| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45979372G>A | CA2840556963 | MAPT | c.286+932G>A (n.286+932G>A) c.199+932G>A (n.199+932G>A) n.330+932G>A n.398+932G>A n.240+932G>A c.373+932G>A (n.373+932G>A) n.237+7427G>A n.327+932G>A n.3881G>A n.5658+932G>A n.436+932G>A | |
| 17 | g.45979372G>C | CA656374249 | MAPT | c.286+932G>C (n.286+932G>C) c.199+932G>C (n.199+932G>C) n.330+932G>C n.398+932G>C n.240+932G>C c.373+932G>C (n.373+932G>C) n.237+7427G>C n.327+932G>C n.3881G>C n.5658+932G>C n.436+932G>C | COSMIC |
| 17 | g.45979372_45979388delinsGCTGGAAAGACACTGTT | CA2262087665 | MAPT | c.286+932_286+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT (n.286+932_286+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT) c.199+932_199+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT (n.199+932_199+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT) n.330+932_330+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.398+932_398+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.240+932_240+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT c.373+932_373+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT (n.373+932_373+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT) n.237+7427_237+7443delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.327+932_327+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.3881_3897delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.5658+932_5658+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.436+932_436+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT | |
| 17 | g.45979375_45979390del | CA2262087666 | MAPT | c.286+935_286+950del (n.286+935_286+950del) c.199+935_199+950del (n.199+935_199+950del) n.330+935_330+950del n.398+935_398+950del n.240+935_240+950del c.373+935_373+950del (n.373+935_373+950del) n.237+7430_237+7445del n.327+935_327+950del n.3884_3899del n.5658+935_5658+950del n.436+935_436+950del | dbSNP |
| 17 | g.45979374T>A | CA2964777869 | MAPT | c.286+934T>A (n.286+934T>A) c.199+934T>A (n.199+934T>A) n.330+934T>A n.398+934T>A n.240+934T>A c.373+934T>A (n.373+934T>A) n.237+7429T>A n.327+934T>A n.3883T>A n.5658+934T>A n.436+934T>A | |
| 17 | g.45979374T>C | CA2638361400 | MAPT | c.286+934T>C (n.286+934T>C) c.199+934T>C (n.199+934T>C) n.330+934T>C n.398+934T>C n.240+934T>C c.373+934T>C (n.373+934T>C) n.237+7429T>C n.327+934T>C n.3883T>C n.5658+934T>C n.436+934T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979375G>A | CA2638361401 | MAPT | c.286+935G>A (n.286+935G>A) c.199+935G>A (n.199+935G>A) n.330+935G>A n.398+935G>A n.240+935G>A c.373+935G>A (n.373+935G>A) n.237+7430G>A n.327+935G>A n.3884G>A n.5658+935G>A n.436+935G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979375G>T | CA2964777872 | MAPT | c.286+935G>T (n.286+935G>T) c.199+935G>T (n.199+935G>T) n.330+935G>T n.398+935G>T n.240+935G>T c.373+935G>T (n.373+935G>T) n.237+7430G>T n.327+935G>T n.3884G>T n.5658+935G>T n.436+935G>T | |
| 17 | g.45979376G>A | CA3025927610 | MAPT | c.286+936G>A (n.286+936G>A) c.199+936G>A (n.199+936G>A) n.330+936G>A n.398+936G>A n.240+936G>A c.373+936G>A (n.373+936G>A) n.237+7431G>A n.327+936G>A n.3885G>A n.5658+936G>A n.436+936G>A | |
| 17 | g.45979376G>T | CA2638361403 | MAPT | c.286+936G>T (n.286+936G>T) c.199+936G>T (n.199+936G>T) n.330+936G>T n.398+936G>T n.240+936G>T c.373+936G>T (n.373+936G>T) n.237+7431G>T n.327+936G>T n.3885G>T n.5658+936G>T n.436+936G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979377A>G | CA2840556964 | MAPT | c.286+937A>G (n.286+937A>G) c.199+937A>G (n.199+937A>G) n.330+937A>G n.398+937A>G n.240+937A>G c.373+937A>G (n.373+937A>G) n.237+7432A>G n.327+937A>G n.3886A>G n.5658+937A>G n.436+937A>G | |
| 17 | g.45979378A= | CA2262087667 | MAPT | c.286+938A= (n.286+938A=) c.199+938A= (n.199+938A=) n.330+938A= n.398+938A= n.240+938A= c.373+938A= (n.373+938A=) n.237+7433A= n.327+938A= n.3887A= n.5658+938A= n.436+938A= | |
| 17 | g.45979378A>G | CA984117242 | MAPT | c.286+938A>G (n.286+938A>G) c.199+938A>G (n.199+938A>G) n.330+938A>G n.398+938A>G n.240+938A>G c.373+938A>G (n.373+938A>G) n.237+7433A>G n.327+938A>G n.3887A>G n.5658+938A>G n.436+938A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979380G>A | CA772415200 | MAPT | c.286+940G>A (n.286+940G>A) c.199+940G>A (n.199+940G>A) n.330+940G>A n.398+940G>A n.240+940G>A c.373+940G>A (n.373+940G>A) n.237+7435G>A n.327+940G>A n.3889G>A n.5658+940G>A n.436+940G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979380G= | CA2262087669 | MAPT | c.286+940G= (n.286+940G=) c.199+940G= (n.199+940G=) n.330+940G= n.398+940G= n.240+940G= c.373+940G= (n.373+940G=) n.237+7435G= n.327+940G= n.3889G= n.5658+940G= n.436+940G= | |
| 17 | g.45979380G>T | CA984117248 | MAPT | c.286+940G>T (n.286+940G>T) c.199+940G>T (n.199+940G>T) n.330+940G>T n.398+940G>T n.240+940G>T c.373+940G>T (n.373+940G>T) n.237+7435G>T n.327+940G>T n.3889G>T n.5658+940G>T n.436+940G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979380_45979382delinsGAC | CA2262087668 | MAPT | c.286+940_286+942delinsGAC (n.286+940_286+942delinsGAC) c.199+940_199+942delinsGAC (n.199+940_199+942delinsGAC) n.330+940_330+942delinsGAC n.398+940_398+942delinsGAC n.240+940_240+942delinsGAC c.373+940_373+942delinsGAC (n.373+940_373+942delinsGAC) n.237+7435_237+7437delinsGAC n.327+940_327+942delinsGAC n.3889_3891delinsGAC n.5658+940_5658+942delinsGAC n.436+940_436+942delinsGAC | |
| 17 | g.45979381A= | CA2262087670 | MAPT | c.286+941A= (n.286+941A=) c.199+941A= (n.199+941A=) n.330+941A= n.398+941A= n.240+941A= c.373+941A= (n.373+941A=) n.237+7436A= n.327+941A= n.3890A= n.5658+941A= n.436+941A= | |
| 17 | g.45979381A>C | CA3025927613 | MAPT | c.286+941A>C (n.286+941A>C) c.199+941A>C (n.199+941A>C) n.330+941A>C n.398+941A>C n.240+941A>C c.373+941A>C (n.373+941A>C) n.237+7436A>C n.327+941A>C n.3890A>C n.5658+941A>C n.436+941A>C | |
| 17 | g.45979381A>G | CA2638361409 | MAPT | c.286+941A>G (n.286+941A>G) c.199+941A>G (n.199+941A>G) n.330+941A>G n.398+941A>G n.240+941A>G c.373+941A>G (n.373+941A>G) n.237+7436A>G n.327+941A>G n.3890A>G n.5658+941A>G n.436+941A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979381A>T | CA2262087671 | MAPT | c.286+941A>T (n.286+941A>T) c.199+941A>T (n.199+941A>T) n.330+941A>T n.398+941A>T n.240+941A>T c.373+941A>T (n.373+941A>T) n.237+7436A>T n.327+941A>T n.3890A>T n.5658+941A>T n.436+941A>T | dbSNP |
| 17 | g.45979383_45979384del | CA772415202 | MAPT | c.286+943_286+944del (n.286+943_286+944del) c.199+943_199+944del (n.199+943_199+944del) n.330+943_330+944del n.398+943_398+944del n.240+943_240+944del c.373+943_373+944del (n.373+943_373+944del) n.237+7438_237+7439del n.327+943_327+944del n.3892_3893del n.5658+943_5658+944del n.436+943_436+944del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979382C>T | CA2638361411 | MAPT | c.286+942C>T (n.286+942C>T) c.199+942C>T (n.199+942C>T) n.330+942C>T n.398+942C>T n.240+942C>T c.373+942C>T (n.373+942C>T) n.237+7437C>T n.327+942C>T n.3891C>T n.5658+942C>T n.436+942C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979383A>G | CA3025927616 | MAPT | c.286+943A>G (n.286+943A>G) c.199+943A>G (n.199+943A>G) n.330+943A>G n.398+943A>G n.240+943A>G c.373+943A>G (n.373+943A>G) n.237+7438A>G n.327+943A>G n.3892A>G n.5658+943A>G n.436+943A>G | |
| 17 | g.45979383A>T | CA2964777877 | MAPT | c.286+943A>T (n.286+943A>T) c.199+943A>T (n.199+943A>T) n.330+943A>T n.398+943A>T n.240+943A>T c.373+943A>T (n.373+943A>T) n.237+7438A>T n.327+943A>T n.3892A>T n.5658+943A>T n.436+943A>T | |
| 17 | g.45979384C>G | CA2964777880 | MAPT | c.286+944C>G (n.286+944C>G) c.199+944C>G (n.199+944C>G) n.330+944C>G n.398+944C>G n.240+944C>G c.373+944C>G (n.373+944C>G) n.237+7439C>G n.327+944C>G n.3893C>G n.5658+944C>G n.436+944C>G | |
| 17 | g.45979384C>T | CA3025927618 | MAPT | c.286+944C>T (n.286+944C>T) c.199+944C>T (n.199+944C>T) n.330+944C>T n.398+944C>T n.240+944C>T c.373+944C>T (n.373+944C>T) n.237+7439C>T n.327+944C>T n.3893C>T n.5658+944C>T n.436+944C>T | |
| 17 | g.45979385T>A | CA3025927619 | MAPT | c.286+945T>A (n.286+945T>A) c.199+945T>A (n.199+945T>A) n.330+945T>A n.398+945T>A n.240+945T>A c.373+945T>A (n.373+945T>A) n.237+7440T>A n.327+945T>A n.3894T>A n.5658+945T>A n.436+945T>A | |
| 17 | g.45979386G>C | CA772415212 | MAPT | c.286+946G>C (n.286+946G>C) c.199+946G>C (n.199+946G>C) n.330+946G>C n.398+946G>C n.240+946G>C c.373+946G>C (n.373+946G>C) n.237+7441G>C n.327+946G>C n.3895G>C n.5658+946G>C n.436+946G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979386G= | CA2262087672 | MAPT | c.286+946G= (n.286+946G=) c.199+946G= (n.199+946G=) n.330+946G= n.398+946G= n.240+946G= c.373+946G= (n.373+946G=) n.237+7441G= n.327+946G= n.3895G= n.5658+946G= n.436+946G= | |
| 17 | g.45979386G>T | CA3025927621 | MAPT | c.286+946G>T (n.286+946G>T) c.199+946G>T (n.199+946G>T) n.330+946G>T n.398+946G>T n.240+946G>T c.373+946G>T (n.373+946G>T) n.237+7441G>T n.327+946G>T n.3895G>T n.5658+946G>T n.436+946G>T | |
| 17 | g.45979387T>A | CA2638361413 | MAPT | c.286+947T>A (n.286+947T>A) c.199+947T>A (n.199+947T>A) n.330+947T>A n.398+947T>A n.240+947T>A c.373+947T>A (n.373+947T>A) n.237+7442T>A n.327+947T>A n.3896T>A n.5658+947T>A n.436+947T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979387T>C | CA2638361414 | MAPT | c.286+947T>C (n.286+947T>C) c.199+947T>C (n.199+947T>C) n.330+947T>C n.398+947T>C n.240+947T>C c.373+947T>C (n.373+947T>C) n.237+7442T>C n.327+947T>C n.3896T>C n.5658+947T>C n.436+947T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979387T>G | CA3025927623 | MAPT | c.286+947T>G (n.286+947T>G) c.199+947T>G (n.199+947T>G) n.330+947T>G n.398+947T>G n.240+947T>G c.373+947T>G (n.373+947T>G) n.237+7442T>G n.327+947T>G n.3896T>G n.5658+947T>G n.436+947T>G | |
| 17 | g.45979388T>A | CA3025927625 | MAPT | c.286+948T>A (n.286+948T>A) c.199+948T>A (n.199+948T>A) n.330+948T>A n.398+948T>A n.240+948T>A c.373+948T>A (n.373+948T>A) n.237+7443T>A n.327+948T>A n.3897T>A n.5658+948T>A n.436+948T>A | |
| 17 | g.45979388T>C | CA2638361415 | MAPT | c.286+948T>C (n.286+948T>C) c.199+948T>C (n.199+948T>C) n.330+948T>C n.398+948T>C n.240+948T>C c.373+948T>C (n.373+948T>C) n.237+7443T>C n.327+948T>C n.3897T>C n.5658+948T>C n.436+948T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979389C>A | CA2638361416 | MAPT | c.286+949C>A (n.286+949C>A) c.199+949C>A (n.199+949C>A) n.330+949C>A n.398+949C>A n.240+949C>A c.373+949C>A (n.373+949C>A) n.237+7444C>A n.327+949C>A n.3898C>A n.5658+949C>A n.436+949C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979389C>G | CA2638361417 | MAPT | c.286+949C>G (n.286+949C>G) c.199+949C>G (n.199+949C>G) n.330+949C>G n.398+949C>G n.240+949C>G c.373+949C>G (n.373+949C>G) n.237+7444C>G n.327+949C>G n.3898C>G n.5658+949C>G n.436+949C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979391T>C | CA2638361418 | MAPT | c.286+951T>C (n.286+951T>C) c.199+951T>C (n.199+951T>C) n.330+951T>C n.398+951T>C n.240+951T>C c.373+951T>C (n.373+951T>C) n.237+7446T>C n.327+951T>C n.3900T>C n.5658+951T>C n.436+951T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979391T>G | CA772415217 | MAPT | c.286+951T>G (n.286+951T>G) c.199+951T>G (n.199+951T>G) n.330+951T>G n.398+951T>G n.240+951T>G c.373+951T>G (n.373+951T>G) n.237+7446T>G n.327+951T>G n.3900T>G n.5658+951T>G n.436+951T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979391T= | CA2262087673 | MAPT | c.286+951T= (n.286+951T=) c.199+951T= (n.199+951T=) n.330+951T= n.398+951T= n.240+951T= c.373+951T= (n.373+951T=) n.237+7446T= n.327+951T= n.3900T= n.5658+951T= n.436+951T= | |
| 17 | g.45979392T>C | CA291101182 | MAPT | c.286+952T>C (n.286+952T>C) c.199+952T>C (n.199+952T>C) n.330+952T>C n.398+952T>C n.240+952T>C c.373+952T>C (n.373+952T>C) n.237+7447T>C n.327+952T>C n.3901T>C n.5658+952T>C n.436+952T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979392T= | CA2262087674 | MAPT | c.286+952T= (n.286+952T=) c.199+952T= (n.199+952T=) n.330+952T= n.398+952T= n.240+952T= c.373+952T= (n.373+952T=) n.237+7447T= n.327+952T= n.3901T= n.5658+952T= n.436+952T= | |
| 17 | g.45979393T>A | CA3025927627 | MAPT | c.286+953T>A (n.286+953T>A) c.199+953T>A (n.199+953T>A) n.330+953T>A n.398+953T>A n.240+953T>A c.373+953T>A (n.373+953T>A) n.237+7448T>A n.327+953T>A n.3902T>A n.5658+953T>A n.436+953T>A | |
| 17 | g.45979393T>G | CA2964777890 | MAPT | c.286+953T>G (n.286+953T>G) c.199+953T>G (n.199+953T>G) n.330+953T>G n.398+953T>G n.240+953T>G c.373+953T>G (n.373+953T>G) n.237+7448T>G n.327+953T>G n.3902T>G n.5658+953T>G n.436+953T>G | |
| 17 | g.45979394C>A | CA2638361420 | MAPT | c.286+954C>A (n.286+954C>A) c.199+954C>A (n.199+954C>A) n.330+954C>A n.398+954C>A n.240+954C>A c.373+954C>A (n.373+954C>A) n.237+7449C>A n.327+954C>A n.3903C>A n.5658+954C>A n.436+954C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979394C>T | CA2638361421 | MAPT | c.286+954C>T (n.286+954C>T) c.199+954C>T (n.199+954C>T) n.330+954C>T n.398+954C>T n.240+954C>T c.373+954C>T (n.373+954C>T) n.237+7449C>T n.327+954C>T n.3903C>T n.5658+954C>T n.436+954C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979395T>A | CA3025927629 | MAPT | c.286+955T>A (n.286+955T>A) c.199+955T>A (n.199+955T>A) n.330+955T>A n.398+955T>A n.240+955T>A c.373+955T>A (n.373+955T>A) n.237+7450T>A n.327+955T>A n.3904T>A n.5658+955T>A n.436+955T>A | |
| 17 | g.45979396C>A | CA2638361422 | MAPT | c.286+956C>A (n.286+956C>A) c.199+956C>A (n.199+956C>A) n.330+956C>A n.398+956C>A n.240+956C>A c.373+956C>A (n.373+956C>A) n.237+7451C>A n.327+956C>A n.3905C>A n.5658+956C>A n.436+956C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979398del | CA3025927631 | MAPT | c.286+958del (n.286+958del) c.199+958del (n.199+958del) n.330+958del n.398+958del n.240+958del c.373+958del (n.373+958del) n.237+7453del n.327+958del n.3907del n.5658+958del n.436+958del |