Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45979289G>T | CA2638361329 | MAPT | c.286+849G>T (n.286+849G>T) c.199+849G>T (n.199+849G>T) n.330+849G>T n.398+849G>T n.240+849G>T c.373+849G>T (n.373+849G>T) n.237+7344G>T n.327+849G>T n.3798G>T n.5658+849G>T n.436+849G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979290C>A | CA2638361330 | MAPT | c.286+850C>A (n.286+850C>A) c.199+850C>A (n.199+850C>A) n.330+850C>A n.398+850C>A n.240+850C>A c.373+850C>A (n.373+850C>A) n.237+7345C>A n.327+850C>A n.3799C>A n.5658+850C>A n.436+850C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979293G>A | CA291101146 | MAPT | c.286+853G>A (n.286+853G>A) c.199+853G>A (n.199+853G>A) n.330+853G>A n.398+853G>A n.240+853G>A c.373+853G>A (n.373+853G>A) n.237+7348G>A n.327+853G>A n.3802G>A n.5658+853G>A n.436+853G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979293G= | CA2262087643 | MAPT | c.286+853G= (n.286+853G=) c.199+853G= (n.199+853G=) n.330+853G= n.398+853G= n.240+853G= c.373+853G= (n.373+853G=) n.237+7348G= n.327+853G= n.3802G= n.5658+853G= n.436+853G= | |
17 | g.45979294G>T | CA2638361333 | MAPT | c.286+854G>T (n.286+854G>T) c.199+854G>T (n.199+854G>T) n.330+854G>T n.398+854G>T n.240+854G>T c.373+854G>T (n.373+854G>T) n.237+7349G>T n.327+854G>T n.3803G>T n.5658+854G>T n.436+854G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979295C>A | CA2638361335 | MAPT | c.286+855C>A (n.286+855C>A) c.199+855C>A (n.199+855C>A) n.330+855C>A n.398+855C>A n.240+855C>A c.373+855C>A (n.373+855C>A) n.237+7350C>A n.327+855C>A n.3804C>A n.5658+855C>A n.436+855C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979296T>C | CA291101149 | MAPT | c.286+856T>C (n.286+856T>C) c.199+856T>C (n.199+856T>C) n.330+856T>C n.398+856T>C n.240+856T>C c.373+856T>C (n.373+856T>C) n.237+7351T>C n.327+856T>C n.3805T>C n.5658+856T>C n.436+856T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979296T= | CA2262087644 | MAPT | c.286+856T= (n.286+856T=) c.199+856T= (n.199+856T=) n.330+856T= n.398+856T= n.240+856T= c.373+856T= (n.373+856T=) n.237+7351T= n.327+856T= n.3805T= n.5658+856T= n.436+856T= | |
17 | g.45979300T>C | CA2638361338 | MAPT | c.286+860T>C (n.286+860T>C) c.199+860T>C (n.199+860T>C) n.330+860T>C n.398+860T>C n.240+860T>C c.373+860T>C (n.373+860T>C) n.237+7355T>C n.327+860T>C n.3809T>C n.5658+860T>C n.436+860T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979301_45979303delinsTTC | CA2262087645 | MAPT | c.286+861_286+863delinsTTC (n.286+861_286+863delinsTTC) c.199+861_199+863delinsTTC (n.199+861_199+863delinsTTC) n.330+861_330+863delinsTTC n.398+861_398+863delinsTTC n.240+861_240+863delinsTTC c.373+861_373+863delinsTTC (n.373+861_373+863delinsTTC) n.237+7356_237+7358delinsTTC n.327+861_327+863delinsTTC n.3810_3812delinsTTC n.5658+861_5658+863delinsTTC n.436+861_436+863delinsTTC | |
17 | g.45979303_45979304del | CA291101152 | MAPT | c.286+863_286+864del (n.286+863_286+864del) c.199+863_199+864del (n.199+863_199+864del) n.330+863_330+864del n.398+863_398+864del n.240+863_240+864del c.373+863_373+864del (n.373+863_373+864del) n.237+7358_237+7359del n.327+863_327+864del n.3812_3813del n.5658+863_5658+864del n.436+863_436+864del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979303C>T | CA2638361339 | MAPT | c.286+863C>T (n.286+863C>T) c.199+863C>T (n.199+863C>T) n.330+863C>T n.398+863C>T n.240+863C>T c.373+863C>T (n.373+863C>T) n.237+7358C>T n.327+863C>T n.3812C>T n.5658+863C>T n.436+863C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979305G>A | CA2638361340 | MAPT | c.286+865G>A (n.286+865G>A) c.199+865G>A (n.199+865G>A) n.330+865G>A n.398+865G>A n.240+865G>A c.373+865G>A (n.373+865G>A) n.237+7360G>A n.327+865G>A n.3814G>A n.5658+865G>A n.436+865G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979307C>A | CA2638361341 | MAPT | c.286+867C>A (n.286+867C>A) c.199+867C>A (n.199+867C>A) n.330+867C>A n.398+867C>A n.240+867C>A c.373+867C>A (n.373+867C>A) n.237+7362C>A n.327+867C>A n.3816C>A n.5658+867C>A n.436+867C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979308A>G | CA2638361343 | MAPT | c.286+868A>G (n.286+868A>G) c.199+868A>G (n.199+868A>G) n.330+868A>G n.398+868A>G n.240+868A>G c.373+868A>G (n.373+868A>G) n.237+7363A>G n.327+868A>G n.3817A>G n.5658+868A>G n.436+868A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979311T>G | CA291101154 | MAPT | c.286+871T>G (n.286+871T>G) c.199+871T>G (n.199+871T>G) n.330+871T>G n.398+871T>G n.240+871T>G c.373+871T>G (n.373+871T>G) n.237+7366T>G n.327+871T>G n.3820T>G n.5658+871T>G n.436+871T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979311T= | CA2262087646 | MAPT | c.286+871T= (n.286+871T=) c.199+871T= (n.199+871T=) n.330+871T= n.398+871T= n.240+871T= c.373+871T= (n.373+871T=) n.237+7366T= n.327+871T= n.3820T= n.5658+871T= n.436+871T= | |
17 | g.45979313C>T | CA2638361345 | MAPT | c.286+873C>T (n.286+873C>T) c.199+873C>T (n.199+873C>T) n.330+873C>T n.398+873C>T n.240+873C>T c.373+873C>T (n.373+873C>T) n.237+7368C>T n.327+873C>T n.3822C>T n.5658+873C>T n.436+873C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979315A= | CA2262087647 | MAPT | c.286+875A= (n.286+875A=) c.199+875A= (n.199+875A=) n.330+875A= n.398+875A= n.240+875A= c.373+875A= (n.373+875A=) n.237+7370A= n.327+875A= n.3824A= n.5658+875A= n.436+875A= | |
17 | g.45979315A>G | CA2262087648 | MAPT | c.286+875A>G (n.286+875A>G) c.199+875A>G (n.199+875A>G) n.330+875A>G n.398+875A>G n.240+875A>G c.373+875A>G (n.373+875A>G) n.237+7370A>G n.327+875A>G n.3824A>G n.5658+875A>G n.436+875A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45979316G>C | CA291101166 | MAPT | c.286+876G>C (n.286+876G>C) c.199+876G>C (n.199+876G>C) n.330+876G>C n.398+876G>C n.240+876G>C c.373+876G>C (n.373+876G>C) n.237+7371G>C n.327+876G>C n.3825G>C n.5658+876G>C n.436+876G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979316G= | CA2262087649 | MAPT | c.286+876G= (n.286+876G=) c.199+876G= (n.199+876G=) n.330+876G= n.398+876G= n.240+876G= c.373+876G= (n.373+876G=) n.237+7371G= n.327+876G= n.3825G= n.5658+876G= n.436+876G= | |
17 | g.45979316G>T | CA2638361347 | MAPT | c.286+876G>T (n.286+876G>T) c.199+876G>T (n.199+876G>T) n.330+876G>T n.398+876G>T n.240+876G>T c.373+876G>T (n.373+876G>T) n.237+7371G>T n.327+876G>T n.3825G>T n.5658+876G>T n.436+876G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979317A= | CA2262087650 | MAPT | c.286+877A= (n.286+877A=) c.199+877A= (n.199+877A=) n.330+877A= n.398+877A= n.240+877A= c.373+877A= (n.373+877A=) n.237+7372A= n.327+877A= n.3826A= n.5658+877A= n.436+877A= | |
17 | g.45979317A>G | CA291101169 | MAPT | c.286+877A>G (n.286+877A>G) c.199+877A>G (n.199+877A>G) n.330+877A>G n.398+877A>G n.240+877A>G c.373+877A>G (n.373+877A>G) n.237+7372A>G n.327+877A>G n.3826A>G n.5658+877A>G n.436+877A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979318T>C | CA984117231 | MAPT | c.286+878T>C (n.286+878T>C) c.199+878T>C (n.199+878T>C) n.330+878T>C n.398+878T>C n.240+878T>C c.373+878T>C (n.373+878T>C) n.237+7373T>C n.327+878T>C n.3827T>C n.5658+878T>C n.436+878T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979318T= | CA2262087651 | MAPT | c.286+878T= (n.286+878T=) c.199+878T= (n.199+878T=) n.330+878T= n.398+878T= n.240+878T= c.373+878T= (n.373+878T=) n.237+7373T= n.327+878T= n.3827T= n.5658+878T= n.436+878T= | |
17 | g.45979321del | CA2638361348 | MAPT | c.286+881del (n.286+881del) c.199+881del (n.199+881del) n.330+881del n.398+881del n.240+881del c.373+881del (n.373+881del) n.237+7376del n.327+881del n.3830del n.5658+881del n.436+881del | gnomAD v4 |
17 | g.45979321A>G | CA2638361349 | MAPT | c.286+881A>G (n.286+881A>G) c.199+881A>G (n.199+881A>G) n.330+881A>G n.398+881A>G n.240+881A>G c.373+881A>G (n.373+881A>G) n.237+7376A>G n.327+881A>G n.3830A>G n.5658+881A>G n.436+881A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979322T>C | CA2638361350 | MAPT | c.286+882T>C (n.286+882T>C) c.199+882T>C (n.199+882T>C) n.330+882T>C n.398+882T>C n.240+882T>C c.373+882T>C (n.373+882T>C) n.237+7377T>C n.327+882T>C n.3831T>C n.5658+882T>C n.436+882T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979323G>T | CA2638361351 | MAPT | c.286+883G>T (n.286+883G>T) c.199+883G>T (n.199+883G>T) n.330+883G>T n.398+883G>T n.240+883G>T c.373+883G>T (n.373+883G>T) n.237+7378G>T n.327+883G>T n.3832G>T n.5658+883G>T n.436+883G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979324A>G | CA2638361352 | MAPT | c.286+884A>G (n.286+884A>G) c.199+884A>G (n.199+884A>G) n.330+884A>G n.398+884A>G n.240+884A>G c.373+884A>G (n.373+884A>G) n.237+7379A>G n.327+884A>G n.3833A>G n.5658+884A>G n.436+884A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979325A= | CA2262087652 | MAPT | c.286+885A= (n.286+885A=) c.199+885A= (n.199+885A=) n.330+885A= n.398+885A= n.240+885A= c.373+885A= (n.373+885A=) n.237+7380A= n.327+885A= n.3834A= n.5658+885A= n.436+885A= | |
17 | g.45979325A>G | CA2262087653 | MAPT | c.286+885A>G (n.286+885A>G) c.199+885A>G (n.199+885A>G) n.330+885A>G n.398+885A>G n.240+885A>G c.373+885A>G (n.373+885A>G) n.237+7380A>G n.327+885A>G n.3834A>G n.5658+885A>G n.436+885A>G | dbSNP |
17 | g.45979326C>A | CA2638361353 | MAPT | c.286+886C>A (n.286+886C>A) c.199+886C>A (n.199+886C>A) n.330+886C>A n.398+886C>A n.240+886C>A c.373+886C>A (n.373+886C>A) n.237+7381C>A n.327+886C>A n.3835C>A n.5658+886C>A n.436+886C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.45979326C>T | CA291101170 | MAPT | c.286+886C>T (n.286+886C>T) c.199+886C>T (n.199+886C>T) n.330+886C>T n.398+886C>T n.240+886C>T c.373+886C>T (n.373+886C>T) n.237+7381C>T n.327+886C>T n.3835C>T n.5658+886C>T n.436+886C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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