Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45979375_45979390del | CA2262087666 | MAPT | c.286+935_286+950del (n.286+935_286+950del) c.199+935_199+950del (n.199+935_199+950del) n.330+935_330+950del n.398+935_398+950del n.240+935_240+950del c.373+935_373+950del (n.373+935_373+950del) n.237+7430_237+7445del n.327+935_327+950del n.3884_3899del n.5658+935_5658+950del n.436+935_436+950del | dbSNP |
17 | g.45979389C>A | CA2638361416 | MAPT | c.286+949C>A (n.286+949C>A) c.199+949C>A (n.199+949C>A) n.330+949C>A n.398+949C>A n.240+949C>A c.373+949C>A (n.373+949C>A) n.237+7444C>A n.327+949C>A n.3898C>A n.5658+949C>A n.436+949C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979389C>G | CA2638361417 | MAPT | c.286+949C>G (n.286+949C>G) c.199+949C>G (n.199+949C>G) n.330+949C>G n.398+949C>G n.240+949C>G c.373+949C>G (n.373+949C>G) n.237+7444C>G n.327+949C>G n.3898C>G n.5658+949C>G n.436+949C>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979391T>C | CA2638361418 | MAPT | c.286+951T>C (n.286+951T>C) c.199+951T>C (n.199+951T>C) n.330+951T>C n.398+951T>C n.240+951T>C c.373+951T>C (n.373+951T>C) n.237+7446T>C n.327+951T>C n.3900T>C n.5658+951T>C n.436+951T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979391T>G | CA772415217 | MAPT | c.286+951T>G (n.286+951T>G) c.199+951T>G (n.199+951T>G) n.330+951T>G n.398+951T>G n.240+951T>G c.373+951T>G (n.373+951T>G) n.237+7446T>G n.327+951T>G n.3900T>G n.5658+951T>G n.436+951T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979391T= | CA2262087673 | MAPT | c.286+951T= (n.286+951T=) c.199+951T= (n.199+951T=) n.330+951T= n.398+951T= n.240+951T= c.373+951T= (n.373+951T=) n.237+7446T= n.327+951T= n.3900T= n.5658+951T= n.436+951T= | |
17 | g.45979392T>C | CA291101182 | MAPT | c.286+952T>C (n.286+952T>C) c.199+952T>C (n.199+952T>C) n.330+952T>C n.398+952T>C n.240+952T>C c.373+952T>C (n.373+952T>C) n.237+7447T>C n.327+952T>C n.3901T>C n.5658+952T>C n.436+952T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979392T= | CA2262087674 | MAPT | c.286+952T= (n.286+952T=) c.199+952T= (n.199+952T=) n.330+952T= n.398+952T= n.240+952T= c.373+952T= (n.373+952T=) n.237+7447T= n.327+952T= n.3901T= n.5658+952T= n.436+952T= | |
17 | g.45979394C>A | CA2638361420 | MAPT | c.286+954C>A (n.286+954C>A) c.199+954C>A (n.199+954C>A) n.330+954C>A n.398+954C>A n.240+954C>A c.373+954C>A (n.373+954C>A) n.237+7449C>A n.327+954C>A n.3903C>A n.5658+954C>A n.436+954C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979394C>T | CA2638361421 | MAPT | c.286+954C>T (n.286+954C>T) c.199+954C>T (n.199+954C>T) n.330+954C>T n.398+954C>T n.240+954C>T c.373+954C>T (n.373+954C>T) n.237+7449C>T n.327+954C>T n.3903C>T n.5658+954C>T n.436+954C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979396C>A | CA2638361422 | MAPT | c.286+956C>A (n.286+956C>A) c.199+956C>A (n.199+956C>A) n.330+956C>A n.398+956C>A n.240+956C>A c.373+956C>A (n.373+956C>A) n.237+7451C>A n.327+956C>A n.3905C>A n.5658+956C>A n.436+956C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979397C= | CA2262087675 | MAPT | c.286+957C= (n.286+957C=) c.199+957C= (n.199+957C=) n.330+957C= n.398+957C= n.240+957C= c.373+957C= (n.373+957C=) n.237+7452C= n.327+957C= n.3906C= n.5658+957C= n.436+957C= | |
17 | g.45979397C>T | CA626329448 | MAPT | c.286+957C>T (n.286+957C>T) c.199+957C>T (n.199+957C>T) n.330+957C>T n.398+957C>T n.240+957C>T c.373+957C>T (n.373+957C>T) n.237+7452C>T n.327+957C>T n.3906C>T n.5658+957C>T n.436+957C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979398C>A | CA2638361423 | MAPT | c.286+958C>A (n.286+958C>A) c.199+958C>A (n.199+958C>A) n.330+958C>A n.398+958C>A n.240+958C>A c.373+958C>A (n.373+958C>A) n.237+7453C>A n.327+958C>A n.3907C>A n.5658+958C>A n.436+958C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979398C= | CA2262087676 | MAPT | c.286+958C= (n.286+958C=) c.199+958C= (n.199+958C=) n.330+958C= n.398+958C= n.240+958C= c.373+958C= (n.373+958C=) n.237+7453C= n.327+958C= n.3907C= n.5658+958C= n.436+958C= | |
17 | g.45979398C>T | CA291101184 | MAPT | c.286+958C>T (n.286+958C>T) c.199+958C>T (n.199+958C>T) n.330+958C>T n.398+958C>T n.240+958C>T c.373+958C>T (n.373+958C>T) n.237+7453C>T n.327+958C>T n.3907C>T n.5658+958C>T n.436+958C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979399G>A | CA291101192 | MAPT | c.286+959G>A (n.286+959G>A) c.199+959G>A (n.199+959G>A) n.330+959G>A n.398+959G>A n.240+959G>A c.373+959G>A (n.373+959G>A) n.237+7454G>A n.327+959G>A n.3908G>A n.5658+959G>A n.436+959G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979399G= | CA2262087677 | MAPT | c.286+959G= (n.286+959G=) c.199+959G= (n.199+959G=) n.330+959G= n.398+959G= n.240+959G= c.373+959G= (n.373+959G=) n.237+7454G= n.327+959G= n.3908G= n.5658+959G= n.436+959G= | |
17 | g.45979399G>T | CA2638361426 | MAPT | c.286+959G>T (n.286+959G>T) c.199+959G>T (n.199+959G>T) n.330+959G>T n.398+959G>T n.240+959G>T c.373+959G>T (n.373+959G>T) n.237+7454G>T n.327+959G>T n.3908G>T n.5658+959G>T n.436+959G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979401G>A | CA14404068 | MAPT | c.286+961G>A (n.286+961G>A) c.199+961G>A (n.199+961G>A) n.330+961G>A n.398+961G>A n.240+961G>A c.373+961G>A (n.373+961G>A) n.237+7456G>A n.327+961G>A n.3910G>A n.5658+961G>A n.436+961G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979401G>C | CA2580606668 | MAPT | c.286+961G>C (n.286+961G>C) c.199+961G>C (n.199+961G>C) n.330+961G>C n.398+961G>C n.240+961G>C c.373+961G>C (n.373+961G>C) n.237+7456G>C n.327+961G>C n.3910G>C n.5658+961G>C n.436+961G>C | |
17 | g.45979401G= | CA2262087678 | MAPT | c.286+961G= (n.286+961G=) c.199+961G= (n.199+961G=) n.330+961G= n.398+961G= n.240+961G= c.373+961G= (n.373+961G=) n.237+7456G= n.327+961G= n.3910G= n.5658+961G= n.436+961G= | |
17 | g.45979401G>T | CA2580606667 | MAPT | c.286+961G>T (n.286+961G>T) c.199+961G>T (n.199+961G>T) n.330+961G>T n.398+961G>T n.240+961G>T c.373+961G>T (n.373+961G>T) n.237+7456G>T n.327+961G>T n.3910G>T n.5658+961G>T n.436+961G>T | |
17 | g.45979403G>A | CA2638361430 | MAPT | c.286+963G>A (n.286+963G>A) c.199+963G>A (n.199+963G>A) n.330+963G>A n.398+963G>A n.240+963G>A c.373+963G>A (n.373+963G>A) n.237+7458G>A n.327+963G>A n.3912G>A n.5658+963G>A n.436+963G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979403G>C | CA2638361432 | MAPT | c.286+963G>C (n.286+963G>C) c.199+963G>C (n.199+963G>C) n.330+963G>C n.398+963G>C n.240+963G>C c.373+963G>C (n.373+963G>C) n.237+7458G>C n.327+963G>C n.3912G>C n.5658+963G>C n.436+963G>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979405T>A | CA2638361433 | MAPT | c.286+965T>A (n.286+965T>A) c.199+965T>A (n.199+965T>A) n.330+965T>A n.398+965T>A n.240+965T>A c.373+965T>A (n.373+965T>A) n.237+7460T>A n.327+965T>A n.3914T>A n.5658+965T>A n.436+965T>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979406G>A | CA2638361434 | MAPT | c.286+966G>A (n.286+966G>A) c.199+966G>A (n.199+966G>A) n.330+966G>A n.398+966G>A n.240+966G>A c.373+966G>A (n.373+966G>A) n.237+7461G>A n.327+966G>A n.3915G>A n.5658+966G>A n.436+966G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979406G>T | CA2638361436 | MAPT | c.286+966G>T (n.286+966G>T) c.199+966G>T (n.199+966G>T) n.330+966G>T n.398+966G>T n.240+966G>T c.373+966G>T (n.373+966G>T) n.237+7461G>T n.327+966G>T n.3915G>T n.5658+966G>T n.436+966G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979407G>T | CA2638361437 | MAPT | c.286+967G>T (n.286+967G>T) c.199+967G>T (n.199+967G>T) n.330+967G>T n.398+967G>T n.240+967G>T c.373+967G>T (n.373+967G>T) n.237+7462G>T n.327+967G>T n.3916G>T n.5658+967G>T n.436+967G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979408G>A | CA291101195 | MAPT | c.286+968G>A (n.286+968G>A) c.199+968G>A (n.199+968G>A) n.330+968G>A n.398+968G>A n.240+968G>A c.373+968G>A (n.373+968G>A) n.237+7463G>A n.327+968G>A n.3917G>A n.5658+968G>A n.436+968G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979408G= | CA2262087679 | MAPT | c.286+968G= (n.286+968G=) c.199+968G= (n.199+968G=) n.330+968G= n.398+968G= n.240+968G= c.373+968G= (n.373+968G=) n.237+7463G= n.327+968G= n.3917G= n.5658+968G= n.436+968G= | |
17 | g.45979408G>T | CA2638361438 | MAPT | c.286+968G>T (n.286+968G>T) c.199+968G>T (n.199+968G>T) n.330+968G>T n.398+968G>T n.240+968G>T c.373+968G>T (n.373+968G>T) n.237+7463G>T n.327+968G>T n.3917G>T n.5658+968G>T n.436+968G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979410T>C | CA2638361440 | MAPT | c.286+970T>C (n.286+970T>C) c.199+970T>C (n.199+970T>C) n.330+970T>C n.398+970T>C n.240+970T>C c.373+970T>C (n.373+970T>C) n.237+7465T>C n.327+970T>C n.3919T>C n.5658+970T>C n.436+970T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979411C>A | CA2638361442 | MAPT | c.286+971C>A (n.286+971C>A) c.199+971C>A (n.199+971C>A) n.330+971C>A n.398+971C>A n.240+971C>A c.373+971C>A (n.373+971C>A) n.237+7466C>A n.327+971C>A n.3920C>A n.5658+971C>A n.436+971C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979411C>T | CA2638361443 | MAPT | c.286+971C>T (n.286+971C>T) c.199+971C>T (n.199+971C>T) n.330+971C>T n.398+971C>T n.240+971C>T c.373+971C>T (n.373+971C>T) n.237+7466C>T n.327+971C>T n.3920C>T n.5658+971C>T n.436+971C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979412T>C | CA2638361444 | MAPT | c.286+972T>C (n.286+972T>C) c.199+972T>C (n.199+972T>C) n.330+972T>C n.398+972T>C n.240+972T>C c.373+972T>C (n.373+972T>C) n.237+7467T>C n.327+972T>C n.3921T>C n.5658+972T>C n.436+972T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979413G>A | CA2638361447 | MAPT | c.286+973G>A (n.286+973G>A) c.199+973G>A (n.199+973G>A) n.330+973G>A n.398+973G>A n.240+973G>A c.373+973G>A (n.373+973G>A) n.237+7468G>A n.327+973G>A n.3922G>A n.5658+973G>A n.436+973G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979413G>T | CA2638361445 | MAPT | c.286+973G>T (n.286+973G>T) c.199+973G>T (n.199+973G>T) n.330+973G>T n.398+973G>T n.240+973G>T c.373+973G>T (n.373+973G>T) n.237+7468G>T n.327+973G>T n.3922G>T n.5658+973G>T n.436+973G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979414T>C | CA772415228 | MAPT | c.286+974T>C (n.286+974T>C) c.199+974T>C (n.199+974T>C) n.330+974T>C n.398+974T>C n.240+974T>C c.373+974T>C (n.373+974T>C) n.237+7469T>C n.327+974T>C n.3923T>C n.5658+974T>C n.436+974T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45979414T= | CA2262087680 | MAPT | c.286+974T= (n.286+974T=) c.199+974T= (n.199+974T=) n.330+974T= n.398+974T= n.240+974T= c.373+974T= (n.373+974T=) n.237+7469T= n.327+974T= n.3923T= n.5658+974T= n.436+974T= | |
17 | g.45979415C>A | CA2638361449 | MAPT | c.286+975C>A (n.286+975C>A) c.199+975C>A (n.199+975C>A) n.330+975C>A n.398+975C>A n.240+975C>A c.373+975C>A (n.373+975C>A) n.237+7470C>A n.327+975C>A n.3924C>A n.5658+975C>A n.436+975C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979415C= | CA2262087681 | MAPT | c.286+975C= (n.286+975C=) c.199+975C= (n.199+975C=) n.330+975C= n.398+975C= n.240+975C= c.373+975C= (n.373+975C=) n.237+7470C= n.327+975C= n.3924C= n.5658+975C= n.436+975C= | |
17 | g.45979415C>T | CA2262087682 | MAPT | c.286+975C>T (n.286+975C>T) c.199+975C>T (n.199+975C>T) n.330+975C>T n.398+975C>T n.240+975C>T c.373+975C>T (n.373+975C>T) n.237+7470C>T n.327+975C>T n.3924C>T n.5658+975C>T n.436+975C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45979418G>A | CA2638361452 | MAPT | c.286+978G>A (n.286+978G>A) c.199+978G>A (n.199+978G>A) n.330+978G>A n.398+978G>A n.240+978G>A c.373+978G>A (n.373+978G>A) n.237+7473G>A n.327+978G>A n.3927G>A n.5658+978G>A n.436+978G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979418G>T | CA2638361453 | MAPT | c.286+978G>T (n.286+978G>T) c.199+978G>T (n.199+978G>T) n.330+978G>T n.398+978G>T n.240+978G>T c.373+978G>T (n.373+978G>T) n.237+7473G>T n.327+978G>T n.3927G>T n.5658+978G>T n.436+978G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979420A= | CA2262087683 | MAPT | c.286+980A= (n.286+980A=) c.199+980A= (n.199+980A=) n.330+980A= n.398+980A= n.240+980A= c.373+980A= (n.373+980A=) n.237+7475A= n.327+980A= n.3929A= n.5658+980A= n.436+980A= | |
17 | g.45979420A>G | CA291101196 | MAPT | c.286+980A>G (n.286+980A>G) c.199+980A>G (n.199+980A>G) n.330+980A>G n.398+980A>G n.240+980A>G c.373+980A>G (n.373+980A>G) n.237+7475A>G n.327+980A>G n.3929A>G n.5658+980A>G n.436+980A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979422T>C | CA291101197 | MAPT | c.286+982T>C (n.286+982T>C) c.199+982T>C (n.199+982T>C) n.330+982T>C n.398+982T>C n.240+982T>C c.373+982T>C (n.373+982T>C) n.237+7477T>C n.327+982T>C n.3931T>C n.5658+982T>C n.436+982T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979422T= | CA2262087684 | MAPT | c.286+982T= (n.286+982T=) c.199+982T= (n.199+982T=) n.330+982T= n.398+982T= n.240+982T= c.373+982T= (n.373+982T=) n.237+7477T= n.327+982T= n.3931T= n.5658+982T= n.436+982T= | |
17 | g.45979425G= | CA2262087685 | MAPT | c.286+985G= (n.286+985G=) c.199+985G= (n.199+985G=) n.330+985G= n.398+985G= n.240+985G= c.373+985G= (n.373+985G=) n.237+7480G= n.327+985G= n.3934G= n.5658+985G= n.436+985G= |