Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45979326C>A | CA2638361353 | MAPT | c.286+886C>A (n.286+886C>A) c.199+886C>A (n.199+886C>A) n.330+886C>A n.398+886C>A n.240+886C>A c.373+886C>A (n.373+886C>A) n.237+7381C>A n.327+886C>A n.3835C>A n.5658+886C>A n.436+886C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979326C= | CA2262087654 | MAPT | c.286+886C= (n.286+886C=) c.199+886C= (n.199+886C=) n.330+886C= n.398+886C= n.240+886C= c.373+886C= (n.373+886C=) n.237+7381C= n.327+886C= n.3835C= n.5658+886C= n.436+886C= | |
17 | g.45979326C>T | CA291101170 | MAPT | c.286+886C>T (n.286+886C>T) c.199+886C>T (n.199+886C>T) n.330+886C>T n.398+886C>T n.240+886C>T c.373+886C>T (n.373+886C>T) n.237+7381C>T n.327+886C>T n.3835C>T n.5658+886C>T n.436+886C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979328T>C | CA2638361354 | MAPT | c.286+888T>C (n.286+888T>C) c.199+888T>C (n.199+888T>C) n.330+888T>C n.398+888T>C n.240+888T>C c.373+888T>C (n.373+888T>C) n.237+7383T>C n.327+888T>C n.3837T>C n.5658+888T>C n.436+888T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979328T>G | CA2262087656 | MAPT | c.286+888T>G (n.286+888T>G) c.199+888T>G (n.199+888T>G) n.330+888T>G n.398+888T>G n.240+888T>G c.373+888T>G (n.373+888T>G) n.237+7383T>G n.327+888T>G n.3837T>G n.5658+888T>G n.436+888T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979328T= | CA2262087655 | MAPT | c.286+888T= (n.286+888T=) c.199+888T= (n.199+888T=) n.330+888T= n.398+888T= n.240+888T= c.373+888T= (n.373+888T=) n.237+7383T= n.327+888T= n.3837T= n.5658+888T= n.436+888T= | |
17 | g.45979329G>A | CA2638361356 | MAPT | c.286+889G>A (n.286+889G>A) c.199+889G>A (n.199+889G>A) n.330+889G>A n.398+889G>A n.240+889G>A c.373+889G>A (n.373+889G>A) n.237+7384G>A n.327+889G>A n.3838G>A n.5658+889G>A n.436+889G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979329G>T | CA2638361355 | MAPT | c.286+889G>T (n.286+889G>T) c.199+889G>T (n.199+889G>T) n.330+889G>T n.398+889G>T n.240+889G>T c.373+889G>T (n.373+889G>T) n.237+7384G>T n.327+889G>T n.3838G>T n.5658+889G>T n.436+889G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979330A>G | CA2638361357 | MAPT | c.286+890A>G (n.286+890A>G) c.199+890A>G (n.199+890A>G) n.330+890A>G n.398+890A>G n.240+890A>G c.373+890A>G (n.373+890A>G) n.237+7385A>G n.327+890A>G n.3839A>G n.5658+890A>G n.436+890A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979330A>T | CA2638361358 | MAPT | c.286+890A>T (n.286+890A>T) c.199+890A>T (n.199+890A>T) n.330+890A>T n.398+890A>T n.240+890A>T c.373+890A>T (n.373+890A>T) n.237+7385A>T n.327+890A>T n.3839A>T n.5658+890A>T n.436+890A>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979334C>A | CA2638361359 | MAPT | c.286+894C>A (n.286+894C>A) c.199+894C>A (n.199+894C>A) n.330+894C>A n.398+894C>A n.240+894C>A c.373+894C>A (n.373+894C>A) n.237+7389C>A n.327+894C>A n.3843C>A n.5658+894C>A n.436+894C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979334C>T | CA2638361360 | MAPT | c.286+894C>T (n.286+894C>T) c.199+894C>T (n.199+894C>T) n.330+894C>T n.398+894C>T n.240+894C>T c.373+894C>T (n.373+894C>T) n.237+7389C>T n.327+894C>T n.3843C>T n.5658+894C>T n.436+894C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979335C>A | CA291101171 | MAPT | c.286+895C>A (n.286+895C>A) c.199+895C>A (n.199+895C>A) n.330+895C>A n.398+895C>A n.240+895C>A c.373+895C>A (n.373+895C>A) n.237+7390C>A n.327+895C>A n.3844C>A n.5658+895C>A n.436+895C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45979335C= | CA2262087657 | MAPT | c.286+895C= (n.286+895C=) c.199+895C= (n.199+895C=) n.330+895C= n.398+895C= n.240+895C= c.373+895C= (n.373+895C=) n.237+7390C= n.327+895C= n.3844C= n.5658+895C= n.436+895C= | |
17 | g.45979337A= | CA2262087658 | MAPT | c.286+897A= (n.286+897A=) c.199+897A= (n.199+897A=) n.330+897A= n.398+897A= n.240+897A= c.373+897A= (n.373+897A=) n.237+7392A= n.327+897A= n.3846A= n.5658+897A= n.436+897A= | |
17 | g.45979337A>C | CA772415189 | MAPT | c.286+897A>C (n.286+897A>C) c.199+897A>C (n.199+897A>C) n.330+897A>C n.398+897A>C n.240+897A>C c.373+897A>C (n.373+897A>C) n.237+7392A>C n.327+897A>C n.3846A>C n.5658+897A>C n.436+897A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979340G>T | CA2638361361 | MAPT | c.286+900G>T (n.286+900G>T) c.199+900G>T (n.199+900G>T) n.330+900G>T n.398+900G>T n.240+900G>T c.373+900G>T (n.373+900G>T) n.237+7395G>T n.327+900G>T n.3849G>T n.5658+900G>T n.436+900G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979345del | CA2638361362 | MAPT | c.286+905del (n.286+905del) c.199+905del (n.199+905del) n.330+905del n.398+905del n.240+905del c.373+905del (n.373+905del) n.237+7400del n.327+905del n.3854del n.5658+905del n.436+905del | gnomAD v4 |
17 | g.45979345A= | CA2262087659 | MAPT | c.286+905A= (n.286+905A=) c.199+905A= (n.199+905A=) n.330+905A= n.398+905A= n.240+905A= c.373+905A= (n.373+905A=) n.237+7400A= n.327+905A= n.3854A= n.5658+905A= n.436+905A= | |
17 | g.45979345A>G | CA2262087660 | MAPT | c.286+905A>G (n.286+905A>G) c.199+905A>G (n.199+905A>G) n.330+905A>G n.398+905A>G n.240+905A>G c.373+905A>G (n.373+905A>G) n.237+7400A>G n.327+905A>G n.3854A>G n.5658+905A>G n.436+905A>G | dbSNP |
17 | g.45979347G>A | CA2262087662 | MAPT | c.286+907G>A (n.286+907G>A) c.199+907G>A (n.199+907G>A) n.330+907G>A n.398+907G>A n.240+907G>A c.373+907G>A (n.373+907G>A) n.237+7402G>A n.327+907G>A n.3856G>A n.5658+907G>A n.436+907G>A | dbSNP |
17 | g.45979347G= | CA2262087661 | MAPT | c.286+907G= (n.286+907G=) c.199+907G= (n.199+907G=) n.330+907G= n.398+907G= n.240+907G= c.373+907G= (n.373+907G=) n.237+7402G= n.327+907G= n.3856G= n.5658+907G= n.436+907G= | |
17 | g.45979347G>T | CA2638361363 | MAPT | c.286+907G>T (n.286+907G>T) c.199+907G>T (n.199+907G>T) n.330+907G>T n.398+907G>T n.240+907G>T c.373+907G>T (n.373+907G>T) n.237+7402G>T n.327+907G>T n.3856G>T n.5658+907G>T n.436+907G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979350del | CA2638361364 | MAPT | c.286+910del (n.286+910del) c.199+910del (n.199+910del) n.330+910del n.398+910del n.240+910del c.373+910del (n.373+910del) n.237+7405del n.327+910del n.3859del n.5658+910del n.436+910del | gnomAD v4 |
17 | g.45979350G>T | CA2638361366 | MAPT | c.286+910G>T (n.286+910G>T) c.199+910G>T (n.199+910G>T) n.330+910G>T n.398+910G>T n.240+910G>T c.373+910G>T (n.373+910G>T) n.237+7405G>T n.327+910G>T n.3859G>T n.5658+910G>T n.436+910G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979351A>G | CA2638361367 | MAPT | c.286+911A>G (n.286+911A>G) c.199+911A>G (n.199+911A>G) n.330+911A>G n.398+911A>G n.240+911A>G c.373+911A>G (n.373+911A>G) n.237+7406A>G n.327+911A>G n.3860A>G n.5658+911A>G n.436+911A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979352A>G | CA2638361369 | MAPT | c.286+912A>G (n.286+912A>G) c.199+912A>G (n.199+912A>G) n.330+912A>G n.398+912A>G n.240+912A>G c.373+912A>G (n.373+912A>G) n.237+7407A>G n.327+912A>G n.3861A>G n.5658+912A>G n.436+912A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979353G>T | CA2638361370 | MAPT | c.286+913G>T (n.286+913G>T) c.199+913G>T (n.199+913G>T) n.330+913G>T n.398+913G>T n.240+913G>T c.373+913G>T (n.373+913G>T) n.237+7408G>T n.327+913G>T n.3862G>T n.5658+913G>T n.436+913G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979355T>A | CA2638361372 | MAPT | c.286+915T>A (n.286+915T>A) c.199+915T>A (n.199+915T>A) n.330+915T>A n.398+915T>A n.240+915T>A c.373+915T>A (n.373+915T>A) n.237+7410T>A n.327+915T>A n.3864T>A n.5658+915T>A n.436+915T>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979355T>C | CA2638361371 | MAPT | c.286+915T>C (n.286+915T>C) c.199+915T>C (n.199+915T>C) n.330+915T>C n.398+915T>C n.240+915T>C c.373+915T>C (n.373+915T>C) n.237+7410T>C n.327+915T>C n.3864T>C n.5658+915T>C n.436+915T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979356T>C | CA2638361374 | MAPT | c.286+916T>C (n.286+916T>C) c.199+916T>C (n.199+916T>C) n.330+916T>C n.398+916T>C n.240+916T>C c.373+916T>C (n.373+916T>C) n.237+7411T>C n.327+916T>C n.3865T>C n.5658+916T>C n.436+916T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979359A>G | CA2638361375 | MAPT | c.286+919A>G (n.286+919A>G) c.199+919A>G (n.199+919A>G) n.330+919A>G n.398+919A>G n.240+919A>G c.373+919A>G (n.373+919A>G) n.237+7414A>G n.327+919A>G n.3868A>G n.5658+919A>G n.436+919A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979360G>T | CA2638361377 | MAPT | c.286+920G>T (n.286+920G>T) c.199+920G>T (n.199+920G>T) n.330+920G>T n.398+920G>T n.240+920G>T c.373+920G>T (n.373+920G>T) n.237+7415G>T n.327+920G>T n.3869G>T n.5658+920G>T n.436+920G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979360_45979361insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA | CA2571858346 | MAPT | c.286+920_286+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA (n.286+920_286+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA) c.199+920_199+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA (n.199+920_199+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA) n.330+920_330+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA n.398+920_398+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA n.240+920_240+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA c.373+920_373+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA (n.373+920_373+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA) n.237+7415_237+7416insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA n.327+920_327+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA n.3869_3870insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA n.5658+920_5658+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA n.436+920_436+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA | |
17 | g.45979362T>C | CA772415192 | MAPT | c.286+922T>C (n.286+922T>C) c.199+922T>C (n.199+922T>C) n.330+922T>C n.398+922T>C n.240+922T>C c.373+922T>C (n.373+922T>C) n.237+7417T>C n.327+922T>C n.3871T>C n.5658+922T>C n.436+922T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979362T= | CA2262087663 | MAPT | c.286+922T= (n.286+922T=) c.199+922T= (n.199+922T=) n.330+922T= n.398+922T= n.240+922T= c.373+922T= (n.373+922T=) n.237+7417T= n.327+922T= n.3871T= n.5658+922T= n.436+922T= | |
17 | g.45979364G>A | CA2638361379 | MAPT | c.286+924G>A (n.286+924G>A) c.199+924G>A (n.199+924G>A) n.330+924G>A n.398+924G>A n.240+924G>A c.373+924G>A (n.373+924G>A) n.237+7419G>A n.327+924G>A n.3873G>A n.5658+924G>A n.436+924G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979365C>A | CA2638361381 | MAPT | c.286+925C>A (n.286+925C>A) c.199+925C>A (n.199+925C>A) n.330+925C>A n.398+925C>A n.240+925C>A c.373+925C>A (n.373+925C>A) n.237+7420C>A n.327+925C>A n.3874C>A n.5658+925C>A n.436+925C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979365C>T | CA2638361382 | MAPT | c.286+925C>T (n.286+925C>T) c.199+925C>T (n.199+925C>T) n.330+925C>T n.398+925C>T n.240+925C>T c.373+925C>T (n.373+925C>T) n.237+7420C>T n.327+925C>T n.3874C>T n.5658+925C>T n.436+925C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979366A>G | CA2638361396 | MAPT | c.286+926A>G (n.286+926A>G) c.199+926A>G (n.199+926A>G) n.330+926A>G n.398+926A>G n.240+926A>G c.373+926A>G (n.373+926A>G) n.237+7421A>G n.327+926A>G n.3875A>G n.5658+926A>G n.436+926A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979367G>A | CA2638361397 | MAPT | c.286+927G>A (n.286+927G>A) c.199+927G>A (n.199+927G>A) n.330+927G>A n.398+927G>A n.240+927G>A c.373+927G>A (n.373+927G>A) n.237+7422G>A n.327+927G>A n.3876G>A n.5658+927G>A n.436+927G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979367G>T | CA2638361398 | MAPT | c.286+927G>T (n.286+927G>T) c.199+927G>T (n.199+927G>T) n.330+927G>T n.398+927G>T n.240+927G>T c.373+927G>T (n.373+927G>T) n.237+7422G>T n.327+927G>T n.3876G>T n.5658+927G>T n.436+927G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979370G>A | CA291101174 | MAPT | c.286+930G>A (n.286+930G>A) c.199+930G>A (n.199+930G>A) n.330+930G>A n.398+930G>A n.240+930G>A c.373+930G>A (n.373+930G>A) n.237+7425G>A n.327+930G>A n.3879G>A n.5658+930G>A n.436+930G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979370G= | CA2262087664 | MAPT | c.286+930G= (n.286+930G=) c.199+930G= (n.199+930G=) n.330+930G= n.398+930G= n.240+930G= c.373+930G= (n.373+930G=) n.237+7425G= n.327+930G= n.3879G= n.5658+930G= n.436+930G= | |
17 | g.45979371G>T | CA2638361399 | MAPT | c.286+931G>T (n.286+931G>T) c.199+931G>T (n.199+931G>T) n.330+931G>T n.398+931G>T n.240+931G>T c.373+931G>T (n.373+931G>T) n.237+7426G>T n.327+931G>T n.3880G>T n.5658+931G>T n.436+931G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979372G>C | CA656374249 | MAPT | c.286+932G>C (n.286+932G>C) c.199+932G>C (n.199+932G>C) n.330+932G>C n.398+932G>C n.240+932G>C c.373+932G>C (n.373+932G>C) n.237+7427G>C n.327+932G>C n.3881G>C n.5658+932G>C n.436+932G>C | COSMIC |
17 | g.45979372_45979388delinsGCTGGAAAGACACTGTT | CA2262087665 | MAPT | c.286+932_286+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT (n.286+932_286+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT) c.199+932_199+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT (n.199+932_199+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT) n.330+932_330+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.398+932_398+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.240+932_240+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT c.373+932_373+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT (n.373+932_373+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT) n.237+7427_237+7443delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.327+932_327+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.3881_3897delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.5658+932_5658+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.436+932_436+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT | |
17 | g.45979375_45979390del | CA2262087666 | MAPT | c.286+935_286+950del (n.286+935_286+950del) c.199+935_199+950del (n.199+935_199+950del) n.330+935_330+950del n.398+935_398+950del n.240+935_240+950del c.373+935_373+950del (n.373+935_373+950del) n.237+7430_237+7445del n.327+935_327+950del n.3884_3899del n.5658+935_5658+950del n.436+935_436+950del | dbSNP |
17 | g.45979374T>C | CA2638361400 | MAPT | c.286+934T>C (n.286+934T>C) c.199+934T>C (n.199+934T>C) n.330+934T>C n.398+934T>C n.240+934T>C c.373+934T>C (n.373+934T>C) n.237+7429T>C n.327+934T>C n.3883T>C n.5658+934T>C n.436+934T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979375G>A | CA2638361401 | MAPT | c.286+935G>A (n.286+935G>A) c.199+935G>A (n.199+935G>A) n.330+935G>A n.398+935G>A n.240+935G>A c.373+935G>A (n.373+935G>A) n.237+7430G>A n.327+935G>A n.3884G>A n.5658+935G>A n.436+935G>A | gnomAD v4 |