| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45979362T>C | CA772415192 | MAPT | c.286+922T>C (n.286+922T>C) c.373+922T>C (n.373+922T>C) c.199+922T>C (n.199+922T>C) n.373+922T>C (n.373+922T>C) n.286+922T>C (n.286+922T>C) n.327+922T>C n.3871T>C n.5658+922T>C n.436+922T>C | |
| 17 | g.45979362T= | CA2262087663 | MAPT | c.286+922T= (n.286+922T=) c.373+922T= (n.373+922T=) c.199+922T= (n.199+922T=) n.373+922T= (n.373+922T=) n.286+922T= (n.286+922T=) n.327+922T= n.3871T= n.5658+922T= n.436+922T= | |
| 17 | g.45979370G>A | CA291101174 | MAPT | c.286+930G>A (n.286+930G>A) c.373+930G>A (n.373+930G>A) c.199+930G>A (n.199+930G>A) n.373+930G>A (n.373+930G>A) n.286+930G>A (n.286+930G>A) n.327+930G>A n.3879G>A n.5658+930G>A n.436+930G>A | dbSNP |
| 17 | g.45979370G= | CA2262087664 | MAPT | c.286+930G= (n.286+930G=) c.373+930G= (n.373+930G=) c.199+930G= (n.199+930G=) n.373+930G= (n.373+930G=) n.286+930G= (n.286+930G=) n.327+930G= n.3879G= n.5658+930G= n.436+930G= | |
| 17 | g.45979372G>C | CA656374249 | MAPT | c.286+932G>C (n.286+932G>C) c.373+932G>C (n.373+932G>C) c.199+932G>C (n.199+932G>C) n.373+932G>C (n.373+932G>C) n.286+932G>C (n.286+932G>C) n.327+932G>C n.3881G>C n.5658+932G>C n.436+932G>C | COSMIC |
| 17 | g.45979372_45979388delinsGCTGGAAAGACACTGTT | CA2262087665 | MAPT | c.286+932_286+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT (n.286+932_286+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT) c.373+932_373+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT (n.373+932_373+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT) c.199+932_199+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT (n.199+932_199+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT) n.373+932_373+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT (n.373+932_373+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT) n.286+932_286+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT (n.286+932_286+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT) n.327+932_327+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.3881_3897delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.5658+932_5658+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.436+932_436+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT | |
| 17 | g.45979375_45979390del | CA2262087666 | MAPT | c.286+935_286+950del (n.286+935_286+950del) c.373+935_373+950del (n.373+935_373+950del) c.199+935_199+950del (n.199+935_199+950del) n.373+935_373+950del (n.373+935_373+950del) n.286+935_286+950del (n.286+935_286+950del) n.327+935_327+950del n.3884_3899del n.5658+935_5658+950del n.436+935_436+950del | dbSNP |
| 17 | g.45979378A= | CA2262087667 | MAPT | c.286+938A= (n.286+938A=) c.373+938A= (n.373+938A=) c.199+938A= (n.199+938A=) n.373+938A= (n.373+938A=) n.286+938A= (n.286+938A=) n.327+938A= n.3887A= n.5658+938A= n.436+938A= | |
| 17 | g.45979378A>G | CA984117242 | MAPT | c.286+938A>G (n.286+938A>G) c.373+938A>G (n.373+938A>G) c.199+938A>G (n.199+938A>G) n.373+938A>G (n.373+938A>G) n.286+938A>G (n.286+938A>G) n.327+938A>G n.3887A>G n.5658+938A>G n.436+938A>G | |
| 17 | g.45979380G>A | CA772415200 | MAPT | c.286+940G>A (n.286+940G>A) c.373+940G>A (n.373+940G>A) c.199+940G>A (n.199+940G>A) n.373+940G>A (n.373+940G>A) n.286+940G>A (n.286+940G>A) n.327+940G>A n.3889G>A n.5658+940G>A n.436+940G>A | |
| 17 | g.45979380G= | CA2262087669 | MAPT | c.286+940G= (n.286+940G=) c.373+940G= (n.373+940G=) c.199+940G= (n.199+940G=) n.373+940G= (n.373+940G=) n.286+940G= (n.286+940G=) n.327+940G= n.3889G= n.5658+940G= n.436+940G= | |
| 17 | g.45979380G>T | CA984117248 | MAPT | c.286+940G>T (n.286+940G>T) c.373+940G>T (n.373+940G>T) c.199+940G>T (n.199+940G>T) n.373+940G>T (n.373+940G>T) n.286+940G>T (n.286+940G>T) n.327+940G>T n.3889G>T n.5658+940G>T n.436+940G>T | |
| 17 | g.45979380_45979382delinsGAC | CA2262087668 | MAPT | c.286+940_286+942delinsGAC (n.286+940_286+942delinsGAC) c.373+940_373+942delinsGAC (n.373+940_373+942delinsGAC) c.199+940_199+942delinsGAC (n.199+940_199+942delinsGAC) n.373+940_373+942delinsGAC (n.373+940_373+942delinsGAC) n.286+940_286+942delinsGAC (n.286+940_286+942delinsGAC) n.327+940_327+942delinsGAC n.3889_3891delinsGAC n.5658+940_5658+942delinsGAC n.436+940_436+942delinsGAC | |
| 17 | g.45979381A= | CA2262087670 | MAPT | c.286+941A= (n.286+941A=) c.373+941A= (n.373+941A=) c.199+941A= (n.199+941A=) n.373+941A= (n.373+941A=) n.286+941A= (n.286+941A=) n.327+941A= n.3890A= n.5658+941A= n.436+941A= | |
| 17 | g.45979381A>T | CA2262087671 | MAPT | c.286+941A>T (n.286+941A>T) c.373+941A>T (n.373+941A>T) c.199+941A>T (n.199+941A>T) n.373+941A>T (n.373+941A>T) n.286+941A>T (n.286+941A>T) n.327+941A>T n.3890A>T n.5658+941A>T n.436+941A>T | |
| 17 | g.45979383_45979384del | CA772415202 | MAPT | c.286+943_286+944del (n.286+943_286+944del) c.373+943_373+944del (n.373+943_373+944del) c.199+943_199+944del (n.199+943_199+944del) n.373+943_373+944del (n.373+943_373+944del) n.286+943_286+944del (n.286+943_286+944del) n.327+943_327+944del n.3892_3893del n.5658+943_5658+944del n.436+943_436+944del | dbSNP |
| 17 | g.45979386G>C | CA772415212 | MAPT | c.286+946G>C (n.286+946G>C) c.373+946G>C (n.373+946G>C) c.199+946G>C (n.199+946G>C) n.373+946G>C (n.373+946G>C) n.286+946G>C (n.286+946G>C) n.327+946G>C n.3895G>C n.5658+946G>C n.436+946G>C | |
| 17 | g.45979386G= | CA2262087672 | MAPT | c.286+946G= (n.286+946G=) c.373+946G= (n.373+946G=) c.199+946G= (n.199+946G=) n.373+946G= (n.373+946G=) n.286+946G= (n.286+946G=) n.327+946G= n.3895G= n.5658+946G= n.436+946G= | |
| 17 | g.45979391T>G | CA772415217 | MAPT | c.286+951T>G (n.286+951T>G) c.373+951T>G (n.373+951T>G) c.199+951T>G (n.199+951T>G) n.373+951T>G (n.373+951T>G) n.286+951T>G (n.286+951T>G) n.327+951T>G n.3900T>G n.5658+951T>G n.436+951T>G | |
| 17 | g.45979391T= | CA2262087673 | MAPT | c.286+951T= (n.286+951T=) c.373+951T= (n.373+951T=) c.199+951T= (n.199+951T=) n.373+951T= (n.373+951T=) n.286+951T= (n.286+951T=) n.327+951T= n.3900T= n.5658+951T= n.436+951T= | |
| 17 | g.45979392T>C | CA291101182 | MAPT | c.286+952T>C (n.286+952T>C) c.373+952T>C (n.373+952T>C) c.199+952T>C (n.199+952T>C) n.373+952T>C (n.373+952T>C) n.286+952T>C (n.286+952T>C) n.327+952T>C n.3901T>C n.5658+952T>C n.436+952T>C | dbSNP gnomAD |
| 17 | g.45979392T= | CA2262087674 | MAPT | c.286+952T= (n.286+952T=) c.373+952T= (n.373+952T=) c.199+952T= (n.199+952T=) n.373+952T= (n.373+952T=) n.286+952T= (n.286+952T=) n.327+952T= n.3901T= n.5658+952T= n.436+952T= | |
| 17 | g.45979397C= | CA2262087675 | MAPT | c.286+957C= (n.286+957C=) c.373+957C= (n.373+957C=) c.199+957C= (n.199+957C=) n.373+957C= (n.373+957C=) n.286+957C= (n.286+957C=) n.327+957C= n.3906C= n.5658+957C= n.436+957C= | |
| 17 | g.45979397C>T | CA626329448 | MAPT | c.286+957C>T (n.286+957C>T) c.373+957C>T (n.373+957C>T) c.199+957C>T (n.199+957C>T) n.373+957C>T (n.373+957C>T) n.286+957C>T (n.286+957C>T) n.327+957C>T n.3906C>T n.5658+957C>T n.436+957C>T | gnomAD |
| 17 | g.45979398C= | CA2262087676 | MAPT | c.286+958C= (n.286+958C=) c.373+958C= (n.373+958C=) c.199+958C= (n.199+958C=) n.373+958C= (n.373+958C=) n.286+958C= (n.286+958C=) n.327+958C= n.3907C= n.5658+958C= n.436+958C= | |
| 17 | g.45979398C>T | CA291101184 | MAPT | c.286+958C>T (n.286+958C>T) c.373+958C>T (n.373+958C>T) c.199+958C>T (n.199+958C>T) n.373+958C>T (n.373+958C>T) n.286+958C>T (n.286+958C>T) n.327+958C>T n.3907C>T n.5658+958C>T n.436+958C>T | dbSNP |
| 17 | g.45979399G>A | CA291101192 | MAPT | c.286+959G>A (n.286+959G>A) c.373+959G>A (n.373+959G>A) c.199+959G>A (n.199+959G>A) n.373+959G>A (n.373+959G>A) n.286+959G>A (n.286+959G>A) n.327+959G>A n.3908G>A n.5658+959G>A n.436+959G>A | dbSNP |
| 17 | g.45979399G= | CA2262087677 | MAPT | c.286+959G= (n.286+959G=) c.373+959G= (n.373+959G=) c.199+959G= (n.199+959G=) n.373+959G= (n.373+959G=) n.286+959G= (n.286+959G=) n.327+959G= n.3908G= n.5658+959G= n.436+959G= | |
| 17 | g.45979401G>A | CA14404068 | MAPT | c.286+961G>A (n.286+961G>A) c.373+961G>A (n.373+961G>A) c.199+961G>A (n.199+961G>A) n.373+961G>A (n.373+961G>A) n.286+961G>A (n.286+961G>A) n.327+961G>A n.3910G>A n.5658+961G>A n.436+961G>A | dbSNP gnomAD |
| 17 | g.45979401G= | CA2262087678 | MAPT | c.286+961G= (n.286+961G=) c.373+961G= (n.373+961G=) c.199+961G= (n.199+961G=) n.373+961G= (n.373+961G=) n.286+961G= (n.286+961G=) n.327+961G= n.3910G= n.5658+961G= n.436+961G= | |
| 17 | g.45979408G>A | CA291101195 | MAPT | c.286+968G>A (n.286+968G>A) c.373+968G>A (n.373+968G>A) c.199+968G>A (n.199+968G>A) n.373+968G>A (n.373+968G>A) n.286+968G>A (n.286+968G>A) n.327+968G>A n.3917G>A n.5658+968G>A n.436+968G>A | dbSNP gnomAD |
| 17 | g.45979408G= | CA2262087679 | MAPT | c.286+968G= (n.286+968G=) c.373+968G= (n.373+968G=) c.199+968G= (n.199+968G=) n.373+968G= (n.373+968G=) n.286+968G= (n.286+968G=) n.327+968G= n.3917G= n.5658+968G= n.436+968G= | |
| 17 | g.45979414T>C | CA772415228 | MAPT | c.286+974T>C (n.286+974T>C) c.373+974T>C (n.373+974T>C) c.199+974T>C (n.199+974T>C) n.373+974T>C (n.373+974T>C) n.286+974T>C (n.286+974T>C) n.327+974T>C n.3923T>C n.5658+974T>C n.436+974T>C | |
| 17 | g.45979414T= | CA2262087680 | MAPT | c.286+974T= (n.286+974T=) c.373+974T= (n.373+974T=) c.199+974T= (n.199+974T=) n.373+974T= (n.373+974T=) n.286+974T= (n.286+974T=) n.327+974T= n.3923T= n.5658+974T= n.436+974T= | |
| 17 | g.45979415C= | CA2262087681 | MAPT | c.286+975C= (n.286+975C=) c.373+975C= (n.373+975C=) c.199+975C= (n.199+975C=) n.373+975C= (n.373+975C=) n.286+975C= (n.286+975C=) n.327+975C= n.3924C= n.5658+975C= n.436+975C= | |
| 17 | g.45979415C>T | CA2262087682 | MAPT | c.286+975C>T (n.286+975C>T) c.373+975C>T (n.373+975C>T) c.199+975C>T (n.199+975C>T) n.373+975C>T (n.373+975C>T) n.286+975C>T (n.286+975C>T) n.327+975C>T n.3924C>T n.5658+975C>T n.436+975C>T | |
| 17 | g.45979420A= | CA2262087683 | MAPT | c.286+980A= (n.286+980A=) c.373+980A= (n.373+980A=) c.199+980A= (n.199+980A=) n.373+980A= (n.373+980A=) n.286+980A= (n.286+980A=) n.327+980A= n.3929A= n.5658+980A= n.436+980A= | |
| 17 | g.45979420A>G | CA291101196 | MAPT | c.286+980A>G (n.286+980A>G) c.373+980A>G (n.373+980A>G) c.199+980A>G (n.199+980A>G) n.373+980A>G (n.373+980A>G) n.286+980A>G (n.286+980A>G) n.327+980A>G n.3929A>G n.5658+980A>G n.436+980A>G | dbSNP gnomAD |
| 17 | g.45979422T>C | CA291101197 | MAPT | c.286+982T>C (n.286+982T>C) c.373+982T>C (n.373+982T>C) c.199+982T>C (n.199+982T>C) n.373+982T>C (n.373+982T>C) n.286+982T>C (n.286+982T>C) n.327+982T>C n.3931T>C n.5658+982T>C n.436+982T>C | dbSNP gnomAD |
| 17 | g.45979422T= | CA2262087684 | MAPT | c.286+982T= (n.286+982T=) c.373+982T= (n.373+982T=) c.199+982T= (n.199+982T=) n.373+982T= (n.373+982T=) n.286+982T= (n.286+982T=) n.327+982T= n.3931T= n.5658+982T= n.436+982T= | |
| 17 | g.45979425G= | CA2262087685 | MAPT | c.286+985G= (n.286+985G=) c.373+985G= (n.373+985G=) c.199+985G= (n.199+985G=) n.373+985G= (n.373+985G=) n.286+985G= (n.286+985G=) n.327+985G= n.3934G= n.5658+985G= n.436+985G= | |
| 17 | g.45979425G>T | CA291101199 | MAPT | c.286+985G>T (n.286+985G>T) c.373+985G>T (n.373+985G>T) c.199+985G>T (n.199+985G>T) n.373+985G>T (n.373+985G>T) n.286+985G>T (n.286+985G>T) n.327+985G>T n.3934G>T n.5658+985G>T n.436+985G>T | dbSNP gnomAD |
| 17 | g.45979426A= | CA2262087686 | MAPT | c.286+986A= (n.286+986A=) c.373+986A= (n.373+986A=) c.199+986A= (n.199+986A=) n.373+986A= (n.373+986A=) n.286+986A= (n.286+986A=) n.327+986A= n.3935A= n.5658+986A= n.436+986A= | |
| 17 | g.45979426A>T | CA291101201 | MAPT | c.286+986A>T (n.286+986A>T) c.373+986A>T (n.373+986A>T) c.199+986A>T (n.199+986A>T) n.373+986A>T (n.373+986A>T) n.286+986A>T (n.286+986A>T) n.327+986A>T n.3935A>T n.5658+986A>T n.436+986A>T | dbSNP |
| 17 | g.45979427G>C | CA291101203 | MAPT | c.286+987G>C (n.286+987G>C) c.373+987G>C (n.373+987G>C) c.199+987G>C (n.199+987G>C) n.373+987G>C (n.373+987G>C) n.286+987G>C (n.286+987G>C) n.327+987G>C n.3936G>C n.5658+987G>C n.436+987G>C | dbSNP gnomAD |
| 17 | g.45979427G= | CA2262087687 | MAPT | c.286+987G= (n.286+987G=) c.373+987G= (n.373+987G=) c.199+987G= (n.199+987G=) n.373+987G= (n.373+987G=) n.286+987G= (n.286+987G=) n.327+987G= n.3936G= n.5658+987G= n.436+987G= | |
| 17 | g.45979428C= | CA2262087688 | MAPT | c.286+988C= (n.286+988C=) c.373+988C= (n.373+988C=) c.199+988C= (n.199+988C=) n.373+988C= (n.373+988C=) n.286+988C= (n.286+988C=) n.327+988C= n.3937C= n.5658+988C= n.436+988C= | |
| 17 | g.45979428C>T | CA984117273 | MAPT | c.286+988C>T (n.286+988C>T) c.373+988C>T (n.373+988C>T) c.199+988C>T (n.199+988C>T) n.373+988C>T (n.373+988C>T) n.286+988C>T (n.286+988C>T) n.327+988C>T n.3937C>T n.5658+988C>T n.436+988C>T | |
| 17 | g.45979438G>A | CA291101206 | MAPT | c.286+998G>A (n.286+998G>A) c.373+998G>A (n.373+998G>A) c.199+998G>A (n.199+998G>A) n.373+998G>A (n.373+998G>A) n.286+998G>A (n.286+998G>A) n.327+998G>A n.3947G>A n.5658+998G>A n.436+998G>A | dbSNP |
| 17 | g.45979438G= | CA2262087689 | MAPT | c.286+998G= (n.286+998G=) c.373+998G= (n.373+998G=) c.199+998G= (n.199+998G=) n.373+998G= (n.373+998G=) n.286+998G= (n.286+998G=) n.327+998G= n.3947G= n.5658+998G= n.436+998G= |