Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45979301_45979303delinsTTC | CA2262087645 | MAPT | c.286+861_286+863delinsTTC (n.286+861_286+863delinsTTC) c.373+861_373+863delinsTTC (n.373+861_373+863delinsTTC) c.199+861_199+863delinsTTC (n.199+861_199+863delinsTTC) n.327+861_327+863delinsTTC n.3810_3812delinsTTC n.5658+861_5658+863delinsTTC n.436+861_436+863delinsTTC | |
17 | g.45979303_45979304del | CA291101152 | MAPT | c.286+863_286+864del (n.286+863_286+864del) c.373+863_373+864del (n.373+863_373+864del) c.199+863_199+864del (n.199+863_199+864del) n.327+863_327+864del n.3812_3813del n.5658+863_5658+864del n.436+863_436+864del | dbSNP |
17 | g.45979311T>G | CA291101154 | MAPT | c.286+871T>G (n.286+871T>G) c.373+871T>G (n.373+871T>G) c.199+871T>G (n.199+871T>G) n.327+871T>G n.3820T>G n.5658+871T>G n.436+871T>G | dbSNP |
17 | g.45979311T= | CA2262087646 | MAPT | c.286+871T= (n.286+871T=) c.373+871T= (n.373+871T=) c.199+871T= (n.199+871T=) n.327+871T= n.3820T= n.5658+871T= n.436+871T= | |
17 | g.45979315A= | CA2262087647 | MAPT | c.286+875A= (n.286+875A=) c.373+875A= (n.373+875A=) c.199+875A= (n.199+875A=) n.327+875A= n.3824A= n.5658+875A= n.436+875A= | |
17 | g.45979315A>G | CA2262087648 | MAPT | c.286+875A>G (n.286+875A>G) c.373+875A>G (n.373+875A>G) c.199+875A>G (n.199+875A>G) n.327+875A>G n.3824A>G n.5658+875A>G n.436+875A>G | |
17 | g.45979316G>C | CA291101166 | MAPT | c.286+876G>C (n.286+876G>C) c.373+876G>C (n.373+876G>C) c.199+876G>C (n.199+876G>C) n.327+876G>C n.3825G>C n.5658+876G>C n.436+876G>C | dbSNP gnomAD |
17 | g.45979316G= | CA2262087649 | MAPT | c.286+876G= (n.286+876G=) c.373+876G= (n.373+876G=) c.199+876G= (n.199+876G=) n.327+876G= n.3825G= n.5658+876G= n.436+876G= | |
17 | g.45979317A= | CA2262087650 | MAPT | c.286+877A= (n.286+877A=) c.373+877A= (n.373+877A=) c.199+877A= (n.199+877A=) n.327+877A= n.3826A= n.5658+877A= n.436+877A= | |
17 | g.45979317A>G | CA291101169 | MAPT | c.286+877A>G (n.286+877A>G) c.373+877A>G (n.373+877A>G) c.199+877A>G (n.199+877A>G) n.327+877A>G n.3826A>G n.5658+877A>G n.436+877A>G | dbSNP gnomAD |
17 | g.45979318T>C | CA984117231 | MAPT | c.286+878T>C (n.286+878T>C) c.373+878T>C (n.373+878T>C) c.199+878T>C (n.199+878T>C) n.327+878T>C n.3827T>C n.5658+878T>C n.436+878T>C | |
17 | g.45979318T= | CA2262087651 | MAPT | c.286+878T= (n.286+878T=) c.373+878T= (n.373+878T=) c.199+878T= (n.199+878T=) n.327+878T= n.3827T= n.5658+878T= n.436+878T= | |
17 | g.45979325A= | CA2262087652 | MAPT | c.286+885A= (n.286+885A=) c.373+885A= (n.373+885A=) c.199+885A= (n.199+885A=) n.327+885A= n.3834A= n.5658+885A= n.436+885A= | |
17 | g.45979325A>G | CA2262087653 | MAPT | c.286+885A>G (n.286+885A>G) c.373+885A>G (n.373+885A>G) c.199+885A>G (n.199+885A>G) n.327+885A>G n.3834A>G n.5658+885A>G n.436+885A>G | |
17 | g.45979326C= | CA2262087654 | MAPT | c.286+886C= (n.286+886C=) c.373+886C= (n.373+886C=) c.199+886C= (n.199+886C=) n.327+886C= n.3835C= n.5658+886C= n.436+886C= | |
17 | g.45979326C>T | CA291101170 | MAPT | c.286+886C>T (n.286+886C>T) c.373+886C>T (n.373+886C>T) c.199+886C>T (n.199+886C>T) n.327+886C>T n.3835C>T n.5658+886C>T n.436+886C>T | dbSNP gnomAD |
17 | g.45979328T>G | CA2262087656 | MAPT | c.286+888T>G (n.286+888T>G) c.373+888T>G (n.373+888T>G) c.199+888T>G (n.199+888T>G) n.327+888T>G n.3837T>G n.5658+888T>G n.436+888T>G | |
17 | g.45979328T= | CA2262087655 | MAPT | c.286+888T= (n.286+888T=) c.373+888T= (n.373+888T=) c.199+888T= (n.199+888T=) n.327+888T= n.3837T= n.5658+888T= n.436+888T= | |
17 | g.45979335C>A | CA291101171 | MAPT | c.286+895C>A (n.286+895C>A) c.373+895C>A (n.373+895C>A) c.199+895C>A (n.199+895C>A) n.327+895C>A n.3844C>A n.5658+895C>A n.436+895C>A | dbSNP |
17 | g.45979335C= | CA2262087657 | MAPT | c.286+895C= (n.286+895C=) c.373+895C= (n.373+895C=) c.199+895C= (n.199+895C=) n.327+895C= n.3844C= n.5658+895C= n.436+895C= | |
17 | g.45979337A= | CA2262087658 | MAPT | c.286+897A= (n.286+897A=) c.373+897A= (n.373+897A=) c.199+897A= (n.199+897A=) n.327+897A= n.3846A= n.5658+897A= n.436+897A= | |
17 | g.45979337A>C | CA772415189 | MAPT | c.286+897A>C (n.286+897A>C) c.373+897A>C (n.373+897A>C) c.199+897A>C (n.199+897A>C) n.327+897A>C n.3846A>C n.5658+897A>C n.436+897A>C | |
17 | g.45979345A= | CA2262087659 | MAPT | c.286+905A= (n.286+905A=) c.373+905A= (n.373+905A=) c.199+905A= (n.199+905A=) n.327+905A= n.3854A= n.5658+905A= n.436+905A= | |
17 | g.45979345A>G | CA2262087660 | MAPT | c.286+905A>G (n.286+905A>G) c.373+905A>G (n.373+905A>G) c.199+905A>G (n.199+905A>G) n.327+905A>G n.3854A>G n.5658+905A>G n.436+905A>G | |
17 | g.45979347G>A | CA2262087662 | MAPT | c.286+907G>A (n.286+907G>A) c.373+907G>A (n.373+907G>A) c.199+907G>A (n.199+907G>A) n.327+907G>A n.3856G>A n.5658+907G>A n.436+907G>A | |
17 | g.45979347G= | CA2262087661 | MAPT | c.286+907G= (n.286+907G=) c.373+907G= (n.373+907G=) c.199+907G= (n.199+907G=) n.327+907G= n.3856G= n.5658+907G= n.436+907G= | |
17 | g.45979360_45979361insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA | CA2571858346 | MAPT | c.286+920_286+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA (n.286+920_286+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA) c.373+920_373+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA (n.373+920_373+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA) c.199+920_199+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA (n.199+920_199+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA) n.327+920_327+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA n.3869_3870insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA n.5658+920_5658+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA n.436+920_436+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA | |
17 | g.45979362T>C | CA772415192 | MAPT | c.286+922T>C (n.286+922T>C) c.373+922T>C (n.373+922T>C) c.199+922T>C (n.199+922T>C) n.327+922T>C n.3871T>C n.5658+922T>C n.436+922T>C | |
17 | g.45979362T= | CA2262087663 | MAPT | c.286+922T= (n.286+922T=) c.373+922T= (n.373+922T=) c.199+922T= (n.199+922T=) n.327+922T= n.3871T= n.5658+922T= n.436+922T= | |
17 | g.45979370G>A | CA291101174 | MAPT | c.286+930G>A (n.286+930G>A) c.373+930G>A (n.373+930G>A) c.199+930G>A (n.199+930G>A) n.327+930G>A n.3879G>A n.5658+930G>A n.436+930G>A | dbSNP |
17 | g.45979370G= | CA2262087664 | MAPT | c.286+930G= (n.286+930G=) c.373+930G= (n.373+930G=) c.199+930G= (n.199+930G=) n.327+930G= n.3879G= n.5658+930G= n.436+930G= | |
17 | g.45979372G>C | CA656374249 | MAPT | c.286+932G>C (n.286+932G>C) c.373+932G>C (n.373+932G>C) c.199+932G>C (n.199+932G>C) n.327+932G>C n.3881G>C n.5658+932G>C n.436+932G>C | COSMIC |
17 | g.45979372_45979388delinsGCTGGAAAGACACTGTT | CA2262087665 | MAPT | c.286+932_286+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT (n.286+932_286+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT) c.373+932_373+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT (n.373+932_373+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT) c.199+932_199+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT (n.199+932_199+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT) n.327+932_327+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.3881_3897delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.5658+932_5658+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.436+932_436+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT | |
17 | g.45979375_45979390del | CA2262087666 | MAPT | c.286+935_286+950del (n.286+935_286+950del) c.373+935_373+950del (n.373+935_373+950del) c.199+935_199+950del (n.199+935_199+950del) n.327+935_327+950del n.3884_3899del n.5658+935_5658+950del n.436+935_436+950del | dbSNP |
17 | g.45979378A= | CA2262087667 | MAPT | c.286+938A= (n.286+938A=) c.373+938A= (n.373+938A=) c.199+938A= (n.199+938A=) n.327+938A= n.3887A= n.5658+938A= n.436+938A= | |
17 | g.45979378A>G | CA984117242 | MAPT | c.286+938A>G (n.286+938A>G) c.373+938A>G (n.373+938A>G) c.199+938A>G (n.199+938A>G) n.327+938A>G n.3887A>G n.5658+938A>G n.436+938A>G | |
17 | g.45979380G>A | CA772415200 | MAPT | c.286+940G>A (n.286+940G>A) c.373+940G>A (n.373+940G>A) c.199+940G>A (n.199+940G>A) n.327+940G>A n.3889G>A n.5658+940G>A n.436+940G>A | |
17 | g.45979380G= | CA2262087669 | MAPT | c.286+940G= (n.286+940G=) c.373+940G= (n.373+940G=) c.199+940G= (n.199+940G=) n.327+940G= n.3889G= n.5658+940G= n.436+940G= | |
17 | g.45979380G>T | CA984117248 | MAPT | c.286+940G>T (n.286+940G>T) c.373+940G>T (n.373+940G>T) c.199+940G>T (n.199+940G>T) n.327+940G>T n.3889G>T n.5658+940G>T n.436+940G>T | |
17 | g.45979380_45979382delinsGAC | CA2262087668 | MAPT | c.286+940_286+942delinsGAC (n.286+940_286+942delinsGAC) c.373+940_373+942delinsGAC (n.373+940_373+942delinsGAC) c.199+940_199+942delinsGAC (n.199+940_199+942delinsGAC) n.327+940_327+942delinsGAC n.3889_3891delinsGAC n.5658+940_5658+942delinsGAC n.436+940_436+942delinsGAC | |
17 | g.45979381A= | CA2262087670 | MAPT | c.286+941A= (n.286+941A=) c.373+941A= (n.373+941A=) c.199+941A= (n.199+941A=) n.327+941A= n.3890A= n.5658+941A= n.436+941A= | |
17 | g.45979381A>T | CA2262087671 | MAPT | c.286+941A>T (n.286+941A>T) c.373+941A>T (n.373+941A>T) c.199+941A>T (n.199+941A>T) n.327+941A>T n.3890A>T n.5658+941A>T n.436+941A>T | |
17 | g.45979383_45979384del | CA772415202 | MAPT | c.286+943_286+944del (n.286+943_286+944del) c.373+943_373+944del (n.373+943_373+944del) c.199+943_199+944del (n.199+943_199+944del) n.327+943_327+944del n.3892_3893del n.5658+943_5658+944del n.436+943_436+944del | dbSNP |
17 | g.45979386G>C | CA772415212 | MAPT | c.286+946G>C (n.286+946G>C) c.373+946G>C (n.373+946G>C) c.199+946G>C (n.199+946G>C) n.327+946G>C n.3895G>C n.5658+946G>C n.436+946G>C | |
17 | g.45979386G= | CA2262087672 | MAPT | c.286+946G= (n.286+946G=) c.373+946G= (n.373+946G=) c.199+946G= (n.199+946G=) n.327+946G= n.3895G= n.5658+946G= n.436+946G= | |
17 | g.45979391T>G | CA772415217 | MAPT | c.286+951T>G (n.286+951T>G) c.373+951T>G (n.373+951T>G) c.199+951T>G (n.199+951T>G) n.327+951T>G n.3900T>G n.5658+951T>G n.436+951T>G | |
17 | g.45979391T= | CA2262087673 | MAPT | c.286+951T= (n.286+951T=) c.373+951T= (n.373+951T=) c.199+951T= (n.199+951T=) n.327+951T= n.3900T= n.5658+951T= n.436+951T= | |
17 | g.45979392T>C | CA291101182 | MAPT | c.286+952T>C (n.286+952T>C) c.373+952T>C (n.373+952T>C) c.199+952T>C (n.199+952T>C) n.327+952T>C n.3901T>C n.5658+952T>C n.436+952T>C | dbSNP gnomAD |
17 | g.45979392T= | CA2262087674 | MAPT | c.286+952T= (n.286+952T=) c.373+952T= (n.373+952T=) c.199+952T= (n.199+952T=) n.327+952T= n.3901T= n.5658+952T= n.436+952T= | |
17 | g.45979397C= | CA2262087675 | MAPT | c.286+957C= (n.286+957C=) c.373+957C= (n.373+957C=) c.199+957C= (n.199+957C=) n.327+957C= n.3906C= n.5658+957C= n.436+957C= |