| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.45979281T>C | CA772415154 | MAPT | c.286+841T>C (n.286+841T>C) c.199+841T>C (n.199+841T>C) n.330+841T>C n.398+841T>C n.240+841T>C c.373+841T>C (n.373+841T>C) n.237+7336T>C n.327+841T>C n.3790T>C n.5658+841T>C n.436+841T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979281T>G | CA772415177 | MAPT | c.286+841T>G (n.286+841T>G) c.199+841T>G (n.199+841T>G) n.330+841T>G n.398+841T>G n.240+841T>G c.373+841T>G (n.373+841T>G) n.237+7336T>G n.327+841T>G n.3790T>G n.5658+841T>G n.436+841T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979281T= | CA2262087642 | MAPT | c.286+841T= (n.286+841T=) c.199+841T= (n.199+841T=) n.330+841T= n.398+841T= n.240+841T= c.373+841T= (n.373+841T=) n.237+7336T= n.327+841T= n.3790T= n.5658+841T= n.436+841T= | |
| 17 | g.45979282A>C | CA3025927534 | MAPT | c.286+842A>C (n.286+842A>C) c.199+842A>C (n.199+842A>C) n.330+842A>C n.398+842A>C n.240+842A>C c.373+842A>C (n.373+842A>C) n.237+7337A>C n.327+842A>C n.3791A>C n.5658+842A>C n.436+842A>C | |
| 17 | g.45979283del | CA2809639140 | MAPT | c.286+843del (n.286+843del) c.199+843del (n.199+843del) n.330+843del n.398+843del n.240+843del c.373+843del (n.373+843del) n.237+7338del n.327+843del n.3792del n.5658+843del n.436+843del | |
| 17 | g.45979283A>T | CA3025927536 | MAPT | c.286+843A>T (n.286+843A>T) c.199+843A>T (n.199+843A>T) n.330+843A>T n.398+843A>T n.240+843A>T c.373+843A>T (n.373+843A>T) n.237+7338A>T n.327+843A>T n.3792A>T n.5658+843A>T n.436+843A>T | |
| 17 | g.45979285G>T | CA2638361327 | MAPT | c.286+845G>T (n.286+845G>T) c.199+845G>T (n.199+845G>T) n.330+845G>T n.398+845G>T n.240+845G>T c.373+845G>T (n.373+845G>T) n.237+7340G>T n.327+845G>T n.3794G>T n.5658+845G>T n.436+845G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979287G>T | CA3025927537 | MAPT | c.286+847G>T (n.286+847G>T) c.199+847G>T (n.199+847G>T) n.330+847G>T n.398+847G>T n.240+847G>T c.373+847G>T (n.373+847G>T) n.237+7342G>T n.327+847G>T n.3796G>T n.5658+847G>T n.436+847G>T | |
| 17 | g.45979289G>T | CA2638361329 | MAPT | c.286+849G>T (n.286+849G>T) c.199+849G>T (n.199+849G>T) n.330+849G>T n.398+849G>T n.240+849G>T c.373+849G>T (n.373+849G>T) n.237+7344G>T n.327+849G>T n.3798G>T n.5658+849G>T n.436+849G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979290C>A | CA2638361330 | MAPT | c.286+850C>A (n.286+850C>A) c.199+850C>A (n.199+850C>A) n.330+850C>A n.398+850C>A n.240+850C>A c.373+850C>A (n.373+850C>A) n.237+7345C>A n.327+850C>A n.3799C>A n.5658+850C>A n.436+850C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979290C>T | CA2809639142 | MAPT | c.286+850C>T (n.286+850C>T) c.199+850C>T (n.199+850C>T) n.330+850C>T n.398+850C>T n.240+850C>T c.373+850C>T (n.373+850C>T) n.237+7345C>T n.327+850C>T n.3799C>T n.5658+850C>T n.436+850C>T | |
| 17 | g.45979293G>A | CA291101146 | MAPT | c.286+853G>A (n.286+853G>A) c.199+853G>A (n.199+853G>A) n.330+853G>A n.398+853G>A n.240+853G>A c.373+853G>A (n.373+853G>A) n.237+7348G>A n.327+853G>A n.3802G>A n.5658+853G>A n.436+853G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979293G= | CA2262087643 | MAPT | c.286+853G= (n.286+853G=) c.199+853G= (n.199+853G=) n.330+853G= n.398+853G= n.240+853G= c.373+853G= (n.373+853G=) n.237+7348G= n.327+853G= n.3802G= n.5658+853G= n.436+853G= | |
| 17 | g.45979294G>T | CA2638361333 | MAPT | c.286+854G>T (n.286+854G>T) c.199+854G>T (n.199+854G>T) n.330+854G>T n.398+854G>T n.240+854G>T c.373+854G>T (n.373+854G>T) n.237+7349G>T n.327+854G>T n.3803G>T n.5658+854G>T n.436+854G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979295C>A | CA2638361335 | MAPT | c.286+855C>A (n.286+855C>A) c.199+855C>A (n.199+855C>A) n.330+855C>A n.398+855C>A n.240+855C>A c.373+855C>A (n.373+855C>A) n.237+7350C>A n.327+855C>A n.3804C>A n.5658+855C>A n.436+855C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979296T>A | CA3025927539 | MAPT | c.286+856T>A (n.286+856T>A) c.199+856T>A (n.199+856T>A) n.330+856T>A n.398+856T>A n.240+856T>A c.373+856T>A (n.373+856T>A) n.237+7351T>A n.327+856T>A n.3805T>A n.5658+856T>A n.436+856T>A | |
| 17 | g.45979296T>C | CA291101149 | MAPT | c.286+856T>C (n.286+856T>C) c.199+856T>C (n.199+856T>C) n.330+856T>C n.398+856T>C n.240+856T>C c.373+856T>C (n.373+856T>C) n.237+7351T>C n.327+856T>C n.3805T>C n.5658+856T>C n.436+856T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.45979297T>A | CA2964777834 | MAPT | c.286+857T>A (n.286+857T>A) c.199+857T>A (n.199+857T>A) n.330+857T>A n.398+857T>A n.240+857T>A c.373+857T>A (n.373+857T>A) n.237+7352T>A n.327+857T>A n.3806T>A n.5658+857T>A n.436+857T>A | |
| 17 | g.45979299T>A | CA3025927542 | MAPT | c.286+859T>A (n.286+859T>A) c.199+859T>A (n.199+859T>A) n.330+859T>A n.398+859T>A n.240+859T>A c.373+859T>A (n.373+859T>A) n.237+7354T>A n.327+859T>A n.3808T>A n.5658+859T>A n.436+859T>A | |
| 17 | g.45979300T>C | CA2638361338 | MAPT | c.286+860T>C (n.286+860T>C) c.199+860T>C (n.199+860T>C) n.330+860T>C n.398+860T>C n.240+860T>C c.373+860T>C (n.373+860T>C) n.237+7355T>C n.327+860T>C n.3809T>C n.5658+860T>C n.436+860T>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.45979302T>A | CA3025927543 | MAPT | c.286+862T>A (n.286+862T>A) c.199+862T>A (n.199+862T>A) n.330+862T>A n.398+862T>A n.240+862T>A c.373+862T>A (n.373+862T>A) n.237+7357T>A n.327+862T>A n.3811T>A n.5658+862T>A n.436+862T>A | |
| 17 | g.45979303_45979304del | CA291101152 | MAPT | c.286+863_286+864del (n.286+863_286+864del) c.199+863_199+864del (n.199+863_199+864del) n.330+863_330+864del n.398+863_398+864del n.240+863_240+864del c.373+863_373+864del (n.373+863_373+864del) n.237+7358_237+7359del n.327+863_327+864del n.3812_3813del n.5658+863_5658+864del n.436+863_436+864del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45979303C>T | CA2638361339 | MAPT | c.286+863C>T (n.286+863C>T) c.199+863C>T (n.199+863C>T) n.330+863C>T n.398+863C>T n.240+863C>T c.373+863C>T (n.373+863C>T) n.237+7358C>T n.327+863C>T n.3812C>T n.5658+863C>T n.436+863C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979304T>A | CA3025927544 | MAPT | c.286+864T>A (n.286+864T>A) c.199+864T>A (n.199+864T>A) n.330+864T>A n.398+864T>A n.240+864T>A c.373+864T>A (n.373+864T>A) n.237+7359T>A n.327+864T>A n.3813T>A n.5658+864T>A n.436+864T>A | |
| 17 | g.45979305G>A | CA2638361340 | MAPT | c.286+865G>A (n.286+865G>A) c.199+865G>A (n.199+865G>A) n.330+865G>A n.398+865G>A n.240+865G>A c.373+865G>A (n.373+865G>A) n.237+7360G>A n.327+865G>A n.3814G>A n.5658+865G>A n.436+865G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979306T>A | CA3025927545 | MAPT | c.286+866T>A (n.286+866T>A) c.199+866T>A (n.199+866T>A) n.330+866T>A n.398+866T>A n.240+866T>A c.373+866T>A (n.373+866T>A) n.237+7361T>A n.327+866T>A n.3815T>A n.5658+866T>A n.436+866T>A | |
| 17 | g.45979307C>A | CA2638361341 | MAPT | c.286+867C>A (n.286+867C>A) c.199+867C>A (n.199+867C>A) n.330+867C>A n.398+867C>A n.240+867C>A c.373+867C>A (n.373+867C>A) n.237+7362C>A n.327+867C>A n.3816C>A n.5658+867C>A n.436+867C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979307C>T | CA3025927546 | MAPT | c.286+867C>T (n.286+867C>T) c.199+867C>T (n.199+867C>T) n.330+867C>T n.398+867C>T n.240+867C>T c.373+867C>T (n.373+867C>T) n.237+7362C>T n.327+867C>T n.3816C>T n.5658+867C>T n.436+867C>T | |
| 17 | g.45979308A>G | CA2638361343 | MAPT | c.286+868A>G (n.286+868A>G) c.199+868A>G (n.199+868A>G) n.330+868A>G n.398+868A>G n.240+868A>G c.373+868A>G (n.373+868A>G) n.237+7363A>G n.327+868A>G n.3817A>G n.5658+868A>G n.436+868A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979310T>C | CA3025927548 | MAPT | c.286+870T>C (n.286+870T>C) c.199+870T>C (n.199+870T>C) n.330+870T>C n.398+870T>C n.240+870T>C c.373+870T>C (n.373+870T>C) n.237+7365T>C n.327+870T>C n.3819T>C n.5658+870T>C n.436+870T>C | |
| 17 | g.45979311T>A | CA3025927550 | MAPT | c.286+871T>A (n.286+871T>A) c.199+871T>A (n.199+871T>A) n.330+871T>A n.398+871T>A n.240+871T>A c.373+871T>A (n.373+871T>A) n.237+7366T>A n.327+871T>A n.3820T>A n.5658+871T>A n.436+871T>A | |
| 17 | g.45979311T>G | CA291101154 | MAPT | c.286+871T>G (n.286+871T>G) c.199+871T>G (n.199+871T>G) n.330+871T>G n.398+871T>G n.240+871T>G c.373+871T>G (n.373+871T>G) n.237+7366T>G n.327+871T>G n.3820T>G n.5658+871T>G n.436+871T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.45979312G>A | CA3025927551 | MAPT | c.286+872G>A (n.286+872G>A) c.199+872G>A (n.199+872G>A) n.330+872G>A n.398+872G>A n.240+872G>A c.373+872G>A (n.373+872G>A) n.237+7367G>A n.327+872G>A n.3821G>A n.5658+872G>A n.436+872G>A | |
| 17 | g.45979313C>A | CA3025927552 | MAPT | c.286+873C>A (n.286+873C>A) c.199+873C>A (n.199+873C>A) n.330+873C>A n.398+873C>A n.240+873C>A c.373+873C>A (n.373+873C>A) n.237+7368C>A n.327+873C>A n.3822C>A n.5658+873C>A n.436+873C>A | |
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| 17 | g.45979314T>G | CA3025927555 | MAPT | c.286+874T>G (n.286+874T>G) c.199+874T>G (n.199+874T>G) n.330+874T>G n.398+874T>G n.240+874T>G c.373+874T>G (n.373+874T>G) n.237+7369T>G n.327+874T>G n.3823T>G n.5658+874T>G n.436+874T>G | |
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