n.373+1001C=) n.237+7496C= n.327+1001C= n.3950C= n.5658+1001C= n.436+1001C= | |
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